医学遗传学作业评讲3

《医学遗传学》作业评讲第3次
问答题：
1．何谓基因突变？有哪些主要类型？
本题主要考查的知识点是基因突变的概念，以及其主要类型。

基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变。

基因突变的主要类型有：置换突变、移码突变、整码突变、片段突变。

注意：具体含义请参见教材。

2．判断该系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出患者及其双亲的基因型？
本题主要考查的知识点是关于系谱的遗传方式的综合题：
该系谱的遗传方式属于XR。

判断依据为：系谱中全是男性患者，双亲无病时，儿子可发病，女儿不发病，儿子的致病基因由其母亲交叉传递而来。

设显性基因为A，隐性基因为a，患者基因型全为X a Y，患者双亲基因型父全为X A Y，母全为X A X a 。

分析：这类遗传方式的表现就是儿子可发病，女儿不发病，因此相对比较容易。

3．简述人类结构基因的特点。

本题主要考查的知识点是人类结构基因的特点。

人类结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分隔，形成嵌合排列的断裂形式，是典型的断裂基因。

人类结构基因可分成：①编码区，包括外显子和内含子；②侧翼序列，位于编码区两侧，
包括调控区、前导区和尾部区。

调控区包括启动子、增强子和终止子等。

前导区和尾部区分别为编码区外侧5’端和3’端的可转录的非翻译区。

4．什么是嵌合体？它的发生机理是什么？
本题主要考查的知识点是嵌合体的概念，以及发生机理。

嵌合体即含有两种或两种以上不同核型的个体。

如某人体内既有46，XX的细胞，又有45，XO（或写成45，X）的细胞，此人即为一嵌合体的个体。

但是，嵌合体并不仅仅包括数目畸变，还有染色体结构畸变嵌合体。

如果在卵裂的过程中发生染色体的不分离或丢失以及结构畸变就会造成嵌合体的产生。

因为在有丝分裂过程中，如果发生染色体不分离，分裂的结果将形成一个单体型细胞和一个三体型细胞；如果发生染色体丢失，分裂结果将产生一单倍体细胞和一个二倍体细胞。

一般X染色体单体型细胞，即45，X，可以存活，故嵌合体多为第二次或第二次以后卵裂时染色体不分离造成的。

此外，如卵裂早期发生染色体结构畸变，可造成染色体结构畸变嵌合体。

5．什么是遗传咨询？简述遗传咨询的程序。

本题主要考查的知识点是遗传咨询的概念，以及遗传咨询的程序。

遗传咨询又称遗传商谈，是在一个家庭中减少遗传病患者的有效方法。

它是医生或从事医学遗传学的工作人员应用遗传学和临床医学的基本理论，与咨询者将就一个家庭中所发生的遗传病进行商谈，从而确定某病是否为遗传病，该遗传病的发病原因、遗传方式、治疗、预后、再发风险估计及医生的建议等。

遗传咨询的程序包括：
①确诊，即诊断患者所患疾病是否为遗传病；
②家系分析，即采集病史，画出系谱图，通过系谱分析判断该病的遗传方式；
③告知，即将该病的发病原因、遗传方式、治疗方法、预后及再发风险告知患者或家属；
④商谈，根据实际情况为患者或其家属提供一个最佳的、切实可行的建议，并与患者及家属反复商讨以帮助他们作出最恰当的选择；
⑤随访，为了解及扩大咨询的效果，为证实咨询者所提供情况的可靠性，生应在必要时对患者进行随访。