黑斑息肉综合征Peutz-Jeghers syndrome,PJS
儿科病例--黑斑息肉病
诊断
PJS的诊 断主 要 依 据 患 者病 史 、皮 肤 黏膜 色 素沉 着 等 临床 表现及 内镜下 或影 像学 发现 胃肠 道息 肉等证 据 。 • 对 于 胃与 大肠 的息 肉可 通过 胃十 二指肠 镜 及结肠 镜 进行 诊 断 ，并 可 在 内镜
下 取 活 检 行 病 理检 查 。 • 对 于 小 肠息 肉的诊 断 目前 主要 有 胶 囊 内镜 (CE)、CT小 肠 造 影 (CTE)、磁 共 振
临床表现
• 临床表 现 PJS患 者 的 临 床 表 现 主 要 包 括 皮 肤 黏 膜 色 素 沉 着 、消化道 多 发性息 肉及 肿瘤 易 感性 。
• 约 95％ 的 PJS患 者 出现 皮肤 黏 膜 色素 沉 着 ，出生 时少 见 ，而多 于幼 年期 出现 ，典 型 的色 素 沉着 直 径 1～ 5mm，颜 色为 深 褐 色 ，多 分 布 于 眼 、耳 、口周 、肛 周 、颊 黏 膜及 四肢末 端 ，部 分色 素 沉 着 可 随 患 者年 龄 增 长 而 褪 色 。 目前 尚无研 究证 实 PJS患 者 的皮 肤黏 膜 色 素沉 着具 有恶 变倾 向 。
• PJS 患者 胃肠 道 息 肉的病 理类 型主要 为错 构 瘤性 息 肉。 胃 肠道 息 肉可 导致反 复发 作 的 肠 梗 阻 与肠 套 叠 ，使 得 患 者需 要 经历 多次 开腹 手术 与肠 段 切 除 。另外 ，胃肠 道 息 肉也 可 引起消 化 道 出血 ，长 此 以往导 致 缺 铁 性 贫 血 。
为 85.7％ ，在 所 有 PJS患 者 中为 63.2％ ，且 LKB1基 因启 动 序 列 的 甲基 化 可 能 与 胃肠 道 息 肉癌变 的发 生有 关 。 • WANG等 研 究 发 现 ， LKB1是一 种 DNA损 伤 应 答 蛋 白 ，缺 乏 LKB1的肿 瘤 细胞 将对 基 于 DNA损伤 的放 疗及 阻碍 DNA修 复 的化 疗 (如 PARP抑制 剂 )更 为 敏感 ，这 可 能 为 PJS的治 疗 提 供 了新 方 向。 • KIM 等 认 为 ，STK11的突变与在不同部位出现的幽门腺黏液上皮异常增殖有着密切关联 。 总之 ，基 于上 述发 现 ，认 为 STK11／LKB1的突变与大部分遗传性PJS的发生有关，但除此以外是否有 其他基因参与PJS的发生，目前仍有待研究 。
PJ综合征
Peutz-Jeghers Syndrome and Management Recommendations. CLINICAL GASTROENTEROLOGY AND HEPATOLOGY 2006;4:408 – 415
诊断
• NCCN指南患者具有以下2 项以上表现时可临 床诊断为PJS： • 1.小肠有2 枚或以上具有P -J 特征的错构瘤样 息肉 • 2. 唇、口腔、鼻、眼、生殖器或手指皮肤黏膜 色素沉着 • 3.PJS 家族史 • 任何符合上述标准的个体均应该进行遗传咨询 和测试。
十二指肠降段、水平段及 升段可见大小不等的数个 充盈缺损区,其边缘轮廓 清晰(图1)。 空肠内亦布满大小不等的 充盈缺损区,肠管粘膜紊 乱(图2)
肠腔内见多发结节
肠管、肠系膜套叠、可 见同心圆征
病理
• PJS患者的主要病理改变为黏膜、皮肤色 素斑和胃肠道息肉 • 黏膜、皮肤色素斑为真皮基底内黑色素 细胞数量增加，黑色素沉着所形成
色素沉着
