医学遗传学形考测试4参考答案
(完整版)医学遗传学试题及答案
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学测试题(附参考答案)
医学遗传学测试题（附参考答案）1、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征________。
A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递现象C、患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者D、双亲无病时，子女一般不会发病E、患者为AA或Aa答案：C2、β珠蛋白位于________号染色体上。
A、22B、6C、14D、16E、11答案：E3、丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。
A、0B、2/3C、3/4D、1/2E、1/4答案：D4、原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是（）A、都是一边转录一边翻译的B、都是在细胞核中完成的C、转录完毕后都不再需要调控序列的调控D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。
E、以上都正确答案：D5、在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是________的细胞学基础。
A、自由组合率B、连锁互换率C、DNA双螺旋D、遗传平衡定律E、分离率答案：E6、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。
A、A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型答案：E7、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。
A、ADB、ARC、XDD、Y连锁遗传E、XR答案：E8、染色质和染色体是________。
A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、以上都不对答案：A9、多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将________。
A、不变B、增高C、降低D、呈指数级下降E、以上答案都不正确答案：C10、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。
A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型E、A型或B型答案：C11、性状分离的准确描述是________。
(精华)国家开放大学电大本科《遗传学》形考任务4答案
(精华)国家开放大学电大本科《遗传学》形考任务4答案(精华版)国家开放大学电大本科《遗传学》形考任务4答案形考任务4一、判断题（每题1分，共2分）题目1某些位点的突变率大大高于平均数，这些容易发生突变的位点称为突变热点。
选择一项：对题目2表达载体是一种重组的DNA分子，通常由目的基因、标记基因组成。
选择一项：错二、单项选择题（每题1分，共15分）题目3基因突变的本质是（）。
选择一项：C.基因的碱基序列发生了改变题目4造成同义突变是由于（）。
选择一项：C.密码子存在简并性题目5由于细胞在减数分裂的末期对外界环境条件具有较大的敏感性（）。
选择一项：D.性细胞时期突变的频率比体细胞时期高题目6关于突变率，错误的是（）。
选择一项：B.突变是随机发生的，突变率是不确定的题目7末端缺失染色体的断头可能与另一末端缺失染色体的断头重接，成为（）。
选择一项：A.双着丝粒染色体题目8鉴定细胞内是否发生染色体的缺失，需要观察（）。
选择一项：A.减数分裂中的染色体联会题目9存活的缺失杂合体的F1有时会出现（）。
选择一项：C.假显性现象题目10重复的位置效应是指（）。
选择一项：A.同一等位基因在染色体的位置不同，表型效应也不同题目11只是同一条染色体上遗传信息重排的结构变异属于（）。
选择一项：A.倒位题目12发生在非同源染色体之间的结构畸变，是（）。
选择一项：C.易位题目13易位杂合体邻近易位点的连锁基因之间的重组率，往往（）。
选择一项：C.低于正常个体的重组率题目14普通小麦属于（）。
选择一项：B.异源多倍体题目15植物组织培养的培养基中，微量元素有（）。
选择一项：B.Ｍn题目16下列属于植物组织培养培养基中大量营养元素的是（）。
选择一项：D.P题目17在植物组织培养中，旨在繁殖出相当数量的无根苗的培养属于（）。
选择一项：D.继代培养。
医学遗传学习题(附答案)第4章 染色体
第四章染色体（一）选择题（A 型选择题）1．细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的期。
A.前期B.中期C.后期D.末期E.间期2．有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器？A.中心体B.纺锤体C.染色体D.联会复合体E.以上均不是3．减数分裂发生于配子发生的期。
A.增殖期B.生长期C.成熟期D.变形期E.以上均不是4．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。
A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期5.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？。
A.失活的X染色体是随机的B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活D.失活发生于胚胎发育早期E.以上均不是6．染色单体是染色体包装过程中形成的。
A.一级结构B.二级结构C.三级结构D.四级结构E.多级结构7．核小体核心由146bp长的DNA链缠绕圈而成。
A.1B.2C.1.75D.1.5E.1.78．在细胞周期G1期的限制点，造血干细胞属于。
A.继续增殖细胞B.暂不增殖细胞C. 永不增殖细胞D.G0期细胞 E.G2期细胞9.当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变。
A.移码突变B.同义突变C.无义突变D.动态突变E.错义突变10.在细胞周期中处于的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。
A.分裂前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.以上均不是11．人类染色体中，形态最小的是______。
A．21号染色体 B．22号染色体 C．Y染色体D．X染色体 E．1号染色体12．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。
A．10p25.3 B．10q25.3 C．10p2.53 D．10q2.53 E．10q253 13．人类染色体不包括______。
A.中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体 E．性染色体14．核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
大学医学遗传学考试(习题卷4)
大学医学遗传学考试(习题卷4)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]距离端粒最近的条带是：A)10q26.11B)10q11.23C)10q21.3D)10q24.33答案:A解析:2.[单选题]真核生物的结构基因由外显子、内含子和()组成。
