第10章 遗传重组和转座子
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转座子质粒遗传重组
A＋ B
共和体
（二）转座子的复制过程
经几个世代
（三）转座作用模型Ⅰ——对称模型
（四）转座作用模型Ⅱ——非对称模型
三、转座效应
1、转座的遗传效应：
转座最典型的作用是引起不稳定的突变等位基因。 转座子导致突变，插入致基因失活是转座最 直接的效应。 转座也可干扰宿主基因与调控元件之间的关系， 或改变DNA结构而影响基因表达。
的繁殖密切相关。
需要蛋白质合成和 DNA polⅢ 的存在。 每个细胞只有 1～5个拷贝。
2、松弛型质粒的复制：
在整个细胞周期中随时都可进行复制。 需用DNA polⅠ的存在。 在细胞内有10～200个以上, 甚至多达数千个。
质粒复制方式： 均为半保留复制，并在复制周期内保持环状结构。
质粒复制形式多样，包括： 单向复制、双向复制、单向与双向并存。
（二）质粒的不相容性
质粒的不相容性是指细菌质粒不能在相同 细胞中同时存在的现象。
当某种质粒在宿主细胞内存在时，会阻止 其它质粒进入细胞寄宿，这种质粒称为 不相容质粒。
（三）质粒的转移性
通过细菌的结合作用，F 质粒在不丢失本 身的情况下，可从一个细胞转移到无F 质 粒的另一个细胞中。
的能力； 染色体上有20多个整合位点，F质粒对其亲和力
不同，形成Hfr 细胞株的频率也是不同的； F 质粒的整合方向可以是顺时针，也可逆时针； F 质粒可从一个细胞转移到另一无F 质粒的细胞。
（二）R 质粒——耐药性质粒
R 质粒由抗性转移因子（RTF）和决定抗性 因子（r-决定子）两部分DNA片段组成。
4361 bp 2686 bp 2743 bp 3162 bp
Tetr Ampr Ampr LacZ Ampr LacZ Ampr LacZ
10遗传重组和转座子
减数分裂中的同源配对-片段互换-基因重组
同源染色体 配对的结构 基础——联 会复合体；
同源重组— —非姐妹单 体的片段交 换。
Pr Vg
Pr Vg
Pr Vg Pr Vg+
Pr Vg Pr Vg+
Pr+ Vg+ Pr+ Vg+
Pr+ Vg Pr+ Vg+
Pr+ Vg Pr+ Vg+
减数分裂中”染色体交叉/换=同源重组”
10.遗传重组和转座
生存→变异 (突变+重组) →损伤修复→适应环境→加速进化
10.遗传重组和转座
10.1 遗传重组的类型
10.2 同源重组
10.3 位点专一性重组
10.4 异常重组——转座
一、教学基本要求 1. 了解基因转变的现象；理解基因转变的机理；了解 位点特异重组的过程。 2. 熟悉细菌的插入序列（Is）、复合转座元（Tn）、 玉米的Ac-Ds、果蝇的P转座子等常见转座子的结构特 征；了解复制转座与非复制转座作用；理解转座的遗传 学效应。 3. 掌握同源重组、位点特异重组和转座重组的定义， 熟悉其特点；掌握相关的名词概念。
F：E和F相同； G：绕交联桥旋转1800； J：形成Holliday异构体； I、通过两种方式之一切断DNA单链，若上下切，则形
成非重组体，若左右切则形成重组体。 由上可知：无论Holliday结构断裂是否导致旁侧遗
传标记的重组，他们都含有一个异源双链分
2．一个杂种分子校正为+，或校正为g时，则发生 另一种类型的半染色单体转变，前者修复后出现 5∶3的分离，后者子囊孢子的异常分离比为3∶5 （图10-6 B）；
遗传重组方式和转座子的遗传分析课件(PPT 56页)
2、同源性重组的两个特点：
（1）、DNA联会和重组无严格的碱基序列特异性，两条 DNA只要有足够长的同源区（序列相同或接近），重 组就可在同源联会区的任何一点发生。
基因组内的重复序列→不对称联会→重复、缺失等; 远缘杂交子代→同源联会→交换重组→代换系； 基因抢、微注射等引入的外源DNA→同源重组→整合。
2008年8月
四川师大生科院张光祥
