2019内科主治医师相关专业知识精华-Ⅲ型高脂蛋白血症
中西医结合内科主治医师《专业知识》考前点题卷一(精选)
中西医结合内科主治医师《专业知识》考前点题卷一（精选）[单选题]1.治疗急性白血病热毒炽盛证，应首选的方剂是A.黄连解毒汤合（江南博哥）清营汤B.犀角地黄汤合紫雪散C.银翘散合清营汤D.麻黄连翘赤小豆汤合清营汤E.黄连上清丸合清营汤参考答案：A参考解析：热毒炽盛证治法为清热解毒，凉血止血，首选方剂为黄连解毒汤合清营汤。
[单选题]2.白血病患者行异基因外周血干细胞移植后白血病复发率比自身外周血干细胞移植A.高B.低C.相似D.不一定E.以上均是参考答案：B参考解析：白血病患者行干细胞移植有很多方法，各自有不同的优缺点。
①外周血干细胞移植：通过外周静脉血采集干细胞，方便易行，供者基本无痛苦，风险小，仅需采外周血干细胞100～200毫升；异基因外周血干细胞移植比骨髓移植移植后中性粒细胞恢复提前了3～6日，血小板恢复提前了5～8日；且异基因外周血干细胞移植后急性移植物抗宿主病发生率与异基因骨髓移植无明显差异。
但需要血细胞分离仪等设备，并且异基因外周血干细胞移植后慢性移植物抗宿主病(cGvHD)发生率高于异基因骨髓移植。
②自体造血干细胞移植：干细胞来源于自身，无供者限制；移植相关病死率低，年龄可放宽至70岁；移植并发症少，无移植物抗宿主病，移植后生活质量好。
但无移植物抗肿瘤效应，复发率高；并需要冷冻保存干细胞。
[单选题]3.下列各项说法中，关于骨髓穿刺术的部位选择说法正确的是A.腰椎棘突处一般取第4、5腰椎棘突做穿刺点B.髂前上棘后1～2cm处，此处虽易于固定，便于穿刺，但有伤及内脏危险C.髂后上棘处由于骨质皮厚，所以不便刺入D.虽然胸骨较薄，但由于其内骨髓含量丰富，当其他部位穿刺失败时，仍需做胸骨穿刺E.胸骨穿刺点为胸骨柄、胸骨体相当于第2、3肋间隙的部位参考答案：D[单选题]4.下列各项中，引起再生障碍性贫血最多见的是A.汞及其衍生物B.苯及其衍生物C.磷D.砷E.铊参考答案：B[单选题]5.下列各项中，最易引起药物性再障的是A.氯霉素B.磺胺类药物C.抗肿瘤药D.抗甲状腺素药E.抗结核药参考答案：A[单选题]6.肿瘤侵犯颈部交感神经的肺癌患者，可引起的病证是A.呼吸咳嗽加重B.声音嘶哑C.上肢水肿D.霍纳综合征E.剧烈胸痛参考答案：D参考解析：压迫喉返神经，出现声嘶。
高脂蛋白血症的类型
高脂蛋白血症的类型高脂蛋白血症的类型是历年临床医学检验主管技师考试要求熟练掌握的知识点之一，为帮助广大考生学习掌握，医学教育网整理相关资料如下，希望对大家有帮助！1967年Fredrickson等用改进的纸上电泳法分离血浆脂蛋白，将高脂蛋白症分为五型，即Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和Ⅴ型。
1970年世界卫生组织（WHO）以临床检验表现型为基础分为六型，将原来的Ⅱ型又分为Ⅱa和Ⅱb两型，如表4-1所示。
（一）Ⅰ型高脂蛋白血症患者血浆TG升高，Ch正常，CM、VLDL含量升高，LDL及HDL 均降低。
约有2/3的病人在10岁前发病。
患者新鲜血清外观呈乳白色混浊，4℃过夜，血浆上层出现“奶油样”上层。
大部分患者伴有视网膜脂血症、急性胰腺炎及肝脾肿大。
本症为常染色体隐性遗传，家族性遗传性纯合子型患者除血脂改变外，临床症状明显，而杂合子除TG高外，其症状不明显。
Ⅰ型高脂血症又称为家族性高CM血症。
发病原因主要是LPL的ApoCⅡ的遗传性缺陷，使LPL缺乏或者不能激活，CM中TG不能水解转变成CM 残粒，无法被LDL受体识别进行代谢，从而造成CM在血浆中堆积。
