临床病案分析题
医学微生物学临床病案分析题

病案一患者,男,42岁。
三年前右足跟烫伤,伤口不愈,并逐渐向深部软组织发展,有脓性分泌物。
半年前,全身发热,右足红肿,到某医院应用青霉素静脉输液20d,创面间断换药,并从中取出一小块死骨,住院2个月后出院,伤口未愈,有脓性分泌物,多家医院治疗效果均欠佳。
现以右踝骨骨髓炎收住院治疗。
取脓液分别接种于普通血平板和L型培养基,仅L型培养基中有金黄色葡萄球菌生长。
思考题:1.何谓细菌L型?其形成条件是什么?2. L型细菌有何特点?病案二某年5月9日,患者因慢性乙型肝炎(中度)、肝炎肝硬化失代偿在某院住院治疗,至5月16日腹腔积液已消失,肝功能恢复正常。
某院于5月22日拟定患者5月23日出院,并予当日上午9时再次给予某药厂生产的20%清蛋白50ml静脉滴注,约10min患者血压为零,发生休克,经及时抢救脱险。
5月28日,权威专家来院会诊,认为“患者5月22日发生休克与输注血清蛋白有关,清蛋白所致过敏性休克没有见过,因是生物制品,不能排除热原质所致休克的可能,对清蛋白可考虑作有关检验。
”思考题:1.何谓热原质?热原质有何特点?2.目前用何种方法检测药品制剂中的热原质?3.如果药品制剂污染热原质应怎样去除?病案三某年7月24日上午,6岁女孩自觉不适,有感冒发烧。
其父从药店买回3瓶某抗生素注射液自行输入。
不到20min,患者便出现高热等症状。
之后家人将她转入医院,27日晚患者抢救无效死亡。
该注射液经中国食品药品检定研究所鉴定认为,“按照标准的工艺,该药品应当经过105℃加热30min的灭菌过程。
但某药厂却擅自将灭菌温度降低到100℃-104℃不等,将灭菌时间缩短到1-4min,明显违反规定。
样品经培养后,有细菌生长。
”思考题:1.何谓灭菌?何谓消毒?二者有何区别?2.实际工作中常用的物理灭菌方法有哪些?分别适用于哪些物品的灭菌?病案四1958年某城市一炼钢工人不慎大面积烧伤,并造成细菌性感染,经检测为铜绿假单胞菌(绿脓杆菌),当时使用了仅有的几种抗菌药物进行治疗,未取得明显效果,后经某医学院分离出此菌,并找到该菌对应的特异性噬菌体,经该噬菌体治疗后取得明显疗效。
病案分析试题及答案

病案分析试题及答案试题1:患者,男性,45岁,因“反复上腹痛1年,加重伴恶心、呕吐3天”入院。
患者1年前开始出现上腹部疼痛,餐后加重,无放射痛,无明显消瘦,无发热。
3天前进食油腻食物后出现上腹痛加重,伴有恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物,量不多,无呕血。
查体:上腹部压痛,无反跳痛,墨菲氏征阴性。
血常规:白细胞计数正常,血红蛋白正常。
腹部B超提示胆囊结石。
请分析该患者可能的诊断。
答案1:根据患者的临床表现及辅助检查结果,可能的诊断为:1. 慢性胃炎;2. 胆囊结石伴胆囊炎;3. 胃溃疡。
需要进一步进行胃镜检查以明确诊断。
试题2:患者,女性,34岁,因“发热、咳嗽、咳痰1周”入院。
患者1周前开始出现发热,体温最高39.0℃,伴有咳嗽、咳痰,痰色黄,量中等,无咯血。
查体:双肺呼吸音粗,右下肺可闻及湿啰音。
血常规:白细胞计数升高,中性粒细胞比例增高。
胸部X光片显示右下肺片状阴影。
请分析该患者可能的诊断。
