探讨产前超声检查在胎儿颅脑畸形诊断中的临床应用王亚城
产前系统胎儿超声检查在胎儿畸形筛查诊断中的应用
产前系统胎儿超声检查在胎儿畸形筛查诊断中的应用【摘要】目的研究在胎儿畸形筛查诊断中采取产前系统胎儿超声检查的应用价值。
方法选择在本院进行产检的10944例孕妇，时间选为2018年1月～2019年12月，所有孕妇均给予常规产科检查与产前系统胎儿超声检查，对检查后结果进行分析。
结果经引产或分娩证实，10944例孕妇中共80例畸形胎儿，畸形率为0.73%；产前系统胎儿超声检查胎儿畸形检出率97.50%高于常规产科检查检出率76.25%，差异显著（P＜0.05）。
结论在产前胎儿畸形筛查中采取产前系统胎儿超声检查具有较高的应用价值，可提升胎儿畸形检出率，降低胎儿缺陷出生率，值得借鉴。
【关键词】常规产科检查产前系统胎儿超声检查胎儿畸形二孩政策近年来，随着我国“二孩政策”的开展，怀孕率上升，我国胎儿畸形发生率也随之上升，据调查，胎儿先天畸形的概率为29%左右，对孕妇以及新生儿均会产生一定影响。
产前系统胎儿检查已成为临床孕检中常规项目，并受到社会群众广泛关注，但实施常规检查仅能检查出先天性畸形较为严重的胎儿，针对中晚期胎儿，其畸形筛查准确性会受一定因素的影响。
随着我国医疗技术不断发展，超声在临床得以广泛应用，其中产前系统胎儿超声检查在诊断微小畸形以及染色体异常中具有较高的检出率、准确性。
故本文就此进行研究，阐述如下。
1资料与方法1.1 一般资料在本院进行孕检的孕妇中选取10944例，时间选为2018年1月~2019年12月，所有孕妇均给予常规产科检查以及产前系统胎儿超声检查，10944例孕妇中年龄在20~42岁，平均为（31.63±8.92）岁；孕周为22~32周，平均为（28.32±1.25）周；经产妇4632例，初产妇6312例。
1.2 方法所有孕妇均给予常规产科检查以及产前系统胎儿超声检查。
常规产科检查：嘱孕妇保持仰卧位，对胎儿头颅、羊水进行全方位检测，应重点检查胎儿心率、双顶径、腹围、股骨，医护人员应详细记录所检查内容，以此确定胎儿具体胎龄。
产前常规超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的临床应用探析
产前常规超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的临床应用探析目的：探索产前常规超声检查应用在胎儿中枢神经畸形诊断中的临床效果。
方法：选取我院2013年4月至2014年4月收治的180例孕妇为研究对象，根据诊断方法的不同，将她们随机分为观察组和对照组，观察组采用彩色多普勒超声来诊断胎儿畸形，对照组采用普通黑白B超来诊断胎儿畸形，比较两种方式的诊断准确率。
结果：在本研究中，观察组采用彩超，诊断的准确率为93.35%，而对照组采用的是普通黑白B超诊断，准确率为75%。
观察组的诊断准确率明显高于对照组，数据具有统计学意义（P＜0.05）。
结论：将彩超用于诊断胎儿畸形能够提高诊断有效性，具有临床推广价值。
标签：产前常规超声检查；胎儿中枢神经系统畸形；临床应用胎儿畸形对于家庭与孩子自身来说都是巨大的悲剧，因此在产前对孕妇进行超声检查，确定胎儿是否正常具有重要意义。
超声是妇产科诊断中非常重要的诊断工具，通过超声的诊断，可以了解胎儿的健康状况，常规超声就是超声诊断的代表[1]。
本文主要探索产前常规超声检查应用在胎儿中枢神经畸形诊断中的临床效果，其具体情况如下。
1 资料与方法1.1 一般资料本研究对象为2013年4月至2014年4月来我院检查的孕妇180例，随机分为观察组和对照组，每组90例。
观察组孕妇年龄在18～38岁之间，平均年龄（27.2±3.8）岁。
对照组孕妇的年龄在19～40岁之间，平均年龄为（29.4±3.7）岁。
根据以上数据分析，两组孕妇的基本资料差异不显著（P>0.05），无统计学意义，具有可比性。
