出生缺陷预防试题
出生缺陷预防理论考核试题及答案
出生缺陷预防理论考核试题一、单选题1.出生缺陷是出生时即存在的结构和功能的异常，以下是出生缺陷的是（）［单选题］。
A.身体某些部位或器官,如头颅、眼睛、心脏等结构或功能与正常的孩子不一样√B.发生新生儿黄疸和肺炎C.背部及臀部有胎记2.出生缺陷的产生与（）和环境因素有关，或者由于两者相互作用而发生环境因素包括物理因素、生物因素、化学物质及营养因素等［单选题］。
A.夫妇文化程度B.孩子出生后体质C.遗传因素√3.出生缺陷一级预防的主要内容是:教育和指导（）的夫妇，选择最佳生育年龄、接受遗传咨询、均衡营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，预防出生缺陷的发生。
（）［单选题］。
A.孕中期和晚期B.产褥期C孕前和孕早期√4.出生缺陷二级预防的主要内容是:指导孕妇在（）接受产前筛查和产前诊断,识别胎儿是否存在出生缺陷，早期发现，早期干预,减少出生缺陷儿的出生。
（）［单选题］。
A孕前B∙孕期√C产后5.出生缺陷三级预防是对（）给予治疗和康复训练，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。
（）［单选题］。
A.孕妇B胎儿C.出生缺陷儿√6.下面月项不属于婚前医学检查范围（）［单选题］。
A.严重遗传病8.指定传染病C.有关精神病D心理健康问题√7.无脑畸形和脊柱裂是常见的神经管畸形。
发生神经管畸形主要原因之一是（）［单选题］。
A.孕妇经常接触农药8.孕妇体内缺少"叶酸"√C.妇女在怀孕时受到惊吓9.神经管畸形的主要产前检测方法（）［单选题］。
A.B超检测VB.X线检测CE颂10在神经管畸形高发地区，妇女在计划怀孕时，要在怀孕前3个月到怀孕后3个月补充小剂量（），可以减少神经管畸形的发生风险。
（）［单选题］。
A.碘剂B.叶酸VC钙片10.”唐氏综合征"患儿每个细胞内都多一条染色体，是一种高发的（λ患儿智力低下，生活不能自理，给家庭和社会带来沉重负担。
（）［单选题］。
出生缺陷预防试题及答案
出生缺陷预防试题及答案出生缺陷是指婴儿在出生前就已经发生的结构或功能异常。
这些异常可能由遗传因素、环境因素或两者的相互作用引起。
预防出生缺陷是公共卫生领域的一个重要议题。
以下是一些关于出生缺陷预防的试题及答案，旨在帮助人们了解相关知识，并采取有效措施以减少出生缺陷的发生。
一、选择题1. 出生缺陷的主要原因是什么？A. 遗传因素B. 环境因素C. 遗传因素和环境因素的相互作用D. 不明原因答案：C2. 以下哪项不是预防出生缺陷的有效措施？A. 孕前和孕期服用叶酸B. 避免接触有害物质C. 孕期大量饮酒D. 定期产前检查答案：C3. 以下哪种维生素有助于预防神经管缺陷？A. 维生素AB. 维生素BC. 维生素CD. 叶酸答案：D二、判断题1. 所有出生缺陷都可以通过产前诊断发现。
（错误）2. 孕期吸烟会增加胎儿出生缺陷的风险。
（正确）3. 遗传咨询对于预防遗传性出生缺陷没有帮助。
（错误）三、简答题1. 请简述孕前保健的重要性。
孕前保健是预防出生缺陷的重要环节。
通过孕前保健，可以识别和控制可能影响胎儿健康的风险因素。
例如，孕前服用叶酸可以显著降低神经管缺陷的风险；避免接触有害物质如烟草烟雾、酒精和某些药物可以减少胎儿发育异常的风险；定期的健康检查可以帮助识别和治疗可能影响胎儿健康的疾病。
2. 为什么孕前和孕期服用叶酸很重要？孕前和孕期服用叶酸对预防神经管缺陷至关重要。
神经管缺陷是一种严重的出生缺陷，包括脊柱裂和无脑儿等。
叶酸是一种B族维生素，对细胞的分裂和生长至关重要。
研究表明，孕前至少一个月开始服用叶酸，并持续到孕早期，可以显著降低神经管缺陷的风险。
四、案例分析题某孕妇在孕早期没有服用叶酸，现在她担心胎儿会有神经管缺陷的风险。
请分析她应该采取哪些措施来降低这种风险？1. 立即开始服用叶酸，并咨询医生以确定合适的剂量。
2. 定期进行产前检查，包括超声波检查，以监测胎儿的发育情况。
3. 避免接触已知对胎儿有害的环境因素，如烟草烟雾、酒精和某些药物。
出生缺陷综合防控试题(二级预防)题库含答案
出生缺陷综合防控试题（二级预防）题库含答案1、从。
