Poland综合征合并乳癌1例
Poland综合征孩子胸部畸形需引起重视
影响心理健康：胸部畸形可能导致孩子自卑、焦虑等心理问题，影响孩子的心理健康。
影响社交活动：胸部畸形可能导致孩子社交活动受限，影响孩子的社交能力和人际关系。
心理和社会影响
自卑心理：由于胸部畸形，孩子可能会感到自卑，影响心理健康 社交障碍：胸部畸形可能会影响孩子的社交能力，导致社交障碍 学习困难：胸部畸形可能会影响孩子的学习，导致学习困难 职业发展：胸部畸形可能会影响孩子的职业发展，导致职业选择受限
等
04 Poland综合 征的治疗方法
手术治疗方法
胸壁重建手术：通 过手术修复胸壁畸 形，改善外观和功 能
肋骨切除术：切除 部分肋骨，减轻胸 壁畸形程度
胸骨重建手术：通 过手术重建胸骨， 改善胸壁畸形
胸腔镜手术：通过 胸腔镜手术进行胸 壁畸形矫正，减少 创伤和恢复时间
皮肤移植手术：通 过皮肤移植手术改 善胸壁畸形的外观 和功能
非手术治疗方法
物理治疗：通过按摩、拉 伸等物理手段改善胸部畸
形
药物治疗：使用药物改善 胸部畸形，如激素治疗、
抗炎药等
心理治疗：通过心理咨询、 心理辅导等方式帮助患者 接受自己的胸部畸形，提
高自信心
生活方式调整：通过改变 饮食习惯、加强锻炼等方
式改善胸部畸形
康复训练和心理支持
康复训练：针对 Poland综合征孩子的 胸部畸形问题，需要 进行针对性的康复训 练，如呼吸训练、肌 肉力量训练等。
普及Poland综合 征的基本知识， 包括病因、症状、
治疗方法等
加强公众对 Poland综合征的 认识，提高公众 对疾病的警惕性
倡导健康生活方 式，避免不良生 活习惯对健康的
POLD1基因在癌症中的研究进展
POLD1基因在癌症中的研究进展发表时间：2017-07-04T14:23:24.437Z 来源：《医师在线》2017年5月上第9期作者：李锦源[导读] 真核细胞染色体的DNA复制是一个复杂的，但高度管制的过程。
广西医科大学附属肿瘤医院 530021真核细胞染色体的DNA复制是一个复杂的，但高度管制的过程。
通过多种蛋白因子和酶包括DNA聚合酶的合作，每个染色体在一个细胞周期中完成一次复制。
DNA聚合酶δ是哺乳动物核DNA合成的主要酶类之一。
POLD1基因是DNA聚合酶δ的催化亚基p125的编码基因，DNA聚合酶δ的聚合酶及外切酶活性又集中位于p125亚基，因此POLD1基因在细胞周期的过程中的调控研究十分吸引国内外学者的关注。
本文就POLD1基因的理化特性及生物学功能、表达水平改变、基因序列中的碱基突变、与其他调控因子的相互作用等方面对癌症的影响，从国内外的对POLD1基因研究中进行简要的阐述。
1、POLD1基因的理化特性及生物学功能根据已有的研究可知，DNA聚合酶δ具有3'-5'核酸外切酶活性。
纯化的DNA聚合酶δ由一个125-kDa的催化亚基和一个功能尚未被定义的48-kDa的小亚基组成。
自1991年人为的从小牛胸腺DNA聚合酶δ中分离出其催化亚基125-kDa的POLD1基因编码序列后，人类相继从啤酒酵母、裂殖酵母、疟原虫和小鼠细胞中分离出该序列。
人们发现POLD1基因编码序列中有增殖细胞核抗原（PCNA)结合位点，对DNA 聚合酶δ活性具有由低到高的转换作用。
经Northern Blot和cDNA克隆等技术研究，发现DNA聚合酶δ催化亚基的编码基因POLD1基因位于第19号染色体19ql3.3- 13.4上。
