6染色体的变异
第2节 染色体变异(68张PPT)
第2节 染色体变异
2.种类:染色体结构的畸变可分为染色体中某一片段的缺失、重复、 易位、倒位四种。 3.结果:使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变,导致性 状变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的,有的甚至导致生 物体死亡。 三、染色体数目的变异 1.类型:一类是细胞内个别染色体的增加或减少。另一类是细胞内染 色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
单性生殖(孤雌 生殖或孤雄生 殖)
正常
果实、种子较 大,生长发育延 迟,结实率低
植株弱小, 高度不育
几乎全部动物 、过半数高等 植物
香蕉、普通小 麦
玉米、小麦的 单倍体
第2节 染色体变异
4.单倍体与二倍体、多倍体的判定
(1)由受精卵发育而成的个体,含有几个染色体组,就叫几倍体。
第2节 染色体变异
第2节 染色体变异
一、基因突变与染色体变异的区别 1.基因突变是染色体上某一位点上基因的改变,是微小区段的变异,是 分子水平的变异,而染色体变异是比较明显的染色体结构或数目的变 异。 2.在光学显微镜下观察到的变异是染色体变异,看不见的是基因突变。
第2节 染色体变异
思考感悟
基因突变和染色体变异都改变基因的种类和排列顺序吗? 提示 提示:基因突变只是基因碱基对的替换、增添和缺失,不改变基因的 数量和排列顺序;而染色体变异则会造成基因的种类、数量和排列顺 序的改变。 二、染色体结构的变异 1.概念:由染色体结构改变引起的变异。如猫叫综合征是由人的第5 号染色体部分缺失引起的遗传病,而果蝇的棒状眼是由于染色体中增 加某一片段引起的变异。
答案:D
第2节 染色体变异
要点三 单倍体育种和多倍.诱导多倍体的方法
方法有多种如低温、各种射线、化学药品等处理的方法。其中最常 用且最有效的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗来获得多倍 体。 3.单倍体育种和多倍体育种的比较
染色体变异的特点
染色体变异的特点染色体变异是指在细胞分裂过程中，染色体结构或数量发生改变的现象。
染色体变异的特点可以从以下几个方面进行阐述：1.多样性：染色体变异类型繁多，包括染色体结构异常、数量异常等。
其中，结构异常如缺失、重复、倒位、转座等；数量异常如非整倍体、多倍体等。
2.随机性：染色体变异在自然界中普遍存在，随机发生。
它可以发生在生殖细胞或体细胞分裂过程中，影响生物体的生长发育、生殖能力等方面。
3.致病性：染色体变异可能导致许多遗传性疾病，如上文提到的愚钝综合征、13三体综合征、猫叫综合征和Turner综合征等。
这些疾病具有不同的临床表现，严重程度和发病率也有所不同。
4. 可遗传性：染色体变异可以通过遗传方式传递给后代，导致家族性疾病。
遗传性染色体变异包括染色体结构异常和数量异常，如唐氏综合征、克里菲尔德综合征等。
5.检出率：随着科学技术的不断发展，染色体检测方法不断完善，染色体变异的检出率逐渐提高。
这对于疾病的早期诊断、遗传咨询和婚前检查等方面具有重要意义。
6.治疗难度：染色体变异导致的疾病通常具有治疗难度大、预后差的特点。
目前，针对染色体变异的治疗方法主要包括药物治疗、基因治疗和干细胞治疗等，但仍处于研究阶段，临床应用受限。
7.预防措施：由于染色体变异的随机性和多样性，预防措施主要在于加强婚前检查、孕期检查和新生儿筛查。
对于高风险家庭，可以通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）等方法避免染色体异常胎儿的出生。
总之，染色体变异是一种复杂、多样化的现象，对人类健康产生不同程度的影响。