4、发生同源重组的三个基本条件
➢两个DNA分子的同源区必须进行同源联会(synapsis)。 ➢同源区越长越有利，同源区太短，越难于发生重组。
大肠杆菌：活体重组至少要有20-40bp同源区；与l噬 菌体或质粒重组要求313bp同源区。枯草杆菌基因组与质粒 重组需要的370bp同源区。哺乳动物：150bp以上同源区。
第十三章
遗传重组方式和转座子的遗传分析
教师：张光祥 Email:zhgx-163@
生物的遗传重组概述 同源性重组
位点特异性重组 转座因子及其遗传效应 拷贝选择的重组方式简介
第一节、生物的遗传重组概述
一、遗传重组的定义、类型
1、定义：遗传重组就是已有基因的重新组合或洗牌,其 本质就是DNA分子的重新组合、DNA序列的替换和拼接。
B侵A
B连A
开
b
a
入
b
a
b接a
Holliday A 中间体
A
拆分
B
旋转
方式2
变构
a
b
b
a
a
分支
B 交叉 A 桥
b 结构 a
a 连 接B
A a
拆分 方式1
A
B
b
拆 结分 果 A
B
b
a
（1）、DNA联会和重组无严格的碱基序列特异性，两条 DNA只要有足够长的同源区（序列相同或接近），重 组就可在同源联会区的任何一点发生。
基因组内的重复序列→不对称联会→重复、缺失等; 远缘杂交子代→同源联会→交换重组→代换系； 基因抢、微注射等引入的外源DNA→同源重组→整合。
2008年8月
四川师大生科院张光祥
4、发生同源重组的三个基本条件
➢两个DNA分子的同源区必须进行同源联会(synapsis)。 ➢同源区越长越有利，同源区太短，越难于发生重组。
大肠杆菌：活体重组至少要有20-40bp同源区；与l噬 菌体或质粒重组要求313bp同源区。枯草杆菌基因组与质粒 重组需要的370bp同源区。哺乳动物：150bp以上同源区。
第十三章
遗传重组方式和转座子的遗传分析
教师：张光祥 Email:zhgx-163@
生物的遗传重组概述 同源性重组
位点特异性重组 转座因子及其遗传效应 拷贝选择的重组方式简介
第一节、生物的遗传重组概述
一、遗传重组的定义、类型
1、定义：遗传重组就是已有基因的重新组合或洗牌,其 本质就是DNA分子的重新组合、DNA序列的替换和拼接。
B侵A
B连A
开
b
a
入
b
a
b接a
Holliday A 中间体
A
拆分
B
旋转
方式2
变构
a
b
b
a
a
分支
B 交叉 A 桥
b 结构 a
a 连 接B
A a
拆分 方式1
A
B
b
拆 结分 果 A
B
b
a
第十章 转座
TetR
IS 10R
有功能
IS 10L
反向 有 2.5% 的 无功能 差异
Tn5
5700
KanR
IS 50R
有功能
IS 50L 反向 1 bp的改变 无功能
• 第一节 概述 • 第二节 转座子的分类 • 第三节 转座发生的机制 • 第四节 真核生物的转座因子 • 第五节 反转录病毒和反转座子
转座过程：
与其配对，抑制
甲基化阻止转录酶和 DNA 结合
IN－RNA 的转录
甲基化阻止转录酶合成
图 23- 46 几种抑制 Tn10 专座的机制，主要是通过控专座酶的合成来调节
4 转座作用的遗传效应
• 引起插入突变
• 产生新的基因
• 产转生座染子色体畸变
• 引起生A物进化B C D E F
复制
转座子新拷贝
插入
1.2 反转录病毒的生活史
❖反转录病毒整合在细胞的基因组中，作为 一种内生病毒,像是一个溶源性细菌噬菌体， 其行为作为生物遗传物质的一部分。
1.3 反转录病毒基因组的结构与功能
（1） 反转录病毒包括gag-po1-env基因
10-80 80-100 终止密码子
170-1350
R U5 gag ～2000
2 转座的机制 2.1 复制性转座:
特征： 1）转座后原来位置
上的转座因子保 持不变； 2）转座过程中有一 共合体。
Tn 靶
单链交错切割
从 3’ 末端复制 产生共合体
共合体 重组
转座子被切开的 末端和靶被切开 的末端连接