人类POLD1基因含有27个外显子和26个内含子。
该基因cDNA全长3443bp ,其相对应的基因DNA序列长约32kb。
POLD1基因片段分子量为125kD,可编码1 107个氨基酸残基。
Poland综合征合并乳腺癌一例
中华乳腺病杂志（ 电子版） ００ ４ 第 ４ 第 ２ Ｃ ｉ Ｊ ｒ ｓ ＤｓＥｅ ｒ ｉＥ ｉ ！ ｒ ２１ 年 月 卷 期 ｈ Ｂｅ ｔ ｉ ｌ ｔ ｎ ｄ ｉ ｎ ａ （ ｃｏ ｃ ｔ Ｉ
Ｅ３ 吴 新 民 ， 云 ，张利 萍 ，等．术 后 镇 痛 中 帕瑞 昔 布 钠 对 吗 啡 ２ 岳
出版 社 ， ０ ３ ７ ２ ７ ３ ２ ０ ：９—９ ．
［ ｏ Ａｌｈｇ ｎＳ １ ］ ｅ ａｅ ，Ｗ ｉ ｊ Ｂ，Ｌ ｎ ｂ ｒ ｍａ ｕ ｄ ｅｇＵ，ｅ １ ｅｒｐｉ ｎ ｔａ ．Ｆ ａ ａ ａ ｄ ｎ
ｓ ｒ ｓ ｈ ｒ ｏ ｅ ｄ ｒｎ ｃ ｉ ｂ ｒ ｈ Ｐｓ ｅ ｏ ｏ ｔ ｅ ｓ ｏ ｍ ｎ ｓ ｕ ｉ ｇ ｈ ｌ ｉｔ ． ｄ ｙ ｈ ｓ ｍ Ｏｂｓ ｅ ｔｔ
用 量 的节 俭 作 用 和 安 全 性 ． 中 华 麻 醉 学 杂 志 ， ０ ７ ７ ２ ０ ，２ ：
７ ９ —．
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。１ ‘ ７
乳 腺 癌 根 治 术 后 自控 镇 痛 的研 究 ． 中 国 妇 幼 保 健 ，２０ ， ０ ６
２ｉ ｌ ７ － ２ ７ ： ２ ６１ ７ ．
Ｇｙ ａ ｃ ｌ ０ ５，２ １ ３ １ ５ ｎ ｅ ｏ ，２ ０ ６： ５ — ６ ．
Ｅ３ 张 燕 ， 华 ， 振 洲 ， ．氟 比 洛 芬酯 用 于 术 后 自控 静 脉镇 ５ 赵延 何 等
变异的Poland's综合征合并脊柱畸形1例
变异的Poland's综合征合并脊柱畸形1例王达辉;曹隽;孙保胜;孙琳【期刊名称】《山东医药》【年(卷),期】2012(052)036【总页数】2页(P32-33)【作者】王达辉;曹隽;孙保胜;孙琳【作者单位】首都医科大学附属北京儿童医院【正文语种】中文患者女，4岁半，2012年3月初诊，主要临床表现是出生后右胸廓凹陷，同时伴有右侧乳头偏高，右上腹副乳，生后逐渐发现后脊背不对称，伴有明显的侧弯畸形。
母亲G1P1，孕期无特殊，无家族遗传疾病史。
体检发现该患儿右肩抬高，右胸大肌发育不良，胸小肌缺如，前锯肌部分缺如，肢体无异常，肩关节活动范围好，心肺腹部检查未见明显异常。
而且患儿存在双眼的弱视和斜视，目前行眼镜矫正。
实验室检查:肝肾功能、凝血功能均未见明显异常。
X线片检查显示双肩不对称，右肩抬高，间距窄，右胸廓4、5肋骨缺失、伴肋骨多发畸形，脊柱上胸椎明显左侧弯，胸椎4、5半椎体畸形，Cobb’s角＞45°(图1)。
骨盆及腹部胀气检查均正常，通过三维CT的重建及薄层扫描显示，患儿胸廓基础发育不良，胸小肌缺如，右乳头偏外上，右季肋区副乳(图2)。
患儿在全麻下行后路松解，2个半椎体蛋壳技术切除，Alpes4.5钉棒脊柱复位内固定系统固定矫形+自体及硫酸钙骨粒植骨融合术(图3)，术中固定胸2～8，脊柱矫形固定满意，术后恢复顺利，出院门诊随访。
图1 术前正侧位片图2 术前三维CT重建及薄层扫描图3 术后正侧位片讨论:Poland’s综合征是一种先天畸形，发病率1/20 000～1/50 000(平均1/30 000)，男性多于女性，为2～31∶1;右胸多见(60%～70%)。
