常染色体隐性遗传病应该做哪些检查,常染色体隐性遗传病最常用的检查方法都在这
[遗传咨询]遗传咨询
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[遗传咨询]遗传咨询篇一: 遗传咨询_郝爱勇大家好，我是郝医生。
上一讲我们讨论了出生缺陷的三级预防，在遗传病的一级预防中我们提到了遗传咨询，是降低遗传病发病率的重要措施。
那么，什么是遗传咨询？一，遗传咨询的定义遗传咨询也称为“遗传商谈”，它是应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员，讨论遗传病的发病原因、遗传方式、转归、诊断、再发风险、预防、治疗和缓解的方法等问题，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导和建议的过程。
目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生。
前面的讲座中我们已经说到，遗传病已经成为严重的社会公共卫生问题，尤其是一些严重危害人民健康的传染病、流行病被控制之后，遗传病的发病率已相对增高，成为对人类健康造成威胁的重要方面。
单基因遗传病超过15000种、染色体病超过500多种，多基因遗传病100多种，虽然单基因遗传病的平均发病率并不高，但有些病的发病率也不低，例如红绿色盲的男性发病率为5％～7％，高度近视的发病率1％，专家估计，总的人群中受单基因遗传病所累的有5％左右，但我认为这个数字不是十分准确，我曾经把高发的单基因遗传病，发病率接近万分之一的，统计了一下，接近10％，还有5.5‰左右的染色体病的发病率，还有多基因遗传病，虽然病种不多，但发病率都高，20年前认为冠心病只有10％的原因来自于遗传，现在认为，80％～90％与遗传有关。
冠心病的发病率是2.5％，原发性高血压的发病率为6％，总共估计，遗传病的发病率会超过25％，4个人里面就有一个被遗传病所累。
遗传病是如此的多发，如果有一种方法能大幅度减少遗传病的发生，意义将是非常巨大的。
遗传咨询就是这样的一种减少遗传病发生的现代医学技术。
大家从初中就知道，遗传病是由于遗传物质发生改变而造成的疾病，因此，它可以通过遗传，在家族中的父辈和子辈之间垂直传递，具有家族性、先天性、终身性、遗传性等特点。
常染色体隐性遗传病是怎么回事？
常染色体隐性遗传病是怎么回事？
*导读：本文向您详细介绍常染色体隐性遗传病的病理病因，常染色体隐性遗传病主要是由什么原因引起的。
*一、常染色体隐性遗传病病因
致病原因
常染色体隐性遗传病(autosoml recessive inheritabledisease)是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的，其特点是：
①患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者(杂合体)。
②患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。
③家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。
④近亲结婚时，子代的发病率明显升高。
通俗的来讲，人体中每个细胞核中的常染色体有22对，每对染色体的DNA上有无数的基因片段。
每个基因片段由两个基因组成。
基因分为显性基因和隐性基因。
当一对基因都是显性基因或者一对基因中一个是显性基因一个是隐性基因，那么表现出来的就是显性性状;而一对基因都是隐性基因，表现出来的就是隐性性状。
而一般的遗传病都是隐性性状，所以遗传病就是常染色体的阴性形状表现出来的是遗传病。
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单基因遗传病应该做哪些检查,单基因遗传病最常用的检查方法都在这
单基因遗传病应该做哪些检查，单基因遗传病最常用的检查方法都在这单基因遗传病常见的检查方法遗传筛查、染色体核型分析、染色体单基因遗传病一般都有哪些检查方法一、检查一、系谱分析是遗传病诊断的基础系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。
临床遗传工作者不仅要绘制系谱，熟悉系谱中常用的符号，而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。
一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病，而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式，区分某些表型相似的遗传病，以及同一种遗传病的不同类型。
此外，还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料。
为了达到上述目的，必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料，以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。
所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。
二、染色体检查(核型分析)的适应症核型分析是确定染色体病的重要方法。
