血友病 患者科普课件
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血友病讲课PPT课件
原因
家庭支持：家 人、亲友的关
爱与陪伴
社区支持：社 区组织、志愿 者提供的帮助
与关怀
Байду номын сангаас
医疗支持：医 生、护士的专 业指导与心理
疏导
认知行为疗法：帮 助患者调整不合理 的思维和行为模式， 提高应对能力和情 绪管理能力。
心理动力学疗法： 深入探讨患者的内 心世界和无意识的 动机，解决深层次 的心理问题。
在运动前进行热身，以减少 肌肉关节损伤的风险
血友病患者应避免剧烈运动， 选择低冲击性的活动
运动过程中注意观察身体状 况，避免过度疲劳
运动后进行适当的拉伸和放 松，有助于恢复身体机能
避免创伤和过 度使用：避免 剧烈运动和过 度使用关节， 以减少出血风
险。
定期检查：定 期进行血液检 查，监测凝血 因子活性，以 便及时调整治
诊断标准：凝血因子活性低 于正常值
诊断方法：通过检测凝血因 子活性进行确诊
诊断流程：先进行初步筛查， 再进行确诊实验
诊断意义：有助于早期发现、 早期治疗血友病
血友病治疗方法
定义：使用正常的基因或蛋白质来替代缺陷基因或蛋白质的治疗方法 目的：提高患者的生理功能或减少疾病症状 方法：基因治疗、干细胞治疗、酶替代疗法等 案例：使用凝血因子IX替代疗法治疗血友病A
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汇报人：
01 汇 报 人 员
02 血 友 病 概 述
03 血 友 病 治 疗 方 法
04 血 友 病 预 防 与 护 理
血友病患者心理支 05 持
血友病患者生活管 06 理
单击添加文档标题
血友病概述
血友病是一种遗传性出血性疾病 患者血液中缺乏必要的凝血因子，导致出血不止 轻度患者可能在关节、肌肉或深部组织出血，重度患者可能发生危及生命的出血 血友病主要影响男性，女性通常为携带者
家庭支持：家 人、亲友的关
爱与陪伴
社区支持：社 区组织、志愿 者提供的帮助
与关怀
Байду номын сангаас
医疗支持：医 生、护士的专 业指导与心理
疏导
认知行为疗法：帮 助患者调整不合理 的思维和行为模式， 提高应对能力和情 绪管理能力。
心理动力学疗法： 深入探讨患者的内 心世界和无意识的 动机，解决深层次 的心理问题。
在运动前进行热身，以减少 肌肉关节损伤的风险
血友病患者应避免剧烈运动， 选择低冲击性的活动
运动过程中注意观察身体状 况，避免过度疲劳
运动后进行适当的拉伸和放 松，有助于恢复身体机能
避免创伤和过 度使用：避免 剧烈运动和过 度使用关节， 以减少出血风
险。
定期检查：定 期进行血液检 查，监测凝血 因子活性，以 便及时调整治
诊断标准：凝血因子活性低 于正常值
诊断方法：通过检测凝血因 子活性进行确诊
诊断流程：先进行初步筛查， 再进行确诊实验
诊断意义：有助于早期发现、 早期治疗血友病
血友病治疗方法
定义：使用正常的基因或蛋白质来替代缺陷基因或蛋白质的治疗方法 目的：提高患者的生理功能或减少疾病症状 方法：基因治疗、干细胞治疗、酶替代疗法等 案例：使用凝血因子IX替代疗法治疗血友病A
单击此处添加副标题
汇报人：
01 汇 报 人 员
02 血 友 病 概 述
03 血 友 病 治 疗 方 法
04 血 友 病 预 防 与 护 理
血友病患者心理支 05 持
血友病患者生活管 06 理
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血友病概述
