PPT讲义廖灿胎儿常见超声结构异常的临床诊断与遗传咨询
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胎儿常见畸形超声诊断及处理ppt课件
心理治疗等。
康复治疗需要耐心和积极配合， 虽然不能完全治愈畸形，但可以
显著提高宝宝的生活质量。
05
胎儿畸形预防和管理
预防措施
01
02
03
பைடு நூலகம்
04
孕前保健
加强孕前保健，提高孕妇的身 体健康状况，预防和减少胎儿
畸形的发生。
遗传咨询
对有遗传疾病史的家庭进行遗 传咨询，指导其进行生育决策
，避免遗传疾病的发生。
降低出生缺陷率
通过早期发现和干预，可以降低出生缺陷的发生率，减轻家庭和社 会负担，提高人口素质。
促进优生优育
通过胎儿畸形超声诊断及处理，可以为孕妇提供个性化的孕期保健 和生育建议，促进优生优育。
未来研究方向
1 2 3
超声技术的改进和创新
随着科技的发展，未来可以通过改进和创新超声 技术，提高胎儿畸形超声诊断的准确性和可靠性。
对于一些轻度的畸形，如甲状 腺功能减退、苯丙酮尿症等， 药物治疗是主要的治疗方法。
药物治疗需要在医生的指导下 进行，需要定期进行检查和调 整药物剂量。
药物治疗虽然可以缓解症状， 但不能根治畸形，因此需要长 期治疗。
康复治疗
对于一些运动系统发育不良、智 力发育迟缓等，康复治疗是主要
的治疗方法。
康复治疗需要在专业的康复机构 进行，包括物理治疗、语言治疗、
监测与随访
对胎儿畸形进行治疗后，进行 定期监测和随访，观察治疗效 果和胎儿生长发育情况。
心理支持
对孕妇和家庭提供心理支持， 帮助其面对胎儿畸形的压力和
焦虑，促进母婴身心健康。
06
结论
胎儿畸形超声诊断及处理的意义
提高胎儿畸形检出率
通过超声检查，可以及时发现胎儿的畸形，为孕妇和家庭提供早 期干预和治疗的机会，从而提高胎儿的生存率和生存质量。
康复治疗需要耐心和积极配合， 虽然不能完全治愈畸形，但可以
显著提高宝宝的生活质量。
05
胎儿畸形预防和管理
预防措施
01
02
03
பைடு நூலகம்
04
孕前保健
加强孕前保健，提高孕妇的身 体健康状况，预防和减少胎儿
畸形的发生。
遗传咨询
对有遗传疾病史的家庭进行遗 传咨询，指导其进行生育决策
，避免遗传疾病的发生。
降低出生缺陷率
通过早期发现和干预，可以降低出生缺陷的发生率，减轻家庭和社 会负担，提高人口素质。
促进优生优育
通过胎儿畸形超声诊断及处理，可以为孕妇提供个性化的孕期保健 和生育建议，促进优生优育。
未来研究方向
1 2 3
超声技术的改进和创新
随着科技的发展，未来可以通过改进和创新超声 技术，提高胎儿畸形超声诊断的准确性和可靠性。
对于一些轻度的畸形，如甲状 腺功能减退、苯丙酮尿症等， 药物治疗是主要的治疗方法。
药物治疗需要在医生的指导下 进行，需要定期进行检查和调 整药物剂量。
药物治疗虽然可以缓解症状， 但不能根治畸形，因此需要长 期治疗。
康复治疗
对于一些运动系统发育不良、智 力发育迟缓等，康复治疗是主要
的治疗方法。
康复治疗需要在专业的康复机构 进行，包括物理治疗、语言治疗、
监测与随访
对胎儿畸形进行治疗后，进行 定期监测和随访，观察治疗效 果和胎儿生长发育情况。
心理支持
对孕妇和家庭提供心理支持， 帮助其面对胎儿畸形的压力和
焦虑，促进母婴身心健康。
06
结论
胎儿畸形超声诊断及处理的意义
提高胎儿畸形检出率
通过超声检查，可以及时发现胎儿的畸形，为孕妇和家庭提供早 期干预和治疗的机会，从而提高胎儿的生存率和生存质量。
胎儿染色体异常超声筛查PPT讲稿课件
正常情况BPD/FL比值应在上述的数值以下， 如超过此数应当考虑为异常，但需准确测量。
中孕期软指标
短肢
＜-4SD
-2SD~-4SD
体质性骨病
宫内生长受限 正常胎儿 染色体异常
全身骨骼病变
血流动力学改变
★骨骼生长速度动态观察 ——维持在一定水平：FGR或正常 ——减慢：体质性骨病
软指标+ 骨外病变
染色体核型分析
中孕期超声软指标（四）
肠回声增强
• 定义：
肠回声强度类似或高于周围骨组Fra bibliotek回声• 可能机制