年起,我国将每年的9月12日定为“中国预防出生缺陷日”？（分值：2分）•A、2004 年•B、2005年（正确答案）•C、2006 年•D、2007 年•E、2008 年2、据估算，我国出生缺陷总发生率约为。
？（分值：2分）•A、5.0%•B、5.2%•C、5.4%•D、5.6%E、5.8%3、《全国出生缺陷综合防治方案》目标要求，到2022年, 出生缺陷防治知识知晓率达到O,产前筛查率达到O?（分值：2分）A、90%,80%B、85%,75%C、80%,70%（正确答案）D、75%,65%E、70%,60%4、母婴保健医学技术鉴定委员会应当自接到鉴定申请之日起（）日内作出医学技术鉴定意见，并及时通知当事人？（分值：2分）A、15B、20C、25D、30（正确答案）E、355、根据《中华人民共和国母婴保健法》规定，O以上地方人民政府根据本地区的实际情况和需要，可以设立母婴保健事业发展专项资金？（分值：2分）•B、地市级•C、省级•D、自治区•E、直辖市6、广泛开展产前筛查，普及应用产前筛查适宜技术，规范应用高通量基因测序等新技术，逐步实现怀孕妇女孕（）周前在自愿情况下至少接受1次产前筛查。
（分值：2分）•A、16•B、20•C、24•I）、28（正确答案）•E、327、下列哪项不是“健康中国2030”规划纲要健康中国建设主要指标？（分值：2分）•A、人均预期寿命（岁）•B、孕产妇死亡率（1/10万）•C、婴儿死亡率（%。
）•D、5岁以下儿童死亡率（%。
）•E、严重传染病发病率（%）（正确答案）8、孕妇外周血胎儿游离DNA检测的标本、信息和资料的保存期限应不少于。
年？（分值：2分）•A、1•B、2•C、3（正确答案）•D、4•E、59、早孕期产前筛查的血清标志物是O?（分值：2分）•A、free-β11C（ΛPAPP-A （正确答案）•B、free-βHCG. AFP•C、PAPP-A、AFP•D、free-βHCG. PAPP-A、uE3•E、free-βHCG. PAPP-A、NT10、18-三体综合征筛查结果采用的阳性切割值一般为O?（分值：2分）•A、1/270•B、1/300• C.1/350（正确答案）•D、1/400E、1/50011、关于产前血清学筛查指标，在筛查孕周范围内，下列哪项说法是错误的？（分值：2分）•A、AFP浓度随孕周增加而增加•B、uE3浓度随孕周增加而增加•C、BHCG浓度随孕周增加而增加（正确答案）•D、PAPP-A浓度随孕周增加而增加•E、free-BHCG浓度随孕周增加而降低12、可因近亲结婚导致发病风险增加的遗传病是（）？（分值：2分）•A、AD•Ik AR（正确答案）•C、XD•D、XR•E、以上答案均正确13、浙江省2021年版工作规范要求乙肝病毒表面抗原阳性的孕产妇所生儿童，应在出生后几小时内尽早接种首剂乙肝疫苗？（分值：2分）A、6小时（正确答案）B、8小时•C、12小时•D、18小时•E、24小时14、致畸因子作用于胚胎最敏感的时期是？（分值：2分）•A、受精后4-8周（正确答案）•B、受精后3-8天•C、受精后第3-8周末•D、受精后1-5周•E、受精后2-4周15、唐氏综合征的超声软指标不包括？（分值：2分）•A、颈后透明层增厚•B、足内翻（正确答案）•C、股骨及肱骨短•D、轻度侧脑室扩张•E、草鞋足16、对肢体-体壁综合征的临床特点与声像图表现，错误的是（分值：2分）A、常伴羊水过少•B、脊柱侧弯是该综合征的一个特征性该表•C、40%的病例可见羊膜带•I）、该综合征为染色体异常（正确答案）•E、腹壁皮肤不易显示17.DiGeorge综合征（22qlL2缺失）所致的心脏畸形除外？（分值：2分）•A、主动脉弓离断•B、肺静脉异位引流（正确答案）•C、肺动脉瓣缺如综合征•D、法洛氏四联症•E、大动脉公干18、静脉导管A波缺失或反向最不可能出现在以下哪个疾病？（分值：2分）•A、胎儿宫内缺氧•B、贫血•C、心功能受损•D、肺动脉高压•E、左心梗阻性疾病（正确答案）19、下列哪项不是十二指肠闭锁的超声表现？（分值：2分）•A、双泡征•B、双泡征中大的无回声区是胃泡•C、双泡征中大的无回声区是十二指肠•D、羊水过多•E、结肠扩张（正确答案）20、下列哪项是胎儿期循环的遗迹？（分值：2分）•A、三角韧带•B、肝圆韧带（正确答案）•C、肝胃韧带•D、冠状韧带•E、镰状韧带21、多普勒效应是指？