遗传学中的常染色体显性隐性遗传规律
医学遗传学：第10章 群体中的基因
一、基因频率和基因型频率
❖ 例：在一个747人的群体中，发现M血型者有233人； N血型者有129人；MN血型者有385人。
❖（1） MM、NN和MN3种基因型的频率分别是多少？ ❖（2） M基因和N基因的频率分别是多少？
MN血型（共显性遗传）。人群中有MM、NN 和MN 3种基因型，相应的表型分别是M血型、 N血型和MN血型。
❖2、群体的遗传结构
又称为群体的遗传组成，是指群体的基因、基因 型的种类和频率。
❖ 一个群体所具有的全部遗传信息称为基因库 （gene pool）。
❖ 不同群体的遗传结构有差异。
❖3、随机交配
❖ 在有性生殖的孟德尔群体中，一种性别的任何一 个个体有同样的机会和相反性别的个体交配的方 式叫随机交配（random mating）。
群体发病率
p2 ＋ 2pq H ＝ 2pq ≈ 2p
p 1H 2
H≈发病率
基因频率的计算
❖2、常染色体隐性遗传
❖ aa为患者，Aa是携带者，AA是完全正常个体。 ❖遗传平衡群体中：AA=p2 Aa=2pq aa=q2 ❖ 所以群体发病率是q2，携带者频率为2pq。 ❖则通过群体发病率（q2 ）就可直接计算出致病基
D
H
[M] p 747 0.312 2 747 0.515 0.312 2 0.515 0.57
747 2
R2H
[N] q 747 每0个.1基73因座2 747 0.515 0.173 2 0.515 0.43
有2个基74因7 2
2
一、基因频率和基因型频率
❖ 通过群体中的基因型频率计算共显性遗传和不完 全显性遗传的基因频率：
usq选择与突变间的平衡案例101一对外表正常的新婚夫妇新郎是中国上海人新娘系美国马萨诸塞州人双方均无遗传病家族史他们看到邻居家一对非近亲结婚的健康夫妇生了个苯丙酮尿症pku患儿很担忧将来自己的孩子也遭此厄运因此前来进行遗传咨询
医学遗传学考试重点整理
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。
上下代传递遵循孟德尔遗传定律。
分为核基因遗传和线粒体基因遗传。
常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。
常染色体完全显性遗传的特征⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即男女患病的机会均等⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。
带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。
常染色体隐性遗传的遗传特征⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。
这是由于他们有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。
如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。
男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。
常染色体遗传规律
常染色体遗传规律
常染色体遗传规律是遗传学中的一个重要概念，它描述了基因在常染色体上的遗传方式。
常染色体是除性染色体之外的其他染色体。
以下是常染色体遗传的一些基本规律：
1. 基因的分离定律：这一定律指出，在形成生殖细胞（配子）时，每个个体的基因会随机分离到不同的配子中。
例如，一个个体有两个基因（A 和a），那么在形成配子时，可能会有一个含有A 的配子和一个含有a 的配子。
2. 基因的自由组合定律：该定律说明，在形成生殖细胞时，不同基因座上的基因会独立地进行分离和组合。
这意味着个体的基因组合是随机的，每个基因座上的基因与其他基因座上的基因无关。
3. 显隐性关系：基因有显性和隐性之分。
显性基因通常会在表型上表现出来，而隐性基因只有在个体同时拥有两个隐性基因时才会表现出来。
4. 概率计算：根据上述规律，我们可以通过概率计算来预测子代中各种基因型和表型的出现频率。
遗传学资料
1.显性基因：控制显性性状发育的基因。
在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因。
2、隐形基因：是支配隐性性状的基因。
在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因。
3、遗传病：生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。
4、迟发性遗传病：一般在成年或成年以后才发病的遗传病。
5、染色体病：由于染色体数目或结构异常所产生的疾病。
6、单基因病：单个基因异常所引起的疾病。
7、多基因病：多对等位基因共同作用所产生的疾病。
8、遗传异质性：表型相似而基因不同的现象。
9、错义突变：基因突变导致编码一种氨基酸的密码子改变编码另一种氨基酸的密码子。
10、移码突变：DNA链上插入或者丢失一个或多个碱基（但是不是3或者3的倍数）。
