先天性甲状腺功能减退症
新生儿先天甲减诊断标准
新生儿先天甲减诊断标准新生儿先天甲减是一种常见的先天性甲状腺功能减退症，是由于胎儿期甲状腺发育异常或甲状腺激素合成障碍导致的甲状腺功能低下。
由于甲状腺激素对婴儿的生长和发育至关重要，因此新生儿甲减的早期诊断至关重要。
目前针对新生儿先天甲减的诊断标准主要有以下几个方面。
一、胎儿时期的甲状腺激素筛查胎儿时期的甲状腺激素筛查是新生儿先天甲减诊断的重要手段之一。
早期的甲状腺激素筛查通常在出生后第2-4天进行。
常用的筛查指标有血清甲状腺刺激素（TSH）和血清甲状腺素（T4）水平。
正常情况下，TSH水平较高，而T4水平较低。
如果TSH升高或T4降低，可能提示有甲减的存在。
二、甲状腺激素测定继胎儿时期甲状腺激素筛查后，对于筛查结果异常的婴儿，需要进一步进行甲状腺激素的测定。
常用的指标有TSH、T4、游离T4（FT4）和游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）。
其中，TSH的水平增高常常是新生儿甲减的敏感指标，而T4和FT4的水平降低也是甲减的重要指标。
三、甲状腺显像甲状腺显像是一种可靠的诊断手段，通过检查甲状腺的摄取和结合功能，来判断甲状腺是否正常。
通常在新生儿甲减的诊断中，甲状腺显像常常被用作辅助检查手段。
甲状腺显像可通过放射性碘的摄取情况来评估甲状腺的功能状态，如出现甲状腺摄取低或不摄取的情况，则可能提示甲减的存在。
四、甲状腺超声检查甲状腺超声检查是一种无创伤且安全的检查手段，对于新生儿甲减的诊断具有一定的帮助。
通常在超声检查中，可以观察到甲状腺的大小、形态、回声等情况，进而判断甲状腺是否异常发育或存在其他结构异常。
综上所述，新生儿先天甲减的诊断主要通过胎儿时期的甲状腺激素筛查、甲状腺激素测定、甲状腺显像和甲状腺超声检查等多种手段来确定。
早期诊断对于及时治疗和预防潜在的神经发育障碍至关重要，因此，对于有可能患有先天性甲减的新生儿，应尽早进行甲状腺功能的筛查和检测，以便及时干预。
同时，针对甲减患儿的治疗和管理也需要根据具体情况进行个体化的调整，以达到最佳的疗效。
TSHR基因变异所致先天性甲状腺功能减退症患儿1例
TSHR基因变异所致先天性甲状腺功能减退症患儿1例 马江磊;王光明 【期刊名称】《右江医学》 【年(卷),期】2024(52)5 【摘 要】先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)是最常见的内分泌发育障碍疾病,如果不及早发现,可能导致严重和不可逆的神经和发育异常[1]。我国新生儿CH患病率约为1/2000[2]。有报道发现,遗传因素在CH发病机制中起重要作用,目前已发现CH与20多个基因相关[3]。促甲状腺激素受体(thyroid stimulating hormone receptor,TSHR)是被广泛研究的基因之一,存在于甲状腺滤泡细胞表面,具有调节促甲状腺素活性的作用。TSHR基因突变会影响甲状腺细胞对促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)的应答进而引发CH。TSHR基因突变在我国报道的病例不多见[2],本文报告1例TSHR基因变异所致CH患儿,并结合相关文献分析患儿的遗传学特点,以提高对本病的认识。
【总页数】3页(P468-470) 【作 者】马江磊;王光明 【作者单位】大理大学临床医学院;大理大学第一附属医院基因检测中心 【正文语种】中 文 【中图分类】R581.2 【相关文献】 1.TSHR基因突变所致先天性甲状腺功能异常的临床研究2.先天性甲状腺功能减退症患儿甲状腺球蛋白基因突变研究3.先天性甲状腺功能减退症壮族患儿TSHR基因突变遗传分析4.不同初始剂量左甲状腺素钠片治疗先天性甲状腺功能减退症患儿的效果、安全性及对垂体-甲状腺轴及IGF-1/IGFBP-3水平的影响5.山东地区甲状腺异位的先天性甲状腺功能减退症患儿TSHR基因突变研究
