优选第三章基因与基因组
【精品】第三章基因与基因组
第三章基因与基因组第一节基因概念的历史演变第二节DNA与基因第三节真核生物的割裂基因第四节基因大小第五节重叠基因第六节真核生物的基因组第七节真核生物DNA序列组织第八节细胞器基因组第九节基因鉴定第十节人类基因组计划第三章基因与基因组1基因（gene）的概念基因是遗传的功能单位,DNA分子中不同排列顺序的DNA片段构成特定的功能单位；含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。
广义地说，基因是有功能的DNA片段。
第一节基因概念的历史演变2基因概念的历史演变：（1)Mendel提出基因的存在(2）Morgan证实基因在染色体上（3)“一个基因一个酶”修正为“一个基因一个多肽链”“基因”一词的创立:1909年,丹麦遗传学家约翰逊“基因”（gene）。
GregorMendelThomasHuntMorgan3基因概念的理论基础3.1 一个基因一个酶1941年GWBeadle和ELTatum研究证实红色链孢霉各种突变体的异常代谢是一种酶的缺陷，产生这种酶缺陷的原因是单个基因的突变。
3。
2 一个基因一条多肽链本世纪50年代，Yanofsky有些蛋白质不只由一种肽链组成,如血红蛋白和胰岛素，不同肽链由不同基因编码，因而又提出了“一个基因一条多肽链”的假设。
3。
3 基因的化学本质是DNA(有时是RNA）1944年，OTAvery证实了DNA是遗传物质.有些病毒只含有RNA。
1953年沃森和克里克建立DNA分子的双螺旋结构模型。
3。
4基因顺反子（Cistron）的概念1955年，美国本兹尔(Benzer)提出顺反子的概念：是指编码一个蛋白质的全部组成所需信息的最短片段，即一个基因.基因仅是一个功能单位,基因内部的碱基对才是重组单位和突变单位.一对同源染色体上两突变（a和b)在同一染色体上时，称为顺式构型,在两个染色体上时，为反式构型；顺反互补测验（cis—transtest）：比较顺式和反式构型个体的表型来判断两个突变是否发生在一个基因(顺反子）内的测验。
分子生物学 ch2基因和基因组
启动子和操纵基因。启动子和操纵基因有时被统称为控
制基因。 基因主要位于染色体上，还有染色体外遗传物质
基因概念的发展：
基因主要位于染色体上，也有染色体外基因 基因的化学本质是DNA或RNA 断裂基因：1977,Sharp等发现 跳跃基因：50年代,Mc-Clintock 重叠基因：1978,桑格(F. Sanger）发现 管家基因和奢侈基因
基因组
要揭开生命的奥秘，就 需要从整体水平研究基因 的存在、基因的结构与功 能、基因之间的相互关系。
基因组（genome）是细胞或生物体的一套完整 单倍体的遗传物质总和，包括不同染色体上全部基 因和基因间的DNA。
基因组有两层意义：遗传物质和遗传信息。
☆ 分为核基因组、核外基因组 ☆ 原核生物包括：染色体基因组、质粒； ☆ 真核生物包括：单倍染色体基因组、细胞器基因组、 质粒；
2. 病毒、原核生物、真核生物基因组各有 何特点?