11、动态突变：串联重复的三核苷酸序列随世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
12、人类基因组：是指人的所有遗传信息的总和，包括两个既相对独立又相互关联的基因组：核基因组和线粒体组。
13、RFLP：基于DNA序列中由于碱基的改变而影响了酶切位点所产生的多肽等位片段。
14、STR：把长度为2~6个核苷酸的VNTR称为微卫星或短串联重复（STR）。
15、SNP：是指基因组内特定核苷酸位置上存在两种不同的碱基。
16、不完全显性：是指在常染色体显性遗传的情况下，隐性基因对显性基因的表达起到一定的抑制作用，即显性基因和隐性基因的作用均得到一定程度的表现。
17、外显率：是指在带有显性致病基因的全部杂合子个体中，表现出相应病理表型的个体所占得百分比。
18、表现度：在不规则显性情况下，不同的杂合子患者显性基因的表达程度可有差异，即具有相同基因型的个体可能会表现出轻重不同的表型，这种个体间显性基因表达程度的差异称为表现度。
19、基因组印迹：来自父方和母方的同源染色体或等位基因存在功能上的差异，传给子女时可形成不同的表型，这种现象称为基因组印迹。
高中生物基因分离规律与遗传学规律知识点归纳
高中生物基因分离规律与遗传学规律知识点归纳1、相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型，叫做～。
(此概念有三个要点：同种生物--豌豆，同一性状--茎的高度，不同表现类型--高茎和矮茎)2、显性性状：在遗传学上，把杂种F1中显现出来的那个亲本性状叫做～。
3、隐性性状：在遗传学上，把杂种F1中未显现出来的那个亲本性状叫做～。
4、性状分离：在杂种后代中同时显现显性性状和隐性性状(如高茎和矮茎)的现象，叫做～。
5、显性基因：控制显性性状的基因，叫做～。
一般用大写字母表示，豌豆高茎基因用D表示。
6、隐性基因：控制隐性性状的基因，叫做～。
一般用小写字母表示，豌豆矮茎基因用d表示。
7、等位基因：在一对同源染色体的同一位置上的，控制着相对性状的基因，叫做～。
(一对同源染色体同一位置上，控制着相对性状的基因，如高茎和矮茎。
显性作用：等位基因D和d，由于D和d有显性作用，所以F1(Dd)的豌豆是高茎。
等位基因分离：D与d一对等位基因随着同源染色体的分离而分离，最终产生两种雄配子。
D∶d=1∶1;两种雌配子D∶d=1∶1。
)8、非等位基因：存在于非同源染色体上或同源染色体不同位置上的控制不同性状的不同基因。
9、表现型：是指生物个体所表现出来的性状。
10、基因型：是指与表现型有关系的基因组成。
11、纯合体：由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。
可稳定遗传。
12、杂合体：由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。
不能稳定遗传，后代会发生性状分离。
13、测交：让杂种子一代与隐性类型杂交，用来测定F1的基因型。
测交是检验生物体是纯合体还是杂合体的有效方法。
14、基因的分离规律：在进行减数分裂的时候，等位基因随着同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随着配子遗传给后代，这就是～。
15、携带者：在遗传学上，含有一个隐性致病基因的杂合体。
16、隐性遗传病：由于控制患病的基因是隐性基因，所以又叫隐性遗传病。
《医学遗传学》背诵重点分章
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
根据遗传系谱图推断遗传方式的规律
根据遗传系谱图推断遗传方式的规律在生物的遗传和变异中有关根据遗传系谱图判断遗传方式是教学的重点，同时也是教学的难点，遗传方式的判断一般需解决两个问题：一是遗传病致病基因的显隐性关系，二是致病基因存在的位置。
这类问题通常先判别显隐性，然后判断基因的位置。
一、致病基因的显隐性关系１、如系谱图中存在无病的双亲生出有病子女，即可排除显性遗传病，而确定为隐性遗传病，典型图例：（图一）（图二）２、如系谱图中存在双亲有病生出无病子女，即可排除隐性遗传病，而确定为显性遗传病。
典型图例：（图三）（图四）口决：“无中生有为隐性，有中生无为显性”。
二、致病基因的位置判断致病基因位置的判断常采用假设的方法，先假设致病基因在性染色体（或常染色体）上，然后按假设代入遗传图谱中如符合图谱，则假设成立，如不符合图谱，则为假设相反的一面。
下面将四种常见遗传病的判定规律做以说明：１、常染色体隐性遗传病(1)遗传特点：隔代遗传，发病率低，男女患病机会均等。
(2)图谱特点：双亲无病生一患病女儿，致病基因一定是隐性基因，而且一定位于常染色体上。
(3)实例：白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症等。
(4)判断口决：“无中生有为隐性，生女患病为常隐”。
(5)例图：如图（一）２、常染色体上的显性遗传病(1)遗传特点：代代相传，发病率高，男女患病机会均等。
(2)图谱特点：双亲有病生一无病的女儿，致病基因是显性基因，且一定位于常染色体上。