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先天性甲状腺功能减退症
问题
• 1.母亲有甲减或甲亢，新生儿需要查甲功吗？什么时候检查合适？如 TSH增高，什么时候复查？
• 2.早产儿常规检查甲功吗？如果甲状腺功能降低什么时候复查？先天 性甲减诊断标准，用药指征及疗程？
问题
• 3.足月儿优甲乐用药指征：1）TSH>10或20；2）TSH正常，T4偏低；3） 单纯TSH偏高，但<10； • 4.TSH<10的高TSH血症儿童使用优甲乐对智力发育的帮助？不治疗对IQ 有影响吗？哪个功能区影响的大？
• 1.甲状腺功能检查：确诊的主要方法。若新生儿筛查TSH大于1520mU/L，可疑甲低，再检测血清T4、TSH确诊，如T4仍低，TSH仍高， 即可确诊。如T4低，TSH正常，应检测T4、三碘甲腺原氨酸树脂摄取 率（RT3U）及计算游离甲状腺素指数（FT4I）。甲低时， T4、 RT3U、 FT4I均低；而TBG缺乏症则T4低， RT3U升高， FT4I正常。血清T4、TSH 均低，为继发性甲低。 • 2.甲状腺反射性核素显像 • 3.骨龄的测定 • 4.TRH刺激试验
病因分类
●原发性甲状腺功能减退症
甲状腺发育不全
甲状腺素合成障碍 甲状腺素抵抗
●周围性甲状腺功能减退
甲状腺素转运异常
甲状腺素抵抗
●继发性甲状腺功能减退
单纯性TSH缺乏
TRH合成障碍 TRH激素抵抗 垂体发育相关转录因子缺陷
●相关综合征
Pendred综合征（甲减-耳聋-甲状腺肿）PDS突变
Bamforth-Lazarus syndrome(甲减-腭裂-尖发)TTF-2突变 外胚层发育不良
先天性甲状腺功能减退症
永久性发病率1:2500/1:3500
●甲状腺功能缺失 ●异位 ●在位
甲状腺功能减退
分类
一 原发性甲低：甲状腺本身疾病所致
1先天性
散发性：先天性甲状腺发育不良，甲状腺激素合成酶缺陷，
国内发病率约为1/7000 地方性：多见于水、土和食物中碘缺乏的山区， 广泛使用碘化食盐后,发病率已明显下降 2获得性：甲状腺疾病（炎症，肿瘤）
二 继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑：中枢性甲低
病因
4 甲状腺或靶器官反应性低下：较罕见
甲状腺细胞膜GSα蛋白缺陷,cAMP↓,对TSH 不敏感 靶器官 β-甲状腺受体缺陷, 对T3、T4不反应
5 碘缺乏：地方性甲低
孕母缺碘,胚胎期缺碘,甲状腺素合成障碍
6 新生儿暂时性甲状腺功能减低症
母亲患病,抗甲状腺药物,抗TSH抗体, 影响胎儿
7 继发感染致甲状腺功能低下,继发性甲低
特殊面容
特殊体态
三 地方性甲低临床表现
1“神经性”综合征 生后不久出现共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下 身材正常，甲状腺功能正常或稍低
2“粘液水肿性”综合征 生长发育和性发育显著落后，粘液性水肿，智能低下 T4降低，TSH增高。25%有代偿性甲状腺肿
地方性甲低症状的轻重 取决于1缺碘的程度、持续时间 2患病的年龄
(干甲状腺片60mg=左旋甲状腺素钠100 μ g)
【原则】
小量开始：因年龄而异 8-10μ g /kg.d (见P432表17-3）
逐渐加量:
加1次剂量/ 1~2周
摸索出维持量终生替代: 临床症状缓解,T4,TSH正常
【尽早开始】 生后1～2月开始治疗者，80%可避免神经系统功能损害 6个月开始治疗者，有严重智能损伤， 仅可以改善生长状况， 【终生替代】中断治疗3~4周，TSH水平即可显著升高
5鼻塞，声音嘶哑，呼吸困难，紫绀（粘膜粘液性水肿） 6心音低钝，心率缓慢，心脏扩大，低电压
