产前筛查及产前诊断有关知识共35页文档
产前筛查产前诊断新知识新技术学习课件
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医患双方在产前筛查专用登记本上签字医院
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留存并在门诊病历上做好记录由孕妇或其他
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家属写明意见并亲笔签名
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定期常规产前检查
妊娠结局随防
产前筛查结果解释与临床处理
• 对筛查结果为21-三体、18-三体高风险的孕妇，医生应告知其结果只说明胎儿患有这两种先天异常的可能性大，但不 是确诊。建议其行羊水或脐血染色体核型分析，以排除染色体病
产前筛查
• 目前产前筛查、产前诊断的主要疾病种类与对象： • １．唐氏综合征 • ２．神经管缺陷 • ３．地中海贫血 • 筛查对象：所有３５岁以下孕１５－２０周的一般孕妇;有产前诊断指征的孕妇建议直接行产前诊断．
产前筛查
• 对要做产前诊断的孕妇必须： • １．详细询问孕妇的年龄．末次月经．体重．是否有胰岛素依赖性糖尿病． • ２．是否为多胎妊娠．是否吸烟．异常妊娠史．前胎是否是２１三体．１８三体等． • ３．必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕妇签署知情同意书．
产前诊断的疾病
• 1、染色体病：包括染色体数目和结约异常： • 2、性连锁遗传病：包括以X连锁隐性遗传病居多如红绿 色盲、血友病等； • 3、遗传性代谢缺陷病：如苯丙酮尿症、肝豆核变性； • 4、先天畸形特点是有明显结构改变如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先心等。
产诊断的常用方法
• 一、观察胎儿结构 • B超： • 1、10—14周胎儿结构初筛，测NT值 • 2、22--26周三维系统彩超产前诊断 • 3、32--34周复查了解胎儿生长发育情况 • X线检查、胎儿镜、磁共振成像 • 二、染色体核型分析 • 绒毛采样检查：宜在孕8--11周进行 • 羊水穿刺：宜在孕16--22周进行（18--23） • 脐血穿刺：宜在孕18--24周进行（区医院大于24周也做）
《产前筛查与诊断讲》
标志物
MoM值
水平
AFP
0.7-0.8
↓
uE3
0.6
↓
HCG
1.8
↑
截断点：1：270
检出率：67%患儿
假阳率：5%
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超声波检查在胎儿畸形 产前筛查中有重要作用
长期高分辨率超声波 图像可进一步提供 胎儿解剖学信息
1次妊娠建议至少 3次超声检查
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建议3次超声检查时间
孕18—22周：最佳检出期，查大多畸形。 孕32—34周：查出部分畸形 孕38—39周：再次确认有无畸形，监测
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5、出生缺陷的预防
二级预防: 实施“产前诊断管理办法”， 建立全国性产前诊 断网络，实现产前筛 查诊断的有机结合。
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5、出生缺陷的预防
三级预防: 使出生缺陷及时得到治疗和 控制，开展新生儿和婴幼儿体系体检 。
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6、 遗传筛查的主要病种
唐氏综合症（21-三体综合征） 神经管畸形 爱德华氏综合症（18-三体综合征）
感染的孕妇者； 医生认为应做咨询和产前诊断者
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1、遗传筛查genetic screen ———产前筛查
产前筛查：通过经济、简便和无创伤的 检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天 缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊 断，最大限度地减少异常胎儿的出生率 。目前所说的产前筛查通常是指通过母 血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷 胎儿的高危孕妇。
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7、 筛查≠确诊
产前诊断本着自愿参加的原则，由医务 人员指导您开展产前保健。可能出现假 阳性和假阴性
对于高危孕妇最后确诊还需要做羊水穿 刺，行羊水染色体检查
.
