X染色体隐性遗传
什么是X连锁遗传病
希望能让您对 Ｘ 连锁遗传病有进一步地了解。
传病” 。 Ｘ 连镇显性遗传中，女性有 ２ 条 Ｘ 染色体，其中任何
是一种怎样的疾病呢？ 以下分享关于 Ｘ 连锁遗传病的知识，
Ｘ 连锁遗传病大致可分成以下两类：Ｘ 连锁隐性遗传与
Ｘ 连锁显性遗传。
一、 连锁隐性遗传
染色体上显性政病基因所致的疾病，称其为“ Ｘ 连镇显性遗
ｄｅｕｔａｎ） 是色盲的两种形式，全色盲不能分辨所有的颜色，通
作者简介：
ｍａｔｏｐｓｉｓ） 和 红 绿 色 盲 （ ｄｙｓｃｈｒｏｍａｔｏｐｓｉａ ｏｆ ｔｈｅ ｐｒｏｔａｎ ａｎｄ
常表现为常染色体隐性遗传；红绿色盲比较常见，其仅仅是
张翊，成都西囡妇科医院。
·１７３·
缺少同源节段，因此，只要 Ｘ 染色体上存在一个隐性致病基
因（ Ｘ Ｙ） ，就会发病，这样，男性细胞中只有成对的等位基因
ａ
中的一个基因，称“ 半合子（ ｈｅｍｉｚｙｇｏｔｅ） ” 。
其中，血友病、红绿色盲、假肥大性肌营养不良等是比较
性和低血钙性两种形式，其中，低血磷性抗维生素 Ｄ 佝偻病
其 也 称 家 族 性 低 磷 血 症
现于婴幼儿时期，而且存在于整个儿童时期，甚至是在青春
期仍处于进展阶段。 抗维生素 Ｄ 佝偻患者者可表现出 Ｏ 形
腿，骨发育畸形，容易出现多发性骨折，行走困难，且生长缓
慢。 女性杂合子患者的病情较轻，有时仅仅表现出血磷低，
常见的 Ｘ 连锁隐性遗传病。 就红绿色盲而言，全色盲（ ａｃｈｒｏ⁃
并无明显的佝偻病骨骼变化。
经验交流
什么是 Ｘ 连锁遗传病
张 翊
Ｘ 连锁遗传病是一种单基因遗传病。 关于人的性染色
对红绿色的辨别能力下降，呈现出 Ｘ 连锁隐性遗传，致病基
伴性遗传(第2课时)课件-高一生物人教版(2019)必修2
口诀：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子必病为伴性 口诀：有中生无为显性，显性遗传看男病，母女必病为伴性
三、拓展：伴性遗传的解题方法
拓展3：概率计算
优化设计P75
(1)只有伴性：符合分离定律，按照分离定律的解题方法计算(2)伴性和常 染色体遗传综合计算：符合自由组合定律，按分解组合法计算
【针对训练3】图为某家庭遗传系谱图，已知该家→ 则基因位于常染色体上。 ②结果不同 → 则基因位于X染色体上。
2、判断基因是位于X、Y染色体同源区段上还是仅位于X染色体上 （隐雌显雄）
3、判断基因位于X、Y染色体同源区段上还是位于常染色体上 （隐雌显雄→F1相互交配看F2表现型）
三、拓展：伴性遗传的解题方法
优化设计P77
【针对训练8】 如图是果蝇性染色体的结构模式简图，请回答相关问题。
(1)雌果蝇在减数分裂中能发生联会的区段__Ⅰ__和__Ⅱ__1_区__段_____。(2)
如果果蝇的某基因位于Ⅱ2区段上，则该基因的遗传特点是 _______该__基__因__只__能__遗__传__给__后__代__的__雄__果__蝇____________________。
(3)已知决定果蝇某一性状的基因可能位于Ⅰ或Ⅱ1区段上，现有纯 合具__的体__显位__性置__和。__隐_①_性_设_用与的_计_一 一雌 _实_只只雄_验_表表个_：_型型体__为为若__隐显干__性性只__的的，__纯纯请__合合设__雌雄计__果果实__蝇蝇验__杂以__交确__定__该_ 基因的
• 乌龟卵在20～27℃条件下孵出的个体为雄性， 在30～35℃时孵出的个体为雌性。
• 黄鳝在发育过程中会经过雌雄两个阶段。 2龄前皆为雌性； 3龄转变为雌雄间体，卵巢退化，精巢形成， 到6龄全部反转为雄性。
X连锁隐性遗传病
基因治疗
通过基因编辑技术修复或替换缺 陷基因，目前仍处于研究和试验 阶段，但具有广阔的应用前景。
对症治疗
针对患者的具体症状，采取相应 的治疗措施，以缓解病情和提高 生活质量。
预防措施建议
1 2 3
遗传咨询
对于家族中有X连锁隐性遗传病病史的人群，应 在生育前进行遗传咨询，了解风险并采取相应措 施。
产前诊断
红绿色盲等典型案例分析
红绿色盲案例
红绿色盲是一种常见的X连锁隐性遗传病，患者无法准确分辨红色和绿色。该病症由位于X染色体上的红绿色盲基 因引起，当两个红绿色盲基因相遇时，会导致患者出现色觉障碍。
