出生缺陷识别及其监测
出生缺陷监测工作制度
CHAPTER 05
监测质量保证
培训与能力建设
1 2 3
培训计划
定期组织出生缺陷监测相关的培训课程，包括 理论知识、操作技能等，确保工作人员具备专 业素养和技能。
培训内容
培训内容应包括监测工作的基本概念、监测方 案的理解与实施、数据采集与整理的方法、异 常发现与报告等。
能力考核
对参加培训的工作人员进行考核，确保他们能 够掌握必要的知识和技能，并能够在实际工作 中运用。
监测结果分析与应用
结果分析
统计分析
对监测数据进行统计、 归纳和分析，包括总计 、性别、地区、时间等 维度，以全面了解出生 缺陷情况。
流行病学分析
运用流行病学方法分析 出生缺陷的分布特征、 影响因素和趋势，为制 定干预措施提供科学依 据。
病因分析
通过对监测数据的病因 分析，研究出生缺陷的 发生原因和危险因素， 为预防和控制提供参考 。
分析和研究
监测网络还负责分析数据，进行相 关研究和评价，为政策制定提供科 学依据。
网络运行机制
01
02
03
逐级上报机制
各级监测网络按照规定的 程序和要求，逐级上报监 测数据，确保数据的准确 性和及时性。
数据共享机制
监测数据可以在各级监测 机构之间共享，以提高出 生缺陷防治工作的效率和 质量。
培训和教育机制
意义
通过出生缺陷监测工作的开展，可以促进儿童健康和生命质量的提高，减少出生 缺陷的发生率，提高出生人口素质，具有重要的社会意义和公共卫生意义。
CHAPTER 02
监测网络
网络构成
国家级监测网络
由国家卫生健康委妇幼健康司、国家出生缺陷防治中心、中华预 防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会等机构组成。
出生缺陷监测分析报告
出生缺陷监测分析报告出生缺陷是严重影响出生人口素质的一个重要因素，为了解我县出生缺陷的动态变化，及时发现可疑危险因素，为制定出生缺陷的预防措施以及评价效果提供依据，现对镇安县2004-2008年出生的缺陷监测结果进行分析汇总。
1监测对象和方法1.1监测对象2004-2008年在我县县医院及妇幼保健院住院分娩的孕满28周至产后7天的围产儿共计6223例（包括活产、死胎、死产），不包括孕满28周计划外引产的围产儿。
1.2监测方法根据《商洛市出生缺陷医院监测方案》，出生缺陷儿登记卡中规定的23类主要出生缺陷的定义，临床特征及诊断标准，结合B超，临床观察及生化检查，由医辽专业人员负责填写“围产儿季报表”和“出生缺陷儿登记卡”妇幼保健院信息科定期对上报的报表和登记卡进行质量控制，保证数据来源的准确性。
2、结果与分析2.1出生缺陷发生率5年共监测围产儿6223例，发现出生缺陷儿39例，总出生缺陷率为6.27%，各年度出生缺陷率见表1。
出生缺陷前四位依次为：神经管畸形13例，占出生缺陷33.33%；唇裂/腭裂11例，占出生缺陷28.21%；多指（趾）10例，占25.64%，体表畸形5例，占出生缺陷12.82%。
表1：2004-2008年出生缺陷率2．2.2出生缺陷相关因素分析出生缺陷发生与孕母亲年龄有一定的关系，随着年龄的增长出生缺陷的发生率逐渐增高。
表2：母亲年龄与出生缺陷发生的关系2.3不同性别的围产儿出生缺陷发生率，见有3。
由表3可以看出，男性出生缺陷发生率为11.59‰，女性为6.99‰，出生缺陷儿的发生率男性明显高于女性。
表3围产儿性别与出生缺陷发生的关系3讨论5年总出生缺陷发生率为6.27‰，低于同期省市出生缺陷发生率，但仍呈波动上升趋势。
