先天性甲状腺功能减低症(CH)
CH具体治疗
• 甲状腺激素替代治疗：左旋甲状腺素（LT4） • 每次剂量1次口服，晨起服用 • 初始治疗剂量应以小剂量开始，10-15 ug/Kg.d，实际临床6-8ug/Kg.d,使FT4 在2周内达到正常范围，TSH在4周内达到 正常范围 • 治疗后2周复查 • 甲状腺激素维持剂量需个体化
CH治疗过程随访及注意事项
• 当地医院检查 • 新筛中心 • 标本采集及处理：静脉血3-4ml,置于普通 试管中，立即进行离心（必须无溶血）， 取血清置于另一普通试管中，-18℃冰箱保 存 • 标本邮寄：置于冷藏箱中（2℃-8℃）邮寄 至新筛中心
不同年龄甲功检查正常参考值
• 各年龄组小儿血清T3，T4和TSH正常参考值 年龄 脐血 1-3天 1周 1-12月 1-3岁 3-10岁 青春期 TSH mIU/l 3.2-21 0.5-6 0.5-6 0.5-6 0.5-6 0.5-6 0.5-6 T4mmol/L 96-215 106-256 77-205 79-152 88-174 71-165 54-167 FT4 pmol/l 19-48 26-63 12-33 10-28 10-30 T3 mmol/L 0.2-1.4 1.4-5.2 1.4-4.6 1.8-3.8 1.8-3.3 0.8-2.6 FT3pmol/l 0.3-3.7 3.1-9.4 3.5-10
CH诊断
• 诊断标准：甲状腺功能5项，其中确诊指标为 • 血清促甲状腺素（TSH） • 游离甲状腺素（FT4） • 先天性甲状腺功能减低症:血 TSH>=6.0mIU/l,FT4<12.0pmol/L • 甲状腺超声检查、骨龄测定以及甲状腺同位素扫描 （SPECT）等可作为辅助手段 • 高TSH血症：TSH增高，FT4正常 • 继发性或中枢性甲减：TSH正常或减低，FT4减低 备注：FT4正常值12-22 pmol/L，TSH受应激的影响较大， 所以72小时采血比较合适
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高TSH血症诊断和治疗
• 诊断标准：血 TSH>=6.0mIU/l,FT4>=12.0pmol/L • TSH>10mIU/L(2次)，给予药物治疗 • 初始治疗剂量：小剂量（2.5-5ug/kg.d） • 甲状腺B超检查 • 若TSH始终维持在 6-8 mIU/L，在出生头几个月 内TSH可有生理性升高，需动态监测甲状腺功能 • 对于FT4和TSH正常，而总T4降低，一般不需要 治疗
CH随访时间
• • • 首次治疗后2周复查甲状腺功能 如有异常，调整L-T4剂量后每月复查至正常 甲状腺功能正常前提下，参考下表时间进行复查
年龄 确诊
2月
4月
6月
8月
10月
12月
15月
18月
21月
24月
30月
36月
甲功
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B超
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体格检查
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智力测定
病因
• 甲状腺不发育或者发育不全：90% • 甲状腺素合成途径缺陷：常染色体隐性遗 传 • 促甲状腺激素缺乏：特发性垂体功能低下 或下丘脑、垂体发育障碍 • 甲状腺或靶器官反应低下 • 碘缺乏 • 是生长发育落后、智能低下和基础代谢 率降低 • 新生儿期症状：无特异性 • ----常为过期产儿，出生体重>正常新生儿，胎动 减少 • ----生理性黄疸延迟 • ----腹胀，便秘，脐疝 • ----反应差，喂养困难，哭声低 • ----体温低
• 生后3-4个月才出现症状 • ----合并其他激素缺乏：低血糖，小阴茎， 隐睾、面中线发育异常如唇裂、腭裂、视 神经发育不良 • ----特殊面容（眼距宽，塌鼻梁，唇厚舌大， 面色苍黄） • ----身材矮小 • ----皮肤粗糙，粘液性水肿，反应迟钝
新生儿筛查
• • • • • • 早期发现，早期诊断的必要手段 方法：足月新生儿出生72小时，7天以内 足跟采血，滴于专用滤纸片上 测定TSH 优点：能检出原发性甲减、 高TSH血症 缺点：无法检出中枢性甲减，TSH延迟升 高的患儿
