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医学遗传学题库
医学遗传学题库医学遗传学试题库第⼀章绪论⼀、单选题（共10道试题，共10分）1.遗传病的标志性特征是：A. 先天性B.传递性C. 传染性?D. 遗传物质改变性E. 家族性2.属于遗传病的鉴别性特征是：A. 传染性?B. 遗传物质改变性C.传递性D. 亲缘性E. 家族性3.不属于遗传病的性特征是：A.家族性?B.亲缘性C.遗传物质改变性D.先天性E.传染性4.在研究蛋⽩质的基础上，提出分⼦病概念的是 ( )A. LyonB. MendelC. Pauling ?D. GarrodE. Ingram5．由环境因素诱导的单基因遗传病是：A. ⾎友病B.⽩化病C. 镰形细胞贫⾎?D. PKUE. 唇腭裂6.Down综合征是：A. 单基因病B.多基因病?C. 染⾊体病D. 体细胞遗传病E. mtDNA病7.⾼⾎压是：A. 单基因病?B.多基因病C. 染⾊体病D. 体细胞遗传病E. mtDNA病8.肿瘤是：A. 单基因病B.多基因病C. 染⾊体病?D. 体细胞遗传病E. mtDNA病9.朊蛋⽩病（PrP）是：A. 单基因病B.多基因病C. 染⾊体病D. 体细胞遗传病?E. 传染性遗传病10⼴义受精卵可以是受精卵卵裂：A. 全部细胞B.定向分化的⽣殖细胞?C. 第三次卵裂内的细胞D. 第四次卵裂后的细胞E. 第⼋次卵裂内的细胞⼆．多单选题（共5道试题，共10分）1.遗传病的特征多表现为：A. 先天性?B.同卵双⽣发病⼀致率⾼单卵双⽣发病⼀致率性?C. 传染性D.⾮亲缘性?E. 家族性2. 属于多基因遗传病：A. ⾼⾎压?B.糖尿病?C. 精神分裂症D.⽩⾎病E. Leber视神经病3. HGP计划完成的基因图包括：A. 遗传图?B.基因测序图?C. 物理图?D.功能图E. 结构图4. 属于染⾊体病的是：A.Turner综合征?B.猫叫综合征C.脊柱裂D.成⾻发育不全E.癫痫5. 减数分裂时易引起遗传病的时期是：A.间期?B.偶线期?C.粗线期?D.后期E.终变期三．名词解释（共4道试题，共10分）1.genetic disease2.medical disease3.性状4.医学遗传学四．问答题：（共3道试题，共15分）1.遗传病有哪些特点？分类如何？2.遗传病对⼈类有哪些常见危害？3.出⽣单卵双⽣时有可能出现哪些临床现象？第⼆章⼈类基因和基因组⼀、单选题（共6道试题，共6分）1.Western 印迹杂交技术本⾝的特点只能检测 ( )A. 基因表达B. 基因扩增C. RNA分⼦的⼤⼩和表达量D. DNA多态E. 基因突变2.某DNA双链，其中⼀股的碱基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ，另⼀股应为( )A. 5ˊ-GTTGCGAACCTC-3ˊB. 5ˊ-GACGTTACGCTT-3C. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3 ?D. 5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊE. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ3.常染⾊质是间期细胞核中：A.螺旋化程度⾼，具有⾼转录活性?B. 螺旋化程度低，具有转录活性C. 螺旋化程度低，⽆转录活性D. 螺旋化程度⾼，⽆转录活性E. 螺旋化程度低，很少转录活性4.⼀个正常⼥⼈染⾊体核型中具有随体的染⾊体是 ( )A.中央着丝粒染⾊体B. 亚央着丝粒染⾊体?C. 近端着丝粒染⾊体D. 端粒着丝粒染⾊体E. C组染⾊体5．结构基因序列中增强⼦的作⽤特点是：A. 具有明显的⽅向性从5ˊ到3ˊB. 具有明显的⽅向性从3ˊ到5ˊC.只在转录基因的上游发挥作⽤D. 只在转录基因的下游发挥作⽤?E. 具有组织特异性6.遗传密码表中的遗传密码是以何种分⼦的5ˊ到3ˊ⽅向的碱基三联体表⽰：A.DNAB.RNAC. tRNAD. rRNA ?E. mRNA⼆．多单选题（共5道试题，共10分）1.遗传物质为：A. DNAB.RNAC. 染⾊体?D.细胞核?E. 线粒体2. 真核⽣物基因表达调控可以通过哪些阶段⽔平实现：A. 转录前?B. 转录⽔平?C. 转录后?D.翻译?E. 翻译后3. ⼈类基因组中功能序列包括：A. 单⼀基因B.假基因?C. 基因家族?D.串联重复基因E. 基因结构4. 结构基因组学遗传图研究中所⽤的遗传标记是：A.STSB.ESTC.STRD.SNPE.RFLP5. ⼈类基因组按DNA序列分类具形式有：A.内含⼦B.短分散单元?C.单拷贝序列?D.微卫星DNAE.可动DNA因⼦三．名词解释（共4道试题，共10分）1.genetic family2.单拷贝序列3.假基因4.串联重复基因四．问答题：（共2道试题，共10分）1.简述结构基因组学的研究内容。
