外胚叶发育不良的症状
第 1 页 外胚叶发育不良的症状
胎儿在母体里面的时候会因为一些不好的因素而引起一些发育不良的现象，最开始很有可能会让孩子出现胚叶发育不良的现象，胚叶就是孩子的胚层，外层，在通过B超检查我们能够发现的器官，那么当孩子的胚叶出现了发育不良现象的时候要不就是孩子没有成熟，要不就是因为孩子的身体发生了畸形的现象，那么外胚叶发育不良的症状会有哪些呢?
1.指趾甲发育不良 本病征表现为指趾甲发育不良，粗糙，混浊，甲板中央凹陷，干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。
2.汗腺与皮脂腺少 汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄，干燥，掌跖角化过度。
3.缺牙或牙发育不良。
4.毛发稀少 毳毛稀少细弱或缺如，眉毛稀少或2/3处无毛，睫毛亦少。
5.泪腺发育不全者 易致结膜，角膜干燥。
第 2 页 6.其他 此外，有些病例还伴有中胚叶或内胚叶发育缺陷，如并指，缺指或多指畸形，黏膜萎缩变性，味觉减退，发音嘶哑，萎缩性鼻炎，嗅觉减退等。
临床上分有汗型和闭汗型两类，以闭汗型症状较重，因无法调节体温，夏季体温升高，表现似暑热症或容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥，文献报告20%～30%合并智力低下。
临床上往往有不同的表现度和不完全的外显率，并非每个病例都具有全部特征，此外，还有合并Friedreich共济失调，眼震，脑干发育缺陷等少见病例的报告。
有汗腺，毛发，甲板异常，锥形牙齿对本症诊断甚有帮助，加上汗腺功能检查，必要时皮肤活检可明确诊断。
检查编辑
一般常规检查无异常，皮肤活检表皮，真皮萎缩变薄，汗管和汗腺缺如，毛囊和皮脂腺减少，胶原纤维和血管等正常。
1.X线检查 见缺牙或有并指，缺指及多指等畸形。
第 3 页 2.出汗试验 证实汗腺功能异常。
这些就是胎儿在母体里面所出现的胚叶发育不良的表现，如果知道胎儿胚叶发育不良到底是什么表现的话，那么就该重视这些症状了，也要定期给自己做产检，这样孩子有任何异常和不适的现象我们才能够及时的发现，及时的做处理，如果异常严重的话，该终止妊辰就要及时的终止妊辰。
伴发溃疡的I型先天性厚甲症一例
伴发溃疡的I型先天性厚甲症一例
王燕飞;柳君如;刘卫兵
【期刊名称】《中国麻风皮肤病杂志》
【年(卷),期】2018(034)001
【总页数】2页(P20,28)
【作 者】王燕飞;柳君如;刘卫兵
【作者单位】解放军第四○四医院皮肤科,山东威海,264200;解放军第四○四医院皮肤科,山东威海,264200;解放军第四○四医院皮肤科,山东威海,264200
【正文语种】中 文
临床资料 患者,女，38岁。自6岁起四肢伸侧及各关节处反复起斑块、溃疡、结痂，未诊治。15岁时出现指趾甲变厚变硬，手足多汗。自幼声音嘶哑，未经诊治。家族中无类似病史，父母否认近亲结婚。体格检查：一般情况可，智力发育均正常，营养中等，全身淋巴结未触及肿大。头无畸形，毛发未见异常。皮肤科查体：双眼睑外翻，睑结膜充血双眼睑部分睫毛脱落，睑球结膜黏连、角膜白斑一侧可见胬肉样增生组织(图1)。口唇、臀部见大小不等的暗红色肥厚性瘢痕，中央多个深而大的溃疡面，部分愈合后形成角化性斑块(图2、3);四肢关节伸侧以膝关节为重散在角化性斑块、丘疹，部分呈皮角样，未见水疱；双手足指、趾甲板增厚、粗糙、质硬、翘起，呈灰褐色(图4,5)。掌跖无明显角化。全部牙齿色黄、磨损变形、左侧约第一磨牙处及上颚口腔黏膜可见数片黄豆大白斑，相互融合，心肺功能等未见异常。未见多发性脂囊瘤改变。实验室及辅助检查：血、尿、大便常规及生化检查未见异常，多个指趾甲真菌镜检及培养阴性，
