人类遗传病测试题
高考生物《人类遗传病》真题练习含答案
高考生物《人类遗传病》真题练习含答案1．遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。
下列叙述正确的是() A．血友病是一种常染色体隐性遗传病B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关答案：D解析：血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；由于男性和女性的细胞内都有X 染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21－三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
2．用光学显微镜对胎儿的体细胞进行观察，难以发现的遗传病是()A．白化病B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰状细胞贫血答案：A解析：白化病是基因突变，在显微镜下不可见，A正确；21三体综合征是染色体数目变异，在显微镜下可见，B错误；猫叫综合征是染色体部分片段缺失，在显微镜下可见，C 错误；镰状细胞贫血是基因突变，但因为红细胞形态的改变在显微镜下可以观察到，D错误。
3．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C．携带遗传病基因的个体会患遗传病D．不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病答案：D解析：若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，A错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的遗传病，如某种传染病，B错误；携带遗传病基因的个体可能不患此病，若是隐性致病基因携带者则表现正常，C错误；遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，D正确。
高二生物人类遗传病试题答案及解析
高二生物人类遗传病试题答案及解析1.优生优育关系到国家人口整体质量，也是每个家庭的自身需求，采取优生措施下列正确的是（）A．胎儿所有先天性遗传病都可通过产前诊断来确定B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合症D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合症【答案】C【解析】产前诊断只能检测某种遗传病或先天性遗传病，A错。
近亲结婚只能降低遗传病发病率，不能杜绝，B错。
产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合症，C正确。
猫叫综合症为5号染色体缺失，遗传咨询知识推算发病风险，提出建议，不能确定是否患有猫叫综合症，D错。
【考点】本题考查优生优育相关知识，意在考查考生识记能力和理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
2.基因不是疾病的惟一决定者，哪项不是其原因（）A．由遗传因素和环境共同决定B．个别病症是由隐性基因控制C．与良好的生活习惯有关D．有许多种疾病是多基因病【答案】B【解析】人类的多基因病，既与基因有关，又与环境和生活习惯有关，故A、C、D正确；个别病症是隐性基因决定的如果没有显性基因，也可患病，故B不能说明题干内容。
【考点】本题考查人类遗传病的有关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
3.（16分）下图一为白化基因（用a表示）和色盲基因（用b表示）在某人体细胞中分布示意图；图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图，其中Ⅲ9同时患白化病和色盲病，而Ⅱ4和Ⅲ11同时患其中一种病，Ⅱ7患另一种病。
请据图回答：（1）图一所示细胞中，共有个染色体组，而产生的带有致病基因的生殖细胞的基因型有，原因是染色体上的基因，在亲子代传递过程中将遵循定律。
（2）根据图二判断，Ⅱ4患病，Ⅱ8是纯合子的概率是，Ⅲ12的基因型是。
（3）若Ⅲ9性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其（填父亲或母亲），理由是。
【答案】（1）两 aX B、aX b、AX b基因的自由组合（2）白化 1/6 AAX B Y或AaX B Y（3）母亲由于Ⅲ9色盲，其父亲不患色盲，母亲是色盲病携带者，因此这个男孩是从他母亲那里得到两个含有色盲基因的X染色体（合理答案酌情给分）【解析】（1）由于色盲基因为X染色体隐性遗传病，故图一细胞的基因型为AaX B X b，图中每种形态的染色体有两条，故有两个染色体组；产生的带有致病基因的生殖细胞的基因型有aX B、aX b、A X b；由于A、a和B、b这两对等位基因位于两对同源染色体上，故遵循基因的自由组合定律。