• ⑤色素斑的特征：其外形为圆形、椭圆 形、梭形等多种形态，一般界限清楚， 以口唇及颊黏膜最明显，下唇尤为突出。 色素斑常紧密相连，不高出于皮肤及黏 膜表面
胃肠道息肉
• 多发性，息肉可发生在整个胃肠道，小肠(64%) 多见，结肠（53%）、胃（49%）、 直肠 （32%） • 大小不定，小者仅为针头般大小的隆起，大者 直径可达10.0cm，多为0.2～0.5cm，表面光滑， 质硬，蒂的长短、粗细不一，也可无蒂，较大 息肉可呈菜花样。
检查
• 1．视诊：应检查口唇、口腔黏膜、手掌、 足底、指和趾、肛门周围等部位，观察 有无色素斑。 • 2．直肠指诊：在手指可触及的直肠范围 内检查无息肉。
检查
• 3. X线检查：因为本征的息肉可散在地分 布整个消化道，对发现皮肤黏膜有色素 斑的可疑患者，必须做胃肠钡餐造影和 钡剂灌肠双重对比造影 • 4．内窥镜检查：包括胃镜、直肠镜、乙 状结肠镜和纤维结肠镜检查，如发现息 肉和可疑组织应取活组织检查
黑斑息肉综合征汇报ppt课件
PJS由STK11基因突变引起，该基因位于19号染色体，编码一种丝氨酸/苏氨酸 蛋白激酶。STK11基因突变导致细胞增殖和凋亡失衡，从而引发息肉形成和色 素沉着。
流行病学特点
发病率
PJS发病率较低，约为1/200,000 。但由于遗传特性，家族聚集现
象明显。
发病年龄
多数患者在儿童期或青少年期出现 症状，也有成年后发病的报道。
心紧张状态。
社会支持
03
鼓励患者加入相关支持团体或社区组织，与病友交流经验，互
相鼓励和支持。
家庭护理指导
家庭环境优化
指导家属为患者创造一个舒适、安静的家庭环境，减少外界不良因 素的干扰。
饮食调整
建议家属根据患者的身体状况和饮食偏好，制定个性化的饮食计划 ，保证营养均衡。
症状观察与处理
教育家属密切观察患者的病情变化，如出现腹痛、便血等症状时及时 就医。同时，指导家属掌握基本的急救技能，如止血、包扎等。
挑战性问题探讨
1 2
发病机制研究不足
目前对黑斑息肉综合征的发病机制仍不完全清楚 ，需要进一步深入研究。
缺乏有效治疗方法
尽管有新型治疗策略的探索，但目前仍缺乏有效 的治疗方法，尤其是对于晚期患者。
3
遗传咨询与心理辅导不足
黑斑息肉综合征具有遗传性，对患者及其家庭的 心理辅导和遗传咨询工作亟待加强。
未来发展趋势预测
黑斑息肉综合征
汇报人：XXX
2024-01-18
• 疾病概述 • 诊断与鉴别诊断 • 治疗原则与方法 • 并发症预防与处理 • 患者教育与心理支持 • 研究进展与未来展望
01
疾病概述
定义与发病原因
定义
黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers Syndrome，PJS）是一种常染色体显性遗传 病，以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发息肉为主要特点。
黑斑息肉综合征PPT课件
胃肠道多发息肉
内镜或钡剂灌肠检查发现 肠道多发息肉，可伴有腹 痛、腹泻、便血等症状。
家族遗传史
家族中有黑斑息肉综合征 患者，或患者的一级亲属 中有患病史。
鉴别诊断
雀斑
雀斑通常出现在面部，呈 浅褐色或深褐色，形状较 小，分布较广，无肠道息 肉表现。
黑色素瘤
黑色素瘤通常表现为黑色 或深褐色结节，质地较硬， 可伴有溃疡和卫星结节， 无肠道息肉表现。
戒烟限酒
吸烟和过量饮酒都可能增加肠 道息肉的风险，戒烟限酒有利
于降低风险。
日常护理与注意事项
规律作息
保持规律的作息时间， 避免熬夜，有助于维持
肠道健康。
适量运动
适量的运动有助于促进 肠道蠕动，预防便秘和