分析原因可能有：（1）随着监测质量及诊断水平的提高，越来越多的畸形在围产期被发现；（2）婚检质量的下滑使出生缺陷的干预失去了第一屏障，导致出生缺陷发生率的提高；（3）由于现代化生产规模的扩大所造成的环境污染及食品污染导致胎儿畸形增加，所以，降低出生缺陷发生率是各部门、各系统的共同任务。
出生缺陷监测工作制度
出生缺陷监测工作制度一、前言随着现代医学技术的不断发展和人们健康意识不断提升，出生缺陷问题在我国日益引起关注。
为了促进出生缺陷防控工作的开展和提高婴儿的健康水平，必须采取全面有力的监测措施。
因此，制定一套出生缺陷监测工作制度，对完善我国出生缺陷防控工作体系具有重要的意义。
二、出生缺陷监测的定义与意义出生缺陷监测是指对新生儿出生缺陷情况进行全面、系统的监测、分析和评估工作。
它是全面掌握儿童健康状况，进一步科学制定计划、预防和治疗出生缺陷的重要手段。
得益于出生缺陷监测，我们可以：1. 掌握我国出生缺陷的概况和地域分布情况。
2. 及时发现和诊断出生缺陷，采取措施预防或治疗。
3. 评估出生缺陷的预防效果，及时优化和完善相关工作。
三、监测工作的组织与管理1. 监测机构的建立根据《关于加强出生缺陷防治工作的意见》的要求，各省（区、市）卫生主管部门应设立儿童保健机构的医学遗传学、儿童保健科，负责地方出生缺陷的监测、评估、咨询和防治指导等工作。
2. 监测人员的培训监测工作需要专业的医疗卫生人员进行。
因此，各地应当加强相关人员的培训和教育，确保监测质量和准确性。
同时，各级卫生机构应当配备相应的监测设备和信息管理系统，提高监测效率和水平。
3. 监测工作的流程（1）对新生儿出生缺陷进行监测。
（2）对疑似缺陷儿童进行确认诊断。
（3）进行病例资料的统计和录入工作。
（4）及时编制监测报告，对监测结果进行分析和评估。
（5）对发现的出生缺陷进行跟踪、诊断和治疗。
四、监测工作的具体实施1. 建立完善的出生缺陷监测和信息管理系统。
各地应当在全国统一的监测标准和方法下建立起完善的出生缺陷监测和信息管理系统，务必保证数据的准确性和统一性。
同时，信息管理平台的建设要与地方卫生信息化建设相结合，提高信息化水平。
2. 加强对知识的培训和普及。
通过宣传教育、开展婚前体检和孕前保健、健康科普等形式，向广大人民群众宣传出生缺陷的防治知识，提高人民群众的健康保健水平和生育素质。
(完整版)出生缺陷监测实施方案
XX 医院出生缺陷监测实施方案一、目的获得我院出生缺陷的准确、可靠的资料，动态观察出生缺陷发生的消长情况，及时发现影响出生缺陷的可以因素，提高我院的产前诊断水平，为病因研究和干谒计划提供线索。
二、适用范围对院内出生缺陷监测工作的管理和控制。
三、具体方案1、监测对象范围和时限（1）监测对象：在我院分娩的怀孕开始到产后7 天的所有出生缺陷儿（包括活产、死胎、死产和计划生育引产）。
（2）监测时限：当年1 月-12月。
2、监测内容和指标（1）监测内容：我院分娩的围产儿的有关资料（包括围产儿死亡情况）；24 类出生缺陷的时间、地区和人群分布及临床畸胎学资料；出生缺陷的可以危险因素。
（2）监测指标：24 类出生缺陷的畸形率；24类出生缺陷的性别、母龄别和城乡畸形率；产前检出率等；诊断依据；缺陷儿的转归等。
3、畸形的诊断和早期矫治由医务科组织产科、新生儿科、妇科、儿科、病理科、功能科及围保室、质控科、统计室的相关人员组成院出生缺陷监测小组，按照《24 类出生缺陷的定义、临床特征及诊断标准》对每一例畸形儿进行确诊，以保证监测质量，避免误诊、漏诊。
并对可以矫治的畸形进行早期矫治。
4、资料的收集及运作程序（1）产房出生时发现T做好原始登记（注明院内外产检次数），死胎建议尸检T报告护士长（每日的交班中汇报），护士长核查T报告产科监测负责人登记填卡T特殊情况报告科主任，24小时内进行科内和科间会诊，以明确诊断。