图1 眼睑外翻，睑结膜充血，部分睫毛脱落，睑球结膜黏连、角膜白斑，左眼玻璃体内见光点 图2 唇部暗红色瘢痕并溃疡，牙齿色黄、磨损变形 图3 臀部大小不等的暗红色肥厚性瘢痕中央多个深而大的溃疡面，散在角化性斑块 图4 膝关节散在角化性斑块、丘疹，部分呈皮角样，未见水疱 图5 双手足指、趾甲板增厚、粗糙、质硬、翘起，呈灰褐色 图6 表皮棘层增厚，轻度棘细胞间水肿，真皮血管周围浆细胞灶状浸润(HE,×200)
与先天性缺牙相关的综合征及口腔修复治疗
５８ ・文献综述・
１ ｌ ）：１９９—２００． ［３］莫麟，武秀红．气管切开患者适时吸痰的临床体会［Ｊ】．中华医学
实践杂志，２００７，６（８）：７５３—７５４．
［４］段辉菊．神经外科气管切开术后患者的护理［Ｊ］．中国医药指南，
２０１１，３（９）：１５８—１５９．
［５】刘玲，范书央．重度颅脑损伤气管切开术后护理进展气管切开护
理体会［Ｊ］＿当代护士：学术版，２００８，１５（２）：８—１０．
［６］徐淑华，杨静平＿夕 科手术薄膜在气管切开造口愈合中的应用 Ｍａｙ ２０１３，Ｖｏ１．１１，Ｎｏ．１３
［Ｊ］．安徽卫生职业技术学院学报，２０１１，ｌ０，（２）：６５—６６．
［７】李云霞．安普贴水胶敷料在气管切开患者颈部皮肤护理中的应
用［Ｊ］．临床护理杂志，２０１１，２（１Ｏ）：８０．
［８】徐习 欣，胡美蓉．安普贴溃疡褥疮敷料在气管切开伤口中的
应用［Ｊ１．现代护理，２００４，１０（４）：３４１．
［９】彭莉．气管切开护理体会［Ｊ］．医学信息，２０１０，５（５）：１２０５．
［１０］椒萍，陈京立．输液器控制气道湿化对减少人工气道并发症的作
用［Ｊ】．中华护理杂志，２００３，３８（３）：１９３．
与先天性缺牙相关的综合征及口腔修复治疗
侯杰 （内蒙古包头医学院第一附属医院口腔科，内蒙古包头０１４０１０）
【摘要】先天性缺矛与外胚叶的发育不良有关。先天性的外胚叶发育不良可能出现多种结构异常和畸形，表现在汗腺、毛发、牙齿、黏膜
等多个来自于外胚层的组织形态出现缺陷或畸形。其中与先天性缺牙相关的综合征即有很多种，多会伴随牙槽骨的发育不全，患儿常有咀
嚼能力下降，进而影响其发育甚至导致心理障碍。目前对该病的治疗围绕１：２腔修复的三种修复方式展开。本文对与先天性缺牙相关的综合
征进行了回顾和分析，并探讨对其进行口腔修复治疗的作用，及对比各种修复方法所产生的效果。
【关键词】先天性缺牙；综合征；外胚叶发育不良综合征（ＥＤ）；口腔修复 中图分类号：Ｒ７８３ 文献标识码：Ａ 文章编号：１６７１－８１９４（２０１３）１３－００５８－０２
生活养生-甲营养不良
文章导读
人体在出现一些问题的时候，身体不仅有着明显的症状，同时指甲也是很大变化，这个时候就需要对自身健康进行了解，身体健康出现问题后，会造成一系列问题出现，所以这个时候都是要注意对自身进行检查，那甲营养不良是怎么回事呢，对此也是很多人不清楚的。
那在出现甲营养不良的时候，也是需要对自身进行改善，一把都是要注意食物的选择，要合理搭配膳食，这样对身体改善，才会有很好的帮助作用。
甲营养不良：
甲营养不良是一种多因素引起的甲损害。常累及所有指，趾甲。患者指(趾)甲变薄，浑浊，变形，易碎。甲表面失去光泽，粗糙。常有纵嵴及甲剥离。真菌镜检阴性。无有效治疗方法。部分患者病情随年龄增长逐渐缓解。
甲营养不良可以是先天性甲形成不全，也见于后天性甲营养障碍。先天性甲营养不良是由于常染色体显性遗传造成先天性外胚叶发育不良，或大疱性表皮松解症，或甲髌骨综合征，或杵状指导致甲形成不全、发育缺陷、先天畸形，或继发于显性遗传造成的系统性疾病。后天性甲营养障碍致使甲生长不良的原因很多，可以是直接由营养缺乏造成，包括维生素缺乏，缺铁性贫血等;
