动物遗传学课件第二章 遗传的细胞学基础
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遗传学-第2章_遗传的细胞学基础
内膜系统 细胞质
细胞壁成分 细胞增殖
真核生物的细胞由细胞膜、细胞质、细胞核三部分 组成 （一）细胞膜（质膜） 细胞膜是细胞外围的一层薄膜，主要由蛋白质和类 脂构成。 功能：能够有选择地通过某些物质。 在植物细胞的细胞膜外面，还有一层由纤维素和果 胶质组成的细胞壁（支持和保护作用）。
（二）细胞质（胞质） 细胞质是细胞膜内环绕着细胞核外围的原生质，呈胶体状 态。里面有许多蛋白质、脂肪等物质，细胞质中包含着各种 细胞器：线粒体、质体（植）、核糖体、内质网、高尔基体、 中心体（动）、溶酶体和液泡（植）。 其中，质体和液泡只有植物才具有，中心体只是动物细胞才具 有。 线粒体是动植物细胞中普遍存在的细胞器,是细胞内呼吸作用和 氧化作用的中心，是贮藏能量的场所。 质体包括叶绿体、有色体和白色体，其中最重要的是叶绿体， 是植物光合作用的场所。 核糖体是极其微小的细胞器，由RNA和蛋白质组成,是细胞中合 成蛋白质的主要场所。 内质网是运输蛋白质的合成原料和合成产物的通道。
线粒体
线粒体DNA
叶绿体
叶绿体DNA
电镜下内质网
电镜下粗面内质网
（三）细胞核（胞核）
除细菌和蓝藻（原核生物）之外，各种生物的 细胞内都有细胞核，细胞核由核膜、核液、核 仁和染色质（染色体）组成。
细胞核是遗传物质聚集的主要场所，对细胞发 育和性状遗传起着指导作用。
植物细胞和动物细胞的区别
上各个微小的区段。这些区段长度各不相同，各有不同的分子结
构，规定着不同性状的遗传。 提问：染色体、DNA、基因有何不同？
第三节 细胞分裂
细胞分裂是生物进行生长和繁殖的基础，亲代 的遗传物质就是通过细胞分裂向子代传递的。 19世纪末，Flemming W(1882)和Boveri T(1891)分别发现了有丝分裂和减数分裂，为遗 传的染色体学说提供了理论基础。
《遗传的细胞学基础》课件
基因的定义和特点
1 定义
基因是遗传信息的功能单位，编码特定的蛋 白质或调控基因表达。
2 特点
基因具有遗传连续性、遗传可变性和表达调 控的特点。
核苷酸
核苷酸是DNA和RNA的组成单元，包括磷 酸、糖和碱基。
DNA的复制和修复
1 复制
DNA复制是细胞分裂前必须进行的过程，确保遗传信息的准确传递。
2 修复
DNA修复机制帮助维持遗传物质的完整性，减少突变的发生。
RNA的功能和类型
1 功能
2 类型
RNA在遗传信息的转录和翻译中起重要作用， 帮助合成蛋白质。
《遗传的细胞学基础》 PPT课件
遗传的细胞学基础PPT课件是一个详细介绍细胞学和遗传学基本概念的演示文 稿。通过这个课件，我们将一起探索细胞结构、染色体、遗传物质和基因等 重要主题。
细胞与遗传的基本概念
1 细胞
细胞是生物的基本单位，展现着多样的结构 和功能。
2 遗传
遗传是信息在代际间传递的过程，决定了生 物的遗传特征。
染色体
染色体是细胞中的遗传物质，在细胞分裂时起着重要的作用。
核小体
核小体是染色质的组成单位，参与基因的调控和表达。
遗传物质的发现和结构
1
沃森和克里克的DNA双螺旋结构
2
沃森和克里克提出了DNA的双螺旋结构模
型，揭示了遗传信息的存储方式。
3
格里菲斯实验
格里菲斯实验发现了DNA作为遗传物质的 重要性。
常见的RNA类型包括信使RNA、核糖体RNA和 转运RNA。
蛋白质的合成和遗传密码
核糖体
核糖体是合成蛋白质的场所，根 据遗传密码将mRNA翻译成蛋白 质。
氨基酸
氨基酸是蛋白质的组成单元，根 据遗传密码的指导，通过RNA的 翻译合成蛋白质。
遗传的细胞学基础
（1）Spermatogenesis and Oogenesis in an animal cell
2.4生活周期
有机体的生活周期是从合子形成到个体死亡 的过程中所发生的一系列事件的总和。真核生 物中，减数分裂产生单倍体细胞，在此过程中， 亲代的遗传物质通过染色体分离和交换产生新 的组合。单倍体细胞的融合产生几乎无穷的新 的遗传重组，因此，有机体的生活周期为遗传 物质的重组创造了机会。
2.2.4遗传的染色体学说
Sutton以及Boveri于1902—1903年间首先提出了 遗传的染色体学说（chromosome theory of inheritance） 推测：“父本和母本染色体的联会配对以及随后通过减数 分裂的分离构成了孟德尔遗传定律的物质基础。” 1903年，Sutton提出孟德尔的遗传因子是由染色体携带的， 因为： ①每一个细胞包含每一染色体的两份拷贝以及每一基因的两份 拷贝。 ②全套染色体，如同孟德尔的全套基因一样，在从亲代传递给 后代时并没有改变。 ③减数分裂时，同源染色体配对，然后分配到不同的配子中， 就如同一对等位基因分离到不同的配子中。
