扑翼样震颤负性肌阵挛
肝豆状核变性的四大临床表现
肝豆状核变性的四大临床表现肝豆状核变性，又称Wilson病（WD），是一种由ATP7B的纯合或复合杂合突变(存在两个不同的突变等位基因)引起的遗传性铜代谢障碍性疾病。
ATP7B编码的跨膜铜转运酶（ATP7B）介导肝细胞将铜排泄至胆汁，并参与合成铜蓝蛋白（血液中主要的铜运输蛋白）。
肝脏是饮食中铜的代谢场所，ATP7B功能缺失导致肝细胞铜负荷过重，从而导致肝脏病理改变。
过量的非铜蓝蛋白结合的铜也会被释放到外周血液循环中，并在大脑等其他组织病理性蓄积，从而导致神经症状和精神障碍。
WD患者临床症状差异很大，发病的高峰年龄是5至35岁。
WD是罕见病，估计的发病率为1：30000；然而，最近的分子流行病学研究显示WD(携带两个致病突变等位基因)患病率高于预估。
尽管WD是为数不多的可治愈的遗传性疾病，但需要早期诊断和规范治疗。
WD中过量铜在不同的组织器官病理性蓄积，可出现不同的临床表现。
一、肝脏表现约40-60%的WD患者以肝病为首发症状，但也可能伴有其他症状。
在缺乏确定的基因型与表型相关性的情况下，不同患者和家系之间的症状和疾病严重程度可能不同。
因此，WD患者肝受累在临床上表现为一系列广泛的症状和体征，包括无症状的肝脏细微形态学改变、急性单纯性自限性肝炎、重型肝炎、复发性黄疸(存在溶血)、肝硬化伴或不伴门脉高压症，甚至急性肝衰竭。
在未治疗WD的患者中，年龄越大，意味着机体铜过载时间越长，因此成人患者比儿童患者有更高的肝硬化可能性；性别似乎对病程有调节作用，因为女性比男性更常出现急性肝衰竭。
WD临床病程多变的确切原因尚不清楚，然而它似乎是由遗传、表观遗传、激素和环境因素等共同作用所致。
早期诊断和治疗对于防止疾病进展和发展为肝硬化或肝功能衰竭至关重要。
通常，在儿童和青年WD患者中首发表现是肝脏轻到中度脂肪变，这在肝脏成像(超声)或肝活检中很明显。
脂肪肝可伴有肝功能异常，可诊断为血清转氨酶轻度升高(肝损伤的标志)。
小儿肌阵挛怎么确诊
小儿肌阵挛怎么确诊
一、概述
小儿肌阵挛其实是婴儿期常见的一种癫痫病，其特点就是发病比较早，具有特殊的痉挛形式，此病影响到智力的发育，治疗比较来也是比较困难的，而且不能完全治愈，此病一般来说小儿出生几天至
30个月，其中3-9个月居多，男性高于女性，所以在这段时间家长
们要十分的注意，如果发现宝宝有些什么的异常，要立即带宝宝到医院去检查，那么小儿肌阵挛怎么确诊呢，下面就与大家分享一下。
二、步骤/方法：
1、小儿肌阵挛发病前后神经系统都是发育正常的，发作的形式，有睡觉的时候，或者清早醒来的时候，部分运动性发作，一般都是突然发作的短暂的全身肌肉痉挛，颈、躯干和腿弯曲、内收或外展，双臂向前向外急伸呈拥抱状。
有些宝宝可能还会出现点头样的动作。
2、还有一些宝宝发作的时候，可能是受到外界一些突然性声音
刺激，或者是一些触觉刺激引起的，就是反射性的肌阵挛癫痫发作，在刚发病时症状可能很轻微，不容易被发现，所以家长在家要特别注意孩子得情况。
3、当发现小儿有以上的情况时，要立即带宝宝到医院去检查，
可以进行脑电图检查，很多家长可能担心这个检查对小儿有没有影响，其实这种检查是不会对孩子健康有任何影响的。
如果肌阵挛频繁发作，而普通脑电图检查正常，可以进行24小时动态脑电监护，以提高癫
痫性放电检出率。
还可以做视频脑电图检查，以便排除假性癫痫。
三、注意事项：
对孩子来说，尽早治疗癫痫病是康复的关键，癫痫病现在通过正规治疗是可以治愈的，但在治疗时要选择正规医院，专业治疗才是治愈癫痫病的关键。
扑翼样震颤名词解释(一)
扑翼样震颤名词解释(一)扑翼样震颤定义扑翼样震颤是一种肌肉的不自主收缩和放松引起的颤动现象，表现为肌肉的快速连续收缩和放松。
这种震颤往往呈现类似鸟翅膀扑动的频繁运动，故称为扑翼样震颤。