血友病是一种遗传性出血性疾病 患者血液中缺乏必要的凝血因子，导致出血不止 轻度患者可能在关节、肌肉或深部组织出血，重度患者可能发生危及生命的出血 血友病主要影响男性，女性通常为携带者
血友病基础知识ppt课件
自身免疫性疾病 等患者。如果
抑制物筛选阳性，进一步测抑 制物滴度。
鉴别诊断:
3、遗传性FXI因子缺乏
4、其他凝血因子缺乏
血友病B患者应注意与遗传性和
•本病系常染色体隐性遗传性
获得性维生素K依赖因子缺乏症
鉴别。除出血表现不同外，相 应凝血因子检测可以明确诊断
疾病，男女均可发病，自发性
出血少见。实验室检查APTT 延长、FXI:C降低。
。
治疗原则
血友病患者应避免肌肉注射和外伤，禁服
阿司匹林和其他非甾体类解热镇痛药以及 所有可能影响血小板聚集的药物，若有出 血应及时给与足量的替代方案。患者应尽 量避免各种手术，如必须手术时应进行充 分的替代治疗。 替代治疗是血友病目前最有效的止血治疗 方法
治疗：血友病A的替代治疗
首选人基因重组FVIII制剂或病毒灭活的血源性FVIII 制剂，无条件者可选用冷沉淀或者新鲜冰冻血浆等。 每输注１Ｕ／ｋｇ体重的FVIII制剂可使体内FVIII： Ｃ提高２％，FVIII在体内的半衰期为８－１２ｈ， 要使体内FVIII保持在一定水平需每８－１２ｈ输注 一次。 治疗
治疗：血友病B的替代治疗
3 2 1
无条件者可选 首选基因重组ＦＩ Ｘ制剂或者病毒灭 用新鲜血浆等 输注１Ｕ／ｋｇ的ＦＩＸ 制剂可使体内ＦＩＸ：Ｃ 提高１％，ＦＩＸ在体内 的半衰期为２４ｈ，要使 体内ＦＩＸ保持在一定水 平需每２４ｈ输注１次。
。
活的血源性凝血酶
原复合物。
替代治疗方案（获取因子不受限时）
定（血友病患者正常）与血管性血友病鉴别。抗 体筛选试验和抗体滴度测定诊断因子抑制物是否 存在。
诊断
本病是X连锁隐性遗传性出血性疾病，多数患者为 男性，女性罕见，通过详细询问出血史、家族史、 临床表现和实验室检查可以明确诊断；若父亲为 血友病患者或兄弟中有血友病患者，则注意女性 携带者的诊断。在血友病的诊断中实验室检查至
血友病患者科普ppt课件
未经治疗的患者 的典型出血频率
不常见
每年 4-6 次 每年 24-48 次
在血友病患者中所 占的比例
20%
30% 50%
10
血友病患者科普
I
血友病概述
ⅡII
血友病的临床表现
ⅢIV
血友病的诊断
血友病的预防与治疗
11
血友病患者科普
临床表现
——出血 ——出血相关性并发症 ——治疗相关性并发症
12
血友病患者科普
吐血
14
血友病患者科普
出血
❖腹腔/髂腰肌出血：疼痛、走路姿势改变 ❖胃肠出血：呕血、黑便
失血性贫血（面色苍白） 失血性休克 ❖咽部血肿：呼吸困难、窒息
❖脑出血：头痛、头晕、视觉模糊、嗜睡、 意识差
15
血友病患者科普
关节出血的远期结果
滑膜囊毛细血管 反复出血
滑膜肿胀、增生－ 滑膜炎
关节软骨破坏
骨性关节炎 肌肉萎缩
关节功能障碍，致残
16
血友病患者科普
慢性滑膜炎
慢性血友病性关节炎
软骨流失，骨骼侵蚀，肌肉萎缩
17
血友病患者科普
反复出血累积 不可逆转的残疾
18
血友病患者科普
I
血友病概述
ⅡLeabharlann 血友病的临床表现ⅢIII血友病的诊断
IV 血友病的预防与治疗
19
血友病患者科普
20
血友病患者科普
血友病的临床诊断
临床表现：
者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体
病 不完全隐性遗传。血友病在先天性出血 性疾病中最为常见，出血是该病的主要 临床表现。
3
血友病患者科普
血友病的病因和机制
血友病 患者科普ppt课件
血友病
开封市人民医院血液科主任 白玉晓
I
血友病概述
Ⅱ
血友病的临床表现
Ⅲ
血友病的诊断
IV 血友病的预防与治疗