肠道疾病。
注意排便情况
定期复查
如出现便秘、腹泻、便 血等症状应及时就医检
查。
即使已经切除息肉，仍 需定期进行内镜检查， 以便及时发现新的息肉。
手术方式
根据病变部位和程度选择合适的 手术方式，如肠切除、息肉摘除
等。
术后护理
术后需进行严格的护理和观察， 确保患者恢复顺利。
其他治疗方式
内镜治疗
对于较小的息肉，可采用内镜下切除或电凝治疗。
激光治疗
激光治疗可用于消除病变组织，缓解症状。
饮食和生活习惯调整
改善饮食和生活习惯有助于缓解症状和预防疾病进展。
腹痛
部分患者可能出现腹痛，通常是由于 肠道息肉引起的。腹痛可能出现在腹 部任何部位，但通常位于下腹部。
腹部肿块
部分患者可以在腹部触摸到肿块，这 通常是肠道息肉引起的。肿块的大小 和位置因个体差异而异。
03 黑斑息肉综合征的诊断与 鉴别诊断
诊断标准
1例儿童P―J综合征患者的护理体会
1例儿童P―J综合征患者的护理体会【中图分类号】R473.72【文献标志码】B【文章编号】1005-0019（2018）05-167-01P-J综合征（Peutz―Jeghers syndrome，PJS）又称黑斑息肉综合征，主要表现为胃肠道多发性息肉，并于唇、颊黏膜、鼻孔、眼周、指趾和掌跖等部位有黑色素沉着，是一种罕见的家族性疾病，Peutz于1921年首先描述本病。
Jegher等于1949年作了系统总结，此后，称为Peutz―Jeghers syndrome[1]。
2018年3月，我院收P-J综合征患儿一名，入院后给予针对性的治疗及护理措施，患儿病情好转出院。
现将个案护理经验总结如下。
1 病例介绍患儿，男，3岁8月，因“口唇黑斑伴体重增加不理想三年”入院，现病史：3年前（患儿5月左右）发现患儿下嘴唇出现小黑斑，小黑斑逐渐增多，由单纯的下唇蔓延至上唇及右侧颊黏膜，黑斑形态不规则，无突出皮面及黏膜表面，无疼痛等不适，伴近三年患儿体重偏轻，患儿大便由婴儿期的4-8次/天，家属予益生菌口服后，大便减少至目前的2-3次/天，饮食后即有解便，大便量多。
查体；T：36.4℃，P：102次/分。
Bp：104/63mmHg。
神清，精神好，下唇及右侧颊粘膜见黑斑。
呼吸平，双肺听诊呼吸音清，未闻及干湿??音，心音中，律齐，未闻及明显杂音，腹软。
肝脾肋下未及明显肿大，双下肢无浮肿，四肢末梢暖，毛细血管充盈时间1s，皮肤弹性好，神经系统查检查阴性，住院后完善相关检查。
入院第三日查胃镜示：多发息肉（胃窦：小弯侧见一分叶状大息肉，约4×5cm，以圈套器圈套后发现蒂部极粗大，未予摘除，仅行活检）；同日行无痛肠镜示：直肠多发息肉，予行回盲末端息肉+高频电凝摘除术。
入院第六日，为进一步治疗予转外科手术治疗。
入院第七日，外科予全麻下行胃息肉切除术，术后予抗生素??用，并与止血、补液治疗。
入院第18日患儿好转出院。
2 护理2.1 胃镜、肠镜术护理2.11 术前护理（1）术前护理协助医生询问病史，观察病情变化，完成术前相关检查：完善血气电解质、肝肾功能、出凝血时间、免疫四项、心电图、X线。
PJ综合症
PJS属于家族遗传性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传， 由单一多效基因所传递。患者的染色体分纯合子和杂合子2种 ，由于基因的突变，二者都能发病。PJS患者约有50％无明显 家族史，可能是由于新的基因突变所造成的，但其后代仍有 发病的可能。目前还不能通过遗传标志预测本病患者子女中 谁可能发病，这有待进一步研究。
