真两性畸形病例报告1例
45,X46,XX染色体嵌合孕妇受孕一例
DOI ： 10.16096/J. cnki. nmgyxzz. 2021.53.04.04545, X/46, XX 染色体嵌合孕妇受孕一例周 燕，冀云鹏，侯东霞，王晓华△，冀小平△(内蒙古自治区妇幼保健院遗传科，内蒙古呼和浩特010010)[中图分类号]R282 [文献标识码]D45, X 染色体的形成可能与受精卵有丝分裂过程中发生X 染色体丢失有关。
45, X 嵌合体女性多 伴有生长发育迟滞、生殖系统发育不良，会严重影响 生育能力。
45, X 嵌合体孕妇生育核型正常胎儿在 临床较为少见。
现将2019年内蒙古自治区妇幼保健院进行产前咨询的1例45, X 嵌合体孕妇的病例报道如下。
1病例介绍孕妇,37岁，孕3产0,有两次自然流产史。
末 次月经为2019年10月8日，在内蒙古自治区妇幼 保健院产科正常产前检查。
因高龄在产前诊断门诊 进行咨询，自愿接受胎儿染色体非整倍体无创DNA检测。
胎儿染色体非整倍体无创DNA 检测提示性染色体异常。
为进一步查明情况，孕妇于孕18 + 2 周行羊膜腔穿刺术，同时接受外周血核型分析。
2研究方法与结果2.1羊水细胞培养染色体核型分析 经羊膜腔穿刺术抽取孕妇羊水20 ml,离心收获羊水细胞，采用 贴壁法分两线培养，在37°C 、5% CO?培养箱中培养7~8 d 后更换培养液。
镜检细胞群落，加入秋水仙素0.05 g/ml,收集培养后羊水细胞，常规制片，G 显带后使用GSL120染色体核型分析系统软件分析,至少分析5个分裂相，计数30个分裂相，如异常则 增加分裂相分析数目。
根据国际人类染色命名的国 际体制(ISCN2016)标准确定染色体核型。
2.2外周血细胞培养染色体核型分析经肘静脉采集2 ml 静脉血，接种于淋巴细胞培养液中，培养72 h 后加入0.05 g/ml 秋水仙素收获细胞，常规制片,G 显带后使用德国莱卡GSL120染色体核型分析系统软件至少分析5个分裂相，计数50个分裂 相,根据国际人类染色命名的国际体制(ISCN2016) 标准确定染色体核型。
膀胱巨大憩室1例报道
正 常 ，杂 合子 无异常症状 １。产 前诊断 ：当超 声诊断和 染色体 核型分 ］ 】 析 不一 致 时 ，应 当给与 重视 ，看 是否 是 性反 转 。避 免性 反转 患 儿的 出生。从 发生性反转 的 比例来 看 ，性反 转 已经不 是一个小数 ，但是得 到早期 诊断和 治疗 的 ，从 报道 看不过 几百例 ，得 到产前诊 断 的只有２
例 ，我 相信 随着染 色体 Ｇ ｅ ａ ｉ ｍｓ染色 显带技 术 的改 进 、聚合酶链 反应
Ｐ Ｒ技术 和荧 光原位杂 交 ＦＳ 技术 的广泛 应用 ，及其人们产 前诊断 Ｃ ＩＨ
意 识的增强 ，我们 是可以做到早诊 断、早治疗 的。
２４ 治疗 ．
段 ，从而对 其受控基 因 的编码 进行调 控。很 明显 ，其 问若发生碱 基置 换 、基 因突变 、易位或缺 失均可导 致Ｓ Ｙ 白失活 ，从 而表现为４ ， Ｒ蛋 ６
检 测 内分 泌 ，必要 时在青春 期给予雄性 激素 的治 疗 ，以促进 男性性征
的发育 ，成 年后可有 性冲动和 性生活 ，因此没有 必要转换性别 ，重点
在 矫正外生 殖器官 的畸形 ，成 年后尽管 不能生育 ，给与激 素治疗 ，以 维持足够的性 欲 ，提高生活质量 。对于Ｓ Ｙ阴性的４ ，Ｘ 男性患者多 Ｒ ６ Ｘ 表现为性 别难辨 ，治疗处理 常须根据 患者性心理 及生理 发育状况谨慎 考虑 ，依靠 激素维 持第二性 征可能无 法避免 。总之 ，性腺 分化是多基 因参与 的过程 ，任 何过程 的变化均 可有一定程度 的表现 改变 ，随着人 们对性反转 发病机理研究 的不断深入 ，终将 揭开它的面纱 。