• 初始剂量不宜过大（6-8 ug/Kg.d），若日龄在 30-45天确诊，服用剂量可选择25ug/天 • 药物剂量调整主要指标为FT4 • 应维持血FT4在平均值至正常上限范围之内 （>=18pmol/L左右） • 药物每次减/加剂量要小(1-2ug/kg.d) • 治疗时间至少持续到2-3岁 • 调整药物剂量不能根据任一指标调整，应结合患 儿甲功结果、临床表现及生长发育情况（即体格 和神经运动功能）综合评估
TSH筛查可疑阳性诊断方法
TSH>=9.0mIU/l,即为可疑阳性
复查标准 复查方法 检验方法 备注
18mIU/l>TSH>=9 mIU/l
筛查方法TSH检 测
荧光法
采集干血斑标本，注明“复查TSH”
甲状腺功能5项
化学发光方法
TSH>=18mIU/l
甲状腺功能5项
化学发光方法
TSH可疑阳性甲功检查途径
先天性甲状腺功能减低 症（CH）诊治规范
概念
• 先天性甲状腺功能减低症（CH） • ----甲状腺激素合成障碍、分泌减少 • ----以生长障碍，智能落后为主要症候的临 床综合征
甲状腺素的生理功能
• • • • • 促进新陈代谢 促进蛋白质合成 促进糖的吸收、糖原的分解和组织对糖的利用 促进脂肪分解和利用 促进生长发育：促进细胞、组织的生长发育和成 熟 • 促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长 • 促进大脑发育
鉴别诊断
• 高TSH血症： TSH>=6.0mIU/l,FT4>=12.0pmol/L • 垂体、下丘脑病变所致CH • ---TSH正常的CH • ---FT4可降低 • ---TRH刺激试验可进行鉴别诊断 • 先天性巨结肠：顽固性便秘，营养不良， 发育迟缓
CH治疗原则
• 一旦确诊，立即治疗，以避免或减轻脑损 伤 • 甲状腺激素替代治疗：左旋甲状腺素（LT4）
新生儿筛查中需要注意：
• 5%的筛查漏诊率（技术和个体差异） • 危重新生儿或接受过输血治疗的新生儿可能出现 筛查假阴性，应再次采血复查 • 低或者极低出生体重儿可能出现TSH延迟升高 （下丘脑-垂体-甲状腺轴反馈建立延迟），为防 止新生儿筛查假阴性，可在生后2-4周或体重超 过2500g时重新采血复查测定TSH、FT4 备注：关于早产儿CH筛查： 只要是34、35、36 周，体重在1500 g以上，常规不影响结果，最好 1周左右采血，建议校正胎龄37周，体重2500g 再次采血复查。
先天性甲状腺功能减退症
问题
• 1.母亲有甲减或甲亢，新生儿需要查甲功吗？什么时候检查合适？如 TSH增高，什么时候复查？
• 2.早产儿常规检查甲功吗？如果甲状腺功能降低什么时候复查？先天 性甲减诊断标准，用药指征及疗程？
问题
• 3.足月儿优甲乐用药指征：1）TSH>10或20；2）TSH正常，T4偏低；3） 单纯TSH偏高，但<10； • 4.TSH<10的高TSH血症儿童使用优甲乐对智力发育的帮助？不治疗对IQ 有影响吗？哪个功能区影响的大？
• 1.甲状腺功能检查：确诊的主要方法。若新生儿筛查TSH大于1520mU/L，可疑甲低，再检测血清T4、TSH确诊，如T4仍低，TSH仍高， 即可确诊。如T4低，TSH正常，应检测T4、三碘甲腺原氨酸树脂摄取 率（RT3U）及计算游离甲状腺素指数（FT4I）。甲低时， T4、 RT3U、 FT4I均低；而TBG缺乏症则T4低， RT3U升高， FT4I正常。血清T4、TSH 均低，为继发性甲低。 • 2.甲状腺反射性核素显像 • 3.骨龄的测定 • 4.TRH刺激试验
病因分类
●原发性甲状腺功能减退症
甲状腺发育不全
甲状腺素合成障碍 甲状腺素抵抗
●周围性甲状腺功能减退
甲状腺素转运异常
甲状腺素抵抗
●继发性甲状腺功能减退
单纯性TSH缺乏
TRH合成障碍 TRH激素抵抗 垂体发育相关转录因子缺陷
●相关综合征
Pendred综合征（甲减-耳聋-甲状腺肿）PDS突变
Bamforth-Lazarus syndrome(甲减-腭裂-尖发)TTF-2突变 外胚层发育不良
先天性甲状腺功能减退症
永久性发病率1:2500/1:3500
●甲状腺功能缺失 ●异位 ●在位
先天性甲状腺功能减低症