可以是由各种急性传染病或其他急性病引发机体营养不良所致;也可以是由慢性消耗性疾病造成，特别是甲状腺机能低下、中毒、肝病、血液循环障碍、肺功能不良造成的甲营养不良;许多皮肤病如银屑病、恶性斑秃、扁平苔藓、梅毒、麻风、系统性硬皮病、毛囊角化病、掌跖角化病及早老症等均可伴随甲的营养障碍。其他如外伤、冻疮、烧伤及许多局部因素也可造成。
通过以上介绍，对甲营养不良原因也是有着很好的了解，在出现这样情况后，都是需要及时的治疗，否则对自身健康的损害也是比较大，不过在对它治疗的时候，方法选择也是要得当，这样使得是疾病引发的甲营养不良，都是可以快速得到解决。
肱骨髁上髁间粉碎骨折合并肱骨干骨折1例报告
临床医药实践 ２Ｏ１０年７月第１ ９卷第７Ａ期
一种极为少见的遗传性疾病。其临床特征为部分或完全无汗
腺和头发，牙齿少或全无等。一般认为是ｘ连锁隐性遗传，男
性发病，女性为携带者；亦有认为存在着常染色体隐性遗传、
常染色体显性遗传或部分显性遗传；也有可能是生育儿女
时，亲代一方生殖细胞成熟过程中发生基因突变所致。目前。
Ｘ连锁无汗性外胚叶发育不良（ＥＤＡ）分子遗传学研究表明
ＥＤＡ致病基因位于Ｘｑ１２ｑ１３．１，其部分基因（称为ＥＤＡ１基
因）已被定位克隆 。
无汗性外胚叶发育不良主要表现为无汗或少汗，怕热，
在婴儿期常出现不明原因的发热；毛发稀少或缺如；牙齿完
全或部分缺失，畸形；特殊面容等。一般智能正常，约２０％～
３０％患儿智能可能低下。皮肤病理表现为真皮内缺乏皮肤附
件。该患儿根据无汗、毛发稀疏、椎状齿、特征性面貌及皮肤
组织病理诊断明确。国内外均有合并臭鼻征的无汗性外胚叶
发育不良的报告 。国外有关于合并无乳头乳晕的报告 。
本例患者同时有臭鼻征与乳头缺乏，国内外尚无报道。该患
儿有臭鼻征。鼻涕成块状，考虑有萎缩性鼻炎的存在，同时口 ・５４７・
干无明显唾液，眼干、哭时无泪说明唾液腺及泪腺均受累。本
病常需与以下疾病相鉴别：其他原因引起的发热、早老症、
Ｒａｐｐ—Ｈｏｄｇｋｉｎ综合征、侏儒症及呆小病等。无汗性外胚叶发
育不良无特殊治疗，主要是对症治疗，牙齿可及早进行口腔
修复治疗。旨在早期诊断，避免不必要的药物治疗。将来有望
实现基因诊断及治疗。
参考文献： ［１］ Ｋｅｒｅ Ｊ，Ｓｒｉｖａｓｔａｖａ Ａ Ｋ，Ｍｏｎｔｏｎｅｎ Ｏ，ｅｔ ａ１．Ｘ—ｌｉｎｋｅｄ ａｎｈｉｄｒｏｔｉｃ（ｈｙｐｏｈｉｄｒｏｔｉｃ）ｅｃｔｏｄｅｒｍａｌ ｄｙｓｐｌａｓｉａ ｉｓ ｃａｕｓｅｄ ｂｙ ｍｕｔａｔｉｏｎ ｉｎ ａ ｎｏｖａｌ ｔｒａｎｓｍｅｍｂｒａｎｅ ｐｒｏｔｅｉｎ ＬＪＩ．Ｎａｔ Ｇｅｎｅｔ，１ ９９６，１３（４）：４０９ ４１ ６． Ｅ２１ Ｓａｃｈｉｄａｎａｎｄａ Ｒ，Ｎａｇａｄｉ Ａ，Ｄａｓｓ Ａ Ａ，ｅｔ ａ１．Ａｎ— ｈｉｄｒｏｔｉｃ ｅｃｔｏｄｅｒｍａｌ ｄｙｓｐｌａｓｉａ ｐｒｅｓｅｎｔｉｎｇ ａｓ ａｔｒｏｐｈｉｃ ｒｈｉｎｉｔｉｓ ＥＪ］．Ｉ．ａｒｙｇｏｌｏｇｙ ａｎｄ Ｏｔｏｌｏｇｙ，２００４，１１８（７）： ５５６—５５７． ｒ３］ Ｉａｍｂｉ Ｍ Ｔ。Ｋｕｍａｒ Ｖ Ｐ．Ｃｏｍｐｌｅｔｅ ａｂｓｅｎｃｅ ｏｆ ｂｒｅａｓｔｓ ｉｎ ａ ２４——ｙｅａｒ——ｏｌｄ ｗｏｍｅｎ ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ ｗｉｔｈ ｅｃｔｏｄｅｒｍａｌ ｄｙｓｐｌａｓｉａ［Ｊ］．Ｐｌａｓｔ Ｒｅｃｏｎｓｔｒ Ｓｕｒｇ，２００３，１１１（２）：９５９— ９６１． 收稿日期：２０１０－０１—２０
甲营养不良疾病研究报告
甲营养不良疾病研究报告
疾病别名：20甲营养不良
所属部位：全身
就诊科室：皮肤性病
病症体征：斑秃，扁平苔藓，广泛性骨质疏松
疾病介绍：