Ｘ Ｙ女性 性反转 。由此可知 ，鉴定 Ｓ Ｙ 因存在 与否为早期诊 断性分化 Ｒ 基 异常提供 了依据 。还有其他 一些基 因如 ｗＴ 、Ｓ Ｘ一、Ｓ １ Ｓ １ Ｏ ９ Ｆ 、Ｍ Ｉ 、 ＳＰ 、Ｘ ２ Ａ １ Ｉｓ Ｈ 、Ｄ Ｘ． 、Ｗａ家族等也与睾丸 决定性别分化 有关 。 ｒ ２ ． ３遗传模 式与产前诊断 ４ ，Ｘ ６ Ｘ男性性反 转９ ％与Ｓ Ｙ基 因阳性有 关的 ，并且 常发生在ｘ ０ Ｒ 染色 体上 ，若其 Ｓ Ｙ 易位 到常 染色体 ，母 亲表型正 常 不携带致 病基 Ｒ
5例男性假两性畸形的诊疗体会
5例男性假两性畸形的诊疗体会【摘要】分析男性假两性畸形的临床特征，探讨男性假两性畸形的诊治方法，提高对男性假两性畸形的诊疗水平及效果。
为提高对男性假两性畸形的认识和诊治水平，本文对5 例男性假两性畸形患者的临床资料进行了回顾性分析，报告如下。
【关键词】假两性畸形；性别；治疗1.正文：本研究回顾我院收治的5例男性假两性畸形患者，所有病例均经细胞遗传学、内分泌学检查，剖腹探查和病理检查。
1. 1 研究对象：选择2011 年3 月- 2016 年3 月本院诊治的男性假两性畸形患者5 例，社会性别为女性，年龄17~ 38 岁，平均25 岁。
其中已婚1 例，未婚4 例。
父母为姑表亲结婚1 例。
内分泌科1 例，生殖外科3例，妇科1 例。
5 例男性假两性畸形分类及临床特征，1.1.1 Leydig 细胞不发育或发育不全3例，17~ 38岁，染色体核型46，XY，外阴表现女性表型，有阴道盲端、有阴唇和阴蒂，无乳房发育，无青春期变声和喉结，腹部超声探查无子宫和附件，双侧腹股沟睾丸，内分泌检查LH、FSH 升高，E 2、T 降低；完全雄激素不敏感综合征1例，24岁，染色体核型46，XY，外阴表现女性表型，有阴道盲端、有阴唇和阴蒂，有乳房发育，TunaⅣ期，无青春期变声和喉结，腹部超声探查无子宫和附件，双侧腹股沟睾丸，内分泌检查LH、FSH、T 正常，E 2 升高；5α-还原酶缺陷症1例，27岁，染色体核型46，XY，外阴表现两性畸形，阴茎短小，尿道口开口于会阴部，未见阴道口，阴囊位于阴茎两侧，每侧均可触及睾丸组织，无乳房发育，有喉结突出，有遗精，腹部超声探查无子宫和附件，可见睾丸、精囊腺、前列腺，内分泌检查LH、FSH、E2 正常，T 升高。
1.2 手术方法：1）人工阴道形成术：采用腹阴联合式手术，腹阴手术同时进行。
2）两性畸形纠正+ 尿道形成术+ 阴茎弯曲纠正术。
3）腹股沟隐睾摘除术。
2 结果：3 例Ley dig 细胞不发育或发育不全（或睾丸对LH 不反应症）患者术后社会性别均为女性，其中1例行人工阴道形成术；2例行腹股沟隐睾摘除术，2例一直给予雌激素替代治疗。
真两性畸形 病情说明指导书
真两性畸形病情说明指导书一、真两性畸形概述真两性畸形（true hermaphroditism）又称真两性体，是指同一个个体内同时具有卵巢和睾丸两种性腺组织的性分化异常性疾病，临床上比较少见，其病因和发病机制尚不完全清楚。
本病很难以外生殖器的形态来确定个体的性别，容易给患者的心理造成极大的损害。
治疗上一般采用手术方法来恢复正常发育和生育能力。
英文名称：true hermaphroditism其它名称：真两性体相关中医疾病：暂无资料。
ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：泌尿生殖系统疾病是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：可能与遗传有关发病部位：生殖部位常见症状：男孩表现为乳房发育、周期性"血尿"、睾丸痛，女孩表现为阴蒂肥大、无阴道、周期性腹痛主要病因：病因尚不完全清楚检查项目：体格检查、染色体核型检测、SPY 检测、肾上腺皮质含量检测、腹部 B 超、腹部 CT、性腺病理检查重要提醒：真两性畸形可影响患者的心理，甚至影响生育功能，因此男孩出现乳房发育、女孩出现阴蒂肥大等情况应及时到医院就诊治疗。
临床分类：真两性畸形有交替型、双侧型和单侧型3种类型。