答案2:根据患者的临床表现及辅助检查结果,可能的诊断为:1. 社区获得性肺炎;2. 肺结核;3. 肺脓肿。
需要进一步进行痰培养、痰涂片抗酸染色及胸部CT检查以明确诊断。
试题3:患者,男性,62岁,因“突发胸痛2小时”入院。
患者2小时前无明显诱因出现胸骨后压榨样疼痛,持续不缓解,伴大汗、恶心,无呕吐。
既往有高血压病史10年,未规律服药。
查体:血压160/100mmHg,心率90次/分,律齐,心音有力,未闻及杂音。
心电图示V1-V4导联ST段抬高。
请分析该患者可能的诊断。
答案3:根据患者的临床表现及心电图表现,可能的诊断为:1. 急性前壁心肌梗死;2. 不稳定型心绞痛;3. 急性心包炎。
需要立即给予抗血小板、抗凝治疗,并尽快进行冠状动脉造影检查以明确诊断。
试题4:患者,女性,28岁,因“停经40天,下腹痛伴阴道流血1天”入院。
患者平素月经规律,周期30天,末次月经40天前。
1天前出现下腹痛,为阵发性疼痛,伴阴道少量流血,色暗红。
内科病例分析题

内科病例分析题病例背景患者是一位64岁的男性,平时有轻度高血压和糖尿病的病史。
最近几个月来,他逐渐增加了体重,并且出现了乏力、气促和肿胀的症状。
他还抱怨食欲不振和胃胀。
患者表示他的尿量有所增加,而频尿次数增加。
病史在就诊前的一年时间里,患者曾被诊断为轻度高血压和2型糖尿病。
他使用甲磺酸二甲双胍和他汀类药物进行治疗。
他家族中没有心脏病或其他遗传疾病的病史。
他没有任何过敏史,也没有过去的手术史。
体格检查患者的血压为160/90 mmHg,体重为80公斤,身高为170厘米。
心率正常,肺呼吸音正常。
腹部触诊无异常,无肝脾肿大,无压痛。
下肢有轻度水肿,但无静脉曲张。
实验室检查•血常规:白细胞计数正常,红细胞计数正常,血小板计数正常。
•肾功能检查:尿素氮:30 mg/dL,肌酐:1.2 mg/dL。
•血糖测定:空腹血糖:130 mg/dL。
•心电图:正常窦律,无明显ST段改变。
•胸部X射线:正常。
问题1.患者的主要症状是什么?针对这些症状,应该考虑哪些可能的诊断?2.患者的体格检查结果有哪些异常?这些异常与哪些诊断有关?3.实验室检查结果显示哪些异常?这些异常与哪些诊断有关?4.根据患者的病史、体格检查和实验室检查结果,你的初步诊断是什么?你将采取哪些进一步的检查来确认诊断?问题分析1.患者主要症状包括乏力、气促、肿胀、食欲不振、胃胀以及尿频和尿量增加。
这些症状可能与心脏和肾脏疾病、甲状腺问题或其他内分泌问题有关。
2.体格检查结果显示患者血压升高、下肢水肿,但无压痛。
这些体征可能与心脏功能不全或肾脏疾病有关。
3.实验室检查结果显示尿素氮和肌酐略高,血糖测定略高。
这些异常可能与肾脏功能受损、糖尿病或其他内分泌问题有关。
4.根据患者病史、体格检查和实验室检查结果,初步诊断可能是心脏功能不全或肾脏疾病。
进一步的检查可能包括心脏超声、肾功能进一步评估和甲状腺功能检查。
参考诊断根据患者的病史、体格检查和实验室检查结果,可能的诊断包括: 1. 心脏功能不全:根据患者体重增加、乏力、气促和下肢水肿等症状。
内科病例分析题

内科病例分析题病历信息•姓名:***•性别:男•年龄:45岁•就诊时间:2022年1月10日•主诉:咳嗽、发热、胸闷不适既往史•高血压:10年前确诊,目前控制良好•冠心病:5年前发作过一次,接受了药物治疗•慢性阻塞性肺病:有长期吸烟史现病史患者于一周前开始出现咳嗽、发热的症状,当时症状较轻,未引起重视。
