遗传学中的常染色体显性隐性遗传规律
遗传学中的常染色体显性隐性遗传规律
遗传学是一门研究基因遗传变异和遗传特征传递规律的学科。
遗传规律分为很多种，其中常染色体遗传是其中比较重要的一种。
常染色体遗传规律是指遗传物质位于染色体上的情况下所发生
的遗传现象。在人体细胞内，有24对染色体。其中有22对染色
体没有性别区分，被称为常染色体；另外一对是性染色体，分别
为X和Y染色体，用来决定胎儿的性别。
常染色体遗传又分为显性遗传和隐性遗传两种。
显性遗传是指一种性状表现在个体外观上的现象，只需要有一
个基因是显性的，即使另一个基因是隐性的，也会表现出来。常
见的显性遗传病有马凡氏综合征、聋-盲-哑症、多指症、内分泌紊乱症等。
隐性遗传则是指一种性状是由基因控制的，但是在个体外观上
无法表现出来。只有在两个隐性基因同时存在时，才会出现这种
性状。隐性遗传通常不会对个体造成任何影响，但是如果亲属结
婚、生育，这种性状就会返回个体外观，从而产生遗传病。常见的隐性遗传病有先天愚型、血友病、囊性纤维化等。
常染色体遗传规律是通过分析家族史和染色体分离实验来推断的。
对于家族史，如果一个家庭中染色体隐性遗传病的患者数量增多，说明该家庭中携带这种隐性基因的个体也在增多。因此，在家族史中出现染色体隐性遗传病的家族成员数量越多，说明染色体隐性遗传病的风险也越高。
而对于染色体分离实验，它通过模拟染色体互相分离产生的基因组合，来分析不同基因之间的遗传规律。例如，对于一个显性隐性基因对，如果在两个基因都为显性时，表现的性状符合某种规律，那么在基因对分离时，这种规律也会被保留。因此，染色体分离实验能够通过现实模拟，帮助科学家推测不同基因之间的遗传规律。
随着遗传学的不断发展，人类也逐渐开始关注遗传病的预防和治疗。例如，目前已经有基因编辑技术能够通过去除或修改染色
体上的特定基因，来治疗某些遗传病。但是，这种技术还存在着很多争议，并且需要更加深入的研究和实践。
总之，常染色体遗传规律是遗传学中的重要概念之一，能够帮助我们理解不同性状之间的遗传规律。人类也逐渐开始加强对遗传病的预防和治疗，这也在一定程度上推动了遗传学的发展和进步。
遗传学中的常染色体显性隐性遗传规律
遗传学中的常染色体显性隐性遗传规律 遗传学是一门研究基因遗传变异和遗传特征传递规律的学科。 遗传规律分为很多种，其中常染色体遗传是其中比较重要的一种。 常染色体遗传规律是指遗传物质位于染色体上的情况下所发生 的遗传现象。在人体细胞内，有24对染色体。其中有22对染色 体没有性别区分，被称为常染色体；另外一对是性染色体，分别 为X和Y染色体，用来决定胎儿的性别。 常染色体遗传又分为显性遗传和隐性遗传两种。 显性遗传是指一种性状表现在个体外观上的现象，只需要有一 个基因是显性的，即使另一个基因是隐性的，也会表现出来。常 见的显性遗传病有马凡氏综合征、聋-盲-哑症、多指症、内分泌紊乱症等。 隐性遗传则是指一种性状是由基因控制的，但是在个体外观上 无法表现出来。只有在两个隐性基因同时存在时，才会出现这种 性状。隐性遗传通常不会对个体造成任何影响，但是如果亲属结
婚、生育，这种性状就会返回个体外观，从而产生遗传病。常见的隐性遗传病有先天愚型、血友病、囊性纤维化等。 常染色体遗传规律是通过分析家族史和染色体分离实验来推断的。 对于家族史，如果一个家庭中染色体隐性遗传病的患者数量增多，说明该家庭中携带这种隐性基因的个体也在增多。因此，在家族史中出现染色体隐性遗传病的家族成员数量越多，说明染色体隐性遗传病的风险也越高。 而对于染色体分离实验，它通过模拟染色体互相分离产生的基因组合，来分析不同基因之间的遗传规律。例如，对于一个显性隐性基因对，如果在两个基因都为显性时，表现的性状符合某种规律，那么在基因对分离时，这种规律也会被保留。因此，染色体分离实验能够通过现实模拟，帮助科学家推测不同基因之间的遗传规律。 随着遗传学的不断发展，人类也逐渐开始关注遗传病的预防和治疗。例如，目前已经有基因编辑技术能够通过去除或修改染色
常染色体隐性遗传
常染色体隐性遗传 概述 一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病.某些人群中可有高比率的杂合子或携带者，原因是有建立者效应（该人群起源时成员很少，其中一人为携带者），或是因为祖先给了携带者某种选择优势（例如镰状细胞贫血中，杂合子个体不会生疟疾）. 原因 （一）发病原因 本病病因不明，主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变，结合秃头和腰痛，推测血管病变为炎症性。秃头的特点是整个头部脱发，类似放射性损伤或系统性红斑狼疮的秃头，后者的病变本质是细小动脉病变，与炎症机制有关。本病的骨骼系统退行性变，提示血管性因素导致缺血和早老性改变，如用一元论解释脑、毛发和骨骼病变，可能是血管性因素与先天性中胚叶发育异常所致。亦有认为是变态反应导致脑内动脉坏死性血管炎，CARASIL是否仅见于日本人及遗传基因尚待研究。 （二）发病机制 主要病变是脑白质广泛脱髓鞘，U形纤维保存，少突胶质细胞及星形胶质细胞减少。不同病例的脑白质病变可在额叶、额顶及枕叶或颞顶叶，胼胝体亦可见萎缩及多数软化灶，病变可沿锥体束累及大脑脚和脑桥基底部。白质和基底核可见多发散在小软化灶，脑白质直径100～400μm的小动脉及细小动脉可见内膜纤维化、玻璃样变、内弹力层断裂、管径狭窄及闭塞等。脑底部大血管无异常或轻度动脉粥样硬化，颞动脉活检直径800μm的小动脉可见内膜肥厚，动脉壁中性粒细胞浸润等。静脉多无改变。 