交叉结构(单链转移复合
图 23－41 转座模型。Mu 转座产生交换结构，此结构通过复制产生共合体， 共合体中的转座子之间发生交换产生 2 个重组子。
转座子
TyA
NA
TyB
PR
IN
RT
TyB
RH LTR
PR
RT
RH
IN
LTR
Ty4 LTR
TyA
NA
Tபைடு நூலகம்B
PR
IN
RT
RH
LTR
TyA-TyB
Ty5 LTR
NA PR
IN
RT
RH
LTR
三、Ty因子的转座机制
反转座子：DNA RNA
四、Ty因子的转座机制 1.插入失活 2.增强效应 3.DNA重排
DNA
第五节 转座因子及其遗传学效应
一、转座因子的遗传效应 1、插入突变 2、DNA重排 3、极性效应 二、转座子的应用 1、随机诱变 2、定位诱变
第四节 酵母中的转座子(Ty)
一、Ty因子的分子结构和转录
1.Ty因子的分子结构
Ty1 LTR
TyA(gag)
PR
TyB(pol)
IN
RT
RH LTR
Ty2 LTR
TyA
Ty3 LTR
四、转座噬菌体
1、可插入到宿主染色体的任何一个位点上 2、不是细菌基因组的正常组分，易于识别 3、可诱导产生 4、不含反向重复序列，含寄主DNA片段
五、转座子的插入机制和转座模型
1.插入机制
2.转座模型 （1）剪-贴型转座
（2）保守性转座
（3）复制型转座
共整合体
第二节 细菌转座因子的遗传效应和应用
特异位点间发生的整合。 例如：噬菌体的整合酶识别噬菌体
DNA 和宿主染色体的特异靶位点，而 后发生的选择性整合。
（二）同源重组 发生在同源序列间的重组。同源
转座子质粒遗传重组PPT课件
19
G片段携带两种不同基因：
G（＋）取向时，基因 S 和 U 表达； G（－）取向时，基因 S′和 U′表达。
图 G片段 p68
20
（二）真核生物的转座子
1、酵母菌中的转座子——Ty因子：
Ty因子是一大类转座子，长6.3kb，两端各有一段长 334bp的顺向重复序列，称为δ成分。
每个酵母细胞基因组大约有30～35拷贝的Ty因子， 有约100个独立存在的δ成分。
② 一个转座酶（transposase)编码基因
IR Transposase Gene IR
5
2、复合转座子—— Ⅰ类转座子
——由IS类转座组件构成的复合体。
组成：两端为IS
中间编码抗生素物质
3、复杂转座子——Ⅱ类转座子（Tn A家族）
——携带转座和耐药等基因的独立体家族。
组成：两端为ITR，而不是IS 中间编码区含转座酶编码基因，及 抗生素抗性和解离酶等编码基因。
第三章
可移动的遗传因子（转座子） 和染色体外遗传因子
肖建英
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总概述
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2
主要内容
第一节 第二节 第三节
转座子 质粒 遗传重组
3
第一节 转 座 子
转座子(transposons) 概念：
23
五、逆转录病毒和逆转录转座子
以RNA介导的转座与逆转录病毒有关，被转移 的因子称为逆转录转座子。
逆转录转座子是真核生物转座子的重要类型。
逆转录病毒与逆转录转座子的区别：
➢ 逆转录病毒是具有感染能力的病毒颗粒，可以 在细胞之间转移。
G片段携带两种不同基因：
G（＋）取向时，基因 S 和 U 表达； G（－）取向时，基因 S′和 U′表达。
图 G片段 p68
20
（二）真核生物的转座子
1、酵母菌中的转座子——Ty因子：
Ty因子是一大类转座子，长6.3kb，两端各有一段长 334bp的顺向重复序列，称为δ成分。
每个酵母细胞基因组大约有30～35拷贝的Ty因子， 有约100个独立存在的δ成分。
② 一个转座酶（transposase)编码基因
IR Transposase Gene IR
5
2、复合转座子—— Ⅰ类转座子
