常染色体隐性遗传
高中常染色体遗传病
在遗传病筛查和治疗过程中，应严格保护患者隐 私，避免信息泄露给患者及其家庭带来不必要的 困扰。
伦理道德争议
对于是否应该进行普遍的遗传病筛查以及如何处 理筛查结果等问题，存在不同的伦理道德观点。
优生优育政策及其伦理道德争议
优生优育政策
通过遗传咨询、婚前检查、孕期保健等措施，降低遗传病的发生风险，提高人口素质。
常染色体不完全显性遗传
疾病特征
常染色体不完全显性遗传是指杂合子（即一对等位基因中只有一个致病基因）表现出的性状介于显性和隐性性状 之间的一种遗传方式。其特点是患者双亲之一为患者，子代中约半数可能发病，且男女患病机会均等。
常见类型
常见的常染色体不完全显性遗传病包括地中海贫血、杜氏肌营养不良症等。这些疾病的患者在杂合子状态下，虽 然表现出介于显性和隐性之间的表型，但通常病情较轻，生活质量相对较高。然而，他们也需要注意遗传咨询和 产前诊断，以避免将致病基因传递给下一代。
新生儿筛查
在新生儿出生后，通过采集足跟血等 样本进行遗传学检查，以及早发现并 治疗遗传病患儿。
防治措施及政策支持
防治措施
加强遗传病知识的宣传教育，提高公众对遗传病的认识和重视程度；推广优生优育政策，鼓励婚前检 查和遗传咨询；加强新生儿筛查和产前诊断工作，降低遗传病患儿的出生率。
政策支持
政府应加大对遗传病防治工作的投入和支持力度，完善相关法律法规和政策措施，为遗传病患者及其 家庭提供必要的帮助和支持。
高中常染色体遗传病
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目录
CONTENCT
• 引言 • 常染色体遗传病概述 • 高中阶段常见常染色体遗传病 • 遗传规律与概率计算 • 诊断与防治策略 • 社会影响与伦理道德问题
遗传学中的常染色体显性隐性遗传规律
遗传学中的常染色体显性隐性遗传规律遗传学是一门研究基因遗传变异和遗传特征传递规律的学科。
遗传规律分为很多种，其中常染色体遗传是其中比较重要的一种。
常染色体遗传规律是指遗传物质位于染色体上的情况下所发生的遗传现象。
在人体细胞内，有24对染色体。
其中有22对染色体没有性别区分，被称为常染色体；另外一对是性染色体，分别为X和Y染色体，用来决定胎儿的性别。
常染色体遗传又分为显性遗传和隐性遗传两种。
显性遗传是指一种性状表现在个体外观上的现象，只需要有一个基因是显性的，即使另一个基因是隐性的，也会表现出来。
常见的显性遗传病有马凡氏综合征、聋-盲-哑症、多指症、内分泌紊乱症等。
隐性遗传则是指一种性状是由基因控制的，但是在个体外观上无法表现出来。
只有在两个隐性基因同时存在时，才会出现这种性状。
隐性遗传通常不会对个体造成任何影响，但是如果亲属结婚、生育，这种性状就会返回个体外观，从而产生遗传病。
常见的隐性遗传病有先天愚型、血友病、囊性纤维化等。
常染色体遗传规律是通过分析家族史和染色体分离实验来推断的。
对于家族史，如果一个家庭中染色体隐性遗传病的患者数量增多，说明该家庭中携带这种隐性基因的个体也在增多。
因此，在家族史中出现染色体隐性遗传病的家族成员数量越多，说明染色体隐性遗传病的风险也越高。
而对于染色体分离实验，它通过模拟染色体互相分离产生的基因组合，来分析不同基因之间的遗传规律。
例如，对于一个显性隐性基因对，如果在两个基因都为显性时，表现的性状符合某种规律，那么在基因对分离时，这种规律也会被保留。
因此，染色体分离实验能够通过现实模拟，帮助科学家推测不同基因之间的遗传规律。
随着遗传学的不断发展，人类也逐渐开始关注遗传病的预防和治疗。
例如，目前已经有基因编辑技术能够通过去除或修改染色体上的特定基因，来治疗某些遗传病。
但是，这种技术还存在着很多争议，并且需要更加深入的研究和实践。
总之，常染色体遗传规律是遗传学中的重要概念之一，能够帮助我们理解不同性状之间的遗传规律。
常染色体隐性遗传病是怎么回事？
常染色体隐性遗传病是怎么回事？
*导读：本文向您详细介绍常染色体隐性遗传病的病理病因，常染色体隐性遗传病主要是由什么原因引起的。
*一、常染色体隐性遗传病病因
致病原因
常染色体隐性遗传病(autosoml recessive inheritabledisease)是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的，其特点是：
①患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者(杂合体)。
②患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。