常染色体隐性遗传（AR）通常有以下规律 ·假如父母正常，孩子患病，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会患病，1/2是杂合子，1/4正常. ⑴患者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子. ⑵患者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将患病，1/2是杂合子. ⑶两个患者结婚生出的孩子都将患病. ⑷男女患病的机会均等. ⑸杂合子表型正常，但属携带者.假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致（例如酶），那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少.假如已经知道突变的部位，分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体. ⑺近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用.有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因.据估计，每个人都是6~8个等位基因的杂合子（即携带者），这些等位基因在纯合子状态下会导致疾病.详细了解家族史可以发现未知的或遗忘的血缘关系.亲子之间或兄弟姐妹之间结合（通常被视为乱伦）会有很高风险生出异常的后代，因为他们的基因有50%是相同的. 常见的病症 如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、劳蒙毕综合症、恶性贫血（先天型）、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合症、遗传性Q－T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症，婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症等。 检查 脑脊液常规检查和测定脑脊液、血清中Apo E多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。CT、MRI显示弥漫性脑白质病变，基底核及大脑白质腔隙性梗死。 治疗 （一）治疗 本病无特异疗法，有报告用噻氯匹定（ticlopidine）治疗可使卒中发作停止。一般在出现脑病症状10年内死亡，近年来随医疗及护理条件改善和加强可存活10～20年。 （二）预后 与脑白质的血管病变部位密切相关，同时痴呆的预后因病变部位、范围不同也不一致，但总认知功能衰退的过程，呈不可逆的进程，进展速度不一。
医学遗传学 第五章 单基因遗传病 知识点
第五章单基因遗传病 单基因遗传病：受一对等位基因（主基因）影响而发生的疾病称为单基因遗传病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，所以也称孟德尔遗传病。 单基因遗传病的方式： 1）常染色体遗传：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。 2）x连锁遗传：x连锁显性遗传和x连锁隐性遗传。 3）y连锁遗传。 先证者：指一个家族中最早被发现或被确诊患有某遗传病的患者。 常染色体显性遗传病（AD）：如果一种疾病的致病基因位于1到22号染色体上，且致病基因为显性，这种疾病就称为常染色体显性遗传疾病。 常染色体显性遗传病的发病特点：杂合子发病。 常染色体显性遗传病系谱特征： 患者双亲中常常有一方为患者。 系谱中连续几代都可以看到患者。 双亲无病史子女一般不会患病，除非发生新的基因突变。 患者的同胞后代患有同种疾病的概率，为二分之一。男女患病的机会均等。 常染色体显性遗传的类型： 1.完全显性遗传：纯合子和杂合子患者在表型上无差别，例如并指1型。 2.不完全显性遗传：杂合子的表型介于显性纯合子和正常隐性纯合子之间，也称半显性，例如软骨发育不全，家族性高胆固醇血症。 3.共显性遗传：一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两者的作用都完全表现出来。例如MN血型，ABO血型（复等位基因）。 4.不规则显性遗传：在某些常染色体显性遗传中，杂合子由于某些因素的影响，其显性基因的作用没能表达出来，或者表达的程度有差异，使显性性状的传递不规则，这种现象称为不规则显性遗传。例如多指 外显率：是指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。包括完全外显，不完全外显和未外显个体。例如多指。 表现度：是指致病基因的表达程度。 表现度不一致：是指同一基因型的不同个体不同程度地表现出相应的表型。其原因可能是由于遗传背景或（和）外界环境因素的影响。例如Marfan综合症。 外显率不完全和表现度不一致都属于不规则显性遗传。
遗传学重点