干甲状腺片治疗常用剂量 ────────────────── 年龄 开始剂量(mg/d) 维持量(mg/d) ────────────────── ～6月 5～10 15～30 ～1岁 10～30 30～60 ～3岁 30～40 60～80 ～7岁 60 80～140 ～14岁 80 120～180 ────────────────── 60mg干甲状腺片约等于100ug L-T4
甲状腺功能检查
新生儿甲状腺功能正常参考值
2
T4 84-210 nmol/l(6.5-16.3ug/dl)
FT4 12-28 pmol/l(0.9-2.2ng/dl)
T3 1.5-4.6 nmol/l(100-300ng/dl)
TSH 1.7-9.1mu/L(1.7-9.1uU/ml)
”
2
面部臃肿、眼睑水肿、眼距宽
3
鼻梁塌陷，舌大，舌外伸、贫血貌
1
特殊面容:
6
皮肤干、冷或出现花纹，
5
颈短而粗，手指短宽
4
表情淡漠，反应迟钝
幼儿和儿童期先天性甲低
先天性甲低 治疗前： 特殊面容 舌大外伸
甲低特殊外表
先天性甲低 男孩，13岁
黏液性水肿
10岁 女孩
6W 女婴
家族性甲状腺功能减低症 12y,8y,6y
治疗药物
L-甲状腺素：100μg/片 含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。在体内转变成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增强 干甲状腺片：40mg/片 从动物甲状腺提取，含T3、T4，其成分和比例随着动物的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有30倍之差。 干甲状腺片60mg相当于L-甲状腺素100μg
甲状腺相关基因突变与先天性甲状腺功能低下症
甲状腺相关基因突变与先天性甲状腺功能低下症于宝生【摘要】先天性甲状腺功能低下症 (CH) 是引起儿童生长和神经发育障碍的常见内分泌疾病,主要由先天性甲状腺发育异常或甲状腺激素合成异常所致.近年来研究发现,部分CH患者存在甲状腺发育或甲状腺素合成相关基因的突变,文章就上述基因的生物学功能,基因突变患者的临床特征作一介绍.%Congenital hypothyroidism (CH) is the most common congenital endocrine disorder resulting from thyroid dysgenesis or dyshormonogenesis. Mutations were found recently in genes involved in thyroid gland development or thyroid hormone synthesis in some patients with CH. The biological functions of those genes and the clinical characteristics of patients with mutations in those genes are reviewed.【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2012(030)012【总页数】4页(P1101-1104)【关键词】先天性甲状腺功能低下症;病因;基因突变【作者】于宝生【作者单位】南京医科大学第二附属医院小儿内分泌科,江苏南京,210003【正文语种】中文【中图分类】R725先天性甲状腺功能低下症(CH) 是引起儿童生长和神经发育障碍的常见内分泌疾病，散发病例主要由先天性甲状腺发育异常或甲状腺素合成异常所致。
其中甲状腺胚胎期分化、移行、发育异常及促甲状腺素 (TSH) 抵抗等导致的甲状腺发育异常者约占85%；甲状腺素合成异常者约占15%。
促甲状腺功能低下怎么办？
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生活常识分享促甲状腺功能低下怎么办？
导语：促甲状腺功能低下，很少人会有听说过这种疾病。
因此大部分人都是不知道促甲状腺功能低下这种疾病的危害以及症状是什么。
但是却有人不幸的患
