真两性畸形1例报告
1你见过“阴阳猪”吗？
你见过“阴阳猪”吗？阳猪在学术上又称“猪的间性”，是一类遗传病，在养猪中十分常见。
其中真两性畸形占有较大的比例。
Mastall（1956）报道间性猪的比例为：真两性畸形占63.3％，雄性假两性畸形为30.98％，雌性假两性畸形为5.6％。
据王民帧等对6927头重100~115kg的屠宰母猪生殖系统的观察中发现，间性猪有37头。
对37头中的28头作仔细检查时，有26头为真两性畸形（占92.86％），2头为假两性畸形。
一、猪的真两性畸形真两性畸形猪的核型大多为38，xx；部分为38，xx/xY嵌合型，还有的为38，xY及39，xxY等。
真两性畸形猪具有雌、雄两种性腺，但性腺的组成和所处部位各有不同，有的呈对称性或非对称性分布，有的存在卵巢和睾丸，有的结合成卵睾体。
真两性畸形猪外生殖器官以雌性为主，有阴道，阴唇发育不良，阴蒂肥大超出正常l~2倍，子宫发育不全，有的子宫颈有异常结块，子宫角粘连，输卵管缺失。
附睾表面有较厚的结缔组织。
无前列腺、尿道球腺。
精囊腺和雄性外生殖器官。
真两性畸形猪有不规律的发情周期，一般为20～22天。
邱家祥等1990的研究表明，真两性畸形猪血浆雌激素含量，比雌、雄对照猪都高，差异非常显著（P＜0.01，真两性畸形猪的血浆筹酮水平比雌性对照猪平均高出两倍，比雄性对照猪的水平稍低，差异不显著P＞O.05）。
真两性畸形猪具有卵睾体性腺，但在睾丸组织为主的卵睾体中，由于卵巢太小难以辨认，而外生殖器官多表现雌性，所以会误认为雌性假两性畸形。
二、猪的假两性畸形1、雄性假两性畸形和隐睾猪雄性假两性畸形的染色体核型为38，xY，也有为38，xx。
这种猪的性腺为睾丸，而睾丸所处位置则因病情而有很大差异。
有的位于腹腔，是为隐睾。
隐睾（cryptorchidism）是一侧或两侧睾丸未能正常降至明囊内而滞留于腹腔或腹股沟中。
隐睾与两性畸形的发生有共同的遗传学基础，均与常染色体隐性基因有关，表现为睾丸引带分化异常。
真两性畸形 病情说明指导书
真两性畸形病情说明指导书一、真两性畸形概述真两性畸形（true hermaphroditism）又称真两性体，是指同一个个体内同时具有卵巢和睾丸两种性腺组织的性分化异常性疾病，临床上比较少见，其病因和发病机制尚不完全清楚。
本病很难以外生殖器的形态来确定个体的性别，容易给患者的心理造成极大的损害。
治疗上一般采用手术方法来恢复正常发育和生育能力。
英文名称：true hermaphroditism其它名称：真两性体相关中医疾病：暂无资料。
ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：泌尿生殖系统疾病是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：可能与遗传有关发病部位：生殖部位常见症状：男孩表现为乳房发育、周期性"血尿"、睾丸痛，女孩表现为阴蒂肥大、无阴道、周期性腹痛主要病因：病因尚不完全清楚检查项目：体格检查、染色体核型检测、SPY 检测、肾上腺皮质含量检测、腹部 B 超、腹部 CT、性腺病理检查重要提醒：真两性畸形可影响患者的心理，甚至影响生育功能，因此男孩出现乳房发育、女孩出现阴蒂肥大等情况应及时到医院就诊治疗。
临床分类：真两性畸形有交替型、双侧型和单侧型3种类型。
1、交替型一侧为卵巢，另一侧为睾丸，该类型占40%。
2、双侧型两侧均为卵睾（即在一个性腺内既有卵巢组织又有睾丸组织），卵巢组织与睾丸组织之间有纤维组织相隔，占20%。
3、单侧型一侧为卵睾，另一侧为卵巢或睾丸，这种类型占40%。
二、真两性畸形的发病特点三、真两性畸形的病因病因总述：真两性畸形的病因和发生机制尚不十分清楚，目前认为与染色体异常密切相关，可能为 XX/XY 嵌合，也可能是由于 Y 染色体或 Y 染色体上的SRY 基因易位所致。
基本病因：1、真两性畸形可能为受精卵在细胞分裂过程中由于基因的突变而引起细胞株异常形成 XX/XY 的嵌合。
嵌合型性染色体核型，是由于有丝分裂或减数分裂出现畸形变的结果，基本上可分为同源嵌合体和异源嵌合体两种类型。
产前诊断４６，ＸＸ睾丸型性发育异常胎儿１例并文献复习
