黑斑息肉病简介
黑斑息肉病
百科名片
黑斑息肉病是一种少见的家族遗传性疾病，遗传方式为单基因常染色体显性遗传。男女均可发病。1949 年Jeghers 在详细观察和研究了10 例PJS 患者的临床表现胃肠道息肉和皮肤黏膜黑色素沉着斑点后提出该病是一种符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传病。 由此引起了临床医生对该病的重视，1954 年此综合征被命名为Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)。
概述
黑斑息肉病是一种少见的家族遗传性疾病，遗传方式为单基因常染色体显性遗传。男女均可发病。1896年由伦敦的一位外科医生Hutchinson首次对PJS综合征进行了报道，他发现一对孪生姐妹在口唇和口腔黏膜有咖啡色色素沉着。1921 Peutz研究了一家三代7位患者，发现所有患者有皮肤色素沉着的同时还伴有胃肠道多发性息肉。1949 年Jeghers 在详细观察和研究了10 例PJS 患者的临床表现胃肠道息肉和皮肤黏膜黑色素沉着斑点后提出该病是一种符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传病。 由此引起了临床医生对该病的重视，1954 年此综合征被命名为Peutz-Jeghers
Syndrome (PJS)。
有关PJS 发病率，国外学者报告约为1/25 000，我们小组通过PJS 的流行病学调查发现中国人PJS发病率较低约为1/1 300 000(待发表)这可能与患者生存的地理环境有关。
临床特点
口唇黑斑
PJS最显著的特征莫过于口唇黑斑。黑色素斑点在儿童时期即可出现，也有的在婴儿期就有。黑斑分布范围较广于唇，齿龈，颊黏膜，口，鼻，眼周围，在此区域内黑斑呈现点或片状; 而在面颊部为碎斑；指趾的掌面呈对称性分布； 阴唇及龟头亦有黑色素沉着； 有人报道PJS 患者的支气管黏膜也发现有黑斑存在。 颊黏膜黑斑在PJS 患者出生后即有，表现颜色为淡褐色1-2 岁后斑点，颜色逐渐变深成为黑色斑点，此处黑斑终生不变。这些特征对于指导确诊PJS 患者具有重要的临床意义。
胃肠道多发息肉
息肉可发生在小肠、结肠和胃，以小肠最为多见。此外，在输尿管、膀胱、气管等腔系器官也可存在。随着息肉的增长，可引起肠套叠和肠梗阻，严重的还可引起肠坏死。由于十二指肠的巨大息肉或十二指肠空肠套叠，表现为原因不明的腹痛，多为阵发性绞痛，可自行消失。还可引起胆道梗阻。由于息肉的大量出血，可造成病人贫血，有时还可出现急性消化道出血，病人也可出现腹泻或便秘。粪隐血实验、全消化道钡餐、钡灌肠及气钡双重造影可发现消化道息肉所造成壁充盈缺损。在CT中，PJS肿瘤表现为取代肠袢的均一肿物。纤维内镜检查可进一步确诊。应用MR的HASTE技术，可以精确地反映出PJS引起的肠套叠和肠扭转。常并发生殖器肿瘤，属于错构瘤。
症状特点
黑斑息肉病临床症状特点：
1具有家族遗传倾向。主要诊断依据：家族遗传病史；皮肤粘膜色素斑；胃肠道多发性息肉；息肉组织学检查属错构瘤。但其中部分患者只具有色素斑和息肉，少数仅见色素斑或仅见息肉。
2胃肠道多发性息肉：可发生于整个消化道，以空肠、回肠、直肠、结肠、十二指肠、胃多见。其次是盲肠、阑尾和食管，而胆囊、膀胱和尿道少见。
3生殖道肿瘤。