促甲状腺功能低下，很少人会有听说过这种疾病。
因此大部分人都是不知道促甲状腺功能低下这种疾病的危害以及症状是什么。
但是却有人不幸的患上了促甲状腺功能低下疾病，如果这种疾病发生的话，我们需要做的正确措施是什么呢？请来看看，如何正确的治疗促甲状腺功能低下吧！
先天性甲低，即先天性甲状腺功能低下(CH)，是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的，又称呆小病，此病迟发现对儿童智力发育影响很大，此病可导致身材矮小，智力低下，医学上一般认为如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。
大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%，大于2岁发现的，智力落后不可逆。
先天性甲低发病率大约是五千分之一。
先天性甲状腺功能低下症临床表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下。
症状
先天性甲低有下面十项表现：
1、过期产，孕期超过42周，孕期胎动少;
2、出生时体重较重，身长与头围正常，前后囟门大;
3、胎粪排除延迟，生后常有腹胀，便秘;
4、多睡少动;
5、黄疸消退延迟;
6、吃得少，喂养困难;。
新生儿先天性甲状腺功能减低症护理常规
新生儿先天性甲状腺功能减低症护理常规【概述】1.疾病介绍先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）出生时就存在甲状腺功能缺乏，发病率约为1/2000-1/4000，是最常见的先天性内分泌系统疾病。
CH是分为永久性和暂时性，与潜在的病因有关。
CH早期诊断和治疗可以防止永久性神经损伤。
由于大多数受累婴儿在出生时无症状，新生儿甲状腺功能呢筛查可以早期识别CH和治疗。
多数患儿出生时外表正常，症状出现的早晚及轻重与甲低（包括代偿）的程度和持续时间有关。
如果出生时存在哭声嘶哑、腹胀和巨舌提示存在严重宫内胎儿甲状腺功能减退；新生儿期出现症状者＜5%，1月龄时出现症状者＜15%。
母乳含有一定量的甲状腺激素尤其是T3，故母乳喂养儿的症状出现较晚。
2.临床表现1)嗜睡、活动少、动作慢、反应迟钝、少哭、声音粗哑，前囟增大。
2)喂养困难、吸吮缓慢无力、腹膨大、常有脐疝、便秘。
3)呼吸道粘膜粘液性水肿可致鼻塞、呼吸困难、口周发绀或呼吸暂停，可伴肺透明膜病。
4)心率慢，四肢凉，苍白，常有花纹。
5)体温不稳定、少汗。
6)生理性黄疸持续时间长。
7)新生儿期粘液性水肿表现不典型。
3.治疗原则早期足量的甲状腺激素替代治疗是维持正常神经发育最为关键的。
替代治疗的目标是快速使血清T4正常，并维持T4水平在正常值范围的偏上部分，TSH维持在0.5～4Mu/L。
生后1个月内开始治疗，智商可达到正常。
3个月内开始治疗，智商可达89±14.治疗开始越晚，智力障碍越严重。
主要治疗药物为L-甲状腺素片，初始剂量：10～15mg/kg/d，PO，每日一次；1周内复查甲状腺功能，如果T4正常，减少剂量，8～10mg/kg/d，PO；2周内使T4正常，14～28天TSH应该正常，但也可能需要更长时间。
【护理措施】1.病情观察由于甲状腺素对神经系统的发育及功能调节十分重要，因此，早期诊断、早期治疗至关重要。
先天性甲状腺功能减低症医学课件
在治疗过程中，家长需要注意按照医生的建议进行用药，不要随意更改药物剂量 。同时，也需要定期进行复查，了解孩子的生长发育情况以及甲状腺激素水平的 变化。
04
预防与控制措施
孕期筛查与预防
1
孕前积极控制孕期甲状腺疾病，避免甲状腺激 素水平异常影响胎儿发育。
2
加强孕期甲状腺功能筛查，及时发现并处理孕 期甲状腺疾病，预防先天性甲状腺功能减低症 的发生。
3. 其他检查：如X线骨 龄、超声心动图等，可 用于评估骨骼发育和心 脏功能。
02
疾病影响与并发症
生长发育迟缓
1 2
身高矮小
先天性甲状腺功能减低症会导致身高发育迟缓 ，表现为身高低于同龄儿童。
骨骼发育不全
甲状腺功能减退会影响骨骼的发育，导致骨骼 生长缓慢，骨龄延迟。
3
肌肉发育不良
甲状腺功能减退会导致肌肉发育不良，表现为 肌肉无力、松弛。
THANK YOU.