家族史：患者父亲患直肠癌去世，出生时发现口唇黑 斑；患者育有一子一女，均有口唇、手指、足趾末端 黑斑。 查体：患者体形消瘦，入院时身高170cm,体重 49Kg,BMI:16.95(正常:18.5~23.9) 口唇、手指、足趾末端多发黑色素斑，即出生时 就出现（具有很大的诊断价值）。区别于家族性腺瘤 性肠息肉病
辅助检查： 2014-10-29电子结肠镜：回肠多发息肉，全结直肠 散在数十枚大小不等息肉，其中较大者阻塞肠腔。 病理报告：小肠粘膜显急性及慢性炎，直肠绒毛 腺管状腺瘤。 2014-10-30腹盆增强CT+小肠重建：十二指肠、空 肠、回肠及结肠多发息肉可能。 术后病理结果：结肠中分化腺癌，淋巴结转移癌。
出院
11-23 HGB109g/L,Alb38g/L 11-19 Alb26g/L 11-18 HGB102g/L,Alb25g/L 11-16 HGB88g/L,Alb26g/L 11-15 HGB70g/L,Alb24g/L 11-11 HGB69g/L,Alb24g/L
术前护理
一般护理
营养支持
并发症的观察及护理
消化道出血的观察及护理 疼痛护理 吻合口瘘
肠套叠及肠梗阻
病人非常消瘦，腹部皮
肤凹陷，教会病人正确 使用造口袋，防止粪便 漏出刺激皮肤。
术后准确记录造口袋内
pj综合征诊断标准
pj综合征诊断标准
pj综合征的诊断标准是什么临床上对pj综合征的诊断标准有很多，只要自身情况符合其中任何一种，就可以做出诊断：1、检查发现有任意数量的Peutz-Jeghers息肉，且家族中有黑斑息肉综合征病史。
2.有2个及2个以上经组织病理学检查确认的Peutz-Jeghers息肉。
3.有特征性皮肤黏膜色素沉着，家族中有黑斑息肉综合征病史。
4.有特征性皮肤黏膜色素沉着，同时发现有任意数量的Peutz-Jeghers息肉。
pj综合征怎么治疗以目前的医学技术来看，对pj综合征的治疗主要以减轻疾病症状、提高患者的生活质量、避免严重的并发症等为原则，一般会根据患者情况需要采取内镜治疗和手术治疗，具体采取哪一种治疗方法，请遵循专业医生的建议。
黑斑息肉综合征1例并文献复习
黑斑息肉综合征1例并文献复习1.临床资料：患儿女某，12岁，因反复腹痛8年余，再发2周入院。
患儿自3岁起无明显诱因出现腹痛，疼痛主要位于下腹及脐周，呈阵发性隐痛，发作无明显规律，无明显诱因，持续2-3分钟能自行缓解，能忍受，无放射痛，不伴有腹泻、恶心、便血等不适。
同时患儿嘴唇开始黑色色素沉着，并逐渐蔓延至口腔黏膜面，颜面及手指指腹，黑斑面积，颜色逐年增大，加深。
2周前患儿无明显诱因腹痛再发，腹痛部位及性质基本同前，于2009年8月在湘雅三医院门诊查胃镜提示：胃底后壁、穹窿部、胃体前壁、后壁、大弯侧可见多个带蒂及广基息肉，其中最大息肉约0.5*0.6*1.2cm；胃息肉病检示：符合炎性增生性息肉。
拟“黑斑息肉综合征”收入院。
入院体查：唇黏膜及口腔黏膜密集分布如洒墨状大小不等、形态不规则黑斑，直径0.2-0.5mm，边界清楚，部分黑斑融合，不高出皮肤，无毛发及血管附着，颜面部及双手指指腹可见散在点状黑褐色斑，无溃疡及皮损，心肺体征阴性，腹平软，脐周及右下腹压痛，无反跳痛。
家族史：患儿父母亲及1弟，均未发现类似症状；有1姨母，有黑色素沉着表现，但无其他症状，未曾就诊。
住院经过及治疗：入院后三大常规、血生化检查均示正常；完善肠镜示：距肛门90cm、60cm、30cm各见一约3.0*4.0*4.0—6.0*4.0*5.0cm大小带蒂息肉样肿块，堵塞部分肠腔，表面充血水肿，呈草莓样改变，夹取活检，组织脆，余结肠可见密集分布直径0.2-0.3cm广基息肉。