遗传病(genetic disease)是由于遗传物质的改变所导致的疾病,其基本特征是遗传物质发生改变。遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质的结构和功能的改变,也可以是体细胞内遗传物质的结构和功能的改变。 Lyon假说(Lyon hypothesis),其要点如下: (1)雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体有活性,其他的X染色体在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态的X染色质,在遗传上失去活性。 (2)失活发生在胚胎发育的早期,在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。 (3)X染色体的失活是随机的。异固缩的X染色体可以来自父亲也可以来自母亲。但是,一旦某一特定细胞内的一条X染色体失活,那么由此细胞而增殖的所有子代细胞则总是保持同样的失活特点,即原来是父源的X染色体失活,则其子细胞中失活的X染色体也是父源的,原来是母源的X染色体失活,则其子细胞中失活的X染色体也是母源的。因此,失活是随机的,但却是恒定的。 遗传印记：不同性别的亲代传给子女的同一染色体或基因,当发生改变时可以引起不同的效应,产生不同的表型,这种现象称为遗传印记(genetic imprinting),也称为基因组印记(genomic imprinting)或亲代印记(parental imprinting)。 Prader-Willi综合征(PWS)和Angelman综合征(AS)。有相同的15号染色体(q11-13)的微缺失但表型却不同。这是由于缺失的染色体父源或母源来源的不同。PWS基因在父源染色体上有活性,在母源染色体失活;而AS基因在母源染色体上有活性,在父源染色体失活。 Prader-Willi综合征：父源的染色体缺失。 Angelman综合征：母源的染色体缺失。 基因突变(gene mutation)：基因发生核苷酸排列顺序的改变。 基因突变的类型： 1、碱基替换 点突变(point mutation)。 替换方式有两种:转换和颠换。 转换(transition):一个嘌呤被另一嘌呤所取代,或是一个嘧啶被另一嘧啶所取代。颠换(transversion):嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤。 可引起四种不同的效应： 同义突变，错义突变，无义突变和终止密码突变。 2、缺失 3、插入 移码突变(frameshift mutation):由于缺失和插入,导致基因缺失和插入点以后的读框都发生了改变,进而导致翻译产物相应区段的氨基酸排列顺序发生改变。 4、动态突变 动态突变(dynamic mutation)：基因组中的串联重复序列（尤其是三核苷酸重复)，随着世代的传递而拷贝数有所变化的突变方式。 脆性X染色体综合征(fragile X syndrome)。FMR-1基因。（CGG）n。正常:6-54个拷贝左右。前突变（premutation）:无症状或症状不明显,50-200个拷贝左右。全突变（full mutation）:症状明显,200-2000个拷贝左右。Huntington病（Huntington disease，HD）（CAG）。 n 单基因遗传的基本概念和研究方法 一、基本概念 (一)基因座(locus) 染色体或DNA分子上的特定位置,包括染色体上特定基因的位置。 (二)等位基因(allele) 在同源染色体的特定基因座上不同形式的基因,它们影响同一类表型,
遗传病系谱图的判断法
遗传病系谱图的判断法 人类遗传病有单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三大类型,而单基因遗传病又是最为常见和种类最多的一种,也是高考当中最常出现的。单基因遗传病常见类型有:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病。 高考及高中生物教学中常用遗传病系谱图来考查遗传的基本规律。尽管学生对遗传学谱图感兴趣,但对解这类题往往又不知从何入手,不能快速、准确地作出判断。结合多年的教学经验,总结出了一套快速判断遗传病系谱图的方法。 1、肯定判断法(都不考虑基因突变情况) 1.1 先确定遗传病是显性遗传还是隐性遗传 1.1.1 “有中生无”为显性 系谱图中,只要双亲都患病,生出无病孩子,即可确定该病必定是显性遗传病。 分析(反证法):假设该病是隐性基因控制的,则患病双亲均不含显性正常基因,根据基因传递规律,子代中不可能含有显性正常基因,即子代必定全部表现为患者。这与子代中有表现正常的相矛盾,因此假设不成立。故该病只能是显性遗传病。 1.1.2 “无中生有”为隐性 系谱图中,只要双亲都正常,生出有病孩子,即可确定该病必定是隐性遗传病。 分析:假设该病是由显性基因控制的,由于双亲都表现正常,所以双亲均不含显性致病基因,子代也不可能含有,因此子代必然都表现正常。这与子代中有患者相矛盾,故只能是隐性遗传病。 1.2 判断是常染色体遗传还是伴性遗传 1.2.1显性遗传看男病,父病女正或儿病母正为常显 在显性遗传的系图谱中,只要出现下列两种情况中的任一种,即可确定为常染色体上的显性遗传病(简称显,下同)。 一种情况是:只要有一世代父亲患病,同时其女儿中正常的(父病女正)。就可确定该遗传病肯定是常显。 分析:假设该病是X染色体上显性基因控制的遗传病,则患病的父亲的X染色
辨别常染色体遗传和性染色体遗传 实验