肠系膜缺血、肠粘膜出血 消化酶缺乏使肠内粪便粘稠、积聚甚至钙化
肠回声增强
分级：
0级：正常回声 Ⅰ级：比髂嵴回声低 Ⅱ级：等于髂嵴回声 Ⅲ 级：高于髂嵴回声
随级别增加，染色体三体儿的发生率增加 21.8%的染色体非整倍体胎儿出现肠回声增强 亦与囊性纤维化、巨细胞病毒感染及FGR有关
1~4mm，心房心室均可发生，但88％出现在左室，既可 以单发，也可以多发。 EIF在妊娠晚期可以开始逐渐消退， 大多在出生后半年内完全消失。病因是腱索乳头肌的微钙化。
⑵ 双室均有EIF的胎儿染色体异常的风险明显增加。
⑶ EIF的临床处理（从目前研究来看）： 在低危人群中仅有单一EIF表现，不提倡羊水产前
中、晚期时，则与先天畸形和染色体异 常有关。
• 在低危人群中孕早期发现脐带囊性包块，
应对胎儿其他结构进行祥细的检查，并追 踪观察，必要时进行羊水染色体检查。
胎儿心内强 声（EIF）
⑴四腔心切面
• 心室腔点状灶性回声 • 回声强度近似于肋骨 • 发生率为0.5-20%。常位于乳头肌或腱索上，大 小约
张判断标准：22周前＞4mm，32周前＞ 7mm，晚孕 时＞ 10mm。 ⑵部分胎儿肾盂扩张可能与下列原因有关: ①胎儿期尿流量比新生儿期大4～6 倍,这种高流量可在无 显著性梗阻情况下,造成输尿管、肾盂扩张; ②胎儿输尿管顺应性较强,当输尿管末端梗阻时,也可会扭 曲扩张;
中孕期软指标
短肢
＜-4SD
-2SD~-4SD
体质性骨病
宫内生长受限 正常胎儿 染色体异常
全身骨骼病变
血流动力学改变
★骨骼生长速度动态观察 ——维持在一定水平：FGR或正常 ——减慢：体质性骨病
软指标+ 骨外病变
染色体核型分析
中孕期超声软指标（四）
肠回声增强
• 定义：
肠回声强度类似或高于周围骨组Fra bibliotek回声• 可能机制
肠系膜缺血、肠粘膜出血 消化酶缺乏使肠内粪便粘稠、积聚甚至钙化
肠回声增强
分级：
0级：正常回声 Ⅰ级：比髂嵴回声低 Ⅱ级：等于髂嵴回声 Ⅲ 级：高于髂嵴回声
随级别增加，染色体三体儿的发生率增加 21.8%的染色体非整倍体胎儿出现肠回声增强 亦与囊性纤维化、巨细胞病毒感染及FGR有关
1~4mm，心房心室均可发生，但88％出现在左室，既可 以单发，也可以多发。 EIF在妊娠晚期可以开始逐渐消退， 大多在出生后半年内完全消失。病因是腱索乳头肌的微钙化。
⑵ 双室均有EIF的胎儿染色体异常的风险明显增加。
⑶ EIF的临床处理（从目前研究来看）： 在低危人群中仅有单一EIF表现，不提倡羊水产前
中、晚期时，则与先天畸形和染色体异 常有关。
• 在低危人群中孕早期发现脐带囊性包块，
应对胎儿其他结构进行祥细的检查，并追 踪观察，必要时进行羊水染色体检查。
胎儿心内强 声（EIF）
⑴四腔心切面
• 心室腔点状灶性回声 • 回声强度近似于肋骨 • 发生率为0.5-20%。常位于乳头肌或腱索上，大 小约
张判断标准：22周前＞4mm，32周前＞ 7mm，晚孕 时＞ 10mm。 ⑵部分胎儿肾盂扩张可能与下列原因有关: ①胎儿期尿流量比新生儿期大4～6 倍,这种高流量可在无 显著性梗阻情况下,造成输尿管、肾盂扩张; ②胎儿输尿管顺应性较强,当输尿管末端梗阻时,也可会扭 曲扩张;
胎儿超声异常的临床PPT课件
+ 胎儿体内水分积聚过多，表现为皮肤水肿、胸 腔积液、腹腔积液、胎盘水肿
+ 常见原因：胎儿心血管疾病、胸腔肿瘤、染色 体异常、某些畸形综合征、血液系统疾病、贫 血、肝病、病毒感染、心血管功能异常（贫血、 心律失常）、缺氧、心脏肥大、遗传原因、胎 儿肺囊肿、骨骼系统异常、胎儿泌尿系统畸形、 消化系统畸形等。
+ 其产前诊断与处理是一个复杂而困难的问题，要慎重 对待
+ 处理原则：
+ 对胎儿进行染色体分析和⁄或其它相关检查，以排除 可能的原因和预后，排除可能影响胎儿生命质量的严 重疾病
+ 在尊重夫妇意愿的原则上，建议加强产前的随访观察， 避免盲目的终止妊娠
+ 无脑畸形 + 露脑畸形 + 脑膨出 + 脊柱裂 + 脑积水—侧脑室体部宽度 >15mm + 前脑无裂畸形—主要为脑结构异常与面中轴异常 + 小头畸形—双顶径与头围径线显著小于孕周 + 先天性蛛网膜囊肿 + Dandy-Walker畸形—小脑蚓部发育不全、第四脑室囊
