遗传学-性别决定
遗传与性别性别决定和性状遗传
遗传与性别性别决定和性状遗传遗传与性别决定和性状遗传遗传是一种生物学现象，是生物物种从一代到下一代通过基因传递性状的过程。
性别决定和性状遗传是遗传学中的两个重要概念，它们相互关联，共同决定了个体的性别和性状。
本文将探讨遗传与性别决定以及性状遗传的相关内容。
1. 遗传与性别决定在很多物种中，性别是由遗传决定的。
人类和其他动物的性别决定方式有所不同。
在人类中，性别决定主要是由性染色体的不同决定的。
XX染色体的个体为女性，XY染色体的个体为男性。
父亲会将X或Y染色体传递给下一代，而母亲只能将X染色体传递给下一代。
因此，父亲决定了子女的性别。
除了人类，其他动物也有不同的性别决定方式。
例如，鸟类中，性别决定由父系遗传决定，也就是说，雌鸟的性别由父亲决定。
对于父亲来说，他只能向雌鸟传递一个X染色体，而母亲向雄鸟传递两个X染色体。
所以，鸟类中，雄鸟是XX，而雌鸟是XY。
这种性别决定方式与人类的性别决定方式不同。
2. 性状的遗传除了性别决定，遗传也决定了个体的其他性状。
性状遗传是指生物个体的特征通过基因传递给后代的过程。
性状可以是生理性状，如身高、体重等，也可以是行为性状，如智力、性格等。
性状遗传的基本原理是基因的传递。
每个个体都有一对相同或不同的基因，其中一个来自父亲，另一个来自母亲。
基因决定了个体的性状表现方式。
有些性状是由一个基因决定的，称为单基因性状，如血型；而有些性状是由多个基因决定的，称为多基因性状，如身高。
在性状遗传中，有两个基本概念：显性和隐性。
显性基因表现在个体的性状中，而隐性基因在个体的性状中没有表现出来。
当一个个体拥有两个相同的显性基因或一个显性基因和一个隐性基因时，它将表现出显性性状。
只有当一个个体拥有两个隐性基因时，才会表现出隐性性状。
总结起来，遗传与性别决定和性状遗传密切相关。
性别决定是通过遗传决定的，其中涉及到性染色体的传递。
性状遗传是遗传决定个体的其他性状，其中包括单基因性状和多基因性状。
【遗传学】第四章 性别决定与伴性遗传
第四章性别决定与伴性遗传本章重点：性别决定：与性别有关的一个或一对染色体称性染色体；成对性染色体往往异型：XY型、ZW型；性连锁。
遗传的染色体学说的直接证明学时：6第一节性染色体与性别决定一、性染色体的发现1891年德国细胞学家Henking在半翅目昆虫的精母细胞减数分裂中发现一团染色质，在一半的精子中有这种染色质，另一半没有，命名为“X染色体”和“Y染色体”。
1905年E.B.Wilson证明，在许多昆虫中，雌性个体具有两套普通的染色体（常染色体）和两条X染色体，而雄性个体也具有两套常染色体，但只有一条X染色体。
生物染色体可以分为两类：性染色体：直接与性别决定有关的一个或一对染色体。
成对的性染色体往往是异型，即形态、结构和大小和功能都有所不同。
常染色体：其它各对染色体，通常以A表示。
常染色体的各对同源染色体一般都是同型，即形态、结构和大小基本相同。
如：果蝇n = 4雌3AA+1XX 雄3AA+1XY二、性染色体决定性别的几种类型（1）XY型性决定在生物界中较为普遍的类型。
人类、全部哺乳动物、某些两栖类和某些鱼类以及很多昆虫和雌雄异株的植物等的性决定都是XY型。
雄性是异配性别（heterogametic sex），产生比例相等的两种不同类型的配子。
雌性是同配性别（homogametic sex），只产生一种类型的配子。
子女的性别是由精细胞带有Y染色体还是不带有Y来决定的，因为Y染色体上有决定睾丸形成的基因，故Y染色体对于人类雄性的性别决定至关重要。
（2）ZW型性决定鸟类、鳞翅目昆虫、某些两栖类及爬行类动物的性别决定都属于这一类型。
雄性具有两条相同的性染色体，叫做ZZ；雌性具有一条Z染色体和一条W染色体。
雄性是同配性别，而雌性是异配性别。
子代性别由卵细胞中带有的Z染色体或者是W 染色体来决定（3）XO型性决定直翅目昆虫（如蝗虫、蟋蟀和蟑螂等）属于这一类型。
雌性的性染色体成对，为XX，雄性只有一条单一的X染色体，为XO。
遗传与性别决定
遗传与性别决定遗传是影响人类性别决定的一个重要因素。
在生物学中，性别决定是指个体在生殖中是发育成雄性还是雌性的过程。
虽然性别是多个因素的综合结果，但遗传学起到了决定性的作用。