相关名词•震颤：也称为颤动，是指肌肉快速而不规则的收缩和放松所引起的蠕动现象。
例如：帕金森病患者常常伴有手部震颤，表现为手指不停地颤抖。
•扑翼：是一种描述鸟类或昆虫快速振动翅膀的动作，给人一种翅膀在迅速拍动的感觉。
例如：蜜蜂在花间飞舞时，翅膀产生的扑翼声吸引了许多人的目光。
•样式：指事物的特定形式或模式，具有一定的特征和规律。
例如：这款新手机的样式非常时尚，吸引了很多年轻人的关注。
解释和说明扑翼样震颤是一种特殊的震颤现象，它的形态和运动方式彷如鸟类或昆虫翅膀迅速扑动的样子。
震颤是一种肌肉的不连续性收缩和放松，而扑翼则是一种特定的振动动作。
因此，扑翼样震颤的特征是肌肉不自主地以类似鸟翅膀扑动的方式进行快速连续收缩和放松。
扑翼样震颤在医学上被广泛应用于研究肌肉功能和神经控制方面的问题。
通过观察和记录扑翼样震颤的频率、幅度和持续时间等参数，可以对某些疾病的诊断和治疗提供参考依据。
例如，震颤是帕金森病的典型症状之一，而扑翼样震颤可以用来评估帕金森病患者肌肉运动的变化情况。
同时，扑翼样震颤也被用作研究动物行为和运动控制领域的重要工具，为我们理解生物运动提供了有价值的信息。
总之，扑翼样震颤是一种肌肉收缩和放松引起的颤动现象，它的形态和运动方式类似于鸟类或昆虫翅膀的扑动动作。
通过研究扑翼样震颤，我们可以深入了解肌肉功能和神经控制，并将其应用于疾病诊断和治疗以及动物行为研究等领域。
眼阵挛肌阵挛综合征诊断标准
眼阵挛肌阵挛综合征诊断标准
眼阵挛肌阵挛综合征（BLEPHAROSPASM-HEMIFACIAL SPASM SYNDROME）是一种罕见的神经肌肉疾病，主要表现为眼睑肌肉的不自主性痉挛和面部一侧肌肉的痉挛。
这种疾病严重影响了患者的生活质量，因此早期诊断和治疗至关重要。
下面是眼阵挛肌阵挛综合征的诊断标准：
1. 主要症状，患者主要表现为眼睑肌肉的不自主性痉挛，常常导致眼睑无法完全闭合，严重影响视力和眼睛的保护功能。
同时，还伴有面部一侧肌肉的痉挛，表现为面部抽搐、口角歪斜等症状。
2. 病史，患者需有一段时间内持续出现上述症状，且无其他明显原因可解释。
3. 体格检查，医生在体格检查中能够观察到眼睑肌肉的不自主性痉挛，以及面部一侧肌肉的痉挛，可以通过观察和询问患者的症状来进行初步诊断。
4. 神经肌肉电生理检查，通过神经肌肉电生理检查可以进一步确认患者的肌肉痉挛是由于神经肌肉传导异常所致。
5. 排除其他疾病，诊断时需要排除其他可能导致眼睑痉挛和面部肌肉痉挛的疾病，如帕金森病、舌咽神经痛等。
以上是眼阵挛肌阵挛综合征的诊断标准，如果患者符合以上标准，应尽早就医，并寻求专业的神经科医生进行诊断和治疗。
及早发现和治疗能够有效缓解患者的症状，提高生活质量。
扑翼样震颤
扑翼样震颤一概述扑翼样震颤（asterixis）是由于基底节病变及小脑性共济失调而引起。
此种震颤粗大，节律稍慢，通常呈对称性，累及上肢及下肢，肌张力高低可变。
当患者平伸手指及腕关节时，腕关节突然屈曲，然后又迅速伸直，加上震颤多动，类似鸟的翅膀在扇动，故称扑翼样震颤。
多见于代谢性疾病，如肝豆状核变性、肝昏迷以及尿毒症等；也见于呼吸衰竭时肺性脑病。
二病因多由于代谢性疾病，如肝豆状核变性、肝昏迷以及尿毒症等引起。
三临床表现1.肝性脑病肝性脑病是一种致命性疾病，早期引起人格改变和轻度震颇，其后进行性发展为扑翼样震颤（肝性脑病的典型表现），伴嗜睡、行为异常、失用症，最终患者出现木僵和换气过度，昏迷时患者可出现典型反射亢进、Babinski征阳性、肝病性口臭、心动过缓、呼吸减弱和抽搐。
2.重度呼吸功能不全重度呼吸功能不全早期可引起头痛、烦躁不安、意识模糊、恐惧和反射消失，晚期出现嗜缍、扑翼样震颤、昏迷。
相关表现还包括呼吸困难、呼吸急促、呼吸变浅，早期血压增高。
晚期则出现血压下降。
