外胚叶发育不良的症状
1例外胚叶发育不全患儿全口可摘义齿修复的护理体会
1例外胚叶发育不全患儿全口可摘义齿修复的护理体会作者：周颖来源：《医学信息》2014年第03期摘要：外胚叶发育不全（Eetodermaldysplasias，EDs）是一类缺陷性疾病，在患儿成长的过程中，对其生长发育和心理上造成很大的创伤。
本病例讨论了由外胚叶发育不全导致全口缺牙的修复治疗过程中出现的问题及应对，提出对其家庭进行指导及患儿的心理支持，并将其作为系统的临床护理的重要组成部分。
关键词：外胚叶发育不全；全口可摘义齿；修复；护理体会作为最常见的先天缺牙综合症，外胚叶发育不全（Eetodermaldysplasias，EDs）是一组超过200多种临床组合的复杂疾病的总称，发病率约为7/10，000[1]。
患者外胚层来源的结构及其附属器发育异常，表现为毛发稀疏、汗腺发育不良、牙齿数目和形态异常等[2～4]。
根据出汗是否正常分为无汗型和有汗型外胚叶发育不全。
除少数散发病例外，大部分患者具有明显的家族史，遗传方式包括常染色体显性、隐性遗传[5，6]和X连锁遗传[7]，并以X连锁遗传最多见。
该病牙齿数目及形态异常应早期修复治疗。
早期修复可改善患者的咀嚼、吞咽功能及面部外形，提高颞下颌关节的功能。
必要时可配合正畸或牵引成骨等治疗方式，矫治患者口腔颌面部发育异常。
由于这类案例在临床越来越多见，不仅要解决患者生理上的缺陷，更应结合患者的特点，给予家庭上的指导以及心理上的护理，使患者身心建康得到一个全面的发展，这对于儿童尤为重要。
1临床资料患儿，男，6岁，因至今未萌出牙齿来我科就诊，自述在炎热夏季，发热、气急、体温较高，无汗、多尿。
外观身体矮小，全身皮肤多皱纹，无汗毛，头发稀少，较黄，眉毛及眼睫毛少而短，指甲无异常，心肺无异常。
脊柱四肢及神经系统无异常。
智力发育正常。
口腔颌面部检查：面中1/3发育不良，外观苍老；口腔内唾液分泌少，全口无牙，下牙槽嵴窄而薄。
曲面断层片示：牙槽嵴低，颌骨内未见埋伏牙胚。
父母牙齿均正常，否认近亲结婚，未追溯出家族病史。
外胚层发育不良受体EDA2R的研究进展
肿瘤坏死因子受体超级家族（tumor necrosis fac⁃tor receptor superfamily，TNFRSF）的死亡受体（death receptor）以及它们的配体在胚胎正常发育及机体免疫和炎症反应过程中扮演了重要角色。
外胚层发育不良受体（ectodysplasin A2receptor，EDA2R）是一个在20年前被鉴定出来的TNFRSF成员（TNFRSF27）［1］，在肿瘤发生、雄激素性脱发等过程中起到重要的作用，但对于该受体作系统性介绍的综述文章尚未见报道。
本文就该受体的研究进展作一系统性的综述，旨在为相关研究提供新的思路。
1EDA2R的蛋白结构和配体1.1EDA2R的蛋白结构EDA2R基因位于人类染色体Xq12，全长约43kb，有6个外显子（GenBank登录号：NG_013271），外胚层发育不良受体EDA2R的研究进展蓝希钳1，2，肖海婷1，2，罗怀容1，2，陈建宁1，2（西南医科大学药学院：1衰老与再生医学实验室，2药理学教研室，四川泸州646000）【摘要】外胚层发育不良受体EDA2R（ectodysplasin A2receptor）是肿瘤坏死因子受体超级家族（tumor necrosis factor recep⁃tor superfamily，TNFRSF）中的一个较新的成员，在发育中的胚胎里有很高的表达，在成年人和动物的多个器官组织中也有表达。
与其它TNFRSF成员不同，尽管EDA2R蛋白在胞内没有死亡结构域（death domain，DD），但它仍可激活NF-κB和JNK通路，并介导细胞的凋亡。
本文广泛回顾了近年来与EDA2R有关的文献，就该蛋白分子的相关研究进展进行综述，以期为与该蛋白相关的分子功能或其介导的相关疾病的研究提供新的思路。