常用的产前诊断技术
羊膜腔穿刺术：最常用的侵袭性产前诊断技术， 在孕16-20周左右经腹抽取羊水，进行胎儿细 胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿 的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。
产前诊断和产前筛查
4、遗传病筛查
主要用于单基因疾病筛查。单基因病在先天性疾 病中占很大比例，在活产儿中占1.4%。筛查的主要 目的是发现杂合子个体，他们外表健康，但处于将 疾病传给下一代的高危状态。 地中海贫血：地中海贫血（地贫）是我省最常见 的单基因遗传病。常见甲、乙两型。据统计，广州 地区a –地贫基因杂合子的检出率为8.3%。当夫妇双 方为杂合子时,子代有1/4的机会妊娠纯合子(重型地贫) 胎儿。因此，通过筛查检出杂合子的夫妇，怀孕后 进行产前诊断是十分必要的。
3、超生检查
超声波检查是检测各种胎儿结构畸形的可靠手段， 具有简便、无创伤、可重复性的特点，是应用的最为普遍 的复查方法。 目前常用的筛查指标，孕早期（妊娠10—14W）： 测量颈后部透明层厚度，近年来也有检测鼻梁骨：孕中期 采用多指标方案，常用的指标有长骨长度（肱骨、股骨 长）、肾孟扩张、肠回声增强、脉络膜囊肿、心内灶性回 声，以及耳长、单脐动脉、面部或手、足异常。
妊娠3个月内接受过X射线照射，尤其受精8w内
二、产前筛查
是通过有效的检查方法确定可能有先天异常的胎儿,采 取必要的方法必须符合这些条件:1.简便，2.有效、高敏 感度及高特异性 ，3.非侵入性,对母胎无害。 筛查手段：1.常见染色体非整倍体的筛查，2.孕期感
。
（1）AFP(羊水.母血) 增高作为无脑儿.开放性脊柱裂胎儿 产前诊断的一种标志 (2)孕早期绒毛膜绒毛活检 有经腹、宫颈、阴道三种途径。均应在B超引导下完成 （3）孕中期羊膜腔穿刺 此时羊水量较多，羊水中活细胞比 例较大。无论用细胞遗传或生化检查的手段，都必须从胎儿以及 附属物结构才能作出诊断。 （4）胎儿镜检查及胎组织采样.可直接窥视胎儿，可诊断几十 种先天畸形。 （5）B超. 检测各种结构形的可靠手段，具有简便，无创伤 性，可重复性的特点，应用最普遍 的筛查方法
产前筛查与产前诊断
产前筛查与产前诊断产前筛查和产前诊断是指利用不同的方法和技术，对胎儿进行检测和诊断的过程。
这项工作具有重要的临床意义，能够为孕妇提供更加全面的医学服务和更好的指导，提高胎儿健康的几率，降低相关疾病的风险。
产前筛查产前筛查是通过一系列检测手段，来评估胎儿是否患有遗传性疾病的可能性。
这种检测方法是非侵入性的，并且不会对胎儿产生不良影响，具有很高的安全性和可靠性。
产前筛查的结果往往能给出相应疾病的患病风险，方便医生和患者做出相应的决策。
产前筛查的方法主要包括血液检测、超声波检查和羊水穿刺等。
其中，血液检测是通过孕妇的血液中检测胎儿的DNA等物质，来分析胎儿是否患有某些遗传疾病的可能性。
超声波检查则是通过超声波传感器对胎儿进行检查，评估其器官结构和生理状态。
羊水穿刺则是在孕期较晚时期，通过取得羊水样本进行分析和测试。
产前筛查的优点在于，能够在不伤及胎儿的情况下，对患病风险进行评估。
但是，它并不能对某些疾病做出精准的诊断，还需要通过产前诊断等手段进一步确认。
此外，产前筛查的结果仅是提供了患病的概率，并不能给出具体的诊断，需要患者和医生进行深入讨论和决策。
产前诊断产前诊断是对胎儿的遗传疾病进行确认，以确定胎儿是否患有某种疾病的过程。
产前诊断的方法包括羊水穿刺、脐带穿刺和胎盘组织检查等。
这些方法需要一定的技术和专业知识，并且具有一定的风险性，需要在严格掌握医学知识和技术的情况下进行。
产前诊断的优点在于能够确定胎儿的疾病情况，对孕妇和家庭提供准确的诊断结果，指导后续的生活和医疗护理。
但是，产前诊断的过程具有一定的风险，可能会对胎儿产生不良影响，因此需要在医护人员的指导和监护下进行。
产前筛查和产前诊断在孕期的检查和治疗过程中具有重要的意义。
产前筛查能够在孕早期对遗传疾病的患病风险进行评估和提示，对于减少遗传疾病患病的数量和及时治疗有重要的作用。
而产前诊断则能够对遗传疾病的确诊提供参考，保证孕妇和胎儿的健康安全。
在进行产前筛查和诊断的过程中，需要选择适当的检测方法和专业机构，并在专业人员的指导下进行检测和诊断。
关于产前筛查及诊断科普
关于产前筛查及诊断科普根据有关调查，我国每年的新生儿缺陷率呈逐年下降的趋势，整体素质明显提高，这是由于孕妇对产前检查和诊断的重视，导致新生儿缺陷率显著降低，为了进一步提高我国人口的整体素质，有效地减轻产妇的心理和生理压力，就需要加强孕期的产前筛查和诊断。
那么关于产前筛查与诊断的知识大家知道多少呢？下面我就为大家来科普一下怎样做好孕妇的产前筛查和诊断！一、什么是产前筛查和产前诊断1.产前筛查：产前筛查是一种比较经济、简单、对胎儿无损害的检查手段，对胎儿进行“危险”的筛查。
产前筛查主要是为了更好地诊断高风险群体，为怀孕妇女提供预防和降低胎儿畸形的手段。
唐氏综合征（21三体综合征）、开放性神经管畸形（ONDT）、18三体综合征（ONDT）。
孕期的检查可以在怀孕的初期（10-13周）或者在怀孕的中期（14-21周）进行。
由于技术上的局限性，在全世界范围内，没有一个国家能够达到100%的筛查准确率。
2.产前诊断：产前诊断（PND）是对妊娠初期的胎儿进行高危险遗传性疾病的妊娠妇女，从妊娠初期摄取胎儿的绒毛，或者从妊娠中期采集羊水或脐血，并利用细胞遗传学、分子细胞遗传学或分子遗传学方法来判断孕妇是否患有遗传性疾病。
可诊断出胎儿有先天缺陷和遗传疾病，其诊断方法包括细胞遗传学、分子遗传学、生物化学免疫学、影像学等.羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺、胎儿内窥镜等是获得胎儿细胞的主要途径。
二、产前筛查和产前诊断是针对哪些疾病进行检查呢？1.产前血清学检查：目前，在怀孕期间，可以筛查胎儿有没有异常，有没有常见染色体非整倍体的儿童（21三体、18三体）和开放性神经管畸形。
2.产前诊断：获得胎儿的细胞或组织，可以确定胎儿是否有遗传疾病（染色体疾病、单基因疾病等）。