高三生物人类遗传病试题答案及解析
高三生物人类遗传病试题答案及解析1.下图为某种单基因遗传病系谱图(1号和3号为患者),据图分析下列叙述不正确的是( )A．据图分析不能确定该遗传病的遗传方式B．要想确定该病的遗传方式,调查群体应足够大C．通过基因诊断可以确定1号和3号个体的基因型D．4号个体与正常女性结婚,后代中不会出现该病患者【答案】D【解析】系谱图中个体数太少,不能判断该病的遗传方式,因此无法计算后代的患病概率,A正确、D 错误;要想确定该病的遗传方式,调查群体应足够大,B正确。
通过基因诊断可以确定个体的基因组成,C正确。
2.下列有关人类遗传病的叙述正确的是 ( )A．遗传病是由孕妇服用或注射了某些有致畸作用的药物引起的B．遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者C．染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病D．先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育【答案】C【解析】人类遗传病通常指由遗传物质的改变而引起的人类疾病，染色体和基因的变化均可导致遗传物质(DNA)的改变，有可能导致人类出现遗传病；致畸药物导致的胎儿畸形是先天性疾病，但因遗传物质一般没有变化，故不一定是遗传病；根据遗传规律，某些隐性遗传病的患者，其祖辈(包括父母)可能是携带者，并不一定是患者。
3.下列有关遗传病的叙述不正确的是 ( )A．后天性疾病都不是遗传病B．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C．猫叫综合征是由于染色体结构变异引起的D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病【答案】A【解析】后天性疾病是出生后所患的疾病，有些遗传病患者在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄才表现出临床症状，所以后天性疾病也可能是遗传病。
多基因遗传病没有明显的遗传规律，表现出家族聚集现象，而且受环境因素的影响很大，不适合于调查。
调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
高二生物人类遗传病试题答案及解析
高二生物人类遗传病试题答案及解析1.右图所示的遗传系谱图中，2号个体无甲病致病基因.1号和2号所生的第一个孩子表现正常的几率为（）A．1/3B．2/9C．2/3D．1/4【答案】A【解析】根据甲病是常染色体隐性遗传病和乙病为常染色体显性遗传病，又2号个体无甲病致病基因，可推测1号和2号的基因型分别为1/3AAbb、2/3Aabb和1/3AABB、2/3AABb．所以1号和2号所生的第一个孩子表现正常的几率为1×2/3×1/2=1/3，故A正确。
【考点】本题主要考查遗传方式的判断，意在考查考生能理解所学知识的要点的能力。
2.（6分）下图是遗传病家庭系谱，该病受一对基因控制。
A是显性基因，a是隐性基因。
(1)该遗传病致病基因是性基因，在染色体上。
(2)3号的基因型是；(3)7号是纯合子的概率是；(4)8号与表现型正常男性结婚，所生男孩患遗传病的最大概率是；(5)4号与患病的男性结婚，生一个患病的女孩的概率为。
【答案】（6分）（1）隐常（2）AA或Aa (3)1/3 （4）1/2 (5)1/6【解析】（1）由系谱图可知双亲无病，而其女儿和儿子都有患病的情况，故是常染色体上的隐性遗传病。
（2）3号的父母亲是杂合子，其不患病可能是AA也可能是Aa.（3）7号没病，同3号一样有1/3AA也有2/3Aa的可能性，是纯合子的概率为1/3。
（4）8号患病是aa，与表现型正常男性结婚，该男子如果是携带者，男孩患病概率是1/2.（5）4号有1/3AA或2/3Aa的可能，与患病男性aa结婚，生一个患病孩子的概率是2/3*1/2=1/3，是女孩的概率是1/2，故是1/6.【考点】本题考查人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的理解掌握程度。
3.如图为某家族的遗传系谱图。
该地区的人群中，甲病基因携带者占健康者的30%。
甲病的遗传方式及S同时患两种疾病的几率是（）A．常染色体显性遗传；25%B．常染色体隐性遗传；1.25%C．常染色体隐性遗传；0.625%D．伴X染色体隐性遗传；5%【答案】C【解析】亲代都不患病，生下子代患病，甲病为常染色体遗传病，假设为伴X遗传，女儿患甲病，父亲一定患甲病，图谱不符合，故甲病为常染色体隐性遗传病。
高二生物人类遗传病试题
高二生物人类遗传病试题1.下图是具有两种遗传病的家族系谱图,设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b.若Ⅱ7为纯合体,请据图回答:（1）甲病是病基因位于染色体上的遗传病;乙病是致病基因位于染色体上的性遗传病。