（二）Ⅱa型高脂蛋白血症Ⅱa型又称为家族性高胆固醇血症，血浆LDL和Ch明显升高。
血清脂蛋白电泳呈现浓染的β-脂蛋白带，提示β-脂蛋白含量升高，故又称为高β-脂蛋白血症。
纯合子病人在青春期即因动脉粥样硬化而死亡，这类病人除冠状动脉硬化外，还会出现黄色瘤和角膜弓状云等。
Ⅱa型有明显家族史，由LDL受体缺陷引起。
纯合子型患者LDL 受体完全缺陷，杂合子型者LDL受体只为正常的1/2.细胞不能通过膜上LDL受体从血中摄取LDL，使血浆中LDL升高。
近年，Goldstein 和Brown用纤维母细胞对遗传性高Ch血症遗传分析发现，LDL受体缺陷有三种不同的细胞表型：①无LDL受体型；②LDL受体缺陷型，细胞表面受体活性为正常的5%-20%；③入胞缺陷（内吞缺陷）型，即LDL受体可以与LDL结合，但是不能以正常速度内吞，从而导致LDL堆积于血浆中。
心血管内科学主治医师考试专业知识考点份
心血管内科学主治医师考试专业知识考点(二)份心血管内科学主治医师考试专业知识考点 1冠状动脉粥样硬化性心脏病动脉粥样硬化是动脉硬化中最常见而重要的类型。
本病主要累及大型及中型的肌弹力型动脉，以冠状动脉、脑动脉及主动脉为多见，常导致管腔闭塞或管壁破裂出血等严重后果。
(左前降支是冠状动脉粥样硬化的好发部位.) 动脉粥样硬化多见于40岁以上的男性和绝经期后的女性。
本病常伴有高血压、高胆固醇血症或糖尿病等。
脑力劳动者较多见，对人民健康危害甚大，为老年人主要病死原因之一。
冠状动脉粥样硬化性心脏病指冠状动脉粥样硬化使血管腔狭窄或阻塞导致心肌缺血缺氧或坏死而引起的心脏病，是全身动脉粥样硬化中最易受累的动脉，同时也是引起心肌病变的最常见病因;另外冠状动脉痉挛也可以导致心肌缺血缺氧或坏死，故二者统称冠状动脉性心脏病，简称冠心病，亦称缺血性心脏病。
急性冠状动脉综合征的临床表现为不稳定性心绞痛、急性心肌梗死(ST段抬高或非ST段抬高)或心源性猝死，约占冠心病的50%以上。
一、主要危险因素动脉粥样硬化性心脏病是冠心病中最常见的类型，系由于多种因素综合作用而产生。
这些因素称为危险因素，包括1.年龄：本病多见于40岁以上的中、老年人。
2.性别：本病男性多见，男女比例约为2:1，女性患者常在绝经之后。
3.血脂异常：总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白(LDL)或极低密度脂蛋白(VLDL)4.血压：本病60%～70%有高血压，高血压者较血压正常者高4倍。
收缩压和舒张压增高都与本病有关。
5.吸烟：吸烟者与被动吸烟均明显增加危险性，且与吸烟数量成正比。
6.糖尿病与糖耐量异常：糖尿病者发病率较无糖尿病者高2倍。
糖耐量减退者颇常见。
7.体重：超标准体重的肥胖者(超重10%为轻，20%为中，30%为重度肥胖)易患本病。
8.职业：脑力活动紧张，经常有紧迫感的工作。
9.饮食：常进食较高热量，含较多的动物性脂肪、胆固醇、糖和盐，易致血脂异常。
10.遗传：家族中有在较年轻时患本病者，常染色体显性遗传所致的家族性高脂血症易患本病。
高脂血症的分型和分类
1976年WHO建议将高脂血症分为六型：(1)Ⅰ型高脂蛋白血症：主要是血浆中乳糜微粒浓度增加所致。
将血浆至于4℃冰箱中过夜，见血浆外观顶层呈“奶油样”，下层澄清。
测定血脂主要为甘油三酯升高，胆固醇水平正常或轻度增加，此型在临床上较为罕见。
(2)Ⅱ型高脂蛋白血症，又分为Ⅱa型和Ⅱb型。
①Ⅱa型高脂蛋白血症：血浆中LDL水平单纯性增加。