(熟悉, 难度:0.72,区分度:0.27)A)启动子B)侧翼序列C)增强子D)终止子答案:B解析:3.[单选题]数量性状遗传是：A)曲线是连续的一个峰。
B)由两对以上显性基因决定C)由环境因素决定D)由单基因决定答案:A解析:4.[单选题]传染病发病：A)主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节B)以环境因素影响为主和遗传因素为辅C)仅受遗传因素控制D)以遗传因素影响为主和环境因素为辅答案:B解析:5.[单选题]父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是：A)1/4B)3/4C)1/2D)3/8答案:D解析:答案:C解析:7.[单选题]不规则显性是指：A)隐性致病基因在杂合状态不表现出相应的性状B)由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体的显性基因未能形成相应的表现型C)致病基因变成正常基因D)杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间答案:B解析:8.[单选题]减数分裂I 的前期中发生联会的时期为：A)粗线期B)细线期C)偶线期D)终变期答案:C解析:9.[单选题]人类的单体型细胞中含有几条染色体?(掌握, 难度:0.06,区分度:0.73)A)23条B)45条C)46条D)47条答案:B解析:10.[单选题]多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是：A)表兄妹B)外甥、外甥女C)侄儿、侄女D)孙子、孙女答案:A解析:11.[单选题]每一条脱氧核苷酸长链都有( )。
(掌握, 难度:0.21,区分度:0.06)A)两端都是3’B)两端都是5’C)一端是3’一端是5’D)一端是3’一端是4’答案:C解析:12.[单选题]下列有关遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系说法正确的是()。
医学遗传学考试试题库含答案
医学遗传学考试试题库含答案1、细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。
A、遗传变异B、疾病发生C、遗传性疾病D、先天性疾病E、家族性疾病答案：A2、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。
该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为。
A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案：D3、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为oA、男性→男性→男性B、男性→女性→男性C、女性→女性→女性D、男性→女性→女性E 、女性→男性→女性答案：E4、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%,这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。
下列疾病中不属于多基因遗传病的是。
A、精神分裂症B、糖尿病C、先天性幽门狭窄D、软骨发育不全E、唇裂答案：D5、 X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多倍。
A、1B、2C、3D、4E、5答案：A6、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。
该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为。
A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案：D7、有丝分裂过程中，二条染色体纵裂成两条染色单体发生在()A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：D8、下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分?A 、H1B 、H2AC、H3D、H4E 、H2B答案：A9、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有的机率发病，女儿则有的机率为携带者，的机率为正常。
A 、1/2;1/2;1/2B 、1/4;1/2;1/2C 、1/2;1/4;1/2D 、1/2;1/2;1/4E 、1/4;1/2;1/4答案：A10、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。
医学遗传学试题及答案(四)
《医学遗传学》试题及参考答案一、选择题(单选题，每题2分，共50分)1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。
A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区2．DNA分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C B．A配G，G配TC．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个( )。
A.单价体B．二价体 C.单分体 D.二分体E．四分体4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。
A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。
A基因库B．基因频率C基因型频率D亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于( )。
A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录 E .DNA翻译7．脆性X综合征的临床表现有( )。
A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。
特殊握拳姿势、摇椅足D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。
A 重型9地中海贫血B．中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。
地中海贫血E．正常9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。
A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％10．嵌合体形成的原因可能是( )。
A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是( )。
2019遗传学形考任务四
题目15
还未回答
满分1.00
标记题目
题干
植物组织培养的培养基中，微量元素有（）。
选择一项：
A. Mg
B. Ca
C. K
D.Ｍn
.
题目16
还未回答
满分1.00
标记题目
题干
下列属于植物组织培养培养基中大量营养元素的是（）。
选择一项：
A.Ｂ
B. P
C.Ｍn
D.Ｃu
.
题目17
还未回答
满分1.00
标记题目
题干
题目13
还未回答
满分1.00
标记题目
题干
易位杂合体邻近易位点的连锁基因之间的重组率，往往（）。
选择一项：
A.不发生变化
B.与易位的发生无关
C.高于正常个体的重组率
D.低于正常个体的重组率
.