友认 病识
血
血友病（Hemophilia）：是一组由于 血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者 产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病， 男女均可发病，但绝大部分患者为男性。 包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和 因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两 者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体 不完全隐性遗传。血友病在先天性出血 性疾病中最为常见，出血是该病的主要 临床表现。
I
血友病概述
Ⅱ
血友病的临床表现
Ⅲ
血友病的诊断
IV 血友病的预防与治疗
替代治疗
目前尚无根治方法， 有效的止血方法仍然是替代治疗。
血友病特点与危害性 遗传性
——终生替代治疗
致残
性
终身 性
28
血友病治疗 ——中国血友病专家共识
29
预防性替代
预防性替代治疗是为了预 防出血的发生，规律地注 射控制血友病出血的药物， 以达到改善血友病患者生 活质量的目的的一种治疗
血友病的严重程度
血友病严重程度通常根据患者仍然具有的正常凝血因子活性百分比 (%) 进行定义。
这里定义的类别并不具有绝对性。总会有例外的情况，例如，凝血 因子活性通常被视为轻度异常的患者仍然可能出现严重出血的情况
严重程度 正常凝血因子 活性百分比
轻度 中度 重度
5 – 40 % 1 – 5% < 1%
➢ 缺点：约30%的血友病A/B患者并无家族史，发病是新 发基因突变所致
实验室检查
血友病的确诊实验
血友病A确诊试验
开封市人民医院血液科主任 白玉晓
I
血友病概述
Ⅱ
血友病的临床表现
Ⅲ
血友病的诊断
IV 血友病的预防与治疗
友认 病识
血
血友病（Hemophilia）：是一组由于 血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者 产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病， 男女均可发病，但绝大部分患者为男性。 包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和 因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两 者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体 不完全隐性遗传。血友病在先天性出血 性疾病中最为常见，出血是该病的主要 临床表现。
I
血友病概述
Ⅱ
血友病的临床表现
Ⅲ
血友病的诊断
IV 血友病的预防与治疗
替代治疗
目前尚无根治方法， 有效的止血方法仍然是替代治疗。
血友病特点与危害性 遗传性
——终生替代治疗
致残
性
终身 性
28
血友病治疗 ——中国血友病专家共识
29
预防性替代
预防性替代治疗是为了预 防出血的发生，规律地注 射控制血友病出血的药物， 以达到改善血友病患者生 活质量的目的的一种治疗
血友病的严重程度
血友病严重程度通常根据患者仍然具有的正常凝血因子活性百分比 (%) 进行定义。
这里定义的类别并不具有绝对性。总会有例外的情况，例如，凝血 因子活性通常被视为轻度异常的患者仍然可能出现严重出血的情况
严重程度 正常凝血因子 活性百分比
轻度 中度 重度
5 – 40 % 1 – 5% < 1%
