转座子和转座作用的遗传学效应.dps
可移动的遗传因子(转座子)
可移动的遗传因子（转座子）和染色体外的遗传因子转座子(transposon)是基因组中一段可移动的DNA序列，可以通过切割、重新整合等一系列过程从基因组的一个位置“跳跃”到另一个位置。
转座子的共同特点1都有一个保守结构，有一个或多个ORF，两端有末端反向重复序列2转座后靶位点呈现正向重复3编码与转座有关的蛋白4可以在基因组中移动转座子的分类1 DNA-DNA方式转座：通过DNA复制或直接切除两种方式获得可移动片段，重新插入基因组DNA中2逆转录转座：由RNA介导转座的转座元件。
结构和复制上与逆转录病毒类似，但没有病毒感染必须的env基因。
通过转录合成mRNA，再逆转录合成新的元件整合到基因组中完成转座转座子的分类和结构特征1插入序列( insertion sequence，IS):最简单的转座子，不含有任何宿主基因（1）含短的末端反向重复序列;（2）含编码转座酶的基因;（3）靶位点存在5-9 bp 的短正向重复序列（4）作为一个整体进行转座2复合转座子(Composite transposon)：包含有转座非必需基因的中央区和两侧两个IS(1)中间区域含编码转座酶以外的标记基因；(2)两端具有插入序列；(3)两末端是反向重复序列；(4)靶位点存在短正向重复序列(5)可以作为一个整体进行转座；含有的一个或两个IS元件也可进行单独转座复合转座子的结构83.真核生物中的转座子家族（transposon A, Tn A）长约5kb左右，两端具有ITR，而不是IS，中部的编码区不仅编码抗性标记，还编码转座酶和解离酶4.转座噬菌体：以溶菌和溶源周期性交替生长的温和噬菌体①含有与转座有关的基因和反向重复序列②能够整合进寄主染色体，催化一系列染色体的重新排列10转座作用的机制1增殖：在基因组中增加转座因子的拷贝数2步骤：①供体剪切：使转座因子从宿主DNA中分离出来②链交换：转座酶催化使转座子与靶位点相连③修复：以DNA合成反应填补缺口3靶位点的重复制：修复缺口的同时产生同向重复序列复制型转座(replicative transposition)①转座因子在转座期间先复制一份拷贝，而后拷贝转座到新的位置，在原先的位置上仍然保留原来的转座因子②有转座酶和解离酶的参与2非复制型转座(Nonreplicative transposition)①转座因子直接从原来位置上转座插入新的位置，并留在插入位置上②转座只需转座酶的作用。
转座子在遗传变异中的作用及其机制
转座子在遗传变异中的作用及其机制下载提示：该文档是本店铺精心编制而成的，希望大家下载后，能够帮助大家解决实际问题。
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DNA转座(DNA TRANSPOSITION)
过程
a) 共合体形成 切口－连接－复制
b) 拆分
靶位点的DR形成
3） 非复制型转座（nonreplicative transposition)
转座子从供体一个位点转移到受体新位点处，供体 位点留下缺口，受到损伤（严重时致死）或宿主修复系 统识别修复。
只需转座酶
4） 保守型复制（conservative transpositionJ)
150bp
1.5kb
P att L C A B S U att R gin
G 倒位区 38kb
C repressor for A, B B 33 kd 与转座有关 A 70 kd 转座酶 U, S 毒性蛋白 attL, attR 与寄主同源，反向重复，转座必需 Gin G区倒位酶
Mu的插入途径
a） 侵入的Mu在溶源化 过程中任意插入寄DNA
e) 靶序列在转座因子两侧会形成正向重复
f) 转座因子的切除与转座将产生复杂的遗传学效应
4、转座子转座频率的调控 ♥ 每个转座子控制自身转座的核心----控制转座酶的水平
不到一个转座酶分子／世代／细胞
♥ 自发转座频率---10－7
1）、Tn10转座机制
♥ Tn10为复合型转座子 ♥ IS10R元件提供转座酶活性-----合成转座酶的序列 ♥ Tn10转座酶水平是控制转座的关键
Tn1681
IR IS1
大肠杆菌热稳
IR 定毒素I 基因 IR
552 bp
IR IS1
复合转座子结构示意图
♣ 两种类型 2.5 kb
20 kb
a) Tn / TnA family
l 具有IR、转座酶基因、 调节基因（解离酶）、 抗抗生素基因