——由IS类转座组件构成的复合体。
组成：两端为IS
中间编码抗生素物质
3、复杂转座子——Ⅱ类转座子（Tn A家族）
——携带转座和耐药等基因的独立体家族。
组成：两端为ITR，而不是IS 中间编码区含转座酶编码基因，及 抗生素抗性和解离酶等编码基因。
第三章
可移动的遗传因子（转座子） 和染色体外遗传因子
肖建英
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2
主要内容
第一节 第二节 第三节
转座子 质粒 遗传重组
3
第一节 转 座 子
转座子(transposons) 概念：
23
五、逆转录病毒和逆转录转座子
以RNA介导的转座与逆转录病毒有关，被转移 的因子称为逆转录转座子。
逆转录转座子是真核生物转座子的重要类型。
逆转录病毒与逆转录转座子的区别：
➢ 逆转录病毒是具有感染能力的病毒颗粒，可以 在细胞之间转移。
转座子质粒遗传重组
转座事件可介导两侧的宿主DNA发生一系列 的基因重排。
3、异常转座的效应：
异常转座包括：一端转座； 部分转座 隐藏位点转座 协同转座 倒位转座
4、对宿主细胞活力的影响：
影响细胞DNA代谢，介导基因异常重排。 三种形式：① 修复切割所留下的切口
② 转座子内部的重排 ③ 转座子间的重排
5、转座子作为研究工具：
遗传信息的移动是从DNA到RNA再到DNA， 这种RNA介导的转座作用称为返座作用；
被转移的遗传信息单元称为返座子。
真核生物的非病毒返座子都起源于RNA polⅡ 和Ⅳ的转录产物。 前者为长散布重复序列，后者为短散布重复序列。
4、玉米调控元件：
是真核生物中首先被发现的转座子。
玉米调控元件有几个家族， 每个家族分为两大类： 一类是自发元件，另一类是非自发元件。
五、逆转录病毒和逆转录转座子
以RNA介导的转座与逆转录病毒有关，被转移 的因子称为逆转录转座子。
逆转录转座子是真核生物转座子的重要类型。
逆转录病毒与逆转录转座子的区别：
逆转录病毒是具有感染能力的病毒颗粒，可以 在细胞之间转移。
逆转录转座子是宿主DNA基因组的组分，可以 在基因组内转座，但不能在细胞之间转移。
第三章
可移动的遗传因子（转座子） 和染色体外遗传因子
生化教研室 肖建英
主要内容
第一节 第二节 第三节
转座子 质粒 遗传重组
第一节 转 座 子
转座子(transposons) 概念：
在原核生物与真核生物基因组中存在 着可从一个染色体位点转移到另一位点 的一些DNA序列。
转座子是基因组突变的主要因素之一。
主要用于如下研究： ① 基因传送载体 ② 结构重组 ③ 基因表达 ④ 基因突变 ⑤ 克隆 ⑥ 基因作图
3、异常转座的效应：
异常转座包括：一端转座； 部分转座 隐藏位点转座 协同转座 倒位转座
4、对宿主细胞活力的影响：
影响细胞DNA代谢，介导基因异常重排。 三种形式：① 修复切割所留下的切口
② 转座子内部的重排 ③ 转座子间的重排
5、转座子作为研究工具：
遗传信息的移动是从DNA到RNA再到DNA， 这种RNA介导的转座作用称为返座作用；
被转移的遗传信息单元称为返座子。
真核生物的非病毒返座子都起源于RNA polⅡ 和Ⅳ的转录产物。 前者为长散布重复序列，后者为短散布重复序列。
4、玉米调控元件：
是真核生物中首先被发现的转座子。
玉米调控元件有几个家族， 每个家族分为两大类： 一类是自发元件，另一类是非自发元件。
五、逆转录病毒和逆转录转座子
以RNA介导的转座与逆转录病毒有关，被转移 的因子称为逆转录转座子。
逆转录转座子是真核生物转座子的重要类型。
逆转录病毒与逆转录转座子的区别：
逆转录病毒是具有感染能力的病毒颗粒，可以 在细胞之间转移。
逆转录转座子是宿主DNA基因组的组分，可以 在基因组内转座，但不能在细胞之间转移。
第三章
可移动的遗传因子（转座子） 和染色体外遗传因子
生化教研室 肖建英
主要内容
第一节 第二节 第三节
转座子 质粒 遗传重组
第一节 转 座 子