3
针对患有甲状腺疾病的孕妇，进行科学合理的 孕期管理和治疗，以降低对胎儿的影响。
新生儿筛查与干预
01
对新生儿进行甲状腺功能筛查，及时发现先天性甲状腺功能减低症，并进行早 期干预和治疗。
02
对于确诊为先天性甲状腺功能减低症的新生儿，根据病情轻重制定个体化的治 疗方案，包括药物治疗、饮食调整等，以促进宝宝的生长发育。
03
对先天性甲状腺功能减低症患儿定期随访，监测生长发育和甲状腺功能变化， 及时调整治疗方案。
疾病宣传与教育
加强先天性甲状腺功能减低症的宣传和教育， 提高公众对疾病的认知和重视程度。
为医护人员提供专业培训和教育，提高对先天 性甲状腺功能减低症的诊断和治疗水平。
针对家长进行健康教育，指导家长如何关注宝 宝的生长发育，及时发现并就诊先天性甲状腺 功能减低症。
如何判断新生儿是否有先天性甲状腺功能减退症
如何判断新生儿是否有先天性甲状腺功能减退症新生儿是否有先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism, CH）是每个新生儿健康发育的重要指标之一。
本文将介绍如何判断新生儿是否患有此病症，旨在帮助父母和医生更好地了解和预防先天性甲状腺功能减退症。
先天性甲状腺功能减退症是指由于甲状腺激素分泌不足而引起的新生儿甲状腺功能异常。
这可能会导致患儿身体和智力发育受限。
因此，准确判断新生儿是否存在这种病症至关重要。
首先，新生儿在出生后的几天内，可以通过进行甲状腺素检测来判断是否有先天性甲状腺功能减退症。
这是目前最主要的方法之一。
检测时，医生会抽取新生儿脚跟或手指的一滴血液，测量促甲状腺激素（thyroid-stimulating hormone, TSH）水平。
如果TSH水平异常升高，说明新生儿可能患有先天性甲状腺功能减退症。
医生常常会将TSH检测与游离甲状腺激素（free thyroxine，FT4）测定结合起来，以进一步确认诊断。
此外，新生儿也可以通过生理检查来判断是否存在先天性甲状腺功能减退症。
为了确保结果的准确性，医生需要对新生儿进行体格检查，尤其关注具体的体征，如黄疸、肌张力异常和脸部表情呆滞等。
此外，医生还会观察新生儿的反应能力和发育情况，综合这些信息来判断是否有先天性甲状腺功能减退症的风险。
除了这些症状性的检查，新生儿还需要进行筛查。
许多国家都要求在出生数天后进行新生儿甲状腺筛查，即通过进行血液检测来判断是否有先天性甲状腺功能减退症的风险。
这种筛查可以及早发现潜在的病症，并尽早进行治疗，从而减少患儿发育受限的可能性。
一旦新生儿的脚跟血液检测或筛查结果呈阳性，即提示有先天性甲状腺功能减退症的风险，医生通常会进行进一步的检查来确诊。
这可能包括进行额外的血液检测，以测量甲状腺素水平。
如果确认患有先天性甲状腺功能减退症，医生将建议父母为婴儿进行甲状腺激素替代治疗。
对于已确诊为先天性甲状腺功能减退症的婴儿，在治疗过程中，父母可以密切关注或与医生合作，进行定期的随访和检查。
先天甲状腺功能减退症
3．佝偻病患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现。但智能正常，皮肤正常，有佝偻病的体征，血生化和X线片可鉴别。
4．骨骼发育障碍的疾病如骨软骨发育不良、粘多糖病等都有生长迟缓症状，骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别。
[治疗]
本病应早期确诊，尽早治疗，以减小对脑发育的损害。一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。
[甲状腺激素生理和病理生理]
1．甲状腺激素的合成甲状腺的主要功能是合成甲状腺素(thyroxine，T4)和三碘甲腺原氨酸(triiodothyronine，T3)。血循环中的无机碘被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内，经过甲状腺过氧化物酶的作用氧化为活性碘，再与酪氨酸结合成单碘酪氨酸(MIT)和双碘酪氨酸(DIT)，两者再分别偶联缩和成T3和T4。这些合成步骤均在甲状腺滤泡上皮细胞合成的甲状腺球蛋白(TG)分子上进行，并形成胶质小滴。
4．TSH和TRH分泌不足患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖(ACTH缺乏)、小阴茎(Gn缺乏)、尿崩症(AVP缺乏)等。