（分值：2分）•A、震动源频率的变化与传播速度的关系•B、接受体频率的变化与传播速度的关系•C、超声波长的变化与超声频率的关系•D、振动源与接受体相对运动时接收频率的变化（正确答案）•E、超声传播速度的变化与波长的关系22、双羊膜囊单绒毛膜双胎的受精卵分裂时间为？（分值:2分）A、受精后72小时内B、受精后4-8天（正确答案）C、受精后第9T3天D、受精后13天后23、有关克氏综合征，不正确的是？*（分值：2分）A、染色体核型可以是47,XXY或48,XXXY或49,XXXXYB、无论多出几条X染色体，均为男性表型C、骨骼、躯干、颅面畸形在47,XXY较少见D、48,XXXY和49,XXXXY智力严重低下（正确答案）E、有生育可能孕妇22岁，孕1产0,本次妊娠自然怀孕，早孕期超声提示宫内单活胎。
出生缺陷预防测试试题
作者:日期: 2出生缺陷预防试题一：单选题1. 出生缺陷是出生时即存在的结构和功能的异常，以下是出生缺陷的是：aA. 身体某些部位或器官，如头颅、眼睛、心脏等结构或功能与正常的孩子不一样B. 发生新生儿黄疸和肺炎C. 背部及臀部有胎记2. 出生缺陷的产生与__c _______ 和环境因素有关，或者由于两者相互作用而发生。
环境因素包括物理因素、生物因素、化学物质及营养因素等。
A. 夫妇文化程度B. 孩子出生后体质C•遗传因素3. 出生缺陷一级预防的主要内容是：教育和指导—c ______ 的夫妇，选择最佳生育年龄、接受遗传咨询、均衡营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，预防出生缺陷的发生。
A. 孕中期和晚期B. 产褥期C. 孕前和孕早期4. 出生缺陷二级预防的主要内容是：指导孕妇在___ b _____ 接受产前筛查和产前诊断，识别胎儿是否存在出生缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生。
A. 孕前B. 孕期C. 产后5. 出生缺陷三级预防是对 _______ c___ 给予治疗和康复训练，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。
A. 孕妇B. 胎儿C. 出生缺陷儿6. 下面那项不属于婚前医学检查范围：dA. 严重遗传病B. 指定传染病C. 有关精神病D. 心理健康问题7. 无脑畸形和脊柱裂是常见的神经管畸形。
发生神经管畸形主要原因之一是_____ b。
A. 孕妇经常接触农药B. 孕妇体内缺少"叶酸”C. 妇女在怀孕时受到惊吓8. 神经管畸形的主要产前检测方法：aA. B超检测B. X线检测C. CT检测9. 在神经管畸形高发地区，妇女在计划怀孕时，要在怀孕前3个月到怀孕后3个月补充小剂量_b _______ ，可以减少神经管畸形的发生风险。
A. 碘剂2B. 叶酸C. 钙片10. 人类的染色体是存在于细胞核中的棒状结构物，其结构和数目都是固定的。
胚胎孕育过程中，胎儿染色体数目或结构发生改变而引起的先天性疾病被称为 ___ c ____ 。
2023年出生缺陷防治培训理论考核试题及答案
出生缺陷防治培训理论考核一、选择题1人类遗传性疾病不包括（）［单选题］*A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.先天性疾病VD.染色体病2、孕妇自行提出产前诊断的，经治医生可根据其情况提供医学咨询，由（）决定是否实施产前诊断技术。
［单选题］*A.医生‹B.孕妇√C.医院D.计生部门3、下列哪项不是孕中期血清学筛查筛查项目？［单选题］*A.唐氏综合征B.爱德华综合征C.神经管畸形D.13-三体综合征√4、夫妻双方均为同一常染色体隐性遗传病携带者，其后代患病的风险是:［单选题］*A.1/4VB.1/2C.1/8D.15.以下哪一项不是产前诊断常用的样本:［单选题］*A.羊水B.脐血C..绒毛D.孕妇血液√6、临床上用于外周血染色体分析的技术为:［单选题］*A.核型分析√B.细胞培养C.免疫组化D.HE染色7、近亲结婚会导致下列哪种遗传病的发病风险增加:［单选题］*A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传VC.X连锁遗传D.线粒体遗传病8、下列哪项不属于遗传物质:［单选题］*B.染色体C.mRNAD.蛋白质V9 .下列哪项不是孕中期血清学筛查的生化指标？［单选题］*A.HCGB.AFPC.UE3D.PAPP-A√10 .目前最安全的侵入性产前诊断检查方法为:［单选题］*A.绒毛取样11 羊膜腔穿刺√C.脐血管穿刺D.胎儿镜11 .医疗机构只对（）进行产前筛查。