基因
现代基因阶段对基因的定义是： 基因是含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，包含产生一条多肽 链或功能RNA所必需的全部核苷酸序列。 根据其是否具有转录和翻译功能可以把基因分为三类： 第一类是编码蛋白质的基因，它具有转录和翻译功能，包括编码 酶和结构蛋白的结构基因以及编码调节蛋白的调节基因； 第二类是只有转录功能而没有翻译功能的基因，包括tRNA基因和 rRNA基因； 第三类是不转录的基因，它对基因表达起调节控制作用，包括启 动子和操纵基因。启动子和操纵基因有时被统称为控制基因。 基因主要位于染色体上，还有染色体外遗传物质 基因主要主要是DNA分子，还有RNA分子
r106 r51 + +
r106 + + r51
分子生物学课件 第3章 基因与基因组
表3-1 基因组测序史上的标志性成果
3.3.1 噬菌体基因组
噬菌体X174是最早完成全基 因组测序的噬菌体，
基因组为5387nt的单链DNA， 可以编码11个基因，分为三组 转录得到3个mRNA分子。基 因利用率极高，非编码DNA仅 占基因组的4%，存在重叠基 因和基因内基因，
λ噬菌体是第一个被完整测序的双链DNA噬菌体，包含48513个碱 基对，可以编码61个基因，不同基因按功能的相似性聚集成簇。
3.2.4 跳跃基因及转座子
跳跃基因（jumping gene）也称移动基因（movable gene），是一些可以在染色体基因组上从一个位置转移到 另一个位置，甚至在不同染色体之间跃迁的DNA成分。
像这样DNA序列在基因组中的位置发生转移的现象称为转 座（transposition），这样的DNA序列称为转座子 （transposon, Tn）或者转座元件（transposable element）。
根据基因的功能不同，分为两大类：
⑴ 结构基因，是指能够表达出功能产物的基因，如蛋白 质基因和功能RNA的基因。
⑵ 调控基因，是参与调控结构基因表达的DNA或RNA 序列单元。
根据基因编码的功能产物不同，可 以将结构基因再分为两类：
⑴ 编码多肽链或蛋白质的基因。 ⑵ 编码RNA产物的基因。
3.2 特征基因
⑴ 不同基因中所含内含子的数目差别非常大。 ⑵ 不同基因中所含内含子的大小变化也非常大。 ⑶ 不同真核生物基因中内含子的数目和长度差别很大。 ⑷ 并非所有的内含子都是非编码序列，有些内含子可以编码 其他蛋白质，这些蛋白质的功能一般与内含子序列的转移、加 工相关。 ⑸ 内含子序列在基因组中占有一定的比例，而且内含子的数 目和长度随着生物进化而增加，提示内含子的存在具有一定的 生物学意义。
第三章 基因组和基因
第三章基因组和基因第一节基因组与C值矛盾一、基因组一个生物物种所有染色体的总和（细胞遗传学）所有核酸分子的总和（分子遗传学）所有基因的总和（经典遗传学）指导一个物种的结构与功能的所有遗传信息的总和（现代分子生物学理论）二、C值一个单倍体基因组的DNA含量。
单位为dolton或uug或bp1 uug = 1 pg = 6.1×1011dolton对每一个物种，C值是恒定的。
三、C值矛盾一般而言，随着生物的进化，生物体的结构与功能越复杂，其C值也越大。
但真核生物中DNA含量并不与生物的复杂性相一致，这种反常现象称为C值矛盾。
C值矛盾表现在：1、结构、功能相似的同一类生物中，甚至亲缘关系十分接近的物种之间，它们的C值可相差10倍乃至上千倍。
如：豌豆的C值为14pg，而蚕豆只有2pg。
两栖类C值的变动范围很大，为109-1011bp。
2、较低等生物的C值大于较高等生物的C值如：两栖动物（1011bp）＞哺乳动物（109bp）3、真核生物的C值之大，远远超过其基因编码所需将内含子算上，哺乳动物的一个基因长约5-8Kb，少数10Kb，则哺乳动物应有40-60万个基因。
目前研究表明，实际基因数估计不会超过这个数值的10%（3-4万）。
有些基因的序列不编码蛋白质，则基因组中只含有2%-3%的DNA序列用于编码蛋白质。
余下那么多DNA序列具何功能？难道不被表达的DNA序列都是调控基因吗？目前还无法圆满解释。
第二节原核生物基因组一、原核生物基因组的特点1、不具备明显的核结构，只有类核，即DNA相对集中的区域。
2、基因组小，一般只有一个染色体，大多为双链环状，少数为单链或线型。
E.coli DNA分子量为2.4×109，相当于4.2×106 bp，含3000-4000个基因；噬菌体DNA分子长48502bp，含46个基因；ΦX174 DNA分子长5386bp，含有11个基因；SV40病毒DNA分子量为3×106bp，含5个基因。
(整理)第三章基因与基因组