其他案例分析
除了红绿色盲外，还有许多其他X连锁隐性遗传病，如血友病、杜氏肌营养不良症等。这些病症的发病机制与红 绿色盲类似，均由位于X染色体上的隐性致病基因引起。通过对这些典型案例的分析，可以深入了解X连锁隐性遗 传病的发病机制和遗传特点。
政策法规对患者的影响
政策法规也直接关系到X连锁隐性遗 传病患者的权益和福利，包括医疗保 障、社会救助、教育就业等。政策的 完善和落实将有助于提高患者的生活 质量和社会参与度。
THANKS
感谢观看
03
临床表现与诊断方法
临床表现及分型
男性患者多于女性
由于X连锁隐性遗传病的致病基因位于X染色体上，男性只 有一个X染色体，因此男性患者多于女性。
隔代交叉遗传
由于致病基因是隐性的，通常男性患者的儿子不发病，但 女儿都是致病基因的携带者，她们可以将致病基因传给下 一代男性，导致隔代交叉遗传的现象。
分型多样
提供心理支持
遗传咨询可以为家庭提供心理支持，减轻对遗传病的恐惧和焦虑， 增强生育信心。
生育风险评估方法
遗传方式的判断方法
分析图3：个体4、5与7构成了典型的标志图，根据前面所述的口诀，该 病为常染色体显性遗传病。
分析图4：个体10、11与13构成标志图，利用“有中生无为显性”这句口诀， 知此病为显性遗传病。但4（父）病7（女）没病，所以排除致病基因在X染 色体上。因此，该遗传病为常染色体上显性遗传病
很可能在Y染色体上。
5．抗维生素D的佝偻病女人同正常男人结婚，所生 儿女中各有一半是患者。患病的儿子同正常女人 婚配，他们的女儿都是佝偻病患者，儿子都正常。 请问，人类佝偻病的遗传方式是（ ）A A．X染色体显性遗传 B．X染色体隐性遗传 C．常染色体显性遗传 D．常染色体隐性遗传
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遗传方式的判断方法
01
02
03
常染色体显性遗传 （常显）
04
常染色体隐性遗传 （常隐）
05
伴X染色体显性遗 传 （X显）
伴X染色体隐性遗 传 （X隐）
பைடு நூலகம்
伴Y染色体遗传 （伴Y）
第一步：先判显隐性
1确定显隐性： “无中生有为隐性”； 显性—有中生无为显性”。 [例题1]分析下列遗传图解，判断患病性状 的显隐性。
分析图5：从图上看不出典型标志图，但患者发病率较低，而且性状 遗传不连续（第三代中无患者），因此初步判断为隐性遗传病。又 因男性患者比女性患者多，且符合母病（1）子（4、5）必病的遗 传特点，所以此病为X染色体上隐性遗传病的可能性最大。
分析图7：从系谱中看出，男性患者的后代男性均患病，女性 均正常，且代代相传，即父传子、子传孙。由此推导致病基因
[例题3] 根据下图判断：甲病的致病基因位于__________染色体上，属于 __________遗传病；乙病的致病基因位于__________染色体上，属于 __________遗传病。
伴性遗传的特点
总结伴X染色体隐性遗传特点
回顾：
一、性别决定的方式
1.常染色体与性染色体 2.两种常见的性别决定方式（XY型和ZW型性别决定）
二、什么是伴性遗传
1.伴性遗传的概念 伴X染色体遗传 2.伴性遗传的分类 伴Y染色体遗传 3.认识遗传家系图
伴X隐性遗传 伴X显性遗传
4.利用家系图分析、探讨人类红绿色盲的遗传方式
红绿色盲的遗传方式——
㈢伴Y染色体遗传的
遗传特点
（以人类外耳道多毛症为例）
外耳道多毛症
控制该性状的基因 只在Y染色体上，X染色 体上无。
Ⅰ
1
2
笔记
Ⅱ
3 4 56 7
Ⅲ
8 9 10 11
伴Y染色体遗传特点分析
1.患者患者全为男性。 2.在家族的男性个体间世代相 传（非交叉遗传）。
问题：下列有关人类遗传病的家系图(深色
正常女性与正常男性的婚配图解
亲代 XBXB × XBY
配子
XB
XB
Y
找特点:
父母正 常，子女 均正常。
子代
XBXB
女性正常
1
：
XBY
男性正常 1
色盲女性与色盲男性的婚配图解
亲代 XbXb × XbY
配子
Xb
Xb
Y
子代
XbXb
女性患者
1
：
伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病
伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病是指由于染色体上的基因突变导致的一类遗传性疾病，这些疾病通常表现为X连锁隐性遗传方式。
在本文中，我们将介绍X连锁遗传、隐性遗传方式以及一些常见的伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病，以增加对这些疾病的了解和认识。
一、X连锁遗传X连锁遗传是指与性别染色体X相关的遗传方式。
在人类中，女性拥有两个X染色体，而男性则有一个X染色体和一个Y染色体。
因此，X连锁遗传方式主要在男性中表现出来，因为他们只有一个X染色体，一旦该染色体发生突变，相应基因上的突变便会显现出来。
二、隐性遗传方式遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传方式指当一个突变基因只需要由一个父亲或母亲传递给子女时，相应的表现就会出现。
而隐性遗传方式则要求父亲和母亲均携带有突变基因，子女才会显现突变基因对应的表现。
三、伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病1. 血友病血友病是一种常见的伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病，主要由凝血因子VIII或IX的缺乏引起。
由于这两个凝血因子基因位于X染色体上，因此主要影响男性，女性通常为携带者。
患者常出现血液凝固功能异常，易引发出血症状，包括关节内出血、鼻出血等。
目前，血友病治疗主要通过补充相应的凝血因子来改善患者的凝血功能。
2. 艾玛氏病艾玛氏病是一种由于G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）基因突变引起的伴性遗传缺陷疾病。
该疾病主要影响红细胞的代谢功能，使红细胞过早破裂导致溶血性贫血。
男性患者通常表现为溶血性贫血，而女性则主要是携带者。
艾玛氏病目前没有特效治疗方法，但可通过避免引起溶血的触发因素来控制疾病进展。
3. 肌营养不良症（Duchenne型肌营养不良症）肌营养不良症是一种主要影响肌肉功能的遗传性疾病，其中Duchenne型肌营养不良症是一种较为常见的伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病。
该疾病主要由于位于X染色体上的肌营养不良症基因突变造成，患者主要是男性，表现为进行性肌肉萎缩和无力。
遗传病史鉴定标准
遗传病史鉴定标准
遗传病的判断标准：
1.常染色体隐性遗传：
一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。
说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
2.常染色体显性遗传：
一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。
医学教|育网整理说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
3.伴X染色体隐性遗传：
①隔代遗传；
②母亲患病，儿子一定患病；
③父亲正常，女儿一定正常；
④女儿患病，父亲一定患病；
⑤男性患者多于女性。
说明：父亲的致病基因只能传给女儿，儿子的致病基因一定来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。
4.伴X染色体显性遗传：
①连续遗传；
②母亲正常，儿子一定正常；
③父亲患病，女儿一定患病；
④儿子患病，母亲一定患病；
⑤女性患者多于男性。
5.伴Y染色体遗传：
全男性遗传，即父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽。
高中生物遗传学知识点总结
高中生物遗传学知识点总结遗传学是生命科学的一门重要的基础学科,是生命科学中发展最为迅速的学科之一。
下面是店铺为你整理的高中生物遗传学知识点总结，一起来看看吧。
高中生物遗传学知识点总结1基因的分离定律相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型，叫做相对性状。