Tn3 IR TnpA
转座子(真核)
* 在该过程中转座酶识别转座因子的末端，在转座因子的末 端进行双链切割，
* 同时转座酶在受体的靶部位交错切割，然后转座子与靶部 位的切口末端相连接。而且，在转座子过程中，转座因子并 不与受体形成共整合体。这种类型的转座只需要转座酶。
* 很多插入序列(IS)和复合型转座子，如IS10、IS50、Tn5、 Tn10等就是以这种途径进行转座的。 图12
丝状真菌中的这些反转座子大多都属于gypsy组，具有pol和 gag两个阅读框架。
如尖孢镰刀菌中的Skippy，长度为7846 bp，末端有2个正 向重复的LTR (429 bp)，在靶位点产生5 bp的正向重复。中间 有2个ORF，第1个ORF的长度为2562 bp，与反转录病毒的 gag基因有同源性，第2个ORF的长度为3888 bp，与反转录病 毒pol基因编码的反转录酶、蛋白酶和RNase H有同源性，其 排列顺序与Gypsy组相同。其它一些真菌LTR-反转座子见表 4。
* 含有转座因子的这些真菌大多是属于植物病原真菌、工业真 菌或直接从田间分离的真菌，实验室内保存的菌株很少有转座 因子；另外这些真菌的遗传变异较大，但一般都不能进行有性 生殖。
真菌中转座因子的鉴定，一般是通过下面四种方法：
(1)克隆真菌中的重复序列，然后通过与其它生物中的已知转 座因子进行比较来进行确定。
•如果插入的是Tn转座子，则由于Tn转座子总是带有抗药性 基因，所以转座子插入引起的基因突变有两个表型效应，即 基因突变的表型效应和转座子带来的抗药性。
(二)DNA重排 (缺失、扩增和倒位)
•当转座因子插入某一基因后，一方面引起该基因的失活， 另方面也引起插入部位邻近片段的不稳定而产生缺失，该 现象首先在IS1中发现。以后在IS2、Tn3、Tn9等转座因子 中都发现了这一现象。
遗传学：转座因子的遗传分析
P因子基因在体细胞和生殖细胞mRNA加工剪切存在差异，产生 不同的蛋白（转座阻遏蛋白和转座酶）
M雌× P雄杂交F1出现杂交劣育的机制：
M品系雌性细胞质内缺失转座阻遏蛋白，P品系雄性细胞核存
在P因子，F1代生殖细胞P因子自由转座，F1劣育
是细菌染色体或质粒DNA的正常组成部分，不含宿主基 因，但都含有编码转座酶的基因。
一个细菌常有多个IS,都可以自主转座，因为自身带有转 座酶
已 知 IS 有 10 余
种 ， 长 7685700 之 间 ， 两 端有反向重复 序列
图11-7
2.2 转座子（transposon Tn) 较大，一般2000-25000bp 除含转座有关基因外，还带抗药基因和其它基因 复合转座子：两端带有IS 简单转座子：两端没有IS而有简单重复序列IR
被切离而缺失，DR只留下一个 如重组发生在IR之间，结果IR之间的DNA发生倒
位
图11-31
5.2 诱发基因突变与启动外显子混编
转座子插入某个基因往往导致基因失活：
转座子插入所在基因转录方向相同，转录终止在转座子的 多聚A信号位点，形成半截mRNA 有时也能正常表达—渗漏突变 转座子插入与所在基因的方向相反，前体RNA中的转座子 序列在转录后加工切除，编码正常
有的后代完全是有颜色
麦克林托克的伟大发现
1940-1950，McClintock研究玉米胚乳紫色、白色 以及白色背景上带紫色的遗传
1951， McClintock提出了生物基因组中存在转座 因子学说（就是Ac-Ds系统 ）（下图）
这些转座因子可沿染色体移动，也可以不同染色 体跳跃
这是遗传学发展史中划时代的重大发现
第十章 转座
TetR
IS 10R
有功能
IS 10L
反向 有 2.5% 的 无功能 差异
Tn5
5700
KanR
IS 50R
有功能
IS 50L 反向 1 bp的改变 无功能
• 第一节 概述 • 第二节 转座子的分类 • 第三节 转座发生的机制 • 第四节 真核生物的转座因子 • 第五节 反转录病毒和反转座子
转座过程：
与其配对，抑制
甲基化阻止转录酶和 DNA 结合
IN－RNA 的转录
甲基化阻止转录酶合成
图 23- 46 几种抑制 Tn10 专座的机制，主要是通过控专座酶的合成来调节
4 转座作用的遗传效应
• 引起插入突变
• 产生新的基因
• 产转生座染子色体畸变
• 引起生A物进化B C D E F
复制
转座子新拷贝
插入
1.2 反转录病毒的生活史