（2）Ⅱ5的基因型可能是 ,Ⅲ8的基因型是（3）Ⅲ10是纯合体的概率是。
（4）设Ⅲ9与Ⅲ10结婚生下正常男孩的概率是。
【答案】（1）常显性常隐性（2）aaBb或aaBB AaBb （3）2/3 （4）5/12【解析】（1）由遗传系谱图可知，Ⅰ-1与Ⅰ-2患甲病，生有不患甲病的女儿和儿子，该病为常染色体显性遗传病；Ⅰ-1与Ⅰ-2不患乙病，生有一个患乙病的女儿，该病为常染色体隐性遗传病．（2）Ⅱ-5不患甲病，基因型aa，患乙病但有一个患乙病的姊妹，对乙病来说Ⅱ-5 的基因型为BB或Bb，Bb占2/3，因此II-5的基因型可能是aaBB或aaBb；Ⅲ8-患甲病，但其父亲不患甲病，对甲病来说Ⅲ-8的基因型为Aa，Ⅲ-8不患乙病，但其母亲患乙病，对乙病来说Ⅲ-8的基因型为Bb，因此说Ⅲ-8的基因型为AaBb．（3）由遗传系谱图可知，Ⅲ-10不患甲病，基因型为aa，不患乙病，其父亲是杂合子Bb的概率是2/3，由题意可知其母亲是纯合子BB，对乙病来说，Ⅲ-10是杂合子Bb的概率是Bb=2/3×1/2＝1/3，是纯合子的概率是BB=1-1/3＝2/3因此III-10是纯合体的概率是2/3．（4）先分析甲病，Ⅲ-10不患甲病，基因型为aa，Ⅲ-9不患甲病，基因型为aa，因此III-10与III-9结婚生下的孩子不患甲病，在分析乙病，由（3）可知，Ⅲ-10是杂合子Bb的概率为1/3，Ⅲ-9患乙病，基因型为bb，因此后代患乙病的概率是bb=1/3×1/2＝1/6，不患乙病的概率是5/6，III-10与III-9结婚，生下正常男孩的概率是1/2×5/6＝5/12．【考点】本题主要考查遗传方式的判断和自由组合定律，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系和能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力。
高中生物专题练习试题——人类遗传病含答案解析
高中生物专题练习试题——人类遗传病含答案解析一、单选题1. 囊性纤维病是北美白种人常见的一种单基因遗传病。
下列关于该遗传病的叙述正确的是（）A.分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C.该遗传病一定会传给子代个体D.基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病【答案】B【解析】1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构的改变。
2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
【详解】A、正常基因和异常基因都含有四种碱基，因此分析异常基因的碱基种类不能确定变异的类型，A错误；B、调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，B正确；C、该遗传病可以遗传给后代，而不是一定会传给子代个体，C错误；D、基因突变会造成某些碱基对的缺失，但不会引起基因缺失，D错误。
故选B。
【点睛】本题考查基因突变及人类遗传病的相关知识，要求考生识记基因突变的概念，掌握染色体他结构变异与基因突变的区别；识记人类遗传病的类型，掌握调查人类遗传病的调查内容及调查范围，能结合所学的知识准确判断各选项。
2. 甲病和乙病均为单基因遗传病。
如图为某家族有关甲病、乙病的遗传家系图。
下列叙述错误的是（）A.甲病为常染色体显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病B.图中表现正常的人都不携带甲病的致病基因C.Ⅱ7和Ⅲ10基因型相同的概率为11/18D.Ⅲ9的致病基因直接来自Ⅱ6和Ⅱ7【答案】C【解析】分析遗传系谱图，由于Ⅱ5的双亲均患病，而正常，故甲病为显性遗传病，若致病基因位于X染色体上，则Ⅰ1患甲病，Ⅱ5必患甲病，因此甲病为常染色体显性遗传病，Ⅰ3、Ⅰ4正常，Ⅱ8为女性患者，因此乙病是常染色体隐性遗传。
5.3 人类遗传病习题训练(含答案)
A．小于a、大于bB．大于a、大于bC．小于a、小于bD．大于a、小于b
16．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此进行推断，最符合遗传基本规律的一项是(注：每类家庭人数150～200人，表中“＋”为发现该病症表现者，“－”为正常表现者)( )
A．该病为常染色体隐性遗传病B．2号携带该致病基因
C．3号为杂合子的概率是2/3D．1和2再生患此病孩子的概率为1/4
4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
(1)据图谱判断,多指是由____性遗传因子控制的遗传病。
(2)写出Ⅲ中女患者及其父母所有可能的遗传因子组成:女患者____,父亲____,母亲____。
(3)如果该女患者与多指男患者结婚,其后代所有可能的遗传因子组成是_________。