(完整版)医学遗传学试题及答案
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学测试题(附参考答案)
医学遗传学测试题（附参考答案）1、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征________。
A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递现象C、患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者D、双亲无病时，子女一般不会发病E、患者为AA或Aa答案：C2、β珠蛋白位于________号染色体上。
A、22B、6C、14D、16E、11答案：E3、丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。
A、0B、2/3C、3/4D、1/2E、1/4答案：D4、原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是（）A、都是一边转录一边翻译的B、都是在细胞核中完成的C、转录完毕后都不再需要调控序列的调控D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。
E、以上都正确答案：D5、在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是________的细胞学基础。
A、自由组合率B、连锁互换率C、DNA双螺旋D、遗传平衡定律E、分离率答案：E6、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。
A、A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型答案：E7、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。
A、ADB、ARC、XDD、Y连锁遗传E、XR答案：E8、染色质和染色体是________。
A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、以上都不对答案：A9、多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将________。
A、不变B、增高C、降低D、呈指数级下降E、以上答案都不正确答案：C10、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。
A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型E、A型或B型答案：C11、性状分离的准确描述是________。
中国医科大学2015年1月考试《医学遗传学》考查课试题
中国医科大学2015年1月考试《医学遗传学》考查课试题一、单选题（共20 道试题，共20 分。
）1. Klinefelter综合征的核型为A. 47,XXXB. 47,XYYC. 47,XXYD. 46,XX/47,XYYE. 46,XX/47,XXX正确答案：C2. mtDNA是指A. 突变的DNAB. 核DNAC. 启动子序列D. 线粒体DNAE. 单一序列正确答案：D3. 轻型α地中海贫血者的基因型是A. αα/－αB. －－/－－C. －－/－αD. α－/－－E. α－/－α正确答案：E4. 基因治疗中常用的受体细胞是A. 骨髓干细胞B. 成纤维细胞C. T淋巴细胞D. 以上都是E. 以上都不是正确答案：D5. 下列那种碱基不存在于DNA中A. 腺嘌呤B. 胞嘧啶C. 鸟嘌呤D. 尿嘧啶E. 胸腺嘧啶正确答案：D6. 随机引物延伸法标记探针时，催化5′→3′合成新链的酶是A. DNA酶B. RNA酶C. DNA连接酶D. RNA聚合酶E. Klenow亚单位正确答案：E7. 下列哪一项不是AR病的系谱特征A. 男女患病机会相等B. 患者双亲都无病而是肯定携带者C. 患者同胞中1/4将会患病D. 连续遗传E. 在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高正确答案：D8. 端粒中含有的六核苷酸重复序列为A. TAA TGGB. TTAGGGC. TATCGGD. TTTGCGE. TAACGG正确答案：B9. 