人类遗传病习题及答案
人类遗传病习题答案
人类遗传病习题答案1、B2解析：男性与女性的患病概率相同，可能是常染色体显性遗传病，A错误；患者显性遗传病的双亲中至少有一人为患者，B错误；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况，属于显性遗传病的特征之一，C错误；若双亲均为常染色体显性遗传病患者(且均为纯合子)，子代中最大发病率为1，D正确。
答案：D3：B 4：C 5：C 6：B 7：B 8：B 9：C 10解析：性状是由基因和环境共同决定的，因此遗传病也和遗传因素及环境密切相关；近亲结婚时隐性基因容易表达，因此禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率；染色体变异和基因突变都可能引起遗传物质改变，进而导致人类出现遗传病；单基因遗传病遵循孟德尔的遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循此规律。
答案：D11解析：(1)图1中，1号、2号正常，5号患病，且是女孩，因此该病是常染色体隐性遗传病。
设图1中的遗传病的相关基因用A、a表示，若图1中3号、4号为异卵双生，其基因型均为AA或Aa，二者都是AA的概率为1/3×1/3，二者都是Aa的概率为2/3×2/3，故二者基因型相同的概率为5/9。
若3号、4号为同卵双生，二者基因型相同，二者性状差异来自环境因素。
(2)图2中，4号不含致病基因，3号、4号正常，7号患病，因此该病为伴X染色体隐性遗传病。
设图2中遗传病的相关基因用B、b表示，则图2中8号的基因型为1/2XBXB或1/2XBXb，10号的基因型为XBY，若他们生了一个男孩，则该男孩患病的概率为1/2×1/2＝1/4。
(3)8号个体可能为伴X染色体隐性遗传病基因的携带者，如果选择与正常男性婚配，生育女孩则一定不会患病，因女孩一定会有一条X染色体来自父亲。
答案：(1)5/9环境因素(2)伴X染色体隐性1/4(3)与不患病的男性结婚，生育女孩12解析：(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。
高考生物《人类遗传病》真题练习含答案
高考生物《人类遗传病》真题练习含答案1．遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。
下列叙述正确的是() A．血友病是一种常染色体隐性遗传病B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关答案：D解析：血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；由于男性和女性的细胞内都有X 染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21－三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
2．用光学显微镜对胎儿的体细胞进行观察，难以发现的遗传病是()A．白化病B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰状细胞贫血答案：A解析：白化病是基因突变，在显微镜下不可见，A正确；21三体综合征是染色体数目变异，在显微镜下可见，B错误；猫叫综合征是染色体部分片段缺失，在显微镜下可见，C 错误；镰状细胞贫血是基因突变，但因为红细胞形态的改变在显微镜下可以观察到，D错误。
3．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C．携带遗传病基因的个体会患遗传病D．不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病答案：D解析：若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，A错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的遗传病，如某种传染病，B错误；携带遗传病基因的个体可能不患此病，若是隐性致病基因携带者则表现正常，C错误；遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，D正确。
高三生物人类遗传病试题答案及解析
高三生物人类遗传病试题答案及解析1.下图为某种单基因遗传病系谱图(1号和3号为患者),据图分析下列叙述不正确的是( )A．据图分析不能确定该遗传病的遗传方式B．要想确定该病的遗传方式,调查群体应足够大C．通过基因诊断可以确定1号和3号个体的基因型D．4号个体与正常女性结婚,后代中不会出现该病患者【答案】D【解析】系谱图中个体数太少,不能判断该病的遗传方式,因此无法计算后代的患病概率,A正确、D 错误;要想确定该病的遗传方式,调查群体应足够大,B正确。
通过基因诊断可以确定个体的基因组成,C正确。
