唐氏筛查检测的要求及临床应用
唐氏筛查操作SOP文件
唐氏综合征产前筛查操作规程【项目名称】唐氏综合征产前筛查【试剂品牌】通用名：唐氏综合征产前筛查系统商品名：贝喜英文名： Downs Syndrome Screening System汉语拼音：Tang Shi Zong He Zheng Chan Qian Shai Cha Xi Tong检验方法：酶联免疫（双抗体夹心）法【包装规格】48人份／盒【试验原理】唐氏综合征又称先天愚型，是发病率较高的染色体异常病，发病率约为1/750。
本品采用二项血清筛查指标：甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素（hCG），即通过AFP、hCG的定量测定和数据分析软件计算唐氏综合征产前筛查危险系数，用于唐氏综合征或胎儿其他染色体异常的产前筛查。
【主要成分】试剂盒组份数量规格AFP抗体包被板1包8孔×6条hCG抗体包被板1包8孔×6条AFP标准品F 1支冻干品hCG标准品F 1支冻干品AFP质控品1 1支冻干品AFP质控品2 1支冻干品hCG质控品1 1支冻干品hCG质控品2 1支冻干品AFP酶标抗体1瓶 6mlhCG酶标抗体1瓶 6ml稀释液2瓶40ml浓缩清洗液(30×) 1瓶30ml显色液A 1瓶6ml显色液B 1瓶6ml终止液1瓶22mlAFP标准品稀释管(B、C、D、E) 1包4支hCG标准品稀释管(B、C、D、E) 1包4支酶标板架1个96孔说明书1份/1.100μl及1000μl单通道可调移液器，配套一次性吸管尖头；2.Anthos2010酶标仪；3.电脑【操作步骤】一、试剂准备1.测前，所有试剂置于冰箱（2～8℃）内，临用前取出使用。
2.浓缩清洗液用纯水或蒸馏水稀释30倍，即30ml浓缩清洗液+870ml纯水或蒸馏水，摇匀备用，作为清洗液。
二、操作步骤1.标准品的稀释：(1)向标准品F瓶中加入1.2ml稀释液，混匀；(2)分别向标准品B、C、D、E管中加入300ul稀释液；(3)从标准品F瓶中取300ul混匀的液体加入标准品E管中，混匀；(4)从标准品E管中取300ul混匀的液体加入标准品D管中，混匀；(5)依此类推，标准品C、B的制备同上，标准品A即为稀释液；标准品稀释后需在短期内用完。
免费唐氏筛查实施方案
免费唐氏筛查实施方案唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，患者在生长发育、智力和身体功能方面存在一定程度的障碍。
为了及时发现和干预唐氏综合征，许多国家都实施了唐氏筛查方案。
免费唐氏筛查是一项重要的公共卫生举措，有助于减少唐氏综合征患者的出生率，提高新生儿的生存质量。
一、筛查对象免费唐氏筛查适用于所有孕妇，尤其是35岁及以上的高龄孕妇。
此外，对于有家族遗传史或曾经生育唐氏综合征患儿的孕妇，也应该进行免费唐氏筛查。
二、筛查时间免费唐氏筛查一般在孕早期进行，通常在孕周11-13周进行血清学筛查，结合超声波检查，以提高筛查的准确性。
对于错过孕早期筛查的孕妇，可以在孕周16-20周进行唐氏综合征的超声波检查。
三、筛查方法1.血清学筛查：通过检测孕妇的血清中唐氏综合征相关指标（如β-hCG、PAPP-A等）的水平，来评估胎儿是否存在唐氏综合征的风险。
2.超声波检查：通过超声波技术来检测胎儿颈部透明带厚度（NT值）和鼻骨的形态，结合血清学筛查结果，来评估胎儿是否存在唐氏综合征的风险。
四、筛查结果解读1.低风险：筛查结果显示胎儿的唐氏综合征风险较低，建议继续进行产前检查。
2.中等风险：筛查结果显示胎儿的唐氏综合征风险较高，建议进行进一步的产前诊断，如羊水穿刺或绒毛膜取样等。
3.高风险：筛查结果显示胎儿的唐氏综合征风险极高，建议进行进一步的产前诊断，并考虑是否进行终止妊娠。