4其它恶性肿瘤：国内黑斑息肉病患者恶性肿瘤发生率与国外的情况相近。 PJS 患者最常伴发的恶性肿瘤依次为：结直肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌、卵巢癌、骨肉瘤等。胰腺癌、胆管癌、乳腺癌、肺癌也都属于黑斑息肉病患者的易感肿瘤。目前尚不明确 PJS 患者恶性肿瘤的预后是否比相应的散发性肿瘤好。
5皮肤色素沉着：口周黑色素点，起初在嘴，眼和鼻孔。也出现在肛周，手指和脚趾。还可出现在直肠粘膜。较少在手和脚的背面和掌面。早期的研究认为色素沉着可随着年龄减退，但口周色素沉着持续存在。
临床治疗
过去认为PJS 息肉癌变的可能性很小，患者如不发生急腹症不需治疗。但近年来随着人们对该病认识的不断提高，发现该病息肉的癌变危险性很高而且胃肠道息肉也会导致肠套叠引起肠梗阻，所以人们认为一旦息肉诊断明确应早期干预。由于内窥镜技术的迅速发展，经内窥镜微波治疗PJS胃肠道息肉已广泛应用临床，一次可治疗50～60枚息肉。经内窥镜微波天线可直接接触息肉表面使其凝固坏死。微波治疗多发、密集、广基或细蒂小息肉尤为适合。微波还具有抗肿瘤免疫效应。
近年来小肠镜技术的发明应用，极大的改善了PJS患者的生存质量，也丰富了该病的治疗手法，过去只有在外科手术下才能对小肠息肉进行摘除，如今在小肠镜的帮助下也可以实现，这避免了多次外科手术带来的痛苦。我们认为PJS患者应每一至三年复查和治疗一次，随着年龄的增长最好能做到每年检查一次，以便于发现新的息肉及时切除，这也是防止PJS息肉癌变的一个重要措施。
通过红宝石激光和普通脉冲激光可治疗PJS的口唇黑斑。
PJS致病基因的研究
1995 年有学者将PJS 基因定位于1号染色体1p31-32区域，1996 年Makie et al [8]又将PJS 定位于D6S310 和D6S311 附近。随后Tomlinsorn
et al 选择了3 个候选位点，1p31-32， 6q25 ，6p11-cen
，对来自英国法国和日本3 个国家的34 个PJS 家系中100 个患者45 个家系中正常成员和42 对配偶进行了连锁分析，结果发现在1p31-32区域的Lod值几乎都是负值，但在6p11-cen区域最大的Lod 值为4.16 ，由于家系太小又与以往的研究结果不太相近，所以他们提出PJS有遗传异质性。大量研究报道PJS 易发生癌变， Hemminki et al 认为PJS 是一种肿瘤易感综合征，其错构性息肉可变成腺瘤和癌，因此PJS 疾病基因可能是一种肿瘤抑制基因，在发生肿瘤的早期阶段的组织细胞中可出现野生型的等位基因缺失，因此他们在1997 年应用比较基因组杂交(CGH)和杂合性丢失(LOH)检测的方法将PJS疾病基因定位于19p13.3 区域。 然后又有人在不同实验室通过不同方法对Hemminki 的实验结果进行了证实。 1998 年Jenne et al 和Hemminki et al 两个小组几乎同时报道成功克隆了PJS 的致病基因并将其精确定位于19号染色体短臂的13.3区带。 该基因编码一种新的丝氨酸/
苏氨酸激酶(serine/threonine kinase LKB1/STK11)LKB1/STK11， 基因的cDNA 全长2 158 bp ，编码区长约1 302 bp ，由9 个外显子组成分布在23 kb的gDNA 上。 LKB1/STK11 编码的丝氨酸/ 苏氨酸激酶与非洲爪蟾胞质内丝氨酸/ 苏氨酸蛋白激酶(XEEK1)高度同源均属于一未知信息的传导系统，其激酶活性区在LKB1/STK11 基因的第50 位密码子到第337 位密码子之间，他是一个cAMP 依赖的蛋白激酶可通过磷酸化作用来调控细胞分化。
*STK11 基因突变的研究