1、交替型一侧为卵巢，另一侧为睾丸，该类型占40%。
2、双侧型两侧均为卵睾（即在一个性腺内既有卵巢组织又有睾丸组织），卵巢组织与睾丸组织之间有纤维组织相隔，占20%。
3、单侧型一侧为卵睾，另一侧为卵巢或睾丸，这种类型占40%。
二、真两性畸形的发病特点三、真两性畸形的病因病因总述：真两性畸形的病因和发生机制尚不十分清楚，目前认为与染色体异常密切相关，可能为 XX/XY 嵌合，也可能是由于 Y 染色体或 Y 染色体上的SRY 基因易位所致。
基本病因：1、真两性畸形可能为受精卵在细胞分裂过程中由于基因的突变而引起细胞株异常形成 XX/XY 的嵌合。
嵌合型性染色体核型，是由于有丝分裂或减数分裂出现畸形变的结果，基本上可分为同源嵌合体和异源嵌合体两种类型。
产前诊断４６，ＸＸ睾丸型性发育异常胎儿１例并文献复习
·病例报道·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２４年第１６卷第１期产前诊断４６，ＸＸ睾丸型性发育异常胎儿１例并文献复习朱雨英１ 吴轲２ （１．衢州市妇幼保健院产前诊断中心，浙江衢州 ３２４０００；２．衢州市妇幼保健院产前诊断实验室，浙江衢州 ３２４０００）【摘要】 目的 分析４６，ＸＸ睾丸型性发育异常胎儿的基因型与表型，并进行文献复习。
方法 １例超声提示胎儿颈后透明层增厚的孕妇来我院产前诊断中心咨询。
因其符合产前诊断指征，遂行胎儿染色体核型检测、胎儿染色体基因芯片检测。
以“４６，ＸＸ男性综合征”、“产前诊断”、“４６，ＸＸ睾丸型性发育异常”、“ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ”、“４６，ＸＸｍａｌｅｓｙｎｄｒｏｍｅ”、“４６，ＸＸｔｅｓｔｉｃｕｌａｒｄｉｓｏｒｄｅｒｏｆｓｅｘｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ”为检索词，检索中国知网、万方数据库、ＰｕｂＭｅｄ数据库（建库至２０２３年２月底），选取产前诊断为４６，ＸＸ睾丸型性发育异常胎儿且临床资料完整的文献进行复习并总结胎儿表型。
结果 胎儿染色体核型正常（４６，ＸＸ），基因芯片提示Ｙｐ１１．３１ ｐ１１．２区域拷贝数为１，大小为３２９９ｋｂ，存在犛犚犢基因，胎儿被诊断为４６，ＸＸ睾丸型性发育异常。
文献检索发现仅报道９例产前诊断为４６，ＸＸ睾丸型发育异常（犛犚犢基因阳性）胎儿，大部分（７０％，７／１０）胎儿孕期无明显异常，其中３／１０的胎儿存在结构异常或超声提示ＮＴ增厚，其中５／１０孕妇存在高龄风险。
结论 在产前诊断中，发现４６，ＸＸ睾丸型性发育异常胎儿是极为罕见的。
孕期４６，ＸＸ睾丸型性发育异常胎儿无明显异常；由于ＣＭＡ检测的局限性，部分４６，ＸＸ睾丸型ＤＳＤ胎儿（犛犚犢基因阴性）会被漏诊，这些因素给产前诊断和遗传咨询带来极大的挑战。
【关键词】 ４６，ＸＸ睾丸型性发育异常；产前诊断；颈后透明层增厚【中图分类号】 Ｒ７１５．５ 【文献标识码】 Ｂ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２４．０１．０１１基金项目：２０２３年衢州市级指导性科技攻关项目（２０２３ＺＤ０８４） 通信作者：吴轲，Ｅｍａｉｌ：７５４２９９０５８＠ｑｑ．ｃｏｍ犘狉犲狀犪狋犪犾犱犻犪犵狀狅狊犻狊狅犳犪犳犲狋狌狊狑犻狋犺４６，犡犡狋犲狊狋犻犮狌犾犪狉犱犻狊狅狉犱犲狉狅犳狊犲狓犱犲狏犲犾狅狆犿犲狀狋犪狀犱犾犻狋犲狉犪狋狌狉犲狉犲狏犻犲狑犣犺狌犢狌狔犻狀犵１，犠狌犓犲２（１．犘狉犲狀犪狋犪犾犇犻犪犵狀狅狊犻狊犆犲狀狋犲狉，犙狌狕犺狅狌犕犪狋犲狉狀犻狋狔犪狀犱犆犺犻犾犱犎犲犪犾狋犺犆犪狉犲犎狅狊狆犻狋犪犾，犙狌狕犺狅狌，犣犺犲犼犻犪狀犵３２４００４，犆犺犻狀犪；２．