·病例报道·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２４年第１６卷第１期产前诊断４６，ＸＸ睾丸型性发育异常胎儿１例并文献复习朱雨英１ 吴轲２ （１．衢州市妇幼保健院产前诊断中心，浙江衢州 ３２４０００；２．衢州市妇幼保健院产前诊断实验室，浙江衢州 ３２４０００）【摘要】 目的 分析４６，ＸＸ睾丸型性发育异常胎儿的基因型与表型，并进行文献复习。
方法 １例超声提示胎儿颈后透明层增厚的孕妇来我院产前诊断中心咨询。
因其符合产前诊断指征，遂行胎儿染色体核型检测、胎儿染色体基因芯片检测。
以“４６，ＸＸ男性综合征”、“产前诊断”、“４６，ＸＸ睾丸型性发育异常”、“ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ”、“４６，ＸＸｍａｌｅｓｙｎｄｒｏｍｅ”、“４６，ＸＸｔｅｓｔｉｃｕｌａｒｄｉｓｏｒｄｅｒｏｆｓｅｘｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ”为检索词，检索中国知网、万方数据库、ＰｕｂＭｅｄ数据库（建库至２０２３年２月底），选取产前诊断为４６，ＸＸ睾丸型性发育异常胎儿且临床资料完整的文献进行复习并总结胎儿表型。
结果 胎儿染色体核型正常（４６，ＸＸ），基因芯片提示Ｙｐ１１．３１ ｐ１１．２区域拷贝数为１，大小为３２９９ｋｂ，存在犛犚犢基因，胎儿被诊断为４６，ＸＸ睾丸型性发育异常。
文献检索发现仅报道９例产前诊断为４６，ＸＸ睾丸型发育异常（犛犚犢基因阳性）胎儿，大部分（７０％，７／１０）胎儿孕期无明显异常，其中３／１０的胎儿存在结构异常或超声提示ＮＴ增厚，其中５／１０孕妇存在高龄风险。
结论 在产前诊断中，发现４６，ＸＸ睾丸型性发育异常胎儿是极为罕见的。
孕期４６，ＸＸ睾丸型性发育异常胎儿无明显异常；由于ＣＭＡ检测的局限性，部分４６，ＸＸ睾丸型ＤＳＤ胎儿（犛犚犢基因阴性）会被漏诊，这些因素给产前诊断和遗传咨询带来极大的挑战。
【关键词】 ４６，ＸＸ睾丸型性发育异常；产前诊断；颈后透明层增厚【中图分类号】 Ｒ７１５．５ 【文献标识码】 Ｂ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２４．０１．０１１基金项目：２０２３年衢州市级指导性科技攻关项目（２０２３ＺＤ０８４） 通信作者：吴轲，Ｅｍａｉｌ：７５４２９９０５８＠ｑｑ．ｃｏｍ犘狉犲狀犪狋犪犾犱犻犪犵狀狅狊犻狊狅犳犪犳犲狋狌狊狑犻狋犺４６，犡犡狋犲狊狋犻犮狌犾犪狉犱犻狊狅狉犱犲狉狅犳狊犲狓犱犲狏犲犾狅狆犿犲狀狋犪狀犱犾犻狋犲狉犪狋狌狉犲狉犲狏犻犲狑犣犺狌犢狌狔犻狀犵１，犠狌犓犲２（１．犘狉犲狀犪狋犪犾犇犻犪犵狀狅狊犻狊犆犲狀狋犲狉，犙狌狕犺狅狌犕犪狋犲狉狀犻狋狔犪狀犱犆犺犻犾犱犎犲犪犾狋犺犆犪狉犲犎狅狊狆犻狋犪犾，犙狌狕犺狅狌，犣犺犲犼犻犪狀犵３２４００４，犆犺犻狀犪；２．犔犪犫狅狉犪狋狅狉狔狅犳犘狉犲狀犪狋犪犾犇犻犪犵狀狅狊犻狊，犙狌狕犺狅狌犕犪狋犲狉狀犻狋狔犪狀犱犆犺犻犾犱犎犲犪犾狋犺犆犪狉犲犎狅狊狆犻狋犪犾，犙狌狕犺狅狌，犣犺犲犼犻犪狀犵３２４００４，犆犺犻狀犪）【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Ｔｏａｎａｌｙｚｅｔｈｅｇｅｎｏｔｙｐｅｓａｎｄｐｈｅｎｏｔｙｐｅｓｏｆｔｈｅｆｅｔｕｓｗｉｔｈ４６，ＸＸｔｅｓｔｉｃｕｌａｒｄｉｓｏｒｄｅｒｏｆｓｅｘｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔａｎｄｒｅｖｉｅｗｒｅｌａｔｅｄｌｉｔｅｒａｔｕｒｅ．犕犲狋犺狅犱狊 Ａｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍａｎｗｉｔｈｉｎｃｒｅａｓｅｄｎｕｃｈａｌｔｒａｎｓｌｕｃｅｎｃｙｃａｍｅｔｏｔｈｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｃｅｎｔｅｒｆｏｒｇｅｎｅｔｉｃｃｏｕｎｓｅｌｌｉｎｇ．Ｄｕｅｔｏｔｈｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｉｎｄｉｃａｔｉｏｎｓ，ｆｅｔａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｍｉｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙｓｉｓ（ＣＭＡ）ｗｅｒｅｃａｒｒｉｅｄｏｕｔ．Ｔｈｅｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｓｅａｒｃｈｗｉｔｈ“ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ”，“４６，ＸＸｍａｌｅｓｙｎｄｒｏｍｅ”，“４６，ＸＸｔｅｓｔｉｃｕｌａｒｄｉｓｏｒｄｅｒｏｆｓｅｘｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ”ａｓｋｅｙｗｏｒｄｓｗａｓｃｏｎｄｕｃｔｅｄｏｎＣＮＫＩ（ＣｈｉｎｅｓｅＮａｔｉｏｎａｌＫｎｏｗｌｅｄｇｅＩｎｆｒａｓｔｒｕｃｔｕｒｅ），Ｗａｎｆａｎｇ（Ｃｈｉｎｅｓｅ）ａｎｄＰｕｂＭｅｄ．ＡｌｌｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｄａｔａｂａｓｅｓｗｅｒｅｓｅａｒｃｈｅｄｕｐｔｏｔｈｅｅｎｄｏｆＤｅｃｅｍｂｅｒ２０２３．Ｌｉｔｅｒａｔｕｒｅａｂｏｕｔｃｌｉｎｉｃａｌｄａｔａａｎｄｇｅｎｅｔｉｃｆｅａｔｕｒｅｓｏｆｆｅｔｕｓｅｓｗｉｔｈ４６，ＸＸｔｅｓｔｉｃｕｌａｒｄｉｓｏｒｄｅｒｏｆｓｅｘｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｗａｓｓｕｍｍａｒｉｚｅｄａｎｄｒｅｖｉｅｗｅｄ．犚犲狊狌犾狋狊 Ｆｅｔａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｋａｒｙｏｔｙｐｅｓｈｏｗｅｄ８５《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２４年第１６卷第１期·病例报道· ４６，ＸＸ；ｆｅｔａｌＣＭＡｉｎｄｉｃａｔｅｄｏｎｅｃｏｐｙｏｆＹｐ１１．３１ ｐ１１．２（３２９９ｋｂ）（犛犚犢ｐｏｓｉｔｉｖｅ）．Ｔｈｅｆｅｔｕｓｗａｓｄｉａｇｎｏｓｅｄｗｉｔｈ４６，ＸＸｔｅｓｔｉｃｕｌａｒｄｉｓｏｒｄｅｒｏｆｓｅｘｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ．Ｆｏｒｎｏｗｏｎｌｙｎｉｎｅｃａｓｅｓｗｉｔｈｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆ４６，ＸＸｔｅｓｔｉｃｕｌａｒｄｉｓｏｒｄｅｒｏｆｓｅｘｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｈａｖｅｂｅｅｎｒｅｐｏｒｔｅｄ．Ｍｏｓｔｃａｓｅｓ（７０％，７／１０）ｄｉｄｎ’ｔｓｈｏｗａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，３／１０ｏｆｔｈｅｆｅｔｕｓｅｓｈａｄｓｔｒｕｃｔｕｒａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓａｎｄｉｎｃｒｅａｓｅｄＮＴ，５／１０ｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎｈａｄｔｈｅｒｉｓｋｏｆａｄｖａｎｃｅｄａｇｅ．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀 Ｔｈｅｃａｓｅｓｗｉｔｈｔｈｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆ４６，ＸＸｔｅｓｔｉｃｕｌａｒｄｉｓｏｒｄｅｒｏｆｓｅｘｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔａｒｅｅｘｔｒｅｍｅｌｙｒａｒｅ．Ｍｏｓｔｆｅｔｕｓｅｓｗｉｔｈ４６，ＸＸｔｅｓｔｉｃｕｌａｒｄｉｓｏｒｄｅｒｏｆｓｅｘｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｈａｖｅｎｏｏｂｖｉｏｕｓａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｄｕｒｉｎｇｔｈｅｗｈｏｌｅｇｅｓｔａｔｉｏｎｐｅｒｉｏｄ．