辨别常染色体遗传和性染色体遗传实验 一、【目的】 1、熟练掌握果蝇的杂交实验以及实验中的各项操作技术。 2、会辨别是常染色体遗传还是性染色体遗传。 二、【原理】 常染色体和性染色体遗传的区别： 常染色体遗传特点——性状遗传与性别无关。即一般每种性状的表现型在雌雄性别都有。例如在子一代中有长翅雄果蝇、长翅雌果蝇、残翅雄果蝇、残翅雌果蝇。或者说发病率在男女中相等性染色体遗传特点——性状遗传与性别有关，即有种表现型只在雌性或者是雄性中。例如在子一代中有长翅雄果蝇、长翅雌果蝇、残翅雄果蝇。残翅果蝇只在雄性中有。或者说发病率在男女中不相等 判断染色体和性染色体遗传的方法： 准确判断方法——即首先在判断显隐性的基础上，根据显性遗传看男患者的母亲女儿，隐性遗传看女患者的父亲儿子，只要有一个不患病，就不是性染色体遗传估计的方法——根据常染色体和性染色体遗传特点判断 重点注意一种杂交结果 若后代中雄性全是一种表现型，雌性全是另一种表现型，该性状的遗传就是X染色体遗传如YXA×XaXa 后代就是雄性全是隐性性状，雌性全是显性性状 设计方案鉴别是常还是性染色体遗传 1、知道显隐性 （1）选择一对显雄隐雌杂交若为常染色体遗传，则显雄×隐雌可能为AA×aa或者Aa×aa，则后代可能全为显性或者雌雄中显隐性均有若为X染色体遗传，则显雄×隐雌为YXA×XaXa，则后代雄性全为隐性性状，雌性全为显性性状。 （2）选择多对显雄×杂合雌性若为常染色体遗传，则可能为AA×Aa或者Aa×Aa，则后代可能后代可能全为显性或者雌雄中显隐性均有若为X染色体遗传，则为YXA×XAXa，则后代雌性全为显性，雄性一半为显性，一半为隐性。 （3）选择多对杂合雄性×杂合雌性 2、不知道显隐性——正交和反交 三、【材料】 黑腹果蝇品系
生物遗传学的问题解答
生物遗传学的问题解答 孟德尔遗传定律是生物中的重中之重，虽然看似简单，比例为9:3:3:1，然而在复杂的遗传图谱中想很好的运用，很多同学都无法做到。在本次答疑过程中爱智康刘伸琴老师重点回答了遗传学相关问题，下面是本次答疑汇总，希望对同学们学习遗传学有所帮助。 一、遗传学解析 问题1：老师，学习遗传规律的正确姿势是什么？ 老师：对号入座：第一回合：掌握基本概念和推导；第二回合：掌握基本算法和基本题型；第三回合：学习特殊遗传效应的解题方法。 问题2：一对双眼皮夫妇生了一个单眼皮的孩子,那么这对夫妇再生两个孩子,两个孩子都为双眼皮的概率是：答案是 3/4x3/4=9/16,为什么呢？什么时候是两个相乘,什么时候是两个相加？为什么单眼皮是隐性?如何判断的？都说无中生有为隐性,隐性遗传看女病,有中生无为显性,显性遗传看男病, 不知该怎么理解？ 老师：爸妈都无单眼皮，生出了单眼皮的后代，这就叫无中生有，所以单眼皮为隐性。爸妈都有病，生了没有病的孩子，则叫有中生无，为显性。两个独立的事件要相乘，比如父母生第一个孩子是单眼皮的概率并不影响其第二个孩子的概率，则第一个孩子和第二个孩子是单眼皮的概率则为独立事
件，概率要相乘。 问题3：老师你好，怎么看是常染色体显隐性，伴x还是伴y。谢谢老师啦 老师：伴Y遗传是家族中只有男性患病，而且是父子都要病，通常考得很少。常染色体隐性遗传病的判断口诀：无中生有为隐性，生女患病为常隐。常染色体显性遗传病的判断口诀：有中生无为隐性，生女患病为常显。伴x隐性遗传病的口诀：母病子必病，女病父必病。伴x显性遗传病的口诀：子病母必病，父病女必病。 问题4：谢谢老师！那计算比例的方法有些什么呢 老师：常见的有配子法、棋盘法、先分后合法。配子法就是算配子概率，雌雄配子相乘；棋盘法是画棋盘，数个数；先分后合法指的是两对及以上先拆成一对对算，再对于对合起来，合起来的时候要相乘。 问题5：基因分离定律组合定律伴性遗传等遗传学那块有什么规律口决什么的？ 老师：常染色体隐性遗传病的判断口诀：无中生有为隐性，生女患病为常隐。常染色体显性遗传病的判断口诀：有中生无为隐性，生女患病为常显。伴x隐性遗传病的口诀：母病子必病，女病父必病。伴x显性遗传病的口诀：子病母必病，父病女必病。 问题6：两个单眼皮生不出双眼皮小孩？
“显—雄(男),隐—雌(女)”对应原则在高考中的六大应用
“显—雄（男），隐—雌（女）”对应原则在高考中的六大应用 江西省泰和县第二中学（343700）曾小军 本文通过高考典题进行分析说明“显—雄（男），隐—雌（女）”对应原则解题中的应用总结。 应用1 遗传系谱图分析遗传病的遗传方式 显性遗传看男病，男病女正非伴性；隐性遗传看女病，女病男正非伴性 例1（2012江苏高考）人类遗传病调查中发现两个家系中都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4。请回答下列问题（所有概率用分数表示）： （1）甲病的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿＿＿，乙病最可能的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿。（2）略 解析：致病基因的显隐性和位置的判断是解系谱图题型的关键。判断主要根据口诀“无中生有为隐性”和“隐性看女病，女病男（父亲或儿子）正非伴性”。根据系谱图中正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2的后代中有一个女患者为Ⅱ-2，说明甲病为常染色体隐性遗传。正常的Ⅰ-3和Ⅰ-4的后代中有一个患者Ⅱ-9,说明乙病为隐性遗传病，图中的4个乙病患者都为男性，且其母亲都正常，所以乙病最有可能的遗传方式为伴X隐性遗传。 注意：如果系谱中无上述特征，若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病可能是常染色体上基因控制的遗传病；若患者有明显的性别差异，男女患者几率相关很大，则该病极有可能是伴性遗传。 应用2 确定等位基因位于常染色体还是性染色体上 例2 （2012年福建高考）现有翅型为裂翅的果蝇新品系，裂翅（A）对非裂翅（a）为显性。杂交实验如图1. （1）亲本中，裂翅果蝇为______________（纯合子/杂合子）。 （2）某同学依据上述实验结果，认为该等位基因位于常染 色体上。请你就上述实验，以遗传图解的方式说明该等位基因 可能位于X染色体上。 （3）现欲利用上述果蝇进行一次杂交试验，以确定该等位 基因是位于常染色体还是X染色体。请写出一组杂交组合的表现型：_________（♀）×_________（♂）。 解析：实验设计方面，主要是考查判定基因的位置。（1）F1出现了非裂翅，说明亲本的裂翅（♀）是杂合子。（2）总体说来，常染色体遗传的杂交结果与伴X遗传的杂交结果不一致，但并不能错误认为任何一次杂交实验（或每一亲本组合杂交），不管伴X遗传，还是常染色体遗传，杂交后代的结果都是不一致的。比如选择此题的亲本组合（裂翅♀×非裂翅♂）去杂交，不管伴X遗传，还是常染色体遗传，杂交结果一样，所以根据充分必要条件
