人类DNA组中与糖尿病相关的基因
CDKAL1基因和CDKN2A2B基因与中国汉族人2型糖尿病的关系的开题报告
CDKAL1基因和CDKN2A2B基因与中国汉族人2型糖尿病的关系的开题报告一、研究背景糖尿病是一种常见的慢性代谢性疾病，分为1型糖尿病和2型糖尿病。
2型糖尿病是指体内胰岛素分泌减少或组织对胰岛素的反应降低所导致的高血糖症。
2型糖尿病目前已经成为全球公共卫生问题之一，根据国际糖尿病联盟的数据，全球糖尿病患者已经达到4.53亿人。
CDKAL1基因和CDKN2A2B基因是近年来研究发现与糖尿病相关的基因。
CDKAL1基因编码一种去甲基化酶蛋白，它参与着胰岛素的合成和分泌。
CDKN2A2B基因编码一种重要的细胞周期负调节因子，它对细胞增殖和分化有着重要的调控作用。
目前已经有不少研究表明CDKAL1基因和CDKN2A2B基因的多态性与糖尿病的发生和发展密切相关。
然而，针对CDKAL1基因和CDKN2A2B基因与中国汉族人2型糖尿病的关系方面的研究还比较有限，因此本研究旨在探究CDKAL1基因和CDKN2A2B基因与中国汉族人2型糖尿病的关系。
二、研究目的本研究的目的是探究CDKAL1基因和CDKN2A2B基因与中国汉族人2型糖尿病的关系，明确这两个基因在2型糖尿病的发生和发展中的作用。
三、研究内容和方法（1）研究内容本研究将收集一定数量的中国汉族人2型糖尿病患者和健康人群的血样，并对其进行基因分型。
（2）研究方法①采集样本：收集一定数量的中国汉族人2型糖尿病患者和健康人群的血样。
②提取DNA：采用经典的血样提取方法从血样中提取DNA。
③基因分型：采用PCR-RFLP方法对CDKAL1基因和CDKN2A2B基因进行基因分型，并通过电泳分析结果。
④统计分析数据：使用SPSS软件对分型数据进行统计分析，比较不同基因型和等位基因在2型糖尿病患者和健康人群中的分布情况，计算出基因型和等位基因与2型糖尿病的相对风险度。
四、研究意义本研究将探究CDKAL1基因和CDKN2A2B基因与中国汉族人2型糖尿病的关系，为进一步了解这两个基因在2型糖尿病的发生和发展中的作用提供有力的依据。
基因突变和SNP对人类疾病的影响
基因突变和SNP对人类疾病的影响随着科技的不断进步，我们对人类基因的探索也在不断深入。
现在我们已经发现了很多与人类疾病相关的基因突变和SNP，这些发现不仅对疾病的治疗和预防有着重要的意义，还让我们更加深入地认识了人类基因和生命的奥秘。
基因突变是指基因序列的改变，可能是发生于DNA分子中单个基础对或更多的基础对的变化，可能是插入、删除或替换了一个或多个基础对。
基因突变可以是自然发生的，也可以是受到环境因素影响的后天变异。
而SNP是单核苷酸多态性的简称，是指DNA序列中出现的单个核苷酸的差异。
SNP是人类基因组中最常见的变异形式。
有很多研究表明，基因突变和SNP是导致人类疾病发生的原因之一。
例如，致病基因突变会严重影响蛋白质的功能，导致疾病的发生。
这些基因突变可以引起遗传病，如囊性纤维化、鸟嘌呤尿症、先天性免疫缺陷病等等。
另外，SNP也会影响人类疾病的发生。
例如，我们发现有些SNP与青光眼、哮喘、心血管疾病、糖尿病等疾病有关联。
这些SNP的出现可能会影响蛋白质的结构和功能，从而导致疾病的发生。
除了致病基因突变和SNP，还有许多种类型的基因突变和SNP可能与人类疾病有关。