［单选题］*A.已签署知情同意书,同意产前筛查的孕妇√12 没有签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇C.拒绝签署知情同意书的孕妇D.所有孕妇13 .克氏综合征的染色体核型为？［单选题］*A.45,XB.46,XYD.47,XXY√14 .对于筛查结果高风险的应尽快通知孕妇，应该：［单选题］*A.建议孕妇进行产前诊断，并有记录可查√B.建议孕妇进行产前诊断，没有记录可查C.建议孕妇终止妊娠D.是否产前诊断与医生无关14.NIPT筛查结果为低风险的孕妇，应向孕妇说明此结果（）［单选题］*A.完全排除不了可能性B.完全排除可能性C.并不能完全排除可能性√D.和高风险一样15、绒毛穿刺术的缺点是？［单选题］*A.早发现、早诊断、早干预B.增加了孕妇下次妊娠备孕时间C.限制性胎盘嵌合VD.减少了孕妇下次妊娠备孕时间16.关于胎心，下列说法错误的是？［单选题］*A.正常胎心率110-160次/分B.孕早期胎心率170次/分，是异常的√C.孕晚期胎心率增快，可能提示胎儿宫内窘迫D.胎动时会出现一过性胎心率增快17.NIPT检测的是孕妇外周血中的（）［单选题］*A.母体游离DNA片段B.母体染色体核C.母体胎儿游离DNA片段√D.胎儿游离DNA片段18.关于无创DNA检测下列说法错误的是［单选题］*A.近期有异体输血的孕妇为禁忌症B.为筛查手段，不是确诊C.可以分离孕妇血液中游离的胎儿DNAVD.羊水穿刺有禁忌的孕妇可以选择19.产前超声软指标的特点是：［单选题］*A.特异性B.代表结构畸形C.在正常胎儿中可见，但提示胎儿合并染色体异常风险增加VD.不需要随访观察超声20.关于超声软指标，下列哪项需要介入性产前诊断［单选题］*A.胎儿NF增厚√B.单侧脉络丛囊中C.轻度肾盂分离D.心室强光斑21.卵圆孔闭合时间［单选题］*A.胎儿宫内B.新生儿出生后半岁到1岁√C.新生儿出生后D胎儿孕晚期22胎儿NT值测量：［单选题］*CR1需在45-84mm之间√正常范围为小于3.5mm孕14周以上小于孕11周23.关于耳聋,说法正确的是：［单选题］*A.耳聋的父母生的孩子一定耳聋B.父母均耳聋，可以生出健康的孩子√C.父母没有耳聋，孩子一定没有耳聋D.父母均为同一致病基因耳聋，生的孩子可以没有耳聋24、21三体综合征最常见的核型是？［单选题］*A∙47,XX,+21√B.46,XX,der(14;21)(q1O;q1θ),+21C.嵌合体型D.21-部分三体25、22q112微缺失综合征最为常见的临床表现是？［单选题］*A心脏畸形√B.先天胸腺发育不良C.唇腭裂D.甲减26 .关于胎儿超声，下列正确的是？［单选题］*A.孕中期胎儿胆囊未见显示，提示先天性胆道闭锁B.有十二指肠闭锁时，胃泡明显增大√C.孕晚期时结肠内径不超过7mmD.靠近脊柱的心腔为右心房27 .哪项是单绒双羊的超声表现［单选题］*A.子宫腔内克看到两个妊娠囊，囊内分别见两个卵黄囊回声B.胎盘呈T征√C.胎盘呈双胎峰D.胎儿性别一致28 .我国耳聋最常见的致病基因是?［单选题］*A.GJB6B.OTOFC.MY07AD.GJB2√29 .苯丙酮尿症，说法错误的是？［单选题］*A.为常染色体隐性遗传病病B.可通过饮食控制治疗的遗传代谢病C.父母双方为携带，每一胎都有1/4概率患病D.父母双方为携带，女孩患病，男孩不患病√30 .染色体核型分析中常用符号哪项表示为缺失［单选题］*A.derB.dupC.de1√D∙P31.1 Mb等于？［单敏］*A,100kbB.1000bpC1OObD.1000kb√32.关于介入性产前诊断下列说法错误的是［单选题］*A.高龄妊娠，建议介入性产前诊断B.夫妻双方一方有染色体异常,建议介入性产前诊断C.唐氏筛查NTD高风险，建议介入性产前诊断VD.不良孕产史，建议介入性产前诊断33.关于羊膜腔穿刺术，下列说法错误的是［单选题］*A孕妇B超提示胎盘低置状态不能做羊膜腔穿刺术VB.抽取羊水前弃去2m1羊水，是为了避免母体污染C.