3.尿毒症尿毒症是一种致命性疾病。
早期出现嗜睡、意识障碍、定向障碍、行为异常、易怒，晚期出现多系统损害相关表现。
扑翼样震颤伴木僵、感觉异常、肌肉颤搞、肌束震颤、足下垂，其他表现包括少尿、无尿、血压升高、心衰表现、心包炎、Kussmaul呼吸、食欲减退、恶心、呕吐，腹泻、胃肠道出血、体重减轻、呼气氨臭味、金属味（味觉障碍）。
四检查嘱患者将两臂平举，当手指分开时，如出现两上肢向外偏斜，腕和掌指关节有快速而不规则的阵发性鸟翼拍击样的屈伸动作，即为扑翼样震颤体征阳性。
五诊断扑翼样震颤是严重肝脏疾病患者发生肝性脑病时表现出来的一个特有的阳性体征，主要出现在肝性脑病患者的昏迷前期和昏睡期，是诊断肝性脑病发生最直接、最有力的依据。
六鉴别诊断应与抽搐鉴别：抽搐是不随意运动的表现，是神经-肌肉疾病的病理现象，表现为横纹肌的不随意收缩。
临床上常见的有如下几种：惊厥，强直性痉挛，肌阵挛，震颤，舞蹈样动作，手足徐动，扭转痉挛，肌束颤动，习惯性抽搐等。
运动障碍PPT精选课件
运动障碍病
需要注意的方面： 10、缓解因素：
酒精可减轻ET和肌阵挛性肌张力障碍；跑和倒退走可 减轻肌张力障碍步态
11、分散注意力和不持续性：提示非器质性可能
，但是需要与上述第10点一致。
8
运动障碍病
病史：
起病的方式、病程、伴随症状、功能残疾、生活质量 的影响
过去病史、包括感染（如风湿热）和中毒 服药物史－现在，既往和娱乐性毒品 酒精的反应性 家族史 神经心理特征 自主神经症状 睡眠障碍
14
运动障碍病
辅助检查：
血液： 脑脊液 遗传 电生理 影像学 活检（皮肤、肠道、骨髓）：偶尔
15
运动障碍病
辅助检查：
常规的血液学检查：肝、肾、甲状腺功能对震颤和阵 挛有重要意义；
铜蓝蛋白：年轻人和中年人：WD PD有时要注意和SCA和青少年起病的HD鉴别 影像学：意义有限，对于不能分类的PD随访可能有一
用可能会在药物已经停用后也持续存在 许多运动障碍病基本通过临床确诊，辅助检查所起的
作用很少 神经精神症状和认知障碍在运动障碍病很常见，在决
定病人的生活质量方面很重要。
20
21
肌张力障碍
神经功能紊乱
锥体外系病
主动肌与拮抗肌收缩 不协调或过度收缩引起
肌张力障碍 可累及躯体的 任何部位
以异常运动和 姿势异常为特征
运动障碍病的诊治规范
1
运动障碍病的分类
运动增多的运动障碍病（hyperkinetic disorder） 运动减少的运动障碍病（hypokinetic or
akinetic-rigid disorder）
2பைடு நூலகம்
震颤
十分钟小讲堂之震颤
帕金森 帕金森氏病
健康人
大脑半球是绿色的，颅骨是粉红色的，充 满液体的脑室是蓝色的在中心。
帕金森氏病导致脑室体积增大，脑组织失去密度，脑组 织死亡。帕金森氏症是由被称为基底神经节的大脑细胞 群的退化引起的，这有助于控制肌肉运动。这种疾病的 症状包括震颤,关节僵硬和动作迟缓。该病在10-15年期 间严重衰弱和丧失能力。
阿尔茨海默病 脑出血
十分钟小讲堂之震颤
饮用酒精有效率为66.7%，饮酒可以使症状减轻，但仅维持2-4个消失，此后症状又 会加重所以饮酒不能治疗此病，反而使症状加重，应该严格限制。
十分钟小讲堂之震颤
初期的帕金森病和特发性震颤很难在表现上区别，最好的办法是使用美多巴进行验证。有效 果则是帕金森，没有效果是特发性震颤。
十分钟小讲堂之震颤
震颤的秘密
神经内科 程娜 2019年2月
1)静止性震颤：震颤于静止时发生，如“搓丸 样”，见于帕金森氏病(Parkinson)。
帕金森容易发生在手部、下肢、躯干， 静止状态出现震颤，严重的时候一清醒 就开始震颤。
2)特发性震颤：在动作时发生，愈近目的愈 明显，见于小脑病变及特发性震颤又称家族 性、遗传性良性震颤、老年性震颤。