2.下列有关人类遗传病的叙述正确的是 ( )A．遗传病是由孕妇服用或注射了某些有致畸作用的药物引起的B．遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者C．染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病D．先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育【答案】C【解析】人类遗传病通常指由遗传物质的改变而引起的人类疾病，染色体和基因的变化均可导致遗传物质(DNA)的改变，有可能导致人类出现遗传病；致畸药物导致的胎儿畸形是先天性疾病，但因遗传物质一般没有变化，故不一定是遗传病；根据遗传规律，某些隐性遗传病的患者，其祖辈(包括父母)可能是携带者，并不一定是患者。
3.下列有关遗传病的叙述不正确的是 ( )A．后天性疾病都不是遗传病B．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C．猫叫综合征是由于染色体结构变异引起的D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病【答案】A【解析】后天性疾病是出生后所患的疾病，有些遗传病患者在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄才表现出临床症状，所以后天性疾病也可能是遗传病。
多基因遗传病没有明显的遗传规律，表现出家族聚集现象，而且受环境因素的影响很大，不适合于调查。
调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
高中生物专题练习试题——人类遗传病含答案解析
高中生物专题练习试题——人类遗传病含答案解析一、单选题1. 囊性纤维病是北美白种人常见的一种单基因遗传病。
下列关于该遗传病的叙述正确的是（）A.分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C.该遗传病一定会传给子代个体D.基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病【答案】B【解析】1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构的改变。
2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
【详解】A、正常基因和异常基因都含有四种碱基，因此分析异常基因的碱基种类不能确定变异的类型，A错误；B、调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，B正确；C、该遗传病可以遗传给后代，而不是一定会传给子代个体，C错误；D、基因突变会造成某些碱基对的缺失，但不会引起基因缺失，D错误。
故选B。
【点睛】本题考查基因突变及人类遗传病的相关知识，要求考生识记基因突变的概念，掌握染色体他结构变异与基因突变的区别；识记人类遗传病的类型，掌握调查人类遗传病的调查内容及调查范围，能结合所学的知识准确判断各选项。
2. 甲病和乙病均为单基因遗传病。
如图为某家族有关甲病、乙病的遗传家系图。
下列叙述错误的是（）A.甲病为常染色体显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病B.图中表现正常的人都不携带甲病的致病基因C.Ⅱ7和Ⅲ10基因型相同的概率为11/18D.Ⅲ9的致病基因直接来自Ⅱ6和Ⅱ7【答案】C【解析】分析遗传系谱图，由于Ⅱ5的双亲均患病，而正常，故甲病为显性遗传病，若致病基因位于X染色体上，则Ⅰ1患甲病，Ⅱ5必患甲病，因此甲病为常染色体显性遗传病，Ⅰ3、Ⅰ4正常，Ⅱ8为女性患者，因此乙病是常染色体隐性遗传。
《人类遗传病》经典试题附解析
1、下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是( ) ①原发性高血压 ②先天性愚型 ③囊性纤维病 ④青少年型糖尿病 ⑤性腺发育不全 ⑥镰刀型细胞贫血症 ⑦哮喘 ⑧猫叫综合征 ⑨先天性聋哑 A ．③⑥⑨、②⑤⑧、①④⑦ B ．③⑥⑨、①④⑦、②⑤⑧ C ．①④⑦、②⑤⑧、③⑥⑨ D ．②⑤⑧、③⑥⑨、①④⑦2、遗传咨询的基本程序，正确的是( ) ①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史 ②分析、判断遗传病的传递方式 ③推算后代患病风险率 ④提出防治疾病的对策、方法和建议 A ．①③②④ B ．②①③④ C ．②③④① D ．①②③④3、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ⑤先天性的疾病未必是遗传病 A.①②⑤ B ．③④⑤ C.①②③ D ．①②③④4、人类红绿色盲的基因位于X 染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。