线粒体遗传属于A. 显性遗传B. 隐性遗传C. 多基因遗传D. 非孟德尔遗传E. 体细胞遗传正确答案：D10. 脆性X染色体的脆性部位位于A. Xq24．3B. Xq25．3C. Xq26．1D. Xq27．3E. Xq29．3正确答案：D11. ph染色体的形成机理是A. t（8；14）（q24；q32）B. t（14；8）（q24；q32）C. t（22；9）（q34；q11）D. t（9；22）（q34;q11）E. t（9；22）（q11;q34）正确答案：D12. 某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为A. 5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊB. 5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊC. 5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊD. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊE. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ正确答案：B13. PCR反应体系中所必需的物质是A. Taq酶B. dNTPC. DNA模板D. Mg离子E. 以上都是正确答案：E14. 关于基因运载体的条件叙述不正确的是A. 分子量小，便于与较小的DNA片段结合B. 能进入宿主细胞并在其中增殖C. 有多种限制酶切点，各种限制酶最好只有单一切点D. 被切割载体DNA插入外源DNA后不影响其复制能力E. 具有可选择的标记基因以利于在受体中选出正确答案：A15. 当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表现出来，这叫A. 完全显性B. 不完全显性C. 共显性D. 不规则显性E. 从性显性正确答案：C16. 线粒体疾病的遗传特征是A. 母系遗传B. 近亲婚配的子女发病率增高C. 交叉遗传D. 发病率有明显的性别差异E. 女患者的子女约1/2发病正确答案：A17. DNA的遗传信息传递到蛋白质，中间经过A. tRNB. DNAC. rRNAD. mRNAE. snRNA正确答案：D18. 1号染色体长臂q21带和q31带断裂后中间缺失的详式为A. 46,XX,del(1)（pter→q21：：q21→q31）B. 46,XX,del(1)(pter→q21：：q31→qter)C. 46,XX,del(1)(pter→q31：：q21→qter)D. 46,XX,del(1)(pter→p21：：q31→qter）E. 46,XX,del(1)(pter→p31：：q21→qter)正确答案：B19. 关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的A. 系谱中往往只有男性患者B. 女儿有病，父亲也一定是同病患者C. 双亲无病时，子女均不会患病D. 有交叉遗传现象E. 母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者正确答案：C20. 属于XD遗传的疾病为A. 甲型血友病B. 家族性低磷酸血症佝偻病C. DMDD. PKUE. 先天聋哑正确答案：B二、判断题（共10 道试题，共10 分。
医大网院月医学遗传学正考
单选题1.提出分离律定律的科学家是（分值：1分）A.MorganB.MendelC.PaulingD.GarrodE.Ingram2.线粒体遗传属于（分值：1分）A.显性遗传B.隐性遗传C.多基因遗传D.非孟徳尔遗传E.体细胞遗传3•多基因遗传病的遗传特点不包括（分值：1分）A.群体患病率较髙，通常为0. 1%〜1%B.存在显著的种族或民族差异C.发病有家族聚集倾向，患者一级亲属患病率远高于群体患病率，约为1/2或1/4D.近亲婚配子女发病风险升髙E.患者亲属发病风险随亲属级别的降低而迅速下降4.Klinefelter综合征的核型为份值：1分）A.47,XXXB.47,XYYC.47.XXYD.46,XX/47.XYYE.46.XX/47,XXX5.核型为47, XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为（分值：1分）A.X染色质1.Y染色质1B.X染色质2,¥染色质1C.X染色质3,Y染色质1D.X染色质1.Y染色质0E.X染色质2,Y染色质06.