20个甲板均变薄表面有表浅细小线纹，纵嵴，尤于被砂皮纸搽过甲板无光泽，呈乳白色浑浊，甲质脆易碎游离缘可分离，层状松懈，有切迹甲有很多纵嵴是本症的特征，甲下及甲周无改变，多见于18个月～18岁儿童成人时消退，故开始被称为儿童20甲营养不良，但本病也发生于青年及成人故现在称为20甲营养不良，其病因不明，可以是特发性的部分可能是斑秃，银屑病，扁平苔藓湿疹，甲真菌病的表现，但无皮肤毛发，牙齿及口腔粘膜的病变
症状体征：
20个甲板均变薄，表面有表浅细小线纹、纵嵴，尤于被砂皮纸搽过。甲板无光泽，呈乳白色浑浊，甲质脆易碎，游离缘可分离、层状松懈，有切迹。甲有很多纵嵴是本症的特征，甲下及甲周无改变。多见于18个月～18岁儿童，成人时消退，故开始被称为儿童20甲营养不良。但本病也发生于青年及成人，故现在称为20甲营养不良。其病因不明，可以是特发性的，部分可能是斑秃、银屑病、扁平苔藓、湿疹、甲真菌病的表现。但无皮肤、毛发、牙齿及口腔粘膜的病变。
化验检查：
皮肤科检查：双手、双足20个指、趾甲甲板均变薄、混浊无光泽,表面粗糙,高底不平，甲质发脆易断、易碎,可见纵嵴，游离缘有甲分离。实验室检查：肝、肾功能检查；刮取20个病甲碎屑分别作真菌直接镜检及真菌培养。
鉴别诊断：
先天性甲营养不良是由于常染色体显性遗传造成先天性外胚叶发育不良，或大疱性表皮松解症，或甲髌骨综合征，或杵状指导致甲形成不全、发育缺陷、先天畸形，或继发于显性遗传造成的系统性疾病。后天性甲营养障碍致使甲生长不良的原因很多，可以是直接由营养缺乏造成，包括维生素缺乏，缺铁性贫血等;可以是由各种急性传染病或其他急性病引发机体营养不良所致;也可以是由慢性消耗性疾病造成，特别是肝病、血液循环障碍、肺功能不良造成的甲营养不良;甲周围皮肤病和外伤也常会导致甲营养不良。需要做真菌直接镜检及真菌培养与甲癣辨别。
与先天性缺牙相关的综合征及口腔修复治疗 2
国外医学口腔医学分册２ＯＯ２年９月第２９卷第５
与先天性缺牙相关的综合征及口腔修复治疗
第四军医大学口腔医院修复科崔 燕综述赵铱民审校
摘要先天性缺牙与外胚叶发育不良有关，本文就与口腔修复关系密切的有关综合征进行了历史回顾和探讨，并 对其诊治进展作了论述。 关键词 先天性缺牙 外胚叶发育不良 口腔修复综合征 临床先天性缺牙的发生率较高。但其原因尚不 明确。根据胚胎发育学，颌骨及牙的发育来源于外 胚叶，发源于外胚叶的组织包括：牙齿、表皮、指甲、 头发、皮肤的腺体、外部感觉器官（耳、眼）神经系统 以及口腔、鼻腔、肛门的粘膜等。先天性外胚叶发 育不良可形成多种畸形和结构不良，其表现涉及口 腔、皮肤、骨科、眼科、耳鼻喉科、神经科等多个学 科。据报道超过１００种。现将其中与口腔修复关 系较密切的先天缺牙、颌骨发育不良等相关的综合 征表述如下。 １各综合征临床特点及遗传学表现 １．１ Ｓｉｅｍｅｎｓ综合征 Ｓｉｅｍｅｎｓ综合征又名先天性外胚层发育不良 症；Ｓｉｅｍｅｎ—ｗｅｄｄｅｒｂｕｒａ综合征；Ｃｒｉｓｔ—ｓｉｅｍｅｎ－Ｔｏｕｍｉｎｅ 综合征；无汗一外胚层发育不良症。本病于１８３８ 年Ｗｅｄｄｅｒｂｕｍ首次报道。临床表现主要有：①牙齿 缺如或结构不良；②面部特殊外观有． 额隆起、鞍 鼻、口唇厚而外翻；③Ｘ线检查牙胚缺如；④汗腺缺 乏或丧失，对热难以耐受；⑤毛发缺乏或稀少，皮脂 腺缺如；⑥皮肤菲薄、干燥、多皱；⑦厚甲或指甲发 育不良。 遗传学研究表明 。 本病属ｘ染色体伴性隐 性遗传 。 ，因此男多于女，染色体位于ｘｍ刊。，，该 区ＥＤＡ基因编码一个１３５个氨基酸的穿膜蛋 ，表 达在角化细胞、毛囊、汗腺等。利用ＰＣＲ．ＳＳＣＰ方法 发现其外显子上的一个新的错义突变４０２Ｃ—Ｔ，使其 编码的组氨酸变成酪氨酸 Ｊ。 １．２ Ｅｌｌｉｓ．Ｃｒｅｖｅｌｄ综合征Ｌ６ （软骨一外胚层发育不 良综合征） Ｅｌｌｉｓ．Ｃｒｅｖｃｌｄ综合征又名Ｅｌｌｉｓ．Ｖａｎ Ｃｒｅｖｅｌｄ综合 征；中外胚层发育不全；六指侏儒症；肢端综合征 等。