转座子(transposons) 概念：
在原核生物与真核生物基因组中存在 着可从一个染色体位点转移到另一位点 的一些DNA序列。
转座子是基因组突变的主要因素之一。
主要用于如下研究： ① 基因传送载体 ② 结构重组 ③ 基因表达 ④ 基因突变 ⑤ 克隆 ⑥ 基因作图
遗传重组与转座(第3节至第4节)
结构特征
通常包含转座所需的结构基因和 调节基因，两端具有反向重复序 列。
转座机制探讨
复制型转座
通过复制自身并插入到新的位置。
剪切型转座
通过剪切并重新插入到新的位置。
转座与重组
转座过程中可能伴随DNA重组，导致基因重排或 突变。
PART 05
遗传重组与生物进化关系
遗传多样性产生途径
基因突变
基因在复制或修复过程中发生错误，导致碱基替换、插入或缺失， 从而产生新的等位基因。
链交换的终止
链交换的终止通常发生在遇到与侵 入链配对的同源序列时，此时新合 成的DNA链将与模板链分离，完成 链交换过程。
重组产物解析
重组产物的类型
同源重组可以产生多种类型的重组产物，包括基因转换、基因内重组和基因间重组等。
重组产物的鉴定
重组产物的鉴定通常涉及到DNA序列分析、基因型鉴定和表型分析等方法。这些分析方 法可以帮助确定重组事件是否发生以及重组产物的具体类型。
在同源重组过程中，DNA的末端需要被适 当处理以便进行同源配对。这通常涉及到 DNA末端的切割、修饰和连接等步骤。
链交换与DNA合成
链交换的引发
在同源重组中，链交换的引发通 常涉及到RecA蛋白介导的DNA末
端侵入同源双链DNA的过程。
DNA合成与延伸
一旦链交换被引发，DNA聚合酶 将利用侵入链作为模板，合成新的 DNA链。同时，原有的DNA链将 被逐渐置换出来。
未来发展趋势预测
高精度长读长测序技术
随着测序技术的不断发展，未来有望实现更高精度、更长读长的测序，为遗传重组和转座的研究 提供更加准确和全面的数据。
多组学整合分析
将遗传重组和转座的研究与基因组学、转录组学、蛋白质组学等多组学数据进行整合分析，以更 深入地揭示其分子机制和生物学意义。
通常包含转座所需的结构基因和 调节基因，两端具有反向重复序 列。
转座机制探讨
复制型转座
通过复制自身并插入到新的位置。
剪切型转座
通过剪切并重新插入到新的位置。
转座与重组
转座过程中可能伴随DNA重组，导致基因重排或 突变。
PART 05
遗传重组与生物进化关系
遗传多样性产生途径
基因突变
基因在复制或修复过程中发生错误，导致碱基替换、插入或缺失， 从而产生新的等位基因。
链交换的终止
链交换的终止通常发生在遇到与侵 入链配对的同源序列时，此时新合 成的DNA链将与模板链分离，完成 链交换过程。
重组产物解析
重组产物的类型
同源重组可以产生多种类型的重组产物，包括基因转换、基因内重组和基因间重组等。
重组产物的鉴定
重组产物的鉴定通常涉及到DNA序列分析、基因型鉴定和表型分析等方法。这些分析方 法可以帮助确定重组事件是否发生以及重组产物的具体类型。
在同源重组过程中，DNA的末端需要被适 当处理以便进行同源配对。这通常涉及到 DNA末端的切割、修饰和连接等步骤。
链交换与DNA合成
链交换的引发
在同源重组中，链交换的引发通 常涉及到RecA蛋白介导的DNA末
端侵入同源双链DNA的过程。
DNA合成与延伸
一旦链交换被引发，DNA聚合酶 将利用侵入链作为模板，合成新的 DNA链。同时，原有的DNA链将 被逐渐置换出来。
未来发展趋势预测
高精度长读长测序技术
随着测序技术的不断发展，未来有望实现更高精度、更长读长的测序，为遗传重组和转座的研究 提供更加准确和全面的数据。
多组学整合分析
将遗传重组和转座的研究与基因组学、转录组学、蛋白质组学等多组学数据进行整合分析，以更 深入地揭示其分子机制和生物学意义。
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（三）基因转变的分子机制