1.2 诊断方法1.2.1 黑白超声诊断法对照组患者采用的诊断方法是黑白超声诊断，采用的诊断仪探头设置在3.5MHz，检查前，护理人员帮助孕妇取仰卧位，完全暴露下腹部。
检查医师在探头上涂耦合剂，随即进行检查。
医师在孕妇腹部进行全方位的扫描，观察胎儿的头部、四肢、胎盘及羊水的情况。
1.2.2 彩超诊断法观察组患者采用的诊断方法为系统超声诊断法，其诊断的具体步骤如下：首先准备好诊断仪器，我院采用的诊断仪器为GE730与GE400超声诊断仪[2]进行四维彩超检查。
2021探讨产前超声检查对全前脑诊断及鉴别诊断价值范文3
2021探讨产前超声检查对全前脑诊断及鉴别诊断价值范文 全前脑(holoprosencephaly,HPE)又称前脑无裂畸形,是一种神经系统和面部多发性的畸形,尽管发生率极低,但胎儿预后极差,故产前诊断就显得极其重要。
我们对2008年1月~2013年12月我院超声科诊断的8例HPE胎儿的病历资料进行回顾性分析,旨在探讨产前超声检查对该病的诊断及鉴别诊断价值。
1对象与方法 1.1研究对象 2008年1月~2013年12月在我院超声科有21518例胎儿进行系统超声畸形筛查,经引产证实全前脑畸形胎儿共8例。
8例胎儿孕妇年龄为21~43(28.3±9)岁,胎龄18~35(26±4)周。
8例孕妇中,1例有自然流产史,1例年龄≥35岁,2例有接触不良环境因素史,3例妊娠早期曾有感冒史,1例无特殊。
1.2仪器与方法 采用GE-E6彩色超声诊断仪,探头频率3.5~5 MHz。
检查时嘱孕妇取仰卧位,必要时侧卧位,位置不正时可以嘱孕妇起来走动一段时间后再检查。
确定胎位后对胎儿各系统进行全面检查和测量。
重点扫查胎儿头颅部,观察胎儿颅脑及颜面部结构。
在观察颅内结构时采用临床常用的丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面、小脑横切面3个基本断面,并结合冠状、矢状等其他切面,着重观察大脑半球、大脑镰、脑中线、透明隔腔、侧脑室、第三脑室、第四脑室、丘脑、小脑、小脑蚓部、小脑延髓池等结构。
在观察胎儿颜面部结构时,要进行多切面、多角度扫查眼、眼眶、鼻、鼻孔、上唇等结构,对于颜面部畸形至少在2个以上切面中显示畸形才可作出颜面部畸形的诊断。
1.3HPE超声诊断标准 ①无叶型:前脑完全未分裂,仅见单个原始脑室。
丘脑在中线融合为一个,脑中线结构消失,无大脑镰、透明隔腔、胼胝体,无第三脑室。
②半叶型:前部单一扩大脑室腔,前方左右相通,侧角及下角分成2个,丘脑部分融合,脑中线在中间处断开。
③叶状HPE:无透明隔腔,侧脑室前角融合,体部及后角可能扩张;侧脑室前角与第三脑室之间可交通扩张,胼胝体可能发育不良、缺失,也可存在,大脑半球几乎完全分开,可有部分脑中线。
产前超声在胎儿畸形诊断中的应用
产前超声在胎儿畸形诊断中的应用摘要】目的探讨产前超声在胎儿畸形诊断中的应用价值。
方法回归性分析2642例孕妇的产前超声检查结果。
结果产前超声诊断各种畸形48例，发生率1.82%，均经本院或外院引产证实；检出率最高的前三位是神经系统畸形、心血管系统畸形、肢体畸形；检出孕周最早的是神经系统畸形；漏诊6例。
结论超声是胎儿产前筛查的重要诊断方法，规范的检查方法、动态观察、密切随访，可以提高胎儿畸形的检出率。
【关键词】超声产前诊断胎儿畸形胎儿畸形发生率较高，是引起围生儿死亡的一个重要因素，随着超声技术的日益进步，几乎95%以上的胎儿形态结构异常可通过超声进行宫内诊断[1]。
产前超声检查直观、无创、可行动态观察和反复检查、检出率高，对胎儿影响小[2]。
本文对我院2011年1月至2011年6月产前超声检查结果进行回顾性分析，以探讨产前超声在胎儿畸形诊断中的应用，现报道如下。
1 资料与方法1.1 一般资料 2011年1月至2011年6月在我院进行产前超声检查的孕妇2642例，孕周18～40周，年龄19～43岁，超声诊断并经引产或分娩后证实胎儿畸形45例。
检查时间为孕16～39 周，平均28 周。
