第九章 染色体数目变异

⑴ 缺体是异源多倍体所特有，一般来自 (2n-1)单体的自交。 ⑵ 有的植物见不到缺体，在幼胚阶段死 亡了。
三、双单体 双体生物中缺少两条非同源染色体，成为2n－1－ 1， 称为双单体个体。
四、三体 双体生物中多一条染色体，使其中的某一对同源染色 体变为三条即2n＋1，称为三体（trisomic）生物。
三体与性状变异： 三体基因剂量从两个增加到三个，不同于 正常植株； 三体染色体之间连锁基因群不同，三体间 表现型产生差异。
曼陀罗12种三体的不同果形
Down氏综合症 （21号染色体三体） 又叫先天愚型
Down氏综合症群体发病率1扁平， 脸圆而平，鼻梁扁平，眼距过宽，眼裂小，舌常 外伸并有舌裂，掌纹异常，通常有通贯掌—— “蒙古样痴呆”；生长迟缓，智力低下，多数有 心脏病，无生育能力或生育能力低下。
A B C D . . .
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在大约15200种的显花植物中多倍体物种约占 50%。在单子叶植物中多倍体物种占90%以上 的有天南星科（Araceae）、鸢尾科 （Iridaceae）、龙舌兰科（Agavaceae）、兰 科（Orchidaceae）等。禾本科中竹子族 （Bambusa）中几乎全部物种都是多倍体。
病因：47,XX/XY;+21；第21号染色体多一条
47，XY；+21
五、四体 双体生物中增加一对同源染色体，使其中的某一对同 源染色体变为四条即2n＋2，称为四体（tetrasomic） 生物。
六、双三体 双体生物中多两条非同源染色体，即2n＋1＋1 ，称为 双三体（ditrisomic）生物。
A1 B1 C1 D1 . . .
A1 B1 C1 D1 . . .
A1 B1 C1 D1 . . .
1.同源多倍体的特征
(1)巨大性 ■ 外形：叶片、花朵、花粉粒、 茎粗和果实等器官都随着染色体组 数目的增加而递增。
金鱼草
■ 气孔和保卫细胞：气孔和保卫细胞大于二倍体， 单位面积内的气孔数小于二倍体。
超倍体
四体 双三体
2n+2 2n+1+1
(ABCD)(ABCD)(AA) (ABCD)(ABCD)(AB)
注：A、B、C、D代表非同源染色体。
产生原因： 一般是由于减数分裂时一对同源染色体不分离 或提前分离而形成n－1或n＋1的配子，由这些 配子和正常配子（n）结合，或由它们相互结合 而产生各种非整倍体的个体。
不论何种分离方式，导致同源三倍体配子染色体组合 成分的不平衡，造成同源三倍体的高度不育。
（2）同源四倍体
每个同源组是由四个同源染色体组成，由于局部联会， 也会发生不联会和四价体提早解离等现象,造成部分不 育和子代染色体数的多样性变化。
例如：大麦四倍体 中期Ⅰ Ⅱ 后期Ⅰ 末期Ⅰ
Ⅳ
落后
A1 B1 C1 D1 A2 B2 C2 D2
A1 B1 C1 D1 A2 B2 C2 D2
2.奇数倍异源多倍体 ■ 自然界的物种难以奇数倍的异源多倍体 存在，只能依靠无性繁殖的方法加以保存 。 ■ 奇数倍的异源多倍体是偶倍数多倍体杂 交产生。
普通小麦 2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ n=3X=ABD
二、染色体数目变异类型
第二节
整倍体
整倍体（euploid）： 是指具有某物种特有的一套或几套整倍数染色 体组的细胞或个体。
一、二倍体 二倍体（diploid）：是体细胞中具有两 个染色体组的个体。 2n=2X，n=X 大多数真核生物是二倍体，动物几乎全是 二倍体。
A B C D
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A B C D
配子 n-1 n+1 n-1 2n-2 2n n+1 2n 2n+2 n 2n-1 2n+1
一、单体 双体生物中缺一条染色体，使其中的某一对同源染色 体缺少一条即2n－1，称为单体（monosomic）生物。
二、缺体 双体中缺少了一对同源染色体，即2n－2，称为缺体 （nullisomic）生物。
本章小结
1.重要概念 染色体组、整倍体、非整倍体、单倍体、二倍 体、多倍体、同源多倍体、异源多倍体、单体、 缺体、双单体、三体、四体、双三体等。 2.多倍体自然发生原因 3.多倍体的特征与应用 4.单倍体的特征与应用
×
提莫菲维小麦 2n=4X=AAGG=28=14Ⅱ n=2X=AG
F1 异源五倍体2n=5X=AABDG=35=7Ⅱ+ 21Ⅰ
结实率很低，单价体多。
三、单倍体
单倍体（ monoploid）：是具有配子染色 体数的细胞或个体。
（一）单倍体的类型 1.单元单倍体 二倍体 如：水稻（n=2X=24）的单倍体n=X=12 2.多元单倍体 多倍体 如：普通小麦（n=6X=42）的单倍体n=3X=21
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A B C D
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A B C D
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水稻 2n=2X=24 n=X=12
蚕豆 2n=2X=12 n=X=6
亚洲棉 2n=2X=26 n=X=13
二、多倍体 多倍体（polyploid） ：指含有3个或3个以上染 色体组的细胞或个体。
A B C D . . .