新冠感染有发热症状的孕妇暂缓羊膜腔穿刺术D.近期有先兆流产症状的孕妇暂缓羊膜腔穿刺术34.关于绒毛穿刺,下列说法错误的是［单选题］*A.绒毛穿刺包括B超定位下经阴道穿刺及经腹壁穿刺B.因绒毛穿刺风险大，故孕妇均建议羊膜腔穿刺术√C.绒毛穿刺的适宜孕周为11-14周D.绒毛穿刺获取的是绒毛滋养层细胞35.下列哪项属于遗传代谢病？［单选题］*A.血友病B.假肥大性肌营养不良C.软骨发育不全D.甲基丙二酸血症√36 .关于TROCH病毒感染，下列说法错误的是［单选题］*A.母体病毒感染一定会导致出生缺陷√B.胎儿宫内是否病毒感染可以通过羊膜腔穿刺术诊断C.女性进行风疹疫苗免疫，可有效预防孕期风疹病毒感染D.先天性巨细胞病毒感染目前无有效的治疗方法37 .下列因素中，需要及时终止妊娠的是？［单选题］*A.脐带螺旋过紧B.孕晚期舒张期脐血流频谱消失√C.孕晚期羊水指数7.8D.胎盘低置38 .关于胎儿附属物，下列说法错误的是［单选题］*A.胎盘可位于子宫内的任何位置，故要多角度、多切面扫查，后壁胎盘不易完全显示。
2023年出生缺陷防控技能大赛试题及答案
出生缺陷防控技能大赛一、选择题1、遗传咨询的原则不包括下列哪项？（）[单选题]*A、自主原则B、知情同意原则C、倾向性原则√D、守密和尊重隐私原则2、为什么要禁止近亲结婚?（）[单选题]*A、相同的基因较多√B、致病的基因较多C、遗传病基因较多D、变异基因较多3、以下哪种情况禁止结婚?（）[单选题]*A、直系血亲和三代以内的旁系血亲√B、男女任何一方患有严重的常染色体显性遗传病C、婚配双方均有相同的严重常染色体隐性遗传病D、婚配的任何一方为精神分裂症和其他精神病情稳定者及先天性心脏病等多基因病的高发家系患者4、《中华人民共和国母婴保健法》中提到的严重遗传性疾病，是指（）。
[单选题]*A、由于遗传因素先天形成，患者全部或者部分丧失自主生活能力，后代再现风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病√B、染色体异常相关的遗传病C、X连锁或Y连锁的遗传性疾病D、多基因遗传性疾病5、下列不属于一级预防的是（）[单选题]*A、婚检，孕前优生检查B、避免近亲结婚C、产前筛查、产前诊断√D、胚胎植入前检测（PGT）6、怀孕哪一期感染风疹病毒对胎儿影响最大?（）[单选题]*A、孕早期√B、孕中期C、孕晚期D、不确定7、下列哪项血清学检查可用于神经管畸形的筛查?（）[单选题]*A、AFP√B、PAPP-AC、HCGD、微量元素8、唐氏综合征最常见的表现是什么?（）[单选题]*A、智力低下√B、先天性心脏病D、地中海贫血9、下列哪项不属于产前诊断技术？（）[单选题]*A、遗传咨询B、羊水穿刺√C、细胞诊断及分子诊断D、医学影像技术10、下列不属于遗传病的是哪种?（）[单选题]*A、红绿色盲B、抗维生素D佝偻病√C、21三体综合征D、血友病11、一33岁女性，2年前曾生育过一个21-三体综合征的病儿，现已妊娠50天，本次妊娠应选择何种检查?（）[单选题]*A、孕妇血甲胎蛋白(AFP)B、HCG测定C、非结合雌三醇测定D、羊水穿刺√12、神经管畸形属于什么遗传病?（）[单选题]*单基因病多基因病√线粒体病13、新生儿遗传代谢病的发病原因是（）[单选题]*感染染色体畸形基因突变√意外14、人类的染色体有多少对?（）[单选题]*A、22对B、23对√C、44对D、46对15、羊膜腔穿刺的最佳时机是什么时候?（）[单选题]*A、妊娠10-14周B、妊娠12-16周C、妊娠16-21周√D、妊娠18-24周16、21-三体综合征属于以下哪个病?（）[单选题]*A、染色体病√B、性连锁遗传病C、先天性代谢缺陷病D、神经管缺陷病17、下列那些疾病应该进行染色体检查?（）[单选题]*A、先天愚型√B、苯丙酮尿症C、白化病C、地中海贫血18、哪一种出生缺陷的发生与母亲生育年龄关系最大?（）[单选题]*A、地中海贫血B、神经管畸形C、唐氏综合征√D、苯丙酮尿症19、产前诊断的疾病种类不包括以下哪个?（）[单选题]*A、染色体疾病B、性连锁遗传疾病C、先天性代谢缺陷疾病D、糖尿病√20、禁止近亲结婚主要是预防哪一类遗传病的发生?（）[单选题]*A、染色体异常遗传病B、显性遗传病C、隐性遗传病√D、都能预防21、需要遗传咨询的对象不包括以下哪个?（）[单选题]*A、曾经生育有遗传性疾病或先天性畸形孩子者B、直系或旁系亲属中出生过先天畸形患儿者C、曾有习惯性流产、早产、死胎、羊水过多的孩子者D、年龄在35岁以下的妇女或50岁以下的男子婚后决定生育者√22、下列哪项是自然流产的最主要原因？（）[单选题]*A、胚胎染色体异常√B、母体激素原因C、胎盘发育异常D、宫颈机能不全23、产前筛查血清AFP>3MOM时，首先应进一步做下列哪项检查？（）[单选题]*A、B超检查√B、血清PAPPC、血清F--hCGD、羊水穿刺染色体检查24、利用NT及孕妇年龄和早孕期血清学筛查约（）的唐氏综合征患儿。