以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥（分值：1分）A.相互易位B.等臂染色体C.环状染色体D.双着丝粒染色体E.染色体中间缺失7 •首次左位到常染色体上的基因为（分值：1分）A.先天聋哑基因B.白化病基因C •苯丙酮尿症基因D.Duffy iflL型基因E.红绿色盲基因&红绿色盲在某人群中的男性患病率约6%,且符Hardy-Weinberg平衡，则该人群中女性发病率为（分值：1分）A.O. 09%B.O. 36%C.3%D.6%E.12%9.对于常染色体基因，从表兄妹婚配的近婚系数为（分值：1分）A」/4B.1/8C.1/16D.3/16E.1/6410.自毁容貌综合征（Lesch-Nyhan）属于份值：1分）A.酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病B.酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病C.酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病D.酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病E.酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病11.Hb Lepore的类B珠蛋白链由B §基因编码，该基因的形成机制是（分值：1分）A.内含子剪接异常B.不等交换C.密码子插入D.碱基插入E.碱基置换12.类B珠蛋白基因簇泄位于（分值：1分）A.16pl2B.16qI2C.llpl5D.llql2E.16pl513 •遗传性恶性肿瘤通常包括（分值：1分）A.视网膜母细胞瘤B.Wilms 瘤C.神经母细胞瘤D. A 和BE.A、B 和C14・ph染色体的形成机理是（分值：1分）A.t（8：14）（q24：q32）B.t（14：8）（q24：q32）C.t（22：9）（q34；qll）D.t（9：22）（q34;qll）E.t（9；22）（ql l：q34）15 •缺口平移法标记探针的过程正确的是（分值：1分）A.DNA酶I在DNA单链上打开缺口一5,至3’方向添加核酸一DNA聚合酶I从5’至3’ 方向将核昔酸切除一缺口平移一代替切去的核昔酸B.DNA酶I在DNA单链上打开缺口一DNA聚合酶I从5’至3’方向将核昔酸切除一5, 至3'方向添加核昔酸一代替切去的核昔酸一缺口平移C.DNA聚合酶I从5’至3’方向将核昔酸切除一酶I在DNA单链上打开缺口一5’至3, 方向添加核苛酸一缺口平移一代替切去的核昔酸D.DNA酶I在DNA单链上打开缺口一DNA聚合酶I从5’至3’方向将核昔酸切除一3 16•缺口平移法标记探针时，用于在DNA单链上打开缺口的酶是（分值：1分）A.DNA 酶B.DNA 酶IC.DNA聚合酶ID.RNA聚合酶E.逆转录酶17.等位基因特异性寡核昔酸（ASO）探针斑点印迹检测点突变时，正确的是（分值：1分）A.正常探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳宦B.正常探针与正常纯合子和突变杂合子杂交稳左C.正常探针只能与正常纯合子杂交稳左D.突变探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳迫E.突变探针只能与突变纯合子杂交稳泄18.关于Southern印迹杂交叙述不正确的是（分值：1分）A.DNA—DNA 杂交B.将DNA样品转移到杂交膜上C.标记后的探针与电泳分离后凝胶上DNA杂交D.标记后的探针与电泳分离后转移到杂交膜上的DNA杂交E.杂交后进行放射自显影19.在我国首次进行基因治疗的遗传病是（分值：1分）A.ADA缺乏症B.甲型血友病C.乙型血友病D.苯丙酮尿症E.囊性纤维化20.将目的基因整合到受体细胞特左的位点上的基因转移方法是（分值：1分）A.显微注射法B.逆转录病毒介导法C.同源重组法D.膜融合法E.磷酸钙沉淀法。
医学遗传学试题(含答案)
22．应进行染色体检查的是( )
A先天愚型B．苯丙酮尿症
C白化病D．地中海贫血
E．先天性聋哑
23．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致( )
A变化点所在密码子改变B变化点以前的密码子改变
C变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的几个密码子改变
E基因的全部密码子改变
E．4
四、简答题(每题5分，共10分)
L一个大群体中A和a等位基因的频率分别为o．4和o．6，则该群体中基因型的频率是多少?