第三章基因与基因组第一节基因概念的历史演变第二节DNA与基因第三节真核生物的割裂基因第四节基因大小第五节重叠基因第六节真核生物的基因组第七节真核生物DNA序列组织第八节细胞器基因组第九节基因鉴定第十节人类基因组计划第三章基因与基因组1 基因（gene）的概念基因是遗传的功能单位，DNA分子中不同排列顺序的DNA片段构成特定的功能单位；含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。
广义地说，基因是有功能的DNA片段。
第一节基因概念的历史演变2 基因概念的历史演变：（1）Mendel提出基因的存在（2）Morgan证实基因在染色体上（3）“一个基因一个酶”修正为“一个基因一个多肽链”“基因”一词的创立: 1909年，丹麦遗传学家约翰逊“基因”（gene）。
Gregor MendelThomas Hunt Morgan3 基因概念的理论基础3.1 一个基因一个酶1941年G W Beadle 和E L Tatum研究证实红色链孢霉各种突变体的异常代谢是一种酶的缺陷，产生这种酶缺陷的原因是单个基因的突变。
3.2 一个基因一条多肽链本世纪50年代，Yanofsky有些蛋白质不只由一种肽链组成，如血红蛋白和胰岛素，不同肽链由不同基因编码，因而又提出了“一个基因一条多肽链”的假设。
3.3 基因的化学本质是DNA(有时是RNA)1944年，O T Avery 证实了DNA是遗传物质。
有些病毒只含有RNA。
1953年沃森和克里克建立DNA分子的双螺旋结构模型。
3.4 基因顺反子（Cistron）的概念1955年，美国本兹尔(Benzer)提出顺反子的概念：是指编码一个蛋白质的全部组成所需信息的最短片段，即一个基因。
基因仅是一个功能单位，基因内部的碱基对才是重组单位和突变单位。
一对同源染色体上两突变（a和b）在同一染色体上时，称为顺式构型，在两个染色体上时，为反式构型；顺反互补测验（cis-trans test）：比较顺式和反式构型个体的表型来判断两个突变是否发生在一个基因（顺反子）内的测验。
第三章--基因与基因组的结构PPT课件
-
4
③近20年来，由于重组DNA技术的完善和应 用，人们已经改变了从表型到基因型的传统 研究基因的途径，而能够直接从克隆目的基 因出发，研究基因的功能及其与表型之间的 关系，使基因的研究进入了反向生物学阶段。
-
5
• 反向生物学：指利用重组DNA技术和离体 定向诱变的方法研究已知结构的基因相应的 功能，在体外使基因突变，再导入体内，检 测突变的遗传效应即表型的过程。
• 例如，对于大肠杆菌和其他细菌，用三个小写
字母表示一个操纵子，接着的大写字母表示不
同基因座，lac 操纵子的基因座：lacZ，lacY， lacA；其表达产物蛋白质则是lacZ，lacY，
lacA。
-
37
• 3．质粒和其他染色体外成分的命名 • 自然产生的质粒，用三个正体字母表示，第—
个字母大写，例如：ColEⅠ；
血破裂而使血红蛋白计数减少，造成贫血。
• 其本质是其血红蛋白的β-链与正常野生型
β-链之间的第6位氨基酸，由Val取代了 Glu所致。
-
32
• 这种贫血病是由基因突变造成的一种分子病，
除溶血后发生贫血外，还会堵塞血管形成栓塞， 从而伤及多种器官。
• 它的纯合子(通过单倍体形成的纯系双倍体)患
者在童年就夭折。
-
40
• 6．线虫基因的命名
• 用三个小写斜体字母表示突变表型，如存
在不止一个基因座，则在连字符后用数字
表示，如基因unc-86，ced-9；蛋白UNC-
86；CED-9。
-
41
• 7．植物基因的命名
• 多数用1～3个小写英文斜体字母表示。
-
42
• 8．脊椎动物基因的命名
05第三章基因与基因组结构180页PPT
（三）DNA分子水平的基因概念
• Benzer定义的顺反子在原核和低等真核细胞中等 价于基因；基因是遗传功能单位，也是可表达的 遗传信息单位。
• 在细菌中，基因是编码区的同义词，而在真核细 胞中，基因是转录单位的同义词。
• 于细菌基因常常组合成一个操纵子，使得几种产 物均由一条多顺反子mRNA（polycistronic mRNA） 翻译
• 对基因学说的要点作如下定义：基因在染色体上呈直线排 列；基因是遗传物质的基本单位和突变单位；基因是控制 性状的功能单位，它能产生对立的表现型。这意味着基因 是染色体上的一个特定区段。
（二）代谢水平上的基因概念
• 1909年哥罗德发现尿黑酸症是由于患者体内缺少 分解尿黑酸的酶，而使其在体内积累所致。
• 真 核 细 胞 中 ， 大 多 数 基 因 以 单 顺 反 子 mRNA （monocistronic mRNA）的形式转录。
• 顺反子等价于真核基因的外显子（exon）即被表 达的区段。
