先天性甲状腺功能低下
先天性甲状腺功能减退症
问题
• 1.母亲有甲减或甲亢，新生儿需要查甲功吗？什么时候检查合适？如 TSH增高，什么时候复查？
• 2.早产儿常规检查甲功吗？如果甲状腺功能降低什么时候复查？先天 性甲减诊断标准，用药指征及疗程？
问题
• 3.足月儿优甲乐用药指征：1）TSH>10或20；2）TSH正常，T4偏低；3） 单纯TSH偏高，但<10； • 4.TSH<10的高TSH血症儿童使用优甲乐对智力发育的帮助？不治疗对IQ 有影响吗？哪个功能区影响的大？
• 1.甲状腺功能检查：确诊的主要方法。若新生儿筛查TSH大于1520mU/L，可疑甲低，再检测血清T4、TSH确诊，如T4仍低，TSH仍高， 即可确诊。如T4低，TSH正常，应检测T4、三碘甲腺原氨酸树脂摄取 率（RT3U）及计算游离甲状腺素指数（FT4I）。甲低时， T4、 RT3U、 FT4I均低；而TBG缺乏症则T4低， RT3U升高， FT4I正常。血清T4、TSH 均低，为继发性甲低。 • 2.甲状腺反射性核素显像 • 3.骨龄的测定 • 4.TRH刺激试验
病因分类
●原发性甲状腺功能减退症
甲状腺发育不全
甲状腺素合成障碍 甲状腺素抵抗
●周围性甲状腺功能减退
甲状腺素转运异常
甲状腺素抵抗
●继发性甲状腺功能减退
单纯性TSH缺乏
TRH合成障碍 TRH激素抵抗 垂体发育相关转录因子缺陷
●相关综合征
Pendred综合征（甲减-耳聋-甲状腺肿）PDS突变
Bamforth-Lazarus syndrome(甲减-腭裂-尖发)TTF-2突变 外胚层发育不良
先天性甲状腺功能减退症
永久性发病率1:2500/1:3500
●甲状腺功能缺失 ●异位 ●在位
先天性甲状腺功能减低症
干甲状腺片治疗常用剂量 ────────────────── 年龄 开始剂量(mg/d) 维持量(mg/d) ────────────────── ～6月 5～10 15～30 ～1岁 10～30 30～60 ～3岁 30～40 60～80 ～7岁 60 80～140 ～14岁 80 120～180 ────────────────── 60mg干甲状腺片约等于100ug L-T4
甲状腺功能检查
新生儿甲状腺功能正常参考值
2
T4 84-210 nmol/l(6.5-16.3ug/dl)
FT4 12-28 pmol/l(0.9-2.2ng/dl)
T3 1.5-4.6 nmol/l(100-300ng/dl)
TSH 1.7-9.1mu/L(1.7-9.1uU/ml)
”
2
面部臃肿、眼睑水肿、眼距宽
3
鼻梁塌陷，舌大，舌外伸、贫血貌
1
特殊面容:
6
皮肤干、冷或出现花纹，
5
颈短而粗，手指短宽
4
表情淡漠，反应迟钝
幼儿和儿童期先天性甲低
先天性甲低 治疗前： 特殊面容 舌大外伸
甲低特殊外表
先天性甲低 男孩，13岁
黏液性水肿
10岁 女孩
6W 女婴
家族性甲状腺功能减低症 12y,8y,6y
治疗药物
L-甲状腺素：100μg/片 含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。在体内转变成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增强 干甲状腺片：40mg/片 从动物甲状腺提取，含T3、T4，其成分和比例随着动物的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有30倍之差。 干甲状腺片60mg相当于L-甲状腺素100μg
先天性甲状腺低下症是什么病
先天性甲状腺低下症是什么病初生婴儿先天性甲状腺低下症是什么病我宝宝羊羔不久，现在是48天了，可是在医院体检时发现我宝宝得了一种病，叫初生婴儿先天性甲状腺低下症。
我第一次听说这种病，令我很担心。
请问初先天性甲状腺低下症是什么病？又该怎样冶疗呢？对孩子的生殖有很大影响吗？乐儿妈(湖北武汉)先天性甲状腺的低下症是由于多种因素造成的甲状腺激素功能类似物及分泌不足而引起的的。
以往称为“克汀病”或叫“呆小病”。
病因：⑴甲状腺不发育或发育不全。
⑵甲状腺素合成途中的线粒体障碍缺陷。
⑶妈妈在妊娠期应用抑止甲状腺药物治疗，氢化该药可通过胎盘抑制胎儿甲状腺素的合成。
⑷个别地区孕妇饮食中缺乏碘，致使胎儿因碘缺乏而出现甲状腺工具功能低下。
患儿的临床表现轻重早晚及程度出现与他的甲状腺组织的多少有关。
若甲状腺完全没有的话，可在出生后到3个月内会出现症状：1.常为过期产，宝宝体重超过4千克.2.反应迟钝，婴儿哭声低哑，少哭多睡.3.喂养困难，吮吸无力，食欲不振，吞咽缓慢.4.肚子胀，大便解不出，常有肚脐膨出(即脐疝)，黄疸消退腹痛时间延长超过一个月。