胎儿的结构异常，如先天性心脏病、消化道闭锁、脑积水等，可以用超声波或胎儿的 MRI来确诊。
三、什么是遗传性染色体病？染色体是细胞核中携带基因信息的物质基础。
这些染色体中有22对是决定人体各项特征的常染色体或称体染色体；剩下的一对叫做性染色体，它决定了一个人的性别。
产前筛查与产前诊断相关知识-医学演示课件.ppt
产前诊断
• 侵入性取样方式，孕妇 心理压力大
• 有宫内感染和流产风险
• 存在标本被污染或细胞 培养失败的风险
• 不适宜病毒携带者、胎 位特殊者、Rh阴性血者 等特殊情况
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产前诊断的伦理问题
（1）不得进行非医学目的的性别鉴定； （2）不建议对非致死性, 以及不严重影响 生活质量和生存能力的畸形终止妊娠； （3）要对患者及其家属告知检查手段的局 限性； （4）采取知情同意原则：发现胎儿异常后, 将继续妊娠可能出现的结局和概率、以及进 一步可选择的处理方案, 以书面形式告知孕 妇或家属。孕妇或家属自行选择处理方案, 二者有矛盾, 应由孕妇决定, 并签署知情同 意书。
母体血清中升高的AFP全部来自胎儿
• 唐氏综合征胎儿 母体血清AFP水平比正常妊娠低
• NTD胎儿 孕妇血清及羊水中的AFP早孕期唐氏筛查（在11-13+6周采血） PAPP-A+β-HCG 结合ＮＴ检出率更高
中孕期唐氏筛查（在14-20+6周采血） AFP+游离β-HCG+uE3 21-三体、18-三体、神经管缺陷
胎儿自身DNA可进入母体的外周血
（1997年香港人 Luo Dennis 在牛津大学发现）
孕妇血液中，胎儿游离DNA是细胞DNA的970倍， 占母子全部游离DNA含量的3-6％
妊娠第5周开始可检出胎儿游离DNA，随孕周 增加而增加，但存在个体差异
理论基础 动态
长度
妊娠后血浆母亲游离DNA长度明显增加，胎儿游离 DNA分子片断化，平均长162bp
10~14 18~30 18~32 8~24
4~5周 3周 3周 1~2周
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血清标志物——产前筛查主要手段
产前筛查及产前诊断有关知识-PPT精选文档35页
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• 在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上 整个筛查人群的5-10%
• 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是 100%的异常胎儿均表现出为高风险。因 此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可 能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
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六、产前筛查的实验室工作流程
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标本收集与存放
• 标本采集与接收时，认真核对送检单各 项目填写是否完整准确，是否已签名知 情同意书
• 对所有筛查孕妇应确定年龄、孕周等准 确性，对同月经紊乱等原因影响准确计 算孕周者，应建议B超测定胎儿双顶径确 定胎龄，以避免因年龄、孕周错误影响 筛查结果
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• DS-胎儿母血清HCG和Freeβ-HCG均在 呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.82.3MOM 值 和 2.2-2.5MOM ； 18 三 体 ， Free-β-HCG 表 现 为 降 低 异 常 ， 一 般 在 ≤0.25MOM 作为18-三体的高风险界定 值。
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八、产前诊断适应症
• 1、35岁以上的高龄孕妇 • 2、产前筛查结果属高危人群 • 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 • 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 • 5、夫妇一方为染色体异常携带者 • 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 • 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因
子接触史
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• DS AFP低，一般以≥2.5MOM值为标准， 以≤0.7MOM为临界标准（不是绝对的）， 胰 岛 素 依 赖 型 糖 尿 病 ， AFP 低 10% 。 孕 妇 体 重 高 者 AFP 低 ， 吸 烟 者 AFP 高 3% ,肝功能异常AFP增高
产前筛查与产前诊断-PPT
胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表
BPD(cm) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
GA(WK) 12.86 13.21 13.57 13.91 14.27 14.63 14.98 15.33 15.69 16.04 16.39 16.75 17.1 17.45
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
• 2.4.2 孕中期（14--20+6周）：
二联：AFP+β-hCG DR5=71%
AFP+hCG
DR5=66%
三联：AFP+β-hCG+uE3 DR5=77%
AFP+hCG+uE3
DR5=74%