血浆外观澄清或轻微混浊。
测定血脂只有单纯性胆固醇水平升高，而甘油三酯水平则正常，此型临床常见。
②Ⅱb型高脂蛋白血症：血浆中VLDL和LDL水平增加。
血浆外观澄清或轻微混浊。
测定血脂见胆固醇和甘油三酯均增加。
此型临床相当常见。
(3)Ⅲ型高脂蛋白血症：又称为异常β-脂蛋白血症，主要是血浆中乳糜微粒残粒和VLDL残粒水平增加，其血浆外观混浊，常可见一模糊的“奶油样”顶层。
血浆中胆固醇和甘油三酯浓度均明显增加，且两者升高的程度（以mg/dL为单位）大致相当。
此型在临床上很少见。
(4)Ⅳ型高脂蛋白血症：血浆VLDL增加，血浆外观可以澄清也可以混浊，主要视血浆甘油三酯升高的程度而定，一般无“奶油样”顶层，血浆甘油三酯明显升高，胆固醇水平可正常或偏高。
(5)Ⅴ型高脂蛋白血症：血浆中乳糜微粒和VLDL水平均升高，血浆外观有“奶油样”顶层，下层混浊，血浆甘油三酯和胆固醇均升高，以甘油三酯升高为主。
高脂血症的分类血脂主要是指血清中的胆固醇和甘油三酯。
无论是胆固醇含量增高，还是甘油三酯的含量增高，或是两者皆增高，统称为高脂血症。
1、根据血清总胆固醇、甘油三酯和高密度脂蛋白-胆固醇的测定结果，高脂血症分为以下四种类型：（1）高胆固醇血症：血清总胆固醇含量增高，超过5.72毫摩尔/升，而甘油三酯含量正常，即甘油三酯<1.70毫摩尔/升。
（2）高甘油三酯血症：约占20%血清甘油三酯含量增高，超过1.70毫摩尔/升，而总胆固醇含量正常，即总胆固醇<5.72毫摩尔/升。
（3）混合型高脂血症：血清总胆固醇和甘油三酯含量均增高，即总胆固醇超过5.72毫摩尔/升，甘油三酯超过1．70毫摩尔/升。
弗雷德里克森高脂蛋白血症III型
治疗方法
药物治疗
贝特类药物：降低 甘油三酯水平，降
低心血管风险
烟酸类药物：降低 甘油三酯水平，降
低心血管风险
胆固醇吸收抑制剂： 降低胆固醇水平，
降低心血管风险
抗氧化剂：降低氧 化应激，保护心血
管系统
手术治疗
A
手术目的：切除病变的 脂肪组织，减轻症状
B
手术方式：腹腔镜手术、 开放手术等
C
手术风险：出血、感染、 术后并发症等
D
术后护理：注意饮食、 运动、定期复查等
辅助治疗
饮食控制：低脂肪、低胆固醇 01 饮食，增加蔬菜和水果摄入
运动锻炼：增加运动量，提高 02 心肺功能，降低体重
戒烟限酒：戒烟限酒，减少对 03 心血管系统的损害
心理治疗：缓解焦虑、抑郁等 04 不良情绪，提高生活质量
护理措施
饮食护理
01 低脂肪饮食：限制脂肪摄入， 选择低脂肪食物
04
保持良好的作息：保证充足的睡眠，避免熬夜和过度劳累
05
保持良好的心理状态：学会释放压力，保持心情愉快
心理护理
1 建立良好的护患关系，尊重患者的隐私和尊严 2 倾听患者的感受和需求，给予关心和支持 3 提供疾病相关知识和治疗方案，帮助患者了解病情 4 鼓励患者参与治疗决策，增强患者的自主性和信心 5 提供心理辅导和干预，帮助患者应对心理压力和情绪困扰 6 关注患者的家庭和社会支持，鼓励家属参与患者的护理和康复
预后和预防
预后和复发风险
01
预后：预后较差，患者可能出现多种并发症，如心肌梗死、中风等
02
复发风险：复发风险较高，患者需要长期坚持治疗，控制血脂水平
03
预防措施：保持健康的生活方式，如合理饮食、适量运动、戒烟限酒等
心脏病学基本概念系列文库：高脂蛋白血症Ⅲ型
心脏病学基本概念系列文库——
高脂蛋白血症Ⅲ型
医疗卫生是人类文明之一，
心脏病学，在人类医学有重要地位。
本文提供对心脏病学基本概念
“高脂蛋白血症Ⅲ型”
的解读，以供大家了解。