病检示：浅表增生性息肉性上皮；全消化道钡餐示：胃及小肠多发息肉样病变。
子宫、附件及双乳彩超均未见异常声像。
治疗上予肠镜下息肉电凝、电切及尼龙圈套术治疗，因息肉较大，经与6次治疗，目前息肉仍未完全切除。
2．文献复习并讨论2.1黑斑息肉综合征的临床特征：黑斑息肉综合征又称peutz-jepherssyndrome（pjs），由peutz和jepher分别于1921年和1949年报道，是一种少见的常染色体显性遗传疾病，以多发胃肠道息肉、特定部位皮肤黏膜黑色素沉着（多见口唇、颊粘膜及肢体末端）特征为主，男女发病率接近。
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二．临床特点
2、胃肠道息肉
①部位 常呈多发性，息肉可发生在整个胃肠道，以小肠多见，在胃、大肠、阑尾腔也有生 长。
②大小形状 这些息肉大小不定，小者仅为针头般大小的隆起，大者直径可达10.0cm，多为 0.2-0.5cm，表面光滑，质硬，蒂的长短、粗细不—，也可无蒂，较大息肉可呈菜花样。
③出现时间 最早出现息肉的平均年龄大约为11—13岁。 ④病理特征 错构瘤性息肉 ⑤并发症 反复肠套叠,肠梗阻,急、慢性消化道出血,腹痛，癌变。
五. 治疗与预防
预防： 1、疾病的预防——产前诊断，阻断致病变异在家系内的传递。
2、患者严重并发症的预防
肿瘤、肠梗阻等
PJS患者针对肿瘤的定期检查
PJS具有高度肿瘤易感性，应实行终生防癌筛查。内容包括：内镜检查、CT、 MRI 、超声、胸部X线、乳房影像学检测CA-19-9、CA 125、BR及SR+OB等。
者总数的50%），应有两个或两个以上在组织学符合Peutz-Jeghers类型的错构瘤性息肉， 并存在皮肤粘膜色斑。
国内采用的诊断标准：
消化道多发错构瘤性息肉伴皮肤粘膜色素沉着，可有或无家族史。并推荐被诊断为PJS者应进行 基因检测。
——2003中国遗传性大肠癌协作组制定了中国人的遗传性大肠癌筛选标准的实施方案
三. 临床诊断
常用的PJS诊断标准：
Giardiello提出的诊断标准：组织病理学确定的错构瘤样息肉病例，只需满足以下三
点中的两点即可：与常染色体显性遗传相一致的家族史、皮肤粘膜色素沉着，或小肠息
肉。 Tomlinson和Houlston提出的PJS修正诊断标准：适用于无家族史散发性病例（占PJS患
二．临床特点
3、多种肿瘤易感性
PJS患者胃肠道息肉恶变率较高，除此之外，其他胃肠外恶性肿瘤的发病率亦较普通人群 高。PJS易合并的胃肠道外的恶性肿瘤有：乳腺癌、卵巢癌、子宫癌、宫颈癌、肺癌、睾丸癌 等。其他罕见的发生在PJS者的癌还有：睾丸性索、睾丸支持细胞瘤可导致性早熟和男子乳房发 育，伴有环状小管的卵巢性索癌和宫颈的腺癌。PJS患者在40、50、60、70岁发生胃肠道肿瘤的 几率分别是12%, 24%, 34%和63%。 PJS者发生在30、40、50、60、70岁发生各种癌症的相对风 险是6%, 18%, 31%, 41%和67%。其癌变的风险与性别无关。
黑斑息肉综合征 （Peutz-Jeghers syndrome，PJS)
主要内容
一．PJS概述 二．临床特点 三．临床诊断 四．基因诊断 五．治疗与预防 六．病例分享
一．PJS概述