本征于１９３３年由Ｍｏｉｎｔｏｓｈ报道１例。１９４０年由 英国Ｅｌｌｉｓ和荷兰Ｖａｎ Ｃｒｅｖｅｌｄ经过系统观察后报道 ２例。临床表现有：①牙小圆锥形或外形不规则， 上唇中部与齿龈粘合，上颌骨发育不全而下颌骨增 大；②软骨发育不全，肢体胸部多种畸形；③爪甲发 育不全；④无汗腺，毛发稀少；⑤眼部异常，先天性 白内障。本病属常染色体隐性遗传。 １．３ Ｒｏｔｈｍｕｎｄ综合征（先天性皮肤异色病） Ｒｏｔｈｍｕｎｄ综合征又名Ｒｏｔｈｍｕｎｄ—Ｔｈｏｍｓｏｎ综合 征；Ｂｌｏｃｈ—ｓｔａｕｆｆｅｒ综合征；中一外胚层发育不全综合 征；先天性萎缩性皮肤异色病等。本病征１８６８年 由Ｒｏｔｈｍｕｎｄ首先报道，我国有少数病例报道。临 床表现有：①牙齿发育不良或畸形，牙小或不萌出； ②皮肤萎缩、毛细血管扩张、色素沉着；③对光敏 感；④毛发缺乏或稀少，早期营养不良；⑤先天性骨 发育缺陷或畸形；⑥先天性白内障；⑦性腺机能减 退。本病属常染色体隐性遗传。 １．４ Ｂｌｏｃｈ—Ｓｕｌｚｂｅｒｇｅｒ综合征 Ｂｌｏｅｈ．Ｓｕｌｚｂｅｒｇｅｒ综合征又名色素失调症；真皮 变性色素沉着症；Ｂｌｏｃｈ—ｓｉｅｍｅｎｓ综合征。本病征于 １９２５年由Ｓｉｅｍｅｎｓ首先报道，我国有个案报道。临 床表现有：①牙畸形，牙齿发育延迟或不完全；②皮 肤病损见红斑丘疹、苔藓状皮疹、色素沉着；③眼部 症状等。本病因不明，一般认为系一种遗传疾病， 遗传基因在ｘ染色体上；男性多在胎儿期死亡，故 ９７％为女性息者。 １．５ Ｏｉｌｉｅｒ综合征 Ｏｌｌｉｅｒ综合征又名多发性内生软骨形成症；软 骨营养不良症；Ｏｌｌｉｅｒ软骨瘤。１９９０年由法国外科 医师Ｏｉｌｉ
先天性缺牙症伴颌骨骨折的营养支持
ONTINUINGMDILDUTIONVNCMECLINICALPRACTICE/CME临床实践
先天性缺牙症伴颌骨骨折的营养支持
刘梅（天津市口腔医院300041）
【摘要】通过对一例外胚叶发育不全缺牙症伴粉碎性下颌骨骨折采用全口无牙固定夹板作支架，頦篼固定的患者予以匀浆膳营养支持的临床观察认为:根据患者创伤发生的不同阶段物质代谢的不同需要和骨折愈合的病、生理过程采用营养丰富、结构合理的高蛋白、高钙、高维生素匀浆膳营养支持优于以往以清流质为主的供给方法，解决了患者因骨折和固定而引起的进食困难，营养素摄入不足。避免了由于饥饿消耗所造成的体重减轻、营养不良及伤口感染，骨折愈合缓慢等恶性循环的发生，是保障使用全口无牙固定夹板作支架、頦篼固定这一简便易行的临床治疗方法获得良好效果的基本重要环节之一。【关键词】缺牙症伴颌骨骨折；营养支持；匀浆膳；清流质【中图分类号】R459.3【文献标识码】A【文章编号】1004－6763（2008）02－0044－03
外胚叶发育不全缺牙症是一种比较罕见的先天性外胚叶发育异常性疾病，具有遗传特征。此症在正常情况下多因牙齿先天缺失、发育不良而引起患者咀嚼困难，消化功能紊乱，影响机体营养素的吸收。因此，在颌骨意外创伤情况下能否保证患者充足的营养摄入更是影响临床治疗的关键。笔者对一例此症伴粉碎性下颌骨骨折采用全口无牙固定夹板作支架、頦兜固定的患者予以匀浆膳为营养支持，经临床观察，效果良好。现报告如下。1病例报告患者杨某，男，32岁，系本市无缝钢管厂工人，2006年12月28日主因下颌骨骨折收入院。1周前骑车不慎突然摔倒，面部着地但未见开放伤口，口内有少许出血，神志清楚，无恶心、呕吐，曾就医未予处理。现经我院专科检查：口腔上下颌自出生以来从未萌出过一个牙齿，牙槽嵴低平。口腔粘膜无撕裂但右侧頦孔部及左侧下颌角部明显肿胀，触痛，可触及骨台阶，闻及骨摩擦音，X光线全景片显示下颌骨多部位骨折，且有明显错位。临床确诊为外胚叶发育不全缺牙症伴下颌骨粉碎性骨折并于以错位骨折片手法发复位后采用全口无牙固夹板作支托、頦兜固定。