出生缺陷防治试题及答案
出生缺陷防治试题及答案一、单选题（每题2分，共10分）1. 出生缺陷是指婴儿出生时存在的结构或功能异常，以下哪项不是出生缺陷？A. 先天性心脏病B. 先天性智力障碍C. 先天性聋哑D. 后天性骨折答案：D2. 预防出生缺陷的措施不包括以下哪项？A. 孕期合理用药B. 孕期避免接触有害物质C. 孕期吸烟D. 孕期定期产检答案：C3. 孕妇在怀孕期间应该补充哪种维生素以预防神经管缺陷？A. 维生素AB. 维生素BC. 维生素CD. 叶酸答案：D4. 以下哪项是导致出生缺陷的非遗传因素？A. 遗传因素B. 环境因素C. 药物因素D. 以上都是答案：B5. 孕妇在怀孕期间应该避免接触哪种物质以减少出生缺陷的风险？A. 酒精B. 咖啡因C. 维生素DD. 蛋白质答案：A二、多选题（每题3分，共15分）1. 预防出生缺陷的措施包括以下哪些？A. 孕期合理饮食B. 孕期定期产检C. 孕期吸烟D. 孕期避免接触辐射答案：ABD2. 哪些因素会增加出生缺陷的风险？A. 孕妇年龄较大B. 孕妇患有糖尿病C. 孕妇饮酒D. 孕妇饮食不均衡答案：ABCD3. 哪些是出生缺陷的常见类型？A. 先天性心脏病B. 唐氏综合症C. 先天性聋哑D. 先天性智力障碍答案：ABCD4. 哪些是预防出生缺陷的非药物措施？A. 孕期合理饮食B. 孕期避免接触有害物质C. 孕期服用叶酸D. 孕期定期产检答案：ABD5. 哪些是出生缺陷的遗传因素？A. 染色体异常B. 基因突变C. 环境因素D. 药物因素答案：AB三、判断题（每题1分，共10分）1. 孕妇在怀孕期间吸烟会增加胎儿出生缺陷的风险。
（对）2. 孕期服用叶酸可以预防神经管缺陷。
（对）3. 孕妇在怀孕期间饮酒对胎儿无害。
（错）4. 孕期定期产检可以及时发现和预防出生缺陷。
（对）5. 所有出生缺陷都可以通过产前筛查和诊断来预防。
（错）6. 孕妇在怀孕期间应避免接触辐射。
（对）7. 孕妇在怀孕期间应该避免服用任何药物。
全国出生缺陷防治人才培训试题
以下是一份全国出生缺陷防治人才培训试题，供您参考：一、单项选择题1. 出生缺陷的定义是（）A. 胚胎发育紊乱导致的结构异常B. 新生儿出生后1周内出现异常C. 新生儿出生后3个月内出现异常D. 新生儿出生后6个月内出现异常2. 出生缺陷的三级预防措施中，一级预防指的是（）A. 孕期筛查和诊断B. 新生儿筛查和诊断C. 学龄前儿童筛查和诊断D. 学龄儿童筛查和诊断3. 下列哪项不属于新生儿出生缺陷的常见类型（）A. 先天性心脏病B. 神经管缺陷C. 肢体畸形D. 遗传性疾病4. 预防出生缺陷的关键措施是（）A. 加强孕期营养保健B. 孕期避免接触有害物质C. 提高产前筛查和诊断技术D. 加强孕期和婴幼儿保健服务5. 新生儿出生缺陷筛查的目的是（）A. 早期发现和治疗新生儿异常B. 评估新生儿的生长发育状况C. 预防和治疗成人期疾病D. 提高新生儿的生存率和生活质量二、多项选择题1. 出生缺陷的常见原因包括（）A. 遗传因素B. 环境因素C. 母体因素D. 医疗技术水平低2. 为预防出生缺陷，孕期应采取的措施包括（）A. 补充叶酸等维生素和矿物质B. 避免接触有害物质和辐射源C. 进行产前筛查和诊断D. 及时治疗孕期并发症和合并症3. 新生儿出生缺陷筛查的方法包括（）A. 血液检查B. 影像学检查C. 生化检查D. 基因检测4. 出生缺陷防治人才培训的意义包括（）A. 提高防治意识和技能水平B. 加强防治工作的科学性和规范性C. 提高防治效果和效益D. 促进防治工作的可持续发展。
