动物遗传学课件第二章 遗传的细胞学基础

第三节 染色体的形态、结构和数目
7、高分辨显带（high-resolution banding，HRB）
采用细胞同步化方法和改进的显带技术，获得优质 的细胞有丝分裂早期的分裂相，能显示550-850条带， 甚至2000条带以上。其原理在于氨甲喋呤阻止DNA合 成，阻滞细胞于G1/S。此时若以少量胸腺嘧啶核苷加 入培养基中可解除对细胞的阻滞，细胞又开始合成 DNA。在有丝分裂达高峰时，用低浓度秋水仙素作短 时处理，即可见到细长的、收缩极少的晚前期、前中 期和早中期的染色体。
着 丝 粒
随体
次缢痕
中着丝粒 染色体
近中着丝 粒染色体
近端着丝 端着丝粒 粒染色体 染色体
第二节 染色体的形态、结构和数目
2、次缢痕、核仁组织区和随体
• 次缢痕=核仁组织区：位于染色体短臂 ，具有组成 核仁的特殊功能，细胞分裂时，与核仁相连，故得名
• 随体是指次缢痕区至染色体末端的部分，有如染 色体的小卫星。随体主要由异染色质组成，是高度重 复的DNA序列。
细胞分裂中期时，不发生收缩，碱性不易着色，呈 现出透明的缢缩状结构，是纺锤丝（Spindle）附着 的部位。又称初级缢痕或主缢痕（primary constriction）。
着丝点：位置。光学 着丝粒：结构。电子显微镜
根据着丝粒的位置可将染色体分成四类
I. 中间着丝粒染色体 II. 近中着丝粒染色体 III. 近端着丝粒染色体 IV. 顶端着丝粒染色体
第二章 遗传的细胞学基础
1665年，英国胡克（Hooke）首先发现“细胞”， 并将其命名为“Cell”。
人类疱疹病毒
脊髓灰质炎病毒
狂犬病毒
甲型肝炎病毒
流行性感冒病毒
肠道病毒
乙型肝炎病毒
A腺病毒 B噬菌体 C艾滋病毒
2 原核细胞
具有一定的细胞形态,但体积较小，结构相对简单; 有遗传物质DNA，细胞内有核糖体，有一层细胞壁，某些细 胞还有荚膜。没有核膜包裹，故没有成形的细胞核;无胞内膜 系统
染色质丝示意与电镜图
2、螺线管(solenoid) ，二级结构
由核小体的长链进一步螺旋缠绕形成直径约 30nm左右的染色质纤维，即螺线管，为染色质 的二级结构。
3、超螺线管，三级结构
30nm 的 染 色 线 （ 螺 线 管 ） 进 一 步 压 缩 形 成 300nm的染色线，称为超螺线管。是染色质的第三级 结构。
核糖体
• 蛋白质（40%）， rRNA （60%）
• 部分附着在内质网上， 部分游离
• 是合成蛋白质的主要场 所
高尔基体
• 主要由蛋白质和脂类组成 • 对内质网上合成的多种蛋
白质进行加工、分类、包 装和运送 • 内质网上合成的一部分脂 类通过高尔基体向细胞膜 等部位转运 • 与细胞内糖类的合成有关
由原核细胞构成的生物称做原核生物，主要有细菌、 支原体、衣原体、立克次体、螺旋体、放线菌等。因 它们形体微小，又称为微生物。（如下图）
大肠杆菌 肉毒梭菌
肠球菌 藻青菌
3 真核细胞
构造比较复杂，有细胞膜(植物细胞还有细胞壁)、细胞质， 而且细胞质内有多种细胞器和细胞骨架，主要的特征是有真 正的细胞核。细胞核由核膜、核仁、染色质和核基质四部分 组成。
光显微镜下，富含A-T碱基对的染色体节段便会发出 较强的荧光；而富含G-C碱基对的染色体节段则无 荧光产生（暗带），这样在染色体上便会呈现出明 暗交替的横纹，保存时间短。 2、 G显带（G banding）
染色体标本用热碱、胰蛋白酶等预处理后，再用 Giemsa染色，可以显示出与Q带相似的带纹，但比 Q带分辨率好。G带标本可长期保存，可用光学显微 镜观察。
常见的基于染料的染色体显带方法有： C显带、Q显带、 R显带、 T显带和 N显带
第三节 染色体的形态、结构和数目
六、染色体带型分析 （一）带型命名原则：《人类细胞遗传学命名的
国际体制》
命名原则：1、长、短臂分别命名区，各区分别 命名带；2、用数字命名，从着丝粒向远端依次编号， 靠近着丝粒的两个带分别为长、短臂的1区1带；3、 做为界标的带为远端区第1带。
第二节 染色体的形态、结构和数目
3、端粒(Telomere)
染色体的自然末端，由富含G的短串联重复序列组 成，无明确的形态特征，对染色体起封口作用，使 DNA序列终止。