拿东西、端水杯，或夹菜时手就不停的颤抖。 此种现象多属于运动障碍疾病，特发性震颤 主要是在手部、头部还有下颌、舌，躯干和 下肢不容易震颤
3)扑翼样震颤：见于肝昏迷早期、慢性肝 病。
扑翼样震颤是由于既有基底节病变又有小 脑性共济失调而引起类似鸟的翅膀在扇动
十分钟小讲堂之震颤
彩色计算机断层扫描ct扫描患有帕金森病的病人的大脑。这是大脑的水平切片。
十分钟小讲堂之震颤
帕金森病的主要特点是静止性震颤，肌肉僵硬，行动迟缓。特发性震颤的主要特点是动作 性震颤（肢体静止时不抖动，主要累及双上肢和头部，极少累及下肢），有家族史，饮酒后好转。 换句话说，怕金色临床三联征，震颤，运动迟缓和僵直中的至少两项，才可考情以后，需要进行针对性治疗。早期帕金森病和特发性震颤都是服用药物（当然 是不同的药物种类），中后期的患者可以考虑手术（DBS、毁损术、细胞干预技术临床研究等）。
青少年肌阵挛发作怎么办
青少年肌阵挛发作怎么办在我们的日常生活中，健康养生已经是重中之重，人们越来越注意保持身体健康。
看起来处于成长阶段的青少年们应该是身体最健康的群体，可是越来越多的人会得肌阵挛相关的疾病，当青少年肌阵挛发作的时候，很多人不知所措，甚至觉得很害怕，如果没有及时送去医院，可能会有意想不到的危险，那么当出现这种情况的时候，我们应该怎么办呢？肌阵挛主要表现为双上肢电击样动作,如突然快速抽动,不规则和无节律,导致患者突然掉东西,轻者只表现为手笨拙或有过电感觉,重者可导致猝倒。
肌阵挛可以是单次发作，也可以是连续发作，发作多出现在清晨觉醒后一段时间，患者通常在起床穿衣服、洗漱、或用早餐，由于连续的不规则抽动表现为动作不稳，如穿衣时哆嗦，将勺子或筷子扔掉，下肢的抽动会表现为突然走路不稳，如绊了一下或膝部突然弯曲一下，或摔倒，多数患者症状轻微，通常不被病人和家属重视，直到出现全面性强直阵挛发作才就诊，就诊时如果医生没有刻意询问，病人及家属也未提供，由此可造成诊断的延误数月乃至数年之久。
JME患者常合并一种或两种其它发作，其中87-95%合并全面强直阵挛发作，多在肌阵挛症状1-3年后出现，少数在10余年甚至数十年后出现，主要出现在觉醒期，频率稀少，有时连续肌阵挛后出现，28%的患者伴有失神发作，程度轻，持续时间短，不容易被发现，有些患者在脑电图监测过程中被发现。
容易诱发发作的因素：熬夜睡眠不足，疲劳，过量饮酒，精神应急：兴奋和专注，网络游戏也可以促发。
看了以上关于青少年肌阵挛发作的症状和可能触发的原因后，相信大家对于这种状况有了大概的了解。
以后在生活中碰到类似的情况，也要做到不慌乱，或者提供基本的帮助。
有很多原因可能会触发青少年肌阵挛，那么就提醒大家在平时生活要更加注意养成合理的生活习惯和作息规律，避免肌阵挛发作。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
扑翼样震颤负性肌阵挛
先看两段视频。
1
这是一位肝硬化的老年男性，因出现手抖1月余请神经科会诊。
视频中可以看到，患者双手不能持续的维持背屈姿势，间断出现手腕屈曲，而后又恢复原位。
2
这是一位七十多岁的大爷，因为肺部感染收入呼吸内科，给莫西沙星抗感染3天后，出现全身抖动，请神经科会诊。
视频中可见患者维持姿势困难，双手平举时不规律的、短暂的掉落，而后又部分或者过度的纠正回原位。
躯干和双下肢也有类似表现，需要家属搀扶才能维持坐位。
扑翼样震颤（ASTERIXIS）
视频1是典型的扑翼样震颤，该现象最早由Adams和Foley在一位肝性脑病的患者身上发现并报道，很多代谢或者中毒性脑病如高碳酸血症、尿毒症、肺性脑病都可以看到。
也可以由一些药物过量引起，如苯妥英等一些抗惊厥药。
曾经在ICU遇到一例肺性脑病患者出现扑翼样震颤，视频不知存在哪里找不到了。
有文献报道环丙沙星可以引起负性肌阵挛，视频2考虑莫西沙星所致，尚未见报道。