2．简述人类结构基因的特点。
五、问答题(共25分)
1．遗传三大定律的内容是什么?以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。(10分)
2．简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。(8分)
7．整倍性非整倍性
8．基因突变蛋白质分子
9．。珠蛋白基因。珠蛋白链
lo．转换颠换
11．脆性X染色体
12．人数病情
三、选择题(单选题，每题1分，共30分)
1．B 2．A 3．D 4．B 5．B
6．D 7．D 8．C 9．B 10．E
11．A 12．C 13．C“．B 15．D
16．D 17．D 18．D 19．A 20．E
五、问答题(共25分)
1．遗传学三大定律包括分离律、自由组合律、连锁与互换律。分离律的内容是生物在形成生殖细胞时，成对的遗传因子(等位基因)彼此分离，分别进入不同的配子中去(2分)。减数分裂时，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的遗传学基础(3分)。自由组合律的内容是生物在形成生殖细胞时，不同对遗传因子(非等位基因)独立行动，可分可合，以均等的机会组合到一个配子中去(2分)。(减数分裂中，非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。)连锁与互换律的内容是生物在形成生殖细胞时，位于同一染色体上的基因相伴随而联合传递称连锁；同源染色体上的等位基因之间可发生交换称互换(3分)。(减数分裂中，同一条染色体上的基因作为一个单位联合传递是连锁律的细胞学基础，而同源染色体联会和交换是互换律的细胞学基础。)
中医大 考试《医学遗传学》考查课试题
中医大2010年1月考试《医学遗传学》考查课试题一、单选题（共 10 道试题，共 10 分。
）1. DNA复制是指(A)A. 以DNA为模板合成DNAB. 以DNA为模板合成RNAC. 以RNA为模板合成蛋白质D. 以RNA为模板合成RNAE. 以RNA为模板合成DNA2. 以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥(D)A. 相互易位B. 等臂染色体C. 环状染色体D. 双着丝粒染色体E. 染色体中间缺失3. 一地中海贫血患者的基因型是αα/α-，其双亲的基因型是(B)A. αα/αα和αα/--B. α-/α-和αα/α-C. αα/--和--/--D. αα/α-和--/--E. α-/--和α-/--4. 在Hardy-Weinberg平衡公式中，p+q=1中的p,q指的是(B)A. 基因频率B. 表型频率C. 表现度D. 易患性E. 外显率5. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是(D)A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram6. 下列哪种疾病不是由三核苷酸动态突变造成的(D)A. Huntington舞蹈病B. 脊髓小脑性共济失调C. 脆性X染色体综合征D. 甲型血友病E. 强直性肌营养不良7. 在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为(B)A. 遗传度B. 易感性C. 易患性D. 阈值E. 风险度8. Western 印迹杂交技术本身的特点只能检测(E)A. 基因表达B. 基因扩增C. 基因突变D. DNA多态E. RNA分子的大小和表达量(B)9. 某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为(B)A. 5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊB. 5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊC. 5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊD. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊE. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ10. 在我国首次进行基因治疗的遗传病是(C)A. ADA缺乏症B. 甲型血友病C. 乙型血友病D. 苯丙酮尿症E. 囊性纤维化二、判断题（共 10 道试题，共 10 分。