犔犪犫狅狉犪狋狅狉狔狅犳犘狉犲狀犪狋犪犾犇犻犪犵狀狅狊犻狊，犙狌狕犺狅狌犕犪狋犲狉狀犻狋狔犪狀犱犆犺犻犾犱犎犲犪犾狋犺犆犪狉犲犎狅狊狆犻狋犪犾，犙狌狕犺狅狌，犣犺犲犼犻犪狀犵３２４００４，犆犺犻狀犪）【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Ｔｏａｎａｌｙｚｅｔｈｅｇｅｎｏｔｙｐｅｓａｎｄｐｈｅｎｏｔｙｐｅｓｏｆｔｈｅｆｅｔｕｓｗｉｔｈ４６，ＸＸｔｅｓｔｉｃｕｌａｒｄｉｓｏｒｄｅｒｏｆｓｅｘｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔａｎｄｒｅｖｉｅｗｒｅｌａｔｅｄｌｉｔｅｒａｔｕｒｅ．犕犲狋犺狅犱狊 Ａｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍａｎｗｉｔｈｉｎｃｒｅａｓｅｄｎｕｃｈａｌｔｒａｎｓｌｕｃｅｎｃｙｃａｍｅｔｏｔｈｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｃｅｎｔｅｒｆｏｒｇｅｎｅｔｉｃｃｏｕｎｓｅｌｌｉｎｇ．Ｄｕｅｔｏｔｈｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｉｎｄｉｃａｔｉｏｎｓ，ｆｅｔａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｍｉｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙｓｉｓ（ＣＭＡ）ｗｅｒｅｃａｒｒｉｅｄｏｕｔ．Ｔｈｅｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｓｅａｒｃｈｗｉｔｈ“ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ”，“４６，ＸＸｍａｌｅｓｙｎｄｒｏｍｅ”，“４６，ＸＸｔｅｓｔｉｃｕｌａｒｄｉｓｏｒｄｅｒｏｆｓｅｘｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ”ａｓｋｅｙｗｏｒｄｓｗａｓｃｏｎｄｕｃｔｅｄｏｎＣＮＫＩ（ＣｈｉｎｅｓｅＮａｔｉｏｎａｌＫｎｏｗｌｅｄｇｅＩｎｆｒａｓｔｒｕｃｔｕｒｅ），Ｗａｎｆａｎｇ（Ｃｈｉｎｅｓｅ）ａｎｄＰｕｂＭｅｄ．ＡｌｌｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｄａｔａｂａｓｅｓｗｅｒｅｓｅａｒｃｈｅｄｕｐｔｏｔｈｅｅｎｄｏｆＤｅｃｅｍｂｅｒ２０２３．Ｌｉｔｅｒａｔｕｒｅａｂｏｕｔｃｌｉｎｉｃａｌｄａｔａａｎｄｇｅｎｅｔｉｃｆｅａｔｕｒｅｓｏｆｆｅｔｕｓｅｓｗｉｔｈ４６，ＸＸｔｅｓｔｉｃｕｌａｒｄｉｓｏｒｄｅｒｏｆｓｅｘｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｗａｓｓｕｍｍａｒｉｚｅｄａｎｄｒｅｖｉｅｗｅｄ．犚犲狊狌犾狋狊 Ｆｅｔａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｋａｒｙｏｔｙｐｅｓｈｏｗｅｄ８５《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２４年第１６卷第１期·病例报道· ４６，ＸＸ；ｆｅｔａｌＣＭＡｉｎｄｉｃａｔｅｄｏｎｅｃｏｐｙｏｆＹｐ１１．３１ ｐ１１．２（３２９９ｋｂ）（犛犚犢ｐｏｓｉｔｉｖｅ）．Ｔｈｅｆｅｔｕｓｗａｓｄｉａｇｎｏｓｅｄｗｉｔｈ４６，ＸＸｔｅｓｔｉｃｕｌａｒｄｉｓｏｒｄｅｒｏｆｓｅｘｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ．Ｆｏｒｎｏｗｏｎｌｙｎｉｎｅｃａｓｅｓｗｉｔｈｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆ４６，ＸＸｔｅｓｔｉｃｕｌａｒｄｉｓｏｒｄｅｒｏｆｓｅｘｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｈａｖｅｂｅｅｎｒｅｐｏｒｔｅｄ．