[实验室检查]
由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。
先天性甲状腺功能减低症医学课件
先天性甲状腺功能减低症医学课件xx年xx月xx日CATALOGUE目录•先天性甲状腺功能减低症概述•先天性甲状腺功能减低症的临床表现•先天性甲状腺功能减低症的诊断与鉴别诊断•先天性甲状腺功能减低症的治疗•先天性甲状腺功能减低症的预后与转归•先天性甲状腺功能减低症的预防与康复01先天性甲状腺功能减低症概述先天性甲状腺功能减低症（CH）是一种常见的儿科内分泌疾病，由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致。
定义根据病因，CH可分为散发性和地方性两大类。
地方性CH又可细分为碘缺乏性和散发性的克汀病。
分类定义与分类发病率CH的发病率在不同国家和地区的报道有所不同。
据统计，全球每年约有1/4万的新生儿患有CH。
死亡率未经治疗的CH患儿死亡率较高，而经早期诊断和合理治疗，患儿的预后可明显改善。
发病率与死亡率CH的病因包括甲状腺发育不全、甲状腺激素合成障碍、甲状腺受体缺陷等。
病理机制CH的病理机制复杂多样，涉及遗传、环境、母体等多种因素。
遗传因素包括染色体异常、基因突变等；环境因素包括孕期母体碘缺乏、孕期母体接触抗甲状腺药物或放射线等；母体因素包括母体甲状腺功能异常、母体甲状腺自身抗体阳性等。
病因病因与病理机制VS02先天性甲状腺功能减低症的临床表现1神经精神症状23先天性甲状腺功能减低症患儿的智力发育明显低于正常儿童，通常伴有不同程度的智力低下。
智力低下患儿容易出现注意力不集中的现象，影响学习效果。
注意力不集中患儿的神经反应迟钝，表现为对周围事物的反应能力下降。
反应迟钝先天性甲状腺功能减低症患儿的体温低于正常水平，可能会出现手脚冰凉、畏寒等症状。
生理代谢症状低体温患儿可能会出现便秘等消化系统问题。
便秘由于甲状腺激素对骨髓的造血功能有刺激作用，先天性甲状腺功能减低症患儿可能会出现贫血现象。
贫血先天性甲状腺功能减低症患儿的身高和体重通常低于同龄儿童，生长发育迟缓。
矮小患儿的面容可能比较特殊，如面色苍白、面部水肿等。
先天性甲状腺功能减低症诊疗共识解读
• 5.抗甲状腺抗体测定：自身免疫性甲状腺疾 病的母亲 产生的TSH受体阻滞抗体可通过胎 盘影响胎儿甲状腺发育和功能。5％孕龄女
性患有自身免疫性甲状腺疾病，可伴有甲 状腺球蛋白抗体或过氧化物酶抗体，但TRBAb阳性者少见，TRB-Ab可引起暂时性甲低。
• 6.基因学检查：仅在有家族史或其他检查提 示为某种缺陷的甲低时进行。
• 危重新生儿或接受过输血治疗的新生儿可 出现筛查假阴性，必要时应再次采血复查。
• 低或极低出生体重儿由于下丘脑—垂体— 甲状腺轴反馈建立延迟，可能出现TSH延迟 升高，为防止筛查假阴性，可在生后2～4 周或体重超过2500 g时重新采血复查测定。
诊断
• 测定血清FT4和TSH， FT4浓度不受甲状腺结 合球蛋白 (TBG)水平影响，可以确诊。
甲状腺的胚胎发育
• 第3周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状 • 第7周：甲状腺移至正常位置。异位甲状腺
形成 • 第10周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨
酸 • 第12周：偶联成T3、T4，并能释放至血循环 • 妊娠中期：胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴开始
发挥作用
甲状腺的胚胎发育
• 在妊娠过程中，TSH不能通过胎盘，甲状腺 激素很少通过胎盘，故胎儿血清中的TSH浓 度反映了胎儿的TSH分泌和代谢
降低者，应给予甲状腺素终生治疗。如甲
状腺功能正常者为暂时性甲状腺功能减低 症，继续停药并定期随访1年以上，注意部 分患儿TSH可能会重新升高。
预后
• 开始治疗的时间早晚、L-T4初始剂量和3岁 以内的维持治疗依从性等因素与患儿最终 智力水平密切相关。
• 确诊患儿应尽早开始治疗，及时纠正甲低 状态，以避免出现中枢神经系统损害。先 天性甲低患儿如能在出生2周内开始足量治 疗，大部分患儿的神经系统发育和智力水 平可接近正常。