2018届 一轮复习 人教版 人类遗传病 课件

2．多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？
答案：多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符 合孟德尔的遗传定律。
3．没有致病基因会不会患遗传病？
答案：会。如染色体异常引起的疾病。
4．21 三体综合征患者的体细胞中含有 3 条 21 号染色体，是由 于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，下图是异常卵细胞 形成的过程，请据图回答下列问题：
1．下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：
(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的 吗？
答案：不是，是由一对等位基因控制的。
(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的 哪条途径？
答案：患者的基因型为 aa。该病体现了基因通过控制酶的合成 来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
(4)调查过程
2．遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询的内容和步骤
(2)产前诊断
3．人类基因组计划 (1)内容：绘制人类遗传信息的地图。 (2)目的：测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的 遗传信息。 (3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系， 对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
答案：能，概率为 1/2。21 三体综合征女患者产生的卵细染色体(不正常)。
(3)除了卵细胞异常能导致 21 三体综合征外，若精子异常会导 致该遗传病发生吗？
答案：会。
1．先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系
(1)先天性疾病不一定是遗传病， 如母亲妊娠前三个月内感染风 疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少 VA，家族 中多个成员患夜盲症。
3.多基因遗传病 (1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现 为家庭聚集。 (3)实例： 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病， 如唇裂、 无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如 21 三体综合征等。
2．从致病原因来看，可能是具有致病基因，也可能是染色体 结构或数目异常，所以遗传病患者不一定都含有致病基因。
1．21 三体综合征、唇裂、苯丙酮尿症依次属于( ①单基因显性遗传病 ②单基因隐性遗传病 ③染色体异常遗传病 ④多基因遗传病 A．①②③ B．②①③ C．③④② D．③①④
)
解析：题中三种疾病依次属于染色体异常遗传病、多基因遗传 病、单基因隐性遗传病。 答案：C
(1)据图分析 21 三体综合征形成的原因是什么？
答案：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，或者减数第二 次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，从而产 生了含有两条 21 号染色体的异常卵细胞。
(2)21 三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩 子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
[一题多变] 判断正误 (1)先天性疾病都是遗传病( × ) (2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高( √ ) (3)21 三体综合征属于性染色体病( × ) (4)软骨发育不全是细胞中的一个基因缺陷就可患病( × ) (5)抗维生素 D 佝偻病的遗传方式属于伴性遗传( √ ) (6)基因突变是单基因遗传病的根本原因( √ )
3．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构改变可以导致遗传病 C．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
解析：人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体 异常遗传病；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；单 个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀型细胞贫血症；染色体 结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病 受遗传因素和环境因素的双重影响。 答案：D
2．下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。 如果一个类别 A 的卵细胞成功地与一个正常的精子受精， 可能患的 遗传病是( ) A．镰刀型细胞贫血症 B．苯丙酮尿症 C．21 三体综合征 D．白血病
解析：通过图示可知，这对同源染色体在减数第一次分裂后期 没有分开。类别 A 的卵细胞中比正常配子多了一条染色体，若这条 染色体是 21 号染色体，后代个体就是一个 21 三体综合征患者。 答案：C
[学习目标] 1．结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。(重点)2.结 合教材的“调查”内容，学会调查人类遗传病的基本方法。3.了解 遗传病的监测和预防措施，并了解人类基因组计划的基本内容和意 义。
设疑 激趣 导入 生物进化论的创始人，英国科学家查理· 达尔文，与其舅父的女 儿埃玛结婚， 共生育 6 个孩子， 但可怕的遗传病导致其中 3 个早死， 另 3 个一直患病，智力低下，终生未婚。
为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课我们 就来学习人类的遗传病及其监测和预防。
自主
互动 探究 探究点一 人类常见遗传病的类型
1．概念 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、 抗维生素 D 佝偻病等。 ②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
探究点二 遗传病的调查、监测和预防 1．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红 绿色盲、白化病、高度近视(600 度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并 保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的 被调查人数)×100%。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制 遗传系谱图。