随着时间推移,症状逐渐加重,且出现胸闷不适感。
患者没有食欲,体重下降2kg,出现乏力。
他没有明显的呼吸困难或其他不适症状。
前往当地社区医院求诊,医生为其测量体温为38.5摄氏度,心率为100次/分钟,血压为140/90 mmHg。
听诊不出明显异常。
根据症状和体征,医生怀疑患者可能患上了肺炎,并要求患者进行进一步检查。
检查结果•血常规:–白细胞计数:12.5 × 10^9/L(正常范围:4-10 × 10^9/L)–中性粒细胞计数:9.0 × 10^9/L(正常范围:2-7.5 × 10^9/L)–淋巴细胞计数:2.5 × 10^9/L(正常范围:1-4 × 10^9/L)–血红蛋白:120 g/L(正常范围:130-175 g/L)–血小板计数:200 × 10^9/L(正常范围:150-400 × 10^9/L)•胸部X线片:见右上肺段实变影•血气分析:–血氧饱和度:92%(正常范围:95-100%)–pH值:7.36(正常范围:7.35-7.45)–二氧化碳分压(PaCO2):45 mmHg(正常范围:35-45 mmHg)–氧分压(PaO2):70 mmHg(正常范围:80-100 mmHg)初步诊断基于患者的主诉、体征和检查结果,初步诊断为右上肺炎。
讨论和分析右上肺炎是一种常见的肺部感染。
其症状包括咳嗽、发热、胸闷不适等。
在这种情况下,颈静脉充盈、呼吸困难等症状可能会出现,但在该病例中并没有提到。
患者的体温升高、白细胞计数升高和血常规中的中性粒细胞计数超过正常范围,都提示了可能存在细菌感染。
五病案分析(10分)真题王汇编出品患者,女,28岁,已婚因剧

五病案分析(10分)真题王汇编出品患者,女,28岁,已婚因剧1、赵某某,女,51岁,干部,已婚。
2002-07-26上午,初诊。
患者自绝经二年来,情绪不稳,容易发火,心烦焦虑,面部烘红,口干口苦,夜寐不安,早醒梦多,时觉胃脘灼痛,痛势急迫,伴暖气泛酸,喜喝冷饮,胃纳尚可,大便偏干,三、五日一行。
有“高血压”病史五年,常服降压药物。
父亲和哥哥有高血压史。
一周前因胃痛复发在外院就诊,胃镜检查提示为“胃角溃疡,幽门螺杆菌阳性”,腹部B超检查提示为“胆囊结石”。
服用过“达喜、吗叮啉”等西药,胃痛反复不止,今特来要求中医治疗。
查体:T:37℃,P:96次/分,R:20次/分,BP:18/13kPa。
面红目赤,腹软,中上腹剑突下压痛,肝脾肋下未和,墨非氏征(一),舌质红,苔黄腻,脉弦数。
未见其它阳性体征。
实验室检查:血常规:白细胞总数9.5?109/L,中性53%。
大便常规(一),大便隐血:隐性答案:诊断:胃痛证型:川胃郁热治法:疏肝理气泄热和胃方药:丹赤逍遥散加减皮12克栀了12克柴胡12克陈皮12克白术12克茯苓15克白芍15克甘草19克黄连9克吴茱萸6克7剂水煎服分析:辩病辩证依据:肝主疏泄而喜条达,患者自绝经二年来,情绪不稳,心烦易怒,肝气郁结,口久化热,邪热犯胃,故胃脘灼痛,痛势急迫:肝胃郁热,逆而上冲,故嗳气泛酸;肝胆互为表里,肝热夹胆火上乘,则口T口苦;肝火上扰心神,则夜寐不安,早醒梦多;大便干结,喜喝冷饮,舌质红,苔黄腻,均为里热之象;脉弦数,乃肝胃郁热之征。
2、病案举例余某,女,39岁。