+ 这些超声表现被称为胎儿“软标志”。
+ 加拿大妇产协会制定的临床实践指南规定：每一 位孕妇在16～20孕周时均应接受一次常规超声检 查。
+ 16～20孕周产科超声检查除常规的测量外，应观 察8个胎儿软标志，
+ 其中5个(颈背部皱褶厚度、肠管回声增强、轻度 脑室扩张、心内局灶性强回声及脉络丛囊肿)与胎 儿单倍体异常有关，有些病例有非染色体异常。
+ 与胎儿单倍体异常的关系：有报道Magna囊扩大与胎儿单倍体异常尤 其是18三体有关。尤其当侧脑室不扩张而有其它异常存在时，与单倍 体异常的关系最大。
【PPT讲义】廖世秀-遗传病产前诊断的流程规范和标准
7.3.8产前筛查检出率要求： 二联（DS：60%、8%，T18:80%、5%，NTD85%、5%）； 三联（ DS：70%、5%，T18:85%、5%，NTD85%、5% ）； 四联（ DS：80%、8%，T18:80%、1%，NTD85%、5% ） 7.3.9阳性预测值：DS（真阳性/筛查阳性）≥0.5%。 7.3.10实验室质量控制：室内质控、室间质评；连续3年不 参加室间质评或未取得合格证视为质量控制不合格。
产前筛查技术规范及标准
《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》
《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查 与诊断技术标准》I部分
《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》
《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》
1.适用范围
2.临床应用流程
3.质量控制
4.试点单位
基于高通量测序的无创 DNA检测（NIPT）
（三）无产前诊断资质的产前筛查机构应与产前诊断机 构建立工作联系。
二、管理 （一）产前筛查的组织管理 1.在广泛宣传基础上，按照知情同意、孕妇自愿的原则；告知 产前筛查技术的局限性和结果的不确定性。 2.产前筛查纳入产前诊断的质量管理体系。 （二）定期报告 DS、NTD产前筛查结果（筛查阳性率、DS病例、NTD病例、 筛查阴性病例汇报给制定的产前诊断/筛查中心）。 （三）筛查效果的定期评估 产前诊断中心指导、监督DS、NTD产前筛查工作，并进行质 量控制（包括试剂、方法），对筛查效果进行评估及改进 建议。
其它结构 异常、
死胎等
产 前 筛 查 工 作 程 序
确定筛查对象 采集外周血
测定血清学指标
计算出胎儿风险 解释筛查报告
低危： 围保
要注意单 项指标异 常！
胎儿超声结构异常的遗传学诊断37页PPT
胎儿超声结构异常的遗传学诊断
51、没有哪个社会可பைடு நூலகம்制订一部永远 适用的 宪法， 甚至一 条永远 适用的 法律。 ——杰 斐逊 52、法律源于人的自卫本能。——英 格索尔
53、人们通常会发现，法律就是这样 一种的 网，触 犯法律 的人， 小的可 以穿网 而过， 大的可 以破网 而出， 只有中 等的才 会坠入 网中。 ——申 斯通 54、法律就是法律它是一座雄伟的大 夏，庇 护着我 们大家 ；它的 每一块 砖石都 垒在另 一块砖 石上。 ——高 尔斯华 绥 55、今天的法律未必明天仍是法律。 ——罗·伯顿
16、业余生活要有意义，不要越轨。——华盛顿 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。——罗素·贝克 18、最大的挑战和突破在于用人，而用人最大的突破在于信任人。——马云 19、自己活着，就是为了使别人过得更美好。——雷锋 20、要掌握书，莫被书掌握；要为生而读，莫为读而生。——布尔沃
END
51、没有哪个社会可பைடு நூலகம்制订一部永远 适用的 宪法， 甚至一 条永远 适用的 法律。 ——杰 斐逊 52、法律源于人的自卫本能。——英 格索尔