五、筛查结果告知与干预无论筛查结果如何，医务人员都应该以负责任的态度告知孕妇筛查结果，并提供相关的咨询和支持。
对于高风险的孕妇，应该及时进行产前诊断，并制定合理的干预方案，包括心理疏导、产前护理等。
六、筛查的意义免费唐氏筛查的实施，可以及时发现唐氏综合征的高风险胎儿，为家庭提供更多的选择空间。
对于高风险的胎儿，家庭可以做好心理准备，积极干预，提高孩子的生存质量。
同时，通过筛查和干预，可以降低唐氏综合征患儿的出生率，减轻社会和家庭的负担。
七、筛查的推广与普及政府和卫生部门应该加大对免费唐氏筛查的宣传力度，提高孕妇对筛查的认识和接受程度。
唐氏综合症筛查
医学概念唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。
唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。
大于为高危，小于则为低危。
普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概率为1/750。
根据检查时间分为孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
筛查程序1 第一孕期唐氏症筛查这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。
黄旭光医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2 第二孕期唐氏症筛查孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
3 绒毛膜取样术黄旭光医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。
他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。
不过，此项结果要14天后才能知道。
4 羊膜穿刺检查这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。
黄旭光医生表示，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。
唐氏综合征产前筛查的临床应用
开展过程 中咨询解释 工作 显得尤 为重要 。“ 阴性 ” 报告 并不 能说明胎儿没问题 ， 阳性 ” 面临羊水 采集入侵性治疗 的 而“ 又
难题。对于孕妇 的担忧 ， 只能在不断咨询 中提高专业 知识及
诊 断水平 ， 在计 划 妊娠 的夫 妻 中宣传 唐 氏综 合 征 的有关 知
２１ ０ １年 ９月 第２ ３卷 下半月 第 １ ８期
中国民康医学
Ｍｅ ｉａ ｏ ｒａ ｆＣｈｎ ｓ ｅ ｐｅＳＨｅ ｌ ｄｃ ｌ ｕ ｌｏ ｉｅｅＰ ｏ ｌ ａｔ Ｊ ｎ ｈ
Ｓｅ ２ ｐ． ０１１
Ｖ０ ． ３ Ｓ １ ２ ＨＭ Ｎｏ １ ．８
【 临床研 究 】
唐 氏综 合 征 产 前 筛 查 的 临 床 应 用
度晚 ， 所以 由肝脏合成 的 Ａ Ｐ远低于 正常胎儿 。 Ｆ ＨＣ 人绒 毛膜促性 腺激 素 ） 由胎盘 的合 体滋 养层 细 Ｇ（ 是
胞合成并分泌 的糖 蛋 白， 映胎盘功 能及胎 儿状况 。Ｆｅ 反 ｒｅＢ
—
Ｂ ０新波 生物制造 的时 间分辨 免疫荧 光分 析仪 ， １ 试剂 为新 波 生物技术有 限公 司生产的合格试剂 。
Ｈ Ｇ 人绒毛膜促性腺 激 素游离 Ｂ一亚单位 ） Ｃ（ 水平 在妊娠
开始时浓度升高很 快 ， 在妊 娠第 ８周达 到高 峰 ， 然后 逐渐下