显性性状：在遗传学上，把杂种F1中显现出来的那个亲本性状叫做显性性状。
隐性性状：在遗传学上，把杂种F1中未显现出来的那个亲本性状叫做隐性性状。
性状分离：在杂种后代中同时显现显性性状和隐性性状(如高茎和矮茎)的现象，叫做性状分离。
显性基因：控制显性性状的基因，叫做显性基因。
一般用大写字母表示，豌豆高茎基因用D表示。
隐性基因：控制隐性性状的基因，叫做隐性基因。
一般用小写字母表示，豌豆矮茎基因用d表示。
等位基因：在一对同源染色体的同一位置上的，控制着相对性状的基因，叫做等位基因。
(一对同源染色体同一位置上，控制着相对性状的基因，如高茎和矮茎。
显性作用：等位基因D和d，由于D和d 有显性作用，所以F1(Dd)的豌豆是高茎。
等位基因分离：D与d一对等位基因随着同源染色体的分离而分离，最终产生两种雄配子。
D∶d=1∶1;两种雌配子D∶d=1∶1。
) 非等位基因：存在于非同源染色体上或同源染色体不同位置上的控制不同性状的不同基因。
表现型：是指生物个体所表现出来的性状。
基因型：是指与表现型有关系的基因组成。
纯合体：由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。
可稳定遗传。
杂合体：由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。
不能稳定遗传，后代会发生性状分离。
2基因的自由组合定律基因的自由组合规律：在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合，这一规律就叫基因的自由组合规律。
对自由组合现象解释的验证：F1(YyRr)X隐性(yyrr)→(1YR、1Yr、1yR、1yr)Xyr→F2：1YyRr：1Yyrr：1yyRr：1yyrr。
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Ⅱ
Ⅲ
⑴甲病是致病基因位于 乙病是致病基因位于
染色体上的 染色体上的
性遗传病 性遗传病
伴性遗传的综合应用1 • 遗传系谱图的判断方法 ①确定显隐性
甲
乙
丙
丁
无中生有为隐性
有中生无为显性 显性找男患者
隐性找女患者
伴性遗传的综合应用1: • 遗传系谱图的判断方法 ②确定是否为伴性遗传
隐→女患→看其父亲和儿子 是：√ 如非：则为常隐 是：√ 如非：则为常显
男性患者 女性患者
男性的基因型
男女婚配方式6种
XＢXＢ x XＢY XＢXb x XＢY XbXb x XＢY XＢX+ XＢXb x XbY
bY X x
XＢY 正 常 XbY 色 盲
女性的基因型
1 2 3 4 5 6
XＢXＢ 正 常 XＢXb 携带者 XbXb 色 盲
XbXb x XbY
请写出其中一种的遗传图解
交叉遗传或隔代遗传
I
II III 3 7 8 9
b X Y
1
ＢXb X 4
2 5 6
10 XbY
男性患者的致病基因通过它的女儿传给他的 外孙
• 09广东）8．右图所示的红绿色盲患者家系中， 女性患者Ⅲ-9的性染色体只有一条X染色体，其 他成员性染色体组成正常。Ⅲ-9的红绿色盲致 病基因来自于 • A．Ⅰ-1 • B．Ⅰ-2 • C．Ⅰ-3 • D．Ⅰ-4
I II
III
遗传方式 Y染色体 遗传 常染色体 显性遗传 常染色体 隐性遗传
常见病
特点
耳廓多毛
结肠息肉、多指、 并指、软骨发育不 全等 白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症
传男不传女，代代相传
有中生无；子女有病， 父母至少一人有病；
无中生有
有中生无； 母亲病←男人病→女儿病 无中生有； 父亲病←女人病→儿子病
由染色体的差异决定性别的生物才具有性染色体。
性别决定的常见类型
♀:常染色体 + 两个同型的性染色体(XX)
XY型
♂:常染色体 + 两个异型的性染色体(XY)
如：某些鱼类，两栖类，哺乳动物，果蝇，植物中的菠菜和大麻
♀:常染色体 + 两个异型的性染色体(ZW)
ZW型
♂:常染色体 + 两个同型的性染色体(ZZ)
如：鸟类和蛾蝶类
XY和ＺＷ染色体大小关系随不同物种有区别