先天性甲状腺功能减退
• 对发育与生长的影响
– 钙、磷和骨、软骨 – 细胞、组织
– 神经系统发育
• 小儿大脑皮层生长成熟过程
孕2月
形成
孕5月
分化
胎儿期末－出生8月 增生、分化高峰
3岁
分化完成
•对器官系统的影响
–循环系统 –消化系统 –性腺 –造血系统 –神经系统 …
临床表现
• 典型表现
– 生长发育障碍 – 特殊面容 – 智能低下 – 生理功能低下
+
腺垂体
－
促甲状腺激素（TSH）
+
甲状 腺
－
T3 T4
病因
•甲状腺组织不发育、发育不良（90%） •甲状腺激素合成及功能障碍 •促甲状腺激素缺乏 •甲状腺或靶器官反应性低下 •碘缺乏
甲状腺激素的生理功能
• 对代谢的影响
– 产热效应 – 蛋白质及各种酶 – 糖原分解 – 脂肪分解和利用 – 水和无机盐 – 参与维生素代谢
93cm
13
上
部
岁
量
，
男
孩
，
图
为
耻骨联合上缘
治
疗
前 所 拍
下 部 量
retour
retour
临床表现
• 新生儿 为全代谢低下的表现
• 过期产、巨大儿… • 黄疸时间延长 • 易被误诊为巨结肠… • 反应、喂养、吸吮、哭声… • 体温、皮肤…
辅助检查
• 新生儿甲低筛查
– 意义 – 方法：干血滴纸片法测TSH浓度 – TSH>20mU/L者，测血清T4 、 TSH
先天性甲状腺功能减低症
Congenital Hypothyroidism
概述
新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查中游离甲状腺素与促甲状腺素联合检测的价值研究
新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查中游离甲状腺素与促甲状腺素联合检测的价值研究
新生儿先天性甲状腺功能减低症（Congenital hypothyroidism, CH）是一种常见的儿童内分泌系统疾病，也是一种可通过早期筛查和及时治疗避免智力发育迟缓和其他神经系统损伤的可避免疾病。甲状腺功能减低症是由于胎儿或新生儿期甲状腺功能不足引起的一组临床综合征，患者因甲状腺素分泌不足而影响认知和生长发育。
早期筛查是防范和治疗婴幼儿先天性甲状腺功能减低症的关键步骤，通过对新生儿进行TSH（促甲状腺素）筛查可以及早发现并进行干预治疗。但是现有的TSH筛查方法在对新生儿的CH进行早期诊断和治疗上存在一些不足，因此有必要对TSH筛查方法进行改进和完善。
在这种情况下，许多研究开始探索游离甲状腺素（FT4）与促甲状腺素（TSH）联合检测的价值，以提高对新生儿CH的早期筛查准确性和敏感性。本文旨在探讨游离甲状腺素与促甲状腺素联合检测在新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查中的价值，并通过文献综述和数据分析进行研究和总结。
一、游离甲状腺素与促甲状腺素联合检测的意义 1. 提高早期筛查的准确性和敏感性 游离甲状腺素（FT4）是甲状腺功能的直接指标，而促甲状腺素（TSH）则是甲状腺功能的间接指标。FT4与TSH联合检测可以更全面地了解新生儿的甲状腺功能状态，提高对CH的早期筛查准确性和敏感性。既可以及时发现甲状腺功能减低的新生儿，又可以避免误诊和漏诊，提高诊断的精准度。
2. 评估治疗效果和预后 通过游离甲状腺素与促甲状腺素联合检测，可以及时了解新生儿接受甲状腺素替代治疗后的甲状腺功能状态，并据此调整治疗方案。可以根据检测结果评估患儿的预后情况，及早进行干预措施，减少智力发育迟缓和其他神经系统损伤的发生。
3. 指导临床用药 联合检测FT4与TSH不仅可以用于CH的早期筛查，还可以指导临床合理用药。根据FT4与TSH的检测结果，临床医生可以更加准确地确定甲状腺素的用药剂量和疗程，避免过量或不足用药对患儿造成不良影响。
先天性甲低
辅助检查