了解染色体变异的特点，有助于提高公众对相关疾病的认识，加强预防措施，提高患者的生活质量。
生物染色体变异知识点
生物染色体变异知识点
1. 染色体的结构：染色体由DNA、核蛋白和其他细胞质成分
组成，基本结构是由两臂和一个中央节组成的X形。
2. 染色体变异的类型：包括数目变异、结构变异和染色体不分离。
3. 数目变异：指染色体数目增加或减少，可以分为多倍体和单倍体。
4. 结构变异：指染色体结构的改变，包括片段缺失、倒位、插入和重复。
5. 染色体不分离：指在有孟德尔遗传的情况下，染色体的分离出现异常，导致子代染色体组成与亲代不同。
6. 染色体变异的影响：染色体变异可导致基因的表达异常，进而影响个体外貌、生长发育、性别和健康状况。
7. 染色体变异的检测方法：包括核型分析、Fluorescence in situ hybridization（FISH）和多态性位点分析等。
8. 染色体变异的疾病：染色体变异在许多疾病的发生中起着关键作用，如唐氏综合征、Klinefelter综合征和Turner综合征等。
染色体变异
• A．图a和图b均为染色 体结构变异
• B．图a为基因重组， 图b为染色体结构变异
• C．图a为染色体结构 变异，图b为基因重组
• D．图a和图b均为基因 重组
• 1.染色体数目变异类型
（1）个别染色体的增加或减少 如：21三体综合征，性腺发育不良等。
常染色体异常遗传病
香蕉的培育
香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子， 无法食用。香蕉的培育过程如下：
C．四倍体，48
D．四倍体，24
3
——
、 多 倍 体 育 种 无 子 西 瓜 的 培 育
母本
父本
母本
去雄授粉
父本
四倍体
二倍体
有籽 西瓜
种下去
花粉刺激 （提供生长素）
三倍体 植株
普通西瓜植株 无籽西瓜
方法体验
三倍体无子西瓜的培育方法
1．无子西瓜培育过程中果实各部分染色体分析
类型
果实 第一年所结果实
变
突变
变异
结 果
产生新的基因，导致基因 种类增加，基因在染色体 上的位置和数量不变
导致基因的数量和排列顺 序改变，但基因种类不变 ，即未产生新基因
影 响
有的有害有的有利
一般是有害的，有的甚至 会致死
栏目 导引
第七单元 生物变异、育种和进化
⑵
变异类 型
结果
等位基 因分离 时期
基因突变 交叉互换(基因重组)
比较项目
Байду номын сангаас
果实位置
四倍体植株上
果皮染色体组数
4
种皮染色体组数
4
种子中染色体组数
3
第二年所结果实
第六章染色体结构变异（答案）
第六章染色体结构变异（答案）1．染色体结构变异是DNA分子上较大的区段发生了变化；基因突变是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，即DNA分子上某一区段内的一个或几个核苷酸发生了变化。
如果染色体结构变异非常微小，两者就难以区分。
2．根据杂合体减数分裂时偶线期或粗线期染色体联会的形式：缺失：有瘤或环状的突起，染色粒、染色节的缺少。
重复：有瘤或环状的突起，染色粒、染色节的增多。
倒位：出现倒位圈，或染色体中间配对，两端不配对。
易位：十字形图像、四体环、四体链等。
3．孢母细胞减数分裂期间，后期Ⅰ会产生染色体桥和断片。
后期Ⅱ断片消失，桥断裂成两个缺失的染色体。
最后形成的四分孢子中，两个败育，两个可育。
4．有两种可能，一是父本植株在配子形成过程中，少量的G基因突变为g；二是发生了含有G基因染色体片断的缺失。
证明的方法有以下几种：a．回交验证：将F1代中的绿株与亲本的紫株纯合体(GG)回交，再将回交一代（BC1）严格自花授粉。
如果是染色体缺失，自交后代将呈现紫株与绿株之比为6︰1 ；若属基因突变，则自交后代呈3紫株：1绿株的比例。