• Blake进一步提出很可能每一个外显子相当于蛋白 质的一个结构单位，如结构域（domain）等，于 是由“一个基因，一条多肽链”的概念又深入为 “一个外显子，一个结构域”的精细表达。基因 本质是由若干功能元件组装起来的，这在基因概 念上也是一个突破。
• 1909年丹麦生物学家约翰逊根据希腊文“给予 生命”之义创造“基因”一词，并用这个术语 来代替孟德尔的“遗传因子”。
• 1925年美国著名的遗传学家摩尔根和他的学生通过对果蝇 性状与染色体之间关系的研究，创立了基因学说。摩尔根 指出：“种质必须由某种独立的要素组成，正是这些要素 我们叫做遗传因子，或者简单地叫做基因” 。
03-1基因与基因组
6
3.2.1 蛋白质- 组蛋白
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
进化上极端保守性 保守程度：H1 H2A、H2B H3、H4 无组织特异性 肽链氨基酸分布的不对称性 组蛋白的可修饰性
29
串联重复序列（tandem repetitive sequence）
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
30
串联重复序列（tandem repetitive sequence）
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
31
串联重复序列（tandem repetitive sequence）
●
36
散在重复序列（dispersed repetitive
sequence）
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
●
Line （long interspersed nuclear elements, LINE) :
重复长度大于1000bp，在基因组 中约 20000-25000个拷贝。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
第二节 DNA与基因
3.基因中DNA序列并不直接翻译成蛋白质，而是 通过产生信使RNA(mRNA）来合成蛋白质。 DNA以其中的一条链为模板转录出mRNA，与 mRNA序列相同的链称为信息链（Sense strand)。
4.DNA分子中除了编码区外，还含有调控区和间 隔序列。
第二节 DNA与基因
型。反式构型中基因在两条同源染色体都有突变，因此表
•型互是补突实变验体确。定在两顺个式构突型变中是，否一一条个染基色因体的的原基理因上有当两两处个 纯突变合，的而亲另代一突条变染体色杂体交上时的，基因产正生常的，杂因合此子表后型代是将野遗生传型。 两而当个两亲个本突的变突位变于。不如同果的两基个因上突时变，位表于型同与一杂个合基子因的上构，型 杂无关合。子两中种就情不况存下在，野两生种型基的因都基有因一，个所野以生具型有的突拷变贝的，表表 型是；野如生果型突。变位于不同的基因上，在杂合子的每条染 色体上相邻的两个基因中，将有一个基因是野生型而 另一个基因是突变型，即在杂合子中每个基因都有一 个野生型拷贝，因此杂合子表现为野生型的表型，两 个基因之间的这种关系称为互补。
2.表型与基因型 phenotype & genotype
表型是指有机体可见的或可计算的外在性质。
基因型是控制表型的遗传因子。
第一节 基因概念的历史演变
3.基因突变mutation、突变体mutant与野生型wild type
基因突变是指基因发生的可遗传的变异。
携带突变基因的生物体叫突变体。 携带正常基因的生物体叫野生型。
(2)割裂基因DNA序列分类 分为外显子exon和内含子 intron。外显子是基因中编码的序列，是基因中对应于 mRNA序列的区域。内含子是不编码的序列，是从mRNA 中消失的区域。
(3)割裂基因的证据 通过对DNA和相应的mRNA进行杂交, 杂交后用电镜进行观察,如果基因中含有内含子,在所形成 的RNA-DNA杂交双链的某一部位就会出现不能配对的单 链环。
5.除了编码蛋白质的基因，还有最终产物是RNA 的基因。
6.有些DNA序列具有可移动性，不但可以在染色 体上移动，而且还可以从一个染色体上跳到另一 个染色体上。这些可以自由移动的DNA序列称为 转座子。
第三节 真核生物割裂基因
一、割裂基因的发现
(1)割裂基因split gene 是指基因的编码序列在DNA分子 上不是连接排列的，而是被不编码的序列所隔开。
6.摩尔根1910的果蝇突变体实验确定基因在染色 体上
7.1941年Beade和Tatum提出“一个基因一个酶” 学说,后到1957年被Ingram的实验证明,镰刀状贫 血的病因是编码血红蛋白基因发生了突变,证实了 此学说,并修证为:“一个基因一条多肽链”
8.顺反互补测验中确定的一个顺反子(不可分割的 遗传单位)在本质上与一个基因相同,可编码一条 多肽链.