例如，一些突变后的基因可能会导致疾病的发生，如肿瘤抑制基因的突变会导致肿瘤的发生。
另外，还有一些SNP可能和药物代谢、酒精耐受性、咖啡因摄入量等因素有关，这些因素在一定程度上也会影响人类疾病的发生。
基因突变和SNP对人类疾病的影响是非常复杂的，同时也是非常重要的。
现在，科学家们正努力研究如何利用这些基因信息来治疗和预防人类疾病。
例如，我们可以通过基因检测和遗传咨询来识别某些基因突变和SNP，从而帮助人们进行更加有效的疾病预防和治疗。
而在基因治疗方面，科学家们正致力于研发一些新的单基因疾病治疗方法，例如，CRISPR-Cas9技术可以通过基因编辑来矫正单基因疾病引起的基因突变。
总之，基因突变和SNP是导致人类疾病发生的原因之一，对于理解和治疗人类疾病有着重要作用。
人类表观遗传学与疾病发生的关系
人类表观遗传学与疾病发生的关系人类表观遗传学是指某些基因表达活动被上皮表观遗传标记调控的现象，通常被称为表观遗传现象。
这些上皮标记涵盖了DNA甲基化、组蛋白修饰以及非编码RNA等多种不同类型，因此表观遗传学成为了研究基因表达调控、疾病发生及治疗的热点领域。
表观遗传学不仅涉及肿瘤疾病，还包括心血管疾病、类固醇依赖性皮炎、糖尿病等常见疾病。
表观遗传学在疾病预测和诊断方面具有巨大潜力。
通过对人类基因组的测序，我们了解到人类DNA序列有着丰富、复杂的个体差异。
基于这些差异性，我们可以利用表观遗传学来预测和诊断疾病。
其中最重要的应用是癌症预后。
癌症患者有许多不同的基因序列变异，但是基因甲基化或某些组蛋白修饰形式与某些特定的癌症相关。
这个基于表观遗传学的癌症诊断方式因此成为临床医生预后和诊断判断的有力手段。
除了诊断疾病之外，表观遗传学还在我们对疾病治疗的理解中发挥着越来越重要的作用，尤其是在肿瘤治疗中。
肿瘤细胞生长和分化过程中，表观遗传标记的变化引发了多种关键途径的改变，包括细胞增殖、凋亡等生物学过程。
因此，研究表观遗传学机制，可以为肿瘤治疗提供新的发展方向。
另一个与表观遗传学和疾病相关的重要领域是心血管疾病。
这些疾病是主要的死亡原因之一，而许多风险因素，如高血压、高胆固醇、肥胖和糖尿病等都涉及到表观遗传标记的变异。
表观遗传学和心血管疾病之间的关系仍在研究中得到证实，但已经有越来越多的数据表明了它们之间的联系。
例如，研究表明，机体暴露于塑化剂等环境毒物时可能导致DNA甲基化水平的变化，进而增加心血管疾病的风险。
最后，表观遗传学也与糖尿病等慢性代谢性疾病相关联。
这些疾病在全球范围内频繁发生，是由于环境暴露和遗传因素的相互作用所导致。
在这些疾病中，表观遗传学的变化可以影响人体对葡萄糖的代谢以及胰岛素的分泌。
例如，大规模人群的研究表明，某些基因的甲基化状态与糖尿病的罹患风险密切相关。
结论上，表观遗传学是现代医学研究的热点领域，充满着巨大的潜力和挑战。
cdkal1基因名词解释
cdkal1基因名词解释
CDKAL1基因是编码一种蛋白质的基因，位于人类基因组的某个特定位置。
CDKAL1基因的全称是Cyclin-dependent kinase 5 regulatory subunit associated protein 1-like 1，是编码一种蛋白质的基因。
CDKAL1基因编码的蛋白质在胰岛细胞中发挥着重要的调节作用，特别是在胰岛素的合成和分泌过程中扮演着重要的角色。