其发病原因不明，为非遗传性疾病，与胚胎时期上肢发育障碍有关。
可能的机制包括:孕期6周时胚胎供血干扰了同侧锁骨下动脉或者其一分支发育不良，影响血液流动速度，胸部动脉或肱动脉血流受影响的程度决定了疾病的异常程度和严重性;还有人认为中胚层侧面在受孕16～28 d分裂造成缺陷。
乳腺癌术后多年合并新发结节病一例并文献复习
乳腺癌术后多年合并新发结节病一例并文献复习
申俊杰;韩翠红;赵海波;陈文明
【期刊名称】《临床医学进展》
【年(卷),期】2022(12)7
【摘要】目的:探讨乳腺癌术后多年合并新发结节病的临床表现、诊断方法、检查结果及治疗方案。
方法:对济宁市第一人民医院肿瘤科收治的1名乳腺癌术后多年合并新发结节病的患者进行病例分析并复习相关文献。
结果:本例患者最终诊断为乳腺癌术后多年合并新发早期结节病,治疗上给予随访观察即可。
结论:恶性肿瘤患者复查随访时,若发现多发淋巴结肿大、肺结节或者其他部位出现新生肿物时,应尽可能取得病理学诊断,以与第二原发肿瘤或良性疾病相鉴别。
【总页数】6页(P6007-6012)
【作者】申俊杰;韩翠红;赵海波;陈文明
【作者单位】济宁医学院临床医学院济宁;济宁市第一人民医院病理科济宁;济宁市第一人民医院肿瘤科济宁
【正文语种】中文
【中图分类】R73
【相关文献】
1.Poland综合征合并隐匿性乳腺癌一例并文献复习
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3.胚胎移植术后宫内双胎妊娠合并卵巢囊肿蒂扭转一例并文献
复习4.哺乳期乳腺癌术前大剂量化疗术后治疗一例报道及文献复习5.乳腺癌术后并发肺栓塞患者的护理:一例报道暨文献复习
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原发性干燥综合征并乳腺癌一例
术后病理示 ：浸润性乳腺癌 ，低 分化 ，肿块 大小约 ２．５ ｃｍ× 高［４］。希腊的一个大样本 的研究显示干燥综合征 的主要死
１．５ ｃｍ ×１．２ ａｍ，脉 管 神 经 未 见 明 确 癌 组 织 侵 犯 ，手 术 切 因是 心 血 管 疾 病 和 癌 症 ］，所 以 要 提 高 对 ｐＳＳ并 发 肿 瘤 的
合 临 床 症 状诊 断 为 原 发 性 干 燥 综 合 征 （ｐＳＳ），给 予 泼 尼 松 为 特 异 性肿 瘤 的 临床 表 现 。ｐＳＳ合 并 有 肿 瘤 的患 者 在 治疗
口服 和 环磷 酰 胺 静 脉 注 射 治 疗 后 ，症 状 逐 渐 缓 解 。５个 月 上 应 该 两 者 兼 顾 ，继 发 肿 瘤 的治 疗 和 预 后 有 赖 于 肿 瘤 的类
研究 显 示 ，ｐＳＳ患 者 发 生 淋 巴瘤 ，尤 其 是 非 霍 奇 金 淋 巴 瘤 的危 险性 增 加 。Ｌａｚａｒｕｓ等 ｌ 在 ２００６年报 道 １１２例 患有 ｐＳＳ的患 者 中 ，有 ２５例 发 展 为 癌 ，比正 常 人 群 高 ２．６倍 ，其 中淋 巴瘤 １１例 ，９例 患 者 患 有 双 癌 ，而 且 与 正 常 人 对 照 相 比患有 淋 巴瘤 的风 险 性 明 显 升 高 ，比 正 常人 高 ３７．５倍 。患