Hemminki et al 在对12 个PJS 家系进行连锁分析和致病基因克隆后又对12个PJS家系的患者进行了STK11基因的突变分析，结果发现11 例患者有STK11 基因突变，有4 例无义突变，3 例小片段缺失，2 例大片段缺失，1 例单碱基插入和1 例错义突变，其中有1 例患者未发现STK11 基
因突变。 这些突变的结果都导致氨基酸的改变和终止信号的提前出现，STK11基因的翻译和转录发生异常使丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶失活。
Hemminki发现的11 例突变中有7 例发生在STK11 基因的第1 外显子(7/11)。
Jennd et al 报道的5例PJS患者中3例患者STK11基因发生移码突变，1 例发生无义突变和1 例大片段缺失，结果使蛋白翻译提前终止和造成蛋白质结构发生改变。
Nakagawa et al 应用PCR-SSCP 和DNA 直接测序方法对15 个PJS 家系患者(10 个来自日本5 个来自高家索地区)的STK11 基因9 个外显子进行了研究，结果在10 个家系中发现9 个突变位点其中有2 个家系的患者具有相同的突变位点，有5 个突变位点发生在第6 外显子内的279-281 密码子处，因此他们认为PJS 在STK11 基因的第6 外显子存在一个突变热点区。
Mehenni et al 对分别来自7 个国家和地区的9 个PJS 患者家系进行了分析，除1 来自土尔其的散发性家系外其余均为多代发病家系。结果发现7 个新的突变位点分别是2 个移码突变，1 个小片段缺失，2 个错义突变和2 个剪接位点突变。这些突变均可使STK11蛋白活性改变或丧失。Westerman et al 检测了19 个来自荷兰的PJS 患者家系STK11 基因的9
个外显子，结果
表明有12 个新的突变位点发生在12 个家系的PJS 患者中，有1 个突变是由碱基替换引起的无义突变，有3 个因碱基缺失引起的移码突变，还有3个由碱基插入导致的移码突变，2个由单碱基替代导致的剪接位点突变和3 个错义突变。
STK11基因在中国人PJS患者中的突变特征亦有报道。 Li et al 通过对18 个家系的PJS 患者研究发现在6个家系中有6个使STK11基因产物发生改变的突变位点比较广泛2/3 集中在第1 外显子，两代以上发病的家系突变率为66.7 % ，散发病例突变率为16.7 %。在山西省晋中晋南地区和河北燕山地区收集了9 个PJS 家系，其中有3 个家系的PJS 患者均死于结直肠癌。
对其中6 个家系的15 个患者采用PCR DHPLC和DNA测序法对STK11基因的9个外显子进行研究发现，15例患者共存在有7个的突变均为碱基置换导致的突变。其中1 个家系患者在第1 外显子内发生的无义突变—第37位密码子编码的氨基酸由谷氨酰胺成为终止密码；另1 个家系患者在第4 内含子3 末端剪切位点处发生点突变—由AG 变成AA 使mRNA 剪切位点向第5 外显子延伸在339 位提前出现终止密码，此突变在该家系其他3位患者中分别得到证实，同时我们在患者的息肉组织肠黏膜组织和其中一位患者的癌变组织标本中也检测出了相同的点突变，家系中的正常成员和其他家系的患者无类似突变在该家系的患者中，我们还发现在第2和第4外
显子内存在2个错义突变；在第4 和第8 外显子内的2 个错义突变发生在另1 个家系中。在3 例散发家系的患者中有1 例患者在第5 外显子发生错义突变，其余2例患者均未发现有意义的突变。我们认为中国人PJS 患者STK11 基因突变以点突变为主，无固定的位点和形式可分散在整个编码区。