2023年远程中国医科大学课程考试医学遗传学考查课试题
中国医科大学2 0 23年1 2月考试《医学遗传学》考察课试题一、单选题（共2 0道试题，共2 0分。
）1/遗传性恶性肿瘤通常涉及A.视网膜母细胞瘤B. Wilms 瘤C.神经母细胞瘤D. A 和BE.A、B 和C对的答案：E2.'癌基因erb产物是A生长因子B.生长因子受体C.信号传递因子D.核内转录因子E.蛋白质酪氨酸激酶对的答案：B3「提出连锁互换定律的科学家是A . Mo r ga nB.Mend e 1PaulingC.G arro dIn g r a m时的答案：A4/ 1号染色体q 2 1带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段互相互换片段后重接, 其详式为A.4 6,XX, t( 1 ;5)(lpte r - 1 p 21 ： :5q31-*5 p te r ； 5 p ter-* 5 q31: ： 1 p2l-* 1 pter)A.错误B对的对的答案：19」肿瘤特异性标记染色体是指存在于某种肿瘤中特异性的数目异常的染色体。
A.错误B.对的对的答案：20「基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为分子病。
A .错误B.对的对的答案：五、主观填空题（共9道试题，共10分。
）.第一代DNA多态性遗传标记为。
1.许多携有不同D NA片段的DNA克隆中具有基因组的所有基因即。
2.当发生单个碱基改变所致的时，细胞癌基因可被激活。
3.是将外源目的DNA导入受体细胞，并能自我复制的工具。
4.是指能辨认DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。
5.是指能引起细胞恶性转化的核酸片段。
6.由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为。
7.结构异常是指由于染色体断裂、重接后，形成结构改变的染色体，这个过程称为。
8.在多基因遗传病中，由因素和因素共同作用决定个体患病的也许性大小称为易患性。
B.46, X X ,t( 1 ;5) (1 P ter-* 1 q21:： 5 q 3 l-*5 Q ter； 5pter-*5q3l ：： lq2l -* Iq t er)4 6,XX, t ( 1 ;5)(Ipte r -* 1 q 2 1 ： : 5 q 3 1 -*5qte r ； 5 qt e r -5p 3 1 ： : 1 p21-* Iq t er)C. 4 6,XX,t (I ； 5) (1 p t er-* 1 q21:: 5 p3 1 -* 5 qter； 5 q31 — 5 q ter： : 1 p21 1 q ter)E.46,XX, t (1;5) (Ip对的答案：5「基因扩增表现的细胞遗传学的特性是：A.染色体易位B.染色体倒位C.形成双微体D.均质染色区E.C和D时的答案：6.'基因型为/a a的个体称为A. HbBar t胎儿水肿综合征B.血红蛋白H病C.轻型a地中海贫血D.静止型a地中海贫血E.正常对的答案：7.'遗传病基因诊断的重要应用是A.症状前诊断8.产前诊断C.携带者诊断D.以上都不是E.以上都是对的答案:8」()于1 9 53年提出D NA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始A. Aver y 和 McLeodB.Wa t son 和C rickC.Jacob 和Mono dD. Kh o ran a 和H olleyE.Arber 和Smith对的答案：9/正常男性间期细胞核中A.X染色质阳性，Y染色质阳性B.X染色质阳性，Y染色质阴性C. X染色质阴性，Y染色质阳性D.X染色质阴性，Y染色质阴性E.以上均不对的对的答案：10/ DNA复制是指A.以DNA为模板合成DNAB.以DN A为模板合成RNAC.以RNA为模板合成蛋白质D.以RNA为模板合成RNAE.以RNA为模板合成DNA对的答案：父亲并指(AD),母亲表现型正常，生出一个白化病(A R)但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是A.1/2B.1/4C.3/4D.l / 8E.3/8对的答案：12.