ＤｕｅｔｏｔｈｅｌｉｍｉｔａｔｉｏｎｏｆＣＭＡ，ｆｅｔｕｓｅｓｗｉｔｈ４６，ＸＸｔｅｓｔｉｃｕｌａｒＤＳＤ（犛犚犢ｎｅｇａｔｉｖｅ）ｍａｙｂｅｍｉｓｓｅｄｄｉａｇｎｏｓｉｓ．Ｔｈｏｓｅｆａｃｔｏｒｓｐｏｓｅｇｒｅａｔｃｈａｌｌｅｎｇｅｓｆｏｒｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｇｅｎｅｔｉｃｃｏｕｎｓｅｌｌｉｎｇ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 ４６，ＸＸｔｅｓｔｉｃｕｌａｒｄｉｓｏｒｄｅｒｏｆｓｅｘｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ；ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ；ｉｎｃｒｅａｓｅｄｎｕｃｈａｌｔｒａｎｓｌｕｃｅｎｃｙ ４６，ＸＸ男性性别逆转综合征（４６，ＸＸｍａｌｅｓｅｘｒｅｖｅｒｓａｌｓｙｎｄｒｏｍｅ），又称ｄｅｌａＣｈａｐｅｌｌｅ综合征，由ｄｅｌａＣｈａｐｅｌｌｅ等于１９６４年首次描述［１］，表现为染色体性别与性腺性别不相符，即患者染色体核型为４６，ＸＸ，而社会性别或第二性征表现为男性。
教你看“性激素六项”报告单
教你看“性激素六项”报告单胡应龙 （深圳市保健委员会办公室综合门诊部，广东深圳 518020）临床上，若出现了不孕、自然流产、月经失调、闭经等症状时，医生往往会开具“性激素六项”检查。
看到检验报告单时，往往被密密麻麻的数据所困扰，即便是医生进行了详细解释，依然不知其中要领。
这里，临床检验医师教您如何看这六项激素。
“性激素六项”检查内容促卵泡生成素（FISH）、黄体生成素（LH）、泌乳素（PRL）、孕酮（P）、雌二醇（E2）、睾酮（T）。
性激素六项在卵巢周期中的分泌规律在卵巢周期的各时期，各激素规律有所不同，主要表现有：雌二醇（E2）：月经期、早卵泡期，其一般处于较低水平；排卵前出现一个高峰，黄体期则出现了一个较长的平台期，月经来后便骤然降低；孕酮（P）：排卵前处于较低水平，排卵后黄体慢慢成熟，并滋生出大规模的孕激素。
排卵后八九天，黄体完全成熟。
对此，往往选择在月经第22~24天抽血查孕激素水平，重点在于检查是否排卵。
促卵泡生成素（FISH）、黄体生成素（LH）来源于脑垂体，其体现了卵巢的功能。
在排卵前一两天，两种激素骤然产生了一个高峰，但是维持时间较短，其他时间处于较低水平。
睾酮（T）、泌乳素（PRL）周期变化不明显，随便哪一天检查均可。
“性激素六项”检查的临床意义卵泡刺激素（FSH）和黄体生成素（LH）（1）卵巢功能衰竭：基础FSH＞40 IU/L、LH升高或＞40IU/L，表明高促性腺激素（Gn）闭经，因此卵巢功能较差；如果出现在四十岁之前，那么便是卵巢早衰（POF）。
（2）低Gn 闭经：基础FSH和LH均＜5 IU/L为低Gn闭经，基于这一情况可猜测下丘脑或垂体功能出现了障碍，具体诱发因素还需联合GnRH进行深度检查。
（3）卵巢储备功能不良（DOR）：基础FSH/LH＞2~3.6，这表明卵巢储备功能被影响，是功能不良的初期症状；基础FSH＞12 IU/L，下周接受复查，若依然如此，则是卵巢储备功能不良。
McCune-Albright综合征1例
表 １ ＧｎＲＨ 刺 激试 验结 果 （ｍＩＵ／ｍＬ）
ＭＡｓ最 常见 的 内分 泌异 常 表现 为性 早 熟 ，卵 巢 细 胞 的 Ｇｓａ 亚 基 基 因 突变 时 ，卵 巢 在 高 ｃＡＭＰ状 态 下 持 续 活 化 ，发 生 自律 性 雌 激 素 分 泌 过 多及 形 成 有 功 能 的 黄 素 化 卵 泡 膜 细 胞 ，卵 巢 出 现 自主 性 的 功 能 性 卵 泡 囊 肿 ，患 儿 出 现假 性 （非 ＧｎＲＨ 依 赖 性 ） 性 早 熟 ，第 二 性 征 提 早 出 现 ，还 可 伴 阴 道 流 血 和 （或 ）外 阴 白 色 分 泌 物 ，同 时 或稍 后 乳 房 开 始 发 育 ，并 伴 有 生 长 加 速 及 骨 龄 进 展 。无 排 卵 ，ＧｎＲＨ 兴 奋刺 激试 验 显 示 Ｉ Ｈ 水 平 低 下 。女 性 患