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome，简称 为PJS)又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病，简称黑 斑息肉综合征，是一种常染色体显性遗传疾病，发病率约为 1/50000-1/200000，其临床表现以皮肤粘膜色素沉着、多发 性胃肠息肉以及肿瘤易患性增加为特征。
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五. 治疗与预防
治疗：
目前对于PJS尚无有效根治方法，主要以对症治疗为主。 色素斑的治疗：多采用液氮冷冻治疗和激光治疗，消除黑斑。 息肉的内镜及手术治疗：高频电凝、圈套器切除、ESD、EMR等。
手术适应症：⑴并发肠梗阻或肠套叠，尤其是有手部手术史者， ⑵引起消化道急慢性出血者， ⑶息肉在2cm以上有引起肠梗阻的可能而不能经内镜摘除者， ⑷小肠多发息肉密集存在者， ⑸疑有癌变者
本病可发生于任何年龄,多见于儿童和青少年，男女发 病率大致相同。
PJS的发现和命名
1、 1895年Connor首次报道了Peutz-Jeghers syndrome案例：一对孪生姐妹，有 口腔和唇的色素沉着，一位20岁时候死于肠梗阻，另一位则在59岁时被发现 患有乳腺癌。 2、 1921年Johannes Peutz报道了一个有着多发性胃肠道息肉和明显皮肤粘膜 色素斑的荷兰家系，Peutz同时强调了该综合征具有遗传性特征。 3、1949年Jeghers等对该病进行了系统总结，提出该病是符合孟德尔遗传规 律的遗传病,并指出胃肠道息肉和皮肤的色素斑是该综合征的独特表现。 4、1954年A.Bruwer将该疾病命名为Peutz-Jeghers syndrome，由于该病的特殊 临床表型又被称为黑斑息肉综合征。
六 病例分享
典型病例一：黎某某家系
家系图
STK11 gDNA标准序列 先证者 Ⅲ17 表妹 Ⅲ21 表弟 Ⅲ19 舅舅 Ⅱ13
该家系中所断
1998年PJS的疾病基因被认定为LKB1(又名STK11)，该基因定位于人19p13.3, 整个基因跨 度23kb,cDNA 全长2158bp,编码区 1302bp,有9个外显子和11个内含子，该基因编码的 LKB1/STK11是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，该蛋白参与细胞增殖及调亡等过程，具有抑制肿 瘤生长的特性。80%-94%临床诊断为PJS的患者能发现STK11基因的变异PJ。迄今为止，已鉴定 出的STK11突变有368种,以点突变和缺失突变为主。
方法：
扩增测序 多重连接探针扩增 (multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA) 检测拷贝数量
STK11 Known variations(368)_HGMD
100
90
88
80
70
60
50
40
30
23
20
64
31 15
49 39
28
27
二．临床特点
1、色素沉着
①部位 面部、口唇周围、颊黏膜、指和趾以及手掌、足底部皮肤等处。 ②色泽 黑色、棕色或黑褐色。 ③出现时间 可出现于任何年龄，斑点多在婴幼儿时发生，至青春期明显，部分患者在30岁后可 逐渐减退或消失。 ④与息肉关系 绝大多数病例为两者同时存在，约5%的患者仅有胃肠道多发性息肉或色素沉着。 两者在出现顺序上，临床多为先有色素斑点，然后才发生息肉，但色素斑的数目和深浅与息肉 的数目无相关性。 ⑤色素斑的特征 其外形为圆形、椭圆形、梭形等多种形态，一般界限清楚，色素斑常紧密相 连，不高出于皮肤及黏膜表面。 ⑥危害 不危害健康，仅影响美观