题目14
还未回答
满分1.00
标记题目
题干
普通小麦属于（）。
选择一项：
A.同源多倍体
B.异源多倍体
C.亚倍体
D.超倍体
D.形成了重复圈，影响生物体的生长发育
.
题目11
还未回答
满分1.00
标记题目
题干
只是同一条染色体上遗传信息重排的结构变异属于（）。
选择一项：
A.缺失
B.重复
C.易位
D.倒位
.
题目12
还未回答
满分1.00
标记题目
题干
发生在非同源染色体之间的结构畸变，是（）。
选择一项：
A.易位
B.缺失
C.重复
D.倒位
.
.
题目3
还未回答
医学遗传学复习题及参考答案
医学遗传学复习题及参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1. 若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了：A、倒位B、易位C、重复D、插入E、缺失正确答案：A2. 一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是________。
A、1/3B、1/4C、1/6D、1/8E、以上答案都不正确正确答案：E3. 生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于________。
A、染色体不分离B、染色体丢失C、DNA合成受抑制D、染色体复制次数少于分裂次数E、以上都对正确答案：D4. 2型DM的遗传特性是________。
A、异质性很强的多基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体病D、X链锁显性遗传病E、母系遗传病正确答案：A5. 两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（）A、易位B、重复C、倒位D、缺失E、插入正确答案：A6. Leber视神经病是________。
A、体细胞病B、多基因病C、线粒体病D、单基因病E、染色体病正确答案：C7. 属于颠换的碱基替换为________。
A、G和TB、A和GC、T和CD、C和UE、T和U正确答案：A8. 发生于近端着丝粒染色体间的易位是________。
A、罗伯逊易位B、相互易位C、转位D、染色体内易位E、移位正确答案：A9. 由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显________。
A、ADB、ARC、XDD、XRE、以上均正确正确答案：B10. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A、三倍体B、亚二倍体C、超二倍体D、多倍体E、嵌合体正确答案：C11. ______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。
A、1985B、1979C、1956D、1953E、1864正确答案：D12. 遗传密码表中的遗传密码是以下______分子的5′→3′方向的碱基三联体表示。
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医学遗传学形考测试4参考答案
题目1
近亲婚配不会提高后代常染色体隐性遗传病的发病几率
选择一项：
对
错
题目2
当一个群体符合下列条件时，a 群体很大或者无限大，b 群体内个体进行随机交配，c 没有突变发生，d 没有选择，e没有大规模迁移，f 没有遗传漂变，群体的基因频率将代代相传，保持不变，而且，不论群体起始基因频率如何，经过一代随机交配后，群体的基因频率将达到平衡，只要平衡条件不变，基因型频率亦代代保持不变。
这是群体的基因平衡定律
选择一项：
对
错
题目3
分子病指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病
选择一项：
对
错
题目4
遗传性酶病指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱。
它又称先天代谢缺陷
选择一项：
对
错
题目5
血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白数目（合成量）异常引起的是地中海贫血
选择一项：
对
错
题目6
血红蛋白分子是由两条类a和两条类β珠蛋白链组成的四聚体，每条珠蛋白链各结合一个血红素
选择一项：
对
错
题目7
β地中海贫血是由于β珠蛋白基因缺陷，导致β珠蛋白合成受到抑制，结果使a珠蛋白相对“过剩”所引起
选择一项：
对
错
题目8
家族性高胆固醇血症（FH）患者的低密度脂蛋白受体蛋白遗传性缺陷，该病属常染色体显性（AD）遗传方式，表现为不完全显性
选择一项：
对
错
题目9
苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为常染色体隐性遗传（AR）。
选择一项：
对
错
题目10
血红蛋白病是指珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾病。
它是一种运输性蛋白分子病，由珠蛋白基因缺陷所引起
选择一项：
对
错
题目11
典型的苯丙酮尿症（PKU）患者，幼年不表现出尿（汗）臭、弱智、白化等主要临床特征选择一项：
对
错
题目12
所谓的基因诊断是利用DNA重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断遗传病
选择一项：
对
错
题目13
根据诊断时间的不同，遗传病的诊断可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型选择一项：
对
错
题目14
表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者，他并不能将这一有害的遗传信息传递给下一代
选择一项：
对
错
题目15
遗传病诊断的实验室检查主要包括细胞遗传学检查、生化检查及基因诊断
选择一项：
对
错。