1.2 使用仪器采用FILLIP HD11XE彩色多普勒超声诊断仪，腹部探头，探头频率3.75 MHz。
1.3 受检孕妇知情同意：超声是一种无创、科学的方法，但仍具有一定的局限性，胎儿器官的发育不是在一个阶段完成，而是个逐步完善的过程，某些畸形在妊娠早中期即出现，有些畸形至妊娠中、晚期才表现出来，还有些畸形甚至在出生后才逐渐显露出来；且超声是一种间接方法，不同于病理学检查，超声诊断意见不等于病理学诊断。
超声检查受胎儿体位、羊水量、胎儿活动、胎儿骨骼声影、孕妇腹壁厚度等多因素影响，许多器官或部位可能无法显示或显示不清，超声显像也不可能将胎儿的所有结构显示出来；其诊断符合率不可能达到100％。
受检者应对以上所述知情同意。
1.4 检查方法孕妇取仰卧位，必要时侧卧，腹部多方位多切面扫查。
超声检查在产前筛查胎儿先天畸形中的临床价值
超声检查在产前筛查胎儿先天畸形中的临床价值摘要】目的：探讨超声检查在产前筛查胎儿先天畸形中的临床应用价值。
方法：选取2012年6月～2015年6月在我院接受产前超声检查的孕妇3102例的临床资料进行回顾性分析，对其超声检查结果进行分析。
结果：分娩后，确诊为先天性胎儿畸形有35例，而超声检查出32例，检出率为91.43%，漏诊率为8.57%。
其中在四个孕周（18周以下、18～24周、25～30周、30周以上）产前超声检查胎儿畸形检出率分别为50%、100%、88.89%、92.86%，漏诊率为50%、0%、11.11%、7.14%。
在各畸形系统分布中，以神经系统畸形最为常见，其次为生殖泌尿系统。
结论：产前系统超声检查是用来诊断胎儿先天畸形的重要手段，其临床检出率较高，可以有效的降低胎儿缺陷，其临床价值较大。
【关键词】超声检查；产前筛查；胎儿先天畸形；临床价值【中图分类号】R445 【文献标识码】A 【文章编号】1007-8231（2015）24-0103-02相关数据显示，在我国每年约有20～30万的先天性畸形胎儿出生，给社会及家庭带来了巨大的经济压力及心理负担[1]。
我国是畸形胎儿高发的国家，胎儿先天性畸形是影响我国人口素质，造成胎儿死亡的重要因素，为此早期的诊断是十分有必要的。
近几年，随着超声诊断技术的不断发展，其在临床应用于诊断胎儿先天畸形及监测胎儿的各项生长指标具有重要意义。
产前超声检查在操作时使用方便、简单、直观，且可动态监测反复观察胎儿在体内的情况，具有无创性，目前已成为产前筛查的首选手段。
本次研究主要为了探讨超声检查在产前筛查胎儿先天畸形中的临床价值，现将研究结果报告如下。
1.资料与方法1.1 一般资料选取2012年6月～2015年6月在我院接受产前超声检查的孕妇3102例的临床资料进行回顾性分析，排除有免疫基础性疾病、肿瘤疾病及精神障碍者。
其中32例孕妇在产前经超声筛查时诊断为胎儿先天性畸形。
MRI在胎儿颅脑病变产前诊断中的临床应用评价
MRI在胎儿颅脑病变产前诊断中的临床应用评价【摘要】目的：分析MRI用于胎儿颅脑病变产前诊断的价值。
方法：研究时间为2019年1月-2020年1月间，共计疑似胎儿颅脑病变孕产妇61例。
对其进行超声检查后再行MRI检查，对比超声检查与联合检查的诊断效果。
结果：对比于两组诊断方式的胎儿颅脑病变类型检出率并无差异（P＞0.05）。
以病理结果为准，联合检查的敏感度、特异度和准确率均高于单一检查，对比差异显著（P＜0.05）。
结论：为胎儿颅脑病变孕产妇进行MRI产前诊断能够有效检出病变类型，且精准度更高。
【关键词】MRI；胎儿颅脑病变；产前诊断产前诊断中最为常用的技术是超声，其重复性较佳，操作十分便利，但检查结果受胎儿体位和分辨率影响，具有局限性[1]。
MRI是新型产前诊断方法，其借助快速成像序列观察胎儿某个部位的形态，诊断图像更加全面[2]。
胎儿颅脑病变是产前诊断的筛查项目之一，为了分析MRI用于胎儿颅脑病变产前诊断的作用，本研究选取61例疑似胎儿颅脑病变孕产妇，并得出如下报道：1资料与方法1.1.一般资料研究落实于2019年1月-2020年1月间，统计疑似胎儿颅脑病变孕产妇61例。