遗传学知识点总结
普通遗传学知识点总结 绪论 什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？ (1)．遗传(heredity)：生物亲子代间相似的现象。 (2)．变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。 遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。遗传学诞生的时间，标志？ 1900年孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的建立和开始发展） 第二章遗传的细胞学基础 1．同源染色体和非同源染色体的概念？ 答：同源染色体:形态和结构相同的一对染色体； 异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体。 2．染色体和姐妹染色单体的概念，关系？ 染色体：在细胞分裂过程中，染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体 姐妹染色单体：有丝分裂中，由于染色质的复制而形成的物质 3．染色质和染色体的关系？ 染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂周期过程中所表现的不同形态。 4．不同类型细胞的染色体/染色单体数目？（根尖、叶、性细胞，分裂不同时期（前期、中期）的染色体数目的动态变化？） 答：有丝分裂： 间期前期中期后期末期 染色体数目： 2n 2n 2n 4n 2n DNA分子数： 2n-4n 4n 4n 4n 2n 染色单体数目：0-4n 4n 4n 0 0 减数分裂： *母细胞初级*母细胞次级*母细胞 *细胞 染色体数目： 2n 2n n(2n) n DNA分子数： 2n-4n 4n 2n n 染色单体数目： 0-4n 4n 2(0) 0 5．有丝分裂和减数分裂的特点？遗传学意义？在减数分裂过程中发生的重要遗传学事件（交换、交叉，同源染色体分离，姐妹染色单体分裂？基因分离？） 特点：细胞进行有丝分裂具有周期性。即连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完成时为止，为一个细胞周期。一个细胞周期包括两个阶段：分裂间期和分裂期。 DNA复制一次，而细胞连续分裂两次，形成单倍体的精子和卵子，通过受精作用又恢复二倍体，减数分裂过程中同源染色体间发生交换，使配子的遗传多样化， 遗传学意义：⑴.核内各染色体准确复制为二，两个子细胞的遗传基础与母细胞完全相同； ⑵.复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中，子母细胞具有同样质量和数量的染色体。 A.保证了有性生殖生物个体世代之间染色体数目的稳定性。2.为有性生殖过程中创造变异提供了遗传的物质基础 6．遗传物质的主要载体？含有遗传物质DNA的细胞器？ 染色体是遗传物质的主要载体。线粒体叶绿体 7．受精和双受精？胚和胚乳的基因型，种皮、果皮的基因型？ 受精：雄配子( 精子) 与雌配子( 卵细胞) 融合为一个合子。 双受精：两个精核与花粉管的内含物一同进入胚囊，这时一个精核与卵细胞受精形成合子，另一个精核与两个极核受精结合为胚乳核。此过程就是双受精 胚与胚乳随机种皮与果皮桶母本一样
亲子鉴定最常用的遗传规律
亲子鉴定最常用的遗传规律 亲子鉴定在法医学、生物学、遗传学等多个领域都有广泛的应用。其中，最常用的遗传规律包括孟德尔遗传规律、分离定律、自由组合定律、连锁定律、伴性遗传、单基因遗传、多基因遗传、突变和基因重组等。 1.孟德尔遗传规律 孟德尔遗传规律是遗传学中最基本的遗传规律之一，由奥地利遗传学家孟德尔发现并总结。它揭示了显性和隐性基因的遗传规律，以及基因分离和组合的概率。孟德尔遗传规律适用于一对等位基因的遗传，不适用于多对等位基因的遗传。 2.分离定律 分离定律是孟德尔遗传规律中的一个重要组成部分，它描述了等位基因在减数分裂中的分离行为。当一对同源染色体上的等位基因在减数分裂时分离，它们分别进入不同的配子中，从而保证后代中显性和隐性基因的分离。 3.自由组合定律 自由组合定律也是孟德尔遗传规律中的一个重要组成部分，它描述了多对等位基因在减数分裂中的分离和组合行为。当多对等位基因在减数分裂时分离并组合到不同的配子中，它们之间的组合是随机的，不受相互影响，从而保证后代中不同基因型的组合多样性。 4.连锁定律 连锁定律是指在同一条染色体上的两个或多个等位基因在减数