2 . TSH增高 为确诊本病的可靠指标 正常值为<10mU/L >20mU/L 原发性甲低 10～20mU/L 甲状腺储备功能减低 TSH T4 继发性甲低 甲低治疗过程中应定期复查TSH以调整剂量 3 . T3浓度正常或降低 轻度甲低时T3可正常，严重降低； 地方性克汀病时T3可增高 某些慢性病、肝病时T3可减低
谢 谢 ！
由于先天性甲低发病率高，在生命早 期对神经系统功能损害重；并且其治 疗容易，疗效佳，因此 早期诊断、早期治疗至为重要！
六、诊断与鉴别诊断
（一）诊断
1 . 新生儿筛查 2 . 不典型病例的诊断 经治疗而化验及临床症状不典型者，可停药观 察2～4周，再治疗，对比观察临床症状与化验。
（二）鉴别诊断 1 . 智力低下者与以下疾病鉴别 21-三体综合征 脑发育不全 苯丙酮尿症 2 . 身材矮小与以下疾病鉴别 垂体性侏儒 软骨发育障碍 肾性佝偻病 粘多糖沉积病Ⅰ型
四、辅助检查
（一）新生儿筛查
1995年6月“母婴保健法”已将其列入筛查疾病之 一； 2~3天新生儿 干血滴纸片，检测TSH浓度；
>20mU/L，阳性， 进一步检测血清T4 、TSH以确诊。
（二）血清学检查
任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿均应检 测血清T4 、TSH浓度。 1 . T4浓度降低 正常值为45～130μg/L 新生儿期<60μg/L，为减低 应除外由于甲状腺素结合球蛋白减少而致的T4降 低。
临床表现
儿童期
前述症状明显 智力明显低下，表情呆滞，身材矮小，四肢短小， 语言少，腹胀，便秘，怕冷，少或无汗，毛发稀 疏并无光泽，手足掌发黄而巩膜不黄。 部分患儿合并甲状腺肿大，心脏扩大，心包积液， 贫血，肌张力低下， 少数出现全身肌肉肥大；青春期性发育延迟或完 全不发育。
内分泌及遗传代谢性疾病——先天性甲状腺功能减低症
内分泌及遗传代谢性疾病——先天性甲状腺功能减低症【概论】先天性甲状腺功能减低症又称克汀病，俗称呆小病，是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病，发生率为1/4000～1/2000。
根据病因的不同可分为两类：①散发性：系先天性甲状腺发育不良或异位、甲状腺激素合成途径中的酶缺陷、甲状腺激素缺乏、甲状腺或靶器官反应低F等所造成甲状腺功能减低症，多为散发病例，少数因甲状腺激素合成障碍导致的疾病为常染色体饮食遗传病。
②地方性：多见于甲状腺肿流行地区，是由于水、土和食物中碘缺乏所致，随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。
【临床表现】患儿症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关。
（一）新生儿期患儿多无明显异常，约1/3的患儿有非特异性症状与体征，如：胎便排便延迟，腹胀，便秘，脐疝，迁延性黄疸，少吃多睡，对外界反应低下，肌张力低，呼吸慢，哭声低且少，体温低，四肢冷，皮肤发花或有硬肿现象等。
部分患儿在宫内胎动减少、心音低缓等，并多见过期产儿和巨大儿，（二）典型症状：3个月内多不明显，常于婴幼儿期出现，进行性加重。
1. 特殊面容和体态：头大颈短，囟门大，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液性水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。
2. 身材矮小，四肢短小，上部量大于下部量。
3. 喂养困难，腹胀，便秘，腹部膨隆，肠蠕动慢，常有脐疝。
4. 智力运动发育落后，表情呆板，淡漠，肢体力弱。
5. 精神萎靡，安静少动，对周围事物反应淡漠，嗜睡，哭声小，低体温，脉搏、呼吸缓慢。
6．少数患者合并贫血、肝肾功能损害、佝偻病，严重时合并心肌损害、心包积液。