本文将探讨遗传与性别决定之间的关系，并解释遗传在性别决定中的重要性。
1. 性别决定的基本原理在大多数动物物种中，性别决定由染色体携带的遗传信息来决定。
人类拥有23对染色体，其中一对是性染色体。
雌性个体是由两条染色体为X的个体，而雄性个体则是由一条X染色体和一条Y染色体组成。
这意味着在人类中性别的决定取决于父亲的遗传信息，因为父亲可以通过提供X或Y染色体来决定下一代的性别。
2. 性别决定的遗传机制在人类中，性别决定的遗传机制基于性染色体的遗传。
当一个男性提供一个Y染色体时，下一代将会是一个男孩。
而如果一个女性提供了两个X染色体，则下一代将会是一个女孩。
这种遗传机制被称为XY性别决定系统。
此外，还存在其他特殊的性别决定机制。
例如，在鸟类中，雌性个体拥有一对ZW性染色体，而雄性个体则是ZZ。
这种遗传机制被称为ZW性别决定系统。
在爬行动物和鱼类中也存在其他类型的性别决定系统，如XO和XX/XY等。
3. 性别决定的变异尽管大多数人类和其他动物都遵循上述的性别决定机制，但也存在着一些性别决定的变异。
例如，有些人可能携带不正常的性染色体，导致性别发育异常。
这些变异可以表现为染色体数量的改变（如多X 染色体综合症和克氏综合症）或X和Y染色体的结构异常。
此外，也存在着一些与性别决定无关的遗传因素，如性别相关基因的突变。
这些基因的变异可能导致一些性别特征的发展异常或性别身份问题。
4. 遗传在性别决定中的重要性遗传在性别决定中起着关键作用。
通过遗传，父母可以传递给下一代决定其性别的染色体。
这种继承方式保证了性别在人类中的传递和稳定，使得一个物种的繁衍成为可能。
除了决定性别，遗传还会对个体发育过程中的性别特征产生影响。
性别相关基因在胚胎发育过程中发挥着重要作用，调控性腺、激素和生殖器官的发育，从而决定个体的性别、性器官和二次性征的发展。
性别决定的原理
性别决定的原理性别决定的原理涉及到遗传学和生物学的知识，主要通过两种方式来决定一个生物个体的性别，分别是染色体性别决定和性染色体决定。
以下将详细介绍这两种决定性别的原理。
一、染色体性别决定原理染色体性别决定是指通过染色体的性状来判断个体的性别。
在人类中，性染色体主要有两种类型，分别是X染色体和Y染色体，而非性染色体是指其他的22对染色体，它们不参与性别的决定。
1. X和Y染色体的差异性染色体的差异主要体现在XY染色体组合和XX染色体组合上。
一般而言，一个人的染色体组合为44个非性染色体加上两个性染色体。
男性的染色体组合为44个非性染色体加一个X染色体和一个Y染色体，记作46XY；而女性的染色体组合为44个非性染色体加上两个X染色体，记作46XX。
2. 性别决定基因SRY在人类的Y染色体上，存在一个名为SRY（Sex-determining Region Y）的基因，它是决定胚胎发展成男性的关键。
SRY基因会在胚胎发育早期激活，并启动一系列的生化反应，促使胚胎发展成男性。
这个基因编码的蛋白可以影响着世界上一系列的性别特征，包括男性生殖系统的形成和发育。
3. 遗传方式由于男性的染色体组合为XY，而女性的染色体组合为XX，所以决定一个人的性别取决于他们父母的遗传方式。
当一个人从他的父亲那里得到一个Y染色体时，他将会是一个男性，因为Y染色体中的SRY基因会激活男性特征的发育；而当一个人从他的父亲那里没有得到Y染色体，而是得到了两个X染色体时，他将会是一个女性，因为没有SRY基因的存在。
二、性染色体决定原理性染色体决定是指通过性染色体的数量来决定个体的性别。
不同的物种具有不同的性染色体决定方式，下面将介绍两种主要的性染色体决定方式。
1. XX-XY系统大多数哺乳动物都使用XX-XY系统来决定性别，其中雌性有两个X染色体，而雄性有一个X染色体和一个Y染色体。
在这一系统中，雌性是一种“隐藏的”性别，因为它们没有特别的基因在X染色体上，而男性则通过Y染色体上的特定基因来表达雄性特征。
遗传学第四章 性别决定与性连锁(新)
① XY 型 性 别 决 定
人类：
女性：44A+XX X
男性：44A+XY X Y
果蝇： 雌性：XX
雄性：XY
XO型：雄性，但不育
7/52
（1）、性染色体决定性别
② ZW型性 别决 定
家蚕：
雌性：54A+ZW 雄性：54A+ZZ