后 因 “无 意 中 发 现 左腋 窝包 块 ２个 月 ，左 乳 腺 外 上 象 限 包 块 １个月”行左乳腺癌改 良根治术及右侧腋 窝淋巴结清扫术 ，
型 和 分 期 。ｐＳＳ往 往 预 后 良 好 ，患 者 寿 命 与普 通 人 群 相 比 无 明显 不 同［３“］，但 是 伴 有 淋 巴瘤 的患 者 病 死 率 明显 升
９５％（＋）。无 肿 瘤 疾 病 家 族史 。诊 断 为 ｐＳＳ合 并 乳 腺 浸 润 性 癌 ，术 后 给 予多 西紫 杉醇 ＋ 吡 喃 阿 霉 素 （ＤＡ）方 案 化疗 ６
有腋蹼畸形的Poland′s综合征一例
失 。 有效 ： 治疗 ２ ～４ 经 ４ ８ｈ后 大 便 次数 减 至 ＜４次 ／ ， ｄ 水分 明 显减 少 ， 大便 常 规镜 检 及 培 养 阴 性 ， 床 症 状 基 本 消 失 。 临
药 治疗 的作 用 是 中 药 清 消 敷 贴 与 皮 肤 渗 透 剂 所 组 成 的 贴
片， 根据 不 同 的疾 病 作 用 于 相 应 穴 位 上 ， 用药 物 导 入 治 疗 仪 将 药 物 直 接 导 入 病 变 部 位 ， 进 经 络 疏 通 ， 气 活 血 ， 进 促 行 促 血 液 循 环 ， 张局 部 毛 细 血 管 ， 加 皮 肤 通 透 性 ， 利 于 药 扩 增 有 物 的 渗 透 ， 有 消 炎 、 热 、 血 、 敛 止 泻 、 痉 止 痛 、 高 具 退 活 收 解 提 人 体 免 疫 力 ， 有 效 地 通 过 完 整 皮 肤 ， 毛 细 血 管 进入 血 液 能 经
庆 县 医 院 。０ １ ０ １ ２ 。
・
病 例 报告 ・
有 腋 蹼 畸 形 的 Ｐ ｌｎ ｏａ ｄＳ综 合征 一例
太 原 钢 铁 集 团 公 司 职 工 总 医 院 烧 伤 救 治 中 心 （ ３ ０ ９ 王 茔 ０００）
患 者 男 ， ５ 。１ １岁 Ｏ岁 时 在 学 校 发 现 左 侧 上 肢无 力 且 较
内停 止 腹 泻 ， 效 率 和 总 有 效 率 为 ６ 和 ８ ， 显 优 于 显 ４ ８ 明 对 照 组 。临 床 观 察无 不 良反 应 ， 不影 响其 他 药 物 吸 收 ， 也 优 于单纯全身用药 ， 得临床推广 。 值
Poland综合征如何调整心态更好地面对疾病
社区资源：利用社区资源，如 社区健康中心、图书馆等，获
取疾病相关的信息和资源。
寻求心理咨询和心理辅导的帮助
寻找专业的心理咨询师或 心理辅导机构
预约咨询时间，进行面对 面的咨询
参加心理辅导课程者分享经验和感受
寻求亲友的支持和理解， 共同面对疾病挑战
心理调整：保持积极乐观 的心态，接受疾病，积极 治疗，保持良好的生活习 惯，加强锻炼，提高身体
素质。
Poland综合征的症状和影响
症状：胸肌、肩胛 骨、手臂等部位发 育不良，导致身体 畸形
影响：影响患者的 日常生活和社交活 动，可能导致自卑、 抑郁等心理问题
治疗：通过手术、 康复训练等方式改 善症状，提高生活 质量
压力
培养兴趣爱好，转移 注意力，减轻心理负
担
保持良好的生活习惯，如 规律作息、合理饮食、适 量运动等，提高身体素质，
增强心理承受能力。
如何调整心态
培养乐观向上的心态
保持积极的心态：面对疾病， 保持积极的心态，相信自己 能够战胜疾病。
学会自我调节：学会自我调 节，保持良好的心态，避免 过度焦虑和紧张。
了解治疗方案和康复计划
了解治疗方案：与医生 沟通，了解治疗方案， 包括药物治疗、手术治
疗等