分裂时相互依赖，共同遗传给后代。连锁定律适用于多对等位基因的遗传，这些基因可能位于同一条染色体上，也可能位于不同的染色体上。连锁定律可以通过基因重组来打破，但重组率因基因之间的距离而异。 5.伴性遗传 伴性遗传是指某些基因与性别相关联的遗传方式。在伴性遗传中，一些基因只存在于父本或母本中，而在另一方中不存在。这些基因通常位于性染色体上，如X染色体和Y染色体。伴性遗传在人类中比较常见，如红绿色盲、血友病等。 6.单基因遗传 单基因遗传是指由单个基因控制的遗传方式。单基因遗传通常是由一对等位基因控制的一种性状或疾病的遗传。单基因遗传具有明显的显隐性关系，可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X 染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传、伴Y染色体遗传等类型。 7.多基因遗传 多基因遗传是指由多个基因共同控制的遗传方式。多基因遗传的性状或疾病通常是由多个微效基因共同作用的结果。多基因遗传的复杂性使其难以用简单的孟德尔遗传规律来解释，但可以用数量遗传学理论来描述其遗传特征。 8.突变和基因重组 突变和基因重组是生物进化的重要驱动力。突变是指DNA序列的改变，可以导致新的等位基因的产生或原有等位基因的消失。基因重
遗传病的遗传模式与遗传规律
遗传病的遗传模式与遗传规律遗传病是由基因突变引起的一类疾病，其遗传模式和遗传规律是由 遗传学研究得出的。本文将从遗传病的定义、遗传模式、遗传规律三 个方面进行探讨。 一、遗传病的定义 遗传病是由基因突变引起的疾病。基因是遗传信息的载体，它们位 于染色体上。基因的突变会导致基因表达异常，从而引发疾病。遗传 病是由遗传信息在家族中的传递引起的，一般表现为家系聚集。 二、遗传模式 遗传病的遗传模式是指遗传因素在家族中的传递方式。常见的遗传 模式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传、Y 染色体遗传、线粒体遗传等。其中，常染色体显性遗传和常染色体隐 性遗传是最常见的两种遗传模式。 常染色体显性遗传是指患者需要遗传一个患病基因才会患上该病， 父母中有一人患病，则子女患病的几率为50%；常染色体隐性遗传则 是指患者需要遗传两个患病基因才会患上该病，父母中有一人是携带者，则子女患病的几率为25%。X染色体遗传是指患者的基因突变发 生在X染色体上，男性只有一个X染色体，女性有两个，男性患病几 率高于女性，因为女性需要遗传两个异常基因才能患病。Y染色体遗 传是仅发生在男性的基因突变遗传方式，由于男性只有一个Y染色体，因此父亲将会把他的染色体上的基因传给所有的儿子。线粒体遗传是
因为细胞中的线粒体带有一小段DNA，由母亲传递给子代，而父亲无 法通过精子传递自己的线粒体DNA。 三、遗传规律 遗传规律是指描述特定基因对遗传病遗传模式的支配力。遗传规律 有两种：孟德尔遗传规律和非孟德尔遗传规律。孟德尔遗传规律也称 为经典遗传学规律，是指遗传因素在遗传中的分离和自由组合规律， 其基本原理是等位基因之间是相互独立的，一对等位基因分离成两个 单独的等位基因，组合在一起随机分布。非孟德尔遗传规律则是指不 遵循孟德尔遗传规律的遗传现象，如多基因遗传、不完全显性、隐性、联锁等现象。 多数遗传病符合孟德尔遗传规律：常染色体显性遗传、常染色体隐 性遗传和X连锁遗传等都遵循着显性或隐性遗传方式，符合孟德尔遗 传规律。但也有部分遗传病不符合孟德尔遗传规律，例如聚集性遗传病，该病发生率并不具有孟德尔遗传规律的可预测性，而是由多基因 遗传、环境因素和一些非遗传性因素共同影响。 总结 遗传病是由基因突变引起的疾病，其遗传模式和遗传规律在家族中 的传递方式和支配力对于准确诊断、有效治疗和家系计划均具有重要 意义。因此，对于遗传病的了解和探索，不仅有助于深化遗传学的研究，也有助于缓解家庭负担和保护下一代的健康。
遗传基本规律知识点总结_
遗传基本规律知识点总结_ 1、基因的分离规律是在进行减数分裂的时候，等位基因随着同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随着配子遗传给后代。 2、显性性状：在遗传学上，把杂种F1中显现出来的那个亲本性状。隐性性状在遗传学上，把杂种F1中未显现出来的那个亲本性状。性状分离在杂种后代中同时显现显性性状和隐性性状（如高茎和矮茎）的现象。显性基因控制显性性状的基因。一般用大写字母表示，豌豆高茎基因用D表示。隐性基因：控制隐性性状的基因。一般用小写字母表示，豌豆矮茎基因用d表示。 3、等位基因在一对同源染色体的同一位置上的，控制着相对性状的基因。（一对同源染色体同一位置上，控制着相对性状的基因，如高茎和矮茎。显性作用：等位基因D和d，由于D和d有显性作用，所以F1（Dd）的豌豆是高茎。等位基因分离：D与d一对等位基因随着同源染色体的分离而分离，最终产生两种雄配子。D∶d=1∶1；两种雌配子 D∶d=1∶1。）非等位基因存在于非同源染色体上或同源染色体不同位置上的控制不同性状的不同基因。
4、相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型。（此概念有三个要点：同种生物豌豆，同一性状茎的高度，不同表现类型高茎和矮茎）。表现型是指生物个体所表现出来的性状。基因型：是指与表现型有关系的基因组成。 5、纯合体由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。可稳定遗传。杂合体由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。不能稳定遗传，后代会发生性状分离。 6、测交让杂种子一代与隐性类型杂交，用来测定F1的基因型。测交是检验生物体是纯合体还是杂合体的有效方法。携带者在遗传学上，含有一个隐性致病基因的杂合体。 7、隐性遗传病：由于控制患病的基因是隐性基因，所以又叫隐性遗传病。显性遗传病：由于控制患病的基因是显性基因，所以叫显性遗传病。 8、遗传图解中常用的符号：P 亲本♀一母本♂父本杂交自交（自花传粉，同种类型相交） F1 杂种第一代 F2 杂种第二代。 9、在体细胞中，控制性状的基因成对存在，在生殖细胞中，控制性状的基因成单存在。 10、一对相对性状的遗传实验：①试验现象：P：高茎矮茎 F1：高茎（显性性状） F2：高茎∶矮茎=3∶1（性状分离）②解释：3∶1的结果：两种雄配子D与d；两种雌配子D