【关键词】EDA2R受体肿瘤坏死因子受体超级家族死亡结构域凋亡【中图分类号】R34文献标志码A doi：10.3969/j.issn.2096-3351.2021.03.018Research progress of ectodysplasin A2receptorLAN Xi-qian1，2，XIAO Hai-ting1，2，LUO Huai-rong1，2，CHEN Jian-ning1，2 1Key Laboratory for Aging and Regenerative Medicine；2Department of Pharmacology，School of Pharmac，South⁃west Medical University，Luzhou646000，Sichuan，China【Abstract】Ectodysplasin A2receptor（EDA2R）is a relatively new member of the tumor necrosis factor re⁃ceptor superfamily（TNFRSF），and it is highly expressed in developing embryos and is also expressed in multiple organs and tissues of adult human and animals.Different from other TNFRSF members，EDA2R protein does not contain the death domain in the intracellular region，but it can still activate the NF-κB and JNK pathways and medi⁃ate cell apoptosis.This article reviews related articles on EDA2R in recent years and related research advances in this protein，in order to provide new ideas for research on molecular functions associated with EDA2R or related dis⁃eases mediated by EDA2R.【Key words】Ectodysplasin A2receptor Tumor necrosis factor receptor superfamily Death domain Apoptosis基金项目：泸州市科技局－西南医科大学联合项目（2018LZXNYD-ZK12）；西南医科大学-泸州市中医医院基地项目（2019-LH005）第一作者简介：蓝希钳，博士。
有汗性外胚叶发育不良及家系报告
徐 爱 莉， 邓列华 ， 陆
涛 ，林
泽
ＸＵ ｉ ＤＥ Ａｉ ， ｌ ＮＧ ｉ－ ｕ ． Ｌ Ｔａ ＬＩ Ｚ ｅ Ｌｅｈ ａ Ｌ ｏ Ｎ ｈ
《 南 大学 医学 院 附 一 院皮 肚 科 暨 广州 ５０ ３ ｌ １６ ０ 摘 要 ： 者女 ，Ｉ ， 后 一 个 月 开始 脱 发 ． 眉 毛 、 毛监刚 毛脱 落 ， （ ） 患 ２ 岁 生 伴 腋 指 趾 甲发 育 不 良 听 力 丧 失 祖 母 姑鹌 及 芷均 有 大
讨论 ：先天 性外 胚 叶发 育 不 良于 １２ 首次 被 ９ ９年 Ｄ ｎ 提 出 …， ａｓ 临床上根据 小 汗腺 是否被 波及 又可分 为 有 汗性 和无 汗性二 型 。 汗性 外胚 叶发育 不 良在 １２ 有 ９９ 年首 先由 Ｃｏｓ ｎ 道 。本病 可能 为染 色体显性 遗 ｌ ｔ 报 ｕｏ 传 ，也有 认为 可能是 妊娠 期亲代 一方 生殖 细胞成熟 过 程 中发 生基 因突 变有关 。此 病有家族 倾 向 ，从本例 系 谱 中可 以说 明 。按 一般 规律 常染色体 显性 遗传 ，男女 发病 机会相 等或男 性 多见 ，女性偶见 ，但本 例 系谱 中