图示如下：染色体缺失情况如下：(绿株个体只有一个g基因)go×GG↓BC1Gg Go↓ ↓3G :1gg 3G :1oo(死亡)基因突变情况下：Gg × GG↓BC1Gg↓3G :1gg以上结果是有条件的，即假定缺失不影响雄配子的育性。
b. 花粉检查：如果属染色体缺失，那么杂交F1代中表现隐性基因的植株，一定是缺失杂合体。
由于雄配子一般对缺失更为敏感，所以花粉中可能有部分败育。
c. 细胞学鉴定：观察F1隐性植株花粉母细胞减数分裂粗线期（或双线期）染色体构象，若出现缺失圈（中间缺失）或非姊妹染色单体不等长（顶端缺失）的二价体，就可断定为染色体缺失。
5. 因为倒位杂合体的大多数含交换染色单体的配子是不育的，它所能产生的交换配子数显著地减少，连锁基因重组率就降低。
染色体畸变生物效应
是非整倍体；整倍体是增加或减少整套的染色体， 非整倍体是增加或减少一条或几条染色体；
染色体畸变生物效应
6.1 染色体结构变异
➢染色体结构变异可分为四种类型。 ①缺失(deletion)：失去了部分染色体片段； ②重复(duplication)：增加部分染色体片段； ③倒位(inversion)：染色体片段作180℃的颠倒再重 接在染色体上； ④易位(translocation)：两条非同源染色体之间发 生部分片段的交换。
Deletion chromotids
3)、假显性(pesudo-dominance)
如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源 染色体上与这一缺失相对位置上的隐性基因就得以 表现，这一现象称为假显性。如果蝇的缺刻翅遗传。
红眼缺刻翅 +
N
X+XN
×
+ w+ 红眼正常 红眼正常
白眼正常翅 XwY
w
染色体畸变生物效应
➢同源三倍体在减数分裂前期或形成一个三价体， 或形成一个二价体和一个单价体，无论何种配对 方式，最后都是一条染色体走向一极，另两条走 向一极。
➢具有两条染色体的配子(2n)的概率是(1/2)n，具有 一条染色体的配子(n)的概率也是(1/2)n 。
➢三倍体所产生的绝大多数配子的染色体数目是在n 和2n之间，这些配子的染色体都是不平衡的。
6.3.1.1 二倍体和单倍体 ➢大多数真核生物是二倍体(diploid)。 ➢单倍体(haploid)含有配子染色体数目。由二倍体产
生的单倍体也称为一倍体(monoploid)。雄性蜜蜂、 黄蜂、蚁都是一倍体。 ➢单倍体一般可由无融合生殖产生，也可通过花粉 和花药培养来获得。 ➢单倍体植株矮小，生活力很弱，而且完全不育。 ➢单倍体通过染色体加倍，可获得纯合的二倍体。
染色体结构变异产生的原因
染色体结构变异产生的原因
染色体结构变异产生的原因
染色体结构变异是指染色体的数量或结构发生变化，如染色体的圆片发生增加或者减少或者交换等，是多种变异的一种。
染色体结构变异是动物演化过程中重要的重要调节因素，其产生的原因包括自然因素、环境因素和化学因素。
一、自然因素
自然因素是指染色体变异的本质原因，也是最重要的因素，一般来说，染色体变异是由繁殖细胞中诱导性有丝分裂的不对称分裂产生的。
在此过程中，染色体的数量和结构可能发生变异，从而改变体细胞的遗传特征。
二、环境因素
染色体的结构受外部环境的刺激和影响，如放射线、高温、电离辐射、化学物质等，都会对染色体的结构产生影响，从而引起染色体的变异现象发生。
三、化学因素
化学因素也是导致染色体结构变异的重要原因，若体内的某些物质比较多或者比较少，会引起染色体结构的变异，从而造成生物体不同程度的衰退。
- 1 -。
细胞遗传学6染色体数目变异
2n-1
n-1
n
(n-2)Ⅱ+ 3Ⅰ n
2n-1 n-1 单体转移
5.小麦的5B效应与Ph基因
➢ 小麦的5B效应： ➢ 5B染色体的存在与否,对于部分同源染色 体配对有重要作用的现象 ➢ Ph基因： ➢ 位于5B染色体的长臂上,控制小麦部分同 源染色体配对的基因,显性纯合状态时,促进同源 染色体配对〔严格〕,隐性纯合或缺体5B,部分同 源染色体配对.出现三价体或多价体.