CDKAL1基因的功能与糖尿病的发生和发展密切相关。
研究表明，CDKAL1
基因的变异与2型糖尿病的发病风险有关。
CDKAL1基因编码的蛋白质在胰岛细胞中的功能主要是调节胰岛素的合成和分泌，从而影响血糖的稳定性。
因此，CDKAL1基因的变异可能会影响胰岛素的正常功能，导致血糖的异常变化，最终引发糖尿病的发生。
除了与糖尿病相关外，CDKAL1基因还与其他一些疾病的发生和发展有关。
研究发现，CDKAL1基因的变异也与一些自身免疫性疾病的易感性有关，如类风湿性关节炎和1型糖尿病等。
因此，CDKAL1基因的研究不仅有助于深入了解疾病的发病机制，还有助于疾病的早期预防和治疗。
总的来说，CDKAL1基因是一个在糖尿病和其他疾病中发挥重要作用的基因。
通过研究CDKAL1基因的功能和变异对疾病的发生和发展进行深入的了解，有助于我们更好地预防和治疗这些疾病，提高人们的生活质量和健康水平。
希望未来的研究能够进一步揭示CDKAL1基因在疾病中的作用机制，为疾病的治疗和预防提供更有效的方法。
21个基因位点
21个基因位点21个基因位点是指人类基因组中的21个特定位置，这些位置上的基因与人类遗传疾病、生理功能、生物化学过程等方面有着密切的关系。
这些基因位点在医学、生物学和遗传学等领域中具有重要的研究价值。
以下是21个基因位点的简要介绍：1. BRCA1/BRCA2：与乳腺癌和卵巢癌相关的基因位点。
2. CDKN2A/CDKN2B：与阿尔茨海默病和黑色素瘤等癌症相关的基因位点。
3. CLU：与阿尔茨海默病和帕金森病等神经退行性疾病相关的基因位点。
4. CR1：与阿尔茨海默病和自身免疫性疾病相关的基因位点。
5. APOE：与阿尔茨海默病、心血管疾病和血脂代谢相关的基因位点。
6. PICALM：与阿尔茨海默病相关的基因位点。
7. ABCA7：与阿尔茨海默病和胆固醇代谢相关的基因位点。
8. TREM2：与阿尔茨海默病和神经炎症相关的基因位点。
9. SMAD3：与关节炎、克罗恩病和肠易激综合征等炎症性疾病相关的基因位点。
10. LRP1：与阿尔茨海默病、心血管疾病和胆固醇代谢相关的基因位点。
11. GSTM1/GSTT1：与药物代谢和解毒相关的基因位点。
12. ABCG2：与药物分布和细胞通透性相关的基因位点。
13. MTHFR：与同型半胱氨酸代谢、叶酸代谢和DNA甲基化相关的基因位点。
14. FTO：与肥胖和糖尿病相关的基因位点。
15. LEPR：与肥胖和糖尿病相关的基因位点。
16. INS/IGF2：与糖尿病和生长发育相关的基因位点。
17. KCNJ11：与糖尿病相关的基因位点。
18. PPARG：与糖尿病和血脂代谢相关的基因位点。
19. APOB：与血脂代谢和心血管疾病相关的基因位点。
20. ABCA1：与高胆固醇血症和动脉粥样硬化相关的基因位点。
21. ACE：与心血管疾病和高血压相关的基因位点。
人类基因变异与疾病的关系解析
人类基因变异与疾病的关系解析随着科技和医疗的不断进步，人类对基因及其变异的研究日益深入，越来越多的疾病与基因变异相关联。
那么，什么是基因变异？基因变异又会对人类健康产生怎样的影响呢？一、基因变异的类型基因变异是指DNA序列的改变，也就是基因中的一个或多个碱基发生突变或缺失、插入等改变。
基因变异可以分为以下几种类型。
1.点突变点突变是指DNA序列中单个碱基的替换或插入或删除。