年龄范围介于23岁至37岁，均值（29.32±0.44）岁；孕周介于25周至35周，经产妇比初产妇为15比46。
1.2 方法超声诊断使用彩色多普勒超声，将凸阵探头频率调整成2.0至6.0MHz，指导孕产妇保持仰卧位，全面探查胎儿情况，重点检查胎儿颅脑外观和内部形态，记录数据。
MRI诊断使用1.5T磁共振扫描检查仪，使用2个8通道相控阵体线圈，指导孕产妇保持舒适体位，多为仰卧与左侧卧位。
告知孕产妇平静呼吸，检查时间为胎儿平静时。
特异性吸收率低于3.0W/kg，扫描参数为：T1WI序列使用超快速小角度激发序列，TR值为169ms，TE值为4.76ms，反转角为70°，层厚设定4mm，扫描34s。
T2WI序列使用半傅里叶单激发快速自旋回波序列，TR值为1350ms，TE值为67ms，反转角为70°，层厚设定4mm，扫描22s。
产前超声检查在胎儿颅脑畸形诊断中的临床应用
产前超声检查在胎儿颅脑畸形诊断中的临床应用目的：观察和探讨产前超声诊断胎儿颅脑畸形的临床应用效果和研究价值。
方法：对2013年1月-2015年6月来笔者所在医院就诊的孕妇进行产科常规检查，对产前检出畸形胎儿者进行跟踪随访，对经产后随访或引产证实的胎儿颅脑畸形患者的声像图特点展开回顾性分析。
结果：经产后随访或引产证实的20例胎儿颅脑畸形包含10种类型，单纯颅脑畸形12例，8例合并其他畸形，10例羊水过多。
结论：胎儿颅脑畸形种类繁多，大部分畸形可在产前超声检查时发现，认识各种颅脑畸形的声像图特征对诊断及鉴别诊断至关重要。
标签：产前超声；胎儿颅脑畸形；诊断；价值胎儿颅脑畸形与数百种基因和染色体异常有关，常与多种非神经系统畸形联合存在，是最常见的致死性的畸形之一，同时也是产科超声检查的难点[1]。
因此，超声诊断医师必须认真加以对待，并熟练掌握各种颅脑畸形的声像图特征和超声影像的诊断方法。
对2013年1月-2015年6月来笔者所在医院就诊的孕妇进行产科常规检查，现报道如下。
1 资料与方法1.1 一般资料选择2013年1月-2015年6月来笔者所在医院就诊的孕妇为研究对象，年龄20～41岁，平均（27.6±3.5）岁；孕18～42周，平均（23.8±2.7）周。
1.2 方法所选孕妇进行产科常规检查。
采用ALOKA1400、ALOKA3500、GEE8超声诊断仪，探头频率为2.0～5.0 MHz。
产前超声检查使用实时B型超声及彩色多普勒超声诊断仪，经腹部和/或阴道（经阴道仅能满足早孕期或须观察前置胎盘时使用）进行检查。
对产前检出畸形胎儿者进行跟踪随访。
2 结果经产后随访或引产证实的20例胎儿颅脑畸形包含10种类型，无脑畸形4例，脑积水4例，脑膜膨出或脑膜脑膨出4例，露脑畸形2例，Dandy-Walker 综合征、Galen静脉瘤、前脑无裂畸形、小头畸形、脉络丛囊肿及胎儿颅内肿瘤各1例。
单纯颅脑畸形12例，8例合并其他畸形，10例羊水过多。
超声检查在产前筛查胎儿畸形中的临床价值探究
超声检查在产前筛查胎儿畸形中的临床价值探究摘要】目的：探讨和分析超声检查在产前筛查胎儿畸形中的临床价值。
方法：研究选择2016年2月-2017年2月间在我院进行超声检查的12450例孕妇当做研究对象，总结超声检查的结果。
结果：在研究中的12450例孕妇中，经引产或者分娩而证实的胎儿畸形为81例，而产前通过超声筛查检出有86例为胎儿畸形，所以，超声筛查胎儿畸形的符合率为94.2%。
结论：在产前胎儿畸形的筛查中，超声检查的应用价值较高，能减少严重畸形新生儿的出生率，应推广使用。
【关键词】产前筛查；胎儿畸形；超声检查；临床价值【中图分类号】R445 【文献标识码】A 【文章编号】1007-8231（2017）23-0177-02在临床上，胎儿畸形是指内在异常的发育导致器官或身体部位形态学出现缺陷，也被人们称作为出生缺陷[1]。
同其他哺乳动物相比，人类的出生缺陷率较高。