➢ 外部形态——巨大性 ➢ 化学成分——降低 ➢ 生理功能——生长缓慢 ➢ 代谢产物——某些产物含量增加 ➢ 对生态环境的要求 ➢ 引起二倍体自交不亲和系统的改变
——变弱或完全消失
代谢产物——某些产物含量增加
2n=4x蔬菜 2n=4x烟草
2n=4x黑麦草 2n=4x作物种子
2n=4x玉米
2n=2x蔬 Vc 菜
相似的问题
如何用单体确定小麦隐性突变基因位于哪一条染 色体上？
图解说明如何用单端二体把小麦的红皮基因〔R1〕 定位到相应的染色体中或染色体臂上？
<2>单体分析——单体的细胞遗传学技术
染色体代换 〔chromosome substitution〕：
以某品种或近缘种的某条染色体来取代 另一个栽培品种一条相应的同源染色体或 部分同源染色体.
小孢子母细胞 大孢子母细胞
n=2x的孢子或配子 n=2x的孢子或配子
4x个体
四倍体的产生—--人工产生
➢ 愈伤组织 ➢ 高温或低温处理授粉后的幼胚 ➢ 秋水仙素等化学药品 ➢ 加倍药剂：除莠剂、杀虫剂、化学诱变
剂、生物碱、富民农、有机汞杀菌剂 ➢ 组织培养结合秋水仙素处理 ➢ 体细胞杂交
2. 四倍体的效应
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染色体变异[习题]1填空1、不同的杜鹃花物种有体细胞染色体数目为26，39，57，78，104和105者，在这个属中进化以____________方式出现。
2、由于倒位环内的交换产生_______和_______，导致配子的死亡。
3、相互易位杂合体自交将形成__________________、___________________和___________三种后代，其比例为_________，其中的____________________产生的配子是半不育的。
4、易位的遗传效应是___________________和__________________。
5、可以产生假连锁的染色体畸变的类型是_____________和______________。
6、染色体结构的畸变主要包括缺失、_______________、_______________、________________。
选择题1. 染色体断裂后，其无着丝粒片段没有重接而造成丢失的现象称为（）。
a.缺失b.重复c.倒位d.易位2、下列哪些不是三倍体形成的原因（）。
a.核内复制；b.双雌受精；c.核内有丝分裂；d.双雄受精；e.染色体不分离。
3、如果某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条不会形成( )。
a.单倍体b.三倍体c.单体型d.三体型e.部分三体型4、普通小麦是异源多倍体,每个性细胞内含有（）。
a.三个相同的染色体组b.三个不同的染色体组c.六个相同的染色体组d.六个不同的染色体组5、秋水仙素能使多种植物的（）。
a、染色体发生易位b、染色体发生重复c、染色体数目减半d、染色体数目加倍6、一个三体生物Aaa，其基因接近于着丝点，这三体的配子为aa的比例是（）a.1/6b. 1/2c. 1/17d. 1/47、让“A”和“B”代表二个植物种的单倍染色体组，设一个体是AABB，下列（）的叙述是正确的。
a. 这是一个整倍体b. 由于不正常的染色体分离育性可能有些退化c. 这是一个同源四倍体d. 这是一个异源四倍体8、如果某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条不会形成( )。
a.单倍体b.三倍体c.单体型d.三体型e.部分三体型9、一种2n=20的植株与一种有亲缘关系的2n=22的植株杂交，产生了一个双二倍体。
这个双二倍体在减数分裂时形成（）个二价体。
a. 42b. 21c. 84d. 168分析题1．植株是显性AA纯合体，用隐性aa纯合体的花粉给它授粉杂交，在500株F1中，有2株表现为aa。