性染色体上的一些基因，一定伴随着性染 色体的行动而行动，他控制的遗传性状也与性 别相关联．这种现象叫伴性遗传。
思考三：基因位于性染色体上有几种情况？
用W ＼w表示基因，
1. 基因位于X染色体特有区段(XW , Xw ,Y) 2. 基因位于X和Y染色体同源区段(XW Xw,YW Yw) 3. 基因位于Y染色体特有区段( X , YW Yw)
高考一轮复习
伴性遗传
温 . 二 高 高三生物备课组
思考一：豌豆有性染色体吗？
蜜蜂的性别决定
蜂皇和雄蜂交配后雄蜂就死了，蜂皇得到了 足够一生需要的精子。它产下的卵中，有少数 是未受精的，这些卵发育成为雄蜂。他们的 染色体数是n=16。而大多数是受精卵，则发 育成雌蜂，它们的染色体数是n=32 。
思考二：蜜蜂有性染色体吗？
X染色体 抗维生素Ｄ佝偻病 显性遗传 X染色体 色盲、血友病、进 隐性遗传 行性肌营养不良
04年全国高考(广东试卷) 37.下图是具有两种遗传病的家族系谱图,设甲病显性基因为A, 隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b.若Ⅱ-7为纯合体 ,请据图回答: 正常女性 Ⅰ
1 2 正常男性 甲病女性 3 8 4 9 5 6 10 7 甲病男性 患两种病女性 乙病男性
(8分)(1)Y染色体遗传和x染色体隐 性遗传(2)X染色体显性 1／40 000ＸＡＸＡ 、 10 002／40 000ＸＡＸa 、 29 997／40 000 (3)常染色体显性遗传病AA、Aa、 aa
练６： 右图是患甲病（显性
显→男患→看其母亲和女儿
三、伴性遗传的综合应用
»遗传系谱图的判断方法（口诀） 无中生有为隐性， 隐性遗传看女病， 有中生无为显性， 显性遗传看男病，
父子患病为伴性。
母女患病为伴性。
X AX A
（09江苏生物）33．(8分)在自然人群中，有一种单基因(用A、a表 示)遗传病的致病基因频率为1／10 000，该遗传病在中老年阶段 显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如 图所示。请回答下列问题。 (I)该遗传病不可能的遗传方式是 ▲ 。 (2)该种遗传病最可能是▲遗传病。如果这种推理成立，推测Ⅳ一5 的女儿的基因型及其概率(用分数表示)为△。 (3)若Ⅳ一3表现正常，那么该遗传病最可能是▲，则Ⅳ-5的女儿的 基因型为▲
I
II III IV
3 10 11 4 12 5
1 6
2 7 8 17 18 19 9 20
13 14 15 16
21 22 23 24 25 抗维生素D佝偻病系谱图
遗传特点:
1、女性患者多与男性 2、儿患母必患 父患女必患 3、连续遗传
伴Y染色体遗传
• 如人的毛耳.
遗传特点：只在 男性中遗传,父 传子,子传孙
பைடு நூலகம்
蜜蜂无性染色体。
玉米的性别决定
玉米是雌雄同株的。顶生的是雄花序，侧 生的穗是雌花序。 但研究发现玉米的性别由两对等位基因共 同决定。当基因型为 B_T_ 时为正常株，即 雌雄同株个体。当基因型为 bbT_ 时为ci株。 当基因型为 B_tt 和 BBtt 时为雄株。
因此玉米也无性染色体。 可见:性别决定并不都与性染色体有关．
思考四：伴性遗传有几种类型？
伴性遗传与两大遗传定律的关系
• 是分离规律的特例，一对基因控制一对性
状时，遵循分离规律 • 与其他常染色体上的基因在一起时，遵循 基因的自由组合规律
红绿色盲的遗传：
英国化学家道尔顿 红绿色盲形成的原因： 是由于控制红绿视蛋白形 成的基因(B)突变成等位 基因（b），便不能转录 翻译成与色觉分辨有关的 视蛋白，表现为色盲．
红绿色盲（X染色体隐性遗传）的遗传特点：
1、男性患者多于女性患者
(原因??)
因为男性只要含有一个致病基因就表现为色盲，而 女性只有两个Ｘ染色体上，同时有致病基因才患病．
2、母患子必患、女患父必患
3、(隔代)交叉遗传
伴X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
这种病患者的小肠由 于对钙、磷吸收不良等障 碍，病人常常表现出O型 腿、X型腿、骨骼发育畸 形、生长缓慢等症状。 这种病受X染色体上显 性基因（D）控制。