2006年6月初诊,腹泻已3年,常因受冷、饮食不慎而反复发作,曾多次就诊,服用中药、西药抗生素治疗,虽有好转,但停药后很快复发,难以治愈。
诊见:而色萎黄,倦怠乏力,口渴,纳差,大便稀溏,日5~6次,小便清长。
舌淡,苔薄腻,脉细缓。
答案:诊断:泄泻证型:脾肾阳虚、水湿运化失职之泄泻。
治法:健脾补肾化湿方药:四君子汤合四神丸加减:党参20g,炒白术15g,茯苓12g,山药10g,茨实15g补骨脂8g,肉豆蔻5g,吴茱萸5g,五味子3g,焦山楂6g,焦麦芽6g,燕香10g,炙甘草8g。
医学案例分析题

医学案例分析题
患者,男性,45岁,因头痛、呕吐、视力模糊等症状入院。
患者于一周前开始出现头痛,疼痛性质为搏动性,伴随恶心、呕吐,症状持续数小时后自行缓解。
患者曾服用布洛芬缓解疼痛,但效果不佳。
头痛发作时伴有视力模糊,出现黑影遮挡视野,持续几分钟后缓解。
患者无其他不适症状,无发热、无意识障碍等。
体格检查,患者神志清楚,双侧瞳孔等大等圆,对光反射正常。
双侧颞动脉搏动对称,无压痛。
神经系统检查无明显异常。
实验室检查,血常规、生化指标、凝血功能等均未见异常。
头颅MRI示,双侧颞叶局灶性病变,考虑为血管性病变。
诊断,本例患者表现为周期性头痛、视力模糊,考虑为偏头痛伴视觉失常。
治疗,患者予以休息、避免诱发因素、口服特罗凯治疗,头痛症状明显缓解。
随访,患者出院后随访3个月,头痛、视力模糊等症状未再发作,生活、工作正常。
结论,本例患者经详细检查,排除了其他疾病,符合偏头痛伴视觉失常的临床诊断。
及时给予治疗,患者症状得到良好缓解。
在临床实践中,对于类似症状的患者,临床医生应该进行全面的评估,明确诊断,并给予及时有效的治疗,以提高患者的生活质量。
儿科补液病案例题分析

儿科补液病案例题病案:患儿,女,六个月,腹泻3天,大便每天10余次,水样便;12小时无尿,呼吸深大,前囟、眼窝深凹明显,皮肤弹性很差,四肢冰凉入院;体重7kg,血清Na 135mmol/L;Hco3ˉ 12mmol/L;一、该患儿的诊断有哪些二、该患儿第一天静脉补液应如何进行解答一、诊断:1、重度脱水;依据:①有腹泻病史,导致失水;②无尿,呼吸深大, 眼窝深凹,皮肤弹性很差,四肢冰凉等重度脱水表现;2、等渗性失水;依据:血清Na135mmol/LNa<130为低渗脱水,130<Na<150为等渗脱水,Na>150为高渗脱水3、酸中毒;依据:Hcoˉ12mmol/L二、补液1、三定:定量,定性,定速①定量:重度脱水补液总量150~180ml/kg中度脱水补液总量120~150ml/kg轻度脱水补液总量90~120ml/kg该患儿补液总量为150~180ml/kg×7kg=1050~1260ml②定性:该患儿为重度等渗脱水;③定速:此患儿为重度脱水有扩容阶段,中度及轻度则无需扩容,直接进入快速阶段和维持阶段;ⅰ、扩容阶段:用20ml/kg的等张液扩容,该患儿应用20ml/kg×7kg=140ml的等张液,在30~60min内补液;ⅱ、快速阶段:总补液量-扩容量÷2该患儿应用1050~1260-140÷2=455~560ml的1/3~2/3张溶液在8~12h补液;ⅲ、维持阶段:总补液量-扩容量÷2该患儿应用1050~1260-140÷2=455~560ml的1/3~1/5张溶液在12~16h补液2、纠正酸中毒所需碱溶液mol数=BE××体重kg婴儿BE=-7~-1该患儿所需碱溶液mol数=-7~-1××7=~1ml 