➢ 缺点：约30%的血友病A/B患者并无家族史，发病是新 发基因突变所致
实验室检查
血友病的确诊实验
血友病A确诊试验
世界血友病日科普ppt课件(含内容)
认识血友病
环境监测子系统由环境数据采集单元、温湿度传感器、SF6传感器、风速传新一代变电站智能辅助监控系统第3页感器、水浸传感器、空调控制器、连接电缆等组成安全警卫子系统由红外对射报警器、红 外双鉴报警器、电子围栏、连接电缆等组成，报警信号的硬接点输出可连接到站端视频处理单元或智能接口设备的硬接点输入接口；灯光智能控制子系统由灯光控制单元、辅助灯光、连接电缆等组成。
纪念日由来
的智能电网建设，要求不同的视频监视系统能够互联互通，满足视频监控系统全局化、整体化的发展需求。为使电网视频监控系统按照统一的标准进行建设，实现电网视频信息的实时监测及应用，特制 定了《电网视频监控系统及接口》，标准分为两个部分：(第1部分：技术要求；(第2部分：测试方法。第1部分规定了电网视频监控系统组成及各部分的主要功能、性能，基本接口，意图接口A：视频监控系统外部接口，即提供视频监控系统与不属于本系统的站新一代变电站智能辅助监控系统第4页端系统之间、视频监控系统之间、视频监控系统与其他业务系统之间的接 口。接口B：视频监控系统内部接口，即提供视频监控平台与属于该平台的站端系统之间的接口。存在问题目前智能变电站已进入全面建设阶段，变电站智能辅助监控系统作为配套系统也进行了大批招标 实施，使变电站大步迈向全面感知时代。
血友病A和B的症状是相同的。 ●大块瘀伤; ●肌肉和关节出血,特别是膝、肘和踝关节; ●自发性出血(体内无明确原因的突然出血); ●割伤、拔牙或手术后出血时间延长; ●在事故外伤后,特别是头部受伤后出血时间很长。 关节或肌肉出血后引起: ●-种疼痛或“怪怪的感觉”; ●肿胀 ●疼痛和僵硬; ●关节或肌肉活动困难;
血友病的治疗
小瘀伤 在患有血友病的儿童身上较常见,但通常不危险。可是，头部的瘀伤可能会变 得严重,应该请血友病护士或医生检查。
小儿血友病科普宣传PPT
小儿血友病科普宣传PPT
目录 介绍血友病 血友病的症状 治疗方法 生活护理
介绍血友病
介绍血友病
什么是血友病：血友病是一种 遗传性疾病，患者缺乏凝血因 子，易出血。 血友病分类：血友病A缺乏凝血 因子VIII，血友病B缺乏凝血因 子IX。
介绍血友病
血友病传播途径：血友病是因为基因突 变引起，常常是通过家族遗传传播的。
血友病的症状
血友病的症状
外伤后流血不止 关节肿痛、鼓胀、运动受限
血友病的症状
长期出血导致贫血，出现疲劳、乏力等 症状 幼儿期出现淤血、皮下出血斑点等症状 ，应及时就医
治疗方法
治疗方法
定期注射凝血因子来控制出血 及时处理关节出血，避免破坏 关节
治疗方法
注重防范外伤，避免出现淤血生活护理生活护理
定期体检，避免疾病复发 遵医嘱进行治疗，不要自行调 整药量
生活护理
注重饮食与身体锻炼，增强身体素质 学会紧急处理出血，避免过度出血的情 况发生
谢谢您的观 赏聆听
目录 介绍血友病 血友病的症状 治疗方法 生活护理
介绍血友病
介绍血友病
什么是血友病：血友病是一种 遗传性疾病，患者缺乏凝血因 子，易出血。 血友病分类：血友病A缺乏凝血 因子VIII，血友病B缺乏凝血因 子IX。
介绍血友病
血友病传播途径：血友病是因为基因突 变引起，常常是通过家族遗传传播的。
血友病的症状
血友病的症状
外伤后流血不止 关节肿痛、鼓胀、运动受限
血友病的症状
长期出血导致贫血，出现疲劳、乏力等 症状 幼儿期出现淤血、皮下出血斑点等症状 ，应及时就医
治疗方法
治疗方法
定期注射凝血因子来控制出血 及时处理关节出血，避免破坏 关节
治疗方法
注重防范外伤，避免出现淤血生活护理生活护理
定期体检，避免疾病复发 遵医嘱进行治疗，不要自行调 整药量