讨 论 ＭＡＳ是 以性 早 熟 、多 发 性 骨 纤 维 结 构 不 良 、皮 肤 色 素 沉 着 和 各 种 内 分 泌 异 常 并 存 的先 天 性 内 分 泌 障 碍 临 床 综 合 征 ，临床 较 为 罕 见 ，女 性 患 病 率 高 于 男 性 。ＭＡｓ具 有 典 型 三 联 征 占 ２４ ，二 联 征 占 ３３ ，一种 表 现 占 ４Ｏ ｌ】］。本 例 患 者 表 现 为 皮 肤 可 见 大 片 咖 啡 牛 奶 斑 、性 早 熟 ，随 诊 中 又 出 现 多 发 性 骨 囊 肿 ，故 诊 断 为 完 全 型 ＭＡＳ；尚合 并 先 天 性 心 脏 病 （房 间 隔 、室 间 隔 缺 损 ），目前 未 见 相 关 文 献 报 道 。ＭＡｓ是 由 位 于 ２０ｑｌ３．３２ 的 ＧＮＡＳ基 因 突 变 所 致 ，在 胚 胎 早 期 形 成 过 程 中 ，Ｇｓ蛋 白 ａ亚 基基 因 突 变 ，刺 激 非 激 素 依 赖 性 腺 苷 酸 环 化 酶 （ａｄｅｎｙｌ ｃｙｃｌａｓｅ， ＡＣ）活性 增 强 和 细 胞 内 ｃＡＭＰ水 平 的增 高 ，引发 相 应 细 胞 功 能 异 常 ，发 生 自律 性 激 素 分 泌 过 多 。 本 例 患 儿 因 未 行 基 因 检 测 ， 故 具 体 基 因 突变 点 尚不 清楚 。
女性外阴整形术在性别畸形中的应用
女性外阴整形术在性别畸形中的应用
徐友和;刘拱喜;王家琛;赵堂海;于仲剑;张家伟;张卫国
【期刊名称】《临床泌尿外科杂志》
【年(卷),期】1995(10)3
【摘要】报告10例女性假两性畸形和2例真两性畸形病人施行女性外阴整形术的治疗效果。
12例外观均满意,阴蒂头感觉良好。
详细介绍了手术方法,并对手术适应证和真两性畸形的性别选择进行了讨论。
【总页数】2页(P166-167)
【关键词】性别畸形;女性;外阴;阴蒂整形;外科手术
【作者】徐友和;刘拱喜;王家琛;赵堂海;于仲剑;张家伟;张卫国
【作者单位】中国人民解放军第107医院泌尿外科;中国人民解放军第89医院【正文语种】中文
【中图分类】R699.7
【相关文献】
1.成年女性尿道上裂行尿道紧缩重建术加外阴整形术的护理 [J], 徐土珍;孙秋华;董元红;陈杭娣;黄啸
2.1例真两性畸形行性腺切除及外阴整形术患者的护理 [J], 潘红丽
3.1例真两性畸形行性腺切除及外阴整形术患者的护理 [J], 潘红丽
4.普里西特干预对已婚女性外阴整形术后生活质量的影响 [J], 刘英;杨艳清;李慧娟;沈玲;刘艳
5.女性外阴整形术在性别畸形中的应用 [J], 徐友和;王家琛;赵堂海;于仲剑;张家伟;刘拱喜
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两性畸形并右侧睾丸异位1例报告
鲜 见 报 道 。此类 病 变 诊 断 较 困 难 ， 根 据 染 色 体 、 腺 、 需 性 内分
泌 及 详 细 的 体 格 检 查 ， 时 还 需 手 术 及 病 理 组 织 学 检 查 方 能 有
确定其类型 。
两 性 畸 形是 指一 个 个 体 的性 器 官有 男 女 两 性 的表 现 。带
时 ， 把 这 种 患 者 叫 男 性 假 两 性 体 ； 存 在 一 个 卵 巢 时 ， 叫 就 当 就
患者 ， ，７岁 ， 侧腹 股 沟 可 复 性 包 快 伴 右 侧 阴 囊 内无 男 ３ 左 睾２ Ｏ余 年 为 主 诉 入 院 。 已婚 ７年 ， 生 活 欠 佳 ， 生 育 查 性 未 体 ： 侧 腹 股 沟 区 可 见 一 大 小 约 １ ｒ×８ｃ 左 ０ｃ ｎ ｍ×６ｃ 包 快 ， ｍ 质
道 狭窄 的理想 方法 。
Ｅ ３ＧＵＲＤＡＬ Ｍ ， Ｅ Ｎ Ａ， ５ Ｔ ＫＩ ＹＵＣ Ｂ ｔ １ Ｃｏ ｔｃ ｎ ｏ ｙ Ｅ ＡＳＥ，ｅ ． ｎａｔ ｅ ｄ ｍ— ａ
ｉ ｍ ： Ａ Ｇ ａ ｅ ｂ ａ ｉ ｎ ｏ ｅ ｕｒ ｅ ｔ ｕ ｅ ｈｒ ｌｓ ｒｃ ｕｒ ｓ ｕ ｉ ｇ ａ ｕ Ｙ ｌ ｓ ｒ ａ ｌ ｔｏ ｆ ｒ ｃ ｒ ｎ ｒ ｔ ａ ｔ ｉ ｔ ｅ ｓ ｎ
者性生活较前明显改善 ， 于术后第二年生育 。 并
２ 讨 论