1.1一般情况患者智力正常，生长发育稍差，头发稀疏，细而软黄似胎毛，眉毛只有少数短黄绒毛，皮肤干燥有鳞痟，尤以四肢及面部为重，结膜干燥，牙龈松肿。頦兜固定下颌骨于头部限制上、下頦运动，口内可见无牙夹板且正中牙合位2－2处牙合堤留有一2×1.5×1.5cm3空隙可供食入匀浆膳，1.2营养检查及营养评价（SGA）患者身高168cm，体重60kg（摔伤前62kg），咀嚼困难而进食减少，有时轻微恶心无呕吐，活动稍受限，应激系数1.1（粉碎性颌骨骨折），上臂围26cm，上臂肌围23.1cm，三头肌皮褶厚度9mm，握力24kg，血红蛋白12.5g/L，血浆总蛋白63.6g/L，总淋巴细胞计数1.2×109/L。轻度营养不良。
指甲干瘪诊断详述
第 1 页 指甲干瘪诊断详述
*导读：指甲干瘪症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？
(一)病史
详细的病史对诊断很有帮助。如发病年龄、病期、有无对称性及伴随疾病。婴幼儿甲病多见于先天性因素。若同时伴有其他先天性异常常为甲病综合征。了解发病原因确定是否为感染性或非感染性。感染性甲病急性感染可有炎症反应，表现为红J、热、痛的症状。且为单侧性或仅侵犯1个指甲。甲癣没有急性炎症的表现，但一般先天有手足癣，然后波及指趾甲。以拇指(趾)甲较易受累，常不对称以后可累及多个指甲。表现为单侧或仅1个指甲的亦见于由外伤、物理、化学或局部新生物引起的甲损害。而系统性疾病或某些皮肤病引起的甲病变表现为多个指甲且对称性分布。如贫血、银屑病等。甲损害的演变过程及治疗情况对诊断有参考意义。如银屑病、湿疹的甲损害随着原发病的轻重而变化，随着原发病的恢复甲病变亦随之恢复。
(二)体格检查
甲病变时要详细检查甲板、甲沟及甲床。观察甲损害的数目、受累及的长度、有无对称性损害，还要观察甲的质地、光滑度、色泽，还应检查全身情况，有无全身性系统性疾病或其他先天性异常。 第 2 页 (三)实验室检查
考虑甲癣时，可刮取病甲或甲床碎屑，真菌直接镜检和培养有助于甲癣的诊断。通过培养可鉴定真菌菌种。细菌性甲损害若有化脓感染可做细菌培养。某些可取甲板，甲床组织做病理切片有助于甲损害的诊断。毒性甲损害可测定梅毒血清反应。测定甲皱壁微循环对某些甲病变有意义。如结缔组织病引起的甲损害，甲皱壁血管变小，血流减少或出现栓塞。
甲损害的各种表现，按其病因分述如下。
一、先天性因素
(一)先天性甲病
一般出生时即有甲的异常改变。先天性缺甲症 系外胚叶缺陷，常有家族发病史。表现为数个甲或全部甲缺如。
2.先天性厚甲症 为常染色体显性遗传的外胚叶缺陷病。从出生时即指趾甲增厚，以后渐以边缘增厚呈楔状厚甲。甲板坚硬紧附甲床，亦可因甲下角化物增多游离缘突出如马蹄状。常伴有掌路角化过度，多汗，四肢伸侧臀部发生毛囊角化性丘疹，缓膜白色角化，毛发异常偶见皮肤大瘤及智力障碍等。
新生儿无汗性外胚叶发育不良1例并文献复习
临床医学１ 医学信息２０１１年９月第２４卷第９期Ｍｅｄｉｃａｌ Ｉｎｆｏｒｍａｔｉｏｎ．Ｓｅｐ．２０１１．Ｖｏ１．２４．Ｎｏ．９ ７２例０￣４岁儿童死亡原因监测分析 赵彦华 （吉林省吉林市儿童医院保健科，吉林吉林１３２０１１） 摘要：目的分析吉林地区２００８年至２０１０年０￣４岁监测儿童死亡原因，提高儿童保健工作质量。降低儿童特别是婴儿死亡率。方法对监测地 区２００８年￣２０１０年０￣４岁儿童死亡进行回顾性分析。结果７２例死亡儿童中，新生儿３１例．占４３．０５％，导致新生儿死亡的主要死因为早产、低 出生体重儿、胎儿畸形；１月－１岁儿童死亡２８例，占３８ ８９％，导致死亡的主要原因为先天畸形；其它年龄儿童１３例，占１８．０６％，其它儿童死因 以意外为主。结论加强孕期保健预防窒息、早产、防止孕期感染，做好针对性筛查，预防先天畸形的发生，预防意外伤害发生等是降低（】～４岁儿 童死亡的主要措施。 