生活护理
注重饮食与身体锻炼，增强身体素质 学会紧急处理出血，避免过度出血的情 况发生
谢谢您的观 赏聆听
血友病的教学课件
子
患者B：采用预 防性治疗，避
免出血
患者C：进行 基因治疗，改
善生活质量
患者D：参与 临床试验，尝 试新药和治疗
方法
专家解答患者疑问
血友病的症状和表现 血友病的治疗方法和药物 血友病的预防和护理 血友病患者的心理支持和辅导
病例讨论与启示
病例一：患者 男性，25岁， 因关节疼痛、 肿胀就诊，诊 断为血友病A。
血友病患者的生育建议
生育咨询：与医生进行详 细咨询，了解生育风险和 预防措施
婚前检查：血友病患者在 婚前应进行基因检测，了 解自身基因型
产前诊断：在怀孕期间进 行产前诊断，确定胎儿是
否患有血友病
辅助生殖技术：可以考虑 使用辅助生殖技术，如试
管婴儿，降低生育风险
血友病患者的优生优育知识
血友病是一 种遗传性疾 病，主要由 基因突变引 起
主要症状：出 血倾向、关节 肿胀、疼痛等
发病原因：缺乏凝 血因子
分类：血友病A、 血友病B、血友
病C
治疗方法：替代 疗法、基因疗法、
物理疗法等
血友病的分类
血友病A：缺乏凝血因 子VIII
血友病B：缺乏凝血因 子IX
血友病C：缺乏凝血因 子XI
血友病D：缺乏凝血因 子XII
血友病E：缺乏凝血因 子XIII
运动训练：进行适当的运动 训练，如步行、游泳、瑜伽 等，以增强肌肉力量和耐力
理疗：采用物理治疗方法， 如热敷、冷敷、按摩等，以 减轻疼痛和肿胀
营养支持：提供充足的营养 支持，以促进康复和增强免 疫力
心理支持：提供心理支持和 辅导，以帮助患者应对疾病 带来的心理压力和困扰
血友病患者的家庭护理
家庭环境：保 持清洁、干燥、
患者B：采用预 防性治疗，避
免出血
患者C：进行 基因治疗，改
善生活质量
患者D：参与 临床试验，尝 试新药和治疗
方法
专家解答患者疑问
血友病的症状和表现 血友病的治疗方法和药物 血友病的预防和护理 血友病患者的心理支持和辅导
病例讨论与启示
病例一：患者 男性，25岁， 因关节疼痛、 肿胀就诊，诊 断为血友病A。
血友病患者的生育建议
生育咨询：与医生进行详 细咨询，了解生育风险和 预防措施
婚前检查：血友病患者在 婚前应进行基因检测，了 解自身基因型
产前诊断：在怀孕期间进 行产前诊断，确定胎儿是
否患有血友病
辅助生殖技术：可以考虑 使用辅助生殖技术，如试
管婴儿，降低生育风险
血友病患者的优生优育知识
血友病是一 种遗传性疾 病，主要由 基因突变引 起
主要症状：出 血倾向、关节 肿胀、疼痛等
发病原因：缺乏凝 血因子
分类：血友病A、 血友病B、血友
病C
治疗方法：替代 疗法、基因疗法、
物理疗法等
血友病的分类
血友病A：缺乏凝血因 子VIII
血友病B：缺乏凝血因 子IX
血友病C：缺乏凝血因 子XI
血友病D：缺乏凝血因 子XII
血友病E：缺乏凝血因 子XIII
运动训练：进行适当的运动 训练，如步行、游泳、瑜伽 等，以增强肌肉力量和耐力
理疗：采用物理治疗方法， 如热敷、冷敷、按摩等，以 减轻疼痛和肿胀
营养支持：提供充足的营养 支持，以促进康复和增强免 疫力
心理支持：提供心理支持和 辅导，以帮助患者应对疾病 带来的心理压力和困扰
血友病患者的家庭护理
家庭环境：保 持清洁、干燥、
血友病演示ppt课件
碍。
颅内出血
最严重的并发症之一， 可能导致头痛、呕吐、
意识障碍甚至死亡。
消化道出血
可能导致呕血、黑便、 血便等症状，严重时可
危及生命。
泌尿道出血
可能导致血尿、腰痛等 症状，长期反复出血可
能导致肾功能损害。
预防措施制定和执行情况回顾
01
02
03
04
避免剧烈运动
血友病患者应避免参加剧烈运 动，以减少关节和肌肉出血的