该 患 者 是 以 左 侧 腹 股 沟 疝 收 住 。外 生 殖 器 为 男 性 ， 侧 右 隐睾 ， Ｂ超 同侧 阴 囊 空 虚 未 发 现 睾 丸 。对 右 侧 隐 睾 未 进 一 步 检 查 ， 前 仅 参 考 Ｂ超 结 果 ， 考虑 到右 侧 隐 睾 异 位 于 左 侧 疝 术 未 囊 内 。疝 内 容 物 均 为 男 女 生 殖 器 官 属 罕 见 ， 内 仅 见 个 别 报 国 道 。疝 囊 内 同 时具 有 男 女 生 殖 器 官且 一 侧 异 位 于 另一 侧 至 今
两性畸形 病情说明指导书
两性畸形病情说明指导书一、两性畸形概述两性畸形（hermaphroditism）是指一个个体的性器官有着男女两性的表现。
其发生原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。
若同一个体内既有睾丸又有卵巢，其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为真两性畸形。
若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形。
如外生殖器类似女性而内生殖器为睾丸者称男性假两性畸形。
相反外生殖器类似男性，内生殖器为卵巢者，称为女性假两性畸形。
英文名称：hermaphroditism。
其它名称：无。
相关中医疾病：暂无资料。
ICD疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：无遗传性。
发病部位：生殖部位。
常见症状：一个个体的性器官有着男女两性的表现。
主要病因：性染色体畸变、雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。
检查项目：外生殖器检查、性染色质检查和染色体组型分析、测定血浆睾酮，5α-二氢睾酮、血清雌二醇、孕酮和黄体生成素、24h尿17-酮类固醇及孕三醇、H-Y抗原血清学检查、X线检查。
重要提醒：患者应尽早就医治疗，避免出现心理及性别认知方面的影响。
临床分类：暂无资料。
二、两性畸形的发病特点三、两性畸形的病因病因总述：性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常是两性畸形的常见病因。
临床可见男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形等。
基本病因：1、性染色体畸变染色体畸变可导致患者具有两性表现。
2、激素异常雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。
危险因素：暂无资料。
诱发因素：暂无资料。
四、两性畸形的症状症状总述：性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常是两性畸形的常见病因。
临床可见男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形等。
典型症状：患者出生时外阴部男女难分但比较倾向于女性，约3/4的患儿被当作女孩抚育，阴囊发育不良似大阴唇。
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１ 病历摘要 男患 ，２ 岁 。 因尿 道 外 口异 常 ，双 侧 阴 囊 内空 虚 无 睾 丸２ ３ ３ 年 ，于 ２ ０ 年 ６ ３ ０ ８ 月 日以 “ 道 下裂 、双 侧 隐 睾 ”入 院 。患 者 自 尿 生 后父 母 即发 现 阴茎小 、尿道 外 口异 常 ，阴茎 下 弯 ，双侧 阴囊 内 无 睾丸 ，因经济 原 因一 直未 诊 治 ，生后 各 阶段 生长 发育 可 ，阴茎 勃 起 正 常 ，可射 精 ，无 规 律 下 腹 痛 及 阴囊 痛 、无 血 尿 ，家 族 中
［ 键 词】 关 真两 性 畸形 ；诊 断 ；治疗 两 性 畸形 为一 类 不 多 见 的 发 育 异 常 ， 同一 个 体 具 有男 女 两 性 的 生殖 腺 （ 性两 性 畸形 ） 仅有 一个 性 别 的生殖 腺 而外 生殖 真 或 器 表 现 似其 相对 应 的性 别 （ 假两 性 畸形 ）… 。多 与 染 色质 异 常和 基 因 缺 陷有关 ，有 多 种类 型 ，临 床表 现各 异 ，吉林 省 东 丰县 医 院 ２ ０年 ６ 收治 １ 真两 性畸形 患 者 ，现报 告如 下 。 ０８ 月 例