53、人们通常会发现，法律就是这样 一种的 网，触 犯法律 的人， 小的可 以穿网 而过， 大的可 以破网 而出， 只有中 等的才 会坠入 网中。 ——申 斯通 54、法律就是法律它是一座雄伟的大 夏，庇 护着我 们大家 ；它的 每一块 砖石都 垒在另 一块砖 石上。 ——高 尔斯华 绥 55、今天的法律未必明天仍是法律。 ——罗·伯顿
16、业余生活要有意义，不要越轨。——华盛顿 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。——罗素·贝克 18、最大的挑战和突破在于用人，而用人最大的突破在于信任人。——马云 19、自己活着，就是为了使别人过得更美好。——雷锋 20、要掌握书，莫被书掌握；要为生而读，莫为读而生。——布尔沃
END
超声检查胎儿发育异常PPT资料(正式版)
影不响同超 器声官检可出以率进的行因诊素断包的括孕周稍有不同，但是孕中期
但是胎儿畸形往往在形态变化较明显时才有可能被超声检测出来，而受各种因素影
的筛查，而很多结构异常，比如单肾、唇腭裂、 先天性心脏病等多由不确定多基因异常造成发育引起异常， 因此无法进行基因的确切诊断。胎儿发育早期，
妇才会进行基因 就 胎做儿出骨诊 骼断 系， 统需 异要 常进 ：行 软动骨态 发观 育察以确定器官的功能情况。
胎器儿官发 的育体早积期也，小由，于而体超积声较仪小器，的各分辨率有限，只能在胎儿发育到可分辨阶段才能进行诊断。
就对做于出 高诊风断险，的需孕要妇进可行以动进态行观染察色以体确检定查器，官但的主功要能是情染况色。体数目异常的检查;对于有遗传性疾病的孕妇才会进行基因 很中多枢孕 神妇经都系是统流的着缺眼陷泪：就无诊脑的儿，、“脑为积什水么、不脑能脊早膜一膨点出查、出小孩头子畸的形异。常，免得在孕周这
1.家族有生育畸形儿史及父母本身存在染色体异 常或器官异常者。
2.母体合并症，包括：糖尿病，结
缔组织疾病(包括系统性红斑性狼疮、风湿性关节 炎)，感染性疾病(如风疹、弓形体感染等)，孕早
期接受某些
致畸物质，酗酒，高龄孕妇及异常孕产史(羊水过 多或过少、习惯性流产、死胎史)。 目前可以检出的胎儿畸
对于高风险的孕妇可以进行染色体检查，但主要 那心么血胎 管儿系畸统形：的严发重生心与脏哪畸些形因，素包有括关法呢乐氏? 四联症、大动脉转位
主那要么与 胎以儿下畸因形素的有发关生：与哪些因素有关呢?
是染色体数目异常的检查;对于有遗传性疾病的孕 是主检要测 与异以常下的因关素键有时关期：。
现很在多认 孕为妇在都孕是流18着～眼24泪周就可诊以的进，行“大为多什数么先不天能畸早形一的点筛查选出，孩孕子32的～异34常周，可免以得对在部孕分周这 胎么儿大骨 时骼再系进统行异如常此：残软忍骨的发引育产?”作为医生，我们也希望能够在尽早的时间发现异常，但是技术的限制使得有些异
但是胎儿畸形往往在形态变化较明显时才有可能被超声检测出来，而受各种因素影
的筛查，而很多结构异常，比如单肾、唇腭裂、 先天性心脏病等多由不确定多基因异常造成发育引起异常， 因此无法进行基因的确切诊断。胎儿发育早期，
妇才会进行基因 就 胎做儿出骨诊 骼断 系， 统需 异要 常进 ：行 软动骨态 发观 育察以确定器官的功能情况。
胎器儿官发 的育体早积期也，小由，于而体超积声较仪小器，的各分辨率有限，只能在胎儿发育到可分辨阶段才能进行诊断。
就对做于出 高诊风断险，的需孕要妇进可行以动进态行观染察色以体确检定查器，官但的主功要能是情染况色。体数目异常的检查;对于有遗传性疾病的孕妇才会进行基因 很中多枢孕 神妇经都系是统流的着缺眼陷泪：就无诊脑的儿，、“脑为积什水么、不脑能脊早膜一膨点出查、出小孩头子畸的形异。常，免得在孕周这
1.家族有生育畸形儿史及父母本身存在染色体异 常或器官异常者。
2.母体合并症，包括：糖尿病，结
缔组织疾病(包括系统性红斑性狼疮、风湿性关节 炎)，感染性疾病(如风疹、弓形体感染等)，孕早
期接受某些
致畸物质，酗酒，高龄孕妇及异常孕产史(羊水过 多或过少、习惯性流产、死胎史)。 目前可以检出的胎儿畸
对于高风险的孕妇可以进行染色体检查，但主要 那心么血胎 管儿系畸统形：的严发重生心与脏哪畸些形因，素包有括关法呢乐氏? 四联症、大动脉转位
主那要么与 胎以儿下畸因形素的有发关生：与哪些因素有关呢?