单个碱基的改变可能会改变基因的某些功能，进而导致人类的一些疾病。
2.插入和缺失插入和缺失就是DNA序列中某些碱基的插入和删除。
插入和缺失也可能会改变基因的某些功能，从而产生某些疾病。
3.倒位和串联重复倒位和串联重复则是指DNA序列中某些片段发生了反向插入和多次复制，也会影响基因的功能。
二、基因变异与疾病基因变异与疾病的关系很复杂，基本上所有的疾病都可能与基因变异相关。
在这里，笔者主要讲解一些常见疾病与基因变异的关系。
1. 癌症多种癌症都与基因变异相关。
以乳腺癌为例，已经发现许多乳腺癌患者都携带BRCA1或BRCA2基因变异。
BRCA1和BRCA2是与DNA修复相关的基因，在这两个基因发生突变后，细胞的DNA修复能力就会降低，从而增加患上乳腺癌的风险。
2. 糖尿病遗传因素是糖尿病的一个重要因素。
一些基因变异会导致胰岛素分泌障碍或胰岛素作用受阻，从而使血糖水平升高。
目前已经发现很多与糖尿病相关的基因，如TCF7L2、PPARG、KCNQ1等。
3. 心血管疾病冠心病、高血压等心血管疾病也与基因变异密切相关。
如冠心病与APOE、APOB、ACE、MTHFR等基因的变异有关。
高血压则与多个基因有关，如ATP2B1、AGT、ADD1、CYP17A1等。
4. 神经系统疾病神经系统疾病也与基因变异紧密相连。
如帕金森病与LRRK2、SNCA、PINK1等基因变异相关；脑瘤则可能与TP53、PTEN、EGFR、TERT等基因变异有关等。
三、基因检测的重要性基因检测是一种研究人类基因变异的方法。
糖尿病的遗传和表观遗传机制
糖尿病的遗传和表观遗传机制糖尿病是一种常见的代谢性疾病，主要特征是血糖水平升高。
糖尿病的发病与遗传因素密切相关，其中既包括基因遗传，也包括表观遗传。
本文将分别介绍糖尿病的基因遗传和表观遗传机制。
一、糖尿病的基因遗传1.1 基因和糖尿病的关系糖尿病的发生与多个基因的遗传有关。
方案亚型的糖尿病与单个基因的遗传相关。
且遗传物质在人类体内的表达和产物的功能保持时间长久，是影响糖尿病发病风险的核心环节。
1.2 糖尿病基因的种类目前，涉及糖尿病发病的基因种类已经数以百计，包括食欲激素、胰岛素信号传导、胰腺部分分泌胰岛素、自身免疫等方面的基因。
不同类型糖尿病的发病基因也各不相同，例如1型糖尿病的发生与HLA-DR/DQ等基因的变异密切相关，而2型糖尿病的发生则与PPARG、KCNQ1和SGCG等基因相关。
1.3 遗传基因与环境的相互作用虽然基因的遗传因素对糖尿病的发病风险起着直接作用，但它们的表达也与环境因素的作用密切相关。
压力、饮食、生活方式等都会影响这些基因的表达，从而影响糖尿病的发病。
例如，过度摄入脂肪和糖类食品会刺激PPARG基因的表达增加，增加糖尿病的发病风险。
而适当的运动和健康饮食则能对这一基因的表达起到调节作用。
二、糖尿病的表观遗传机制2.1 表观遗传和糖尿病的关系除了基因遗传外，糖尿病的发病机制还与表观遗传有关。
表观遗传是一种不改变DNA序列的遗传方式，因此表观遗传调控机制对环境的调控方式可以加快或减缓某些基因的表达。
2.2 糖尿病表观遗传的机制表观遗传关键机制之一是得到调控的选定性。
这意味着不同酶催化的带有甲基化的Cytosine和间隙核苷酸的组合可能在人类体内的DNA序列中得到不同的表达。
这些表达的差异与特定类型的糖尿病的风险密切相关。