的趋 势研 究 ［． 验 医学，０７ ７３： １ Ｊ检 ］ ２ ０， （） ６ ． ２ ３
［】 ７ 池胜英， 陈筱菲．３ ３ 台快速血糖仪调查结果分析 ［ ． Ｊ 临床检验杂 ］
志， ０，３１ １０ ２ ８ （） ６． ０ ２ ： ［】Ｎａｉｎ ｌＣ ｍｍｉ ｅ ｏ ｌ ｉａ ａ ｏａｏ ｙ Ｓａ ｄ ｒ ｓ ８ ｔ ａ ｏ ｏ ｔ ｅｆｒＣ ｉ ｃ ｌ ｂ ｒｔｒ ｔｎ ａｄ ． ｔ ｎ Ｌ
学 ， ０，８１３ ． ２ ８ （） ３ ０ ２ ：
绍 ［ ． 医学检 验 杂志 ， ０ ， （） ３． Ｊ 上海 】 ２ ９１ ３： ９ ０ ４ ３
［ １ Ｂ ｍｅ Ｗ， ａｉ ． ｅ ｏ Ｉ］ ｕ ｔ Ｒ Ｏｒ ｏＰ ｃ ｍｍｅ ｄ ｔ ｎｏ ｐ ｒ ｎ ｓ ｌ ｒ ｔ ｚ Ｒ ｎ ａ ｏ ｒ ｅ ｏｔ ｇ ｒ ｕｔ ｆ ｉ ｒ ｉ ｅ ｓｏ
Ａｎ ｉ ａｙ ｂ ｄ ｉｅ ｂ ｏ ｄｇ ｕ ｏｅ ｔ ｇ ｉ ａ ｕｅａ ｄ ｃ ｒ ｎｃｃ ｌ ｃｌ ｒ （ ｅ ｓｄ ） ｌｏ ｌｃ ｔ ｉ ｃ ｔ ｎ ｈ ｏ ｉ ａ’ ｌ ｓｎ ｎ ｅ
［ ］ 红 ． 响快速 血糖 检测 法准确 性 的 因素与对 策 ［． １ 李 ４ 影 Ｊ 中国实用 ］ 护 理 杂志 ， ０ ， （） ２ ２ ４２ １ １． ０ Ｏ ： ［５ 红娣 ， 花 ． 人 院患 者 快 速 指血 糖 的测 定 ［】 １】袁 ，睾酮 （ ｇ ｍｌ Ｔ）１ ９ｎ／ ，孕酮 （ ６ ．７ｎ／ ，染色体核 ． ｇｍｌ ３ Ｐ） ５１ ｇｍｌ
型 ４ Ｙ，染 色质 阳性 ，Ｈ Ｙ 原 阳性 ，２ 尿一７ ６Ｘ —抗 ４ｈ ｌ酮类 固醇 、孕
形鉴 别诊 断见表 １ 。
表１三种两性 畸形鉴别诊断
三 醇 正常 。彩 色 多普 勒超 声 ：双 肾输 尿管 膀 胱前 列腺 未见 异 常 。 双 侧 腹 股 沟 区 及 阴 囊 内未 探 及 睾 丸 。诊 断 为 尿 道 下裂 （ 状 沟 冠
Ｓ 。超 声诊 断 ：先 天性 心 脏病 ，动脉 导 管 未 闭 。入 院后 ，心 电 图 示 左心 室 肥 厚 。ｘ线 胸 片示 肺 动脉 段 略 凸 出 ，主 动 脉结 呈 “ ” ３
２ ０ ， （） ６ ２ ０ ４ ４６： ７ ． ２ １
ｆｃｉｅ［ ． ｐｏ ｅ ｕｄｌ ｅ ０２２ （） ３ ａｉ ｉ ＪＡｐｒｖｄｇ ｉ ｉ ， ０ ， １： ． ｌ ｓ］ ｔ ｅｎ ２ ３ ２
【】 玉 隆 ．ＯＣ 的临 床 应 用 与 存 在 的 问 题 ［］ ９丛 Ｐ Ｔ Ｊ． 检 验 医学 杂 中华
大小 正 常 ，会 阴部未 见 有 阴道或 隐 窝 。实验 室检 查 ：血 常规 、尿
巢 ；②单侧型：一侧为卵巢，对侧为睾丸或卵巢 ；③分侧型：一
侧 为 睾丸 ，对 侧 为 卵 巢 。性 别 畸 形 的诊 断除 病 史 、体 格 检 查 、 ｘ 检查 观 察骨 骼骨 化 ，骨 骼年 龄 与实 际年 龄是 否 一致 ，肾上腺 线 Ｃ ，尿 生 殖 窦造 影 和尿路 造 影外 ，染 色 质染 色体 核型 ，Ｉ 抗 原 Ｔ Ｉ Ｙ
２ 尿 ｌ酮类 固醇 、孕 三醇 、性 腺活 检有重 要意 义 。三种 两性 畸 ４ｈ ７
常规 、肝。 肾功能 、血糖及血清离子均正常 。内分泌激素 ：促卵
泡激 素 （ Ｓ ） ． Ｆ Ｈ ０１ Ｉ ２ Ｕ，促 黄 体 生成 素 （ Ｈ）０ ６Ｉ ／ Ｌ ． ＵＬ，催 乳 ２ 素 （Ｒ Ｐ Ｌ）１２ ４ＭＩ ／ ９． ４ ＵＬ，雌 二醇 （ ～ ０ｐ／ ，平 均２ ． Ｅ ）０ ７ ｇｍｌ ９７ Ｏ
吉林 医学２ １年１月第３卷第３期 ０ Ｏ １ ２ Ｏ
６２ ５７
［． Ｊ 中国临 床实 验室 ， ０ ， （） ６ 】 ２ ８ ２１： ． ０ ２ ３ ［】张 伟 民， 伯 昌 ． 江 省 医 院检 验 科 工作 质 量 考 核 与 结 果 分析 ５ 王 浙 ［ ＿ 医 学， ０ ，９１７ ． Ｊ 检验 ］ ２ ９ （） ２ ０ ２ ： ［】卢 芝 君 ． 院 内快 速 血 糖 仪 的 质 量 管 理 及 意 义 ［】 验 医 ６ 医 Ｊ． 检
未 闭 漏诊 主动 脉缩 窄 ｌ ，现 将体 会报告 如下 。 例 性 心血 管 畸形之 一 。一般 患者 在 ｌ岁 之前往 往无 自觉 症状 ，因而 ５