A B C D . . .
在自然条件(温度、湿度等)变化很剧烈的高山或沙漠 地区，会找到较多的多倍体植物。例如，帕米尔高原 的高山植物，其中有65％是多倍体。
风信子
大花萱草
在动物中，自然发生的多倍体是非常 罕见的。 思考：为什么多倍体主要存在于植物 中，而动物中的多倍体极少
？
多倍体
同源多倍体 异源多倍体
（一）同源多倍体 同源多倍体（autopolyploid）由同一物种的染 色体组加倍形成的多倍体。
第三节
非整倍体
第一节 染色体组与染 色体倍性
一、染色体组 染色体组 （genome）：是指 二倍体生物配子中 所具有的全部染色 体。
一个染色体组内含有的染色体数有多有少， 称为基数，用x表示。 X是一个染色体组中染色体基数 如：果蝇（8） x=4 人（46） x=23 普通小麦(42) X=7
第三节 非整倍体
非整倍体（aneuploid）： 是整倍体中缺少或额外增加一条或几条染色体 的变异类型。
类型 单体 亚倍体 缺体 双单体 三体 公式 2n-1 2n-2 2n-1-1 2n+1 染色体组 (ABCD)(ABC) (ABC)(ABC) (ABCD)(AB) (ABCD)(ABCD)(A)
左为普通桔梗品种，右为多倍体优良品种
2.同源多倍体的产生 产生未减数配子是多倍体自然发生的主要 途径。 （例：帕米尔高原 多倍体产生原因）
同源多倍体自然出现的频率： 多年生植物 > 一年生 自花授粉植物 > 异花授粉植物 无性繁殖植物 > 有性繁殖植物
3.同源多倍体的染色体行为 （1）同源三倍体
■ 在很多属的不同物种中染色体组的基数 是相同的 如：小麦属 X=7，棉属 X=13 ■ 也有某些属的染色体组的基数是不同的 如：芸薹属 X=8、9、10
n表示配子中的染色体数 如：果蝇（8） n=4 （x=4→n=x） 人（46） n=23 （x=23→n=x） 小麦（42） n=21 （x=7→n≠x） ↓ n=3x
奇数倍异源多倍体
1.偶数倍异源多倍体 ■ 异源多倍体自然繁殖的都是偶数倍。 ■ 来源：种间杂种染色体加倍。 ■ 偶数倍异源多倍体的染色体行为、基因 分离规律与二倍体一致。
A1 B1 C1 D1 . . .
A1 B1 C1 D1 . . .
A2 B2 C2 D2 . . .
A2 B2 C2 D2 . . .
烟草的叶片气孔
■ 染色体数：以根尖细胞或花粉母细胞鉴定为宜
如：大麦
2n=2X=14
2n=4X=28
(2)基因剂量效应 ■ 基因剂量增大，改变基因平衡关系，影响生 长和发育。 ■ 基因剂量增加，植株的生化活动一般加强 。 例如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量，约 增10－12％； 玉米同源四倍体籽粒类胡萝卜素含量，约增43 ％。
落后
（二）异源多倍体 异源多倍体（allopolyploid）：两个或两个以 上的不相同物种杂交，其杂种的染色体组经染 色体加倍形成的多倍体。
A1 B1 C1 D1 . . .
A1 B1 C1 D1 . . .
A2 B2 C2 D2 . . .
A2 B2 C2 D2 . . .
异源多倍体
偶数倍异源多倍体
（二）单倍体的形态 1.植株弱小 2.高度不育
（三）单倍体的形成 所有单倍体几乎都来源于不正常的生殖过程 。 如：孤雌生殖、孤雄生殖。 自然界：大部分单倍体是孤雌生殖所形成的 。 组培技术：花药培养、小孢子培养产生的。
（四）单倍体的应用 1.单倍体加倍后，可得到完全可育的纯合体。 如：花药离体培养 2.单倍体中每个基因都是成单的，不论显隐性都 可表达，是研究基因及其作用的良好材料。 3.单倍体母细胞减数分裂时异源联会的研究，分 析各个染色体组之间的同源或部分同源的关系。
第九章 染色体数目 变异
各种生物的染色体数目都是恒定的。
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19世纪末，狄·费里 斯发现：巨型月见草 1907年，细胞学研究 表明巨型月见草2n=28， 而普通月见草2n=14。
人们开始认识染色体数目变异可以导致遗传性 状的变异。
第一节
染色体组与染色体倍性 第二节 整倍体