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出生缺陷预防试题一：单选题1.出生缺陷是出生时即存在的结构和功能的异常，以下是出生缺陷的是：aA.身体某些部位或器官，如头颅、眼睛、心脏等结构或功能与正常的孩子不一样B.发生新生儿黄疸和肺炎C.背部及臀部有胎记2.出生缺陷的产生与__c_______和环境因素有关，或者由于两者相互作用而发生。
环境因素包括物理因素、生物因素、化学物质及营养因素等。
A.夫妇文化程度B.孩子出生后体质C.遗传因素3.出生缺陷一级预防的主要内容是：教育和指导___c______的夫妇，选择最佳生育年龄、接受遗传咨询、均衡营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，预防出生缺陷的发生。
A.孕中期和晚期B.产褥期C.孕前和孕早期4.出生缺陷二级预防的主要内容是：指导孕妇在___b______接受产前筛查和产前诊断，识别胎儿是否存在出生缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生。
A.孕前B.孕期C.产后5.出生缺陷三级预防是对_____c____给予治疗和康复训练，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。
A.孕妇B.胎儿C.出生缺陷儿6.下面那项不属于婚前医学检查范围：dA.严重遗传病B.指定传染病C.有关精神病D.心理健康问题7.无脑畸形和脊柱裂是常见的神经管畸形。
发生神经管畸形主要原因之一是_____b____。
A.孕妇经常接触农药B.孕妇体内缺少“叶酸”C.妇女在怀孕时受到惊吓8.神经管畸形的主要产前检测方法：aA. B超检测B. X线检测C. CT检测9.在神经管畸形高发地区，妇女在计划怀孕时，要在怀孕前3个月到怀孕后3个月补充小剂量__b_______，可以减少神经管畸形的发生风险。
A.碘剂B.叶酸C.钙片10.人类的染色体是存在于细胞核中的棒状结构物，其结构和数目都是固定的。
胚胎孕育过程中，胎儿染色体数目或结构发生改变而引起的先天性疾病被称为____c_____。
A.弓形体病B.性病C.染色体病11.“唐氏综合征”患儿每个细胞内都多一条染色体，是一种高发的__b_______。
患儿智力低下，生活不能自理，给家庭和社会带来沉重负担。
A．呼吸系统疾病B．先天性疾病C．传染病12.育龄妇女最好不要35岁以后再怀孕生育, 其主要原因是_____a____。
A.孕育“唐氏综合征”患儿的风险随着年龄的增加而升高B.35岁以后的孕妇大多数孕育女孩C.35岁以后生孩子，难以恢复正常体型13.地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，在我国广东、广西等地高发，严重的地中海贫血患儿____b_____。
所以，在地中海贫血高发地区，夫妻应在孕前进行相关基因检测，发现高风险人群，采取相应干预措施，可以有效降低地中海贫血的发生。
A.会出现眼疾，终生影响视力B.可胎死宫内或出生后数小时死亡，存活患儿出生后终生需要不断输血维持生命C.补充铁剂，即可正常成长发育14.先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一，其发生与环境因素和遗传因素有关。
先天性心脏病患儿出生后，_____b____。
A.反正也治不好，顺其自然吧B.要尽早去医院检查，明确心脏畸形的性质和程度，决定适合患儿手术的年龄C.要多吃蔬菜水果加强营养，可以自愈15.唇腭裂是我国高发的出生缺陷。
患有唇腭裂的孩子，幼时无法吸吮，喂养困难，一岁后语言功能发生障碍，对这些孩子______c___。
A.没有办法医治B.不用医治，长大后自然会愈合C.要尽早手术修复，治疗效果极佳，越早治疗越好16.生育过先天残疾患儿的父母，再次生育出生缺陷儿的风险较高。
这些夫妇计划再次怀孕时，应该____a_____。
A.进行孕前遗传咨询B.顺其自然C.多看漂亮宝宝的图片17.男方本人与姨家的表妹属三代以内的旁系血亲，由于两人相同基因较多，结婚后隐性遗传病发病率增加，按照《婚姻法》规定，两人___b______，这样将大大降低先天性遗传病的发生风险。
A.可以结婚，不可以生育B.禁止结婚C.可以结婚、生育18.妇女妊娠时，工作环境中的有害因素可以影响胎儿的正常发育。