减数分裂的遗传学意义在于：
①只有一个细胞周期，却有两次连续的核分裂 。染色体及其DNA只复制一次（间期S期），细 胞分裂却有两次（减数分裂Ⅰ、Ⅱ）。 ②“减数”并不是随机的。所谓“减数”，实 质上是配对的同源染色体的分开。这是使有性 生殖的生物保持种族遗传物质（染色体数目） 恒定性的机制；同源染色体的分离决定了等位 基因的准确分离，为非同源染色体随机重组提 供了条件。
（2）染色体的结构
每个核小体包括一个组蛋白 八聚体(H2A、H2B、H3和H4各两 个分子)及缠绕在该核心表面的 200个碱基对左右的DNA。 DNA双螺旋在组蛋白八聚体分 子的表面盘绕1.75圈，其长度 约为146bp，负超螺旋，这种组 蛋白的核心颗粒大小约为5.5 nm×11 nm的扁球形。 相邻的两个核小体之间一般 由约55 bp的DNA连接，称为连 接区 DNA，在连接区部位结合 有一个组蛋白分子H1。
动物遗传育种学课件ppt 3.第二章 动物遗传的基本规律 丁颖-2020.8.25
孤独的天才——孟德尔
格 雷 戈 尔 ·孟 德 尔 ， 天 主 神 父 。 1856年开始在修道院的花园做豌豆 遗传试验。1865年发表了题为《植 物杂交实验》的划时代论文，但当 时并未引起人们注意。直到1900年 才引起遗传学家、育种家的高度重 视，被誉为遗传学的奠基人。
时代背景
18世纪杂交实验的目的是为了探讨杂交能否产生新种
19世纪动、植物的杂交研究朝着两个方向发展：
①生产的目的，即为了提高农作物的量和培养观赏植物新品种。
②理论研究的目的，即以杂交试验为手段来探讨生物的遗传和变异
的奥秘。
虽然目的不同，但结果相似，即在杂交试验中，人们观察到杂种性状的 一致性和杂养后代性状的多态性等遗传现象。为什么会产生这种有规则 的遗传现象？对于这个问题当时未做出令人满意的解释。所以，探讨生 物性状的遗传问题就成为19世纪生物学家们迫切需要解决的重大课题。
第一节 孟德尔定律—分离定律
植物杂交试验的符号表示：
豌豆一对性状杂交实验的遗传图解
P：亲本，杂交亲本；
♂：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本； P
×
♀：作为母本，提供胚囊的亲本；
×：表示人工杂交过程；
F1
F1：表示杂种第一代；
：表示自交，采用自花授粉方式传粉
受精产生后代。
F2
F2：F1代自交得到的种子及其所发育形 成的的生物个体称为杂种二代。
第一节 孟德尔定律 三、孟德尔定律的补充与发展—等位基因
（一）不完全显性现象 (1)镶嵌型显性 指显性现象来自两个亲本，两个亲本的基因作用，可以在 不同部位分别表示出非等量的显性。 (2)中间型 指F1的表型是两个亲本的相对性状的综合，看不到完全的 显性和完全的隐性。
基因分离定律的实质：等位基因随着同源染色体的分开而分离。 自由组合定律的实质：等位基因分离，非同源染色体上的非等位基 因自由组合。
医学遗传学课件第二章遗传的细胞学基础
内10nm 组蛋白
外30nm
螺旋管是在组蛋白H1协助下，6个核小体 缠绕一圈形成的中空性管.
solenoid
3 .三级结构：超螺旋管 它是由螺旋管进一步盘曲而形成。将螺
旋管长度压缩了40倍。
4. 四级结构：染色单体, 超螺旋管进一步 折叠又被压缩了5倍。
（二） 染色体支架-放射环模型
前期I(双线期)
diplotene
前期I(终变期)
diakinesis
（2）中期I Metaphase I
equatorial plate
中期I
（3）后期I Anaphase I
1.同源染色体分离，四分体二分体 2.非同源染色体随机组合。
（4）末期 I Telophase I
metaphase I
(二) Y染色质
正常男性在间期细胞，用荧光染料 染色后，在核内出现一强荧光小体，直 径0.3um，称y染色质。
Y染色质
y染色体长臂远端部分为异染色质，被荧 光染料染色后发出荧光，女性中不存在， 细胞中y染色质数目与y染色体数目相同。
核性别：间期细胞核中染色质的性别差异。
第三节 人类性别决定的染 色体机制
anaphase I
telophase I interphase
2 . 第二次减数分裂 Meiosis II
1. 二分体单分体 2.非姐妹染色单体随机组合。
前期 II
中期 II
后期 II
末期 II
（一）、减数分裂 I
1.同源染色体配对 1.二价体四分体 1.联会复合体消失
联会
2.非姐妹染色单 2.同源染色体某
结构异染色质：在所有细胞 类型及各发育阶段中均处于 凝集状态。 兼性异染色质：是在某些类 型或阶段，原有的常染色质 凝聚并丧失转录活性后转变 而成的异染色质，可转化为 常染色质。
外30nm
螺旋管是在组蛋白H1协助下，6个核小体 缠绕一圈形成的中空性管.