降， １ 至 ８周左右维持在一定水平 ， 先天 愚型儿母 血 中 Ｆｅ ｒｅｐ
—
Ｈ Ｇ在孕早期及孕 中期均呈强直性上 升。 Ｃ
ｕ ３ 雌 三醇 ） Ｅ（ 是经胎 儿 肾上 腺 和肝 脏最 后 由胎 盘合 成 的一种激素 ， 以游离形 式直 接 由胎盘 分泌 进入母 体循 环 。 它 唐氏综合征胎儿 的母体血清游离雌 三醇偏低 ， 推测 与胎儿生 长发 育迟缓有关 。 虽然 唐氏检测不能 明确诊断是否 怀有唐 氏综 合征 患儿 ，
唐氏筛查标准参考值
唐氏筛查标准参考值唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，也称为21三体综合征。
它是由于胎儿染色体21三体引起的一种先天性疾病，通常会导致智力发育迟缓、身体发育迟缓和特征性的面部特征。
因此，唐氏筛查在孕期非常重要，可以帮助及早发现患有唐氏综合征的胎儿，从而采取相应的干预措施。
唐氏筛查通常包括血清学筛查和超声筛查两种方法。
血清学筛查是通过检测孕妇的血液中特定蛋白质和激素水平来评估胎儿是否有唐氏综合征的风险。
而超声筛查则是通过超声波检查胎儿的解剖结构和生长情况来评估唐氏综合征的风险。
而为了更准确地评估唐氏综合征的风险，医学界制定了一系列的参考值标准，下面将对唐氏筛查标准参考值进行详细介绍。
1. 血清学筛查参考值。
血清学筛查通常包括孕妇的血清学指标和超声学指标两个方面。
其中，血清学指标主要包括游离人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）、孕酮（PAPP-A）和α-胎蛋白（AFP）三项指标。
根据统计数据，正常孕妇的fβ-hCG和PAPP-A水平会在一定范围内波动，而AFP水平则通常较低。
具体来说，正常孕妇的fβ-hCG水平在10~40天时为0.2~0.4 MoM，在14~20周时为0.8~2.0 MoM；PAPP-A水平在10~40天时为0.5~2.0 MoM，在14~20周时为0.5~2.0 MoM；AFP水平在14~20周时为0.5 MoM以下。
若孕妇的血清学指标超出这些范围，就可能存在唐氏综合征的风险。
2. 超声学筛查参考值。
超声学筛查主要通过检查胎儿的解剖结构和生长情况来评估唐氏综合征的风险。
在超声学筛查中，医生通常会关注胎儿的颈部透明带厚度（NT）、鼻骨长度和胎儿的生长情况。
根据统计数据，正常胎儿的NT厚度在11~13周时为1.5~3.0mm，鼻骨长度在11~13周时应该可见，而胎儿的生长情况也应该与孕周相符。
除此之外，超声学筛查还可以通过检查胎儿的心脏四腔视图、胎儿鼻骨、胎儿鼻骨角度等方面来评估唐氏综合征的风险。
做唐氏筛查的简介及最佳时间
做唐氏筛查的简介及最佳时间唐氏筛查，是孕妇在孕育孩子过程中比方要做的一个检查，这种检查对婴儿不会造成损害，所以不必要担忧。
唐氏筛查是来检测婴儿是否有染色体疾病的，这对婴儿及父母来说是非常重要的。
下面我们就来讲一下关于唐氏筛查的内容以及最佳时间。
简介唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法，经济、简便、平安，在孕14-18周之间进行。
只需要抽取孕妇静脉血2毫升，孕妇于抽血后2—3周即可得知结果。
若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查，以明确诊断和处理方法。
做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。
必要性从怀孕14周开头，作为准妈妈来讲，在全部的正常孕妇里头，我们就有一个特别重要的筛选检查，就是唐氏综合症的筛查。
唐氏综合症是我们临床常常能见到的先天性的胎儿畸形，是由于染色体在发育过程中形成的，叫二十一三体。