端粒是染色体不可缺少的组成部分。保持了染色 体的遗传上的独立性，无端粒的染色体常与其它无 端粒染色体连接起来，造成后期染色体缺失或重复。
3、DNA分子的组成
A
腺嘌呤脱氧核苷酸
G
鸟嘌呤脱氧核苷酸
C
胞嘧啶脱氧核苷酸
T
胸腺嘧啶脱氧核苷酸
第二节 染色体的形态、结构和数目
3、DNA分子的组成
A
T
连
T
A
接
G
C
C
G
第二节 染色体的形态、结构和数目
二、遗传物质的主要载体——染色体和染色质
染色质（chromatin）: • 常染色质（euchromatin）:间期染色浅，分裂期 染色深，转录活跃 • 异染色质（heterochromatin）:间期染色深，分 裂期染色浅，一般无转录活性 染色体是染色质在细胞分裂中期的特殊形态，二者 在本质上没有什么区别。
细胞核
核膜
核仁
第二节 染色体的形态、结构和数目
一、DNA是主要遗传物质
1、遗传物质须具备的特点 •相对稳定性 •自我复制（连续性） •指导蛋白质合成 •可遗传变异
第二节 染色体的形态、结构和数目
2、DNA是遗传物质的证据
• 肺炎双球菌转化实验 • 噬菌体侵染细菌的实验
第二节 染色体的形态、结构和数目
线粒体
• 呈线状、棒状或颗粒状 • 细胞的能量转换器 • 动物细胞中核外唯一含有
DNA的细胞器
内质网
• 由形状大小不同的小囊、小 管或扁囊连成的网状结构
• 与蛋白质的合成、修饰加工 和新生肽的折叠与组装有关
• 粗面内质网是分泌型蛋白和 多种膜蛋白合成的主要场所
• 滑面内质网是脂类物质合成 的重要场所
第二节 染色体的形态、结构和数目
四、染色体的超微结构
(一) 染色体的基本组成
DNA
27%
➢染色体物质组成
蛋白 质
67%
组蛋白, 非组蛋白
RNA
6%
第二节 染色体的形态、结构和数目
(二)染色体的结构模型 1、核小体(nucleosomes) (一级结构)
一个组蛋白八聚体: H2A, H2B, H3, H4 一分子的组蛋白质H1 缠绕160bpDNA，形成长约11nm的结构
第三节 染色体的形态、结构和数目
3、R显带（R banding）
所显示的带纹与G带和Q带的深、浅带带纹正好相 反，故称为R带（reversed band）。
4、C显带（C banding）：显示着丝粒和异染色质区。
强碱热处理染色体标本使其DNA变性后，再以温 热的盐溶液处理使其复性时，由高度重复DNA序列 组成的着丝粒（centromere）和异染色质区域的 DNA复性速度要明显快于其它区段，因而易被 Giemsa深染，而染色体两臂的常染色质部分仅有浅 淡轮廓。
2 细胞质
溶质：蛋白质, 脂类, 氨基酸, 电解质 细胞质
细胞器（organelle）
细胞质
位于细胞膜内，细胞核外 原生质体溶液 内含蛋白质、脂肪、电解质等 细胞器
功能： 维持细胞内物质浓度和电化学梯度 调节代谢物质的出入等。
细胞器 organelle
线粒体 mitochondria 内质网 核糖体 ribosome 高尔基体 Golgi body 中心体 Central body 溶酶体 lysosme 液 泡 Vacuole 质 体 plastid (如叶绿体)
（1）多线染色体(poletene chromosome) 双翅目昆虫幼虫唾液腺等细胞中存在的一
种间期正常染色体，是细胞多次发生有丝分 裂而着丝粒未发生分裂从而形成了很粗的多 线染色体。
果 蝇 唾 液 腺 细 胞 多 线 染 色 体
第二节 染色体的形态、结构和数目
3、巨大染色体：
（2）灯刷染色体(lampbrush chromosome) 鱼类、两栖类、爬行类、鸟类的卵母细胞和
第二节 染色体的形态、结构和数目
三、染色体形态
着丝粒（centromere ） 将染色体分为短臂（p）和长臂（q）
次缢痕（secondary constriction） 随体（satellite） 次缢痕（核仁形成区）
长臂
着丝粒 短臂 次缢痕 随体
第二节 染色体的形态、结构和数目
1、着丝点（kinetochore）和着丝粒(centromere)
第三节 染色体的形态、结构和数目