关键词：儿童；新生儿；死亡；监测 儿童死亡率是衡量一个国家或地区的经济文化、卫生状况和妇 幼卫生工作质量、服务水平的主要指标。为了解吉林地区Ｏ～４岁儿 童死亡状况，现对吉林地区２００８～２０１０年死亡的０￣４岁７２例儿童 死亡报告卡的死因进行回顾性分析，以便制定干预措施，降低Ｏ～４ 岁儿童死亡率。 １临床资料 对吉林地区２００８年～２０１０年医院上报的０～４岁儿童死亡资料 进行回顾性分析。 ２结果 ２．１一般情况 ７２例死亡儿童，其中男４ｌ例，占５６．９４％；女３１例， 占４３．０５％；早产儿１３例，占１８．０６％；足月儿５９例，占８１．９４％；低出 生体重儿ｌ９例，占２６．３９％；出生正常体重儿５３例，占 ７３．６１％。 ２．２儿童死亡原因构成儿童死亡原因的前５位为：先天畸形１６例 （２２．２２％），早产儿、低出生体重１３例（１８．０６％），意外死亡ｌ０例 （１３．８９），新生儿疾病６例（８．３３％），其它原因２７例（３７．５０％ｏ ２．３儿童死亡与年龄因素的关系７２例死亡儿童中，出生～７ｄ死亡 的２Ｏ例，占２７．７８％，死亡主要原因为新生儿出生窒息和先天异常。 生后７－２８ｄ以内的１１例占ｌ５．２８％。死亡原因为早产儿。出生１月～ｌ 岁２８例占３８．８９％，死亡原因主要为先天畸形。出生１～４岁ｌ３例占 １８．Ｏ６％。 ２．４儿童死亡与死亡地点因素的关系 死亡在医院的４Ｏ例，占 ５５．５６％；死亡在途中的１８例，占２５．０％；死亡在家中的ｌ４例，占 １９．４４％。 ３讨论 ３．１ ０～４岁儿童死亡中婴儿和新生儿占较高比例，死亡的年龄构成显 示，婴儿死亡率占Ｏ 岁儿童死亡的８１．９４％，新生儿死亡率占Ｏ￣４ 岁儿童死亡的４３．０５％，占婴儿死亡的５２．５４％，尤其是出生后７天内 的新生儿是最脆弱的人群，而生后的第一天的新生儿又是最高危的 人群，所以降低儿童死亡的重点人群是婴儿，尤其是新生儿 ３．２ ０－４岁儿童死因顺位特点及干预措施：①先天畸形以成为０－４ 岁儿童死亡的主要原因，本资料中先天畸形死亡ｌ６例占２２．２２％，其 中以先天性心脏病居多。因此可见预防出生缺陷是降低５岁以下儿 童死亡刻不容缓的工作。提示应重视婚前医学检查，加强优生优育 的健康教育，开展医学遗传咨询，做好产检查、孕期保健，特别在妊娠 后第３～８周胎儿心脏发育处于关键时期，要避免接触有害物质及预 防感染。提高产前诊断率减少出生缺陷的发生，可有效降低婴儿的 死亡率。②早产和低体重仍是新生儿死亡的主要原因，因此加强妊 娠合并症、并发症的筛查和治疗，降低胎膜早破和妊高症发生率等是 减少新生儿死亡的有效措施。防止早产是防止新生儿死亡的重要措 施。所以，为降低早产儿的死亡率，应加强围产期保健，强化健康教 育，积极治疗孕期并发症，减少早产的发生率，同时产后加强早产儿 的护理，合理喂养，以降低新生儿的死亡率。③ｌ～４岁儿童死亡以意 外死亡为首要原因，与这个年龄段的儿童活泼好动、自我保护意识和 自控能力差有关。提示应对有关部门、家长、儿童加强安全教育，采 取必要的安全防护措施，及时纠正幼儿的不良行为，强化对幼儿的监 护。呼吁全社会重视儿童保健和儿童安全工作，最大限度地减少儿 童意外死亡。为儿童的健康成长，营造一个安全、温馨的社会环境 参考文献： 【１］李佳蔚．济南历下区５岁以下儿童死亡监测分析Ｉｊ】．中国儿童保健杂志． ２００８，１６（６）：７４１￣７４２． ［２］王华，刘青．７４例０—４岁儿童死亡监测分析Ⅳｊ．中国妇幼保健，２００７，２２（１４）： １９４７～Ｉ９４８． Ｉ３】梁金萍，杨若玲，黄木兰，等．２２３例住院死亡新生儿分析【Ｊｌｌ中吲妇幼保健． ２００５，２０（２２）：２９９２． 