目前采用的染色体显带技术不仅能准确诊断染色体数目异常(单体型、三体型和多体型)综合症，而且通过显带，特别是高分辨显带技术，可以对各种结构异常，包括微畸变综合症作出准确诊断。
进行染色体检查时必须掌握适应症，才能达到较高的检出率。
一般下列情况之一者，应考虑进行染色体检查：1.有明显的生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者;2.可疑为先天愚型的个体及其双亲;3.原因不明的智力低下者;4.家庭中有多个相似的多发畸形的个体;5.原发性闭经和不孕的女性;6.男性不育、无精子症的个体;7.有反复流产、死胎史的夫妇。
三、性染色质检查的意义具有两条X染色体的正常女性，在间期细胞(如口腔粘膜上皮细胞、绒毛细胞、羊水脱落细胞)中，有一条X染色体参加日常的代谢活动;另一条X染色体失活，浓缩形成一个直径为l mm的小体，即称性染色质或称X染色质。
将这些间质细胞制片染色后，即可在许多间期核中看到这种浓染的X染色质。
如果一位只有一条x染色体的性畸形患者，如Turner综合症(45x)患者，则问期核中没有x染色质。
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
常染色体隐性遗传病最实用的预防方法,怎样正确预防常染色体隐性遗传病
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常染色体隐性遗传病最实用的预防方法，怎样正确预防常染色体
隐性遗传病
该怎么有效的预防常染色体隐性遗传病
一、预防
1、婚前健康检查。
已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。
尤其要注意的是，避免近亲结婚。
近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。
2、孕前遗传咨询。
男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法。
3、产前筛查避免患儿出生。
产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。
一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊。
文章来自：39疾病百科 /crstyxycb/yfhl/。
医学遗传学试题及答案解析
1. 以下突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一局部，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，则此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性*综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的根本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于*连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，*连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是*病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学问答题
医学遗传学问答题一、什么就是产前诊断?产前诊断技术分为哪几类？产前诊断得指征包括哪些？1、产前诊断又称为宫内诊断，就是通过直接或间接得方法对胎儿进行疾病诊断得过程.目前能产前诊断得遗传病有：染色体病、特定得酶缺陷造成得先天代谢病、可利用基因诊断方法诊断得遗传病、多基因遗传得神经管缺陷、有明显形态改变得先天畸形.2、在现有条件下，产前诊断技术分为四类:直接观查胎儿得表型改变、染色体检查、生化检查与基因诊断。
直接观察胎儿可用胎儿镜或B型超声波扫描等，染色体检查、生化检查与基因诊断都需要通过绒毛取样与羊膜穿刺取样后再完成.3、进行产前诊断得指征包括：夫妇任一方有染色体异常;曾生育过染色体病患儿得孕妇；夫妇任一方为单基因病患者；曾生育过单基因病患儿得孕妇；有不明原因得习惯性流产史、畸胎史、死产与新生儿死亡史得孕妇;羊水过多得孕妇;夫妇任一方曾接触过致畸因素;年龄大于３5岁得孕妇；有遗传病家族史得近亲婚配夫妇。
二、系谱分析要注意哪些问题？（1）系谱得完整性与准确性,一个完整得系谱应有三代以上家庭成员得患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史)，还应注意患者或代述人就是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实;（2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其就是由于隐性遗传所致,还就是由于外显不全所致;（3）当患者在家系中为一散发病例时,不可主观断定为常染色体隐性遗传病,要考虑新基因突变得情况.三、倒位染色体得携带者为什么会出现习惯性流产得现象？由于倒位发生时一般没有遗传物质得丢失,所以倒位携带者本身井无表型得改变,但在减数分裂同源染色体配对联会时，由于基因顺序得颠倒,这一条倒位得染色体无法与另一条正常得染色体正常配对，而形成了一个特殊得结构-—倒位环.如果这时同源染色体在倒位环内发生重组，则会产生四种配子。