solenoid
3 .三级结构：超螺旋管 它是由螺旋管进一步盘曲而形成。将螺
旋管长度压缩了40倍。
4. 四级结构：染色单体, 超螺旋管进一步 折叠又被压缩了5倍。
（二） 染色体支架-放射环模型
前期I(双线期)
diplotene
前期I(终变期)
diakinesis
（2）中期I Metaphase I
equatorial plate
中期I
（3）后期I Anaphase I
1.同源染色体分离，四分体二分体 2.非同源染色体随机组合。
（4）末期 I Telophase I
metaphase I
(二) Y染色质
正常男性在间期细胞，用荧光染料 染色后，在核内出现一强荧光小体，直 径0.3um，称y染色质。
Y染色质
y染色体长臂远端部分为异染色质，被荧 光染料染色后发出荧光，女性中不存在， 细胞中y染色质数目与y染色体数目相同。
核性别：间期细胞核中染色质的性别差异。
第三节 人类性别决定的染 色体机制
anaphase I
telophase I interphase
2 . 第二次减数分裂 Meiosis II
1. 二分体单分体 2.非姐妹染色单体随机组合。
前期 II
中期 II
后期 II
末期 II
（一）、减数分裂 I
1.同源染色体配对 1.二价体四分体 1.联会复合体消失
联会
2.非姐妹染色单 2.同源染色体某
结构异染色质：在所有细胞 类型及各发育阶段中均处于 凝集状态。 兼性异染色质：是在某些类 型或阶段，原有的常染色质 凝聚并丧失转录活性后转变 而成的异染色质，可转化为 常染色质。
遗传学名词解释(答案)
名词解释第一章绪论遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
染色体：在细胞分裂时期，在细胞核中容易被碱性染料染色、具有一定数目和形态结构的的杆状体。
（染色体：指任何一种基因或遗传信息的特定线性序列的连锁结构。
）染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色单体。
姐妹染色单体：二价体中的同一各染色体的两个染色单体，互称姐妹染色单体，它们是间期同一染色体复制所得。
非姐妹染色单体：单体二价体的不同染色体之间的染色单体互称非姐妹染色单体，它们是同源染色体这些间期各自复制所得。
联会：减数分裂中，同源染色体的配对过程。
同源染色体：大小，形态和结构相同，功能相似的一对染色体。
非同源染色体：形态和结构不同的各对染色体互称为非同源染色体。
有丝分裂：包含两个紧密相连的过程：核分裂和质分裂。
即细胞分裂为二，各含有一个核。
分裂过程包括四个时期：前期、中期、后期、末期。
在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂，而且在分裂中有纺锤丝的出现，故称有丝分裂。
减数分裂：又称成熟分裂，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
它使体细胞染色体数目减半。
它含两次分裂，第一次是减数的，第二次是等数的。
双受精：授粉后，一个精核（n）与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将来发育成胚。
同时另一精核（n）与两个极核（n＋n）受精结合为胚乳核（3n），将来发育成胚乳。
2第2章-遗传的细胞学基础-201231211
正 中 中 部 近 中 近 端 端 部 端 部
正 中 着 丝 点 染 色 体 中 着 丝 点 区 染 色 体 近 中 着 丝 点 区 染 色 体 近 端 着 丝 点 区 染 色 体 端 着 丝 点 区 染 色 体 端 着 丝 点 染 色 体
3．大小: 大小:
(1).各物种差异很大，染色体大小主要指长度， (1).各物种差异很大，染色体大小主要指长度， 各物种差异很大 同一物种染色体宽度大致相同。 同一物种染色体宽度大致相同。 植物: 植物: 长约0.20-50µｍ、 0.20宽约0.20-2.00µｍ。 0.20-
1．形态: 形态:
(1).组成:着丝粒、长臂和短臂； (1).组成:着丝粒、长臂和短臂； 组成 (2).着丝点： 细胞分裂时， (2).着丝点： 细胞分裂时，纺 着丝点 丝附着在着丝粒区域。 锺 丝附着在着丝粒区域。 着丝粒在特定的染色体中其 位置是恒定的。 位置是恒定的。 (3).次缢痕、随体是识别特定 (3).次缢痕、随体是识别特定 次缢痕 染色体的重要标志； 染色体的重要标志； (4).某些次缢痕具有组成核仁 (4).某些次缢痕具有组成核仁的 某些次缢痕具有组成核仁的 特殊功能。 特殊功能。