8/52
（1）、性染色体决定性别
③ XO 型 性 别 决 定
蝗虫：
雌性：22A+XX
√E． X染色体连锁的隐性基因控制
49/52
2、（2014，全国卷）下图是某种罕见的遗传病家系：
√ √ √
√ √
√
50/52
四、限性遗传
某一特定表型只限制在一种性别中表现的遗传现象。 多数由常染色体基因决定。 虽然性状只在一种性别中表现，但此基因两个性别中都有。
如：乳腺癌易感性基因BRCAl的突变等位基因
34/52
预期： 雌：红眼 雄：白眼
(C.B.Bridges)
实际：（1/2000） 雌：白眼（可育） 雄：红眼（不育）
（初级例外子代）
35/52
初级例外子代
预期：
雌性：红眼
雄性：白眼
实际：4%
雌性：白眼
雄性：红眼(可育)
（次级例外子代）
36/52
（初级例外子代）
37/52
XwXwY
白眼(雌）
1/52
一、性染色体与性别决定
（一）、性染色体的发现 1. H. Henking 的发现：昆虫精子细胞核中存 在X元件，认为与性别有关。（1891年） 2. Clarance McLung的观察：蝗虫精子中发现 X元件（副染色体)。
遗传学第四章 性别决定与伴性遗传
喷瓜：由一个复等位基因决定，aD,a+ 及ad。aD对a+及ad显性，a+对ad显性。
aDa+及aDad为雄性；a+a+和a+ad为雌雄 同体；adad为雌性。
5. 位置
第二节 伴性遗传 (sex-linked inheritance)
性染色体上的基因的遗传方式有一个特点, 就是与性别相联系, 这种遗传方式称为伴 性遗传 (sex-linked inheritance)
果蝇与人类的区别 染色体类型 果蝇 人 XO 雄性，不育 女性，不育（Turner) XXY 雌性，可育 男性，不育(Klinefelter) XYY 雄性，可育 男性，可育（超雄） XXX 雌性（超雌） 女性，育性下降 人类：有Y为男性，Y有强烈的雄性化作用。 果蝇：X/A(常染色体的倍数）的比值，X/A=1为雌 性，X/A=0.5为雄性，X/A>1为超雄，X/A<0.5为超 雌，X/A=0.5~1为中间体。
第四章 性别决定与伴性遗传
第一节 性别决定
1. 性染色体（sex-chromosomes)
性染色体以外的染色体称为常染色体（autosomes）
2.性别由性染色体差异决定---性别决定
的类型
(1)XY型：包括人在内的哺乳动物，某些昆虫和 鱼类等。 同配性别(heterogametic sex)：只产生一种配 子的性别（XX） 异配性别(homogametic sex) ：可产生两种配 子的性别（XY）
马骡和驴骡
66
Today: Genomic Imprinting and Epigenetics
□ 人类的PWS和AS综合征
○ 不同的症状：
PWS 智力低下，过度肥胖，身材矮小，小手小足… AS 特殊面容，大嘴呆笑，步态不稳，智力低下…
遗传学第五章性别决定与伴性遗传
(1 ) 温度:
扬子鳄卵 < 30ºC 雌体
> 34ºC
雄体
乌龟卵 23ºC ～ 27ºC 性
32ºC ～ 33ºC
雌性
激素: 后螠（Bonellia） 双胎牛
雄
#2022
性反转的现象
01
3、性别决定的畸变
由于性染色体的增加或减少，引起性染色体与常染色体两者正常的平衡关系受到破坏，而引致性别
二．传的特点： 三．大多数受常染色体基因控制，少数受性染色体基
因控制。 四．大多数是多基因控制性状（如泌乳力、产仔数
等），少数是单基因控制（如单睾、隐睾）。 五．限性性状虽在某一性别具有，但另一性别也有控
制该形状的基因。 六．无固定的遗传方式。 七．其遗传不能单用孟德尔 八．如人类的耳道长毛症： 九．Y连锁遗传（限雄遗传）
XCXC, XC Xc , XC Y 不色盲
○ XcXc 才色盲 ○ XcY 也色盲 所以 男性比较容易患色盲
X连锁隐性遗传病的特点：1、患者中男多于女；2、双亲无病时，儿子 可能发病女儿正常；3、患者同胞兄弟、外祖父、姨表兄弟可能是患者
01
添加标题
Queen Victoria
03
02
添加标题
的变化。
正常情况下: 2X对2A，X:A=2:2=1
异常情况下: 1X对 2A, X:A=1:2=0.5→雄性