遗传学中的常染色体隐性遗传
遗传学中的常染色体隐性遗传隐性遗传是指在本性状表现上不如显性遗传显著，一般是同一 等位基因两个或多个相同基因之间的相互作用所致。在遗传学中，隐性遗传有着很重要的作用。常染色体隐性遗传是一种发生在常 染色体上的隐性遗传方式，本文将从基本概念、机制、遗传病例 及实际意义等方面展开细致的论述。 一、基本概念 常染色体隐性遗传是遗传学基本概念之一，在染色体上的基因 不表现，但在基因型中有表达，一般是出现在同一等位基因两个 或多个相同基因之间的相互作用所致。与之对应的是常染色体显 性遗传，显性遗传是当同一等位基因中任意一个等位基因表达出 来就能够影响表型的基因类型。常染色体遗传是指指由自身的核 算法所规定的染色体遗传。 二、机制 常染色体隐性遗传主要是由于隐性基因本身不能表现，而显性 基因使隐性基因掩盖，这种遗传方式是由于某个个体内部有一个
惟一的因素导致。隐性遗传基因掩盖的方式是一种同等基础模式，即两种遗传物质的性质相同。常染色体隐性遗传机制主要有三种 模式，分别是缺失、重组和重复。缺失模式是指一对等位基因中，其中一个等位基因表达不了，而不表达的原因可能是基因在染色 体上断裂丢失或缺失。重组模式是指两个等位基因的顺序发生了 改变，但仍然位于同一染色体上。重复模式是指一对等位基因在 同一染色体上重复出现，这种重复有可能是因为染色体的插入或 基因的翻转。 三、遗传病例 常染色体隐性遗传是很多遗传病的主要遗传方式之一。有很多 隐性遗传病，例如废毒症、蚕豆病、美隆芬综合症、尿潴留等都 是常染色体隐性遗传病。其中，废毒症主要是因为身体内缺乏一 种特殊酶，使得体内的一种代谢产物无法分解，从而导致各种身 体症状的发生和严重后果。蚕豆病则是因为体内缺乏一种特殊的 酶而引起的疾病，导致人和动物的红细胞出现溶血现象。美隆芬 综合症是一种顽固性记忆损伤，是急性颞叶受损所致。而尿潴留 则是由于各种因素引起尿液滞留在体内，造成膀胱的扩张和肾功 能受损等严重病症。
高中遗传学遗传病判断口诀
高中遗传学判断口诀 无中生有为隐性,隐性伴性看女病,父女都病是伴性;有中生无为显性,显性伴性看男病,母女都病是伴性 再给你解释一下 上代两个都没病，而下代有证明父母都是携带者，因此至病基因是隐性，Aa+Aa aa，aa有病，显然是隐性，同理Aa 有病，aa没病显然至病基因在A上，所以是显性。 首先，判断遗传方式，是显性遗传还是隐性遗传，是伴性遗传还是常染色体遗传。 1、判断显隐性 显性遗传：代与代之间有连续性，子代中有患者，则双亲都有患者，且后代发病率较高（至少为1/2）。（注意若是独生子女，则看不出发病率；若都是患者，也可能是隐性遗传。） 隐性遗传：不具备这样的特点。 由此，可总结为“有中生无为显性，无中生有为隐性”。（其中“有中”的“有”指双亲都患病：“无中”的“无”指双亲都正常。） 2、基因定位 确定控制该性状的基因是位于常染色体上，还是位于X染色体或Y染色体上，即判断遗传方式是否与性别有关。 Y染色体遗传有传男不传女的特点，最容易判断。 X染色体隐性遗传的特点：男性患者多于女性患者，交叉隔代遗传。母亲是患者，则儿子全部是患者；女儿是患者，则其父一定是患者。X染色体显性遗传的特点：女性患者多于男性患者，代代交叉遗传。父亲是患者，则女儿全部是患者；儿子是患者，则其母一定是患者。常染色体遗传：没有交叉遗传和发病率不均衡的特点。 这里，可以总结为若已确定为显性遗传病，则找男患者，看他的母亲和女儿，若都患病，则为伴X染色体显性遗传；只要其中一个正常，则为常染色体显性遗传。若已确定为隐性遗传，则找女患者，看她的父亲和儿子，若都是患者，则为伴X染色体隐性遗传；只要其中有一个正常，则为常染色体隐性遗传。 其次，确定有关个体基因型。能确定的先确定下来，如表现型是隐性性状，则基因型肯定是由两个隐性基因组成；如表现型是显性性状，则基因型中至少有一个显性基因，另一个再根据前后代隐性个体的基因型来推断。
遗传学知识点
1．遗传学有哪三大定律？它们之间有什么联系？？ 答：遗传学的三大定律：基因分离定律，基因自由组合定律，连锁遗传定律。 2．影响重组率的因素有哪些？ 答：影响重组率的因素：基因的类型；基因的数量；基因的位置；年龄；性别；温度；辐射；离子浓度：Ca2+ 3．遗传学的主要研究任务。 答：遗传学的研究任务：阐明遗传和变异的本质 探索遗传和变异的原因 揭露遗传和变异的规律 指导动植物的生产 保障人类的健康 4．孟德尔为什么选择豌豆为主要实验材料？ 答：理由：(1)豌豆具有稳定的可以区分的性状 (2)豌豆是自花授粉植物，而且使闭花授粉，因此没有外来花粉 混杂，若人工去雄，用外来花粉授粉更容易 (3）豌豆豆荚成熟后籽粒留在豆荚中，便于各种类型籽粒的准确计数，这在以籽粒为研究对象时自然是很重要的 5．有哪几类人类常见的遗传病？ 