如何证明和解释这个杂交结果？2．玉米植株是第9染色体的缺失杂合体，同时也是Cc杂合体，糊粉层有色基因C在缺失染色体上，与C等位的无色基因c在正常染色体上。
玉米的缺失染色体一般是不能通过花粉而遗传的。
在一次以该缺失杂合体植株为父本与正常的cc纯合体为母本的杂交中，10%的杂交子粒是有色的。
试解释发生这种现象的原因。
3．某个体的某一对同源染色体的区段顺序有所不同，一个是12·34567，另一个是12·36547（"· "代表着丝粒）。
试解释以下三个问题：⑴.这一对染色体在减数分裂时是怎样联会的？⑵.倘若在减数分裂时，5与6之间发生一次非姐妹染色单体的交换，图解说明二分体和四分体的染色体结构，并指出产生的孢子的育性。
⑶.倘若在减数分裂时，着丝粒与3之间和5与6之间各发生一次交换，但两次交换涉及的非姐妹染色单体不同，试图解说明二分体和四分体的染色体结构，并指出产生的孢子的育性。
4．某生物有3个不同的变种，各变种的某染色体的区段顺序分别为：ABCDEFGHIJ、ABCHGFIDEJ、ABCHGFEDIJ。
试论述这3个变种的进化关系。
5．假设某植物的两个种都有4对染色体：以甲种与乙种杂交得F1，问F1植株的各个染色体在减数分裂时是怎样联会的？绘图表示联会形象。
甲种乙种ABCDE FGHIJ ADCBE FGMNO----------------------------------------ABCDE FGHIJ ADCBE FGMNOKLMNO PQRST KLHIJ PQRST----------------------------------------KLMNO PQRST KLHIJ PQRST6．玉米第6染色体的一个易位点（Ｔ）距离黄胚乳基因（Ｙ）较近，Ｔ与Ｙ之间的重组率为20％。
以黄胚乳的易位纯合体与正常的白胚乳纯系（yy）杂交，试解答以下问题：⑴.F1和白胚乳纯系分别产生哪些有效配子？图解分析。
⑵.测交子代（Ｆ1）的基因型和表现型（黄粒或白粒，完全不育或半不育）的种类和比例如何？图解说明。
7．曾使叶基边缘有条纹（f）和叶中脉棕色（bm2）的玉米品系（ffbm2bm2），叶基边缘和中脉色都正常的易位纯合体（FFBm2Bm2TT）杂交，Ｆ1植株的叶边缘和脉色都正常，但半不育。
检查发现该Ｆ1的孢母细胞在粗线期有十字形的四分体。
使全隐性的纯合亲本与Ｆ1测交，测交子代的分离见下表。
已知Ｆ-f和Bm2-Bm2本来连锁在染色体１的长臂上，问易位点（Ｔ）与这两对基因的位置关系如何？8．某同源四倍体为AaaaBBbb杂合体，A-a所在染色体与B-b所在染色体是非同源的，而且A为a的完全显性，B为b的完全显性。
试分析该杂合体的自交子代的表现型比例（设染色体随机分离）。
9．普通小麦的某一单位性状的遗传常常是由3对独立分配的基因共同决定的，这是什么原因？用小麦属的二倍体种、异源四倍体种和异源六倍体种进行电离辐射处理，哪个种的突变型出现频率最高？哪个最低？为什么？10．使普通小麦与圆锥小麦杂交，它们的F1植株的体细胞内应有哪几个染色体组和染色体？该F1植株的孢母细胞在减数分裂时，理论上应有多少个二价体和单价体？F2群体内，各个植株的染色体组和染色体数是否还能同F1一样？为什么？是否还会出现与普通小麦的染色体组和染色体数相同的植株？11．马铃薯的2n=48，是个四倍体。
曾经获得马铃薯的单倍体，经细胞学的检查，该单倍体在减数分裂时形成12个二价体。
据此，你对马铃薯染色体组的组合成分是怎样认识的？为什么？12．三体的n+1胚囊的生活力一般远比n+1花粉强。
假设某三体植株自交时参与受精的有50%为n+1胚囊，而参与受精的花粉中只有10%是n+1，试分析该三体植株的自交子代群体里，四体所占的百分数、三体所占的百分数和正常2n个体所占的百分数。