最佳时间做唐氏筛查的最佳时间是14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。
由于无论是提前或是错后，都会影响检查结果的精确性。
假如错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。
从上文呢，我们了解到了什么是唐氏筛查，唐氏筛查的重要性以及什么时间做唐氏筛查最好。
为了我们的下一代着想，我们肯定要做这个检查，从这个检查中我们可以发觉我们的孩子是否正常，是否需要进行其它的治疗，这样会大大提高我国的优生率，会大大提高国民的身体素养，对以后的祖国建设有很大关心。
临产前，孕妇要保持心情的稳定，一旦宫缩开头，应坚决信念，信任自己能在医生和助产士的关心下会平安、顺当地分娩。
有6种方法可以关心你顺产，一起来看看。
怀孕期间都有想要进行一些适当的运动，可是又不知道怎么样的运动更适合孕妇。
其实孕妇的运动有助于优生优育，今日我教准妈妈们一些健康运动方法。
孕期心情波动最简单发生在孕期的最初12周。
假如你也是怀孕早期心情不好，那么不必担忧，你并不孤独，许多孕妇都跟你一样。
早孕试纸只能初步检测是否怀孕，但不能辨别是否宫外孕。
孕妇唐氏筛查的诊断技术与方法
孕妇唐氏筛查的诊断技术与方法一、引言孕妇唐氏筛查是一种用于评估胎儿是否存在唐氏综合征的重要诊断方法。
唐氏综合征是一种常见的染色体异常，其特征性的基因缺陷导致智力发育迟缓和特殊面容特征。
准确的唐氏综合征筛查有助于提前诊断和管理唐氏综合征产儿。
二、传统唐氏筛查方法传统的唐氏筛查方法主要包括孕早期超声检查和唐氏综合征血液标记物筛查。
早期超声检查利用超声波的高频声波传输特性对胎儿进行评估。
唐氏综合征血液标记物筛查通过检测孕妇血液中特定标记物的水平来评估胎儿是否存在唐氏综合征的风险。
三、新兴的唐氏筛查技术随着科技的不断进步，新兴的唐氏筛查技术正在不断涌现。
其中，非侵入性产前基因检测（NIPT）和胎儿DNA分析是两种备受关注的技术。
1. 非侵入性产前基因检测（NIPT）NIPT是一种可以通过母血中的胎儿DNA来检测胎儿染色体异常的技术。
孕妇血液中循环的胎儿DNA可以通过特殊的分析方法来筛查唐氏综合征的风险。
这项技术具有高准确性和低错误率的优势，可提供较早的唐氏综合征筛查结果。
2. 胎儿DNA分析胎儿DNA分析是一种通过采集和分析胎儿DNA来评估胎儿是否存在染色体异常的技术。
这种技术可以通过羊水穿刺或绒毛取样等方法获取胎儿的DNA样本，然后对样本进行详细的基因分析。
胎儿DNA分析的准确性很高，但由于操作复杂和风险较大，目前仅适用于高危妊娠。
四、唐氏筛查的定量方法除了上述的筛查技术之外，还有一些定量方法可以用于评估孕妇是否存在唐氏综合征的风险。
1. 风险评分模型风险评分模型是一种基于孕妇年龄、血液标记物水平和超声检查结果等信息来计算唐氏综合征风险的方法。
通过将不同因素的风险综合计算，可以得出孕妇患唐氏综合征的风险程度。
2. 多重标志物分析多重标志物分析通过同时检测多个血液标记物的水平来评估唐氏综合征的风险。
这些标志物可以是抗原、蛋白质或DNA序列等，其组合的选择需要根据研究数据和统计学方法来确定。
五、结论孕妇唐氏筛查是一项重要的产前诊断技术，能够帮助提前发现和管理唐氏综合征产儿。
(医学课件)唐氏筛查
02
唐氏筛查的方法
血清学筛查
总结词
血清学筛查是一种常见的唐氏筛查方法，通过检测孕妇血清中的生化指标，评估胎儿患唐氏综合征的风险。
详细描述
血清学筛查通常在孕早期（11-13周）和孕中期（15-20周）进行，通过测量孕妇血清中的甲胎蛋白、游离雌 三醇和β-hCG等生化指标，结合孕妇年龄、体重、孕周等参数，计算出胎儿患唐氏综合征的风险。血清学筛查 的准确率较高，但仍然存在一定的假阳性率和假阴性率。