❖反转录病毒整合在细胞的基因组中，作为 一种内生病毒,像是一个溶源性细菌噬菌体， 其行为作为生物遗传物质的一部分。
1.3 反转录病毒基因组的结构与功能
（1） 反转录病毒包括gag-po1-env基因
10-80 80-100 终止密码子
170-1350
R U5 gag ～2000
2 转座的机制 2.1 复制性转座:
特征： 1）转座后原来位置
上的转座因子保 持不变； 2）转座过程中有一 共合体。
Tn 靶
单链交错切割
从 3’ 末端复制 产生共合体
共合体 重组
转座子被切开的 末端和靶被切开 的末端连接
交叉结构(单链转移复合
图 23－41 转座模型。Mu 转座产生交换结构，此结构通过复制产生共合体， 共合体中的转座子之间发生交换产生 2 个重组子。
转座子概述
末端11bp的IR和8bp的DR，DR是由靶位点重复而成。
Ds:
各种Ds因子的长度和序列都不相同，但和Ac相关。其末端同样 有11bp的IR。
Ds比Ac短，其缺失的长度不同，一个极端的例子是Ds9因子仅 缺失194bp，另一个例子是Ds6因子长仅有2.5kb，相当于Ac两端 各1kb。
转座产生的染色体畸变
当复制性转座发生在宿主DNA原有位点附近时，往往导 致转座子两个拷贝之间的同源重组，引起DNA缺失或倒位。 若同源重组发生在两个正向重复转座区之间，就导致宿主染 色体DNA缺失；若重组发生在两个反向重复转座区之间，则 引起染色体DNA倒位。
正向重复之间的互 惠 (Reciprocal) 重 组 会将它们之间的序 列切除，中间区域 会以环状DNA 的形 式被切除(从细胞中 消失)；染色体仍保 留正向重复的一个 拷贝。
转座子概述
主讲内容
一、转座子的概念 二、转座子的分类 三、转座发生的机制 四、真核生物的转座因子
一、概念ห้องสมุดไป่ตู้
转座子（transposon,简称Tn）, 又称易位子，是指存在 于 染 色 体 DNA 上 可 以 自 主 复 制 和 移 位 的 一 段 DNA 序 列 。
转座子可以在不同复制子之间转移，以非正常重组方式 从一个位点插入到另外一个位点，对新位点基因的结构与表 达产生多种遗传效应。
dSpm(defective Spm): 非自主性因子，所有dSpm都是功能性Spm的缺失突变体； Spm-dSpm系统在功能上与Ac-Ds系统相似，也可以引入基因的
插入突变，影响结构基因表达，还能导致染色体断裂。
Spm/En有两个基因，tnpA 有11 个外显子，经转录拼接产生2500bp 的 mRNA，tnpB 的6000bpmRNA中包含ORF1和ORF2。
分子生物学参考资料
14.细菌转化常用方法：CaCL2法和电击法。
15.PCR技术的原理及过程：原理：首先将双链DNA分子在临近沸点的温度下加热分离成两条单链DNA分子，DNA聚合酶以单链DNA为模板并利用反应混合物中的四种脱氧核苷三磷酸合成新生的DNA互补链。整个PCR反应的全过程，即DNA解链（变性）、引物与模板DNA相结合（退火）、DNA合成（链的延伸）三步，可以被不断重复。
16.基因敲除：又称基因打靶，该技术通过外源DNA与染色体DNA之间的同源重组，进行精确的定点修饰和基因改造，具有专一性强、染色体DNA可与目的片段共同稳定遗传等特点。17.植物基因敲除技术：T-DNA插入失活技术是目前在植物中最为广泛的基因敲除手段。T-DNA插入失活就是利用根癌农杆菌T-DNA介导转化，将一段带有报告基因的DNA序列标签整合到基因组DNA上，如果这段DNA插入到目的基因内部或附近，就会影响该基因的表达，从而使该基因“失活”。
34.移码突变：指一种突变，其结果可导致核苷酸序列与相对应蛋白质的氨基酸序列之间的正常关系发生改变。移码突变是由删去或插入一个核苷酸的“点突变”构成的，突变位点之前的密码子不发生改变，但突变位点以后的所有密码子都发生变化，编码的氨基酸出现错误。
1.核苷酸组成：磷酸、核糖、碱基；组成DNA分子的碱基有：腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶；
2.原核生物DNA的主要特征：原核生物中一般只有一条染色体且大都带有单拷贝基因，只有少数基因是以多拷贝形式存在；整个染色体DNA几乎全部由功能基因与调控序列所组成；几乎每个基因序列都与它所编码的蛋白质序列呈线性对应状态。