Ｍｏｓｔｃａｓｅｓ（７０％，７／１０）ｄｉｄｎ’ｔｓｈｏｗａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，３／１０ｏｆｔｈｅｆｅｔｕｓｅｓｈａｄｓｔｒｕｃｔｕｒａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓａｎｄｉｎｃｒｅａｓｅｄＮＴ，５／１０ｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎｈａｄｔｈｅｒｉｓｋｏｆａｄｖａｎｃｅｄａｇｅ．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀 Ｔｈｅｃａｓｅｓｗｉｔｈｔｈｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆ４６，ＸＸｔｅｓｔｉｃｕｌａｒｄｉｓｏｒｄｅｒｏｆｓｅｘｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔａｒｅｅｘｔｒｅｍｅｌｙｒａｒｅ．Ｍｏｓｔｆｅｔｕｓｅｓｗｉｔｈ４６，ＸＸｔｅｓｔｉｃｕｌａｒｄｉｓｏｒｄｅｒｏｆｓｅｘｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｈａｖｅｎｏｏｂｖｉｏｕｓａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｄｕｒｉｎｇｔｈｅｗｈｏｌｅｇｅｓｔａｔｉｏｎｐｅｒｉｏｄ．ＤｕｅｔｏｔｈｅｌｉｍｉｔａｔｉｏｎｏｆＣＭＡ，ｆｅｔｕｓｅｓｗｉｔｈ４６，ＸＸｔｅｓｔｉｃｕｌａｒＤＳＤ（犛犚犢ｎｅｇａｔｉｖｅ）ｍａｙｂｅｍｉｓｓｅｄｄｉａｇｎｏｓｉｓ．Ｔｈｏｓｅｆａｃｔｏｒｓｐｏｓｅｇｒｅａｔｃｈａｌｌｅｎｇｅｓｆｏｒｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｇｅｎｅｔｉｃｃｏｕｎｓｅｌｌｉｎｇ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 ４６，ＸＸｔｅｓｔｉｃｕｌａｒｄｉｓｏｒｄｅｒｏｆｓｅｘｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ；ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ；ｉｎｃｒｅａｓｅｄｎｕｃｈａｌｔｒａｎｓｌｕｃｅｎｃｙ ４６，ＸＸ男性性别逆转综合征（４６，ＸＸｍａｌｅｓｅｘｒｅｖｅｒｓａｌｓｙｎｄｒｏｍｅ），又称ｄｅｌａＣｈａｐｅｌｌｅ综合征，由ｄｅｌａＣｈａｐｅｌｌｅ等于１９６４年首次描述［１］，表现为染色体性别与性腺性别不相符，即患者染色体核型为４６，ＸＸ，而社会性别或第二性征表现为男性。
两性畸形 病情说明指导书
两性畸形病情说明指导书一、两性畸形概述两性畸形（hermaphroditism）是指一个个体的性器官有着男女两性的表现。
其发生原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。
若同一个体内既有睾丸又有卵巢，其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为真两性畸形。
若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形。
如外生殖器类似女性而内生殖器为睾丸者称男性假两性畸形。
相反外生殖器类似男性，内生殖器为卵巢者，称为女性假两性畸形。
英文名称：hermaphroditism。
其它名称：无。
相关中医疾病：暂无资料。