(4)如果该女患者与一正常男子结婚,其后代患多指的概率为__。
A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
6．人类某遗传病的染色体核型如图所示。该变异类型属于
A．基因突变B．基因重组
C．染色体结构变异D．染色体数目变异
（4）___________________________是物种形成的必要条件。进一步探究海岛上的该昆虫是否成为了一个新的物种，让其与原生活环境的昆虫进行交配实验，若_______________________说明岛上昆虫已经成为了一个新物种。
生物人类遗传病试题
生物人类遗传病试题1.（原创）美国霍普金斯大学的研究人员在新近的一项研究中发现，在成千上万的精子向卵子求爱的过程中，畸形精子竟然能够打败健康精子，拨得头筹。
人类的疾病中有一种虽然数量较少但却颇有特色的阿帕特综合征，症状是尖头，指、趾呈蹼状。
研究人员发现，大龄父亲的后代患阿帕特综合征的居多，原因在于引起这种病的两种变异基因都存在于精子中，从而影响体内Z受体蛋白的结构。
根据提供信息，下列关于该病的推测，不合理的是A．该病是一种只能通过父亲传给后代的遗传病B．因为致病基因出现在精子中，后代男孩中的发病率一定比女孩高C．患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同D．Z受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系【答案】B【解析】据题中信息分析，该病是基因突变导致的，属于遗传病；且致病基因出现在精子中，通过父亲传给后代，A正确；从图示信息中，不能确定致病基因在哪条染色体上，不能确定其遗传方式，B错误；患者Z受体蛋白的结构受到影响，这与突变基因决定的蛋白质的氨基酸序列及空间结构改变有关，C正确；大龄的父亲容易产生患阿拉帕特综合征的小孩，说明该病的发生与年龄有关，D正确。
2.（9分）遗传病是威胁人类健康的一个重要因素，且发病率逐年增高,相关遗传研究备受关注,依据所学的遗传学知识回答下列相关内容：（1）有遗传病的患者体细胞中（一定/不一定）含有致病基因。
随着现代生物科技的的应用，可通过基因检测来进行产前诊断，来减少遗传病的的发生，检测胎儿是否患有白化病时，需要用种基因探针完成检测。
（2）右图表示取自某男性精巢的某细胞部分染色体示意图，其中字母表示基因，白化病基因为a，此细胞的名称是，图中所示的染色体中共含有个ＤＮＡ分子。
从可遗传变异的来源分析，此细胞既发生了，又发生了。
（3）一对同卵胞胎姐妹分别与一对同卵双胞胎兄弟结婚，其中一对夫妇第一胎所生的男孩红绿色盲，第二胎所生的女孩色觉正常；另一对夫妇第一胎生的女孩患红绿色盲，第二胎生的男孩色觉正常，若该对夫妇再生第三胎，正常概率为。
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“人类遗传病”测试题一、选择题（12小题）1．下列有关遗传病的说法中，正确的是（）A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传物质改变引起D．遗传病是仅由遗传物质引起的疾病2．下列有关遗传病的调查的说法正确的是（）A．调查艾滋病的遗传类型应该从患者家系中调查B．青少年型糖尿病，适宜作为调查遗传病的对象C．记录表格的设计应显示男女性别D．调查猫叫综合症的发病几率可以在某大学在校学生中调查3．一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）A．12.5% B．25% C．75% D．50%4．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是（）A．苯丙酮尿症携带者B．21三体综合征C．猫叫综合征D，镰刀型细胞贫血症5．下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。
如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得的遗传病可能是（）A．镰刀型细胞贫血症B．苯丙酮尿症C．21三体综合征D．白血病6．人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。
甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。
从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）A．男孩，男孩B．女孩，女孩C．男孩，女孩D．女孩，男孩7.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某遗传病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是（）A．研究猫叫综合症的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查C．研究原发性高血压，在患者家系中调查D．研究先天性愚型的遗传方式，在市中心随机抽样调查8．在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如图所示。