06
患者教育与心理支
持
知识普及和技能培训内容设计
血友病基础知识
向患者和家属介绍血友病的病 因、症状、诊断和治疗等方面
的基本知识。
出血预防和应对技能
教育患者和家属如何预防出血 ，以及在出血发生时如何采取 正确的应急措施。
关节保护和锻炼方法
指导患者进行适当的关节锻炼 和保护，以减少关节病变和残 疾的发生。
鼓励家庭成员参与患者的心理支持和 治疗过程，增强家庭凝聚力和支持力 度。
实施效果评价
定期评估心理干预的效果，根据评估 结果调整干预策略，确保患者获得持 续的心理支持。
家庭护理指导建议提供
家庭环境改善
出血应急处理
指导家属改善家庭环境，减少可能导致出 血的危险因素，如尖锐物品、剧烈运动等 。
教育家属掌握基本的出血应急处理技能， 如止血、包扎等，以便在紧急情况下能够 迅速采取措施。
血友病
汇报人：XXX
2024-01-19
目录
CONTENTS
• 疾病概述 • 遗传与发病机制 • 诊断方法与评估 • 治疗策略与措施 • 并发症预防与处理 • 患者教育与心理支持
01
疾病概述
定义与发病原因
定义
颅内出血
最严重的并发症之一， 可能导致头痛、呕吐、
意识障碍甚至死亡。
消化道出血
可能导致呕血、黑便、 血便等症状，严重时可
危及生命。
泌尿道出血
可能导致血尿、腰痛等 症状，长期反复出血可
能导致肾功能损害。
预防措施制定和执行情况回顾
01
02
03
04
避免剧烈运动
血友病患者应避免参加剧烈运 动，以减少关节和肌肉出血的
06
患者教育与心理支
持
知识普及和技能培训内容设计
血友病基础知识
向患者和家属介绍血友病的病 因、症状、诊断和治疗等方面
的基本知识。
出血预防和应对技能
教育患者和家属如何预防出血 ，以及在出血发生时如何采取 正确的应急措施。
关节保护和锻炼方法
指导患者进行适当的关节锻炼 和保护，以减少关节病变和残 疾的发生。
鼓励家庭成员参与患者的心理支持和 治疗过程，增强家庭凝聚力和支持力 度。
实施效果评价
定期评估心理干预的效果，根据评估 结果调整干预策略，确保患者获得持 续的心理支持。
家庭护理指导建议提供
家庭环境改善
出血应急处理
指导家属改善家庭环境，减少可能导致出 血的危险因素，如尖锐物品、剧烈运动等 。
教育家属掌握基本的出血应急处理技能， 如止血、包扎等，以便在紧急情况下能够 迅速采取措施。
血友病
汇报人：XXX
2024-01-19
目录
CONTENTS
• 疾病概述 • 遗传与发病机制 • 诊断方法与评估 • 治疗策略与措施 • 并发症预防与处理 • 患者教育与心理支持
01
疾病概述
定义与发病原因
定义
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
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血友病的严重程度
血友病严重程度通常根据患者仍然具有的正常凝血因子活性百分比 (%) 进行定义。
这里定义的类别并不具有绝对性。总会有例外的情况，例如，凝血 因子活性通常被视为轻度异常的患者仍然可能出现严重出血的情况
严重程度
正常凝血因子 活性百分比
5 – 40 % 1 – 5% < 1%
未经治疗的患者 的典型出血频率
血友病
开封市人民医院血液科主任 白玉晓
I
血友病概述
Ⅱ
Ⅲ
IV
血友病的临床表现 血友病的诊断
血友病的预防与治疗
认 识 血 友 病