这一系列动作由两个部分循环组成：1，维持姿势的肌肉突然丧失张力，由重力或肌肉弹性发挥作用产生一个运动；2，继而患者对这种运动进行纠正产生动作（过度或不足）。
It consists of arrhythmic lapses of
sustained posture that allow gravityor the
ierent elasticity of muscles to produce a
ovement, which the patientthen corrects,
sometimes with overshoot.
说起来比较抽象，可以想象一下，一堂无聊的数学课，老师在讲台上天花乱坠，你在下边摇摇欲睡，眼睛一闭，头一点（颈部肌肉张力丧失）；而后瞬间惊醒，猛然抬头（肌肉紧张，纠正低头）；周而复始，直至下课。
这就是一个典型的负性肌阵挛的场景。
后来，Leavitt和Tyler以及Young和Shahani阐述了这种姿势的中断或丧失期间，肌肉电图有35-200ms的静默期。
Ugawa等人还发现，通过肌电图和脑电图的联合记录，在静默期之前，脑电图抓到一个疑似来自运动皮层的尖波，进而从生理学上证实了这种现象不同于震颤和阵挛，将一直混淆与后两者中的扑翼样震颤剥离出来，称之为负性肌阵挛。
在10版Adams and Victor中关于扑翼样震颤描述为“负性震颤”（negative tremor）
This confimed that asterixis differs
physiologically from both tremor and
myoclonus, with which it was formerly
conused; it has incorrectly been referred to
as a 'negative tremor.'
而后来的说法更多的是“negative myoclonus ”，到底是哪种，我们先理一下震颤和阵挛的定义。
同版书当中关于阵挛如此描述：
Clonus refers to a series of rhythmic,
monophasic (i.e., unidirectional)
contractions and relaxations of a group of
muscles, differing in the way from tremors,
which are always diphasic or bidirectional.
阵挛不同于震颤的地方在于其是一组肌肉单相的，有节律的收缩和舒张，而震颤常为双相。
简言之，阵挛是有节律的一哆嗦，而震颤需要周而复始。
就这点来看，扑翼样震颤表现为肌肉突然的舒张，而后收缩，间隔一段时间后再次出现，是单相的舒张-收缩，正好与阵挛
过程相反，所谓负性阵挛。
检查手法
患者保持上肢伸直，腕关节背屈，手指伸直。
手腕可在一分钟内出现数次不规律的俯屈。
其他维持姿势的肌群同样可以看到类似现象：如伸出的舌头，闭着的眼睛，屈曲躯干。
有时，为了更好的引出扑翼样震颤，可以让患者手伸展，平放在桌面上，然后翘起中指食指。
单侧肢体出现负性肌阵挛见于丘脑、中脑上部中风。
视频2中患者停药后，症状很快消失。
癫痫综合征中的负性肌阵挛不在此次讨论之列。
参考文献：
1.Adams and Victor's Principle of Neurology 10th
2.Negative Myoclonus Induced by Ciprofloxacin.
3.Negative myoclonus. An overview of its clinical features, pathophysiological mechanisms,and management.。