最近几年，人们开始重视胎儿畸形早期筛查，以此保证可早期发现胎儿畸形，降低严重畸形新生儿的出生率[2]。
随着超声诊断技术的飞速发展，产前超声诊断的内容及范围不断扩宽，目前已成为胎儿畸形筛查的主要手段。
为了探讨和分析超声检查在产前筛查胎儿畸形中的临床价值，研究选择2016年2月-2017年2月间在我院进行超声检查的12450例孕妇当做研究对象，以下为研究内容：1.资料与方法1.1 一般资料把2016年2月—2017年2月间在我院进行超声检查的12450例孕妇当做研究对象，孕妇年龄在21～39岁之间，平均为（29.51±2.15）岁；孕妇孕周在14～39周之间，平均为（26.59±2.83）周。
1.2 方法通过彩色多普勒超声仪进行筛查，探头的频率设置在2～6MHz之间，检查条件要适合胎儿。
嘱孕妇仰卧位，之后经腹对胎儿进行多切面、多方面的扫查。
在标准切面上通过测量胎儿的双顶径、股骨长、头围、肱骨长、羊水指数、腹围，观察脐带附着点、膀胱两侧的脐动脉情况以及胎盘分级、厚度来评估胎儿在宫内的生长发育情况。
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探讨产前超声检查在胎儿颅脑畸形诊断中的临床应用王亚城发表时间：2019-03-13T15:32:16.193Z 来源：《中国医学人文》(学术版)2019年1月上第1期作者：王亚城[导读] 观察和探讨产前超声诊断胎儿颅脑畸形的临床应用效果和研究价值。
方法：对2016年1月-2018年6月来笔者所在医院就诊的孕妇进行产科常规检查王亚城黑龙江省齐齐哈尔市第二医院 161006【摘要】目的：观察和探讨产前超声诊断胎儿颅脑畸形的临床应用效果和研究价值。
方法：对2016年1月-2018年6月来笔者所在医院就诊的孕妇进行产科常规检查，对产前检出畸形胎儿者进行跟踪随访，对经产后随访或引产证实的胎儿颅脑畸形患者的声像图特点展开回顾性分析。
结果：经产后随访或引产证实的20例胎儿颅脑畸形包含10种类型，单纯颅脑畸形12例，8例合并其他畸形，10例羊水过多。
结论：胎儿颅脑畸形种类繁多，大部分畸形可在产前超声检查时发现，认识各种颅脑畸形的声像图特征对诊断及鉴别诊断至关重要。
【关键词】产前超声；胎儿颅脑畸形；诊断；价值[abstract] Objective：To observe and discuss the clinical application effect and research value of prenatal ultrasound in the diagnosis of fetal craniocerebral malformation. Methods：The pregnant women in our hospital from January 2016 to June 2018 were routinely examined in obstetrics，followed up the prenatal fetuses with abnormal fetuses，and retrospectively analyzed the sonographic characteristics of the patients with fetal craniocerebral malformations confirmed by postpartum follow-up or induced labor. Results：20 cases of fetal craniocerebral malformations confirmed by postpartum follow-up or induced labor included 10 types，12 cases of simple craniocerebral malformations，8 cases of other malformations