另一个表观遗传机制是基因不同阶段的功能包变化。
糖尿病患者胰腺岛素分节前启动子和转录因子FaIm在穷困的代谢状态下都会发生变化，而ZnT和Sd1则不会发生变化，且他们的调控机制会在代谢调控过程中发生改变。
糖尿病的家族聚集性
糖尿病的家族聚集性糖尿病是人类最常见的代谢性疾病之一。
迅速增加的患病人数和各种急慢性并发症，使糖尿病成为威胁人类健康的重大疾病。
糖尿病具有相当强度的家族聚集性现象，即一个家系中有3个或3个以上患有糖尿病的现象。
本文将对各型糖尿病的家族聚集性表型特点、遗传易感性及相关易感基因简介如下。
一、1型糖尿病的家族聚集性：1型糖尿病（T1DM）主要表现为严重的胰岛素缺乏，就此而言，家系与非家系表型特点无明显差异。
1A型糖尿病的病因与免疫相关，存在遗传性自身免疫耐受情况，因此1型糖尿病家系患有其他自身免疫病风险增加，常合并有Addison病、乳糜泻、自身免疫性甲状腺疾病和恶性贫血。
大量的人群研究证实，同一种族/民族内部和不同种族/民族之间T1DM发病均有很大的差异。
大部分T1DM患者的一级亲属并不同时罹患该病（85-90%）。
但某个个体的一级亲属患有糖尿病，其发生糖尿病的风险远高于一般人群。
有研究表明，母亲患T1DM的子代比父亲患T1DM的子代发生T1DM的风险要低。
T1DM的发病风险，普通人群50岁时的累积发病风险仅为0.5%，而患者同胞人群中，50岁累积风险大致是10%，相当于普通人群风险的20倍。
这显然有力提示了遗传基因在T1DM发病中所起的作用。
但是，第6条染色体上的主要组织相容性位点（ID-DM1）只能解释一半的T1DM的家族聚集性。
其余可能是另外一些遗传因素或共同家庭环境造成。
同卵双胞胎共患T1DM的一致性大约是45%，而异卵双胞胎大约是25%，同卵双胞胎一致患病率远远低于100%，这些结果既支持遗传基因的作用，更说明环境因素起主要作用。
寻找T1DM致病基因比较普遍的方法有两种，分别是：寻找等位基因与疾病的相关性，和使用IBD（血缘一致性）方法发现连锁信号。
经连锁分析和关联分析研究显示，较多的染色体区域存在1型糖尿病的易感基因。
其中，人类白细胞抗原（HLA）和胰岛素5’VNTR基因所在区域6p21及11p15已被广泛接受，它们是在病例-对照实验中通过关联研究发现的[1,2]，分别命名为IDDM1（HLA）和IDDM2（INS）。
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人类DNA组中与糖尿病相关的基因上海舒泽生物科技研究所楼秀余中国华夏人类基因组研究院摘要：糖尿病分为Ⅰ型、Ⅱ型、特异型和妊娠糖尿病四大类糖尿病已成为现代社会的一种高发病，目前我国Ⅱ型糖尿病患者已经超过9400万，发病率居世界首位。
为什么现代社会糖尿病患者人数会如此之多呢？近年来随着分子遗传学和分子生物学等新技术的不断发展，人们在人类基因组中发现了与糖尿病发病相关的基因已达60余个。
糖尿病是多基因遗传性疾病，但其遗传表型对不同的个体具有很大的易感性差异，糖尿病基因表型的多态性是目前研究的重点和难点。
关键词：基因组多基因遗传性遗传表型基因多态性目前糖尿病的广泛流行是人类漫长的进化过程中自然选择留下来的“近乎完美”的人类基因组与迅速改变的饮食结构和生活方式之间冲突的结果。
糖尿病是现代饮食结构和生活方式与多基因遗传因素共同作用而导致细胞功能障碍的代谢疾病。