结合下表信息可预测，图中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是(双选)()A ．非秃顶色盲儿子的概率为14B ．非秃顶色盲女儿的概率为18C ．秃顶色盲儿子的概率为18D ．秃顶色盲女儿的概率为05、某海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者，现有一个表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者的女性，与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配，他们所生男孩同时患两种病的概率为( ) A.5914 400 B.5910 800 C.1183 D.17326、对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。
据此所作推断，最符合遗传现该病症表现者，“－”为正常表现者。
A ．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X 染色体显性遗传病 B ．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病 C ．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 D ．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 7、下列关于人类遗传病的说法中，不正确的是( ) A ．遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系 B ．禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 C ．染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病D ．先天性疾病都是遗传病，优生、优育可避免遗传病的发生8、下列关于遗传病的说法中正确的是( ) A ．伴X 染色体隐性遗传病中，男性患者与表现型正常的女性婚配，所生儿子一定患病B ．线粒体DNA 异常的遗传病，只能由母亲传给儿子C ．常染色体显性遗传病中，男性患者与正常女性婚配，所生儿子患病概率为12D ．伴X 染色体隐性遗传病中，患病女性的子女肯定带有致病基因9、下图为苯丙酮尿症(PKU)的家系图，该病受一对等位基因A 、a 控制，下列叙述正确的是( )8号的基因型为AaPKU 为X 染色体上的隐性遗传病．该地区PKU 发病率为110 000，9号女子与当地一正常男子结婚，则生出患病孩子的概率为．若8号与9号近亲结婚，生了两个正常孩子，个孩子患PKU 的概率为16、人类的X 基因前段存在CGG 重复序列。
高二生物人类遗传病试题答案及解析
高二生物人类遗传病试题答案及解析1.优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是（）。
A．胎儿所有的先天性疾病都可通过产前诊断来确定B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征【答案】C【解析】产前诊断只能诊断某种遗传病，A错。
禁止近亲结婚是预防遗传病，不能杜绝，B错。
产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征，C正确。
猫叫综合征为染色体结构变异遗传病，不能通过遗传咨询确定，D错。
【考点】本题考查优生优育相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构能力。
2.（12分）家族性腺瘤性息肉病是一种单基因遗传性疾病，主要表现为大肠上生长出无数的息肉（腺瘤），这些腺瘤如不治疗，最终 100%会发生癌变，成为结肠直肠癌。
患病个体的 APC基因中发生了一个单碱基突变，从而使其翻译的产物中第 147位的精氨酸替换为谷氨酰胺。
已知精氨酸和谷氨酰胺的密码子分别为CGC、CGU、CGA、CGG和CAA、CAG。
请分析回答下列问题：（1）患病个体APC基因中发生突变的碱基对是。
（2）科学家在对家族性腺瘤性息肉病的致病基因进行检测时，应使用作为探针，应用技术，来鉴定基因的碱基序列。
（3）右图为某家族性腺瘤性息肉病的遗传系谱图（相关基因用 A、a表示）①该病的致病基因位于染色体上的性遗传病。
②若Ⅱ4个体与患病女性个体婚配，生育一患病男孩的概率是（ 2分）。
③图中Ⅲ 8和Ⅲ 9都患病的概率是。
④如果该病在某地区的发病率是1/10000，则该地区该病的致病基因基因频率是。
【答案】（1）G//C（2）标记的致病基因的DNA单链 DNA分子杂交（3）①常隐②1/6 ③1/36 ④1/100【解析】（1）由于发生了单碱基突变，比较精氨酸和谷氨酸的密码子可以推知，精氨酸的密码子为CGA或CGG，突变后的密码子为CAA或CAG，总之，密码子由G替换成了A，则对应基因片段中，发生突变的碱基对为G//C。
人类遗传病练习(含答案详解)