这类宝宝若有少量的甲状腺组织的话，多于出生后6个月症状逐渐明显，症状如下：①外貌。
头大额部低，鼻宽且鼻梁下陷，两眼距离宽，舌头大常伸出嘴巴外面，爱流口水。
②反应迟钝、表情呆滞，语言很慢，音调低沉，不爱活动，智力低下。
③皮肤粗糙，毛发稀少且无光泽等，不爱出汗。
④身材矮小，四肢短而躯干相较较长，出牙迟、囟门大且关闭延迟。
长大未予治疗则后果严重，轻者愚笨，重者痴呆。
本病的治疗关键是早期诊断为重要。
学生家长先要让医生明确诊断，目前国内、外都采用出生后2～3天的新生儿粘血滴纸片进行初次二度筛查，作为早期诊断，若明确诊断后应定期去医院进行终身治疗。
有许多的呆小病儿经正规的甲状腺素替代治疗后，症状明显改善，宝宝会一天一个样，一直在进步中，家长千万不要停机治疗，定期去医院检查，请医生调整用甲状腺素片的用药剂量。
先天性甲状腺功能减退
• 对发育与生长的影响
– 钙、磷和骨、软骨 – 细胞、组织
– 神经系统发育
• 小儿大脑皮层生长成熟过程
孕2月
形成
孕5月
分化
胎儿期末－出生8月 增生、分化高峰
3岁
分化完成
•对器官系统的影响
–循环系统 –消化系统 –性腺 –造血系统 –神经系统 …
临床表现
• 典型表现
– 生长发育障碍 – 特殊面容 – 智能低下 – 生理功能低下
+
腺垂体
－
促甲状腺激素（TSH）
+
甲状 腺
－
T3 T4
病因
•甲状腺组织不发育、发育不良（90%） •甲状腺激素合成及功能障碍 •促甲状腺激素缺乏 •甲状腺或靶器官反应性低下 •碘缺乏
甲状腺激素的生理功能
• 对代谢的影响
– 产热效应 – 蛋白质及各种酶 – 糖原分解 – 脂肪分解和利用 – 水和无机盐 – 参与维生素代谢
93cm
13
上
部
岁
量
，
男
孩
，
图
为
耻骨联合上缘
治
疗
前 所 拍
下 部 量
retour
retour
临床表现
• 新生儿 为全代谢低下的表现
• 过期产、巨大儿… • 黄疸时间延长 • 易被误诊为巨结肠… • 反应、喂养、吸吮、哭声… • 体温、皮肤…
辅助检查
• 新生儿甲低筛查
– 意义 – 方法：干血滴纸片法测TSH浓度 – TSH>20mU/L者，测血清T4 、 TSH
先天性甲状腺功能减低症
Congenital Hypothyroidism
概述
2023年执业医师考点第十六单元
第十六单元内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症，以往称呆小病或克汀病，是由于甲状腺激素合成局限性所导致。
本病分为两类：①散发性：系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所导致；②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中碘缺少所导致。
【执业2023-4-078】7 先天性甲状腺功能低下分类为(2023)A 原发性、继发性、散发性B 散发性、地方性C 碘缺少性、非碘缺少性D遗传性、非遗传性E 碘缺少性、非碘缺少性、混合性答案：B (2023)解析：先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成局限性所导致的一种疾病。
根据病因的不同可分为两类：①散发性系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所导致；②地方性：是由于该地区水、土和食物中碘缺少所致。
一、病因(一)甲状腺不发育或发育不全是导致先天性甲状腺功能低下最重要的因素。
【执业2023】导致先天性甲状腺功能低下的最重要的因素是(2023)A 碘缺少B甲状腺不发育或发育不全C 甲状腺合成过程中醇的缺少D促甲状腺激素缺少E甲状腺或靶器官反映性低下B 碘剂C钙剂D 生长激素E 维生素I)答案：A【助理2023] 5 男，2岁半，头大颈短，面容呆板，身长为80 cm,前卤未闭，乳牙14 个，不会走路，皮肤粗糙，反映迟钝，碘吸取率为19%,应尽早使用(2023, 2023) A 甲状腺片B 碘剂C钙剂D 生长激素E 维生素D答案：A【执业2023】.导致先天性甲状腺功能减低症最重要的因素是A.促甲状腺激素缺陷B.甲状腺素合成途径中酶缺少C.碘缺少D.甲状腺不发育或发育不全E.甲状腺或靶器官反映低下答案：D（二）甲状腺素合成途径中酶缺陷是导致先天性甲状腺功能低下的第二位常见因素。
二、临床表现（一）新生儿期症状患儿常为过期产，出生体重超过正常新生儿，生理性黄疸期常长达2周以上，出生后即有腹胀、便秘，易误诊为巨结肠；患儿多睡，对外界反映迟钝，喂养困难，哭声低，声音嘀哑；体温低，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象。