AFP+β-hCG+InH-A/NT DR5=85%
• 四联：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=83%
1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
产前诊断与产前筛查,超声
一、 以孕妇年龄作为筛查指标
唐氏综合征（DS）的发病率随孕妇年龄 增高而增高。孕妇年龄20-25岁时出生 DS患儿的风险为1/1600；25-30岁时为 1/1350；30-35岁是约为1/800；孕妇年 龄为35岁时，发病率约1/380，40岁时约 1/110，比30岁时增加了8倍。
唐氏综合症的风险率与 孕妇年龄的关系
当胎儿患唐氏综合征时，由于胎儿身体 发育迟缓，组织器官发育不全，肝脏、 胎盘的功能不良，合成AFP能力降低， 致使孕中期母血清AFP水平下降。
当胎儿出现开放性神经管缺损或腹壁缺 损时，破坏了阻止AFP外溢的胎儿屏障， 使胎儿体内高浓度的AFP释放，渗透入 母体循环，引起母体血清中的AFP显著 升高。因此，AFP也可作为神经管畸形 的筛查指标。
胎儿畸形与染色体病
染色体的基础知识
染色体是细胞分裂时遗传物质存在的特 定形式,是间期细胞染色质多级螺旋折叠 的结果。 1956年，Tjio和Leven证实人类染色体数 目为46条（23对），配子为单倍体，含 23条染色体。 一个体细胞中特定数目和大小的染色体 称核型。
染色体的基础知识
男性核型为46,XY 女性核型为46,XX 1号—22号男女共有称为常染色体 X、Y染色体与性别有关称为性染色体 同一对染色体又称为同源染色体 ,一条 来自父方，一条来自母方
染色体病的基础知识
包括：单体综合征——某号染色体仅含1条 （21号单体、22号单体）
三体综合征——某号染色体有3条（7号、 8号、9号、13号、14号、18号、19号、20号、 21号、22号三体）
部分单体综合征——某一条染色体某一 区带有缺失（涉及到每条染色体）
部分三体综合征——某一条染色体的某 一区带有3份（涉及到每条染色体）
2022产前检查、产前筛查和产前诊断(全文)
2022产前检直、产前筛查和产前诊断（全文）十月怀胎，一朝分娩。
孕育的过程辛苦并快乐。
为了保证孩子的健康，我们孕期要做各种各样的检查。
包括产前检查、产前筛查，必要时还涉及到产前诊断。
这些看似〃差不多〃的名词，常把准妈妈们弄得晕头转向。
那是不是每位母亲产前都要做这些检查，这些名词有什么区别？该如何选择？今天我就来为大家详细解释下。
什么是产前检查、产前筛查、产前诊断？产前检查产前检查就是产检，是怀孕以后的常规产科检查，包括询问病史，体格检查，妇科检查，超声检查和血液生化检查（肝肾功能）等。
是为孕妇提供一系列的医疗和护理建议与措施。
产前检查的目的是通过对于孕妇和胎儿的监护及早预防和发现母胎异常，并进行相应的处理，减少其不良影响。
产前筛查产前筛查是通过简便、较少创伤的方法从孕妇中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。
其方法主要包括血液检测及超声影像学检查等，主要筛查唐氏综合征及神经管畸形等疾病。
产前诊断产前诊断指的是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查，可以采用绒毛膜活检，羊膜腔穿刺，脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞和分子遗传学的检查。
他们的区别是什么？目标人群的不同：产前检查是每一位孕妇都要进行的常规孕期检查，产前筛查针对的是所有的孕妇，目的是筛查出高风险的胎儿和母亲。
产前诊断针对的是筛查高风险或者是有不良的孕产史或家族史的孕妇，目的是确诊疾病。
方法的不同：产前检查及产前筛查一般情况为无创性检查；产前诊断为侵入性检查，有一定的创伤性。
产前检查产前筛查产前诊断产前筛查具体包括什么？包括早孕期或中孕期通过血清学和超声检查等来预测胎儿患有唐氏综合征和其他染色体异常的风险，以及在中孕期通过超声进行胎儿结构异常的〃大畸形筛查〃，也叫〃大排畸〃。
无创胎儿DNA检查（NIPT）也是属于筛查，并不是诊断。
早期唐氏筛查（11周-13周+6天）主要是PAPP-A.β-hCG两种血清标志物联合应用的二联筛查方法及胎儿颈项透明层（NT）厚度测定。
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28.09.2019
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21-三体综合症 18-三体综合症 神经管畸形
国际
1/800 1/300 1/1000
国内
1/1600 1/6000 1/1000
所以进行产前筛查对提高出生人口质量 来讲具有特殊重要性
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三、常用的产前诊断技术
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1、羊膜腔穿刺术：
• 最常用的侵袭性产前诊断技术，在孕1620周左右经腹抽取羊水，进行胎儿细胞 染色体核型分析，及酶学检测，从而对 胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊 断。
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4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
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四、血清筛查标志物及概念
• 产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、 游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往 的实验报告常常的报告检测血清标志物 的浓度值。