因此，从事____a_____职业的妇女在计划怀孕前应该调离工作岗位。
A.经常接触铅、镉、汞等金属和化学制剂B.文秘C.教师19.农药可通过呼吸或皮肤接触进入母体，再由母体进入胎儿体内，其所含有毒物质会影响胚胎正常生长发育，甚至导致胎儿畸形、流产、早产或死胎。
因此，妇女____a_____最好避免接触农药。
A.孕前和孕期B.未婚女性C.成年人20.计划怀孕夫妇应该避免接触放射线和铅、汞、苯、农药等有毒有害物质，合理营养，预防感染，_____b____，戒烟戒酒，远离宠物，适量运动，为孕育胎儿创造良好的身心环境。
A.常规用药B.谨慎用药C.不能用药21.怀孕后5—8周是胚胎细胞最易致畸的时期，一般孕妇发觉怀孕到医院进行首次孕期检查时已经过了这一时期。
因此，预防出生缺陷，生育健康宝宝应提倡___a______。
A.从孕前开始B.从孕期开始C.从产后开始22.有习惯性流产史的夫妇，再次怀孕前应进行遗传咨询。
出现不明原因习惯性流产的夫妇双方应做____b_____。
A.常规体检B.染色体检查C.B超检查23.孕妇要谨慎用药，_____a____是胎儿对药物最敏感的时期。
这个时期胎儿主要器官正在形成，受到药物干扰时，最容易出现先天畸形。
A．怀孕头3个月B．怀孕中期C．怀孕最后3个月24.妇女怀孕时患了肺炎、胃炎等疾病，出现发烧、咳嗽、肚子痛，应该___b______，确保孕妇和胎儿健康。
A.根据自己的习惯到药店买点药吃B.及时去看医生并讲明自己已经怀孕，在医生的指导下谨慎用药C.无论如何都不能吃药25.产前筛查是指通过检验孕妇血液中某些特异性指标或应用B超等医学手段，在____a_____对胎儿是否存在出生缺陷进行筛查，如果筛查结果为高风险，还需要做产前诊断。
A.孕早期或孕中期B.分娩前C.产褥期26.夫妻双方为α地中海贫血携带者，前来咨询，其后代为重型α地中海贫血的几率为：aA.1/2B.1/4C.1/327.丈夫为G6PD缺乏征患者，妻子为G6PD缺乏症携带者，其后代若为儿子，则其患G6PD缺乏症的几率为：aA.1/2B.1/4C.不可能是G6PD缺乏症者28.重型地中海贫血是可以预防的，你认为最有效的预防方法是：bA.服药B.接受筛查，必要时候产前诊断，患胎终止妊娠C.输血29.夫妇双方如果一方患G6PD缺乏症，为预防新生儿溶血应：cA.产前诊断B.剖宫产C.孕晚期用药，新生儿指导用药30.预防生育“唐氏综合症患儿”，最有效的方法：cA.服药B.剖宫产C.孕期筛查，高危者产前诊断明确后终止妊娠心脏畸形筛查的最佳时间：aA.18－22周B.28－32周C.7－9周31.为防止唐氏综合征的发生，常规建议孕妇在__b_______周进行血清学筛查A.28－32周B.14－20＋6周C.7－9周二、多选题：1.出生缺陷干预的方法：ABCDEA.婚前检查B.遗传咨询C.病因预防D.人群筛查F.对缺陷进行必要的治疗，减轻致残的严重程度2.需要遗传咨询的对象BCEFA.新婚夫妇B.≥35岁高龄孕妇C.畸形分娩史者D.人工流产1次的孕妇E.孕早期有风疹病毒感染的孕妇F. 表兄妹结婚者3.按照临床分类，出生缺陷包括：ABDEA.畸形B.变形C.综合征D.损害E.发育不良F.新婚夫妇G.非典型分化4.遗传咨询必须遵循的原则包括：ACEFA.准确诊断B.指令性咨询C.关心个人D.夫妇一方参加咨询即可E.预约随访F.保密原则三、判断题1.G6PD缺乏症者感冒后可以自己去药店买药吃。
×2.夫妻一方为G6PD缺乏症者需要产前诊断。
×3.夫妻双方是地中海贫血携带者需要产前诊断。
×4.生育过唐氏患儿的妇女下一次怀孕时需要进行产前诊断。
√5.夫妻双方同为ß地中海贫血，每生育4个小孩就有一个小孩患有重型地中海贫血。
×6.为了防止神经管畸形发生，大量的补充叶酸片。
×7.出生缺陷是指遗传性疾病。
×答案：一单选题：1.A2.C3.C4.B5.C6.D7.B8.A9.B 10.C 11.B 12.A 13.B 14.B 15.C 16.A 17.B 18.A 19.A 20.B21.A 22.B 23.A 24.B 25.A 26.A 27. A 28.B 29.C 30C 31.A 32.B二、多选题1.ABCDE2.BCEF3. ABDE4.ACEF三、判断题1（×）2（×）3（×）4（√）5（×）6（×）7（×）。