编辑／ 丽 收稿日期：２０１１－０６—１０ 新生儿无汗性外胚叶发育不良１例并文献复习 王晓瑜 （德阳市人民医院儿科，四川德阳６１８０００） 无汗性外胚叶发育不良（ａｎｈｉｄｍｔｉｅ ｅｃｔｏｄｅｒｍａｌ ｄｙｓｐｌａｓｉａ，ＥＤＡ） 又名ｃｈｒｉｓｔ—ｓｉｅｍｅｎｓ综合征，由外胚叶的发育不良所致，此病发生率 约为十万分之一，国内较少报道，出生后常易出现不明原因的反复 发热，但由于部分医生对此病认识不足，容易漏诊及误诊，特将我科 近期收冶１例患儿报道并文献复习，提高大家对本病的认识。 １临床资料 患儿，男，１７ｄ，因”反复发热３ ｄＩＩ入院，患儿系Ｇ４Ｐ１，前３胎为人 工流产，４０ 周孕，因”羊水过少，胎动减慢，脐带绕颈２周”行剖腹产 收稿日期：２０１１—０６一ｌ０ 瓣 出生，产重２８１５ｇ，出生Ａｐｇａｒ评分正常。人院前３ｄ，患儿尤明显诱困 出现发热，为低热，无咳嗽流涕，无气促发绀，无呕吐、尖叫及抽搐，无 少哭及少动，吃奶稍差。人院查体：体温３７．５℃，心率１２４次／ｍｉｎ，呼 吸５０次／ｍｉｎ；成熟儿貌，发育良好，反应好，哭声有力，皮肤轻中度黄 染，头发稀少，色淡，其余皮肤未见毛发，＿尢汗，前囟宽，为４ｃｍｘ６ｃｍ， 后囟为２ｅｍＸ２ｃｍ，骨缝宽２ｅｍ，前额隆凸，下半脸部狭小，耳部未见明 显异常，咽充血，心肺听诊未见异常，腹软，肝肋下２ｃｍ，质软，左右脚 可见二三趾并指畸形，原始反射正常。人院查头颅ＭＲＩ示正常；肝 功：ＴＢＩＬ ２１９．８ｕｍｏｌ／Ｌ．ＤＢＩＬ １４．０ ｕｍｏｌ／Ｌ，Ａｕｒ，ＡＳＴ正常；血常规：
损容性疾病的中医诊治
损容性疾病的中医诊治
损容性疾病包括面部容颜、全身皮肤、毛发和形体等影响人体健美的各种疾病。由于损容性疾病的种类十分广泛，限于篇幅，本章只讨论临床常见病和多发病。
第一节 损容性疾病的中医诊治特点
辨证和辨病相结合是中医诊断的突出特点。辨病就是将中医四诊（望、闻、问、切）所收集的有关疾病的各种症状和体征，加以分析、综合、概括、鉴别，最后对所患疾病做出的诊断。由于多数损容性疾病既有全身症状和舌脉变化，又有明显的局部皮损，因此，有必要了解皮肤病的诊断特点。
一、皮肤病的发病特征
1．具有季节性 许多皮肤病发病与气候季节有明显关系，认识这个问题对于皮肤病的诊断、鉴别、预防、治疗和护理都有帮助。
好发及加重于夏季的常见皮肤病有：脓疱疮、毛囊炎、手-足-口病、登革出血热、葡萄球菌性汗管周围炎及汗腺脓疡、化脓性汗腺炎、化脓性甲沟炎、游泳池肉芽肿糜烂型、足癣、体癣、股癣、花斑癣、叠瓦癣、癣菌疹、血吸虫皮炎、钩虫皮炎、匐行疹、皮肤丝虫病、蜈蚣咬伤、桑毛虫皮炎、松毛虫皮炎、蚊虫叮咬、皮肤蝇蛆病、隐翅虫皮炎、蛇咬伤、谷痒症、恙螨叮咬、痱子、日光性皮炎、光线性肉芽肿、多形性日光疹、泥螺-日光性皮炎、植物-日光疹、丘疹性荨麻疹、光线性唇炎、多汗症、汗疱症、臭汗症、雀斑、黄褐斑等。
好发及加重于冬季的常见皮肤病有：麻疹、水痘、风疹、非典型麻疹综合征、呼吸道合胞病毒感染、传染性红斑、幼儿急疹、冻疮、寒冷性多形性红斑、冻伤、冷红斑、冷过敏性皮肤病、冷球蛋白血症、冷纤维蛋白血症、冷凝集综合征、战壕足、青少年春季疹、手足皲裂、鱼鳞病、掌跖角化症、神经性皮炎、瘙痒病、银屑病、玫瑰糠疹、白色糠疹、闭塞性血栓性脉管炎、皮脂缺乏症等。
2．皮肤病的年龄特征 婴幼儿皮肤薄嫩，临床上有许多皮肤病好发于该年龄段。常见的有：疱疹性齿龈口腔炎、水痘、卡波水痘、卡波水痘样疹、传染性软疣、麻疹、呼吸道合胞病毒感染、手-足-口病、柯萨奇病毒疹、风疹、传染性红斑、幼儿急疹、新生儿脓疱疮、猩红热、黄癣、白癣、黑癣、红色粟粒疹、沙土皮炎、尿布皮炎、异位性皮炎、丘疹性荨麻疹、幼年类风湿结节、慢性肉芽肿病、咬甲癖、过敏性紫癜、特发性血小板减少性紫癜、新生儿水肿、新生儿硬皮症、进行性脂肪营养不良、新生儿痤疮、先天性秃发、白化病、鲜红斑痣等。