第三章基因与基因组
主要内容：
•基因概念的历史演变 •DNA与基因 •真核生物割裂基因 •基因的大小 •重叠基因 •真核生物基因组 •真核生物DNA序列组织
第一节 基因概念的历史演变
1.基因概念 Gene
基因是遗传的基本单位，从分子遗传学的角度看， 基因是负载特定生物遗传信息的DNA分子片段，在 一定条件下能表达这种遗传信息，产生特定的生理 功能。
第三节 真核生物割裂基因
一、割裂基因的发现
(2)割裂基因DNA序列分类 分为外显子exon和内含子 intron。外显子是基因中编码的序列，是基因中对应于 mRNA序列的区域。内含子是不编码的序列，是从mRNA 中消失的区域。
(3)割裂基因的证据 通过对DNA和相应的mRNA进行杂交, 杂交后用电镜进行观察,如果基因中含有内含子,在所形成 的RNA-DNA杂交双链的某一部位就会出现不能配对的单 链环。
第二节 DNA与基因
1.基因是遗传的基本单位,是染色体上的一段DNA 序列
基因(DNA)中的核苷酸序列以三联体密码的 形式编码蛋白质中的氨基酸序列，基因的方向是 5’→3’ ，编码的蛋白质产物是N→C。在某个特定 的基因中，DNA两条链只有一条编码蛋白质。
2.突变的分子基础是DNA序列发生变化，相应地 导致蛋白质氨基酸序列改变，使蛋白质的生物功 能产生变化。
5.1909年丹麦遗传学家约翰逊(Johannsen)首次使 用基因术语
6.摩尔根1910的果蝇突变体实验确定基因在染色 体上
果蝇(Fruit Fly), Drosophila melanogaster, (SEM X60).
第一节 基因概念的历史演变
5.1909年丹麦遗传学家约翰逊(Johannsen)首次使 用基因术语
•杂在合遗子传有学顺上式，构可型用和顺反反式子构的型两概种念来表示基因。
•顺当式两构个型突变两具个有突相变同位于的同表一型条效染应色而体且上其遗传图距很接 近基•反时 因式，上构它。型们两既个可突能变属分于别一位于个同基源因的，两也条可染能色位体于不同的 •基•上两互。因种补当还构实突是型验变不的可位相同精于对基确同效因确一果。个定取基两决因个于上突两时个变，突间杂变的合是关子否系的位，表于确型同定取一决是个于同基构一因
•自•1由86组5年合发定表律论：文在，配在子论形文成中时确各 对立等了位两基条因基彼本此遗分传离学后定，律独：立遗自 由传地因组子合的到分配离子定中律。和自由组合
定律。
第一节 基因概念的历史演变
3.基因突变mutation、突变体mutant与野生型wild type
4.孟德尔使用遗传粒子描述基因,并总结了两条基 本遗传定律:即遗传因子的分离定律和自由组合定 律
4.孟德尔使用遗传粒子描述基因,并总结了两条基 本遗传定律:即遗传因子的分离定律和自由组合定 律
孟德尔及所使用的实验材料-豌豆 和性状
பைடு நூலகம்
Gregor Mendel,
Austrian Monk (奥地利和尚)
•遗•M传en因de子l对的豌分豆离等定植律物:控杂制交性实状验的 一研对究等后位提基出因基在因产是生颗配粒子状时的彼分此 分细散代离胞的忠，中独实并。立地独遗传立传递地因给分子子配， 代到可 。不以同从的亲性