5%NaHCO3=故所需5%NaHCO3=-BE××体重=7~1××7=~1ml 5%NaHCO3= %NaHCO3故所需%NaHCO3=~给药应稀释成%NaHCO3给药而不直接用5%NaHCO3,先给半量,即~复查血气后调整剂量;3、两补:见尿补钾,补液中出现抽搐先补钙,无效再补镁补钾:3mmol/kg, 该患儿补钾量为3×7=21mmol,浓度<%,速度<kg/h,该患儿速度小于h补钙:10%葡萄糖酸钙 1~2ml/kg, 该患儿应补钙7~14ml补镁:25%硫酸镁kg/次该患儿补镁次 q6h。
病案分析(内护上)

病例1患者男性,45岁,3年前起中上腹部隐痛,呈间歇性,通常于饭前或饭后4~5小时发生,偶尔睡眠时发生疼痛,进食后疼痛可好转,有时嗳气、反酸,未予治疗。
此后每年冬天出现上述症状,尤其是饮食不当、劳累或心情不佳时易发生。
昨日午夜又腹痛发作,故来院诊治。
体检:T36.9℃,P96次/min,R22次/min,BP14.6/9.3kPa,神清,查体合作,面色稍黄,口唇无苍白及紫绀,两肺无异常;心律齐,无病理性杂音。
腹软,中上腹有轻度压痛,肝脾未及,移动性浊音(—)。
实验室检查:WBC5.0×109/L ,Hb100g/L 尿常规(—),大便隐血(++)。
问题:1、患者可能的医疗诊断?2、为明确诊断,可做何检查?3、列出治疗要点?4、列出至少2个主要的护理诊断(可包括医护合作性问题)5、指出饮食护理要点?病例2患者,女性,55岁,患风湿性心瓣膜病25年。
一周前发生急性上呼吸道感染,未予重视。
4天前开始出现乏力、心慌、呼吸困难逐渐加重,直至休息时也感到呼吸费力,并伴有食欲不振,咳嗽,咯白色泡沫痰及双踝水肿而入院。
查体:T37℃,P80bpm,BP110/70mmHg。
半卧位,肺部清音,听诊双肺底可闻湿罗音。
心脏叩诊向两侧增大,心率110bpm,节律不齐,第一心音强弱不等,心尖部可闻及舒张期隆隆样杂音。
肝脏触诊肋下两指并有压痛,双下肢凹陷性水肿。
心肺X线示心脏向两侧增大,肺纹理增加。
心电图如下。
问题:1、此患者完整的医疗诊断是什么?2、列出该患者最重要的一个护理诊断,制定完整的护理措施。
病例3患者,男性,30岁,农民。
因畏寒、发热、咳嗽伴右下胸痛二天,今晨起呕吐两次,头晕明显而急诊入院。
体检:T 36.2°C,R 24次/分,P 104次/分,BP 10.6/6.7kPa(80/50mmHg)。
神清,口唇轻度发绀,心率104次/分,律齐,未闻病理杂音。
右下胸呼吸运动减弱,可闻管样呼吸音。
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临床病案分析题1.【临床病案1】患儿,女,10个月。
感冒两周,伴上呼吸道感染,发热,嗜睡,体温41.7℃,四肢痉挛,在送往医院的途中死亡。
实验室检查:死后取血液、咽拭子、脑脊液培养均检出流感嗜血杆菌。
尸体解剖发现无脾脏。
诊断:先天性无脾症。
问题:(1)诊断该患儿为先天性无脾症,依据是什么?(2)脾有何免疫功能?(3)结合病例资料,试分析先天性无脾为什么可致患儿死亡?参考答案:(1)诊断依据:患儿由上呼吸道感染引起严重细菌感染,死后取血液、咽拭子、脑脊液培养均检出流感嗜血杆菌,提示可能存在免疫功能缺陷问题,尸体解剖发现无脾脏,支持先天性无脾症诊断。