3.真核生物基因组特点：1、真核基因组庞大；2、真核基因组存在大量的重复序列；3、真核基因组的大部分为非编码序列，占整个基因组序列的90%以上，该特点是真核生物与细菌和病毒之间最主要的区别；4、真核基因组的转录产物为单顺反子；5、真核基因组是断裂基因，有内含子结构；6、真核基因组存在大量的顺式作用元件；7、真核基因组中存在大量的DNA多态性。8、真核基因组具有端粒结构。
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反向重复之间的区 域被倒置；它们自 身还可进一步倒位。 一个倒转模序的复 合转座子在基因组
内是一种稳定的元
件，尽管中心区的
方向可能因重组而
倒转。
两个倒转重复的交互重组将会把二者之 间的序列反向排列(但稳定存在)。
（2）含编码转座酶的基因;
（3）靶位点存在 5-9 bp 的短正向重复序列。
插入序列的转座特点
•作为一个整体进行转座。
2、复合转座子（composite transposon）
复合转座子是一类带有某些抗药性基因（或其他宿 主基因）的转座子，其两翼往往是两个相同或高 度同源的IS序列。
部分复合转座子的结构和功能
转座产生新的基因
如果转座子上带有抗药性基 因，它一方面造成靶DNA序 列上的插入突变，同时也使 这个位点产生抗药性。
转座引起的生物进化
• 由于转座作用，使原来在染色体上 相距甚远的基因组合到一起，构建 成一个操纵子或表达单元，可能产 生新的生物学功能的基因和新的蛋 白质分子。
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以非正常重组方式从一个位点插入到 另外一个位点，对新位点基因的结构 与表达产生多种遗传效应。
2 转座子的转座特点
1、 基因组内移动；
2、不依赖于供体与受体间的序 列关系
3、一般仅移动转座子序列本身。
3. 转座子的分类
• 1、插入序列(insertional sequence IS)
结构特征:（1）含短的末端反向重复序列;
转座子和转座作用的遗传学效应
姓名：马豆豆 专业：基础兽医 学号： 1409601086
主讲内容
• 1、转座子子的分类
• 4、转座发生的机制 • 5、转座作用的遗传学效应
1、转座子的概念
• 转座子（transposon,简称Tn）, 又 称易位子，是指存在于染色体DNA上可 以自主复制和移位的一段DNA序列。 • 转座子可以在不同复制子之间转移，
转座子
所携带的 基 因
总长度(bp)
末端IS序列的 长度(bp) 1500
末端IS序列 的方向
Tn5
KanR
5700
反向
Tn9
CamR
2638
768
正向
Tn10
TetR
9300
1400
反向
Tn903
KanR
3100
1050
反向
复合转座子的结构特征
(1)中间区域含编码转座酶以外的标 记基因； (2)两端具有插入序列；
5转座引起的遗传学效应
• 转座子引发了许多遗传变异，如基因 • （1）引起插入突变 • （2）产生新的基因 • （3）引起生物进化 • （4）引起染色体畸变
重排及质粒-染色体DNA整合等，DNA转 座的遗传学效应主要有以下几个方面：
转座引起插入突变
• 各种IS、Tn转座子都可以引起插入突变。如果 插入位于某操纵子的前半部分，就可能造成极 性突变，导致该操纵子后半部分结构基因表达 失活。
转座产生的染色体畸变
• 当复制性转座发生在宿主DNA原有位点 附近时，往往导致转座子两个拷贝之 间的同源重组，引起DNA缺失或倒位。 若同源重组发生在两个正向重复转座 区之间，就导致宿主染色体DNA缺失； 若重组发生在两个反向重复转座区之 间，则引起染色体DNA倒位。
• 正向重复之间的 互惠(Reciprocal) 重组会将它们之 间的序列切除， 中间区域会以环 状DNA 的形式被 切除(从细胞中消 失)；染色体仍保 留正向重复的一 个拷贝。
(3)两末端是反向重复序列；
(4)靶位点存在短正向重复序列。
复合转座子的转座特点
• 可以作为一个整体进行转 座。 • 含有的一个或两个IS元件 也可进行单独转座。
4 转座机制
• 所有转座子的共同机制： 在靶DNA上造成交错切口，转 座子与突出的末端相连，填 补缺口。
• 据转座子的移动机制，可分为： • ◆复制型转座（replicative transposition） • ◆非复制型转座（nonreplicative transposition） • ◆保守型转座（conservative transposition）