了解康复计划：与医生 沟通，了解康复计划， 包括康复训练、饮食调
整等
配合治疗：按照医生的 建议，积极配合治疗， 按时服药，按时进行康
复训练
定期复查：按照医生的 建议，定期进行复查， 了解病情变化，及时调 整治疗方案和康复计划
心态调整：保持积 极乐观的心态，接 受自己的不完美， 勇敢面对疾病
Poland综合征的病因和诊断
病因：目前尚不明 确，可能与遗传、 环境因素有关
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中国普通外科杂志第16卷
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文章编号:1005-6947(2007)03-0222-01
・病案报告・
Poland综合征合并乳癌1例
蒋会勇,张雪峰,宗修锟
(沈阳军区总医院普通外科,辽宁沈阳110015)
关键词: Poland综合征;乳腺肿瘤;病例报告
中图分类号:R737.9 文献标识码:D
患者 女,50岁。
1个月前无意中发现左乳有一肿物,约花生米大小,自觉局部有时轻度刺痛,疼痛无规律及周期性,可自行好转,无乳头溢液,当时未在意,未予诊治。
1个月来肿物有所增大入院,体查:双乳对称,乳头无畸形,皮肤色泽正常。
左乳腺外下象限可扪及一1.5cm×1.0cm肿物,质韧,边界不清,移动度良好,无明显触痛,腋窝未触及肿大的淋巴结。
诊断:左乳肿物。
行手术治疗,术中冷冻切片报告:乳腺浸润性导管癌,行乳癌根治手术,术中游离乳腺时见腺体下方为肋骨
收稿日期:2006-12-26。
作者简介:蒋会勇,男,吉林通化人,沈阳军区总医院主治医师,主要从事消化道肿瘤方面的研究。
通讯作者:蒋会勇 E2mail:huiyongjsy @。
及肋间肌,未见胸大、小肌,锁骨下及
腋静脉浅面直接被皮肤及皮下脂肪
覆盖。
切除全部左侧乳腺和锁骨下
及腋窝内的淋巴结及脂肪组织后结
束手术。
术后病理结果:左乳腺浸润
性导管癌,未见淋巴结转移(0/16)。
术后患者恢复平稳,定期行C MF方案
化疗。
讨论 Poland综合征是一种胸
廓的先天性解剖学异常,发生率为
1∶25000,75%发生在右侧,男女比例
是3∶1。
1841年由当时医学生A lfred
Poland首先报道,Poland描述的病例
为胸大、小肌的缺如伴并指。
1962年
Clarks on命名此种畸形为Poland综合
征。
本病的发生机制尚不明确,可能
与胎儿局部暂时缺氧或胚胎早期锁
骨下动脉供血不足,并造成对应器官
发育缺如或形成不全。
可伴有:同侧
手、上臂、前臂发育不良,指骨短缩、
并指畸形;乳房、乳头发育不良或缺
失;胸廓畸形,同侧肋骨、肋软骨、锁
骨畸形或部分缺损。
Poland综合征胸壁畸形多不影响
患侧胸、肩和上肢的运动,追问病史
该患者除平时左上肢力量较右侧稍
弱外,无其它异常表现。
本例术前未
能确诊,术中发现胸肌缺如后才得以
确诊,其原因与该病临床罕见,多数
临床医生对此缺乏认识,且患者自幼
体型较肥胖,胸部畸形不明显,以及查
体不细致有关。
因腋静脉前无胸大、
小肌,术中易致损伤,如术前发现胸廓
畸形并术中加以注意可以避免损伤。
有研究表明Poland综合征患者合并白
血病行放射治疗有一定风险,因此对
于乳癌患者的治疗也应先用手术及化
疗的方法,尽量避免放射治疗。
222。