血友病（Hemophilia）：是一组由于 血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者 产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病， 男女均可发病，但绝大部分患者为男性。 包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和 因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两 者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体 不完全隐性遗传。血友病在先天性出血 性疾病中最为常见，出血是该病的主要 临床表现。
血友病的预防与治疗
血友病的临床诊断
临床表现：
患者出血部位、出血性质等特点，有助于本病的临床诊断 根据临床表现诊断：关节、肌肉、脏器自发性或轻微外伤 后出血不止 缺点：缺乏特异性，无法与其他凝血因子缺陷症区分
家族史：
根据血友病的遗传特点，调查血友病家系。一般影响到母 亲一方的男性 缺点：约30%的血友病A/B患者并无家族史，发病是新 发基因突变所致
血友病的遗传特点
父母
男性 未患病者 女性 携带者
子女
女性 男血友病 携带者 患者
男性 女性 未患病者 未患病者
在本例中，男性子女或者患有血友病，或者完全不受影响； 而女性子女或者是携带者，或者不受影响
X
连 锁 隐 性 遗 传 的 遗 传 特 征
（1）人群中男性患者远较女性患者多，在一 些罕见的XR遗传病中，往往只有看到男性患 者。 （2）双亲无病时，儿子有1/2的可能发病， 女儿则不会发病，表明致病基因是从母亲传来 的；如果母亲不是携带者，则来源于新生突变。 （3）由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父、 姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；患 者的外祖父也有可能是患者，这种情况下，患 者的舅父一般不发病。 （4）系谱中常看到几代经过女性携带者传递、 男性发病的现象；如果存在女性患者，其父亲 一定是患者，母亲一定是携带者。
目的
治疗性替代
29
预防性替代
预防性替代治疗是为了预 防出血的发生，规律地注 射控制血友病出血的药物， 以达到改善血友病患者生 活质量的目的的一种治疗 方式
30
预防性替代的适用人群
重型血友病患者
某些频繁出血的中型血友病患者
尤其是关节出血的患者
轻型血友病患者
31
7.NFH: /NHFWeb
预防性替代的特点
1、按一定规律，常规注射凝血因子
2、在患者未出血时即给予预防性注射
3、用于手术前、运动前预防注射以预防出血
4、预防关节病变（如肘关节、膝关节）
32
治疗性替代的目的与原则
将凝血因子活性提高到止血水平，以预防或治 疗出血
尽早、足量和维持足够时间 出血前征兆：关节酸胀、刺痛即治疗 控制出血发展 减少凝血因子使用 “只要怀疑，就要治疗”
脑出血：头痛、头晕、视觉模糊、嗜睡、 意识差
关节出血的远期结果
滑膜囊毛细血管 反复出血 滑膜肿胀、增生－ 滑膜炎 关节软骨破坏
骨性关节炎
肌肉萎缩 关节功能障碍，致残
慢性滑膜炎
慢性血友病性关节炎
软骨流失，骨骼侵蚀，肌肉萎缩
反复出血累积 不可逆转的残疾
I
血友病概述
Ⅱ
III Ⅲ IV
血友病的临床表现 血友病的诊断
• E:Elevate 抬高患肢，高于心脏平面
口腔卫生 选择合适的运动方式，防止肌肉萎缩 康复理疗：促进血肿的吸收及功能的恢复
综合治疗和护理
综合关怀:一组多专业医护人员对血友病患者进行全面的治疗、护理及生活指导， 同时患者家庭、志愿者、政府及社会等多方面人员对血患者关怀扶助。使患者得 到全面的、有益的专业治疗与指导，尽可能地减少出血和并发症，降低医疗费用， 获得尽可能正常、快乐的生活。