(3)实例：并指、多指、软骨发育不全等。
(4)判断口决：“有中生无为显性，生女正常为常显”。
(5)例图：如图（三）３、伴Ｘ隐性遗传病(1)遗传特点：交叉遗传，母病子必病，女病父必病，男性患者多于女性。
(2)实例：红绿色盲，血友病等(3)判断口决：“母病子必病，女病父必病”。
(4)判断方法：否定式判断(5)例图如上图可排除伴Ｘ隐性遗传的可能４、伴Ｘ显性遗传病(1)遗传特点：连续遗传，交叉遗传，父病女必病，子病母必病，女性患者多于男性。
医学遗传学问答题
医学遗传学问答题一、什么就是产前诊断?产前诊断技术分为哪几类？产前诊断得指征包括哪些？1、产前诊断又称为宫内诊断，就是通过直接或间接得方法对胎儿进行疾病诊断得过程.目前能产前诊断得遗传病有：染色体病、特定得酶缺陷造成得先天代谢病、可利用基因诊断方法诊断得遗传病、多基因遗传得神经管缺陷、有明显形态改变得先天畸形.2、在现有条件下，产前诊断技术分为四类:直接观查胎儿得表型改变、染色体检查、生化检查与基因诊断。
直接观察胎儿可用胎儿镜或B型超声波扫描等，染色体检查、生化检查与基因诊断都需要通过绒毛取样与羊膜穿刺取样后再完成.3、进行产前诊断得指征包括：夫妇任一方有染色体异常;曾生育过染色体病患儿得孕妇；夫妇任一方为单基因病患者；曾生育过单基因病患儿得孕妇；有不明原因得习惯性流产史、畸胎史、死产与新生儿死亡史得孕妇;羊水过多得孕妇;夫妇任一方曾接触过致畸因素;年龄大于３5岁得孕妇；有遗传病家族史得近亲婚配夫妇。
二、系谱分析要注意哪些问题？（1）系谱得完整性与准确性,一个完整得系谱应有三代以上家庭成员得患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史)，还应注意患者或代述人就是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实;（2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其就是由于隐性遗传所致,还就是由于外显不全所致;（3）当患者在家系中为一散发病例时,不可主观断定为常染色体隐性遗传病,要考虑新基因突变得情况.三、倒位染色体得携带者为什么会出现习惯性流产得现象？由于倒位发生时一般没有遗传物质得丢失,所以倒位携带者本身井无表型得改变,但在减数分裂同源染色体配对联会时，由于基因顺序得颠倒,这一条倒位得染色体无法与另一条正常得染色体正常配对，而形成了一个特殊得结构-—倒位环.如果这时同源染色体在倒位环内发生重组，则会产生四种配子。
这四种配子分别与正常异性配子结合时,就会有不同得情况产生。
一种配子就是完全正常得,与正常配子受精所形成得受精卵也就是完全正常得；另一种配子含有一条倒位染色体,受精后发育为倒位染色体得携带者；而其余两种配子都含有染色体部分片段得缺失与重复,所以与正常配子结合后，可形成部分单体、部分三体得胚胎，这种胚胎常发生自然流产.基于以上原因，倒位染色体得携带者在生育子女时常常会发生自然流产得情况。
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遗传学中的常染色体显性隐性遗传规律
遗传学是一门研究基因遗传变异和遗传特征传递规律的学科。
遗传规律分为很多种，其中常染色体遗传是其中比较重要的一种。
常染色体遗传规律是指遗传物质位于染色体上的情况下所发生
的遗传现象。
在人体细胞内，有24对染色体。
其中有22对染色
体没有性别区分，被称为常染色体；另外一对是性染色体，分别
为X和Y染色体，用来决定胎儿的性别。
常染色体遗传又分为显性遗传和隐性遗传两种。
显性遗传是指一种性状表现在个体外观上的现象，只需要有一
个基因是显性的，即使另一个基因是隐性的，也会表现出来。
常
见的显性遗传病有马凡氏综合征、聋-盲-哑症、多指症、内分泌紊乱症等。
隐性遗传则是指一种性状是由基因控制的，但是在个体外观上
无法表现出来。
只有在两个隐性基因同时存在时，才会出现这种
性状。
隐性遗传通常不会对个体造成任何影响，但是如果亲属结
婚、生育，这种性状就会返回个体外观，从而产生遗传病。
常见的隐性遗传病有先天愚型、血友病、囊性纤维化等。
常染色体遗传规律是通过分析家族史和染色体分离实验来推断的。
对于家族史，如果一个家庭中染色体隐性遗传病的患者数量增多，说明该家庭中携带这种隐性基因的个体也在增多。
因此，在家族史中出现染色体隐性遗传病的家族成员数量越多，说明染色体隐性遗传病的风险也越高。
而对于染色体分离实验，它通过模拟染色体互相分离产生的基因组合，来分析不同基因之间的遗传规律。
例如，对于一个显性隐性基因对，如果在两个基因都为显性时，表现的性状符合某种规律，那么在基因对分离时，这种规律也会被保留。
因此，染色体分离实验能够通过现实模拟，帮助科学家推测不同基因之间的遗传规律。
随着遗传学的不断发展，人类也逐渐开始关注遗传病的预防和治疗。
例如，目前已经有基因编辑技术能够通过去除或修改染色
体上的特定基因，来治疗某些遗传病。
但是，这种技术还存在着很多争议，并且需要更加深入的研究和实践。
总之，常染色体遗传规律是遗传学中的重要概念之一，能够帮助我们理解不同性状之间的遗传规律。
人类也逐渐开始加强对遗传病的预防和治疗，这也在一定程度上推动了遗传学的发展和进步。