（2）新生儿科发现-报告新生儿科出生缺陷监测负责人，并做好原始登记、填卡-出生缺陷监测负责人审核出生缺陷患儿登记卡（详细询问病史），在每月出生缺陷讨论会上，与各科沟通，进一步明确诊断，查漏、补漏。
（3）妇科发现-报告妇科出生缺陷监测负责人，并做好原始登记-出生缺陷监测负责人审核出生缺陷患儿登记卡（详细询问病史），在每月出生缺陷讨论会上，与各科沟通，进一步明确诊断，查漏、补漏，最后将结果报给产科监测负责人。
（4）产前发现（包括产前诊断中心、B 超检查发现）先做好登记-报产科主管医生-报产科监测负责人追踪、登记，可与儿科联系出生后的纠正治疗-出生后的反馈，有缺陷的要填卡上报（5）各相关科室实行主管医生负责制，发现出生缺陷儿后立即填写《出生缺陷儿登记卡》。
医院出生缺陷监测报告制度
医院出生缺陷监测报告制度一、背景出生缺陷是指婴儿出生时或出生后不久发现的器官或组织形态、结构、功能异常，或者代谢障碍、染色体缺陷等异常。
出生缺陷是影响新生儿健康和生存的主要因素之一，严重影响人体生命质量和生育能力。
为了规范医疗机构出生缺陷监测报告工作，加强新生儿保健工作，确保医院妇产科医务人员的责任心和工作效率，建立医院出生缺陷监测报告制度显得尤为必要。
二、管理对象医院妇产科，包括任何婴儿出生的医疗机构。
三、监测报告制度3.1 监测报告的定义所谓监测报告，指的是对新生儿出生缺陷的监测情况进行汇总，形成报告的过程。
它是反映新生儿出生缺陷情况的一个重要指标，是医院新生儿保健工作质量的反映。
3.2 监测报告的内容为了对新生儿出生缺陷情况做出比较准确的评估，监测报告的内容必须具有可比性和准确性。
因此，监测报告的内容应该包括以下几个方面：•新生儿出生缺陷的情况，包括缺陷种类、缺陷率、缺陷类型、缺陷的部位等。
•新生儿出生缺陷的发生影响因素，如父母的年龄、遗传史、孕期受到的损伤等。
•新生儿出生缺陷发生后的处理情况，如对新生儿的治疗方案、手术情况、预后评估等。
3.3 监测报告的时间和周期为了让医院的出生缺陷监测工作更加规范，监测报告的时间和周期必须得到严格的控制。
具体来说，监测报告应该每月进行一次，时间为每月15日，周期为一年。
同时，也可以组织专家对监测报告的内容进行每月审查和评估。
3.4 监测报告的提交医院的出生缺陷监测报告必须及时和准确地提交到当地卫生执法部门，并且应该建立报告的档案以备查阅。
3.5 监测报告的分析医院应该根据监测报告的内容，进行分析，并对发生出生缺陷的医疗机构进行监管。
同时，为了从根本上预防出生缺陷的出现，医院应该积极开展宣传和教育工作，普及新生儿保健知识，提高公众的健康意识。
四、总结建立医院出生缺陷监测报告制度显得尤为重要。
可以使医疗机构对新生儿出生缺陷情况进行有效监测，减少出生缺陷的发生，保障新生儿的健康成长和发展，提高医院的工作效率和服务质量。
出生缺陷监测工作制度
出生缺陷监测工作的质量 控制
章节副标题
质量控制标准
监测数据的准确性： 确保数据准确无误， 符合监测要求。
监测工作的规范性： 遵循国家相关法律 法规和标准，确保 监测工作的规范性。
监测报告的及时性 ：及时上报监测数 据和结果，确保信 息的时效性。
监测质量的监控与 评估：定期对监测 质量进行评估和监 控，确保监测质量 符合要求。
质量控制措施
定期对监测人员进行培训和考核，确保监测工作的准确性和规范性。 建立完善的质控体系，对监测数据进行定期检查和评估，确保数据的真实性和可靠性。 加强与相关医疗机构的沟通和协作，确保监测工作的及时性和有效性。 定期对监测工作进行总结和评估，针对存在的问题和不足进行改进和优化。