小儿先天性甲状腺功能减低症的科普知识PPT课件
生长发育
患儿可能会出现生长缓慢、体重增加困难等表现 。
长期未治疗可能导致智力发育障碍。
何时出现症状？
其他症状
还可能出现便秘、面部浮肿、声音低沉等症状。
这些症状可能会被误认为是其他疾病，需专业医 生评估。
如何诊ห้องสมุดไป่ตู้和治疗？
如何诊断和治疗？ 诊断方法
通过血液检测甲状腺激素水平（如TSH和T4） 来诊断。
该疾病可能导致生长发育迟缓以及智力障碍，需 早期发现和治疗。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？
病因
该病的病因包括甲状腺发育不良、遗传因素及母 体缺碘等。
在一些地区，缺碘是最主要的原因，尤其在偏远 山区。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？
流行病学
该病在新生儿中的发病率约为1/4000，男女发病 率相似。
谁会受到影响？
早期筛查
通过新生儿期的甲状腺功能筛查，可以早期 发现此病。
通常在出生后几天内进行血液检测，以确保 及时治疗。
何时出现症状？
何时出现症状？
症状表现
症状可能在出生后几周至几个月内出现，表现为 嗜睡、喂养困难、皮肤干燥等。
有些婴儿可能在出生时表现正常，但随着时间推 移症状逐渐明显。
何时出现症状？
碘的来源包括海产品、碘盐等。
如何预防？
定期产检
定期进行产前检查，监测孕妇的甲状腺功能及营 养状况。
医生可提供针对性的营养建议。
如何预防？
新生儿筛查
确保孩子在出生后接受甲状腺功能筛查，以便早 期发现问题。
各地区的筛查政策可能有所不同，家长需主动了 解。
谢谢观看
通常在新生儿筛查时便可进行。
如何诊断和治疗？ 治疗方案
新生儿先天性甲状腺功能减低症护理常规
新生儿先天性甲状腺功能减低症护理常规【概述】1.疾病介绍先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）出生时就存在甲状腺功能缺乏，发病率约为1/2000-1/4000，是最常见的先天性内分泌系统疾病。
CH是分为永久性和暂时性，与潜在的病因有关。
CH早期诊断和治疗可以防止永久性神经损伤。
由于大多数受累婴儿在出生时无症状，新生儿甲状腺功能呢筛查可以早期识别CH和治疗。
多数患儿出生时外表正常，症状出现的早晚及轻重与甲低（包括代偿）的程度和持续时间有关。
如果出生时存在哭声嘶哑、腹胀和巨舌提示存在严重宫内胎儿甲状腺功能减退；新生儿期出现症状者＜5%，1月龄时出现症状者＜15%。
母乳含有一定量的甲状腺激素尤其是T3，故母乳喂养儿的症状出现较晚。
2.临床表现1)嗜睡、活动少、动作慢、反应迟钝、少哭、声音粗哑，前囟增大。
2)喂养困难、吸吮缓慢无力、腹膨大、常有脐疝、便秘。
3)呼吸道粘膜粘液性水肿可致鼻塞、呼吸困难、口周发绀或呼吸暂停，可伴肺透明膜病。
4)心率慢，四肢凉，苍白，常有花纹。
5)体温不稳定、少汗。
6)生理性黄疸持续时间长。
7)新生儿期粘液性水肿表现不典型。
3.治疗原则早期足量的甲状腺激素替代治疗是维持正常神经发育最为关键的。
替代治疗的目标是快速使血清T4正常，并维持T4水平在正常值范围的偏上部分，TSH维持在0.5～4Mu/L。
生后1个月内开始治疗，智商可达到正常。
3个月内开始治疗，智商可达89±14.治疗开始越晚，智力障碍越严重。
主要治疗药物为L-甲状腺素片，初始剂量：10～15mg/kg/d，PO，每日一次；1周内复查甲状腺功能，如果T4正常，减少剂量，8～10mg/kg/d，PO；2周内使T4正常，14～28天TSH应该正常，但也可能需要更长时间。
【护理措施】1.病情观察由于甲状腺素对神经系统的发育及功能调节十分重要，因此，早期诊断、早期治疗至关重要。
先天性甲状腺功能减低症医学课件
在治疗过程中，家长需要注意按照医生的建议进行用药，不要随意更改药物剂量 。同时，也需要定期进行复查，了解孩子的生长发育情况以及甲状腺激素水平的 变化。
04
预防与控制措施
孕期筛查与预防
1
孕前积极控制孕期甲状腺疾病，避免甲状腺激 素水平异常影响胎儿发育。
2
加强孕期甲状腺功能筛查，及时发现并处理孕 期甲状腺疾病，预防先天性甲状腺功能减低症 的发生。
3. 其他检查：如X线骨 龄、超声心动图等，可 用于评估骨骼发育和心 脏功能。
02
疾病影响与并发症
生长发育迟缓
1 2
身高矮小
先天性甲状腺功能减低症会导致身高发育迟缓 ，表现为身高低于同龄儿童。
骨骼发育不全
甲状腺功能减退会影响骨骼的发育，导致骨骼 生长缓慢，骨龄延迟。
3
肌肉发育不良
甲状腺功能减退会导致肌肉发育不良，表现为 肌肉无力、松弛。
THANK YOU.
3