以下叙述正确的是（ ）A ．Ⅲ-1患该病的概率为0B ．Ⅰ-1一定携带该致病基因C ．Ⅱ-4不一定携带该致病基因D ．Ⅲ-3携带该致病基因的概率为1/29．下列不需要进行遗传咨询的是（ ）A ．孕妇孕期接受过放射照射B ．家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年C ．35岁以上的高龄孕妇D ．孕妇婚前得过甲型肝炎病10．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。
据此推断，最符合遗传基本规律的一项是（ ）（注：每类家庭人数150～200人，表中“＋”为患病者、“－”为正常表现者）A ．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X 染色体显性遗传病B ．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C ．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D ．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病11．人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体（ ）①46条染色体 ②22条常染色体＋X 染色体或22条常染色体＋Y 染色体 ③22条常染色体＋X 、Y 染色体 ④44条常染色体＋X 、Y 染色体A ．①②B ．②③C ．①③D ．③④12．如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。
a 、b 分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。
据图判断下列叙述中错误的是（ ）A ．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B ．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C ．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D ．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病二、非选择题13．克氏综合征患者的性染色体组成为XXY ，表现为先天性睾丸发育不全，男人女性化，有“伪娘”之嫌。
一个正常男子和一个表现正常的女子结婚后，生了一个患血友病的克氏综合征儿子（血友病相关基因用H/h表示）。
（1）克氏综合征属于________遗传病。
（2）如图表示该对夫妇产生该患儿的过程简图，图中所示染色体为性染色性。
b的基因型为________，图中患儿的基因型为______，产生该患儿的原因为________________________；该患儿体内细胞中最多含有________条染色体。
（3）高龄妊娠是克氏综合征高发的原因之一。
针对高龄孕妇，应做_ _______以利于优生优育。
14．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。
某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。
请回答相关问题：（1）调查最好选择_____ ___（填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”）。
（2）如果要做遗传方式的调查，应该选择____ ____作为调查对象。
如果调查遗传病的发病率，应____ ____。
（3）调查中发现一男生（9号个体）患红绿色盲（基因用B、b表示），咨询中知道其同胞姐姐（10号个体）患白化病（基因用A、a表示）。
他们对该家族进一步调查，其家族系谱图如下，据图回答问题。
①8号个体的基因型为_______，5号个体为纯合子的概率是___ ___。
②若12号个体与9号个体结婚，属于近亲婚配，此行为违反婚姻法，请预测生一个同时患两种病的孩子的概率是________。
如果不考虑白化病，他们________（填“能”或“不能”）生出患红绿色盲的女孩。
15．周期性共济失调是一种由常染色体上的基因（用A或a表示）控制的遗传病，致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常。
下图1为患者发病的分子机理；图2为调查患周期性共济失调病和色盲病（色盲基因用b代表）的某家族得到的遗传系谱图，个体Ⅰ2不含致病基因。
请回答：（1）图1中过程①表示________，参与该过程的原料是_____ ___。