出生缺陷监测工作的评估 与改进
章节副标题
监测工作领导机构
监测工作领导机构由卫生行政部门领导，负责制定出生缺陷监测工作的相关政策和规划。
监测工作领导机构下设办公室，负责日常管理工作，包括组织协调、监督检查和考核评估等。
监测工作领导机构负责制定监测方案和标准，组织开展监测培训和技术指导，保障监测 工作的科学性和规范性。 监测工作领导机构负责对监测结果进行汇总和分析，定期发布监测报告，为政府决策提 供科学依据。
章节副标题
监测工作评估
监测数据的收集与整理
监测工作的质量与效率评 估
监测结果的分析与解读
监测工作的改进建议与措 施
监测工作改进
定期评估：对出生缺陷监测工作进行定期评估，确保工作质量和效率。 数据分析：对监测数据进行分析，找出问题并提出改进措施。 培训与教育：加强培训和教育，提高监测人员的专业水平和工作能力。 沟通与协作：加强部门间沟通与协作，共同推进监测工作改进。
出生缺陷监测方案
出生缺陷监测方案一、监测背景提高出生人口素质是《中华人民共和国母婴保健法》的立法宗旨。
而出生缺陷则是严重影响出生人口素质的一个重要因素。
出生缺陷是指出生时就存在的人类胚胎（胎儿）在结构和功能（代谢）方面的异常，往往是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。
存活的畸形儿不仅本人痛苦，给家庭和社会造成负担，而且直接影响民族的兴旺和繁荣。
二、目的1、获得准确可靠能基本反映镇安水平的出生缺陷信息。
2、动态观察镇安县出生缺陷发生的情况，及时发现影响出生缺陷的可疑因素，为病因学研究提供线索。
3、为制定出生缺陷的干预措施、评价效果提供依据。
4、为政府制定妇幼卫生保健决策提供依据。
三、监测范围和对象1、监测范围：本方案采用以保健院、医院（以下称医疗保健机构）为基础的监测方法。
市级监测点包括县妇幼保健院、县人民医院；镇卫生院。
2、监测对象：监测在医疗保健机构住院分娩的妊娠满28周至产后7天围产儿（围产儿包括活产、死胎、死产）。
四、监测内容和指标（一）内容1、监测医院内出生的妊娠满28周至出生后7天的围产儿的有关资料。
2、主要出生缺陷的时间、地区和人群分布以及临床资料。
3、出生缺陷的可疑危险因素。
（二）指标1、主要出生缺陷的发生率。
2、主要出生缺陷性别、母龄和城乡发生率。
五、资料的收集及运转在每个监测单位，每一例活产或死胎、死产分娩，由受过培训的专业人员（助产士及当班医生）检查，如发现有出生缺陷，按要求将有关内容填入《出生缺陷登记卡》，设“出生缺陷儿登记本”，做好记录。
监测单位按月份将所有围产儿有关数据填入《围产儿数季报表》。
表、卡填写一式两份，一份自留底以备查漏，一份于下一季度的第一个月妇幼例会直接上报县妇纪保健院保健部信息科。
县妇幼保健院保健部妇幼信息科收到各点的报表后及时进行登记，并进行出生缺陷年度分析，供临床参考及领导决策。
六、质量控制各监测单位由产科、新生儿科（儿科）、病理科、检验科、B超室组成出生缺陷监测小组，对每例疑难病例的出生缺陷，由监测小组集体讨论、确诊，以避免出现漏诊、误诊。
医院出生缺陷监测
02
出生缺陷监测的重要性
提高人口素质
监测出生缺陷情况
减少家庭和社会负担
通过监测可以了解出生缺陷的发生率、 类型和分布情况，为制定针对性的预 防措施提供科学依据。
降低出生缺陷的发生率可以减轻家庭 和社会的负担，提高整体人口素质。
早期发现和治疗
早期发现和治疗出生缺陷有助于降低 残疾程度，提高患儿的生活质量和生 存率。
培训数据收集人员
对参与数据收集的人员进行培 训，确保他们了解数据收集要 求和表格填写规范。