答：单基因遗传病： (1)常染色体显性遗传：亨廷顿舞蹈症（HD） (2)常染色体隐性遗传：囊性纤维化（CF） (3)X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病 (4)X连锁隐性遗传：血友病，红绿色盲 (5)Y连锁遗传：人外耳到多毛症 多基因遗传病：如原发性高血压、冠心病 染色体异常遗传病：（1）染色体结构异常：猫叫综合症（2）染色体数目异 常：21三体综合症 6．有丝分裂和减数分裂有什么遗传学意义？ 答(1)有丝分裂：把一个细胞的整套染色体均等地分向两个子细胞中，新形成的两个子细胞在遗传物质上与原来的细胞相同。在生物的亲代和子代之间保持了遗传性状的稳定性，对于生物遗传有重要的意义 (2)减数分裂：细胞连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，结果形成四个核。每个核只含有单倍体的染色体，从而保证了有性生殖个体世代之间染色体数目的稳定性。同时，减数分裂过程的非同源染色体自由组合和非姊妹染色单体间的交换为有性生殖过程中的变异提供了遗传的物质基础，为自然选择和人工选择提供了丰富的材料，有利于生物进化。 7．普遍性转导和局限性转导有什么区别？ 答：(1)普通性转导：转导片段为细菌染色体的较多部分。转导饿频率较低，可判断细菌基因间的位置关系 (2)特异性转导：只能转移细菌染色体的特定部分和基因。受包装容量
高中生物“伴性遗传”知识点总结
高中生物“伴性遗传”知识点总结高中生物“伴性遗传”知识点总结 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 一.常见遗传病的遗传方式： (1) 单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指; 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲; X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病; Y连锁遗传：外耳道多毛症; (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿; (3 )染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病; 染色体结构畸变：猫叫综合症。 二、单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病, 较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类：
1、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。 2、常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现 1)、多指(趾)、并指(趾)。临床表现：5指(趾)之外多生1~2指(趾)，有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。 2)、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。 3)、多发性家族性结肠息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布在下段结肠或全部结肠。临床表现：便血，常有腹痛、腹泻。 4)、多囊肾。病因：肾实质形成大小不等的囊泡，多为双侧。临床表现：腹痛，血尿，腹部有肿块，高血压和肾功能衰竭。
老年痴呆症的遗传规律
老年痴呆症的遗传规律 老年痴呆症是一种严重的神经退行性疾病，全球有大约5%的65岁以上人群患有该病。直到现在，老年痴呆症的病因仍然不为人们所完全了解，但是有证据表明这种疾病可能发 生与遗传因素的作用有关。本篇文章将介绍老年痴呆症的遗传规律以及相关的研究进展。 老年痴呆症病因的遗传学调查表明，有两种常见的遗传模式：常染色体显性遗传和常 染色体隐性遗传。针对常染色体显性遗传型的家族调查发现，老年痴呆症的发病风险受到 一个特定基因的影响，而且如果一个父母患有痴呆症，子女在未来发病的风险会增加。 通过基因调查，人们已经在老年痴呆症有关的基因突变的基础方面获得了重要的进展。目前已经发现与晚发性（非传染性）老年痴呆症有关的基因包括：APOE、APP、PSEN1和PSEN2等基因。 在这些基因的突变中，APOE基因是与老年痴呆症最相关的基因之一。APOE基因编码脂质转运蛋白，它在人体中起着关键的作用。由于APOE基因的突变和多种神经退行性疾病的关系被证明之后，它也被称为神经毒物清除门控。APOE有3个等位基因:ε2、ε3和ε4，其中ε4等位基因与老年痴呆症、心脑血管病等多种疾病的发病率具有密切关系。APOE4 基因突变携带者的人患有老年痴呆症的风险要比没有携带APOE4基因突变的人增加3倍以上。 遗传学家们最近也发现，与老年痴呆症有关的基因除了常染色体遗传模式之外，还涉 及到脆性X染色体和线粒体遗传模式等模式。其中，脆性X染色体遗传模式和线粒体遗传 模式一样是以母系遗传为主的。脆性X染色体遗传模式是一种罕见的遗传模式，通常会被 发现在家族中有多代人患有智力障碍的情况下。典型的脆性X综合征表现为老年痴呆症、 阿兹海默病等神经退行性疾病的病症。 总的来说，老年痴呆症的遗传因素尚未完全明确，但是在过去几年中，医学界取得的 一系列突破性进展对于我们理解这种疾病是至关重要的。与此同时，研究者们也在不断地 努力寻找和发现新的基因变异，以揭示所有这些变异呈现的曲线。这将有助于我们及时采 取措施来预防老年痴呆症以及其他与基因相关的健康问题。