针对患有甲状腺疾病的孕妇，进行科学合理的 孕期管理和治疗，以降低对胎儿的影响。
新生儿筛查与干预
01
对新生儿进行甲状腺功能筛查，及时发现先天性甲状腺功能减低症，并进行早 期干预和治疗。
02
对于确诊为先天性甲状腺功能减低症的新生儿，根据病情轻重制定个体化的治 疗方案，包括药物治疗、饮食调整等，以促进宝宝的生长发育。
03
对先天性甲状腺功能减低症患儿定期随访，监测生长发育和甲状腺功能变化， 及时调整治疗方案。
疾病宣传与教育
加强先天性甲状腺功能减低症的宣传和教育， 提高公众对疾病的认知和重视程度。
为医护人员提供专业培训和教育，提高对先天 性甲状腺功能减低症的诊断和治疗水平。
针对家长进行健康教育，指导家长如何关注宝 宝的生长发育，及时发现并就诊先天性甲状腺 功能减低症。
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8
正常胚胎甲状腺发育
• 第一阶段：甲状腺-垂体胚形成妊娠10-12周
• 第二阶段：妊娠第4-5周始，下丘脑和垂体门脉系 统组织学和机能开始成熟，持续至妊娠30-35周 • 第三阶段：从妊娠中期开始，下丘脑-垂体-甲状 腺轴功能逐渐成熟直至生后4周 因此足月前出生，可造成下丘脑-垂体-甲状腺轴 的不成熟，导致甲状腺功能异常。
概述 病理生理 发病机制 分类 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 预防 预后
3
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概述 病理生理 发病机制 分类 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 预防 预后
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概述
• 先天性甲低是由甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的 先天性疾病。 • 出生后未及时治疗，导致生长延缓和智力低下。 • 是小儿常见的内分泌疾病之一 • 可预防、可治疗的疾病。
甲状腺素的调节
下丘脑 ㊉ TRH
垂体
㊉ 甲状腺
TSH
㊀ T3、T4
㊀
24
24
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概述 病理生理 发病机制 分类 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 预防 预后
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根据发病机制
• 散发性甲低 • 地方性甲低
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甲状腺疾病的分类及遗传学特征
疾病
1.下丘脑—垂 体—甲状腺轴缺 陷 下丘脑—垂体发 育不良 LHX3 HESX1 PROP1 POU1F1 TRHR 9q34.2-q34.3 3p21.2-p21.1 5q35.3 3p11 8q23 血清 TSH↓ 或轻度 ↑ ，多种垂体激素 缺乏，视 -中隔发育不良，垂体后叶 异位，MRI或X线示垂体发育不良 血清TSH正常，PRL对TRH刺激 无反应
• 早产儿下丘脑-垂体-甲状腺轴不成熟，TSH,T4，T3低， 与妊娠年龄有关。
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甲状腺激素的生理作用
• 产热作用 • 蛋白质代谢 • 糖代谢 • 脂肪代谢 • 水盐代谢 • 生长发育 • 促进大脑发育
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概述 病理生理 发病机制 分类 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 预防 预后
致病基因
染色体定位
临床及生化特点
TRH受体缺陷 (单一TRH缺乏或 TRH无反应)
家 族 性 遗 传 性 TSHβ TSH缺乏 TSH受体缺陷 TSHR
先天性甲状腺功能低下
1
目的
熟悉先天性甲低的病因 To be familiar with etiology 掌握先天性甲低的临床表现与诊断
•
•
To master symptoms and signs
掌握先天性甲低的治疗 To master treatment
•
2
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1.