发稀 疏 、 短 ｒ 软 长度 不 足 ８ｒＪ纤 细 、 潢 ． ｅ ａ 乜 脆 舄拉 断 ， Ｉ 圮 可 巴 角 化性 丘疹 、 皮 无 鳞 屑 尢 皮 脂 溢 出 蟹 萎缩 囊 头 指《 ｌ 趾 甲板
后渡及前额及头顶部 ， 局部新生毳毛也锟 ｌ脱落 ： 央 ２年前戴烈发 帽后 ， 脱发更 明显 。脱发与月经周期发 情绪无关 出汗止常 素体健 ， 无特殊疾病 ， 月经正 常 父母健在 ， 非近 亲婚配 崽若 第 二胎 ， 足月顺产 ， 母在妊娠期体健。其父 自幼有脱发 ， 耳小， 左 听力缺失 。有圮段弟各一 ， 均尤脱发 ． 但其弟在耳屏自附耳
先天性无汗型外胚叶发育不良二例
先天性无汗型外胚叶发育不良二例
武玉芝;武玉军
【期刊名称】《中国全科医学》
【年(卷),期】2004(7)16
【摘要】患儿1，男，7岁，因浮肿3个月，腹痛6d．发热、咳嗽2d．抽搐1次急诊入院。
足月顺产。
出生时无头发与睫毛，生后不出汗，怕冷，夏天喜到阴凉处，食欲一般。
2岁出牙，鼻有臭味。
双亲非近亲婚配。
母亲头发和睫毛稀疏，半身少汗。
体检：发育营养差，神清，表情淡漠。
体温：36．1℃，脉搏：124次／min，呼吸：20次／min，收缩压13．7kPa(1
【总页数】1页(P1173)
【作者】武玉芝;武玉军
【作者单位】157011,黑龙江省牡丹江市,牡丹江医学院附属医院妇儿中心;黑龙江海林市中医院内儿科
【正文语种】中文
【中图分类】R596.1
【相关文献】
1.先天性无汗性外胚叶发育不良1例 [J], 张喜清;苏芳;张锐利
2.新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良诊治体会 [J], 杜金华;李玉清
3.新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良1例 [J], 张淑芳;李玉华;江浩波
4.一家族先天性无汗型外胚叶发育不良（附2例报告） [J], 黄倩;庞捷
5.先天性外胚叶发育不良无汗型一例 [J], 吕海华;王丽丽
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外胚叶发育不全患者义齿修复1例
杨
桦
新疆 昌吉州人民 医院 口腔科
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主治 医师
新疆
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维普资讯
口腔颌面修 复学杂志 ２ ０ ０ ７年 １ ０月第 ８卷第 ４期
０５ ｍ，瓷层厚 度约 ０ ８ｒｍ－ ．ｒｍ。各 轴 角应 圆 ．ｒ ａ ．５ ａ １２ ａ
ＨＥ Ｄ患者 口腔内牙齿缺失 类型、数 目各不相 同， 如何根据余留牙及支持组织状 况等来 确定适合每一位 患者的最佳修复方案 ，本文通过对 １ 例成年女性 ＨＥ Ｄ
患者 的修 复治 疗 ，探讨 ＨＥ 患者 的最佳 修 复治疗 方案 。 Ｄ
共 同就位道。常规包埋 、铸造 、打磨 、抛光 ，粘 固于 基牙上（ ２。取 精细印模 ，超硬石膏灌注 。 图 ） （） ３ 制作外层冠和义 齿 ：在复制模型上制作 了 外 层冠及 义齿连 接体网状支 架蜡型 ，常规包埋 、铸造 ， 外 冠表 面烤瓷 。试 戴时要 求 与 内层 冠 密合 ，固位 良 好 ，就位 顺利。常规 完成 ２厕 ｌ 排牙 ， 放置三
锥 形 牙 ，分 别 向 为 余 留 牙 ，血 之 间 间隙 大 ，
远 中 舌侧 倾 斜 ，
周 秦
行上颌烤瓷桥基 牙预备 ，排龈 取模 ，确定咬合关 系及
前 牙殆 平 面 ，暂 时冠保护（ １。（） 工制作 ：技工 图 ） ２技 中心常规制 作上颌 烤瓷桥 ，左右 侧分 开做 。（） ３ 口内
修复， 不修复） 。
Ｉ