(2)脾脏功能:T、B淋巴细胞定居的场所;免疫应答发生的场所;合成补体等生物活性物质;具有过滤作用等。
(3)脾脏是体内产生抗体的主要器官,同时其可以合成并分泌补体等生物活性物质,在抵抗细菌感染中起到重要的免疫防御作用,并参与免疫应答过程,当患儿无脾时,很容易发生严重细菌感染如化脓性脑膜炎等,如感染不能有效控制最终可导致患儿死亡。
2.【临床病案2】患者,男,40岁,因交通事故致全脾破裂,须做脾全切手术。
分析问题:请根据你所学的免疫学知识,分析脾切除后,对该患者的抗感染能力是否有影响?为什么?参考答案:脾切除术可导致脾功脏能低下,其典型的临床特点有:①感染;②自身抗体出现率高、自身免疫性疾病发病率增高;③静脉血栓形成。
感染是目前脾切除术的一个重要合并症,脾切除术后病人一生中任何时候都有发生感染的危险,尤其是切除后最初几年,常特征性的并发肺炎链球菌、嗜血流感杆菌、脑膜炎球菌和病毒感染。
发生感染的主要原因为脾脏是人体最大的外周免疫器官,是免疫细胞定居和发生免疫应答的的场所;可以合成补体、干扰素等重要的生物活性物质;可吞噬和清除血液中病原体等异物和衰老的血细胞,所以,脾功能低下或缺如可导致免疫防御功能降低,感染发生。
3.【临床病案3】患者,女,16岁,有哮喘和过敏性鼻炎的病史。
主诉:发热,头晕,全身肌痛。
在去医院的途中有短暂的意识丧失,上肢出现红色疹子并迅速扩散至全身。
发病前未饮酒和服药,未接触其他病人。
在发病前因有阴道出血而使用了阴道塞。
体检:呼吸24次/分,心率140次/分,血压67/25 mmHg,躯干有扁平红色斑疹,无皮下出血点,表皮无局部感染灶。
实验室检查:白细胞计数升高,血清电解质水平正常,凝血时间延长,血清转氨酶升高。
脑脊液正常。
血、尿、脑脊液细菌培养阴性,阴道分泌物培养检出大量金黄色葡萄球菌。
诊断:(超抗原引起的)毒性休克综合征。
患者经使用敏感的抗生素和输液治疗,上述症状明显改善。
问题:(1)请根据所学知识,从病例中找出诊断依据。
(2)何谓超抗原?说明其特点以及在该病发生中的作用。
参考答案:(1)诊断依据:该患者有发热、皮疹、低血压、脏器损伤等典型的中毒性休克综合征( toxic shock syndrome,TSS)表现,病人在发病前使用阴道塞,因此提供了金黄色葡萄球菌感染的条件,金黄色葡萄球菌产生的外毒素中毒性休克毒素-1(TSST-1)属于致热原性超抗原,引起TSS。
另外,从实验室检查结果以及抗菌药物使用后症状改善等情况,均指向本病的诊断应为TSST-1引起的中毒性休克综合症。
(2)通常,普通蛋白质抗原可激活总T细胞库中万分之一至百万分之一的T细胞,然而,某些物质只需要极低浓度(1~10ng/ml)即可激活2%~20%T细胞克隆,产生极强的免疫应答,这类抗原被称为超抗原。
TSST-1 作为超抗原,通过激活T 淋巴细胞使其活化、增殖,并释放大量的炎性细胞因子引起强烈的免疫应答,最终导致炎症失控和多器官的损害。
TSST-1 还能直接损害枯否细胞,抑制内毒素脱颗粒反应,使内毒素在体内蓄积,扩大内毒素的致死效应,引起内毒素休克。
4.【临床病案4】患者,女,29岁,农民,一天前在田间劳动时突然感到下腹部剧烈疼痛,随后出现阴道流血,失血量约1500毫升,急诊住院。