这四种配子分别与正常异性配子结合时,就会有不同得情况产生。
一种配子就是完全正常得,与正常配子受精所形成得受精卵也就是完全正常得；另一种配子含有一条倒位染色体,受精后发育为倒位染色体得携带者；而其余两种配子都含有染色体部分片段得缺失与重复,所以与正常配子结合后，可形成部分单体、部分三体得胚胎，这种胚胎常发生自然流产.基于以上原因，倒位染色体得携带者在生育子女时常常会发生自然流产得情况。
专升本医学遗传学练习题A
专升本《医学遗传学》练习题(A)一．选择题1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________；A．18号三体号三体号三体 D. 21号三体号三体 B. 13号三体号三体 C. 9号三体2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________;A. 800;B. 600;C. 400;D. 200;3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________；A．都是携带者；．都是携带者； B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者;4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代;A. 胱氨酸;B. 缬氨酸;C. 亮氨酸;D. 赖氨酸;5. 下面__________疾病不属于多基因疾病;A. 高血压;B. 糖尿病;C. 先天性幽门狭窄;D. 毛细管扩张性共济失调;6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________;A. 46, XY/47, XXY;B. 46, XX/47, XXX;C. 46, XY/47, XYY;D. 46, XX/47, XYY;7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是则其后代复发风险是A. 男性高于女性;B. 男女相同;C. 女性高于男性;D. 与双亲发病无关;47,XXY, , 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______8. 一患者核型为难47,XXYA. 1个X染色质,1个Y染色质;B. 2个X染色质,1个Y染色质;C. 1个X染色质, 无Y染色质;D. 2个X染色质,1个Y染色质;,-14,+t(14q21q), 该个体是___________;: 46,XY,-14,+t(14q21q),10. 一个个体核型为: 46,XYA. 正常人;B. 先天愚型患者;C. 平衡易位携带者平衡易位携带者 D. 以上都不对;11. 下列疾病除______________外都是多基因病.A. 原发性高血压;B. 精神分裂症;C. 强直性脊柱炎;D. 血友病.12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育时,生出不患病婴儿的概率是:_______A. 0;B. 25%;C. 100%;D. 75%;13. 具有4个染色体的女性患者,她的X染色质(X小体),巴氏小体)的数目是的数目是A. 4;B. 2;C. 3;D. 0个14. 外显子是指_________;A. 基因中的增强序列;B. 结构基因中的编码序列;C. 调控基因;D. 结构基因中的间隔序列;15. 最常风的染色体三体综合征是________;A. 18-三体综合征;B. 猫叫综合征;C. 21-三体综合征;D. 8号三体征;16. 常染色体显性遗传病家系中,通常患者双亲__________;A. 都是携带者;B. 都是患者;C. 不是患者;D. 有一个是患者;17. X连锁隐性遗传病男性患者的致病基因来自_________;A. 父亲;B. 父母双方;C. 母亲; D、都有可能、都有可能18. 女性先天愚型(Down氏综合征)患者的核型是___________;A. 46,XX;B. 45,XO;C. 47,XX+21;D. 47,XXX;19. 100个初级精母细胞最终生成的精子数是__________;A. 100;B. 200;C. 400;D. 800;20. 嘧啶代替嘌呤称为______________;A. 移码突变;B. 转换;C. 颠换; D、轮换、轮换21. 多基因决定的性状称为_______;A. 质量性状;B. 相对性状;C. 数量性状; D、显性性状、显性性状22. 并指是一种显性遗传病,但杂合子病情有轻重不同,这种情况称为_______;A. 外显不全;B. 表现度不同;C. 不完全外显; D、遗传异质性、遗传异质性23. DNA碱基序列中插入一个碱基将引起_______________;A. 同义突变;B. 错义突变;C. 移码突变;D. 启动子突变;24. 先天性幽门狭窄为一种多基因病，男女发病率之比为5 ：1，关于本病的复发风险________；A． 男性患者后代高于女性患者后代；B． 女性患者后代高于男性患者后代； C． 男女患者后代发病率相等； D． 患者后代发病风险与双亲患病无关；25. 