and 10 cases of polyhydramnios. Conclusion：There are many kinds of fetal craniocerebral malformations. Most of them can be found by prenatal ultrasound examination. It is very important to recognize the sonographic features of various craniocerebral malformations for diagnosis and differential diagnosis.[keywords] prenatal ultrasound；fetal craniocerebral malformation；diagnosis；value胎儿颅脑畸形与数百种基因和染色体异常有关，常与多种非神经系统畸形联合存在，是最常见的致死性的畸形之一，同时也是产科超声检查的难点[1]。
因此，超声诊断医师必须认真加以对待，并熟练掌握各种颅脑畸形的声像图特征和超声影像的诊断方法。
对2016年1月-2018年6月来笔者所在医院就诊的孕妇进行产科常规检查，现报道如下。
1 资料与方法1.1 一般资料选择2016年1月-2018年6月来笔者所在医院就诊的孕妇为研究对象，年龄20～41岁，平均（27.6±3.5）岁；孕18～42周，平均（23.8±2.7）周。
1.2 方法所选孕妇进行产科常规检查。
采用ALOKA1400、ALOKA3500、GEE8超声诊断仪，探头频率为2.0～5.0 MHz。
产前超声检查使用实时B型超声及彩色多普勒超声诊断仪，经腹部和/或阴道（经阴道仅能满足早孕期或须观察前置胎盘时使用）进行检查。
对产前检出畸形胎儿者进行跟踪随访。
2 结果经产后随访或引产证实的20例胎儿颅脑畸形包含10种类型，无脑畸形4例，脑积水4例，脑膜膨出或脑膜脑膨出4例，露脑畸形2例，Dandy-Walker综合征、Galen静脉瘤、前脑无裂畸形、小头畸形、脉络丛囊肿及胎儿颅内肿瘤各1例。
单纯颅脑畸形12例，8例合并其他畸形，10例羊水过多。
3 讨论人类神经系统胚胎发育是一个循序渐进的过程，经历了背侧诱导发育、腹侧诱导发育、神经元增殖、移行、组织发生及髓鞘形成等过程，在此期间的任一阶段若发育不全，均可造成神经系统的发育缺陷，形成先天颅脑畸形[2]。
通常将脑先天性疾病分成三类：器官形成障碍、组织发生障碍、细胞发生障碍。
其中器官形成障碍主要包括神经管闭合异常、脑憩室脑泡形成障碍及神经元移行障碍等。
组织发生障碍主要以神经皮肤综合征为代表，包括结节性硬化、神经纤维瘤病及Sturge-Weber综合征等。
细胞发生障碍主要包括先天性代谓异常如氨基酸尿症、黏多糖沉积病、脂质沉积病等，脑白质营养不良如神经元变性及轴索营养不良等[3]。
胚胎早期原始脑血管内膜胚芽逐渐形成管道，构成原始毛细血管网，然后分化出动脉、静脉和毛细血管，原始动、静脉并行并紧密相连，仅被两层内皮细胞隔开。
两者若发育异常，即发生瘘道，形成短路。
由于动静脉瘘不经过毛细血管，当血液通过时缺乏阻力，血液流入静脉增多，使静脉逐渐扩大、变粗、迂曲，形成静脉动脉瘤样扩张。
VGAM是真性Galen静脉动脉瘤样畸形，正常的Galen静脉已不存在，取而代之的是胚胎时期遗留下来的中线静脉即中线前静脉（即Galen静脉胚胎发生的前体，median prosencephalie vein），其供血动脉可以是一支或多支小动脉，这些动脉起源于Willis环或椎基底动脉[4]。
出生后发生中枢神经系统异常约占1%，其中75%脑畸形可于胎儿期死亡，全身畸形累及中枢神经系统约占1/3。
约10%的颅脑畸形由染色体异常所致，其中20%与遗传有关，10%因有害的宫内环境如感染、缺血等因素所致，余下的原因不明，可能与胚胎时期神经管发育不良，中胚叶发育停滞，使颅骨、脑膜形成缺陷有关。