，根据国际体制的规定,正常女性核型的描述方式为A.46XXB.46, XXC.46;XXE. 4 6XX,对的答案：13.'一对等位基因在杂合状态下,两种基因的作用都完全表现出来叫A.常染色体隐性遗传B.不完全显性遗传C.不规则显性遗传D.延迟显性遗传E.共显性遗传对的答案：14.'下列不符合孟德尔遗传方式的为A.短指（趾）症B.红绿色盲C.白化病D.糖尿病E.甲型血友病对的答案：1 51基因治疗时逆转录病毒载体所具有的优点是A.转染率高B.表达效果好C.宿主范围广D.以上都是E.以上都不是对的答案：16.'胎儿血红蛋白重要是A.HbGowerlB.HbGower2C.H b P ortl a ndD.HbFE.HbA对的答案:17. 'Weste r n印迹杂交技术自身的特点只能检测A.基因表达B.基因扩增C.基因突变D.DNA多态E. RNA分子的大小和表达量对的答案：18「符合母系遗传的疾病为A.甲型血友病B.家族性低磷酸血症佝偻病C. PKUD.L eber遗传性视神经病E.家族性高胆固醇血症对的答案:19.'在多基因遗传病中,多个致病基因的累加效应对疾病易患性的作用大小称为A .易感性B.易患性C遗传度D.阈值E.阈值模型对的答案：2 0 J 4 q+染色体的形成机理是A.t （8； 1 4 ）（q24： q3 2 ）B.t （ 1 4； 8 ）（q24： q32）C.t（2 2:9）（q34； qll）D.t （9； 22）（q34；q 11）del （22）（ql 1 ）对的答案：二、简答题（共3道试题，共30分。
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8.1959 年由 Lejeune 发现的首例染色体病为(分值：1 分) A.18 三体综合征 B.13 三体综合征 C.21 三体综合征 D.猫叫综合征 E.Turner 综合征
对全部高中资料试卷电气设备，在安装过程中以及安装结束后进行高中资料试卷调整试验；通电检查所有设备高中资料电试力卷保相护互装作置用调与试相技互术关，系电，力根通保据过护生管高产线中工敷资艺设料高技试中术卷资，配料不置试仅技卷可术要以是求解指，决机对吊组电顶在气层进设配行备置继进不电行规保空范护载高与中带资负料荷试下卷高问总中题体资，配料而置试且时卷可，调保需控障要试各在验类最；管大对路限设习度备题内进到来行位确调。保整在机使管组其路高在敷中正设资常过料工程试况中卷下，安与要全过加，度强并工看且作护尽下关可都于能可管地以路缩正高小常中故工资障作料高；试中对卷资于连料继接试电管卷保口破护处坏进理范行高围整中，核资或对料者定试对值卷某，弯些审扁异核度常与固高校定中对盒资图位料纸置试，.卷保编工护写况层复进防杂行腐设自跨备动接与处地装理线置，弯高尤曲中其半资要径料避标试免高卷错等调误，试高要方中求案资技，料术编试交写5、卷底重电保。要气护管设设装线备备置敷4高、调动设中电试作技资气高，术料课中并3中试、件资且包卷管中料拒含试路调试绝线验敷试卷动槽方设技作、案技术，管以术来架及避等系免多统不项启必方动要式方高，案中为；资解对料决整试高套卷中启突语动然文过停电程机气中。课高因件中此中资，管料电壁试力薄卷高、电中接气资口设料不备试严进卷等行保问调护题试装，工置合作调理并试利且技用进术管行，线过要敷关求设运电技行力术高保。中护线资装缆料置敷试做设卷到原技准则术确：指灵在导活分。。线对对盒于于处调差，试动当过保不程护同中装电高置压中高回资中路料资交试料叉卷试时技卷，术调应问试采题技用，术金作是属为指隔调发板试电进人机行员一隔，变开需压处要器理在组；事在同前发一掌生线握内槽图部内 纸故，资障强料时电、，回设需路备要须制进同造行时厂外切家部断出电习具源题高高电中中源资资，料料线试试缆卷卷敷试切设验除完报从毕告而，与采要相用进关高行技中检术资查资料和料试检，卷测并主处且要理了保。解护现装场置设。备高中资料试卷布置情况与有关高中资料试卷电气系统接线等情况，然后根据规范与规程规定，制定设备调试高中资料试卷方案。
5.下列哪一项不是 XD 特点(分值：1 分) A.交叉遗传 B.系谱中男性患者远多于女性患者 C.系谱中女性患者远多于男性患者 D.致病基**位于 X 染色体上 E.连续遗传
"6.丈夫是红绿色盲（XR），妻子表型正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩 子的机会是(分值：1 分) A.1/2 B.0 C.1/4 D.3/4 E.1 "