烤瓷桥
（） ２ 下颌 可摘局 部义齿 修复 （ 套筒 冠 一卡环 联合
固位 可摘义齿修 复） 。
４ ２ 治 疗 过 程 ．
内科学_各论_症状：潮汗_课件模板
)为常染色体隐性遗传。与植物神经功能 障碍有关。症状于出生后即发生，情绪激 动后全身出现红斑。遇冷肢端发紫、麻木、 多汗、阵发性高血压，预后不良。
4. Spanlang-Tappeiner综合征(脱发、 多汗、舌状角膜混浊综合征)为常染色体 显性遗传，及外胚叶形成异常，多在5-20 岁
内科学症状部分：潮汗>>>
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病因：
1.多汗症 精神紧张、情绪激动、神 经性刺激引起。
2.汗疤疹 精神因素为重要原因。 3.鼻红粒病 可能为血管舒缩神经障 碍。 三、疾病引起 1.盗汗症 多见于肺结核患者夜间盗 汗。 2.干燥综合征 全身无汗症。 3.局部无汗症 见于先天性鱼鳞病;系
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内科学各论症状部分 潮汗
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身体部位： 皮肤。
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科室： 皮肤科 内分泌科。
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简介： 指汗腺分泌汗液。
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病因：
一、先天性遗传性 1.先天性外胚叶发育不良性无汗症。 2.Riley-Day综合征(失水性干燥综合 征为常染色体隐性遗传。伴多汗症。 3.Spanlang Tappeiner综合征(脱发、 多汗。舌状角膜混浊综合 征人为常染色 体显性遗传。 二、精神及神经损伤因素
诊断：
尿汗症 尿汗症为尿素等物质通过汗液排泄到 皮肤表面，呈一层白色的小结晶。多见于 尿毒症、糖尿病和痛风者。
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检查项目： 游离三碘、促肾上腺、血清皮质、总蛋白 (T、促甲状腺。
胚叶发育不良的原因
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胚叶发育不良的原因
导语：胎儿在母体发育的时候如果因为母体的一些原因，或者是接触到了什么不好的东西，那么就会引发胎儿出现胚叶发育不良的现象，胎儿的胚叶发育不
胎儿在母体发育的时候如果因为母体的一些原因，或者是接触到了什么不好的东西，那么就会引发胎儿出现胚叶发育不良的现象，胎儿的胚叶发育不良的话会给胎儿带来巨大的损失，还会严重的威胁到胎儿的身体器官发育现象，胚叶有很多，孩子的任何一个地方出现了畸形现象的话都会给孩子带来很大的危害，那么胚叶发育不良到底是什么原因呢？
1、内分泌失调：胚叶早期发育的时候，需要三个重要的激素水平，即雌激素、孕激素、人绒毛膜促性腺激素。
作为母体来讲，如果体内内分泌失调，导致自身的内源性激素不足，就满足不了胚叶的需要，就有可能造成胚叶的停育和流产。
2、免疫因素：妊娠宫内的胚叶或胎儿实属同种异体移植，因为胎儿是父母的遗传物质的结合体，其和母体不可能完全相同。
若母-胎间的免疫不适应，可引起母体对胎儿的排斥。
3、子宫异常：子宫里的内环境和子宫整体的环境都有可能对胚叶发育产生影响。
内环境就是子宫内膜，如果太薄、太厚都会影响着床。
外环境是指子宫发育异常，如单子宫、双子宫及双角子宫致宫腔狭小等，其常因子宫腔体积较正常小，而导致胚叶发育到一定月数时，导致胚叶发育异常。
4、染色体的问题：染色体异常包括数量和结构异常，数量上的异常可分为非整倍体和多倍体，最常见的异常核型为三倍体，而16三体又占1/3，常有致死性。