入院后经询问其爱人,患者停经50余天。
检查发现,患者面色苍白,表情淡漠,意识模糊。
体温36.5℃,脉搏95次/分,呼吸25次/分,血压测不出。
急查患者血型为AB型。
入院诊断:宫外孕;失血性休克。
经医院急诊手术止血并输AB型血抢救,才使该患者脱险。
问题:(1)天然血型抗体是哪种类型的免疫球蛋白?该免疫球蛋白有何特点和功能?(2)如果输入的血液与患者血型不相符会产生什么后果,其产生的机制是什么?参考答案:(1)天然血型抗体为IgM,血清中的IgM是由5个单体通过一个J链和二硫键连接成的五聚体,分子量最大,也称为巨球蛋白。
在个体发育过程中,IgM是最早出现的免疫球蛋白,在胚胎发育晚期的胎儿就具有能力产生IgM,半岁至1岁达到成人水平。
在抗原刺激诱导免疫应答过程中,一般IgM也最早产生,是初次免疫应答早期阶段产生的主要免疫球蛋白。
因其在机体的早期免疫防护中占有重要地位,也可以作为宫内感染的证据。
(2)若输入的血液与患者血型不符,会发生急性溶血性输血反应引起急性血管内溶血。
临床上病情迅猛,可出现血红蛋白尿、急性肾衰、休克及弥漫性血管内凝血(DIC)等严重后果。
产生机制:IgM为五聚体,激活补体的能力很强,当高滴度的IgM(如天然抗A或B 抗体等)结合在红细胞膜上时,补体通过经典激活途径被大量激活,产生攻膜复合物,裂解红细胞导致血管内溶血。
5.【临床病案5】患者王×,女,27岁,因四肢、面部反复发作性水肿22年,复发1 d,呼吸困难3 h 入院。
患者22年前,因碰撞皮肤后,接触处即出现皮肤黏膜局限性、非凹陷性、无痛性、非瘙痒性水肿。
常以受压部位为起点,向远端蔓延,一般在24 h内达到高峰。
水肿有明显自限性,3 d内多可自行缓解。
22年来,平均3~5个月发作1次。
1 d前进食羊肉后发作。
其姐姐及女儿亦有类似发作史。
体检:面部高度肿胀,皮肤发亮,眼睑水肿,眼裂呈缝隙状,双唇肿胀外翻,不能合拢,右上肢广泛肿胀。
实验室检查:C4 和C1INH均明显低于正常值。
诊断:遗传性血管神经性水肿。
问题:(1)根据所学知识,找出该病例的诊断依据。
(2)该病有什么特点?其发病机制是什么?如何治疗及预防?参考答案:(1)诊断依据:血浆中一些调控蛋白调节着补体系统的活性。
它们的缺陷可产生相应的临床症状群。
C1抑制物(C1INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。
临床表现:发作性皮下组织、胃肠道及上呼吸道局限性水肿非凹陷性,受影响的部位迅速肿胀,无荨麻疹、瘙痒、皮肤发红,一般无疼痛。
也可发生致命性的喉水肿。
发病持续2~3天,之后逐渐消退。
可在生后前2年发病,但通常在大龄儿童或青春期才严重。
患者的临床表现符合遗传性血管神经性水肿,同时,实验室检测出C4、C1INH低于正常值,故可根据患者临床表现特点和实验室检查特点进行确诊。
(2)遗传性血管神经性水肿为原发性补体缺陷病。
特点:①好发于眼睑、口唇或外阴等组织松弛部位,可累计口腔和咽喉粘膜;②皮损为突然发生的局限性水肿,呈大片淡红或苍白色,边界不清;③自觉发肿、瘙痒、灼热感等,也可无自觉症状。
④皮损一般持续2~3天后消退。
⑤遗传性血管性水肿多在儿童期开始发病,以后反复发作,以面部、四肢多件,并可累及口咽部和胃肠道,可伴有恶心、呕吐和腹痛,可因喉头水肿窒息致死。