如一个二倍体细胞中多了一条染色体,该细胞应称为_____________细胞.26. 三倍体可称为____________.A. 单倍体;B. 非整倍体;C. 多异倍体;D. 高倍体;27. 人类生殖细胞的基因组数是______________;A. 1;B. 2;C. 23;D. 46;28. 减数分裂的偶线期配对的两条染色体是______________;A. 姐妹染色单体;B. 非同源染色体;C. 非姐妹染色单体;D. 同源染色体;29. 如果染色体不分离发生在男性生殖细胞第一次成熟分裂,而第二次分裂正常,则产生___________________;A. 四个异常精子;B. 二个异常精子;C. 一个异常精子;D. 以上都不是;30. 不符合孟德尔单基因遗传的病是_________________;A. 血友病;B. 先天愚型;C. 白化病;D. 镰状贫血; 二．填空题1．父亲A血型,基因型为_____________,母亲为B血型,基因型为______________,则子女四种血型都会出现.2．着丝点又叫_______________、__________________、_____________________. 3．交义现于第一次减数分裂前期的___________________.4．如果基因型为AA与Aa个体的表型完全一致,说明______________________;如果杂合子Aa的表型与纯合子AA的表型一致,说明显性是_________________.5．正常人体皮肤细胞的染色体数目为_______个,肝细胞为________个,受精卵为________个,精子为_______个.6. 正常人体细胞中的常染色体数目是__________个,性染色体是________个.7. XXY的个体,作巴氏小体检查为_________性,Y小体检查为_________性; XO的个体,作巴氏小体检查为_________性,Y小体检查为__________性.8. 遗传的基本规律是____________、________________和___________________.9. 一对等位基因在杂合子时,两种基因的作用都完全表现出来,叫做__________________.10. 同源染色体的交换出现于____________________.三、 名词解释:1． 遗传咨询遗传咨询2． 延迟显性延迟显性3. 罗伯逊氏易位罗伯逊氏易位4. 移码突变移码突变5. 猫叫综合征猫叫综合征6. 携带者携带者四、简答题1. 遗传病及其分类,并各举一例.2. 试述X-连锁隐性遗传方式的特点.3. 46, XY/47, XY 3. 46, XY/47, XY, +21 , +21 个体的临床表现和异常核型形成机理与时间?4. 一个正常女性的父亲是色盲患者,她与一名视觉正常的男性结婚后,她的儿子们患色盲的预期风险如何? 如果她的丈夫也是色盲患者,则其儿子们患色盲的风险又何?5. 一个正常的女孩有45个染色体,她有一个正常的兄弟和另一名患先天愚型的兄弟,两个兄弟的染色体数都是46.如何说明这三个同胞的染色体拼成?专升本《医学遗传学》练习题(B)一、选择题1. 男性患者的后代中,女儿都发病,儿子都正常,这种遗传病是这种遗传病是A. 常染色体显性遗传病;B. 性连锁显性遗传病;C. 性连锁隐性遗传病;D. 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病2. 由多基因所决定的遗传性状叫做____________________;A. 质量性状;B. 数量性状;C. 相对性状; D、显性性状、显性性状3. 在两条同源染色体上,同一位点上的两对基因,相距愈远它们相距愈远它们A. 连锁机会愈大;B. 交换率愈小;C. 交换率愈大; D、都有可能、都有可能4. 如果子女中没有出现O型血,他们的双亲的血型应该是_______________;A. A和A;B. A和AB;C. B和B;D.O和A5．白化病为常染色体隐性遗传病，常染色体隐性遗传病的英文缩写为．白化病为常染色体隐性遗传病，常染色体隐性遗传病的英文缩写为 ：A、AR；B、XR；C、AD；D、XD；6．下述中为遗传携带者的是．下述中为遗传携带者的是 ：A、 隐性遗传病纯合子；、显性遗传病杂合子；隐性遗传病纯合子； B、显性遗传病杂合子；C、表型正常人；、染色体平衡易位携带者；、表型正常人； D、染色体平衡易位携带者；7.DNA链上插入或丢失1个或2个碱基而产生的突变称为个碱基而产生的突变称为 ：A、整码突变；、碱基置换突变； D、不等交换；、不等交换；、移码突变； C、碱基置换突变；、整码突变； B、移码突变；8．46，XY，t(2;5)(q1;q31)描述的染色体结构畸变是一种描述的染色体结构畸变是一种 ：A、缺失；、倒位； D、环形染色体；、环形染色体；、易位； C、倒位；、缺失； B、易位；9．46，XY，del(1)(q21q23)描述的染色体结构畸变是一种描述的染色体结构畸变是一种 ：A、缺失；、等臂染色体；、倒位； D、等臂染色体；、易位； C、倒位；、缺失； B、易位；10．进行产前诊断时，．进行产前诊断时， 周取羊水最合适：周取羊水最合适：A、10-15；B、16-20周；周；周； C、20-25周；周； D、25-30周；11．47，XXY个体在间期细胞中出现的X染色质数目是染色质数目是 ：A、1个；个；个； D、0个；个； C、3个；个； B、2个；12．