A 都不校正 B 仅一链校正 C 两链同向校正 D 各自校正
3113
53/35
62/26
44
（三）基因转变的分子机制
根据切除修复原理，基因转变的几种类型产生的分子 机制可以归纳如下（图10-6）。
1．两个杂种分子均未校正（图10-6 A）复制后出 现异常的4＋∶4g（或3∶1∶1∶3）的分离；
+ + pdx + + +
+ pdxp pdx + pdx +
1930年, Ｈ.Winkler把不规则分离的现象解释为 减数 分裂过程中同源染色体联会时一个基因转变为其等位基 因——基因转变（ gene conversion) 。
A
a
粪生粪壳菌(Olive): G A × g a
6:2/2:6， 5:3/3:5，3:1:1:3 的异常分离比，＜10E-3
狭义遗传重组：涉及到DNA分子内断裂-复合的基因交流
重组类型 DNA序列
同源重组 普遍重组
需长同源
位点特异重组 需短同源 整合重组
异常重组/转座 复制性重组
不需
蛋白因子/酶 组酶（Rec ABCD）
位点专一性蛋白 整合酶，切离酶 转座酶
遗传重组与重组DNA技术
10.2 同源重组（homologous recombination）
同源重组的特征：
涉及同源序列间的联会，且交换的片段较大； 涉及DNA分子在特定的交换位点发生断裂-错接的过 程 ——异源双链区的生成； 存在重组热点； 需要重组酶； 单链DNA分子或单链DNA末端是交换发生的重要信号
细线期 合线期 粗线期 双线期 终变期
◘ e.g.
真核细胞减数分裂时 染色单体间交换； 细菌的转化、 转导、 接合； 病毒/噬菌体 重组 （单向重组）
断裂重接模型 不能解释基因转变和极化子现象.
极化子（polaron）: 指同一基因内部的各个突变位点的转变频率常从基 因的一端向另一端逐步递减，具有这种现象的一段 DNA称为极化子。一个极化子相当于一个基因.
模板选择复制模型 ①不符合半保留复制; ②DNA复制应在S期,重组应在偶线期，不应同时发生。 ③不能解释3线和4线交换。
10.2.1 基因转变
脉孢霉 pdxp：酸度敏感的VB6依赖型 pdx： 酸度不敏感的VB6依赖型
Mitchell： + pdxp x pdx +
孢子对
子囊
（1） （2） （3） （4）
1 + pdxp ++ + pdxp pdx +
2
3
4
pdx + + + pdx +
pdx + + pdxp + pdxp
减数分裂中的同源配对-片段互换-基因重组
同源染色体 配对的结构 基础——联 会复合体；
同源重组— —非姐妹单 体的片段交 换。
Pr Vg
Pr Vg
Pr Vg Pr Vg+
Pr Vg Pr Vg+
Pr+ Vg+ Pr+ Vg+
Pr+ Vg Pr+ Vg+
Pr+ Vg Pr+ Vg+
减数分裂中”染色体交叉/换=同源重组”
同源重组的Holliday模型
2．一个杂种分子校正为+，或校正为g时，则发生 另一种类型的半染色单体转变，前者修复后出现 5∶3的分离，后者子囊孢子的异常分离比为3∶5 （图10-6 B）；
（三）基因转变的分子机制
3．两个杂种分子都被校正到+（或g）时（图10-6 C），修复后出现6＋∶2g（或2＋∶6g）的异常分 离，这便是出现染色单体转变的起因；
A
GA 非重组孢子对
A
a
Ga 重组孢子对，一
a
ga 个孢子基因转变
A
GA 重组孢子对，一
A
gA 个孢子基因转变
a
ga 非重组孢子对
a
以后又发现一个基因发生转变时它两旁的基因（侧翼 标记）常同时发生重组，所以认为基因转变是某种形 式的染色体重组的结果。例如A g+×a g-的杂交（Ａ ａ是一对关于接合型的基因）: g+和g-可以发生转变， 而且凡是g+或g-发生转变都伴随着Ａ和ｇ之间的重组。
任何基因重组的模型都必须解释异源双链的形成 以及基因转变往往伴随着两侧基因重组这一现象 。1964年美国学者Robin Holliday提出了著名 的Holliday模型.