人类遗传病练习一、单项选择题1.（2009·全国卷Ⅰ，1）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。
答案D2.（2009·广东生物，20）某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是( )A.10/19B.9/19C.1/19D.1/2解析设此致病基因由Aa控制，由题意知，该常染色体显性遗传病的发病率为19%，则隐性纯合子aa的概率为81%，a的基因频率即为90%,A的基因频率则为10%。
则该夫妇基因型及基因型频率为：妻子：AA(1/19)\,Aa(18/19),丈夫：aa。
此夫妇所生子女中，正常的概率为：18/19×1/2=9/19,患病的概率即为1-9/19=10/19。
A3.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。
现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。
那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（）A.1/88B.1/22C.7/2200D.3/800解析设该常染色体隐性遗传病的基因为A、a。
由题知，该种遗传病发病率为1%，则a=10%，A=90%，AA=81%，Aa=18%，Aa/（AA+Aa）=2/11，正常的丈夫是携带者的概率为2/11。
就本病来说，生一个患病孩子的概率=2/11×1/4=1/22，色盲的患病率为1/4，所以两病皆患的可能性为1/88。
高一生物人类遗传病试题答案及解析
高一生物人类遗传病试题答案及解析1.在下列人类的细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生患有遗传病的后代( )①23+X ②22+X ③22+Y ④44+XYA．①和③B．②和③C．②和④D．③和④【答案】A【解析】正常人产生的配子中染色体组成为：22+X或22+Y，而①23+X的配子中多一条染色体，因此①和③或①和②结合都能出现染色体异常遗传病，故A正确。
④44+XY不是生殖细胞，故D 错。
【考点】本题主要考查减数分裂和人类遗传病，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
2.（10分）下图为某家庭有关白化病和红绿色盲的遗传系谱图，其中Ⅲ9同时患两病（肤色由A、a决定，色觉由B、b决定，圆圈代表女，方框代表男，带阴影的为患者）。
请据图回答：（1）人类红绿色盲的遗传方式是（常染色体/伴X染色体）隐性遗传病，据图判断，Ⅱ4患病。
（2）Ⅱ8是纯合子的概率是。
（3）Ⅲ12的基因型是或；若Ⅲ10和Ⅲ12结婚，所生子女中发病概率是。
（4）人类基因组计划正式启动于1990年，目的是测定人类基因组的全部序列，解读其中包含的遗传信息。
（5）在调查人群中遗传病的活动中，最好选取群体中发病率高的遗传病进行调查。
【答案】（1）伴X染色体白化（2）1/6（2分）（3）AAX B Y AaX B Y 13/48（4）DNA（或脱氧核糖核酸）（5）单基因【解析】（1）红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅲ11为女性患者，其父母正常，则该病一定是常染色体隐性遗传病，根据题意，该病为白化病，Ⅱ4与Ⅲ11患同一种病，则Ⅱ4患白化病。
（2）由于Ⅱ7患有色盲，其色盲基因一定来自母亲，则Ⅰ1为色盲基因的携带者，因为Ⅱ4不患有色盲但患有白化病，其亲本都携带白化病基因，则他们双亲的基因型是AaX B X b和AaX B Y，Ⅱ8是纯合子的概率是1/2×1/3=1/6。
（3）由于Ⅲ11患有白化病，则Ⅱ5和Ⅱ6均为白化病基因的携带者，由于Ⅲ12不患色盲和白化病，则Ⅲ12的基因型为1/3AAX B Y或2/3AaX B Y；由于Ⅲ9同时患有两种病，其色盲基因一定来自Ⅱ3，由于Ⅱ4患有白化病，则Ⅲ10的基因型为1/2AaX B X B或1/2AaX B X b，若Ⅲ10和Ⅲ12结婚，所生的子女患白化病的概率为2/3×1/4=1/6，患色盲的概率为1/2×1/4=1/8，则后代不患病的概率为（1－1/6）×（1－1/8）=35/48，故后代子女患病的概率为1－35/48=13/48。
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人类遗传病
一、选择题
1.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现:有2%~4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。
XYY综合征患者有暴力倾向,有反社会行为。
有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。
下列关于XYY综合征的叙述正确的是( B)
A.患者为男性,是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