③家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。
④近亲结婚时，子代的发病率明显升高。
通俗的来讲，人体中每个细胞核中的常染色体有22对，每对染色体的DNA上有无数的基因片段。
每个基因片段由两个基因组成。
基因分为显性基因和隐性基因。
当一对基因都是显性基因或者一对基因中一个是显性基因一个是隐性基因，那么表现出来的就是显性性状;而一对基因都是隐性基因，表现出来的就是隐性性状。
而一般的遗传病都是隐性性状，所以遗传病就是常染色体的阴性形状表现出来的是遗传病。
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常染色体遗传特点
常染色体遗传特点常染色体遗传是指遗传物质DNA（脱氧核糖核酸）位于常染色体上的遗传特征的传递方式。
人类的细胞核内有23对染色体，其中有22对为常染色体，另外一对为性染色体。
常染色体遗传特点主要包括以下几个方面：遗传方式、性别差异、多基因性状、自由组合和亲缘关系的判断。
常染色体遗传的方式主要包括显性遗传和隐性遗传。
显性遗传是指一个基因表现出来的性状能够完全或部分地遮盖另一个基因的性状，即显性基因决定性状的表现。
而隐性遗传是指一个基因表现出来的性状被另一个基因所遮盖，即隐性基因决定性状的表现。
常染色体遗传存在性别差异。
由于性染色体的存在，常染色体遗传在男性和女性之间有所不同。
男性由一个X染色体和一个Y染色体组成，而女性由两个X染色体组成。
因此，某些常染色体上的基因在男性和女性之间的表达方式不同，导致男性和女性在某些性状上存在差异。
常染色体遗传还具有多基因性状的特点。
多基因性状是指一个性状受到多个基因的共同作用决定。
常染色体上的基因数量庞大，每个基因都可能对某个性状的表现产生影响。
因此，常染色体遗传的性状往往是由多个基因共同决定的，具有复杂性和多样性。
常染色体遗传还表现出自由组合的特点。
常染色体上的基因可以在染色体的互换过程中进行自由组合和重组。
这种自由组合和重组导致了常染色体上基因的重新排列，进一步增加了遗传的多样性。
常染色体遗传可以用于亲缘关系的判断。
由于常染色体上的基因在人群中的分布具有一定的规律性，通过对常染色体基因型的分析可以判断个体之间的亲缘关系。
例如，通过分析常染色体上的特定位点的基因型，可以确定一个人是否为亲子关系或近亲关系。
常染色体遗传具有遗传方式的显性和隐性、性别差异、多基因性状、自由组合和亲缘关系的判断等特点。
对于人类的遗传研究和遗传疾病的诊断和治疗具有重要的意义。
遗传方式的判断方法
分析图3：个体4、5与7构成了典型的标志图，根据前面所述的口诀，该 病为常染色体显性遗传病。
分析图4：个体10、11与13构成标志图，利用“有中生无为显性”这句口诀， 知此病为显性遗传病。但4（父）病7（女）没病，所以排除致病基因在X染 色体上。因此，该遗传病为常染色体上显性遗传病
很可能在Y染色体上。
5．抗维生素D的佝偻病女人同正常男人结婚，所生 儿女中各有一半是患者。患病的儿子同正常女人 婚配，他们的女儿都是佝偻病患者，儿子都正常。 请问，人类佝偻病的遗传方式是（ ）A A．X染色体显性遗传 B．X染色体隐性遗传 C．常染色体显性遗传 D．常染色体隐性遗传
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遗传方式的判断方法
01
02
03
常染色体显性遗传 （常显）
04
常染色体隐性遗传 （常隐）
05
伴X染色体显性遗 传 （X显）
伴X染色体隐性遗 传 （X隐）
பைடு நூலகம்
伴Y染色体遗传 （伴Y）
第一步：先判显隐性
1确定显隐性： “无中生有为隐性”； 显性—有中生无为显性”。 [例题1]分析下列遗传图解，判断患病性状 的显隐性。
分析图5：从图上看不出典型标志图，但患者发病率较低，而且性状 遗传不连续（第三代中无患者），因此初步判断为隐性遗传病。又 因男性患者比女性患者多，且符合母病（1）子（4、5）必病的遗 传特点，所以此病为X染色体上隐性遗传病的可能性最大。
分析图7：从系谱中看出，男性患者的后代男性均患病，女性 均正常，且代代相传，即父传子、子传孙。由此推导致病基因
[例题3] 根据下图判断：甲病的致病基因位于__________染色体上，属于 __________遗传病；乙病的致病基因位于__________染色体上，属于 __________遗传病。
遗传病史鉴定标准
遗传病史鉴定标准
遗传病的判断标准：
1.常染色体隐性遗传：