（三）地方性甲状腺机能减低症因在胎儿期碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育。
临床表现为两种类型，可相互重叠：1. “神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。
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先天性甲状腺功能减退症 先天性甲状腺功能减退症( cｏngenital ｈypothyroiｄiｓｍ)简称先天性甲低,就是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所造成得一 种疾病。 按病变涉及得位置可分为:①原发性甲低,就是由于甲状腺本身疾病所致;②继发性甲低,其病变位于垂体或下丘脑,又名为中枢性甲低,多数与其她下丘脑—垂体功能缺陷同时存在。 根据病因可分为:①散发性:系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激索合成途径中酶缺陷所造成,发生率约为１/2050;②地方性:多见于甲状腺肿流行得山区,就是由于该地区水、土与食物中缺乏碘所致、随着我国碘化食盐得广泛应用,其发病率明显下降。 ［甲状腺激素合成、释放与调节］ 1、甲状腺激素得合成G甲 状腺得主要功能就是合成甲状腺素( ｔhｙroxｉne ,Ｔ,)与三碘甲腺原氨酸(ｔriodothｙｏnine,Ｔ,).血液循环中得无机减被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内,经过甲状腺过氧化物酶得作用氧化为活性碘,再与酪氨酸结合成单碘酪氨酸( MIT)与双碘酪氨酸( DＩT) ,两者再分别偶联生成Ｔ,与T。、这些合成步骤均在甲状腺滤泡上皮细胞合成得甲状腺球蛋白(ＴＧ)分子上进行。 ２。甲状腺素得释放甲状腺謔泡 上皮细胞通过摄粒作用将TG形成得胶质小滴摄人胞内,由溶酶体吞噬后将ＴG水解,释放出T,与Ｔ4。 3。甲状腺素合成与释放得调节区甲状腺素得合成与释放受下丘脑分泌得促甲状腺激素释放激素(TRH)与垂体分泌得促甲状腺激素(ＴSH)得调节,下丘脑产生ＴRＨ,刺激腺垂体,产生TSH,ＴSH再刺激甲状腺分泌T、Ｔ。。而血清T,则可通过负反馈作用降低垂体对TRＨ得反应性、减少ＴSH得分泌、T,。T.释放人血液循环后,约70%与甲状腺素结合蛋白(ＴBC)相结合,少量与前白蛋白与白蛋白结合,仅0、03％得T,与0、3％得T,为游离状态、正常情况下,Ｔ、得分泌率较T,高8- 10倍,T,得代谢活性为T,得3 ～4倍,机体所需得T,约80％在周围组织由Ｔ,转化而成,TSH亦促进这一—过程。 ４.甲状腺素得主要作用 (1)产热:甲状腺索能加速体内细胞氧化反应得速度,从而释放热能。 (２)促进生长发育及组织分化:甲状腺素促进细胞组织得生长发育与成熟;促进钙、磷在骨质中得合成代谢与骨、软骨得生长、 (３)对代谢得影响:促进蛋白质合成,增加酶得活力;促进糖得吸收,糖原分解与组织对糖得利用;促进脂肪分解与利用。 (4)对中枢神经系统影响:甲状腺素对神经系统得发育及功能调节十分重要,特别在胎儿期与婴儿期,甲状腺素不足会严重影响脑得发育分化与成熟,且不可逆转。 (5)对维生素代谢得作用:甲状腺素参与各种代谢,使维生素B,、B, ,Ｂ,、C得需要量增加。同时,促进胡萝卜素转变成维生素A及维生素Ａ生成视黄醇。 (6)对消化系统影响:甲状腺素分泌过多时,食欲亢进,肠蠕动增加,排便次数多,但性状正常、分泌不足时,常有食欲缺乏,腹胀,便秘等、 (７)对肌肉得影响:甲状腺索过多时,常可出现肌肉神经应激性增高,出现震颤。 (8)对血液循环系统影响:甲状腺素能增强β－肾上腺素能受体对儿茶酚胺得敏感性,故甲亢患者出现心跳加速、心排出量增加等。 ［病因］ 1、散发性先天性甲低( sporadｉc cｏngeｎiｔal hypｏｔhyｒoidism) (1)甲状腺不发育、发育不全或异位:就是造成先天性甲低最主要得原因,约占９0%、多见于女孩,女:男为2:1、其中1/3病例为甲状腺完全缺如,其余为发育不全或甲状腺在下移过程中停留在其她部位形成异位甲状腺,部分或完全丧失其功能。造成甲状腺发育异常得原因尚未阐明,可能与遗传因素与免疫介导机制有关。 (2)甲状腺激素( thyｒoid hormｏne)合成障碍:就是导致先天性甲状腺功能低下得第２位常见原因。多见于甲状腺激素合成与分泌过程中酶(过氧化物酶、偶联酶脱碘酶及甲状球蛋白合成酶等)得缺陷,造成甲状腺素不足。多为常染色体隐性遗传病。 (3) TＳH、TRH缺乏:亦称下丘脑-垂体性甲低或中枢性甲低。就是因垂体分泌ＴSＨ障碍而引起得,常见于特发性垂体功能低下或下丘脑垂体发育缺陷,其中因TRH不足所致者较多见。TSH单一缺乏者甚为少见,常与GH、催乳素( PＲL)、黄体生成素(LＨ)等其她垂体激素缺乏并存,就是由位于３p1１得Pit－I基因突变所 引起,临床上称之为多种垂体激素缺乏症( ＭPHD)、 (４)甲状腺或靶器官反应低下:前者就是由于甲状腺组织细胞膜上得GＳａx蛋白缺陷,使cAMP生成障碍,而对TＳH无反应;后者就是末梢组织β－甲状腺受体缺陷,从而对T,、T。不反应。均为罕见病。 (5)母亲因素:母亲服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病,存在抗ＴSH受体抗体,均可通过胎盘而影响胎儿,造成甲低,亦称暂时性甲低,通常在3个月后好转。 2、地方性先天性甲低( endemｉc congenｉtal hｙpｏthｙroidiｓm)多因孕妇饮食 缺碘,致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下、 ［临床表现] 患者症状出现得早晚及轻重程度与残留甲状腺组织得多少及甲状腺功能低下得程度有关。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状,甲状腺发育不良者常在生后3 ~６个月时出现症状,亦偶有在数年之后始出现症状者、患儿得主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓与生理功能低下。 1。新生儿期患儿常 为过期产,出生体重常大于第90百分位,身长与头围可正常,前、后囟大;胎便排出延迟,生后常有腹胀,便秘,脐疝,易被误诊为先天性巨结肠;生理性黄疸期延长;患儿常处于睡眠状态,对外界反应低下,肌张力低,吮奶差,呼吸馒,哭声低且少,体温低(常〈３5C),四肢冷,末梢循环差,皮肤出现斑纹或有硬肿现象等。以上症状与体征均无特异性,极易被误诊为其她疾病。 ２、典型症状多数先天性甲低患儿常在出生半年后出现典型症状。 (1)特殊面容与体态:头大,颈短,皮肤粗糙、面色苍黄,毛发稀疏、无光泽,面部黏液水肿,眼睑水肿,眼距宽,鼻梁低平,唇厚,舌大而宽厚、常伸出口外、患儿身材矮小,躯干长而四肢短小,上部量/下部量>１。5,腹部膨隆,常有脐疝。 (2)神经系统症状:智能发育低下,表情呆板、淡漠,神经反射迟钝;运动发育障碍,如翻身、坐、立、走得时间均延迟、 (３)生理功能低下得表现:精神差,安静少动,对周围事物反应少,嗜睡,食欲缺乏,声音低哑,体温低而怕冷,脉搏、呼吸缓慢,心音低钝,肌张力低,肠蠕动慢,腹胀,便秘。可伴心包积液,心电图呈低电压、P－R间期延长、T波平坦等改变。 3。地方性甲状腺功能减退症因在胎儿期缺乏碘而不能合成足量甲状腺激素, 影响中枢神经系统发育、临床表现为两种不同得类型,但可相互交叉重叠: (1)“神经性"综合征:主要表现为:共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑智能低下,但身材正常,甲状腺功能正常或轻度减低。 (2)“黏液水肿性”综合征:临床上有显著得生长发育与性发育落后、智能低下、黏液性水肿等。血清T、降低、TSＨ增高。约2５%患儿有甲状腺肿大。 4。TSH与TRH分泌不足患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能,因此临床症状较轻,但常有其她垂体激索缺乏得症状如低血糖( AＣTＨ缺乏)、小阴茎( Gn缺乏)、尿崩症(AVＰ缺乏)等。 ［实验室检查］ 由于先天性甲低发病率高,在生命早期对神经系统功能损害严重,且其治疗容易、疗效佳,因此早期诊断、早期治疗至为重要。 1。新生儿筛查我国199５年6月颁布得《母婴保健法》已将本病列入新生儿筛查得疾病之一。目前多采用出生后２～3天得新生儿足跟血千血滴纸片检测TSH浓度作为初筛,结果大于15～20ｍU/L(须根据所筛查实验室阳性切割值决定)时,再检测血清T、、TSＨ以确诊。该法采集标本简便,故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭与社会负担得重要防治措施、 但该方法只能检出原发性甲低与高TSH血症,无法检出中枢性甲低以及TSＨ延迟升高得患儿等。因此,对筛查阴性病例,如有可疑症状,仍应采血检测甲状腺功能。为防止新生儿筛查假阴性,低或极低出生体重儿可在生后２ ~4周或体重超过25０0g时重新采血测定甲状腺功能、 2、血清Ｔ、T.TSH测定任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑得儿童均应检测血清T。、TＳH浓度,如T。降低,ＴSH明显升高即可确诊。血清T,浓度可降低或正常。 3、 ＴＲH刺激试验若血清T、、TSH均低,则疑TRH,TSＨ分泌不足,可进-步做TRH刺激试验:静注ＴRH ７μg/kg,正常者在注射20～ ３０分钟内出现TＳH峰值,90分钟后回至基础值。若未出现高峰,应考虑垂体病变;若TSH峰值甚高或出现时间延长,则提示下丘脑病变、 4。 X线检查患儿骨龄常明显落后于实际年龄。 5。核素检查采用静脉注射” Tc后以单光子发射计算机体层摄影术( SPECT) 检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺得大小形状与位置。 ［诊断与鉴别诊断] 根据典型得临床症状与甲状腺功能测定,诊断不甚困难。但在新生儿期不易确诊,应对新生儿进行群体筛查。年长儿应与下列疾病鉴别: １.先天性巨结肠 患儿出生后即开始便秘、腹胀,并常有脐疝,但其面容精神反应及哭声等均正常,钡灌肠可见结肠痉李段与扩张段。 2、21—三体综合征 患儿智能及动作发育落后,但有特殊面容:眼距寬、外眼眦上斜、鼻梁低、舌伸出口外,皮肤及毛发正常,无黏液性水肿,且常伴有其她先天畸形、染色体核型分析可鉴别、 3.佝偻病 患儿有动作发育迟缓生长落后等表现。但智能正常,皮肤正常,有佝偻病得体征,血生化与X线片可鉴别。 ４.骨骼发育障碍得疾病 如骨软骨发育不良黏多糖病等都有生长迟缓症状,骨骼X线片与尿中代谢物检查可资鉴别。 ［治疗] 本病应早期确诊,尽早治疗,以避免对脑发育得损害。— -旦诊断确立,应終生服用甲状腺制剂,不能中断。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。 常用甲状腺制剂有两种:①L甲状腺素钠:10０μg／片或S0μg／片,含T。,半衰期为１周,因Ｔ浓度每日仅有小量变动,血清浓度较稳定,故每日服— -次即可。一般起始剂量为每日8— ９μg/kg,大剂量为每天1０~ 15μｇ/ｋg。替代治疗参考剂量见表15-3。②甲状腺片:4０mg/片,就是从动物甲状腺组织中提取,含T,T,若长期服用,可使血清T,升高,该制剂临床上已基本不用。