实验室检查
血友病的确诊实验
血友病A确诊试验
• 测定血浆FⅧ促凝活性 (FⅧ∶C)，血友病A患 者FⅧ∶C降低 • 辅以FⅧ抗原(FⅧ∶Ag) 检测 • 患者FⅧ∶C及FⅧ∶Ag 同时相应降低，提示FⅧ 蛋白质合成和分泌减少 • 患者FⅧ∶C降低但 FⅧ∶Ag正常，提示FⅧ 相应的分子功能异常 血友病B确诊试验
出血的处理并不仅是使用因子
健康教育与辅助治疗 管理并发症，包括： 关节和肌肉损伤以及其它出血后遗症 抑制物的产生 经由血液制品传播的感染 注意社会心理健康
急性出血时的处理——RICE
立即采取急救措施，限制出血和降低损害程度
REST 休息
避免受伤的肢体活动
ICE 冰敷
用湿毛巾包冰块或冰袋敷5分钟，暂 停10分钟，可反复，减少疼痛与出血
• 测定血浆FIX促凝活性 (FIX∶C)，血友病B患者 FIX∶C降低
• 辅以FIX抗原(FIX∶Ag)检测 • 患者FIX∶C及FIX∶Ag同时相 应降低，提示FIX蛋白质合成 和分泌减少
• 患者FIX∶C降低但FIX∶Ag正 常，提示FIX相应的分子功能 异常
基因检测 当前血友病的基因诊断实验主要用于携带者检 测、产前诊断以及缺陷基因进一步研究，并且 对治疗可能会出现的抑制物或并发症风险进行 早期评估。对于血友病 A 基因突变，被多数学 者接受的观点是由 F Ⅷ 基因内含子 22 倒位 造成的 F Ⅷ 严重缺乏。而 99% 血友病 B 患 者运用 PCR 及核苷酸测序方法均能检出 F8 基因突变。
I
血友病概述
Ⅱ
Ⅲ
IV
血友病的临床表现 血友病的诊断
血友病的预防与治疗
替代治疗
目前尚无根治方法， 有效的止血方法仍然是替代治疗。
血友病特点与危害性 ——终生替代治疗 致残性 终身性 遗传性
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血友病治疗 ——中国血友病专家共识
新鲜血浆 冷沉淀
来源
血浆源性凝 血因子 重组凝血因 子
替代治疗
预防性替代
COMPRESSION
压迫
可用弹性绷带或弹力袜包扎关节或 压迫肌肉
ELEVATION
抬高
将出血部位抬高至心脏高度以上，减 少出血部位压力 减少出血
健康教育及辅助治疗
加强对患者家庭的教育，注意个人防护，学会家庭注射 出血后RICE辅助治疗
• R：Rest 休息，关节处于功能位休息 • I：ICE 冰敷，收缩局部血管，协助止血 • C：Compression 压迫，局部出血压迫，可加用局部止血药
38
不常见 每年 4-6 次 每年 24-48 次
在血友病患者中所 占的比例
20% 30% 50%
轻度 中度 重度
I
血友病概述
Ⅱ II Ⅲ Ⅲ
IV
血友病的临床表现 血友病的并发症 ——治疗相关性并发症
关节出血
是血友病最常见、最具特 征的出血方式，也是血友 病患者致残的主要原因！ ！ 最容易出血的关节是身体 的负重关节
血友病的病因和机制
血友病的病因和机制
血友病的病因和机制 血友病
一组X连锁遗传性出血性疾病
患者异常的X染色体
来自母亲（2/3) 由基因突变（1/3)所致
血友病的遗传特点
父母
男血友病 患者
具有正常 X 染色体的女性
子女
女性 男性 携带者 未患病者
男性 女性 携带者 未患病者
在本例中，尽管女性子女不会表现出血友病的症状， 但她们都将是血友病基因的携带者，能够将此基因遗传给子女
膝关节 踝关节 肘关节
出血
关节出血：剧烈疼痛
肌肉出血：疼痛
皮温高伴肿胀
皮温高伴肿胀 儿童 — 哭闹、患肢拒绝活动 吐血 吐血
鼻出血：频繁吞咽 口腔出血：频繁吞咽
出血
腹腔/髂腰肌出血：疼痛、走路姿势改变 胃肠出血：呕血、黑便 失血性贫血（面色苍白） 失血性休克 咽部血肿：呼吸困难、窒息