红绿色盲是一种X 连锁隐性遗传病，母亲为携带者，父亲为正常，生育正常男性胎儿的概率为常男性胎儿的概率为： A 、1； B 、1/2； C 、1/4；D 、1/16； 13．下列不属于遗传病预防的环节是．下列不属于遗传病预防的环节是： A 、 环境保护；环境保护； B 、遗传携带者检出；、遗传携带者检出； C 、新生儿筛查；D 、基因治疗；、基因治疗； 14、表型正常的表兄妹结婚已生出一个隐性遗传病患儿，表型正常的表兄妹结婚已生出一个隐性遗传病患儿，再生一个患儿风险是再生一个患儿风险是再生一个患儿风险是： A 、100%； B 、50%； C 、25%；D 、10%； 15．碱基置换突变中，一个嘧啶被一个嘌吟所取代的置换称为．碱基置换突变中，一个嘧啶被一个嘌吟所取代的置换称为： A 、 颠顶；颠顶； B 、转换；、转换； C 、移码突变；、移码突变； D 、整码突变；、整码突变； 16．人类染色体有随体的是．人类染色体有随体的是： A 、A 组 B 组；组； B 、A 组和G 组；组； C 、D 组和G 组；组； D 、D 组和E 组；组； 17．1p36表示表示： A 、1号染色体短臂36带；带；B 、1号染色体短臂3区6带C 、1号染色体长臂3区6带D 、1号染色体长臂36带 18．47，XXY 个体在间期细胞中出现的X 染色质数目是染色质数目是： A 、1个；个； B 、2个；个； C 、3个；个； D 、0个；个； 19. 人体核型分析的染色体可分为__________________;A. 二个组;B. 七个组;C. 23个组;D. 八个组; 20. 12q21的含义是_________________;A. 12号染色体短臂上有21条带;B. 12号染色体长臂上有21条带;C. 12号染色体长臂的2区1带;D. 12号染色体共有21条带;21. 正常女性中失活的X 染色体是来自_________________;A. 父方;B. 母方;C. 父母双方各1/2;D. 以上都不是; 22. 多X 女性,如XXXX,她的X 小体(X 染色质)有________________;A. 一个;B. 二个;C. 三个;D.四个四个23. 在显性遗传病的系谱中,有时由于内、外环境的改变,致病基因的作用未能显现出来,这叫做___________________;A. 不完全显性;B. 外显不全;C. 半显性;D.隐性隐性24. 如果A、B、C三个基因位于同源染色体的同一位点上，我们把这一组基因叫做________;A. 等位基因;B. 复等位基因;C. 非等位基因;D.以上都错以上都错25. 假如双亲的基因都是Aa,他们的子代将有____________________;A. 1/4 Aa;B. 2/4 Aa;C. 3/4 Aa; C.全部AA26. 双亲的血型,如果一方是AB型血,另一方是O型血,他们的后代不可能出现他们的后代不可能出现A. O型血;B. AB型血; C . AB和O型血; D.A型27. 在性连锁隐性遗传病中,女性携带者如果与男性患者婚配,他们的后代的他们的后代的A. 男性将有1/2发病;B. 男性都发病;C. 男女各有1/2发病;D. 男女各有1/4发病;28. 单倍体、三倍体、五倍体都可以叫做__________________;A. 非整倍体;B. 整倍体;C. 非整元体;D.以上都错以上都错29. 多基因决定的性状称为_______;A. 质量性状;B. 相对性状;C. 数量性状; D、显性性状、显性性状30. 并指是一种显性遗传病,但杂合子病情有轻重不同,这种情况称为_______;A. 外显不全;B. 表现度不同;C. 不完全外显; D、遗传异质性、遗传异质性二．填空1. 正常男人核型写作_____________; 正常女人核型写作_________________.2. 遗传病可分为____________、_____________和_______________.3．系谱符号☉表示_____________；4．Huntington’s舞蹈症要到较晚期才出现症状，这种遗传方式称为 _____________；5．先天性幽门狭窄患者，男性发病率是女性的5倍，则男性患者的一级亲属发病率_____________ 女性患者一级亲属发病率_____________；6. 如果染色体数目比二倍体(2n )多,叫做___________________; 比二倍体少,叫做_________________.7. 染色体结构的变化主要包括___________、__________、___________和8. 基因突变的特征可归纳为_____________、______________和_______________.9. 多基因遗传病的形成受遗传因素和环境因素双重影响,由前者所产生的影响程度叫做_____________________.10. 具有不连续变异的性状叫做_____________________________________. 11．对多基因病复发风险估计中，应用Edwards公式的条件是，发病率_____________ 在范围内，遗传度在_____________ 范围内；范围内；12．在据DNA碱基顺序改变来分，突变一般可分为_____________ 、_____________ 、_____________、_____________ 4种；种；三、 名词解释:1. 外显率外显率2. 相互易位相互易位3. 先天愚型先天愚型4. 同源染色体同源染色体5. 等位基因等位基因6. 减数分裂减数分裂四、简答题1. 染色体病产前诊断的适应症是哪些?哪些适应症是主要的?2. 人类中有一种常染色体隐性遗传性疾病，以AA或Aa代表正常个体的基因型，以aa代表患者的基因型。