定期核查数据质量
对收集的数据进行定期核查， 确保数据的真实性和准确性，
及时纠正错误和遗漏。
数据分析
数据清洗与整理
对收集的数据进行清洗 和整理，去除无效和异 常数据，确保数据分析
的准确性。
描述性分析
因果分析
对数据进行描述性分析， 如计算各类出生缺陷的 发病率、死亡率等指标。
背景
随着环境污染、生活方式改变等外部因素的影响，出生缺陷的发生率呈上升趋 势。因此，对医院出生缺陷进行监测，对于预防和控制出生缺陷具有重要意义。
定义和范围
定义
出生缺陷是指在新生儿出生时即存在的结构或功能异常，这些异常可能会影响宝 宝的生长、发育和生活质量。
范围
医院出生缺陷监测的范围包括医院内所有新生儿的出生缺陷情况，包括先天性心 脏病、先天性唇裂、先天性足畸形等常见出生缺陷，以及罕见但严重的出生缺陷 ，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
监测结果解读
根据分析结果，解读出生 缺陷的发生情况，为制定 干预措施提供依据。
报告的撰写与发布
报告撰写
按照规定的格式和内容，撰写出 生缺陷监测报告，包括监测概况、
数据分析、结果解读等部分。
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先天性心脏病
胚胎时期心血管发育异常，轻者可因无临床症状而在常规体 检中发现，严重患者大都表现为喂养困难，吸奶停顿，呼吸 加快，进行性发绀，哭叫甚至昏迷死亡
常见的先心病有：房间隔缺损，室间隔缺损，大血管易位， 法乐氏四联症，肺动脉瓣狭窄，动脉导管未闭等
根据临床症状及体征，进一步行X线、心电图、超声心动图、 心导管等检查可以确诊
可分为以下几类：胸部联体； 脐部联体； 臂部联体； 坐骨联 体； 头部联体；寄生胎
21三体综合征
第21对染色体比正常人多出一条而导致的以智力发育障碍为主 要特征的一类综合征，又称唐氏综合征（Down Syndrome）或 先天愚型
特殊面容特征包括眼距宽、塌鼻、外眦上斜、低位耳等 母血AFP、β-HCG、uE3三联筛查可以筛查先天愚型，确诊需
出生缺陷识别与监测
目的
出生缺陷监测的对象和内容、目的、用途 出生缺陷的筛查和诊断、监测种类 出生缺陷的干预措施
一、出生缺陷概述
出生缺陷（birth defects）并 非单一疾病，亦不是临床综合 征，而是一组在出生前已经出 现发育紊乱并导致胎儿的形态 结构或生理功能异常。
7000多种
先天畸形： 如脊柱裂、 唇裂、四肢 短缩等
（引自：Moore KL & Persaud TVN, 1988.）
二、监测对象、目的和用途
➢ 出生缺陷监测是指系统地、连续地对人群中所发生的出生缺陷 的有关资料进行收集、整理、分析和利用的过程
➢ 全国性的出生缺陷监测始于1986年
➢ 出生缺陷监测的方案以医院为基础，监测对象为医院住院分娩 的孕满28周到出生后7天的围产儿，包括死胎、死产和7天内死 亡的新生儿，以及计划内引产的围生儿
惊厥、倦睡、腱反射亢进、踝关节惊挛等症状
腭裂
以切牙孔后的硬腭和软腭处有裂隙为特征的先天畸形，包括 粘膜下腭裂，即隐性腭裂
以单侧腭裂多见，且左侧多于右侧 患者由于鼻与口腔相通，可有呼吸、吞咽及发音障碍，易并
发中耳炎和上呼吸道感染
唇裂
上唇线由正中线外侧方裂开的先天畸形 临床上分为单侧和双侧唇裂，以单侧多见 患儿可有吸吮和发音困难
最为常见
先天性脑积水
以脑室系统扩大伴脑积液梗阻为特征，不伴有原发性脑萎缩 ，伴或不伴有颅扩大为特征先天性畸形
头颅巨大，颅面比例失调且与躯干比例不称 颅内变薄、前额突出，头皮静脉扩张，眼球多转向下方，而