叶绿体(chloroplast) 叶绿体(chloroplast)
质体有叶绿体(chloroplast)， 质体有叶绿体(chloroplast)，有色体 (chloroplast) (chromoplast)和白色体(leukoplast)， 和白色体(leukoplast) (chromoplast)和白色体(leukoplast)，其 中最主要是叶绿体， 中最主要是叶绿体，这是绿色植物细胞中 所特有的一种细胞器。 所特有的一种细胞器。
三、各类型细胞之间的比较
遗传学PPTppt(共43张PPT)
一、雌雄配子的形成 高等动植物雌雄配子形成
图 1-14 高等动物性细胞形成过程
图 1-15 高等植物 雌雄配子 形成过程
二、植物授粉与受精
自花授粉：同一花朵或同株异花
授粉方式 异花授粉：不同植株间
受精：雄配子+雌配子 → 合子 精核(n)+卵细胞(n) →胚 (2n)
双受精 精核(n)+2极核(n) →胚乳(3n)
基因控制
细胞周期
第二类基因直接控制
细胞进入各个时期
（控制点-失控-肿瘤）
图 1-10 细胞周期的遗传控制
二、细胞无丝分裂与有丝分裂
细胞分裂
无丝分裂（直接） 有丝分裂
有丝分裂过程
前期
中期
后期
末期
DNA量 的变化
图 1-1 原核细胞的结构 非组蛋白：少量 多核细胞：核分裂、质不分裂 染色单体—1DNA+pro — 花粉直感（胚乳直感）：3n胚乳 与真核生物相比，原核生物的染色体要简单得多，其染色体通常只有一个核酸分子(DNA或RNA) 。 图1-17 种子植物的生活周期 保证染色体数目恒定性、物种相对 （由母体发育而来） 第一类基因主要控制 染色体组型分析（核型分析）：根据染色体长度、着丝粒位置、臂比、随体有无等特点，对各对同源染色体进行分类、编号，研究一个细胞的整套 染色体 细胞周期中的关键蛋 （1）染色质的基本结构 图 1-9 细胞有丝分裂周期 图 1-15 高等植物雌雄配子形成过程
图 1-5 人类染色体核型
三、 染色体分子结构
1、原核生物染色体
与真核生物相比，原核生物 的染色体要简单得多，其染 色体通常只有一个核酸分子 (DNA或RNA) 。
大肠杆菌的染色体
DNA分子伸展有1100µm长，细菌直径1－2µm
图 1-14 高等动物性细胞形成过程
图 1-15 高等植物 雌雄配子 形成过程
二、植物授粉与受精
自花授粉：同一花朵或同株异花
授粉方式 异花授粉：不同植株间
受精：雄配子+雌配子 → 合子 精核(n)+卵细胞(n) →胚 (2n)
双受精 精核(n)+2极核(n) →胚乳(3n)
基因控制
细胞周期
第二类基因直接控制
细胞进入各个时期
（控制点-失控-肿瘤）
图 1-10 细胞周期的遗传控制
二、细胞无丝分裂与有丝分裂
细胞分裂
无丝分裂（直接） 有丝分裂
有丝分裂过程
前期
中期
后期
末期
DNA量 的变化
图 1-1 原核细胞的结构 非组蛋白：少量 多核细胞：核分裂、质不分裂 染色单体—1DNA+pro — 花粉直感（胚乳直感）：3n胚乳 与真核生物相比，原核生物的染色体要简单得多，其染色体通常只有一个核酸分子(DNA或RNA) 。 图1-17 种子植物的生活周期 保证染色体数目恒定性、物种相对 （由母体发育而来） 第一类基因主要控制 染色体组型分析（核型分析）：根据染色体长度、着丝粒位置、臂比、随体有无等特点，对各对同源染色体进行分类、编号，研究一个细胞的整套 染色体 细胞周期中的关键蛋 （1）染色质的基本结构 图 1-9 细胞有丝分裂周期 图 1-15 高等植物雌雄配子形成过程
图 1-5 人类染色体核型
三、 染色体分子结构
1、原核生物染色体
与真核生物相比，原核生物 的染色体要简单得多，其染 色体通常只有一个核酸分子 (DNA或RNA) 。
大肠杆菌的染色体
DNA分子伸展有1100µm长，细菌直径1－2µm
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一些昆虫的精母细胞，在减数分裂双线期中 普遍发生染色体伸出大量侧环的现象，其染 色体外形类似灯刷，故名。每个灯刷染色体 为一对同源染色体，长度可达0.5～1毫米
第三节 染色体的形态、结构和数目
六、染色体带型分析
带型是指经过一系列染色和处理，从而产 生具有种属特异性横纹的差示显示带。
显色方法一般以染料为主，也有以功能为 基础的。