葡萄糖 6磷酸葡萄糖 6磷酸果糖 1,6二磷酸果糖 ATP ADP ATP ADP 2ADP 2ATP … 1,3二磷酸甘油酸 3磷酸甘油酸 2ATP 2ADP … 磷酸烯醇式丙酮酸 丙酮酸 乳酸 己糖激酶 磷酸果糖激酶磷酸甘油激酶丙酮酸激酶 （2）正常基因和致病基因在过程①的产物长度一样，而过程②的产物长度却不同， 据图1推测：突变基因的产生是碱基对发生________的结果。
（3）图1所揭示的基因控制性状的方式是__________________________________ ____。
（4）由图2可知，周期性共济失调病是常染色体上的________性遗传病，个体Ⅰ1的基因型为________。
若Ⅲ2与Ⅲ3婚配，生出正常孩子的概率为________。
16．已知，人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的。
请回答：（1）某人常出现紫绀，经医生检查其血红蛋白的β链上第67位氨基酸为谷氨酸（密码子为GAA 或GAG ），而正常人是缬氨酸（密码子为GUU 或GUC 、GUA 、GUG ），该病在医学上称为先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型。
①该病的根本原因是患者有关的基因在转录中起模板作用的一条链上的一个脱氧核苷酸发生改变，即_________________。
②基因中控制血红蛋白β链上第67位氨基酸的碱基若发生改变，是否一定会引发该遗传病？请举例说明。
___________________________________________________。
（2）人类有一种非球形红细胞性贫血（Ⅱ型），经查为糖代谢过程某个环节发生障碍。
本病有红细胞自溶现象。
如加入三磷酸腺苷后，自溶现象可明显降低。
①以下为成熟红细胞糖代谢途径中与A TP 变化有关的过程简图：研究人员根据代谢过程，在红细胞的细胞质基质中加入各种代谢中间产物（除丙酮酸外），均无法得到丙酮酸，则该病最可能是由于缺乏_________，从而不能生成A TP 所引起的。
②在无该病史的家族中出现了一个患病的孩子，引起孩子致病的可能原因是_______。
③一个患病的女孩的父母及叔叔均正常，但其祖父和婶婶是患者。
那么他的婶婶生出一个正常男孩的概率为_______。
为避免生出有病的孩子，该家族应采取的措施有（写出两条你认为可行的措施）_______________________________________。
（3）上述类型的遗传病都能导致贫血，影响氧气的运输，将直接影响人体细胞中 （细胞器）的正常工作。
17．（12分）某兴趣小组的同学对本市四所高中一年级的全体同学进行色盲发病率调查，（1）表中数据可反映出色盲遗传具有________________的特点。
（2）兴趣小组调查自然人群色盲发病率的正确方法是____________________，调查色盲遗传方式的正确方法是______________________。
（3）调查中发现一男性（Ⅲ10）患有色盲，其同胞姐姐患有白化病，经调查其家庭系谱如图所示（控制白化病的基因用A、a表示，控制色盲的基因用B、b表示）。
由图知Ⅲ8的基因型为________；若Ⅲ10与Ⅲ8婚配，所生子女同时患两种遗传病的概率是________；在当地人群中，约200个表现型正常的人中有一个白化基因杂合体，一个表现型正常、其双亲表现型也正常，但其弟弟是白化病患者的女人，与当地一个无亲缘关系的正常男人婚配，他们所生孩子患白化病的概率为________。
17.（12分，每空2分）（1）男性患者多于女性患者（2）在人群中随机抽样调查并计算发病率在患者家系中调查研究遗传方式（3）aaX B X B或aaX B X b1/12 1/1200 解析：（1）从表格数据可以看出，色盲遗传具有男性患者多于女性患者的特点。
（2）发病率是患者在人群中的比例，因此调查人群色盲发病率的方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率；调查遗传方式时应调查患者家系。
（3）Ⅲ8患白化病，基因型为aa，Ⅱ4的基因型为X B X b，Ⅱ3的基因型为X B Y，因此Ⅲ8的基因型为X B X B或X B X b，因此该个体的基因型为aaX B X B或aaX B X b；Ⅲ9患白化病，Ⅱ5、Ⅱ6的基因型为Aa，则Ⅲ10的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅲ8的基因型为aa，子代患白化病的概率是2/3×1/2＝1/3；Ⅲ10的基因型为X b Y，Ⅲ8的基因型为1/2X B X B、1/2X B X b，则子代患色盲的概率是1/2×1/2＝1/4。
综上所述，其子代患两种病的概率是1/3×1/4＝1/12；一个表现型正常、其双亲表现型也正常，但其弟弟是白化病患者的女人，其父母基因型都是Aa，其基因型为2/3Aa、1/3AA，又因为当地人群中约200个表现型正常的人中有一个白化基因杂合子，即正常男性个体的基因型为Aa的概率是1/200，所以子代患白化病的概率是2/3×1/200×1/4＝1/1200。