Hale Waihona Puke Baidu
G带
C带
几种显带染 色体照片
T带
N带
第三节 染色体的形态、结构和数目
四、染色体核型和核型分析
1.核型（karyotype）：指染色体组在有丝分裂中期的 表型，包括染色体的数目、大小、形态特征等。 2.核型分析：按照染色体的数目、大小和着丝粒位置、 臂比、次缢痕、随体等形态特征，对生物核内的染色 体进行配对、分组、归类、编号等分析的过程。 3.意义：变异，生物起源和进化，鉴定染色体疾病。
第三节 染色体的形态、结构和数目
5、T显带（T banding）：显示染色体端粒。
对染色体末端区域特异染色，需在荧 光显微镜下 观察。
6、N显带（N banding）：显示核仁组织区(NOR)。
核仁中含有rRNA基因（rDNA），由于具有转录 活性或已转录过的rRNA基因部位伴有丰富的酸性蛋 白质，而这类蛋白质中含有-SH基团和二硫键，易将 AgNO3中的Ag+还原为Ag颗粒，故有活性的NOR常 被AgNO3镀上银颗粒而呈现黑色；而无转录活性的 NOR则不被着色。
物种 人 金丝猴 黄牛 马 驴 小家鼠 大家鼠 果蝇
染色体数目 2n=46 2n=44 2n=60 2n=64 2n=62 2n=40 2n=42 2n=8
物种 鲤鱼 蛙 猪 兔 水牛 狗 绵羊 猫
染色体数目 2n=100，104 2n=26 2n=38 2n=44 2n=48 2n=78 2n=54 2n=38
一些昆虫的精母细胞，在减数分裂双线期中 普遍发生染色体伸出大量侧环的现象，其染 色体外形类似灯刷，故名。每个灯刷染色体 为一对同源染色体，长度可达0.5～1毫米
第三节 染色体的形态、结构和数目
六、染色体带型分析
带型是指经过一系列染色和处理，从而产 生具有种属特异性横纹的差示显示带。
显色方法一般以染料为主，也有以功能为 基础的。
第二节 染色体的形态、结构和数目
2、A染色体和B染色体：正常的染色体称为A染色 体；B染色体，也称为额外染色体，超数染色体或 副染色体。
B染色体的特点： 比A染色体小， 与A染色体没有同源性，不与A染色体配对，自身 也很难配对 大多都含有较多异染色质
第二节 染色体的形态、结构和数目
3、巨大染色体：
动物细胞结构模型
植物细胞结构模型
神经干细胞
红细胞
二、真核细胞的结构和功能
细胞膜（Cell membrane） 细胞质 (Cytoplasm) 细胞核 (Nucleus )
动物细胞结构模型
1、细胞膜
•主要由磷脂类（50%） •蛋白质（40%） •少量的糖类（1-10%）组成 作用： 1.保护细胞，维持其一定形态结构 2.调节和维持细胞内微环境的相对稳定 3.与外界环境进行物质交换、能量和信息的传递 4.细胞之间的联结和黏着等密切相关
是细胞内大分子运输的 一个重要交通枢纽
中心体
• 是动物和某些蕨类及裸子植物 细胞特有的细胞器
• 呈颗粒状 • 与细胞分裂期纺锤体的形成及
排列方向和染色体有密切关 系——动力器官 • 可能参与鞭毛或纤毛的形成
3 细胞核（nucleus）
细胞核
核膜 nuclear membrane 核浆 nuclear sap 核仁 nucleolus 染色质chromatin和染色体chromosome
4、染色单体：四级结构
超螺线管再次折叠和缠绕形成染色体。
第二节 染色体的形态、结构和数目
染色体组装示意图
➢染色体组装
双链DNA 核小体 螺线管 超螺线管 染色体
7倍 6倍 40倍 5倍
约10000倍
第二节 染色体的形态、结构和数目
第二节 染色体的形态、结构和数目
五、染色体的数目
1、染色体的数目特征 ●恒定性。●倍性。（2n）=2×（n）。 ●差异性：不同物种染色体数目差异很大。
带型描述包括4部分：染色体序号，臂符，区号和 带号，各部分之间无分隔符。如1p13表示1号染色体 短臂1区3带，区或带达2位数，用点分开。
第三节 染色体的形态、结构和数目
例子：男人染色体带型
带型示意图
带型真实图
第三节 染色体的形态、结构和数目
（二）常见带型的类型
1、Q带（Q banding） Q显带是用荧光染料对染色体标本进行染色，荧