2 细胞质
溶质：蛋白质, 脂类, 氨基酸, 电解质 细胞质
细胞器（organelle）
细胞质
位于细胞膜内，细胞核外 原生质体溶液 内含蛋白质、脂肪、电解质等 细胞器
功能： 维持细胞内物质浓度和电化学梯度 调节代谢物质的出入等。
细胞器 organelle
线粒体 mitochondria 内质网 核糖体 ribosome 高尔基体 Golgi body 中心体 Central body 溶酶体 lysosme 液 泡 Vacuole 质 体 plastid (如叶绿体)
第三节 染色体的形态、结构和数目
3、R显带（R banding）
所显示的带纹与G带和Q带的深、浅带带纹正好相 反，故称为R带（reversed band）。
4、C显带（C banding）：显示着丝粒和异染色质区。
强碱热处理染色体标本使其DNA变性后，再以温 热的盐溶液处理使其复性时，由高度重复DNA序列 组成的着丝粒（centromere）和异染色质区域的 DNA复性速度要明显快于其它区段，因而易被 Giemsa深染，而染色体两臂的常染色质部分仅有浅 淡轮廓。
3、DNA分子的组成
A
腺嘌呤脱氧核苷酸
G
鸟嘌呤脱氧核苷酸
C
胞嘧啶脱氧核苷酸
T
胸腺嘧啶脱氧核苷酸
第二节 染色体的形态、结构和数目
3、DNA分子的组成
A
T
连
T
A
接
G
C
C
G
第二节 染色体的形态、结构和数目
二、遗传物质的主要载体——染色体和染色质
染色质（chromatin）: • 常染色质（euchromatin）:间期染色浅，分裂期 染色深，转录活跃 • 异染色质（heterochromatin）:间期染色深，分 裂期染色浅，一般无转录活性 染色体是染色质在细胞分裂中期的特殊形态，二者 在本质上没有什么区别。
光显微镜下，富含A-T碱基对的染色体节段便会发出 较强的荧光；而富含G-C碱基对的染色体节段则无 荧光产生（暗带），这样在染色体上便会呈现出明 暗交替的横纹，保存时间短。 2、 G显带（G banding）
染色体标本用热碱、胰蛋白酶等预处理后，再用 Giemsa染色，可以显示出与Q带相似的带纹，但比 Q带分辨率好。G带标本可长期保存，可用光学显微 镜观察。
物种 人 金丝猴 黄牛 马 驴 小家鼠 大家鼠 果蝇
染色体数目 2n=46 2n=44 2n=60 2n=64 2n=62 2n=40 2n=42 2n=8
物种 鲤鱼 蛙 猪 兔 水牛 狗 绵羊 猫
染色体数目 2n=100，104 2n=26 2n=38 2n=44 2n=48 2n=78 2n=54 2n=38
第二章 遗传的细胞学基础
1665年，英国胡克（Hooke）首先发现“细胞”， 并将其命名为“Cell”。
人类疱疹病毒
脊髓灰质炎病毒
狂犬病毒
甲型肝炎病毒
流行性感冒病毒
肠道病毒
乙型肝炎病毒
A腺病毒 B噬菌体 C艾滋病毒
2 原核细胞
具有一定的细胞形态,但体积较小，结构相对简单; 有遗传物质DNA，细胞内有核糖体，有一层细胞壁，某些细 胞还有荚膜。没有核膜包裹，故没有成形的细胞核;无胞内膜 系统
是细胞内大分子运输的 一个重要交通枢纽
中心体
• 是动物和某些蕨类及裸子植物 细胞特有的细胞器
• 呈颗粒状 • 与细胞分裂期纺锤体的形成及
排列方向和染色体有密切关 系——动力器官 • 可能参与鞭毛或纤毛的形成
3 细胞核（nucleus）
细胞核
核膜 nuclear membrane 核浆 nuclear sap 核仁 nucleolus 染色质chromatin和染色体chromosome
第二节 染色体的形态、结构和数目
四、染色体的超微结构
(一) 染色体的基本组成
DNA
27%
➢染色体物质组成
蛋白 质
67%
组蛋白, 非组蛋白
RNA
6%
第二节 染色体的形态、结构和数目
(二)染色体的结构模型 1、核小体(nucleosomes) (一级结构)
一个组蛋白八聚体: H2A, H2B, H3, H4 一分子的组蛋白质H1 缠绕160bpDNA，形成长约11nm的结构
第三节 染色体的形态、结构和数目
7、高分辨显带（high-resolution banding，HRB）
采用细胞同步化方法和改进的显带技术，获得优质 的细胞有丝分裂早期的分裂相，能显示550-850条带， 甚至2000条带以上。其原理在于氨甲喋呤阻止DNA合 成，阻滞细胞于G1/S。此时若以少量胸腺嘧啶核苷加 入培养基中可解除对细胞的阻滞，细胞又开始合成 DNA。在有丝分裂达高峰时，用低浓度秋水仙素作短 时处理，即可见到细长的、收缩极少的晚前期、前中 期和早中期的染色体。