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• 由于AFP等血清标志物在不同孕周中有 不同的值，而且孕妇个体间的差异也在 人群中呈非正态分布，用中位数表示集 中趋势，所谓的正常范围大，用测得的 绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平 显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM 概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、 Freeβ-HCG是否异常。
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2、绒毛活检术：
• 妊娠9-11周B超监护下，电吸术从宫颈或 腹部吸取绒毛组织进行细胞染色体核型 分析。
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3、脐血穿刺术：
• 妊娠17周后B超引导进行脐血管穿刺获取 羊水，对脐血细胞进行核型分析，诊断 染色体病，由于对宫内感染，胎儿血液 系统疾病进行诊断与风险统计对胎儿宫 内出生迟缓及胎儿宫内状况进行诊断评 估，同时利用脐血管对胎儿溶血性贫血 进行宫内输血治疗。
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2、产前诊断：
• 又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿 宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免 疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学 诊断和基因诊断等。
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二、产前筛查的背景与历史
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产前筛查的背景：
• 21-三体综合症、18-三体综合症、神经 管畸形，危害非常严重，而且发病率较 高，据统计三种疾病的发病率如下表：
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• DS-胎儿母血清HCG和Freeβ-HCG均在 呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.82.3MOM 值 和 2.2-2.5MOM ； 18 三 体 ， Free-β-HCG 表 现 为 降 低 异 常 ， 一 般 在 ≤0.25MOM 作为18-三体的高风险界定 值。
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• 在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上 整个筛查人群的风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是 100%的异常胎儿均表现出为高风险。因 此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可 能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
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3、uE3
• 胎儿胎盘单位产生的主要雌激素， • DS uE3 表 现 为 降 低 ， 异 常 一 般 为
≤0.7MOM。
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4、妊娠相关血浆蛋白A （PAPP-A）
• 胎盘合体滋养细胞分泌的糖蛋白，是早 期筛查DS可靠指标
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5、抑制素A
• 血清筛查指标的选择，孕早期（7-12周） 多 采 用 PAPP-A+Free-β-HCG 孕 中 期 多 采 用AFP+Free-β-HCG（或+ uE3）检出率 65%左右。
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3、检出率：
• 通过筛查发现的经过产前诊断证实 的患 筛查疾病的异常胎儿占分娩的患有被筛 查疾病出生缺陷的出生儿比例。
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常用标志物：（1）AFP：
• 正常孕妇中AFP是一种胎儿来源的糖蛋 白、由胎儿肝脏和卵黄囊分泌，通过胎 尿排泄到羊水中也可通过血循环到达母 体外周血，孕期血清AFP 浓度 较非孕期 高，不同孕周时母血清AFP浓度量不同 的24周后个体差异明显增加；NTD中由 于神经管未闭合，大量的AFP进入羊水 中导致，AFP浓度大大升高。
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七、 高风险孕妇的处理
• 对于筛查中21-三体、18-三体的高风险 孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议 在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排 除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先 用B超诊断排除神经系统发育异常的可能 性，并密切观察胎儿发育情况，还可建 议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶 的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐 性脊柱裂可能