易 被临 床忽 视 。本病 为 自无名 动脉 到第 一对 肋 间的 主动脉 管 腔缩
窄 。典 型 的缩窄 是指 主 动脉管 壁局 限 均匀狭 窄 ，该处 管腔 内为隔 膜 样 结 构 ，使 管 腔 进 一 步缩 小 ，甚 至 仅有 几 毫 米 的 中 心小 孔 ， 这也称为 “ 真性 狭 窄 ” ，另 一类 缩 窄 段较 长 ，且 腔 内无 隔膜 样
志 ， ０ ， （）１ ． ２ ７ ０ １： ０ ３ ２
［ 收稿 Ｅ ：２ １－５２ 编校 ：朱林 ］ ｔ 期 ０ １ —４ ０
［Ｏ 冯 仁 丰 ． 国医 院 内非检 验 科进 行葡 萄 糖Ｐ Ｃ 的管 理要 求介 １】 美 Ｏ Ｔ
・
病 例 报道
・
真 两性 畸形 １ 报 告 例
颜 贵江 （ 吉林省东丰县 医院泌尿外科 ，吉林 东丰 １６ ０ ３ ３ ０）
形 、双侧 型 ，临 床少 见 ，特 此报 告 ，供 同道参 考 。 ‘
３ 参考文献
［］ 东 平 ， 晓平 ， 夏 禹 ． 性 畸 形 １ ［］ 国 临 床 解 剖 学 杂 １谢 邱 罗 两 例 Ｊ． 中
志，９ ５ ２１：． １ ９ ， （） ２ ２
［】 ２ 中华 医学 会 ． 诊疗 指 南泌 尿外 科分 册 ［ ． 京： 民卫生 出 临床 Ｍ】 北 人
ｂ ｏｌｃｓ［ ．ｌ ｈｍＡ ｔ２ ０ ， （） ０ ． ｌ ｇ ｏｅＪＣｉ Ｃ ｉ ｃ ，０ １ ０１： ５ ｏ ｕ ］ ｎ ａ ３ ２
［２ 郑松柏， １】 张秀明． 五种即时检验血糖仪的主要分析性能评价［ ． Ｊ ］
检验 医学 ， ０ ， （２： ７． ２ ８ ８１） ６ ３ ０ ２ １ ［３ 赵 玲 莉 ， 慧英 ． 宁 市健 康居 民血糖 含 量 随年 龄增 长 而增 高 １］ 马 西
型 ），双侧腹腔隐睾。在连续硬膜外麻醉下行阴茎伸直术 ，双侧
隐睾探查术。术中探查发现双侧腹股沟 、髂 窝腹膜后无睾丸 ，
膀胱后方见子宫３０ｃ ４５ｃ ． ｍ× ． ｍ，两侧有条索状物相连 ，末端见
２ ×３ ×１ ．ｃ ５ ｍ ．ｃ ０ ｍ ．ｃ ０ ｍ类睾 丸样 物 ，条 索状组 织 内见 有输精 管 通 过 ，止 于类 睾 丸组 织 ，打开 子 宫 ，见宫 腔 内膜 光滑 ，为 一 盲端 ， 与体 表不 通 ，术 中考虑 为两 性 畸形 。根 据术 前 检查及 书 中所 见 ，
岁 ，社会 性别 已确 立 ，今后 如 改为 女性 尚需 行激 素替 代治疗 以及
外生 殖器 再造 ，无 力 承担 医疗 费用 ，要 求保 持男 性性 别 ，故切 除
子宫 ，双侧类睾丸组织取病检。右侧牵人 阴囊 固定 ，左侧固定于
外 环 处皮 下 。术 后病 理报 告 （ ８ ５ ０ ． ３）：送检 （ 侧 ） ４ 双 组织 镜 下 为卵巢 ，见不 同发 育 阶段卯 泡及 睾丸 间质 细胞 ，另送检 子宫 组织 为子 宫黏膜 层 ，见子 宫 内膜腺体 ，术 后 临床诊 断 ：真两性 畸形 。
２ 讨论
分析人类性别有以下几种类 型 ：①染色体性别 ；②性腺性 别 ；③ 内外生殖器性别 ；④性激素性别；⑤社会性别 ；⑥心理陛
别 。正 常个 体六 种性 别是 一 致的 。 以性发 育过程 中：个关 键环 节 三
性 染 色 体 、性 腺 与 性 激 素作 为分 类 基 础 ，将 性 别 畸形 分为 三 大 类 ：性 染 色体 性别 异 常 ；性腺 性 别异 常 ；性 激 素性别 异 常嘲。真 两性 畸形 属 性染 色体 性别 异 常 ，是 指 患者体 内存 在两 种性 别 的性 腺 ，外生 殖 器为 性别 不 明确 ，可分 三类 ：① 双侧 型 ：两侧 均为卵
版社 ， ０ ： ８ ２ ６１ ． ０ ２
［ 收稿 日期 ：２ １－８２ 编 校 ：徐 强 ］ ０ １ ０ ０
彩色 多普 勒超声 诊 断动脉 导管 未 闭漏诊 主动脉 缩 窄 １ 报告 例
王 群（ 吉林省柳河医 院功能科超声室 ，吉林 柳河 １ ５０ ） ３ ３ ０
【 词】 脉导管 未 闭 ；代 偿作 用 ；导管 前型 主动 脉峡 部缩 窄 ；胸 骨上 窝 切面 关键 动 动脉 导管 未 闭是小 儿先 天性 心脏 病常 见类 型之一 ，占先天 性 心脏 病发 病 总数 的 １％。动脉 导管 未 闭是 比较 常 见 的先天 性心 脏 ５ 病 ，临床 体征 较为 典 型。笔 者采 用彩 色 多普 勒超 声诊 断 动脉导 管