Ⅰ型糖尿病又称胰岛素依赖型糖尿病，通常是由于人体免疫系统失调，造成胰腺β细胞受损，不能正常分泌甚至停止分泌胰岛素而导致的：①身免疫系统缺陷，在Ⅰ糖尿病患者的血液中往往可查出多种自身免疫抗体，如谷氨酸脱羧酶抗体（gad抗体）、胰岛细胞抗体（ica抗体）等。
这些异常的自身抗体损伤了人体β胰岛细胞，使之不能正常分泌胰岛素。
②遗传因素：研究表明多基因遗传缺陷是Ⅰ糖尿病的发病基础，这种遗传缺陷表现在人6号染色体的hla抗原异常上。
科学家的研究提示：Ⅰ糖尿病有家族性发病的特点--如果你父母患有糖尿病，那么与无此家族史的人相比，你更易患上此病。
③病毒感染也是诱因：科学家怀疑许多病毒可以引起Ⅰ糖尿病，这是因为Ⅰ型糖尿病患者发病之前的一段时间内往往得过病毒感染，而且Ⅰ糖尿病的流行，往往出现在病毒流行之后如，引起流行性腮腺炎和风疹的病毒，以及能引发脊髓灰质炎的柯萨奇病毒，都有可能引起Ⅰ糖尿病。
Ⅱ型糖尿病因：①Ⅱ型糖尿病多基因遗传因素和Ⅰ型糖尿病相类似，也有家族发病的特点，并且这种遗传特性Ⅱ型糖尿病比Ⅰ型糖尿病更为明显。
例如：双胞胎中的一个患了Ⅰ型糖尿病，另一个有40%的概率患上Ⅰ型糖尿病；如果是Ⅱ型糖尿病，则另一个就有70%的机会患上Ⅱ型糖尿病。
②另外一个重要因素Ⅱ型糖尿病可能与携带“节俭基因”的肥胖症有关，肥胖症同样也可引起Ⅱ型糖尿病。
③其他外部因素，如饮食结构和生活方式的改变是否以引起Ⅱ糖尿病，也是目前科学家研究的热点，因为人类的基因组进化是惰性的，50000年前的人类基因组与现代人类基因组几乎没有什么改变。
妊娠型糖尿病：①妊娠时胎盘会产生多种供胎儿发育生长的激素，这些激素对胎儿的健康成长非常重要，但却可以阻断母亲体内的胰岛素作用，而引发Ⅱ型糖尿病。
妊娠第24周到28周期是这些分泌激素的异常高峰的时期，也是妊娠型糖尿病的常发时间。
②妊娠糖尿病的患者将出现Ⅱ型糖尿病的风险很大却与Ⅰ型糖尿病无关。
因此有学者认为引起妊娠糖尿病的基因与引起Ⅱ型糖尿病的基因可能彼此有关联。
③妊娠肥胖症不仅容易引起胰岛β细胞功能基因异常，也可引起胰岛素受体基因异常，因而易得妊娠糖尿病。
目前科学家已经发现了60余个糖尿病相关的易感基因，但绝大多数都是在欧美人群和其他亚洲人群中发现的。
为了解中国人群与其他种族人群在Ⅱ型糖尿病相关的基因变异方面是否存在差异，中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所研究员林旭主持的科技部863计划重点项目课题，林旭研究员率领的科研团队历时二年多，展开科研攻关，首次发现了两个新的Ⅱ型糖尿病易感基因位点。
我国科学家不仅证实了23个在其他种族人群中报道的位点是中国人群的Ⅱ型糖尿病易感基因位点，更为重要的是首次发现了两个新的Ⅱ型糖尿病易感基因位点：RASGRP1-ｒｓ7403531和GRK5-ｒｓ10886471，而且通过基因功能分析，该项目还发现RASGRP1-ｒｓ7403531与胰岛中分泌胰岛素的β细胞受损相关，GRK5-ｒｓ10886471则与细胞对胰岛素的敏感程度相关。
并通过了亚洲（SGEN-T2D）和欧洲（DIAGRAM）两个最大的全基因组关联研究合作联盟的人群数据库的验证。
林旭表示，这只是对中国人群Ⅱ型糖尿病易感基因进行的第一次“摸底”，仍需进一步深入研究发现那些尚未找到的Ⅱ型糖尿病易感基因，如组织蛋白酶Cathepsin L基因，该基因的表达能上调胰岛素，从而降低血糖，该基因可能是参与血糖调节的中间环节。