13．以番茄正常叶型的第6染色体的三体（2n+I6）为母本，以马铃薯叶型（cc）的正常番茄（2n）为父本进行杂交，试问：（1）假设c基因在第6染色体上，使F1群体的三体植株与马铃薯叶型的正常番茄试交，试交子代的染色体数及其表现型（叶型）种类和比例如何？（2）倘若c基因不在第6染色体上，上述试交子代的表现型种类和比例各如何？14.玉米的淀粉质胚乳基因（Su）对甜质胚乳基因（su）为显性。
某玉米植株是甜质纯合体（susu），同时是第10染色体的三体（2n+I10）。
使该三体植株与粉质纯合的正常玉米（2n）杂交，再使F1群体内的三体植株自交，在F2群体内有1758粒是淀粉质的，586粒是甜质的，问Su-su这对基因是否在第10染色体上？（设染色体随机分离）15.一般都认为烟草是两个野生种Nicotiana sylvestris（2n=24=12II=2X=SS）和N.tomentosiformis（2n=24=12II=2X=TT）合并起来的异源四倍体（2n=48=24II=SSTT）。
某烟草单体（2n-1=47）与N. sylvestris杂交的F1群体内，一些植株有36个染色体，另一些植株有35个染色体。
细胞学的检查表明，35个染色体的F1植株在减数分裂时联会成11个二价体和13个单价体，试问：该单体所缺的那个染色体属于S染色体组，还是属于T染色体组？如果所缺的那个染色体属于你所解答的那个染色体组的另一个染色体组，上述的35个染色体的F1植株在减数分裂时应该联会成几个二价体和单价体？16.白肋型烟草的茎叶都是乳黄绿色，基因型是yb1yb1yb2yb2隐性纯合体。
某植株的基因型内只要有yb1的显性等位基因Yb1或yb2的显性等位基因Yb2中之一个即为正常绿色。
曾使白肋型烟草与9个不同染色体（从M到U）的单体杂交，得9个杂交组合的F1，再使白肋型烟草分别回交9个F1群体内的单体植株，得到下表所列的回交子一代。
试问Yb1-yb1或Yb2-yb2在哪条染色体上？为什么？17、无籽西瓜（2n=3x=33）为什么没有种子？如能结种子，其概率是多少？18、试写出下列植物杂交F1代的表型比。
（P>p）（1）♀Ppp×♂PPp （2）♀PPp×♂Pp （3）♀Ppp×♂Ppp习题二一、名词解释1、拟显性效应2、假连锁3、罗伯逊易位4、染色体基数5、平衡致死系6、多单倍体二、填空1、染色体结构变异包括（）、（）、（）和（）四种类型。
2、2n 含义是（），n是（），x是真正体现（）。
3、普通小麦属于（）源（）倍体，2n等于（）条染色体。
4、慢粒白血病（），是人的第（）染色体的（）缺失了一段引起的，核型是46XX（XY），22q-。
这条染色体叫（）。
5、单体是体细胞中某对染色体缺少了（）条的个体即染色体为（）。
雌鸭子是（）性别决定类型，属于表型正常的（）体。
三、判断（）1、秋水仙素的作用是阻止纺锤丝形成，使染色体加倍。
（）2、猫叫综合症是人的第5号染色体的短臂缺失引起的疾病。
（）3、相互易位杂合体在减数分裂形成配子时，同源染色体分开，邻近式分离和交互式分离几率均等，各占50%，产生的配子有一半是不育的，即半不孕现象。
（）4、果蝇的棒眼遗传是由于X染色体上复眼基因16A横纹区的重复产生的剂量效应，使小眼数减少，形成棒眼。
（）5、拟显性效应（假显性效应）因缺失部分如果包括某些隐性基因，相应的隐性等位基因就得以表现。
（）6、人的染色体组型：44+XX（XY）+21，是表示人类21三体。
四、选择填空1、相互易位杂合体在减数分裂时，染色体可以联会并形成（）型图象。
A O型B 8字 C十字 D 倒8字2、臂内倒位杂合体在减数分裂联会时，如果倒位环内发生了一个交换，那么在后期Ⅰ就会出现（）。
A 桥和断片 B断片 C 环状染色体 D桥3、罗伯逊易位可使染色体数目（）。
A减少 B 增加 C 不变 D 不确定4、多单倍体的体细胞中染色体数目（）。
A n=xB n=2xC n≠xD n=3x5、中间缺失杂合体的一对染色体在减数分裂时可以联会，但（）上多余的区段形成缺失环。
A正常染色体 B 姊妹染色体 C缺失染色体D 非同源染色体6、多单倍体是从多倍体物种产生的单倍体，染色体数目（）。