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常染色体隐性遗传病应该做哪些检查，常染色体隐性遗传病最常
用的检查方法都在这
常染色体隐性遗传病常见的检查方法
遗传筛查、染色体核型分析、染色体
常染色体隐性遗传病一般都有哪些检查方法
一、检查
一、系谱分析是遗传病诊断的基础系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。
临床遗传工作者不仅要绘制系谱，熟悉系谱中常用的符号，而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。
一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病，而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式，区分某些表型相似的遗传病，以及同一种遗传病的不同类型。
此外，还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料。
为了达到上述目的，必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料，以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。
所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。
二、染色体检查(核型分析)的适应症核型分析是确定染色体病的重要方法。
目前采用的染色体显带技术不仅能准确诊断染色体数目异常(单体型、三体型和多体型)综合症，而且通过显带，特别是高分辨显带技术，可以对各种结构异常，包括微畸变综合症作出准确诊断。
进行染色体检查时必须掌握适应症，才能达到较高的检出率。
一般下列情况之一者，应考虑进行染色体检查：
1.有明显的生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者;
2.可疑为先天愚型的个体及其双亲;
3.原因不明的智力低下者;
4.家庭中有多个相似的多发畸形的个体;
5.原发性闭经和不孕的女性;
6.男性不育、无精子症的个体;
7.有反复流产、死胎史的夫妇。
三、性染色质检查的意义具有两条X染色体的正常女性，在间期细胞(如口腔粘膜上皮细胞、绒毛细胞、羊水脱落细胞)中，有一条X染色体参加日常的代谢活动;另一条X染色体失活，浓缩形成一个直径为l mm的小体，即称性染色质或称X染色质。
将这些间质细胞制片染色后，即可在许多间期核中看到这种浓染的X染色质。
如果一位只有一条x染色体的性畸形患者，如Turner综合症(45x)患者，则问期核中没有x染色质。
而x三体女患者(47XXX)则有两个x染色质，正常男性(46XY)只有一条x染色体，所以也没有X染色质，但外表男性的先天性睾丸发育不全的患者(47XXY)，却有一个染色质。
正常男性的间期核中虽没有X染色质，但在男性的间期细胞核中，其X染色体的长臂部分的异染色区，可被荧光染料(盐酸喹叮因)特异性着色，而显示出一个代表Y染色体存在的强荧光亮点，即Y染色质。
正常女性没有Y染色质，而47XYY 的性畸形患者却有两个Y染色质。
所以，检查间质期细胞核中有无X染色质或Y染色质，不仅可以鉴定性别(包括产前诊断)，而且还可根据其x染色质或x染色质的数目，对性染色体数目异常所致的性畸形患者作出诊断。
由于x染色质和Y染色质标本制作和检查技术较染色体检查简便，所以，它是对性畸形患者进行染色体检查前的快速诊断方法。
二、代谢水平的诊断
根据代谢过程发生紊乱以后，其中间产物、底物、最终产物以及次一次生物化学代谢产物就会发生质和量的变化规律，可检测这些代谢产物的质和量的异常情况以作诊断。
例如对苯丙酮尿症患者，可根据其血中苯丙氨酸浓度增高和尿液中含有苯丙酮酸而作出诊断。
五、酶和蛋白质水平的诊断酶和蛋白质是基因的产物。
基因突变引起的基因病，主要是特定的酶和蛋白质的质和量变异的结果。
所以目前对蛋白质和酶的定法、定量分析是确诊某些单基因病的主要方法，随着生化技术的改进，不仅可以对酶活性增减或蛋白质含量的变化直接测定，而且还可以对酶和蛋白质的变型作出鉴别诊断。
三、基因水平诊断
基因诊断是近年来发展迅速的一种新的诊断技术，现已应用于临床，特别是在产前诊断方面发挥着巨大作用。
近年来得到迅速发展的重组DNA技术，由于对异常基因的结构进行直接分析或对限制性片段长度多态连锁的基因缺陷进行分析，就使得在不知道发病机理、不知道致病基因产物是什么的情况下，可通过直接检查基因(DNA)的结构，而作出产前或发病前的早期诊断。
基因诊断的另一优点是取材不受细胞类型的限制，不论是淋巴细胞、羊水脱落细胞还是绒毛细胞，只要取到一小部分组织或胚胎细胞后，提取DNA进行结构分析即可作出诊断，而且对各种遗传病的检测方法一致，便于实际应用。
现在已有10多种严重遗传病可用基因诊断技术作出产前诊断。
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