02 X : A = 3 : 2 = 1 . 5 → 超 雌 性
高度不育
03 X : A = 0 . 3 3 → 超 雄 性
总是不育
X:A=0.07 →间性(inter sex)
人类中也有 性别畸形的 现象。
第五章 性别决 定与性连锁遗传
第四节。人的性别遗传课件
经济效率
性别歧视会影响经济效率，造成 人力资源浪费和社会生产力下降。
人权保障
性别歧视侵犯了男女的基本权利 和尊严，阻碍了人权的充分实现。
性别平等的追求与实践
追求
社会宣 传
立法保障
02
01
03
教育改革
05
04
促进女性参与社会
性别遗传研究的应用前景
生殖健康领域 生物多样性保护领域 农业领域
CATALOGUE
性别歧视与平等
性别歧视的概念与表现
性别歧视 社会福利政策歧 视
政治参与度低
教育资源分配不均 职业发展机会不均等
性别歧视的原因与影响
社会文化因素 经济因素
性别歧视的原因与影响
性别歧视的原因与影响
社会稳定
性别歧视会导致社会不稳定，引 发社会矛盾和冲突。
03 细胞生ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ学
CATALOGUE
性染色体与性别决定
性染色体的组成与特点
人类的性别由性染色体决定，男性通 常是XY型，女性通常是XX型。
Y染色体上有很多基因，与男性的性 征发育有关，如睾丸发育和男性荷尔 蒙分泌等。
X染色体比Y染色体大，携带更多的基 因，对胎儿的发育有更重要的作用。
性染色体的遗传规律
性别决定的机制
受精时，如果卵子与含X染色体的精子结合，则形成XX合子，发育成女性胎儿； 如果卵子与含Y染色体的精子结合，则形成XY合子，发育成男性胎儿。
性别决定机制受多种因素影响，如环境、激素等。
CATALOGUE
性别遗传与疾病
性染色体异常疾病
性染色体数目异常 性染色体结构异常
性发育异常疾病
性发育延迟
性早熟
个体在青春期前出现性发育加速，可 能与脑部肿瘤、内分泌失调等因素有关。
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基因型性别决定系统
XY , XX型 ZW, ZZ型 XO型 ZO型
环境性别决定系统
环境对性别决定的影响
基因型性别决定系统
1、雄杂合型: XY型:
雄性个体是异配子性别 (heterogametic sex）;
雌性个体是同配子性别（homoganetic sex）
果蝇、人（n=23）、牛、羊、
SRY基因（Sex-determining region Y） 睾丸决定因子（TDF） Testis-determining factor
a
b. 转基因鼠（transgenic mice）实验
SRY DNA
注射
XX卵子
发育
大多数为雄性
Ovary Determining Gene
DAX1, downregulates SRY, present in males but only one copy, while in females there are initially two copies of DAX1 Also Wnt4
• 正常情况下玉米为雌雄同株异花。 • Ba基因突变会导致雌花序不能正常发育形成； • Ts基因突变会导致雄花序不能正常发育(发育成顶端 雌花序)。
顶端和叶腋 都生长雌花序
仅顶端 有雌花序
玉米的性别决定基因
基因型
性别
表现性
BaBaTsTs
Ba_tsts babaTs_ babatsts
♂♀
♀ ♂ ♀
（2）Klinefelter syndrome
（睾丸女性化综合征）
1942年Klinefelter首先报道此病。 发病率在男性中为千分之一。
睾丸不发育，身材细高，50%的 患者有一定程度的乳房发育，无 生育能力。智力水平低，女性阴 毛分布，骨质疏松。
2. X、Y染色体在性别决定中的作用
以上两种病人的性染色体与其性别表现证明：
Sf1: steroidogenic factor
类固醇生成因子
Chromosomal Sex Determination
初级性决定（Primary sex determination）: the gonads（性腺）发育，XX individuals are female, XY individuals are male.