科学家新发现了一种与Ⅰ型糖尿病发病相关的基因“KIAA 0350”，这一发现有助于开发防治糖尿病药物的新方法。
美国费城儿童医院和加拿大麦基尔大学的科学家在英国《自然》杂志上报告说，他们在对500多名Ⅰ型糖尿病患者和1000多名健康人的基因组进行对比分析后发现，一种名为“KIAA 0350”的基因对于人患Ⅰ型糖尿病的风险会产生较大影响。
此前科学家曾先后发现了四个与Ⅰ型糖尿病发病相关的基因。
新发现的“KIAA0350”基因是已知五个类似基因中对人患Ⅰ型糖尿病风险影响最大的一个。
科学家称，通过进一步加深对“KIAA0350”基因和其他Ⅰ型糖尿病发病相关的遗传基因的了解，不仅可帮助医务人员通过普查识别高危新生儿，也有助于开发Ⅰ型糖尿病靶向治疗的高效药物。
cAPN10基因，该基因存在很多多态性位点，如：该基因SNP43、SNP-19、SNP-64等，都与糖尿病发病有一定关联。
青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是Ⅱ型糖尿病的一种，其特点是青少年期发病，伴有胰岛素分泌功能障碍。
肝细胞核因子4α(HNF-4α)、葡萄糖激酶(GCK)、肝细胞因子1α(HNF-1α)、胰岛素启动因子(IPF-1)、肝细胞因子1β(HNF-1β)和神经元分化因子β细胞E框反式激活物2(NeuroD1／BETA2)是分别引起6种成人型糖尿病的因素。
这些基因的突变可导致代谢功能障碍，从而引发对β细胞的毒性作用，还可以引起胰腺发育不良。
还有一些细胞因子基因，如：IL-6基因，该基因的启动子的多态性也与Ⅱ型糖尿病发病有很大关联。
根据2000年1月4日《自然》发表的文章，在对小鼠的研究中，研究人员发现一种SHIP2基因，含有SH2结构域的Ⅱ型肌醇5-磷酸酶与血糖进入细胞的活动有关，缺乏该基因的小鼠对胰岛素更敏感，Stephane Schurmans博士说，降低Ⅱ型糖尿病患者体内该基因的活性或表达产物浓度可提高胰岛素敏感性，从而稳定血糖浓度。
该发现提示SHIP2基因是开发治疗Ⅱ型糖尿病药物的良好靶点，SHIP2是治疗Ⅱ型糖尿病患者的一种潜在的治疗目标，并指出人类SHIP2基因也能控制胰岛素敏感性。
那些能降低SHIP2基因活性或表达产物浓度的分子将提高胰岛素的敏感性，而使血糖恢复至正常。
以往的研究已发现了一些与Ⅰ型糖尿病相关的基因。
Ⅰ型糖尿病通常发生于儿童，患者不能产生足够的胰岛素予以控制血糖，从而需要终生注射胰岛素。
Ⅱ型糖尿病患者体内能产生足够的胰岛素，但机体细胞对胰岛素反应不敏感，该现象即所谓的胰岛素抵抗。
耶鲁大学医学院的Robert S. Sherwin博士是美国糖尿病协会的主席，他说：“比利时研究小组的发现令人鼓舞，该研究给我们提供了一种有潜力的治疗目标。
”但是，他指出，由于SHIP2酶可在体内许多组织中被发现。
阻滞该酶是否会导致其它问题尚未清楚，有待研究。
近年来由于分子生物学技术的飞速发展，基因多态性方面的研究更是具有突破性的进展。
Ⅱ型糖尿病的胰岛素抵抗，基因多态性的病因一直是遗传学所关注的课题，Ⅱ型糖尿病的遗传因素包括胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能缺陷两方面，但两者中谁为始动或者关键因素目前尚不清楚，现就与胰岛素抵抗有关的基因多态性此综述如下。