一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。
说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
2.常染色体显性遗传：
一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。
医学教|育网整理说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
3.伴X染色体隐性遗传：
①隔代遗传；
②母亲患病，儿子一定患病；
③父亲正常，女儿一定正常；
④女儿患病，父亲一定患病；
⑤男性患者多于女性。
说明：父亲的致病基因只能传给女儿，儿子的致病基因一定来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。
4.伴X染色体显性遗传：
①连续遗传；
②母亲正常，儿子一定正常；
③父亲患病，女儿一定患病；
④儿子患病，母亲一定患病；
⑤女性患者多于男性。
5.伴Y染色体遗传：
全男性遗传，即父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽。
基因检测案例7-BBS综合征
基因检测案例7|BBS综合征疾病简介Bardet-Biedl 综合症 (Bardet-Biedl Syndrome; BBS) 是一种常染色体隐性遗传病。
临床典型特征包括视网膜色素变性、先天性肥胖、多指趾畸形、性腺功能障碍、智力发育迟缓及肾脏异常等。
该病发病率位于1:59000至1:60000之间。
BBS的诊断主要依据上述6个典型的临床表现。
此外还有11个次要特征，包括语言表达能力缺陷、斜视或散光或白内障、短指趾或并指趾畸形、发育迟缓、多尿或多饮、共济失调或协调平衡能力差、下肢痉挛、糖尿病、牙齿排列过挤或缺齿或高弓形腭、右心室肥大或先天性心脏病、肝纤维化。
具有以上6个主要特征中4项或具有3个主要特征加2个次要特征者即可诊断为BBS。
经典的BBS呈常染色体隐性遗传，但近年的研究发现BBS还以三等位基因遗传及复杂的非孟德尔方式遗传。
BBS综合征的发病原因随着遗传学技术的发展，目前研究发现至少18个致病基因 (BBS1-BBS18)与 BBS发病有关，BBS基因编码的蛋白参与了机体细胞纤毛的形成和信号传导功能.BBS基因发生突变或缺失都将导致纤毛相关性疾病如智力低下、多指 (趾 )、视网膜细胞萎缩、性器官发育不全等.BBS基因突变或缺失导致了原生纤毛功能缺失。
原生纤毛在人体多数细胞中存在，可通过调控目的基因的表达而左右多种组织和器官的发育。
BBS患者中膜联蛋白A1(nnexiaA1，ANXA1)表达显著下降.而ANXA1 可能参与了精子的钙依赖事件。
因此 BBS性器官发育不良可能与ANXA1下降有关。
有学者利用基因芯片筛选 BBS患者差异基因发现细胞因子诱导的含SH2结构蛋白作为负性调控因子参与了瘦素信号系统，通过抑制STAT3 磷酸化使瘦素受体不能接受信号而产生瘦素抵抗，导致患者出现肥胖。
纤毛还具有调控细胞分裂的作用，当其功能受损后细胞分裂出现失控可发生发育畸形。
BBS综合征的表型视网膜退化是BBS患者的典型表型。
简述遗传病的遗传方式和特点
简述遗传病的遗传方式和特点
遗传病是由遗传突变引起的疾病，遗传方式主要有以下几种： 1. 常染色体隐性遗传：遗传病基因位于常染色体上，病因基因为隐性，只有两个病因基因才会表现出疾病，携带一份病因基因的人为携带者，不表现病状，但可以传给后代。
2. 常染色体显性遗传：病因基因为显性，有一份病因基因就会表现出疾病，携带两份病因基因的人为患者，每个患者的子女都有50%的概率携带病因基因。
3. X染色体连锁遗传：遗传病基因位于X染色体上，男性只有一份X染色体，女性有两份X染色体，携带一份X染色体上的病因基因的男性会表现出疾病，而女性需要携带两份病因基因才会表现出疾病。
4. 线粒体遗传：线粒体是细胞内的一个器官，其中含有线粒体DNA，遗传病基因位于线粒体DNA上，由母亲传给子女。
遗传病的特点主要包括：
1. 遗传性：遗传病是由遗传突变引起的，具有遗传性。
2. 多样性：遗传病的种类很多，涉及到人体各个系统和器官，如血液系统、神经系统、代谢系统等。
3. 程度不同：遗传病的严重程度也不尽相同，有些疾病症状轻微，有些疾病则会导致严重的身体损害。
4. 多代遗传：遗传病可以在家族中多代遗传，患者的子女或孙子孙女等后代都可能携带病因基因。
5. 无法治愈：目前大多数遗传病都无法治愈，只能通过控制病情来缓解症状和改善生活质量。