染色质丝示意与电镜图
2、螺线管(sole缠绕形成直径约 30nm左右的染色质纤维，即螺线管，为染色质 的二级结构。
3、超螺线管，三级结构
30nm 的 染 色 线 （ 螺 线 管 ） 进 一 步 压 缩 形 成 300nm的染色线，称为超螺线管。是染色质的第三级 结构。
4、染色单体：四级结构
超螺线管再次折叠和缠绕形成染色体。
第二节 染色体的形态、结构和数目
染色体组装示意图
➢染色体组装
双链DNA 核小体 螺线管 超螺线管 染色体
7倍 6倍 40倍 5倍
约10000倍
第二节 染色体的形态、结构和数目
第二节 染色体的形态、结构和数目
五、染色体的数目
1、染色体的数目特征 ●恒定性。●倍性。（2n）=2×（n）。 ●差异性：不同物种染色体数目差异很大。
细胞分裂中期时，不发生收缩，碱性不易着色，呈 现出透明的缢缩状结构，是纺锤丝（Spindle）附着 的部位。又称初级缢痕或主缢痕（primary constriction）。
着丝点：位置。光学 着丝粒：结构。电子显微镜
根据着丝粒的位置可将染色体分成四类
I. 中间着丝粒染色体 II. 近中着丝粒染色体 III. 近端着丝粒染色体 IV. 顶端着丝粒染色体
细胞核
核膜
核仁
第二节 染色体的形态、结构和数目
一、DNA是主要遗传物质
1、遗传物质须具备的特点 •相对稳定性 •自我复制（连续性） •指导蛋白质合成 •可遗传变异
第二节 染色体的形态、结构和数目
2、DNA是遗传物质的证据
• 肺炎双球菌转化实验 • 噬菌体侵染细菌的实验
第二节 染色体的形态、结构和数目
第三节 染色体的形态、结构和数目
5、T显带（T banding）：显示染色体端粒。
对染色体末端区域特异染色，需在荧 光显微镜下 观察。
6、N显带（N banding）：显示核仁组织区(NOR)。
核仁中含有rRNA基因（rDNA），由于具有转录 活性或已转录过的rRNA基因部位伴有丰富的酸性蛋 白质，而这类蛋白质中含有-SH基团和二硫键，易将 AgNO3中的Ag+还原为Ag颗粒，故有活性的NOR常 被AgNO3镀上银颗粒而呈现黑色；而无转录活性的 NOR则不被着色。
由原核细胞构成的生物称做原核生物，主要有细菌、 支原体、衣原体、立克次体、螺旋体、放线菌等。因 它们形体微小，又称为微生物。（如下图）
大肠杆菌 肉毒梭菌
肠球菌 藻青菌
3 真核细胞
构造比较复杂，有细胞膜(植物细胞还有细胞壁)、细胞质， 而且细胞质内有多种细胞器和细胞骨架，主要的特征是有真 正的细胞核。细胞核由核膜、核仁、染色质和核基质四部分 组成。
常见的基于染料的染色体显带方法有： C显带、Q显带、 R显带、 T显带和 N显带
第三节 染色体的形态、结构和数目
六、染色体带型分析 （一）带型命名原则：《人类细胞遗传学命名的
国际体制》
命名原则：1、长、短臂分别命名区，各区分别 命名带；2、用数字命名，从着丝粒向远端依次编号， 靠近着丝粒的两个带分别为长、短臂的1区1带；3、 做为界标的带为远端区第1带。
带型描述包括4部分：染色体序号，臂符，区号和 带号，各部分之间无分隔符。如1p13表示1号染色体 短臂1区3带，区或带达2位数，用点分开。
第三节 染色体的形态、结构和数目
例子：男人染色体带型
带型示意图
带型真实图
第三节 染色体的形态、结构和数目
（二）常见带型的类型
1、Q带（Q banding） Q显带是用荧光染料对染色体标本进行染色，荧
第三节 染色体的形态、结构和数目
G带
C带
几种显带染 色体照片
T带
N带
第三节 染色体的形态、结构和数目
四、染色体核型和核型分析
1.核型（karyotype）：指染色体组在有丝分裂中期的 表型，包括染色体的数目、大小、形态特征等。 2.核型分析：按照染色体的数目、大小和着丝粒位置、 臂比、次缢痕、随体等形态特征，对生物核内的染色 体进行配对、分组、归类、编号等分析的过程。 3.意义：变异，生物起源和进化，鉴定染色体疾病。
核糖体
• 蛋白质（40%）， rRNA （60%）
• 部分附着在内质网上， 部分游离
• 是合成蛋白质的主要场 所
高尔基体
• 主要由蛋白质和脂类组成 • 对内质网上合成的多种蛋
白质进行加工、分类、包 装和运送 • 内质网上合成的一部分脂 类通过高尔基体向细胞膜 等部位转运 • 与细胞内糖类的合成有关
第三节 染色体的形态、结构和数目
六、染色体带型分析