顶端长雄花，叶腋长雌花
顶端和叶腋都长雌花 顶端长雄花，叶腋不长花 顶端长雌花，叶腋不长花
babatsts （♀）× babaTsts（♂）
babaTsts
babatsts
（仅有雄花序） （顶端有雌花序）
♂
♀
基因型性别决定系统
XY , XX型 ZW, ZZ型 XO型 ZO型
环境性别决定系统
环境对性别决定的影响
性指数平衡
果蝇的性别取决于性染色体与常染色体间的平
衡关系
X/A=1：雌性 X/A=0.5：雄性
X/A=0.5~1：间性
Xo 雄性
果蝇的性别决定
植物性别决定
对于植物而言，存在性染色体决定个体性别 的类型； 蛇麻、菠菜：雌XX，雄XY； 银杏：雌ZW，雄ZZ。
也可能是由少数几对等位基因控制的个体性别。
孤雌生殖
假减数分裂
雄蜂(n)
2．激素：性反转（sex reversal）
牝鸡司晨,母鸡精巢发育并分泌出雄性激素，雄性外型；
但其性染色体仍是ZW型。 3．温度、光照： 南瓜 降低夜间温度，增加雌花数量； 缩短光照，增加雌花。
性反转（sex reversal） 雌 雄
酵母 交配型的转变 黄鳝（Monopterus albus） 欧洲鳗鲡 （Anguilla anguilla), 红鲈鱼（Sacura margafacd）, 石斑鱼, 鯛鱼等自然性反转
环境性别决定系统
(1 ) 温度: 扬子鳄卵 乌龟卵 < 30º C > 34º C 23º C ～ 27º C 32º C ～ 33º C 雌体 雄体 雄性 雌性
(2) 激素:
后螠（Bonellia） 双胎牛
环境对性别决定的影响
1．营养条件：如蜜蜂 雌蜂(2n) + 蜂王浆 蜂王(有产卵能力) 雌蜂(2n) + 普通营养 工蜂(无产卵能力)
•In humans, the SRY synthesizes a DNA-binding protein that is thought to compete with the DAX1 protein. •When SRY is produced at a high level, it activates the SF1 gene and inhibits the WNT4 gene.
雌杂合型： ZW型：
家蚕（n=28）、鸟类（鸡、鸭等）、鹅类、蝶类
XO型 ZO型
2. 性染色体的数目决定性别 蝗虫 雌性：2n=24(XX), 雄性: 2n=23(XO) 3. 性指数决定性别 性指数（Sex index） X:A 果蝇 线虫（C.elegans） 4. 染色体组的倍性决定性别 蜜蜂（Apis mellifera） 雌蜂 2n=32 雄蜂 n=16
雄
雌
蠕虫（Ophrgtrocha Puerilis）
Y染色体决定男性。
3. Y染色体与雄性发育 （1）Y染色体的结构
拟常染色体配对区（PARs） pseudoautosomal regions 与X染色体同源，并能形成 联会复合体。 非重组区nonrecombining region of the Y（NRY） 部分区域也与X染色体同源。
（2）Y染色体上的基因
Y染色体携带决定睾丸形成的基因 缺少Y意味着雌性性腺将发育，但卵巢的发育完全 必须两条XX染色体
次级性决定（Secondaryቤተ መጻሕፍቲ ባይዱsex determination）:
bodily phenotype outside of the gonad（性腺外的身 体表型） 激素控制
果蝇性别决定:
人类性别决定：
性别决定的染色体机制
人类性别决定：性别决定的染色体机制
1. 性发育异常病的发现
（1） Turner syndrome （先天性性腺发育不全综合征） 1938年首次报道了此病。在新 生女婴中的发病率为1/2500。 患者为女性，但第二性征（乳 房和阴毛）不发育，身材矮小， 肘外翻，多有蹼颈。无生育能 力。