过氧化物酶增殖物激活受体(PPARs)基因 PPARs 家族包括PPAR-α、PPAR-β和PPAR-γ，三种类型 PPARs 分别由独立的基因编码。
其中，PPAR-γ能调节体内多个脂肪细胞特异性基因的转录，参与调控脂肪细胞分化、脂类和糖类的代谢、单核巨噬细胞激活及肿瘤细胞分化等过程，研究人员在寻求绘制导致糖尿病的生物代谢途径图谱过程中，鉴定出新的与这种疾病相关联的基因。
澳大利亚西澳大利亚大学病理学、实验室医学与人口健康学院研究员Jennie Hui博士说，“这项研究将有助于人们更好地理解与血糖控制相关联的基因，其中这种血糖控制可能与环境因素相互作用而触发糖尿病产生。
”近年来对过氧化物酶增殖物激活受体(PPAR)、PPAR-γ共刺激物-1(PGC-1)、胰岛素受体底物等的基因多态性进行了更为全面的研究。
研究人员描述了影响Ⅱ型糖尿病易感性的基因变异特征，Ⅱ型糖尿病是许多具有不同功能的突变基因共同作用的结果，每个突变基因仅产生轻微的变异，突变基因虽然不能从根本上决定Ⅱ型糖尿病的发生，但是却提供了环境因素发挥作用的基础。
多种基因共同作用导致的糖尿病产生，除特异型糖尿病外，其他类型糖尿病（也可称普通糖尿病）均属于多基因病，参与的每个基因对于糖尿病易感性来说必不可少，但其贡献率都不太大，故称其为易感基因。
在这方面，目前的研究热点是：先找出所有的易感基因，再搞清其参与作用的多基因作用网络和网络中每个点位（或基因）的功能和调控机制，最后分析、评估多基因网络作用对糖尿病的易感程度。
在这里需要强调的一个概念是，普通糖尿病遗传的是对糖尿病的易感性而不是糖尿病本身，所以只要减少易感性就可预防糖尿病的发生，这在糖尿病预防上具有重要的价值。
如果遗传的是糖尿病本身，预防就没有机会了。
迄今为止，国际上共报告了23个糖尿病易感基因，我国也报告了几个候选易感基因，但经对比发现，在不同地域和不同种族间，其易感基因谱是有区别的。
这提示，不同地域由于环境因素差异，不同种族由于遗传背景不同，造成了糖尿病易感基因谱的差异。
同样道理，个体与个体之间易感基因图谱也存在差异。
根据易感基因多态性对不同个体糖尿病易感性进行评估。
如一个名叫PPARγ2的基因，在其第12位位置上若为编码脯氨酸的密码，患Ⅱ型糖尿病的危险性会增加，若为编码丙氨酸的密码，则危险性大大降低。
基因作为糖尿病治疗的靶标，每个糖尿病易感基因都有自己的作用途径，多种易感基因的作用途径相互间产生交叉和联系，形成复杂作用网络。
在理论上，这张糖尿病基因作用网络图的每个重要点位都可以作为糖尿病治疗的靶标，采用药物、抗体、生物因子或其他物理方法，封闭、抑制或激活，使糖尿病的致病网络图崩解或改变，从而达到彻底治疗效果。
生物医学家已选择了其中某些基因作用靶点作为糖尿病治疗方案和研发新药的目标，已经取得了不同程度的进展和效果，目前临床上不少药物都是通过这样的思路筛选出来的。
由于糖尿病是多基因遗传因素与营养摄取、生活方式等外部环境因素共同作用的结果，一方面膳食营养摄取可以通过调节基因的表达和功能，影响体内糖类、脂类代谢和能量代谢平衡；而另一方面不同基因变异也影响不同个体的营养吸收、能量利用和储存以及糖类、脂类代谢效率，表现为个体间对糖尿病遗传易感性的差异，这也就解释了为什么在相同生活环境下一些人比另一些人更容易罹患糖尿病原因。