带型是指经过一系列染色和处理，从而产 生具有种属特异性横纹的差示显示带。
显色方法一般以染料为主，也有以功能为 基础的。
2 细胞质
溶质：蛋白质, 脂类, 氨基酸, 电解质 细胞质
细胞器（organelle）
细胞质
位于细胞膜内，细胞核外 原生质体溶液 内含蛋白质、脂肪、电解质等 细胞器
功能： 维持细胞内物质浓度和电化学梯度 调节代谢物质的出入等。
细胞器 organelle
线粒体 mitochondria 内质网 核糖体 ribosome 高尔基体 Golgi body 中心体 Central body 溶酶体 lysosme 液 泡 Vacuole 质 体 plastid (如叶绿体)
第三节 染色体的形态、结构和数目
3、R显带（R banding）
所显示的带纹与G带和Q带的深、浅带带纹正好相 反，故称为R带（reversed band）。
4、C显带（C banding）：显示着丝粒和异染色质区。
强碱热处理染色体标本使其DNA变性后，再以温 热的盐溶液处理使其复性时，由高度重复DNA序列 组成的着丝粒（centromere）和异染色质区域的 DNA复性速度要明显快于其它区段，因而易被 Giemsa深染，而染色体两臂的常染色质部分仅有浅 淡轮廓。
3、DNA分子的组成
A
腺嘌呤脱氧核苷酸
G
鸟嘌呤脱氧核苷酸
C
胞嘧啶脱氧核苷酸
T
胸腺嘧啶脱氧核苷酸
第二节 染色体的形态、结构和数目
3、DNA分子的组成
A
T
连
T
A
接
G
C
C
G
第二节 染色体的形态、结构和数目
二、遗传物质的主要载体——染色体和染色质
染色质（chromatin）: • 常染色质（euchromatin）:间期染色浅，分裂期 染色深，转录活跃 • 异染色质（heterochromatin）:间期染色深，分 裂期染色浅，一般无转录活性 染色体是染色质在细胞分裂中期的特殊形态，二者 在本质上没有什么区别。
光显微镜下，富含A-T碱基对的染色体节段便会发出 较强的荧光；而富含G-C碱基对的染色体节段则无 荧光产生（暗带），这样在染色体上便会呈现出明 暗交替的横纹，保存时间短。 2、 G显带（G banding）
染色体标本用热碱、胰蛋白酶等预处理后，再用 Giemsa染色，可以显示出与Q带相似的带纹，但比 Q带分辨率好。G带标本可长期保存，可用光学显微 镜观察。
物种 人 金丝猴 黄牛 马 驴 小家鼠 大家鼠 果蝇
染色体数目 2n=46 2n=44 2n=60 2n=64 2n=62 2n=40 2n=42 2n=8
物种 鲤鱼 蛙 猪 兔 水牛 狗 绵羊 猫
染色体数目 2n=100，104 2n=26 2n=38 2n=44 2n=48 2n=78 2n=54 2n=38
第二章 遗传的细胞学基础
1665年，英国胡克（Hooke）首先发现“细胞”， 并将其命名为“Cell”。
人类疱疹病毒
脊髓灰质炎病毒
狂犬病毒
甲型肝炎病毒
流行性感冒病毒
肠道病毒
乙型肝炎病毒
A腺病毒 B噬菌体 C艾滋病毒
2 原核细胞
具有一定的细胞形态,但体积较小，结构相对简单; 有遗传物质DNA，细胞内有核糖体，有一层细胞壁，某些细 胞还有荚膜。没有核膜包裹，故没有成形的细胞核;无胞内膜 系统
是细胞内大分子运输的 一个重要交通枢纽
中心体
• 是动物和某些蕨类及裸子植物 细胞特有的细胞器
• 呈颗粒状 • 与细胞分裂期纺锤体的形成及
排列方向和染色体有密切关 系——动力器官 • 可能参与鞭毛或纤毛的形成
3 细胞核（nucleus）
细胞核
核膜 nuclear membrane 核浆 nuclear sap 核仁 nucleolus 染色质chromatin和染色体chromosome
第二节 染色体的形态、结构和数目
四、染色体的超微结构
(一) 染色体的基本组成
DNA
27%
➢染色体物质组成
蛋白 质
67%
组蛋白, 非组蛋白
RNA
6%
第二节 染色体的形态、结构和数目
(二)染色体的结构模型 1、核小体(nucleosomes) (一级结构)
一个组蛋白八聚体: H2A, H2B, H3, H4 一分子的组蛋白质H1 缠绕160bpDNA，形成长约11nm的结构
第三节 染色体的形态、结构和数目
7、高分辨显带（high-resolution banding，HRB）
采用细胞同步化方法和改进的显带技术，获得优质 的细胞有丝分裂早期的分裂相，能显示550-850条带， 甚至2000条带以上。其原理在于氨甲喋呤阻止DNA合 成，阻滞细胞于G1/S。此时若以少量胸腺嘧啶核苷加 入培养基中可解除对细胞的阻滞，细胞又开始合成 DNA。在有丝分裂达高峰时，用低浓度秋水仙素作短 时处理，即可见到细长的、收缩极少的晚前期、前中 期和早中期的染色体。