碘摄取 2. 酪氨酸碘化作用（单碘酪氨酸、二碘酪氨酸） 3. 碘化酪氨酸偶联作用 4. 甲状腺球蛋白的分解和甲状腺激素的释放 碘泵 过氧化物酶
甲状腺
（聚碘）
摄取碘
（氧化）
活性碘
TG
蛋白水解酶 T3-TG T4-TG
过氧化物酶 MIT TG酪氨酸残基
（耦联）
T3 T4
DIT
（碘化）
发挥药理作用
23
9
• 甲状腺是胚胎第一个发育的内分泌腺体 • 甲状腺原基在胚胎16-17天可辨认 • 其发育是从原始咽底部内胚层增厚 • 很快增厚的部分形成一个称之为甲状腺原基的小袋（憩 室）。
10
• 在妊娠第二个月，ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ约第7周甲状腺舌管闭锁、退化、仅 留下一个舌盲孔。 • 甲状舌管下部细胞分化为甲状腺组织，甲状腺细胞团继续 下移。 • 正在发育的甲状腺，下降至颈部，经腹侧到发育的舌骨和
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生后甲状腺功能评估
• 出生时甲状腺是最大的内分泌腺体1-2g（成人10-20g） • 生后TSH迅速升高，甚至在30分钟内可达到 100mu/l,T4/FT4的峰值增加（24-36h），随后的72-96小 时，由于T4负反馈抑制作用，TSH下降。 • 脐血TT4平均150nmol/l,足月时略低于母体。
喉软骨处于气管两侧形成甲状腺的左右两叶，叶间组织形
成峡部。
11
• 大致在胚胎3个月甲状腺细胞复杂互联索状排列，取代实 体上皮细胞团块，并形成管状结构。 • 很快出现滤泡状排列细胞 • 第13-14周滤泡内出现胶质填充。
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• 胚胎29天滤泡细胞具有合成TG的能力，第11-14周甲状腺 已具备摄取碘和合成T4的功能，18-20周分泌T4。 • 12周后随着下丘脑-垂体-甲状腺素轴的发育，TSH迅速增 加，直至妊娠中后期，18-26周血清TSH不断增加，其负 反馈功能差，但不能依赖母体，此后维持在高于母体水平。 • 从妊娠26-34周，T4水平增加，FT4平行增加接近母体水 平，妊娠后期减少，脐血T4高于母体。
• 1981年开始新生儿筛查，1995年全国法定
• 发病率约为1/5000-7000
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我国各地先天性甲低的发病率
6
6
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概述 病理生理 发病机制 分类 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 预防 预后
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• 甲状腺的胚胎发育
• 孕母甲状腺功能状态的影响 • 甲状腺激素的生理作用
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下丘脑－垂体－甲状腺轴
19
19
甲状腺的位置
• 位于颈部气管的前下方，分左右两 叶及峡部，多数人在峡部偏左尚残 存锥状叶 • 成人甲状腺的体积为10~30ml
• 是人体最大的内分泌腺之一
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甲状腺滤泡上皮细胞
胶质
滤泡旁细胞
毛细血管
甲状腺滤泡的结构
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甲状腺激素合成与释放
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甲状腺素的合成、贮存、分泌
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• 直至妊娠20周T3水平很低，此后逐渐增加，但足月时其 水平也低于成人 • C细胞：发源于第六咽囊或外胚层神经细胞与甲状腺靠近， 并进入甲状腺，衍变为另一种是滤泡旁细胞（C细胞）， 位于滤泡和滤泡上皮细胞之间，分泌降钙素。
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• 通过脐血穿刺术的研究：随着孕龄的增加T4,TSH,TBG增 加，胎儿TSH高于非妊娠的成人，妊娠末TBG达到成人水 平，TT4和FT4在36周达到成人水平，TT3和FT3一直比 成人低，大致妊娠25周，母亲的TRH刺激胎儿垂体产生 TSH. • 与适于胎龄儿比较，SGA其T4和FT4明显低，T3和FT3与 适龄儿相同，TSH结果不太一致。