上方巩膜外露（落日征） 头部叩诊时可听得“破壶声” 患儿出生后随脑积水发展，脑内压增高，出现呕吐、抽搐、
➢ 出生缺陷识别后，需要填报《出生缺陷儿登记卡》，筛查出的 出生缺陷进行诊断、描述和医学摄像
二、监测对象、目的和用途
出生缺陷监测的目的和用途
➢ 建立各种出生缺陷的基线率，为分析不同时期的出生缺陷率 的变动提供依据
➢ 确定出生缺陷聚集性的地区 ➢ 提供出生缺陷生态性研究和随访研究的基础资料 ➢ 为出生缺陷病因学研究提供资料 ➢ 评价干预措施和卫生服务的效果
五、出生缺陷的预防
➢ 可以通过“三级预防”的策略预防出生缺陷 ➢ 一级预防包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、
妊娠早期保健等措施，防止出生缺陷儿的发生 ➢ 二级预防主要是在妊娠期通过早发现、早诊断和早采取措施
以减少出生缺陷儿的出生 ➢ 三级预防是对出生缺陷儿进行治疗，防止进一步发展
猫及猫科动物是唯一已知的弓形虫 的终末宿主，也是主要的传染源。 猫通过食肉类感染弓形虫①。
有时囊膜可发生破裂而使脏器从破裂处突出
腹裂
患儿出生后即见胃肠等内容物突出在腹壁外，无疝囊覆盖 裂口以位于脐部右侧多见，脐和脐带的位置正常 暴露肠管有水肿、增厚，色泽发紫，肠袢相互粘连，没有肠
蠕动，少数病例肠管已坏死
联体双胎
单卵挛生胎儿躯体之间的某一部分不能分离而互相联接在一 起的一种先天性畸形。
➢ 介绍各系统出生缺陷和先 天畸形疾病200多种
➢ 出生缺陷包括先天畸形、 代谢性缺陷、染色体异常 、先天性宫内感染、以及 先天发育残疾如盲、聋、 智力障碍等
无脑畸形
以颅骨穹窿及其覆盖的皮肤和脑全部或部分缺如为特征的先 天性畸形
临床主要表现为患儿颅骨穹窿缺如，大脑半球或额叶缺如， 脑干和小脑裸露，头顶平坦
人可通过多种途径感染：a）食入 未煮熟的受感染的肉②；b）经受 污染的手或食物摄入③；c）器官 移植或输血；d）经胎盘传播；e） 意外接种速殖子。寄生虫主要在骨 骼肌肉、心肌和脑内形成组织包囊， 并可终身存在于宿主体内。
一、出生缺陷概述
➢ 美国March of Dimes（出生缺陷基金会，或称作优生优育基金 会）是由前美国总统富兰克林·罗斯福（Franklin Delano Roosevelt）为防治小儿麻痹于1938年建立的
➢ 基金会曾经参与小儿麻痹疫苗的成功研制，为消灭小儿麻痹作 出了贡献
➢ 目前该基金会的使命是:通过预防出生缺陷、早产和婴儿死亡， 增进儿童健康
患儿出生后，用肉眼外形观察即可作出诊断，X线检查可进一 步明确诊断
并指（趾）
指（趾）与指（趾）之间有异常的皮肤、皮下软组织或骨组 织相连，往往为双侧性
肢体短缩畸形
一个或几个肢体骨骼完全缺失或部分缺失或严重发育不良， 包括缺指（趾）、 裂手（足），有的仅累及一个手指或足趾 的指（趾）骨，有的则累及整个肢体。
➢ 美国出生缺陷基金会推算全球范围内每年约有790万儿童患有严 重的先天性畸形，至少有330万5岁以下儿童死于严重的出生缺 陷，而存活的儿童中大部分也都存在躯体上或精神上的障碍
➢ 发达国家出生缺陷发生率占活产儿的4.0﹪，而低收入国家约占 8.0﹪
➢ 我国专家推论出生缺陷发生率4.0﹪～6.0﹪，但医院为基础的 出生缺陷监测结果仅为10.0‰左右。
尿道下裂
以尿道异常开口于阴茎、阴囊腹侧面或会阴为特征的先天畸 形，患儿阴茎发育不良且有不同程度向腹侧弯曲
按照尿道口的位置，尿道下裂分为四种类型：阴茎头型；阴 茎体型；阴茎阴囊型；会阴型
膀胱外翻
膀胱外翻的患儿，膀胱前的腹壁、膀胱前壁及尿道背侧壁都 缺如