在Holliday模型中, 极化子是由于交换产生的错 配只发生在异源双链部分，而此部分只发生在 Holliday结构的断裂和分枝点之间，离断裂点越 远的基因离分枝点可能也越远，因而不在异源双 链的部分。
由于基因转变常伴随着重组的发生，所以基因转变机 制的研究，实质上也是染色体交换机制的研究。
（二） 基因转变的类型 染色单体转变：2:6或6:2分离比
减数分裂4个产物中，1个出现基因转变
半染色单体转变：5:3；3:1:1:3
减数分裂4个产物中，1个或2个的一半出现基因转变
减数分裂后分离：等位基因的分离发生在减数分 裂后的有丝分裂中
第10章 遗传重组 和转座子
10.遗传重组和转座
10.1 遗传重组的类型 10.2 同源重组 10.3 位点专一性重组 10.4 异常重组——转座
概述： ◘ 只要有DNA，就会发生重组
减数分裂 高等真核体细胞核基因、叶绿体和线粒体 温和噬菌体 转座子转座 ◘ 生存→变异 (突变+重组) →损伤修复→适应环境→加速进化 ◘ 广义遗传重组：任何造成基因型变化的基因交流过程 ◘ 狭义遗传重组：涉及到DNA分子内断裂-复合的基因交流过程
4．当两个杂种分子都按原来两个亲本的遗传结构进 行修复时，则减数分裂4个产物恢复成G-C、G-C、 A-T、A-T的正常配对状态，子囊孢子分离正常，呈 现4＋∶4g的结果，如图10-6 D所示。
（三）基因转变的分子机制
基因转变的实质：重组过程中留下的局部异 源双链区，在细胞内的修复系统识别下，不 同的切除/修复方式产生不同的结果。
10.2.2 同源重组的分子机制
一.交叉理论（chiasmata type hypothesis） Janssens,1909
二.断裂和重接模型 (Darlington,1937) 三.模板选择学说（copy choice ） Belling J.首提、1933撤回; Hershey,1948 四. Holliday模型 ( R. Holliday 1964)
A 都不校正 B 仅一链校正 C 两链同向校正 D 各自校正
3113
53/35
62/26
44
（三）基因转变的分子机制
根据切除修复原理，基因转变的几种类型产生的分子 机制可以归纳如下（图10-6）。
1．两个杂种分子均未校正（图10-6 A）复制后出 现异常的4＋∶4g（或3∶1∶1∶3）的分离；
+ + pdx + + +
+ pdxp pdx + pdx +
1930年, Ｈ.Winkler把不规则分离的现象解释为 减数 分裂过程中同源染色体联会时一个基因转变为其等位基 因——基因转变（ gene conversion) 。
A
a
粪生粪壳菌(Olive): G A × g a
6:2/2:6， 5:3/3:5，3:1:1:3 的异常分离比，＜10E-3
狭义遗传重组：涉及到DNA分子内断裂-复合的基因交流
重组类型 DNA序列
同源重组 普遍重组
需长同源
位点特异重组 需短同源 整合重组
异常重组/转座 复制性重组
不需
蛋白因子/酶 组酶（Rec ABCD）
位点专一性蛋白 整合酶，切离酶 转座酶
遗传重组与重组DNA技术
10.2 同源重组（homologous recombination）
同源重组的特征：
涉及同源序列间的联会，且交换的片段较大； 涉及DNA分子在特定的交换位点发生断裂-错接的过 程 ——异源双链区的生成； 存在重组热点； 需要重组酶； 单链DNA分子或单链DNA末端是交换发生的重要信号
细线期 合线期 粗线期 双线期 终变期
◘ e.g.
真核细胞减数分裂时 染色单体间交换； 细菌的转化、 转导、 接合； 病毒/噬菌体 重组 （单向重组）
断裂重接模型 不能解释基因转变和极化子现象.
极化子（polaron）: 指同一基因内部的各个突变位点的转变频率常从基 因的一端向另一端逐步递减，具有这种现象的一段 DNA称为极化子。一个极化子相当于一个基因.