ICD疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：无遗传性。
发病部位：生殖部位。
常见症状：一个个体的性器官有着男女两性的表现。
主要病因：性染色体畸变、雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。
检查项目：外生殖器检查、性染色质检查和染色体组型分析、测定血浆睾酮，5α-二氢睾酮、血清雌二醇、孕酮和黄体生成素、24h尿17-酮类固醇及孕三醇、H-Y抗原血清学检查、X线检查。
重要提醒：患者应尽早就医治疗，避免出现心理及性别认知方面的影响。
临床分类：暂无资料。
二、两性畸形的发病特点三、两性畸形的病因病因总述：性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常是两性畸形的常见病因。
临床可见男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形等。
基本病因：1、性染色体畸变染色体畸变可导致患者具有两性表现。
2、激素异常雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。
危险因素：暂无资料。
诱发因素：暂无资料。
四、两性畸形的症状症状总述：性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常是两性畸形的常见病因。
临床可见男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形等。
典型症状：患者出生时外阴部男女难分但比较倾向于女性，约3/4的患儿被当作女孩抚育，阴囊发育不良似大阴唇。
真两性畸形1例报告
１ 病历摘要 男患 ，２ 岁 。 因尿 道 外 口异 常 ，双 侧 阴 囊 内空 虚 无 睾 丸２ ３ ３ 年 ，于 ２ ０ 年 ６ ３ ０ ８ 月 日以 “ 道 下裂 、双 侧 隐 睾 ”入 院 。患 者 自 尿 生 后父 母 即发 现 阴茎小 、尿道 外 口异 常 ，阴茎 下 弯 ，双侧 阴囊 内 无 睾丸 ，因经济 原 因一 直未 诊 治 ，生后 各 阶段 生长 发育 可 ，阴茎 勃 起 正 常 ，可射 精 ，无 规 律 下 腹 痛 及 阴囊 痛 、无 血 尿 ，家 族 中
［ 键 词】 关 真两 性 畸形 ；诊 断 ；治疗 两 性 畸形 为一 类 不 多 见 的 发 育 异 常 ， 同一 个 体 具 有男 女 两 性 的 生殖 腺 （ 性两 性 畸形 ） 仅有 一个 性 别 的生殖 腺 而外 生殖 真 或 器 表 现 似其 相对 应 的性 别 （ 假两 性 畸形 ）… 。多 与 染 色质 异 常和 基 因 缺 陷有关 ，有 多 种类 型 ，临 床表 现各 异 ，吉林 省 东 丰县 医 院 ２ ０年 ６ 收治 １ 真两 性畸形 患 者 ，现报 告如 下 。 ０８ 月 例
的趋 势研 究 ［． 验 医学，０７ ７３： １ Ｊ检 ］ ２ ０， （） ６ ． ２ ３
［】 ７ 池胜英， 陈筱菲．３ ３ 台快速血糖仪调查结果分析 ［ ． Ｊ 临床检验杂 ］
志， ０，３１ １０ ２ ８ （） ６． ０ ２ ： ［】Ｎａｉｎ ｌＣ ｍｍｉ ｅ ｏ ｌ ｉａ ａ ｏａｏ ｙ Ｓａ ｄ ｒ ｓ ８ ｔ ａ ｏ ｏ ｔ ｅｆｒＣ ｉ ｃ ｌ ｂ ｒｔｒ ｔｎ ａｄ ． ｔ ｎ Ｌ
学 ， ０，８１３ ． ２ ８ （） ３ ０ ２ ：
绍 ［ ． 医学检 验 杂志 ， ０ ， （） ３． Ｊ 上海 】 ２ ９１ ３： ９ ０ ４ ３
生殖科病历-文书模板
生殖科病历-文书模板一、基本信息姓名：[患者姓名]性别：[患者性别]年龄：[具体年龄]民族：[民族]婚姻状况：[已婚/未婚/离异等]职业：[职业]联系电话：[电话号码]住址：[详细住址]就诊日期：[具体年月日]二、主诉[简洁描述生殖方面的主要问题及持续时间，如“婚后未孕2 年”“月经不调半年”等。