高脂蛋白血症Ⅲ型又名异常β－脂蛋白血症(abnormal betalipoproteinemia)。
该型病人血浆中胆固醇和甘油三酯均升高，血浆超速离心后可见明显的极低密度脂蛋白漂浮层，电泳呈宽β－脂蛋白带，故又名宽β－脂蛋白血症(broad betalipoproetinemia)。
极低密度脂蛋白中的胆固醇/甘油三酯比值＞0．35，胆固醇/总胆固醇比值＞0．25，并以此和Ⅳ型及Ⅱb型高脂蛋白血症鉴别。
该型病人血清中乳糜微粒残基和中间密度脂蛋白明显增加，目前认为这可能与载脂蛋白E的功能失常有关。
因为正常情况下，这两种脂蛋白均在载脂蛋白E作用下和肝内受体结合而降解，但该型病人血清中载脂蛋白E 含量不低反而升高。
临床本型高脂蛋白血症较少见，发病率约万分之一。
病人常有皮肤损害，特征性表现为手掌皱缝有黄色斑纹，并可在双肘部出现结节性黄色瘤。
病人除易发生冠心病外，脑部、外周血管亦易动脉粥样硬化。
该病亦可继发于末控制的糖尿病和系统红斑狼疮。
治疗应严格限制热量特别是饱和脂肪酸的摄入。
治疗及时可延缓动脉粥样硬化的形成和进展。
高脂蛋白血症Ⅲ型诊断与治疗PPT
研究成果：已经发现了 多个与高脂蛋白血症Ⅲ 型相关的基因突变，并 初步明确了其发病机制。
治疗方法：目前主要 的治疗方法包括药物 治疗、生活方式干预 和手术治疗等。
未来展望：未来研究方 向包括寻找新的治疗靶 点、开发新的治疗药物 和探索新的治疗方法等 。
基因治疗：研究基因编辑技术在高脂蛋白血症Ⅲ型治疗中的应用 药物研发：开发新型药物，提高治疗效果，降低副作用 临床研究：开展大规模临床试验，验证治疗方法的有效性和安全性 跨学科合作：加强与生物学、医学、药学等领域的合作，推动研究进展
家族史：家族中有高脂蛋白血症Ⅲ型患者
症状：可能出现皮肤黄色瘤、眼底病变、胰腺炎等
实验室检查：血脂检查显示HDL-C水平降低，LDL-C水平升高，甘油三酯水平正常或轻度升高
血脂检查：包括总胆固醇、甘油三酯、低密 度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇等
血糖检查：包括空腹血糖、餐后血糖等
肝功能检查：包括转氨酶、胆红素、白 蛋白等
建立良好的医患关系，增强患者的信任感 提供心理支持，帮助患者缓解焦虑和抑郁情绪 教育患者了解高脂蛋白血症Ⅲ型的病因、症状和治疗方法 鼓励患者积极参与治疗，提高自我管理能力 提供健康生活方式的指导，如饮食、运动和药物治疗等 定期随访，评估患者的心理状况和治疗效果
PART SEVEN
研究进展：目前对高 脂蛋白血症Ⅲ型的研 究主要集中在基因突 变、发病机制和治疗 方法等方面。
降低
继发性高脂蛋白 血症Ⅲ型：由其 他疾病或药物引 起，如糖尿病、 肾病、甲状腺功
能减退等
遗传因素：家族中有高脂蛋白血症Ⅲ型的患者 饮食因素：高脂肪、高胆固醇的饮食习惯 肥胖：肥胖人群更容易患高脂蛋白血症Ⅲ型 代谢异常：脂质代谢异常可能导致高脂蛋白血症Ⅲ型
高脂蛋白血症分型
高脂蛋白血症分型*导读：高脂蛋白血症是指三酰甘油和血浆中胆固醇升高，其临床表现为黄色瘤及动脉粥样硬化。
高脂蛋白血症分为原发性和继发性两大类型，不同类型症状及治疗有所不同。
今天，我们主要来探讨一下原发性高脂蛋白血症分型。
……高脂蛋白血症是指三酰甘油和血浆中胆固醇升高，其临床表现为黄色瘤及动脉粥样硬化。
高脂蛋白血症分为原发性和继发性两大类型，不同类型症状及治疗有所不同。
今天，我们主要来探讨一下原发性高脂蛋白血症分型。
*一、原发性高脂蛋白血症Ⅰ型本症是常染色体隐性遗传疾病。