关于染色体问题目前的研究认为染色体间配对、
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1例少汗型外胚叶发育不良患儿牙列缺损的修复
更换义齿 ， 颌骨发育完成后 ， 前牙 可考虑固定义齿修 复， 或种植义齿修复以进一步改善外观。
３ 讨论
种植体义齿 目前广泛用于 Ｅ Ｄ Ｓ 患者的治疗。研 究表明， ８ ～ ６ ８ 岁年龄阶段种植体修复成功率没有明显 不同 。种植义齿可以进一步改善义齿 的固位， 达到 美观效果， 有助于患儿心理、 社会和情感的正常发育。 但对于儿童进行种植体修复尚缺乏临床资料， 我们仍
适合的方式。我们体会， 修复体须随患儿颌骨的生长 发育和年龄的增长而不断更换 ， 待完成发育后， 再考虑 种植义齿修复或 固定义齿修复； 患儿需注意其 口腔卫 生的保持 ， 加强营养 ， 必要时可求助心理 医生 。
参 考文献 ：
［ １ ］Ｄ ｅ ｌ ｌ ａ Ｖ ａ ｌ ｌ ｅ Ｄ ， Ｃ ｈ ｅ ｖ １ ． Ａ ｈ ｅ ｒ ｎ ａ ｔ ｉ ｖ ｅ ｒ ｅ ｈ ａ ．
ｂ ｉ ｌ ｉ ｔ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｔ ｒ ｅ ａ ｔ ｍｅ ｎ ｔ ｆ ｏ ｒ ａ ｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｗ ｉ ｔ ｈ ｅ ｃ ｔ ｏ ｄ ｅ ｒ ｍａ ｌ ｄ ｙ ｓ ｐ ｌ ａ ｓ ｉ ａ［ Ｊ ］ ．Ｊ
Ｃ ｌ ｉ ｎ Ｐ ｅ ｄ ｉ ａ ｔ ｒ Ｄ ｅ ｎ ｔ ， ２ ０ ０ ４， ２ ８ （ ８ ） ： １ ３ ０ — １ ０ ６ ．
少 正常 的咀嚼 功能 刺激 ， 进一 步 的萎 缩 常成 为 必然 。 局部 压痛是临床我们 遇到最 多的问题 ， 直 接影 响患者 的咀嚼和营养 ， 适 当利用软衬材料 可 以缓 解大 多数患
儿初期 佩戴时 的疼痛 不适 。
面容塌陷得到改善。精神状态 良 好， 能开 口主动回应 医生 问题 。嘱家 属督 促 和鼓励 患 儿 佩戴 义 齿 。患 儿
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生活常识分享外胚叶发育不良的症状
导语：胎儿在母体里面的时候会因为一些不好的因素而引起一些发育不良的现象，最开始很有可能会让孩子出现胚叶发育不良的现象，胚叶就是孩子的胚层
胎儿在母体里面的时候会因为一些不好的因素而引起一些发育不良的现象，最开始很有可能会让孩子出现胚叶发育不良的现象，胚叶就是孩子的胚层，外层，在通过B超检查我们能够发现的器官，那么当孩子的胚叶出现了发育不良现象的时候要不就是孩子没有成熟，要不就是因为孩子的身体发生了畸形的现象，那么外胚叶发育不良的症状会有哪些呢？
1.指趾甲发育不良本病征表现为指趾甲发育不良，粗糙，混浊，甲板中央凹陷，干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。
2.汗腺与皮脂腺少汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄，干燥，掌跖角化过度。
3.缺牙或牙发育不良。
4.毛发稀少毳毛稀少细弱或缺如，眉毛稀少或2/3处无毛，睫毛亦少。
5.泪腺发育不全者易致结膜，角膜干燥。
6.其他此外，有些病例还伴有中胚叶或内胚叶发育缺陷，如并指，缺指或多指畸形，黏膜萎缩变性，味觉减退，发音嘶哑，萎缩性鼻炎，嗅觉减退等。
临床上分有汗型和闭汗型两类，以闭汗型症状较重，因无法调节体温，夏季体温升高，表现似暑热症或容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥，文献报告20%～30%合并智力低下。
临床上往往有不同的表现度和不完全的外显率，并非每个病例都具。