发病机制:本病是由于C1酯酶抑制物水平降低或功能异常所致的常染色体显性遗传病,主要是由于C1酯酶抑制物缺乏或无功能时血清中生成活化的C1酯酶量过高,增强血管通透性,影响凝血因子VII的生成,导致皮肤、呼吸道和胃肠粘膜水肿及出血。
治疗和预防:①C1抑制物缺陷者,可应用雄性激素类药物(如斯坦唑或达那唑等)治疗,可促进C1抑制物合成。
②抗纤溶制剂,如氨基乙酸和氨甲环酸等,适用于发育期症状严重的儿童、雄激素治疗无效或不能耐受其副作用的病人。
以上两类药物长期使用,有预防血管神经性水肿发作的功效。
6.【临床病案6】患者,男,39岁。
主诉:因脾脏肿大2年,反复皮肤瘀斑伴牙龈出血入院。
患者入院前2年体检发现脾脏肿大,未予治疗。
入院前9个月无诱因出现皮肤瘀斑,伴牙龈出血、头晕、乏力。
入院后体格检查:贫血貌,四肢皮下散在出血点,肝肋下未触及,脾肋下10cm,压痛;实验室检查:血象:Hb 97g/L,WBC 2.3×109/L,中性0.30,淋巴0.65,毛细胞0.05,血小板30×109/L。
毛细胞抗酒石酸酸性磷酸酶阳性。
骨髓:增生活跃,毛细胞占0.22。
PCR:外周血、骨髓单个核细胞免疫球蛋白重链基因重排均阳性。
临床诊断:毛细胞性白血病。
入院后全麻切除巨脾,1周后Hb 109g/L,WBC 4.3×109/L,中性0.38,淋巴0.56,毛细胞不下降,占0.06,血小板119×109/L。
术后两周接受重组干扰素-α2a治疗,每次300万单位,皮下注射,每周3次,4周后血象毛细胞计数开始下降。
5个月后复查骨髓象,达到完全缓解,毛细胞占0.02。
血象:Hb 124g/L,WBC 64×109/L,中性0.61,淋巴0.39,血小板165×109/L,未发现毛细胞。
复查外周血及骨髓免疫球蛋白重链基因重排均转为阴性。
提出问题:(1)重组干扰素是世界上第一个商品化的细胞因子类药物,最早于1986年被批准用于毛细胞性白血病的治疗。
为什么使用干扰素能治疗毛细胞性白血病?(2)干扰素具有哪些生物学活性?临床上还可用于哪些疾病的治疗?参考答案:(1)应用于治疗毛细胞性白血病的重组高纯度干扰素主要为重组IFN-α2a(罗扰素)和重组IFN-α2b(干扰能),目前认为此类重组IFN治疗毛细胞性白血病的机制为:可调整自然杀伤细胞的活性,增强细胞毒性T淋巴细胞的趋化性,上调IFN-mRNA的表达等,具体作用机制复杂,涉及许多细胞因子的调控及作用。
(2)干扰素是病毒及其它干扰素诱生剂诱导细胞产生的一种具有抗病毒、抗肿瘤及调节免疫功能的糖蛋白。
根据来源及理化性质可分为α、β、γ三种类型。
IFN-α主要作用为抗病毒,免疫调节,促进MHCⅠ类分子和Ⅱ类分子的表达;IFN-β主要作用为抗病毒,抗细胞增殖,免疫调节,促进MHCⅠ类分子和Ⅱ类分子的表达;IFN-γ主要作用为激活巨噬细胞,抗病毒,促进MHC分子表达和抗原提呈,诱导Th1细胞分化,抑制Th2细胞分化。
干扰素适应症:①用于多种恶性肿瘤,包括毛细胞白血病、慢性白血病、非何淋巴瘤、骨髓瘤、膀胱癌、卵巢癌、晚期转移性肾癌及胰腺恶性内分泌肿瘤、黑色素瘤和Kaposi肉瘤等。
②与其他抗肿瘤药物并用。
③作为放疗、化疗及手术的辅助治疗剂。
④病毒性疾病的防治。
7.【临床病案7】李某,男,14岁,因左脚掌外伤后肿痛而入院。