由于脂打败脂酶严重减低或缺乏，外源性食物中的甘油三脂不能分解代谢，造成大量乳糜微粒在血中积聚而出现临床症状。
发病年龄不等，可在婴幼儿或儿童期发病，也有在成年期发病，或在查体时才发现。
临床变现有黄色瘤、视网膜病变、腹痛。
治疗要点为：第一，食用低脂肪食物，降低血脂；第二，降低食欲，减少食用过量热量高的食物。
*二、原发性高脂蛋白血症Ⅱ型本症是常染色体隐性遗传病，是原发性高脂蛋白血症中最常见的一种，约占40%。
由于基因缺陷，胆固醇合成显著增加，引起临床症状。
患者出生时即有高胆固醇血症。
纯合子型症状严重，发病早，进展快。
临床表现为黄色瘤、青年角膜环、动脉粥样硬化及心肌梗塞。
治疗要点为：第一控制饮食，给予低脂、低糖、高担保饮食，胆固醇每日摄取量限于300mg以下；第二药物治疗，治疗原发性高脂蛋白血症Ⅱ型的药物有消胆胺、降脂树脂、胰弹性酶、B-谷固醇、复方磷酸脂酶篇、去脂钙、降脂平、烟酸肌醇脂、益寿宁及脉通；第三血浆除去法，每月1次；第四中药治疗法，可用茯苓、猪苓、泽泻、陈皮、虎杖、茵陈及首乌等。
*三、原发性高脂蛋白血症Ⅲ型本症是常染色体隐性遗传病。
由于极低度密度脂蛋白和乳糜微粒的分解代谢缺陷，使中间密脂蛋白或极低密度脂蛋白剩余量异常。
多在20岁后发病。
临床表现为黄色瘤、动脉粥样硬化症。
治疗要点为：第一饮食中用多种不保和脂肪酸，不用饱和脂肪酸，降低甘油三脂、控制胆固醇；第二口服降血脂药物，使血脂正常，黄色瘤小时。
高脂血症的分型和分类
至于4℃冰箱中过夜，见血浆外观顶层呈“奶油样”，下层澄清。
测定血脂主要为甘油三酯升高，胆固醇水平正常或轻度增加，此型在临床上较为罕见。
(2)Ⅱ型高脂蛋白血症，又分为Ⅱa型和Ⅱb型。
①Ⅱa型高脂蛋白血症：血浆中LDL水平单纯性增加。
血浆外观澄清或轻微混浊。
测定血脂只有单纯性胆固醇水平升高，而甘油三酯水平则正常，此型临床常见。
②Ⅱb型高脂蛋白血症：血浆中VLDL和LDL水平增加。
血浆外观澄清或轻微混浊。
测定血脂见胆固醇和甘油三酯均增加。
此型临床相当常见。
(3)Ⅲ型高脂蛋白血症：又称为异常β-脂蛋白血症，主要是血浆中乳糜微粒残粒和VLDL残粒水平增加，其血浆外观混浊，常可见一模糊的“奶油样”顶层。
血浆中胆固醇和甘油三酯浓度均明显增加，且两者升高的程度（以mg/dL为单位）大致相当。
此型在临床上很少见。
(4)Ⅳ型高脂蛋白血症：血浆VLDL增加，血浆外观可以澄清也可以混浊，主要视血浆甘油三酯升高的程度而定，一般无“奶油样”顶层，血浆甘油三酯明显升高，胆固醇水平可正常或偏高。
(5)Ⅴ型高脂蛋白血症：血浆中乳糜微粒和VLDL水平均升高，血浆外观有“奶油样”顶层，下层混浊，血浆甘油三酯和胆固醇均升高，以甘油三酯升高为主。
高脂血症的分类血脂主要是指血清中的胆固醇和甘油三酯。
无论是胆固醇含量增高，还是甘油三酯的含量增高，或是两者皆增高，统称为高脂血症。
1、根据血清总胆固醇、甘油三酯和高密度脂蛋白-胆固醇的测定结果，高脂血症分为以下四种类型：（1）高胆固醇血症：血清总胆固醇含量增高，超过毫摩尔/升，而甘油三酯含量正常，即甘油三酯<毫摩尔/升。
（2）高甘油三酯血症：约占20%血清甘油三酯含量增高，超过毫摩尔/升，而总胆固醇含量正常，即总胆固醇<毫摩尔/升。
（3）混合型高脂血症：血清总胆固醇和甘油三酯含量均增高，即总胆固醇超过毫摩尔/升，甘油三酯超过1．70毫摩尔/升。
（4）低高密度脂蛋白血症：血清高密度脂蛋白-胆固醇（HDL-胆固醇）含量降低，<毫摩尔/升。
高脂血症和高脂蛋白血症内科主治医师考试考点