]三、现病史1. 起病情况：详细描述症状出现的时间、诱因等。
例如：“2年前结婚后未采取避孕措施，一直未怀孕，无明显诱因。
”2. 主要症状特点：女性患者：月经情况：月经周期、经期、经量、颜色、有无痛经等。
“月经周期30 天，经期5 天，经量中等，暗红色，有轻度痛经。
”白带情况：白带量、颜色、性状、有无异味等。
“白带量正常，白色，无异味。
”有无腹痛、腹胀等不适。
“无腹痛、腹胀。
”男性患者：性功能情况：勃起功能、射精情况等。
“勃起正常，射精无异常。
”有无阴囊坠胀、疼痛等不适。
“无阴囊坠胀、疼痛。
”3. 病情发展与演变：描述症状的变化情况，是否加重、减轻或出现新症状。
如：“近半年来月经周期不规律，有时提前，有时推后。
”4. 诊疗经过：患者就诊前的检查、治疗情况。
如：“曾在其他医院做过妇科B 超检查，未见明显异常。
自行服用中药调理月经，效果不佳。
”四、既往史1. 一般健康状况：良好/一般/较差。
2. 疾病史：有无高血压、糖尿病、心脏病等慢性疾病史；有无肝炎、结核等传染病史；有无手术史、外伤史、输血史等。
例如：“既往体健，无慢性疾病史，无传染病史，无手术史、外伤史、输血史。
”3. 生殖系统疾病史：女性患者有无盆腔炎、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合征等疾病史；男性患者有无前列腺炎、附睾炎、精索静脉曲张等疾病史。
“无生殖系统疾病史。
”4. 药物过敏史：对何种药物过敏。
如：“对青霉素过敏。
”五、个人史1. 生活习惯：有无吸烟、饮酒史，吸烟量、饮酒量及年限。
例如：“无吸烟、饮酒史。
”2. 职业史：职业性质，有无接触有害物质。
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真两性畸形病例报告1例
【摘要】目的本文是将一名患者的就院治疗情况作为案例进行论述。
方法患者因发现生殖器异常住院检查治疗。
结果根据检查讨论的结果采取行宫腹腔镜检术，术后诊断并嘱其服用克龄蒙，治疗效果良好。
结论本案例属少见病例，因此如患者外生殖器无异常时，细胞遗传学亦不能诊断，必须经病理检查同时具有卵巢和睾丸组织方可确诊。
【关键词】真两性畸形；始基子宫；46XY
1 资料与方法
1.1 一般资料患者蒋智敏，社会性别女性，20岁。
为第二胎足月顺产，母亲孕期无服激素类药物史，无毒物、放射线接触史。
因一直无月经来潮，发现生殖器异常1+年于2012-05-18日入院。
家族史：父母非近亲结婚，无类似疾病家族史。
有一哥哥发育正常。
查体：身高167.5cm，指距16
2.5cm，BMI为15；双乳房及乳头未发育，无乳晕色素，无腋毛。
外阴呈女性发育，发育不良，少许阴毛，可见阴道，孔径约1+cm，棉签探入阴道深约5cm。
肛查：盆腔中央可扪及约1+cm大小索状结节，未扪及明显包块。
双侧腹股沟未扪及明显结节。
既往2011-01月于东莞市人民医院行染色体检查为46XY。
1.2 方法实验室检查：血常规、肝肾功、血糖、凝血四项、电解质、输血前检查回报正常。
心电图：窦性心率不齐。
胸片正常。
女性激素全套示：PRL25.400ng/ml
FSH76.130mIU/ml LH26.210mIU/ml
E22.390pmol/LP0.503ng/ml T18.330ng/dl；辅助检查：妇科B 超示前位子宫大小16*8*14mm，形态规则，轮廓清，实质回声均匀，未见明显肿块声像。
拟可见宫腔线，宫腔分离约
1mm。
提示幼稚子宫。
双侧卵巢显示不清，双附件区未见明显肿块声像。
CDFI：子宫未探及明显异常血流信号；盆腔CT示子宫未见显影，阴道结构可见。
右侧附件区可见一
1.8*0.9cm实性结节影，边界清，内见斑片状钙化灶。
腹部B 超示肝、胆、胰、脾、双肾、输尿管、膀胱未见明显异常声像。