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• 采集静脉血2-3ML，不抗凝，置室温30 分钟 2000RPM 10分钟分离血清，保存 于APPendoof试管中，加盖-20℃保存。
• 对送检的使用抗凝剂的标本，溶血，高 血脂等标本退回单位，重采。
• 标本使用唯一编号
• 血清标本于-70保存
• 保存期为产后一年
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产前筛查及产前诊断 有关知识
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一、产前筛查与产前 诊断的概念
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1、产前筛查：
通过经济、简便和无创伤的检测方法， 从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高 危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限 度地减少异常胎儿的出生率。目前所说 的产前筛查通常是指通过母血清标志物 的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危 孕妇。
（2）HCG
• 胎盘滋养层细胞分泌，β亚基具有特殊性 氨基酸顺序，检测可避免交叉反应，更 能反应胎盘功能及胎儿状况，怀孕时， 母 血 清 Freeβ-HCG 的 水 平 是 总 HCG 的 1% ，在妊娠早期，Freeβ-HCG升高很 快，孕8周到达高峰，后逐渐下降，在18 周维持一 定水平。
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• 储存的标本有完整的档案，记录标本， 储存的位置 包括冰箱编号保存编号盒子 编号与盒中的位置
• 筛查后风险率评估
• 在对各个指标结果进行计算，分析之后， 风险率以1/n方式表示，意味着出生某一 患儿存在1/n的可能性，风险率的临界值， 21- 三 体 为 1/270 ， 18- 三 体 为 1/350 ， 一 般假阳性率控制在5-10%之间。
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六、产前筛查的实验室工作流程
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标本收集与存放
• 标本采集与接收时，认真核对送检单各 项目填写是否完整准确，是否已签名知 情同意书
• 对所有筛查孕妇应确定年龄、孕周等准 确性，对同月经紊乱等原因影响准确计 算孕周者，应建议B超测定胎儿双顶径确 定胎龄，以避免因年龄、孕周错误影响 筛查结果
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八、产前诊断适应症
• 1、35岁以上的高龄孕妇 • 2、产前筛查结果属高危人群 • 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 • 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 • 5、夫妇一方为染色体异常携带者 • 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 • 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因
子接触史
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五、母血清产前筛查的方法 及结果评价
• 在母血清产前筛查多项指标的检测中， 一般采用放免、酶免和时间分辨免疫荧 光法，由于放免、酶免结果变异较大， 一般多采用时间分辨免疫荧光法。
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• 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细 的个人资料，包括出生年月，末次月经、 体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎， 是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的 风险率统计中需要根据上述因素作一定 的校正，因此在抽血之前填写化验单的 工作也十分重要。
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谢谢！
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谢谢！
xiexie!
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• DS AFP低，一般以≥2.5MOM值为标准， 以≤0.7MOM为临界标准（不是绝对的）， 胰 岛 素 依 赖 型 糖 尿 病 ， AFP 低 10% 。 孕 妇 体 重 高 者 AFP 低 ， 吸 烟 者 AFP 高 3% ,肝功能异常AFP增高
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1、MOM值：
• 中位数值的位数，指产前筛查中，孕妇 个体的血清标志物的检测 结果是正常孕 妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数 的多少倍。
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2、假阳性率：
• 在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中 未发现异常的孕妇在整个参与筛查人群 中的比例。
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