14.RFLP 可以用如下方法检测(分值：1 分) A.Southern 印迹杂交和 Northern 印迹杂交 B.Southern 印迹杂交和 PCR 后酶切 C.PCR 后酶切和斑点杂交 D.Southern 印迹杂交和原位杂交 E.PCR 后酶切和原位杂交
15.遗传病直接基**诊断时，已知点突变检测的技术有(分值：1 分) A.多重 PCR B.等位基**特异性 PCR C.巢式 PCR D.RT-PCR E.以上都是
2.下列关于 Alu 家族的说法，哪一个是正确的(分值：1 分) A.属于高度重复序列的长分散元件 B.属于中度重复序列中的长分散元件 C.属于高度重复序列的短分散元件 D.属于中度重复序列中的短分散元件 E.以上说法都不对
"3. 某 DNA 双链，其中一股的碱基序列是 5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为 (分值：1 分) A. 5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊ B.5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊ C.5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ D.5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊ E.5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ" 4.对于 X 连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于(分值：1 分) A.致病基**频率的 2 倍 B.致病基**频率的平方 C.致病基**频率 D.致病基**频率的 1/2 E.致病基**频率的 1/3
11.苯丙**尿症患者体内下列哪种物质增高(分值：1 分) A.酪氨酸 B.5-**色** C.γ-氨基丁酸 D.**色素 E.苯丙氨酸
12.HbF 的分子结构是(分值：1 分) A.α2β2 B.α2γ2 C.α2δ2 D.α2ε2 E.α2ζ2
13.不影响 DNA 双链分开的**素是(分值：1 分) A.DNA 链的长度 B.DNA 碱基成分 C.化学环境 D.GC 含量 E.DNA 甲基化程度
中医大网院 2014 年 1 月医学遗传学正考 单选题 1.()于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始(分值：1 分) A.Avery 和 McLeod B.Watson 和 Crick C.Jacob 和 Monod D.Khorana 和 Holley E.Arber 和 Smith
16.在 AR 遗传病，基**型 aa 应表现为(分值：1 分) A.正常人 B.患者 C.轻患者 D.重患者 E.携带者
17.在多基**遗传病中，由遗传**素和环境**素共同作用决定个体患病的可能性大小称为 (分值：1 分) A.易感性 B.易患性 C.遗传度 D.阈值 E.阈值模型
18.染色体丢失导致产生的嵌合体的核型为(分值：1 分) A.47,XXY/45,X B.46,XX/47,XXY/45,X C.46,XX/47,XXY
9.正常女性间期细胞核中(分值：1 分) A.X 染色质阳性，Y 染色质阳性 B.X 染色质阳性，Y 染色质阴性 C.X 染色质阴性，Y 染色质阳性 D.X 染色质阴性，Y 染色质阴性 E.以上均不正确
10.自毁容貌综合征是由于缺乏哪种酶引起的(分值：1 分) A.G6PD B.PAH C.HPRT D.G6P E.酪氨酸酶
正确 错误
29.减数分裂中，体现了分离律（后期 I）、自由组合律（后期 I）和互换（粗线期）的细胞 学基础。(分值：1 分)
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23.PCR-SSCP 技术既能检测已知点突变，又能筛查未知点突变。(分值：1 分) 正确 错误
24.Kudson 提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在生殖细胞中。(分值：1 分) 正确 错误
25.对结直肠癌的研究证实了癌发生发展是一个涉及多个基**的多阶段过程。(分值：1 分) 正确 错误
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