唐氏筛查是基于母体血清生化指标和其他数据的一种筛 查方法，因此需要准确的数据输入和分析。医生或实验 室技术人员应确保数据的准确性和可靠性。
筛查结果解读
孕妇应了解唐氏筛查的结果解读，包括风险评估、假阳 性率、假阴性率等。医生应提供详细的解释和指导。
风险防范措施
01
遗传咨询
孕妇进行唐氏筛查前应接受遗传咨询，了解唐氏综合征和其他先天性
家族遗传病史
家族中有染色体异常的病史，孕妇患病的 风险也会增加。
其他因素
如孕妇的生活习惯、营养状况、职业暴露 等也可能与唐氏筛查的异常结果有关。
异常结果的应对策略
遗传咨询
孕妇需要进行遗传咨询，详细了解胎儿可能存在的风险以及后续 的处理方案。
羊水穿刺或脐血取样
在遗传咨询的基础上，医生可能会建议进行羊水穿刺或脐血取样 ，以进一步确诊胎儿的染色体是否存在异常。
对未来的展望
1 2
技术创新
随着生物技术的不断发展，未来的唐氏筛查技 术将更加精准、高效，能够更早地检测出胎儿 是否存在异常。
政策推动
政府将继续加大对唐氏筛查的投入，推动筛查 的普及和应用，提高出生缺陷的防治水平。
3
社会认知
随着社会对优生优育的重视程度不断提高，唐 氏筛查的重要性和必要性将得到更广泛的认识 和接受。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
孕妇基本信息收集：
孕妇姓名、种族、出生日期、采血日期、体 重、月经周期、末次月经、是否双胎或试管婴 儿、异常生育史、糖尿病史、吸烟史、联系电 话。
孕周可以用未次月经+超声学指标(双顶径,头臀 长,头围等) 估计： 部分妇女的月经周期不规则,时间长短不一； 未次月经存在严重的回忆偏差； 有资料报道，约有15%的孕妇即使月经周期正常或 规律，仍会存在多于2周的误差。
怀孕10－14周即可检测
• CRL(头臀长)
一般是指由胎儿头最顶端量至臀部最低处，用B超测定。 主要是用来核对孕周。在早孕期筛查中，CRL要求在40— 79mm。 不同妊娠期的头臀长 10.6周: 40mm 11.2周: 11.5周: 50mm 12.1周: 12.4周: 60mm 12.6周: 13.2周: 70mm 13.6周:
• I型糖尿病者：母血清f-ß HCG、 µ E3升高 。 • 吸烟者： f-ß HCG降低3% ；µ E3降低23% ；AFP升高3%
• 双胎或多胎妊娠
• 双胎或多胎妊娠中血清标志物较单胎为高
• 目前尚无足够的双胎或多胎的正常水平参考值
• 试管婴儿（IVF胎儿） • Frishman对69例IVF进行中孕期产前筛查时发现，阳性率 是普通人群的2倍
Source: FMF
35 1:385
38 1:190
40 1:113
43 1:50
45 1:29
Байду номын сангаас
唐氏胎儿发生率
Source: Dr. Med Michael Singer, FMH Gynäkologie
二 唐氏筛查的重要性
中国出生缺陷现状
我国的出生缺陷疾病主要有四种 唐氏综合症对社会的危害性最为巨大 患者平均寿命为16.2岁，且基本丧失生活自理能力， 因此给社会和家庭带来沉重了的负担。
0.3～1%的流产率
• 唐氏筛查就是一项筛选胎儿患唐氏综合征 可能性的检查，无副作用，简便经济，无 创伤，适合普及。
有效预防先天缺陷儿，提高人口素质
• 我国目前每年新生儿2000万，其中13％～ 20%患有先天缺陷 • 每一对夫妇都有可能出生先天缺陷儿，给家 庭和社会带来沉重的负担，不利于人口素质 的提高。
45mm 55mm 65mm 79mm
• NT(颈后透明带)