染色质丝示意与电镜图
2、螺线管(sole缠绕形成直径约 30nm左右的染色质纤维，即螺线管，为染色质 的二级结构。
3、超螺线管，三级结构
30nm 的 染 色 线 （ 螺 线 管 ） 进 一 步 压 缩 形 成 300nm的染色线，称为超螺线管。是染色质的第三级 结构。
4、染色单体：四级结构
超螺线管再次折叠和缠绕形成染色体。
第二节 染色体的形态、结构和数目
染色体组装示意图
➢染色体组装
双链DNA 核小体 螺线管 超螺线管 染色体
7倍 6倍 40倍 5倍
约10000倍
第二节 染色体的形态、结构和数目
第二节 染色体的形态、结构和数目
五、染色体的数目
1、染色体的数目特征 ●恒定性。●倍性。（2n）=2×（n）。 ●差异性：不同物种染色体数目差异很大。
细胞分裂中期时，不发生收缩，碱性不易着色，呈 现出透明的缢缩状结构，是纺锤丝（Spindle）附着 的部位。又称初级缢痕或主缢痕（primary constriction）。
着丝点：位置。光学 着丝粒：结构。电子显微镜
根据着丝粒的位置可将染色体分成四类
I. 中间着丝粒染色体 II. 近中着丝粒染色体 III. 近端着丝粒染色体 IV. 顶端着丝粒染色体
细胞核
核膜
核仁
第二节 染色体的形态、结构和数目
一、DNA是主要遗传物质
1、遗传物质须具备的特点 •相对稳定性 •自我复制（连续性） •指导蛋白质合成 •可遗传变异
第二节 染色体的形态、结构和数目
2、DNA是遗传物质的证据
• 肺炎双球菌转化实验 • 噬菌体侵染细菌的实验
第二节 染色体的形态、结构和数目
第三节 染色体的形态、结构和数目
5、T显带（T banding）：显示染色体端粒。
对染色体末端区域特异染色，需在荧 光显微镜下 观察。
6、N显带（N banding）：显示核仁组织区(NOR)。
核仁中含有rRNA基因（rDNA），由于具有转录 活性或已转录过的rRNA基因部位伴有丰富的酸性蛋 白质，而这类蛋白质中含有-SH基团和二硫键，易将 AgNO3中的Ag+还原为Ag颗粒，故有活性的NOR常 被AgNO3镀上银颗粒而呈现黑色；而无转录活性的 NOR则不被着色。
由原核细胞构成的生物称做原核生物，主要有细菌、 支原体、衣原体、立克次体、螺旋体、放线菌等。因 它们形体微小，又称为微生物。（如下图）
大肠杆菌 肉毒梭菌
肠球菌 藻青菌
3 真核细胞
构造比较复杂，有细胞膜(植物细胞还有细胞壁)、细胞质， 而且细胞质内有多种细胞器和细胞骨架，主要的特征是有真 正的细胞核。细胞核由核膜、核仁、染色质和核基质四部分 组成。
常见的基于染料的染色体显带方法有： C显带、Q显带、 R显带、 T显带和 N显带
第三节 染色体的形态、结构和数目
六、染色体带型分析 （一）带型命名原则：《人类细胞遗传学命名的
国际体制》
命名原则：1、长、短臂分别命名区，各区分别 命名带；2、用数字命名，从着丝粒向远端依次编号， 靠近着丝粒的两个带分别为长、短臂的1区1带；3、 做为界标的带为远端区第1带。
带型描述包括4部分：染色体序号，臂符，区号和 带号，各部分之间无分隔符。如1p13表示1号染色体 短臂1区3带，区或带达2位数，用点分开。
第三节 染色体的形态、结构和数目
例子：男人染色体带型
带型示意图
带型真实图
第三节 染色体的形态、结构和数目
（二）常见带型的类型
1、Q带（Q banding） Q显带是用荧光染料对染色体标本进行染色，荧
第三节 染色体的形态、结构和数目
G带
C带
几种显带染 色体照片
T带
N带
第三节 染色体的形态、结构和数目
四、染色体核型和核型分析
1.核型（karyotype）：指染色体组在有丝分裂中期的 表型，包括染色体的数目、大小、形态特征等。 2.核型分析：按照染色体的数目、大小和着丝粒位置、 臂比、次缢痕、随体等形态特征，对生物核内的染色 体进行配对、分组、归类、编号等分析的过程。 3.意义：变异，生物起源和进化，鉴定染色体疾病。
核糖体
• 蛋白质（40%）， rRNA （60%）
• 部分附着在内质网上， 部分游离
• 是合成蛋白质的主要场 所
高尔基体
• 主要由蛋白质和脂类组成 • 对内质网上合成的多种蛋
白质进行加工、分类、包 装和运送 • 内质网上合成的一部分脂 类通过高尔基体向细胞膜 等部位转运 • 与细胞内糖类的合成有关