是染色体数目异常的检查;对于有遗传性疾病的孕 是主检要测 与异以常下的因关素键有时关期：。
现很在多认 孕为妇在都孕是流18着～眼24泪周就可诊以的进，行“大为多什数么先不天能畸早形一的点筛查选出，孩孕子32的～异34常周，可免以得对在部孕分周这 胎么儿大骨 时骼再系进统行异如常此：残软忍骨的发引育产?”作为医生，我们也希望能够在尽早的时间发现异常，但是技术的限制使得有些异
【PPT讲义】廖世秀遗传病产前诊断的流程规范和标准
遗传学产前诊断流程及 规范和标准
2015-11-11
廖世秀 河南省医学遗传研究所 郑州大学人民医院（河南省人民医院）
提纲
1 产前诊断的概念及流程 2 产前筛查技术及规范 3 产前诊断技术及规范 4 产前诊断体系构建及应用
产前诊断
指在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段，如 细胞遗传及分子生物学、影像学、生物化学等技 术，了解胎儿在宫内的发育状况（如观察胎儿有 无体表畸形，分析胎儿染色体核型有无异常）， 检测胎儿细胞的生化项目和基因等，对先天性和 遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗（手术、 药物、基因治疗等）及选择性流产创造条件。
①孕早期产前筛查：PAPPA+hCG/ PAPPA+hCG+NT。
②孕中期产前筛查：AFP+hCG/ AFP+hCG+uE3/ AFP+hCG+uE3+InhA。
③孕中期胎儿游离DNA 筛查：基于高通量 测序。
胎儿NT值筛查
• 孕10周 ＞1.8mm • 孕11周 ＞1.9mm • 孕12周 ＞2.1mm • 孕13周 ＞2.2mm • 孕10-14周 ＞2.5mm
妊娠胎儿的产前诊断时，一定要对患儿明确遗传学诊断或对孕妇携带 者诊断明确，同时告知产前诊断局限性。
• 多学科会诊：产前诊断是交叉学科，在产前诊断前、中、后
要进行多学科会诊。
提纲
1 产前诊断的概念及流程 2 产前筛查技术规范及标准 3 产前诊断技术规范及标准 4 产前诊断体系构建及应用
常用产前筛查方案：
产前筛查技术规范及标准
《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》
《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》I
2015-11-11
廖世秀 河南省医学遗传研究所 郑州大学人民医院（河南省人民医院）
提纲
1 产前诊断的概念及流程 2 产前筛查技术及规范 3 产前诊断技术及规范 4 产前诊断体系构建及应用
产前诊断
指在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段，如 细胞遗传及分子生物学、影像学、生物化学等技 术，了解胎儿在宫内的发育状况（如观察胎儿有 无体表畸形，分析胎儿染色体核型有无异常）， 检测胎儿细胞的生化项目和基因等，对先天性和 遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗（手术、 药物、基因治疗等）及选择性流产创造条件。
①孕早期产前筛查：PAPPA+hCG/ PAPPA+hCG+NT。
②孕中期产前筛查：AFP+hCG/ AFP+hCG+uE3/ AFP+hCG+uE3+InhA。
③孕中期胎儿游离DNA 筛查：基于高通量 测序。
胎儿NT值筛查
• 孕10周 ＞1.8mm • 孕11周 ＞1.9mm • 孕12周 ＞2.1mm • 孕13周 ＞2.2mm • 孕10-14周 ＞2.5mm
妊娠胎儿的产前诊断时，一定要对患儿明确遗传学诊断或对孕妇携带 者诊断明确，同时告知产前诊断局限性。
• 多学科会诊：产前诊断是交叉学科，在产前诊断前、中、后
要进行多学科会诊。
提纲
1 产前诊断的概念及流程 2 产前筛查技术规范及标准 3 产前诊断技术规范及标准 4 产前诊断体系构建及应用
常用产前筛查方案：
产前筛查技术规范及标准
《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》
《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》I
产前超声检查在胎儿染色体异常胎儿概要精品PPT课件
v 肾脏回声增强在髓质部分，皮质回声低。
v 常伴羊水过少及膀胱不显示。
婴儿型多囊肾
诊断