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常染色体隐性遗传
概述
一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病.某些人群中可有高比率的杂合子或携带者，原因是有建立者效应（该人群起源时成员很少，其中一人为携带者），或是因为祖先给了携带者某种选择优势（例如镰状细胞贫血中，杂合子个体不会生疟疾）.
原因
（一）发病原因
本病病因不明，主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变，结合秃头和腰痛，推测血管病变为炎症性。
秃头的特点是整个头部脱发，类似放射性损伤或系统性红斑狼疮的秃头，后者的病变本质是细小动脉病变，与炎症机制有关。
本病的骨骼系统退行性变，提示血管性因素导致缺血和早老性改变，如用一元论解释脑、毛发和骨骼病变，可能是血管性因素与先天性中胚叶发育异常所致。
亦有认为是变态反应导致脑内动脉坏死性血管炎，CARASIL是否仅见于日本人及遗传基因尚待研究。
（二）发病机制
主要病变是脑白质广泛脱髓鞘，U形纤维保存，少突胶质细胞及星形胶质细胞减少。
不同病例的脑白质病变可在额叶、额顶及枕叶或颞顶叶，胼胝体亦可见萎缩及多数软化灶，病变可沿锥体束累及大脑脚和脑桥基底部。
白质和基底核可见多发散在小软化灶，脑白质直径100～400μm的小动脉及细小动脉可见内膜纤维化、玻璃样变、内弹力层断裂、管径狭窄及闭塞等。
脑底部大血管无异常或轻度动脉粥样硬化，颞动脉活检直径800μm的小动脉可见内膜肥厚，动脉壁中性粒细胞浸润等。
静脉多无改变。
常染色体隐性遗传（AR）通常有以下规律
·假如父母正常，孩子患病，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会患病，1/2是杂合子，1/4正常.
⑴患者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子.
⑵患者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将患病，1/2是杂合子.
⑶两个患者结婚生出的孩子都将患病.
⑷男女患病的机会均等.
⑸杂合子表型正常，但属携带者.假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致（例如酶），那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少.假如已经知道突变的部位，分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体.
⑺近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用.有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因.据估计，每个人都是6~8个等位基因的杂合子（即携带者），这些等位基因在纯合子状态下会导致疾病.详细了解家族史可以发现未知的或遗忘的血缘关系.亲子之间或兄弟姐妹之间结合（通常被视为乱伦）会有很高风险生出异常的后代，因为他们的基因有50%是相同的.
常见的病症
如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、劳蒙毕综合症、恶性贫血（先天型）、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合症、遗传性Q－T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症，婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症等。
检查
脑脊液常规检查和测定脑脊液、血清中Apo E多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。
CT、MRI显示弥漫性脑白质病变，基底核及大脑白质腔隙性梗死。
治疗
（一）治疗
本病无特异疗法，有报告用噻氯匹定（ticlopidine）治疗可使卒中发作停止。
一般在出现脑病症状10年内死亡，近年来随医疗及护理条件改善和加强可存活10～20年。
（二）预后
与脑白质的血管病变部位密切相关，同时痴呆的预后因病变部位、范围不同也不一致，但总认知功能衰退的过程，呈不可逆的进程，进展速度不一。