B.患者为男性,是由于父方减数分裂产生异常的精子所致
C.患者为女性,是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
D.患者为女性,是由于父方减数分裂产生异常的精子所致
解析:含有Y染色体的应为男性,原因是父方的次级精母细胞在减数第二次分裂后期,姐妹染色单体分开后,没有均分到两个子细胞中去,形成异常精子(含两条Y染色体)。
2.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( D)
A.单基因突变可以导致遗传病
B.染色体结构的改变可以导致遗传病
C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
解析:人类遗传病可来自基因突变、基因重组、染色体变异,主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
单基因突变可以导致遗传病,如镰刀型细胞贫血症;近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险,因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大,结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者,这使后代中隐性遗传病发病的风险大大增加;多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,还比较容易受环境因素的影响。
3.(2012年石家庄月考)某男性与一正常女性婚配,生育了一个白化病兼色盲的儿子。
如图为此男性的一个精原细胞部分染色体示意图(白化病基因a、色盲基因b)。
下列叙述错误的是( D)
A.此男性的初级精母细胞中含有2个染色体组
B.在形成此精原细胞的过程中不可能出现四分体
C.该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自其母亲
D.该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率是3/8
解析:初级精母细胞中染色体已完成复制,但两条姐妹染色单体由一个着丝点连接,染色体数目不变,细胞中含有2个染色体组。
精原细胞形成的过程属于有丝分裂,不可能出现四分体。
色盲基因位于X染色体上,所生儿子的色盲基因一定来自其母亲。
由题图知男性的基因型为AaX b Y,与一正常女性婚配,生育了一个白化病兼色盲的儿子,可知女性的基因型为AaX B X b,该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率为3/4×1/2×1/2=3/16。
4.(2012年大连月考)如图为某家族遗传病系谱图,下列分析不正确的是( C)
A.由Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ4、Ⅱ5无法确定此病的显隐性
B.由Ⅱ5、Ⅱ6和Ⅲ9可推知该病为常染色体显性遗传病
C.Ⅲ7、Ⅲ8不宜婚配,否则后代患病几率为1/3
D.据图可知Ⅱ5为杂合子,Ⅲ7为纯合子
解析:分析图可知,可通过Ⅱ5、Ⅱ6和Ⅲ9来判断该遗传病的遗传方式,Ⅲ9是正常女性,其双亲均患病,可推导出该病为常染色体显性遗传病,B正确;从Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ4、Ⅱ5来判断此病的显隐性时,只能排除伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传和母系遗传的可能性,A正确;Ⅲ8是纯合子的概率为1/3,是杂合子的概率为2/3,其与Ⅲ7结婚后代患病的概率
为:1/3×1+2/3×1/2=2/3,C错误;Ⅱ5是患者,其从她母亲那儿得到一个隐性基因,为杂合子,而Ⅲ7不患病,为纯合子,D正确。
5.(2012年福州月考)如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,下列选项中的相关叙述正确的是( A)
①人类的遗传病主要分为图示中的三大类②三类遗传病都是由于遗传物质改变引起的
③多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加④大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡
A.①②③④
B.①②③
C.②③④
D.①③④
解析:人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
由图可知,多基因遗传病随着成年人年龄增加发病人数急剧上升;染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期,主要是因为大多数患此病胎儿在出生前就死亡。
6.(原创题)范科尼贫血也是一种罕见的儿科疾病,科学家已经发现了与范科尼贫血相关的有13个基因,当这些基因发生突变的时候就会引起该病。