还可伴有颅脑其他发育异常，如脑小畸形、胼胝体发育不良等。
脑膜膨出和脑膜脑膨出是胚胎时神经管闭合缺陷引起的先天性颅脑畸形。
颅内容物经筛骨、蝶骨等部位突出于颅外，形成颅外、眶内、鼻咽腔内软组织肿块。
临床表现可见位于上述部位突出的先天性肿物[5]。
胎儿神经系统畸形与数百种基因和染色体异常有关，常与多种非神经系统畸形联合存在，是最常见的致死性的畸形之一，同时也是产科超声检查的难点。
超声产前评估胎儿中枢神经系统畸形必须遵循一些基本原则，这些原则对于明确胎儿预后，对于胎儿父母决定相应的措施和临床医师决定临床处置方案很有帮助。
这些原则包括：（1）超声检查一旦发现胎儿脑内结构异常，则应明确哪个结构异常，有多少结构畸形。
需注意的是，往往多种脑内结构畸形合并存在，如Dandy-Walker畸形和胼胝体发育不全就常合并存在。
（2）有无合并其他系统的相关畸形。
脑内结构畸形常常伴随多系统和多脏器和/或多部位畸形，应该仔细地对胎儿进行全面的检查，以找出其他系统的相关畸形。
胎儿脑部发育的每一阶段都有严格的时限，某一段时间发育障碍势必影响本阶段及下一阶段的发育，终致先天性畸形，其中60%原因难定，20%为遗传因素，10%为染色体突变，10%由感染、中毒、缺氧所致。
先天性颅脑畸形有多种分类法，以DeMyer分类应用最广，分为两大组：（1）组织源性病变，较少而重要，多为遗传病，如神经纤维瘤病、结节性硬化、sturge-Weber综合征等；（2）器官源性病变，多而杂，包括神经管闭合障碍、憩室形成性疾病、神经元增生障碍、神经元移位症及破坏性病灶。
产前超声检查的目的是确定胎儿生长发育情况、观察胎盘羊水等胎儿附属物、筛选高危胎儿、诊断胎儿畸形，超声检查的结果是提供给胎儿父母和产科医生的一个重要的遗传咨询依据，对于高危胎儿来说进一步检查和密切的随诊观察是十分必要的[6]。
第一次超声检查：6～8周期间，主要是观察是否为宫内孕，是单胎或多胎，是否有胎心，胎芽长度（头臀长CRL）；第二次超声检查：11～13周期间，主要测量胎儿NT值；第三次超声检查：16～19周期间，为唐筛检查提供超声数据，估算风险率；第四次超声检查：22～26周期间，本次检查主要为检测胎儿是否患有重大畸形；第五次超声检查：28～32周期间，本次检查为二次筛畸检查；第六次超声检查：36～38周期间，主要为测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长来估算胎儿体重，另外结合羊水指数、胎位、胎盘位置及成熟度的描述来为临床大夫提供决定生产方式的依据[7]；晚孕时应每月进行一次超声检查，以估计胎儿体重、确定胎位、评价胎儿血供、胎盘羊水变化情况等[8]。
现阶段我国产前超声检查的发展有助于提高整体人口素质、减轻社会及家庭的负担[9]。
在满足穿透力的原则下，尽量使用较高频率，以提高分辨力。
观察胎体结构应从头到脚、从里到外，对胎体各部位各器官做详细扫查。
一般情况下，早孕末期及中孕早期（12～14周）经腹扫查已可以较好地显示胎儿颅骨的环形强回声、双室及脉络膜丛、脑中线、脊柱的连续性、有无肢体及其大体结构、腹部体表的大体轮廓，可以较好地表现无脑儿及严重脊柱畸形，部分患儿还可在这一期间存在颈项皮下软组织水肿；14周后羊膜绒毛膜未融合者，应注意复查并仔细检测。
妊娠16～22周为超声观测的一个重要阶段，这一时期胎儿各器官相对发育较为完善，羊膜腔内相对空间较大，胎儿活动范围较大，比较适宜进行全面观察；也适于在超声下行羊膜腔穿刺术抽取羊水，培养羊水中的胎儿脱落细胞进行胎儿染色体核型分析，故全面观察和测量十分重要。
妊娠超过22周，则只能做脐带穿刺取脐带血查染色体，其创伤性、风险性及费用均高于羊膜腔穿刺术。
孕16～22周，如发现2项以上与染色体异常相关的超声标记和/或胎儿无原因的发育迟缓，尤其未进行母血筛查者，应进行系统观察和全面分析；超声获得的信息可供产科医生参考是否建议孕妇行羊膜腔穿刺术进行染色体核型分析。