正常胚胎淋巴系统健全之前，少部分淋巴液 聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成颈后透明层 。 14周后淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅 速引流至颈内静脉，颈后透明层随之迅速消失。 胎儿颈后透明带一般是在妊娠第11—136周检 测。 颈后透明带增厚提示胎儿唐氏综合征及其他染 色体异常的可能性增加。
PAPP-A , hCG
低风险 中孕期筛查
高风险
超声核对孕周及胎儿筛查
孕龄相差 > 7 天 重估筛查风险为低风险 中孕期筛查
存在染色体异常软指 标：如NT增厚 遗传咨询
拒绝产前诊断 孕20-28周系统胎儿超声检查
介入性产前诊断 （ 绒毛/羊水胎儿染色体）
• PAPP-A（妊娠相关蛋白A）
PAPP-A是一种是由胎盘合体滋养层和蜕膜分泌的 大分子糖蛋白。在怀孕期间，PAPP-A大量产生并释放 到母血循环中。
HCG在受精后6天左右开始分泌，60－70天达 到高峰。在妊娠的前8周升高很快，以维持妊娠。 在大约孕8周达到高峰，之后HCG逐渐下降，直到
大约20周达到相对稳定。孕妇血清中的hCG主要以
完整形式存在，游离β -hCG占总hCG的1%～8%。有
报道唐氏综合征在孕8～14周时游离β -hCG为
1.79MoM。
特征
高发性 偶发性 病因不明 无法预防 无法治疗
诱因
细胞老化 病毒感染
射线辐射 异常妊娠
环境污染
唐氏胎儿的风险率
–随着孕妇年龄上升，风险 率不断上升
–需要简便灵敏的方法筛查 出高危孕妇
孕妇年龄
20 1:1529 23 1:1448 25 1:1352 27 1:1209 30 1:910 33 1:575
四 唐氏筛查常用方法
孕早期
NT measurement （胎儿颈项半透明层厚度） PAPP-A, free β hCG
孕中期
两联 (AFP, hCG) 三联 (AFP, hCG, uE3) （目前是我国唐氏筛查应用最普遍的 方法） 四联 (AFP, hCG, uE3, Inhibin A)
孕早期结合孕中期
风险率
中期血清标志物 AFP、 β -HCG、
确认试验
羊水诊断 绒毛膜取样
uE3
临床既往史
=
低危
高危
+ 软件
脐带血诊断 超声确认胎龄，结 合孕妇的种族、体 重、年龄等指标
不作进一步检查
血清样本采集、储运
• 建议空腹或清淡饮食后抽血，采集静脉血23mL，不抗凝。 • 采血管要注明孕妇姓名、标本号、采血员。 • 对不能在24小时内检测的标本，应在采血后8小 时内尽快处理分离血清，将血清移至微量离心 管内-20℃下保存，离心管外写明编号姓名。 • 采血医疗机构转送筛查样本必须做到：血清标 本应在采集后5个工作日内递送，24小时内到达 筛查检测实验室。运送的过程中温度要保持在2 ℃- 8 ℃ 。
孕早期产前筛查是在妊娠9—136周，通过检
测孕妇血液中的PAPP-A和β -HCG，结合B超的CRL 和NT值，用来检测胎儿患21-三体综合征和18-三 体综合征风险的一种无创性检查。 孕早期及中期筛查是针对35岁以下的孕妇群 体。高龄产妇须进行产前诊断，无须筛查。
早孕期唐氏筛查流程图
对象:孕9－13＋6周
*From FASTER trial; Malone FD et al, First-trimester or second –trimester, screening or both, for Down Syndrome. N Engl J Med, 2005; 353:2001-11
五 孕早期唐氏筛查
yyy
超声结果 (e.g. NT)
zzz
风险评估结果及报告
唐氏筛查孕早期和孕中期比较
孕早期 (怀孕9-14周)