膀胱外翻分为完全性和不完全性两种，以完全性较为常见。 完全性膀胱外翻可以直接看到外翻的膀胱粘膜呈樱红色，下
方可出膀胱三角区两侧的输尿管开口，有尿液自此溢出，外 露的粘膜极为敏感，易于出血，因浸润尿布的刺激，可使粘 膜及附近的皮肤剧痛，患儿常哭闹
先天性马蹄内翻足
以全足内翻、前足内收、不能外展以跗骨间关节跖屈为特征 ，X线检查可以确诊
可分为以下几类：前足内收；全足内翻；足下垂
多指（趾）
多指（趾）常与并指（趾）同时发生，可发生于单侧或双侧 肢体，手（或足）多发生一个或一个以上的手指（或足趾） 样物
地检查围生儿的一般情况（面容、体形、手长、头围等）和各器官系 统（五官、四肢、躯干、生殖器、呼吸、消化、神经系统等） ➢ 因出生缺陷有可能多发，因此在检查出一项出生缺陷存在后，仍应继 续检查，以免漏检
三、筛查
实验室检查
➢ 形态学、影像学检查 ➢ 血液、生化、免疫功能等检查
四、常见出生缺陷
➢ 《中国出生缺陷图谱》汇 集由全国各地出生缺陷监 测网提供的出生缺陷彩色 照片800余幅
常有部分脑组织存留，呈软、无定形的紫红色团块，被覆于 颅底
患儿眼珠突出、低位耳、短颈，呈“蛙样”面容
脊柱裂
脊髓和/或脊膜通过未完全闭合的脊柱而疝出或暴露于外为特 征先天性畸形，绝大多数脊柱裂发生在脊柱背侧
脊柱开裂、囊性脊柱裂、隐性脊柱裂
脑膨出
脑和/或脑膜通过颅骨裂膨出为特征的先天畸形 常位于颅骨中线，自鼻根部至枕部可有大小不一的囊性物突出 新生儿啼哭时肿物可增大 脑膨出可发生于鼻根部、额部、顶部、颞部和枕部等，以枕部
根据典型的临床症状即可诊断，食管碘油造影、胸腹部X片或 鼻饲管插入受阻可进一步明确诊断
直肠肛门闭锁或狭窄
患儿出生后可表现呕吐、腹胀、脱水等低位肠梗阻症状，多 数患儿合并瘘管，可见粪便从瘘管排出
典型的肛门闭锁诊断并不困难，会阴部无肛门，出生后患儿 不排便即可确诊
若可见肛门但出生后无胎便排出，应进行肛门指检或X线检查
先天性膈疝
膈肌发育不良，腹腔脏器从膈肌损伤或薄弱部进入胸腔，胸 腹膜作为疝襄
患儿多有呼吸困难，表现为气急、烦燥，在喂奶后平卧时易 发生
严重者可出现阵发性气急和紫绀，可伴有呕吐和休克 患侧呈桶胸，纵膈及心脏移位，可听到肠鸣音
脐膨出
由于先天性腹壁发育不全，在脐带周围发生缺损，腹腔脏器从 脐根部腹缺损处脱出，长度一般在3～15厘米之间，脐带位于其 顶端，由腹膜和羊膜构成的囊膜完整并覆盖于其上，通过此半 透明的胶性囊膜可以看到小肠、结肠或肝脏，俗称“玻璃腹”
外耳其它畸形
除小耳、无耳以外的其它位置、形态等异常的耳廓畸形或耳 廓正常的外耳道闭锁等畸形。
可分为：巨耳畸形；颊耳畸形；猿耳畸形；招风耳畸形；副 耳畸形
食道闭锁或狭窄
主要表现为患儿出生后反复发作的进食后呛咳、紫绀，并伴 有唾液过多等，严重可致肺炎、呼吸困难甚至呼吸功能衰竭
在吸出分泌物后，紫绀可以缓解，但过一段时间后，分泌物 可再堵塞气管导致紫绀发生，如此反复
唇裂合并腭裂
唇裂伴有牙槽嵴裂和腭裂为特征的先天畸形 可以是单侧，也可以是双侧 肉眼即可诊断
小耳
耳廓部分或全部缺失（伴或不伴有外耳道闭锁）为特征的先 天畸形
轻者仅耳廓较正常小，各部标志尚可辩认；重者局部则为条 状或块状突起，严重者可完全缺失，即无耳
多为单侧，右侧多于左侧，常伴有外耳道闭锁、中耳畸形和 听力障碍
先天性智力低 下、先天性聋 哑、盲、苯丙 酮尿症、21-三 体综合征等
➢ 与生命后期很多健康问题相关的早产及低出生体重也受到出 生缺陷的影响
➢ 是死胎、死产和婴儿死亡的重要原因之一 ➢ 广义的出生缺陷还包括早产和低出生体重 ➢ 智力和行为障碍既是出生缺陷的表现之一，也是许多出生缺