模板选择复制模型 ①不符合半保留复制; ②DNA复制应在S期,重组应在偶线期，不应同时发生。 ③不能解释3线和4线交换。
10.2.1 基因转变
脉孢霉 pdxp：酸度敏感的VB6依赖型 pdx： 酸度不敏感的VB6依赖型
Mitchell： + pdxp x pdx +
孢子对
子囊
（1） （2） （3） （4）
1 + pdxp ++ + pdxp pdx +
2
3
4
pdx + + + pdx +
pdx + + pdxp + pdxp
减数分裂中的同源配对-片段互换-基因重组
同源染色体 配对的结构 基础——联 会复合体；
同源重组— —非姐妹单 体的片段交 换。
Pr Vg
Pr Vg
Pr Vg Pr Vg+
Pr Vg Pr Vg+
Pr+ Vg+ Pr+ Vg+
Pr+ Vg Pr+ Vg+
Pr+ Vg Pr+ Vg+
减数分裂中”染色体交叉/换=同源重组”
同源重组的Holliday模型
2．一个杂种分子校正为+，或校正为g时，则发生 另一种类型的半染色单体转变，前者修复后出现 5∶3的分离，后者子囊孢子的异常分离比为3∶5 （图10-6 B）；
（三）基因转变的分子机制
3．两个杂种分子都被校正到+（或g）时（图10-6 C），修复后出现6＋∶2g（或2＋∶6g）的异常分 离，这便是出现染色单体转变的起因；
A
GA 非重组孢子对
A
a
Ga 重组孢子对，一
a
ga 个孢子基因转变
A
GA 重组孢子对，一
A
gA 个孢子基因转变
a
ga 非重组孢子对
a
以后又发现一个基因发生转变时它两旁的基因（侧翼 标记）常同时发生重组，所以认为基因转变是某种形 式的染色体重组的结果。例如A g+×a g-的杂交（Ａ ａ是一对关于接合型的基因）: g+和g-可以发生转变， 而且凡是g+或g-发生转变都伴随着Ａ和ｇ之间的重组。
任何基因重组的模型都必须解释异源双链的形成 以及基因转变往往伴随着两侧基因重组这一现象 。1964年美国学者Robin Holliday提出了著名 的Holliday模型.
在Holliday模型中, 极化子是由于交换产生的错 配只发生在异源双链部分，而此部分只发生在 Holliday结构的断裂和分枝点之间，离断裂点越 远的基因离分枝点可能也越远，因而不在异源双 链的部分。
由于基因转变常伴随着重组的发生，所以基因转变机 制的研究，实质上也是染色体交换机制的研究。
（二） 基因转变的类型 染色单体转变：2:6或6:2分离比
减数分裂4个产物中，1个出现基因转变
半染色单体转变：5:3；3:1:1:3
减数分裂4个产物中，1个或2个的一半出现基因转变
减数分裂后分离：等位基因的分离发生在减数分 裂后的有丝分裂中
第10章 遗传重组 和转座子
10.遗传重组和转座
10.1 遗传重组的类型 10.2 同源重组 10.3 位点专一性重组 10.4 异常重组——转座
概述： ◘ 只要有DNA，就会发生重组
减数分裂 高等真核体细胞核基因、叶绿体和线粒体 温和噬菌体 转座子转座 ◘ 生存→变异 (突变+重组) →损伤修复→适应环境→加速进化 ◘ 广义遗传重组：任何造成基因型变化的基因交流过程 ◘ 狭义遗传重组：涉及到DNA分子内断裂-复合的基因交流过程
4．当两个杂种分子都按原来两个亲本的遗传结构进 行修复时，则减数分裂4个产物恢复成G-C、G-C、 A-T、A-T的正常配对状态，子囊孢子分离正常，呈 现4＋∶4g的结果，如图10-6 D所示。
（三）基因转变的分子机制
基因转变的实质：重组过程中留下的局部异 源双链区，在细胞内的修复系统识别下，不 同的切除/修复方式产生不同的结果。
10.2.2 同源重组的分子机制
一.交叉理论（chiasmata type hypothesis） Janssens,1909
二.断裂和重接模型 (Darlington,1937) 三.模板选择学说（copy choice ） Belling J.首提、1933撤回; Hershey,1948 四. Holliday模型 ( R. Holliday 1964)