v 本病的肾脏超声表现在不同孕周差异很大，早期诊断较困 难，应注意随访。
v 常规超声检查发现肾实质回声增强，肾脏纵径大于正常应 高度警惕本病。
v 常见的原因包括： 肾盂输尿管连接处梗阻（最常见） 膀胱输尿管反流 膀胱输尿管连接处梗阻 后尿道瓣膜，等等
肾积水 v 正常胎儿肾脏集合系统亦可有分离，尤其是在胎儿膀
胱充盈时，因而在判定胎儿肾盂扩张或积水时，注意 鉴别病理的还是生理性的。
肾积水 v 胎儿肾积水的诊断标准尚不统一：
中孕：>7mm 晚孕：>1.0cm
v
30W-----28-30mm
v
4OW-----36-43mm
v
周长 3/10腹围
SUCCESS
THANK YOU
2020/12/21
• 胎儿肾脏病变 • v １．肾积水 • v ２．肾囊性病变 • v ３．重复肾 • v ４．异位肾 • v ５．马蹄肾 • v 6．肾缺如
一、肾积水
胎儿肾积水可由泌尿道梗阻性病变或非梗阻性病变引起， 胎儿发生率超过1%。
¢最新认为不应再作为21-三体筛查的软指标 ¢单独发生不建议进行染色体核型分析 （4）肠回声增强 ¢发生率：常无病理意义 ¢定义：肠回声＞骨回声 ¢意义：最常见原因是羊膜腔内出血，但在某些偶发状况
中，也是囊性纤维化或染色体异常的标志。 ¢最新文献：单纯的肠回声增强，21-三体的风险值是正
常的3倍。 ¢建议进行染色体核型分析 （5）侧脑室积液 ¢轻度脑室扩张（10-15mm）胎儿染色体异常的发生率明
② 颈部水囊瘤
¢病因：胎儿水囊状淋巴管瘤的病因未明,通常表现为头 颈部见小、单一且暂时的,也可能为大、多发且永久的 液性囊性包块,据认为因孕40天颈静脉与颈淋巴系统不 能形成正常的交通支而造成;另一可能原因为淋巴腺上 皮发育异常所致。
v 常伴羊水过少及膀胱不显示。
婴儿型多囊肾
诊断
v 本病的肾脏超声表现在不同孕周差异很大，早期诊断较困 难，应注意随访。
v 常规超声检查发现肾实质回声增强，肾脏纵径大于正常应 高度警惕本病。
v 常见的原因包括： 肾盂输尿管连接处梗阻（最常见） 膀胱输尿管反流 膀胱输尿管连接处梗阻 后尿道瓣膜，等等
肾积水 v 正常胎儿肾脏集合系统亦可有分离，尤其是在胎儿膀
胱充盈时，因而在判定胎儿肾盂扩张或积水时，注意 鉴别病理的还是生理性的。
肾积水 v 胎儿肾积水的诊断标准尚不统一：
中孕：>7mm 晚孕：>1.0cm
v
30W-----28-30mm
v
4OW-----36-43mm
v
周长 3/10腹围
SUCCESS
THANK YOU
2020/12/21
• 胎儿肾脏病变 • v １．肾积水 • v ２．肾囊性病变 • v ３．重复肾 • v ４．异位肾 • v ５．马蹄肾 • v 6．肾缺如
一、肾积水
胎儿肾积水可由泌尿道梗阻性病变或非梗阻性病变引起， 胎儿发生率超过1%。
¢最新认为不应再作为21-三体筛查的软指标 ¢单独发生不建议进行染色体核型分析 （4）肠回声增强 ¢发生率：常无病理意义 ¢定义：肠回声＞骨回声 ¢意义：最常见原因是羊膜腔内出血，但在某些偶发状况
中，也是囊性纤维化或染色体异常的标志。 ¢最新文献：单纯的肠回声增强，21-三体的风险值是正
常的3倍。 ¢建议进行染色体核型分析 （5）侧脑室积液 ¢轻度脑室扩张（10-15mm）胎儿染色体异常的发生率明
② 颈部水囊瘤
¢病因：胎儿水囊状淋巴管瘤的病因未明,通常表现为头 颈部见小、单一且暂时的,也可能为大、多发且永久的 液性囊性包块,据认为因孕40天颈静脉与颈淋巴系统不 能形成正常的交通支而造成;另一可能原因为淋巴腺上 皮发育异常所致。
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妇儿中心 颈皮厚度增加,胎儿核型正常及主要的心脏结构畸形
作者 Hyett et al 1997 Ghi et al 2001 Lopes et al 2003 Galindo et al 2003 McAuliffe et al 2004
总计
人数 颈皮厚度
心脏 结构畸形
1,389 1,319 275 353 177
病例分析
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一、胎儿常见超声结构异常
常见的胎儿畸形分类
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胎儿神经系统先天畸形 胎儿先天性心脏畸形
胎儿胸腔畸形
神经管缺陷
胎儿心脏位置异常