考虑：①原发性闭经：XY单纯性腺发育不良？雄激素不敏感综合症？②生殖器发育异常：始基子宫？先天性无子宫？经讨论后行宫腹腔镜检术，探视盆腔：子宫前位，大小约3×1×1.5cm，条索状，双侧可见发育不良细长输卵管，右侧输卵管伞端可见2个直径约1cm大小系膜囊肿。
左侧性腺呈条索状，大小约1×1×1.5cm，与子宫左侧宫角相连。
右侧性腺约3×4cm，包膜完整，大部分似睾丸样外观，近伞端侧可见大小约1×0.5cm大小似卵巢样组织。
两侧近伞端侧组织病检回报为，右侧可疑发育不良睾丸组织，左侧可疑发育不良卵巢组织。
腹腔镜下完整切除右侧输卵管及右侧
睾丸组织。
宫腔镜检示：处女膜发育不良，阴道内皱襞较少，阴道顶端可见一发育不良宫颈，直径约1cm，表面轻度糜烂，宫颈管深约1cm，至宫颈内口处因宫腔隙狭小宫腔镜难以进入，遂终止操作。
1.3 术后病理回报①左侧性腺：送检纤维血管组织，多灶钙化及小囊肿形成，囊肿被覆单层扁平上皮，见个别发育不良卵泡，考虑发育不全卵巢组织。
②右侧性腺：送检纤维血管组织中见核大的圆形、卵圆形细胞，略呈腺腔样排列，间质多量淋巴细胞浸润，肉芽肿形成，灶状钙化，考虑为发育不良睾丸组织，局灶精原细胞瘤样增生，建议追观；另见部分输卵管组织，间质纤维血管增生。
1.4 术后诊断①原发性闭经：真两性畸形；②始基子宫：并嘱其服用克龄蒙，随后追踪随访，患者术后第二月开始月经来潮，经期正常，经量较少。
现已有性生活。
未诉特殊不适。
2 讨论
真两性畸形即一个人具有两性生殖器。
其核型包括XX、XY、XX/XY或镶嵌体。
性腺为卵巢和睾丸并存于体内。
可分为3类：偏侧真两性畸形：一侧为卵巢，另一侧为睾丸；双侧真两性畸形：两侧均有卵巢或隐睾组织；单侧真两性畸形：双侧为卵巢和睾丸，或一侧为卵巢和睾丸，另一侧为卵巢或睾丸组织[1]。
真两性畸形没有独特的体征：但除了外生
殖器性别不明外，没有身体上的畸形，也没有明显的智力降低[2]。
大多因存在小阴帝而作男孩抚养，大多有尿道下裂，且可有乳房发育，一半以上患者有月经来潮。
根据Ferguson-Smith氏的设想生殖细胞成熟过程中Y染色体的性别可易位于X染色体上，成为XXY；相反，X染色体上的性基因在生殖细胞成熟分裂过程中也可易位于Y染色体上，形成XYX[2]。
本病例根据患者染色体检查核型为46，XY，且手术探查为一侧为卵巢组织，另一侧为卵巢和睾丸组织。
即可诊断此病。
治疗与性别抉择和诊断年龄、内外生殖器和性腺功能有关，若有睾丸发育不全，有恶性肿瘤机会大，以手术切除为妥，于青春期用激素替代治疗，维持性别所需。
本例因外生殖器为女性，且社会性别为女性，无需外生殖器整形术。
本征需与单纯性腺发育不全、46，XY17α-羟化酶缺乏、完全型雄性激素不敏感综合征。
这几种疾病的患者染色体核型均可为46，XY，而外生殖器均表现为女性。
但单纯性腺发育不全内外均具女性生殖系统，性索呈未分化条索状，无生殖细胞。
多因原发性闭经而就诊[3]。
完全型雄性激素不敏感综合征患者阴道呈盲端，子宫、输卵管未形成，人工周期无撤退出血，性腺为发育不全的睾丸。
46，XY17α-羟化酶缺乏患者除无乳房发育、阴道呈盲端外，并伴血钾低及血压高。
在上述疾病中，虽外观临床表现都可为女性，且染色体
检查核型为46，XY，但在本病例中，患者手术示体内有男女两套性腺，而外生殖器表现为女性，无阴蒂肥大。
属少见病例，因此如患者外生殖器无异常时，细胞遗传学亦不能诊断，必须经病理检查同时具有卵巢和睾丸组织方可确诊。
此例便可说明这一点。
参考文献
[1] 王泽华，张为远，童晓文，丁依玲，马玉燕，王欣，等.真性假两性畸形的激素替代疗法[J].妇产科治疗学，2009，（8）：31-32.
[2] 柯应姜，杜梓伯，岳琏，李庆熙，等.真两性畸形[J].临床妇产科学，1995，（1）：848-850.
[3] 郁奇，鹿卿，孙爱军，等.46XY单纯性腺发育不全10例分析[J].中国实用妇科与产科杂志，2006，22（9）：685-687.。