• 结合NT检出率高达到90％以 上,减少漏检 • 更早期检测，便于早期干预 • 给予临床更多时间处理结果 • 高准确率，减少羊水穿刺风 险 缺点： • NT检测技术要求高 • 没有办法同时筛查OND（神 经管缺陷）
临床表现
• 痴呆面容 两眼间距增宽、塌鼻梁， 婴幼儿时常张口伸舌。 • 智力低下 患者智商通常在25～50之间， 常有语言发育障碍，抽象思维能力差。大多数患儿1 周岁后方能 坐起、3岁时才开始走路。 • 先天多发畸形 新生儿期存在第三囟门，枕部扁平，小头、裂唇、裂腭。四肢软 而无力，通贯手，小指内弯、第二节缺如。约50％患者有先天性心 脏病，常见室间隔缺损、房室通道、房间隔缺损和动脉导管未闭。 • 生育能力几乎丧失 男性患者无生育能力，女性少数能妊娠和生育。
• AFP中位数为0.95MOM，HCG 1.22MOM
• 可能与IVF过程中多胚胎移植及激素应用有关 • 目前对IVF胎儿的产前筛查尚需要进一步的研究
小知识
• MOM全写是Multiple Of Median，中文是中位数倍数。 中位数意思是一组数据从小到大排序，中间那个数。 在唐氏筛查方法学中或者很多医学研究中都采用中位数来 代表一组数据的整体水平（为了排除异常大或异常小的情 况）。 那MOM怎么得来的呢？计算软件中针对不同的孕周都有 一个中位数与其对应，例如15周孕周，AFP中位数可能是 40；16周孕周AFP中位数可能是60。这些中位数是软件 自带的，也可以理解成是针对不同孕周的正常值。 然后孕妇抽血检测会得到实际的测试值，也就是血清中含 有该指标的真实浓度，那么实际值比上中位数，就得到 MOM值，例如孕妇测得15周AFP浓度是60，中位数是40 ，那MOM就是1.5。
• 产前筛查简便、经济、无创伤。
• 国家和地方政府出台了一系列政策支持孕妇 产前筛查：如出生缺陷干预工程等
• 现欧美等发达国家已普遍对孕妇实施了产前 筛查,中国目前也正在逐步全面推广产前筛查 。
三
早期（10～14周）筛查
唐氏综合征筛查
中期（15～20周）筛查 侵入诊断
风险率
早期血清标志物 PAPP-A、free β -HCG
孕早期
NT measurement NT measurement, PAPP-A, free β hCG
孕中期 两联 (AFP, hCG)
三联 (AFP, hCG, uE3) 四联 (AFP, hCG, uE3, Inhibin A)
孕早期结合孕中期
PAPP-A, free β hCG和两联 PAPP-A, free β hCG和三联 NT, PAPP-A 和四联
母血中PAPP-A浓度随着孕期的增加而不断升高
直到分娩。产后2到3天在体内消失。 早孕期唐氏患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM
，显著低于正常。孕中期筛查中PAPP-A浓度在健康母
血和有DS母血中相差不大，因此不能作为中期筛查标 记物。
• freeβ-HCG
•
HCG是胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白， 它是由α 和β 二聚体的糖蛋白组成。β 亚单位是 hCG所特异的。
Number of Samples [N] PAPP-A Median [mIU/L]
11 206 1337
12 623 1919
13 1384 2926
14 1057 4358
孕早期唐氏综合症孕妇指标变化
• freeβ-HCG – 妊娠期间，只有1％ ～8%的HCG 是以游离的β亚基存在 – 浓度水平的变化反应染色体异常胎儿 • PAPP-A – 由胎盘合体滋养层产生的大分子糖蛋白 – 具有激活补体、起免疫抑制的作用 – 早期的浓度变化反应染色体异常胎儿 • NT – 通过超声检测早期胎儿颈部半透明层厚度 – 联合血清标志物更有效评估唐氏胎儿