脑积水和脑室扩张
心脏腔室大小异常
胼胝体发育不全
心脏内部结构异常
Dandy—Walker综合征
静脉－心房连接处异常导致的先
前脑无裂畸形（或全前脑）
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一）、胎儿NT增厚的临床处理及预后
NT定义
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定义：颈项透明层（Nuchal Translucency , NT）是指胎 儿颈椎水平矢状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度
。
病理生理学：
心功能障碍 头颈静脉充血 颈部细胞外基质转变 淋巴管发育不全 贫血及低蛋白血症 先天性感染
12-14孕 周 ++ ++ NP NP NP + + + ++ + ++
19-21孕 周 + + ++ ++ NP + + + + + +
>28孕周
+ ++
NP:该器官晚于该孕周的发育，因此在这一孕周进行评估并不可行
Paladini,Ultrasound of congenital fetal anomalies,2007
NT增厚的基础
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正常胚胎发育过程中,颈部淋巴管与颈静脉窦在11～14 周 左右相通。相通之前,少量淋巴液积聚在颈部形成暂时性 的NT增厚。正常胎儿在14 周后应消退，如果颈部淋巴管 与颈部静脉窦相通延迟,从而出现明显颈部淋巴回流障碍, 淋巴液过多的积聚在颈部,NT增厚明显,甚至到孕中期发展 成为淋巴水囊瘤；
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胎儿常见超声结构异常的 临床诊断与遗传咨询 廖灿
广州市妇女儿童医疗中心
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大型综合性的妇女儿童专儿科童医医院人院民中路院区
妇婴医院人民中路院区 珠江新城院区
内容摘要
胎儿常见的超声结构异常 胎儿医学医生应具备的基本素质 产前咨询过程中的注意事项 常见胎儿超声结构异常的咨询
胎儿NT增厚 胎儿脑积水 胎儿先天性心脏病 胎儿肾脏发育异常
胎儿异常诊断的处理
• 产前诊断技术（绒毛膜腔穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺）部分胎 儿宫内治疗手术应用
• 对产前诊断报告的正确的解读（染色体、分子诊断结果、染色体微 阵列芯片、二代测序结果等）
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国内超声检查规范与诊断指南
中国医师协会产前超声检查指南(2012) 卫生部. 产前诊断技术管理办法.2002.15. 广东省卫生厅.广东省卫生厅产前诊断技术管理实施细则.2006.16. 江苏省产前超声质量控制专家组. 江苏省医学会超声医学分会、江苏省 超声江苏省产前超声检查操作规范( 试行) 姜玉新,王志刚主编. 医学超声影像学.北京:人民卫生出版社,2010. 严英榴, 杨秀雄, 沈理主编. 产前超声诊断学. 北京: 人民卫生出版社 ,2003. 谢红宁主编. 妇产科超声诊断学. 北京: 人民卫生出版社, 2005
胎儿肢体 残缺
+ +++
18-21周 -+ ++ +
+++ +
+++
+++
+++
+++
>28周 +++ +++
+++
+
先天畸形 <18周
心脏畸形 ++
膈疝
+
隔离肺/肺 NP 囊腺瘤
食道闭锁 NP
十二指肠 NP 闭锁
脐膨出 +++
18-21周 +++ ++ ++
++ ++
+++
>28周 ++ ++ +
87%以上 77%以上 61%-95% 60%-86% 26.6%-92.54% 0%－1.4% 60.0%左右
房间隔缺损： 室间隔缺损： 左心发育不良综合征： 法洛四联症： 右室双出口 单一动脉干： 消化道畸形： 胎儿肢体畸形：
0%－5.0% 0%－66.0% 28.0%－95.0%。 14.0%－65.0% 70.0%左右 67.0%左右 9.2%－57.1% 22.9%－87.2%
2.5 – 3.4 毫米 >3.5 毫米
2.5 – 3.4毫米 > 3.5毫米
2.5 – 3.4毫米 > 3.5毫米
2.5– 3.9毫米 > 4.0毫米