高脂血症和高脂蛋白血症内科主治医师考试考点【病史采集】1．引起本症的基础病（如糖尿病、甲减和粘液性水肿，肾病综合征，肝病、胰腺炎、痛风、异常球蛋红血症等）的起始、治疗经过和治疗效果。
2．有否长期应用女性避孕药。
3．有否长期饮酒。
4．饮食、营养状况。
5．家族成员状况。
【体格检查】1．全面各系统体检及基础病的专科检查。
2．黄色瘤、老年环。
【实验室检查】1．一般的实验室检查与基础病的专科实验室检查。
2．血清外观，完全澄清或有否顶层呈“奶油样盖”。
3．血脂测定、胆固醇，甘油三酯（TG）高密度脂蛋白（HDL）。
4．脂蛋白电泳。
【诊断及分型】本证诊断主要依靠实验室检查。
必须从有关疾病、家族史、饮食习惯等因素中探测考虑到此可能性，而进一步检查，方能确诊高脂蛋白血症并分型。
Ｉ型：高乳糜微粒血症，极低密度脂蛋白（VLDL）异常或轻度增高。
II型：高β脂蛋白血症，低密度脂蛋白（LDL）异常增高。
Ⅱ2b型VLDL也增高，Ⅱa型VL DL正常。
III型：“漂浮β”或“阔β”带型，血浆中胆固醇含量异常高和异常电泳迁移率的VLDL。
IV型：高前一β脂蛋白症，LVDL增高，LDL不增高且无乳糜微粒存在。
V型：高前一β脂蛋白血症和乳糜微粒血症VLDL增高。
根据血胆固醇和甘油含量将高脂血症推测为各种类型的高脂蛋白血症：单纯性高胆固醇血症—II型，大部分为IIa型。
单纯性TG增高血症——IV型，偶见III型。
胆固醇增高，TG1.65~4.4mmol/L(150~400mg/dl)——各种类型，主要属IIb型。
胆固醇增高，TG4.4~11mmol/L(300~1000mg/dl)——IV、V型，极少数为III型。
胆固醇增高，TG＞11mmol/L(1000mg/dl)——V型，极少数为Ｉ型。
【治疗原则】1．原发病治疗。
2．控制饮食和体力活动：I型：低脂饮食（20~30g/d）。
II型：低脂，低胆固醇饮食、控制总热量。
III、IV、V型：低脂、低胆固醇饮食，限制总热量及糖。
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2019内科主治医师相关专业知识精华:Ⅲ型高脂蛋白血症(广泛β-疾病;血β-脂蛋白异常)
一种较少见的家族性疾患，以β-迁移VLDL在血浆中积聚为特征，VLDL在甘油三酯和TC中丰富，此疾患可引起结节性皮疹，特定的黄色瘤，明显的早发性动脉粥样硬化倾向至严重的动脉粥样硬化。
Ⅲ型高脂蛋白血症几乎总是伴有载脂蛋白E(apoE)异常及VLDL 的转化缺陷以及不易从血浆中清除。
尽管此型高脂蛋白血症为家族性的，但也可见于蛋白异常血症和甲状腺功能低下的病人。
病状，体征和诊断
这一疾患在男性中通常发生于成年的早期，女性晚10~15年，血管疾病表现为跛行或肘及膝的结节黄色瘤可能为首要体征。
血浆可能模糊至重度混浊，常有一层可见的乳糜微粒层，TC和甘油三酯常同等度升高，糖耐量试验轻度异常，有高尿酸血症存在，此异常的精确诊断可用apoE的临床表型或基因表型得到，称为apoE2
/E2 诊断法。
超声离心法和电泳法可用来诊断胆固醇过多，β-迁移VLDL.
预后和治疗
有早期严重CAD倾向和周围动脉疾患。
经治疗，高脂血症可降至近正常水平，周围血管疾患可减轻。
体重减至理想水平，限制食物中的胆固醇饱和脂肪和碳水化合物
足以使TC和甘油三酯降低，使黄色瘤减轻或消除。
对以上措施反应不佳的病人，增加烟酸2~3g/d口服，吉非贝尔1.2g/d口服，氯贝特2g/d口服，或HMG-CoA还原酶抑制剂是最有效和最常用的降低血脂至正常水平的方法。