下列关于该遗传病的叙述正确的是( D)
A.分析异常基因碱基种类可以确定变异的类型
B.只有减数分裂过程中的基因突变才遗传给后代
C.在人群中随机抽样调查研究该病的遗传方式
D.范科尼贫血患者的基因结构一定发生了改变
解析:A错误,异常基因和正常基因的碱基种类是相同的,都是由四种脱氧核苷酸构成的;B错误,在形成性原细胞的有丝分裂过程中发生的基因突变,也可通过性原细胞减数分裂形成的配子传递给后代;C错误,在人群中随机抽样调查可计算该病的发病率,但研究该病的遗传方式应在患者家系中调查;D正确,基因突变是指基因的分子结构的改变,包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。
7.对“人类基因组计划”成果的开发和利用,如果不当,也会给人类带来不利,下列开发和利用不当的是( C)
A.开发新的疾病诊断、治疗方法
B.开发新的预防疾病的方法
C.根据人类的意愿,任意改变自身的某些性状
D.推动环境、能源、信息等新技术的开发
解析:“人类基因组计划”的实施,对人类疾病的诊治及预防具有重要的意义,但是科学是一把双刃剑,既可以为人类造福,又可能带来一些负面影响,所以要趋利避害,理性看待基因技术。
8.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示,预防该遗传病的主要措施是( A)
①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查
A.①③
B.①②
C.③④
D.②③
解析:由图示可知母亲年龄越大则婴儿患21三体综合征的几率也越大,特别是35周岁之后会大增,所以应适龄生育。
21三体综合征属于染色体变异引起的遗传病,所以预防该遗传病可以对胎儿进行染色体分析,基因诊断和B超检查是无效果的。
二、非选择题
9.(原创题)某校生物研究学习小组的同学在进行遗传病情况调查时,发现本班一位男生患有两种遗传病,进一步调查后绘出其家族的遗传病系谱图如图(设甲病的显性基因为A、隐性基因为a;乙病的显性基因为B、隐性基因为b)。
已知Ⅱ3不是乙病基因的携带者。
分析回答下列问题:
(1)甲病为(显性或隐性)遗传病,致病基因位于(常或性)染色体上。
(2)第Ⅰ代将乙病基因传递给Ⅲ10的途径是。
(3)如果Ⅲ9与Ⅲ12婚配,后代患两种病的概率为。
解析:(1)Ⅱ7和Ⅱ8患甲病,而其女儿Ⅲ11正常,儿子Ⅲ12患甲病,可得出甲病为常染色体显性遗传病。
(2)易推知乙病为伴X隐性遗传病,已知Ⅱ3不是乙病基因的携带者,因此Ⅲ10来自母亲Ⅱ4,其母致病基因来自Ⅰ2。
(3)由Ⅲ10患甲乙病,母亲患甲病可知,Ⅲ9的基因型为1/2aaX B X B 或1/2aaX B X b。
Ⅱ7的基因型为AaX B Y、Ⅱ8的基因型为AaX B X B,因此Ⅲ12的基因型为2/3AaX B Y或
1/3AAX B Y,因此Ⅲ9与Ⅲ12婚配,后代患甲病的概率为:×+=,患乙病的概率为:××=,
因此两病皆患的概率为:×=。
答案:(1)显性常(2)Ⅰ2→Ⅱ4→Ⅲ10(3)1/12
三、拓展题
10.(2012年邢台月考)下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状的遗传”课题的研究方案:
Ⅰ.课题名称:人群中××性状的调查。
Ⅱ.研究目的、研究内容、材料用具、研究过程(略)。
Ⅲ.调查结果分析。
请分析该研究方案并回答有关问题:
(1)根据下面的“家庭成员血友病调查表”,判断“本人”的基因型(用B或b表示)
是。
家庭成员血友病调查表
祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲哥哥妹妹本人
√
(说明:空格中打“√”的为血友病患者)
(2)调查中发现某男子患一种遗传病,该男子的祖父、祖母、父亲都患此病,他的两位姑姑中有一位也患此病,这位患病姑姑又生了一个患病的女儿。
其他家族成员都正常。
①请根据该男子及其相关家族成员的情况,在如图方框中绘制出遗传系谱图,并标出该男子及其直系亲属的基因型。
(用D或d表示)
②此遗传病的遗传方式是。
③该男子(色觉正常)与表现正常、其父亲为红绿色盲的女性婚配,预期生出完全正常的孩子和只患一种病的孩子的概率分别是和。
解析:(1)由于血友病属于X染色体隐性基因控制的遗传病,当男子有该病时,其基因型为X b Y,它的X染色体只传女不传男,故当“本人”为女性时,基因型就为X B X b,当“本人”是男性时,其基因型为X B Y。
(2)根据题干中给的信息来绘制遗传系谱图。
据题干信息首先可以推知该病为显性遗传病,再根据该“男子”有病,其母无病,可以排除X染色体的可能性,由此确定该病为常染色体显性基因控制的遗传病。
设与红绿色盲有关的基因用A或a表示,该男子的基因型就是DdX A Y,与表现正常、其父亲为红绿色盲的女性(ddX A X a)婚配,他们的后代中完全正常的占1/2×3/4=3/8,只患一种病的孩子的概率为1/2×3/4+1/2×1/4=1/2。
答案:(1)X B Y或X B X b(2)①遗传系谱如下图:
②常染色体显性遗传③3/81/2。