2.5 –3.4毫米 > 3.5毫米
6/1102 (5.4/1,000) 9/287 (31.4/1,000)
18/722 (24.9/1,000) 42/597 (70.4/1,000)
2/159 (12.6/1,000) 11/51 (215.7/1,000)
7/131 (53.4/1,000) 25/222 (112.6/1,000)
5/122 (41.0/1,000) 8/55(145.5/1,000)
3,448 2.5 –3.4毫米 > 3.5毫米
38/2236 95/1212
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《中国医师协会产前超声检查指南(2012)》
1、早孕期超声检查（孕 13周以内）： （1）早孕期普通超声检查 （2）11-13周 NT 超声检查 2、中晚孕期超声检查： （1）一般产前超声检查（Ⅰ级产前超声检查） （2）常规产前超声检查（Ⅱ级产前超声检查） （3）系统产前超声检查（Ⅲ级产前超声检查） （4）针对性产前超声检查（IV级产前超声检查）
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产前咨询医师对胎儿结构异常诊断应具备的知识
产前超声知识
• 胚胎发育的特征 • 常见胎儿结构异常的发病率、超声表现、鉴别诊断 • 疾病的转归、新生儿的处理
产科监护的知识
• 具备对胎儿FGR、羊水过多、羊水过少、双胎/多胎妊娠、 胎儿多普勒血流的监测能力与异常诊断
胎儿异常诊断的多学科的处理
• 产前磁共振的应用 • 新生儿科、小儿内科、小儿外科的多学科会诊
Smith-Lemli-Opitz 綜合症 维生素D型无效性佝偻病
Zellweger 綜合症
Brachmann-de Lange 綜合症 联合畸形
di George綜合症 EEC綜合症 Fryn綜合症 努喃綜合症
Perlman綜合症 Stickler綜合症 Treacher-Collins 綜合症 三角頭 綜合症 VACTERL联合畸形
4.5-5.4毫米 5.5-6.4毫米 >6.5毫米
染色体结构畸 形
0.2% 3.7% 21.1% 33.3% 50.5% 64.5%
正常胎儿核型
胎儿 主要胎儿结构
死亡率
畸形
1.3%
1.6%
1.3%
2.5%
2.7%
10.0%
3.4%
18.5%
10.1%
24.2%
19.0%
46.2%
生存及健 康率
97% 93% 70% 50% 30% 15%
染色体核型正常的胎儿,有先天性心脏畸形时常出现NT增 厚，可能与心功能衰竭有关。心功能衰竭时静脉回流障碍 ,导致颈静脉压升高,淋巴管内淋巴液回流受阻,淋巴液过 多积聚于颈部,形成NT增厚；
唐氏综合征（21-三体）胎儿颈部皮肤细胞外透明基质增 加,细胞外液被大量吸附于透明基质的间隔内,使颈部皮肤 发生海绵状改变，形成NT增厚；
(17.0/1,000) (78.4/1,000)
7.8%
与NT增厚相关的遗传综合症
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颅缝早闭 枕脑畸形 小颚症/无眼球症 心脏结构畸形
膈疝 脐膨出 巨大膀胱症 肾发育不全 多囊性肾 肾综合症 体干结构畸形 先天性淋巴水肿
运动机能丧失变型序列 肌肉强直症
脊髓性肌肉萎缩症
Beckwith-Wiedemman 綜合症 GM1-神经节糖储积症 黏多醣症VII型
++ +++
+
+
双肾发育 NP
+++
-
不良
+
后尿道瓣 +++ +
-
+
任意部位 NP
+
+++
肿瘤
Paladini,Ultrasound of congenital fetal anomalies,2007
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部分胎儿解剖结构出现的孕周
解剖结构 颅骨 脑中线和大脑镰 小脑 胼胝体 脑回和脑沟 脊柱（NTD） 心脏四腔心结构 胃 腹壁 肾脏和膀胱 四肢
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二、产前咨询过程中医生应具备的基本素 质
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产前咨询医师应具备的条件
具有以下综合能力： 妇产科等临床医学经验和
技能 遗传学及实验室诊断（如