几乎所有的突变都能引起STK11 基因异常剪接的位点突变，造成mRNA
剪接异常出现错误的翻译信息使STK11 蛋白激酶功能发生异常。 无义突变和移码突变使蛋白翻译的终止信号提前出现，产生截断蛋白导致STK11 蛋白激酶失活。一般认为肿瘤易感综合征与蛋白激酶活性的激活密切相关，而PJS 是一种首次被发现的一种由于激酶活性失活而导致的肿瘤易感综合征，STK11 基因也是第一个由于激酶活性的丧失而引起肿瘤发生的基因。由于STK11蛋白激酶的失活，PJS 中野生型的等位基因发生异常引起胃肠道和非胃肠道错构瘤性息肉的形成并在多种器官发生肿瘤。
黑斑息肉综合征合并宫颈腺癌1例
黑斑息肉综合征合并宫颈腺癌1例
标签：胃肠道；黑斑息肉综合征；宫颈癌；遗传
黑斑息肉综合征为一种少见的遗传疾病，合并宫颈恶性肿瘤则更少见，我院接诊这样一例患者，现报道如下。
1.病例介绍
患者女，44岁，因宫颈癌术后20月，腹胀1月于2012年02月入院。2010年07月因宫颈癌行广泛全子宫切除+双侧附件切除+盆腔淋巴结清扫术，术后病理示宫颈腺癌，予以体外放疗24次，化疗6次。2011年06月出现反复腹胀痛伴恶心，经诊断确诊为肠梗阻，保守治疗无效，后行肠切除吻合、肠粘连松解、胃造口术，术中见切口下大网膜与腹壁粘连，肠壁苍白色，呈放射性损伤并与盆底致密粘连，空肠部与回肠部高度扩张。术后病理示：小肠放射性肠炎伴溃疡及息肉形成改变，息肉病理提示错构瘤。近一月，患者再次出现腹胀不适，收住入院。患者15岁因肠多发息肉并发肠梗阻行手术切除，具体情况不详知。否认有多发肠息肉病家族史。查体：足部、手掌及口唇粘膜可见散在色素沉着斑，腹部平坦，下腹正中见陈旧性手术疤痕，肠鸣音亢进。腹部平片提示小肠不全性梗阻，入院诊断：宫颈癌术后，肠梗阻，黑斑息肉综合征。给予消炎解痉等保守治疗后患者好转出院。
2.讨论
黑斑息肉综合征（又称Peutz-Jeghers综合征）是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。主要表现为胃、小肠、结肠多发息肉，口唇、齿龈、手掌脚掌等皮肤及粘膜色素沉著并且有家族遗传[1]。过去认为黑斑息肉综合征的肠道息肉组织学上多属错构瘤，不存在恶变问题，而随后的研究发现患者的大肠息肉为腺瘤样息肉结构的癌变率很高[2]，提示黑斑息肉综合征患者与肠道恶性肿瘤的发生有相关性。最近研究也提示黑斑息肉综合征患者为肿瘤高发人群，患者发生恶性肿瘤与年龄有关，年龄越大，发生肿瘤的机会越高。但与患者是否有家族史，息肉的部位、大小，皮肤黏膜黑斑情况无明显关系[3]。这与国外相关报道相一致[4]。
该患者为黑斑息肉综合征合并子宫颈腺癌，临床甚为罕见，两者是否有必然的联系有待进一步深究。已有的研究表明在PJS基因芯片总共144个癌基因与抑癌基因中，共有13 个基因发生差异表达，其中PTTG1、LCN2、LATS2、MADH4、RALB、H-RAS、APC、USP4为高表达；IGF2R、ELF3、EGFR、MCAM、ERBB2为低表达，这些肿瘤相关基因的差异表达，可能与PJS容易发生恶性肿瘤的潜能有关[5]，另有研究表明在中国PJS的发生与STK11基因的p.Q302X突变有关，并因此可能增加恶性肿瘤的发生[6]，提示该患者发生宫颈癌是否也与此有关。今后仍需要有较大量的该类标本做相关病理基因分析。
结肠黑斑息肉综合征致套叠1例.
结肠黑斑息肉综合征致套叠1例
【关键词】 结肠 黑斑息肉 综合征
黑斑息肉综合征伴降结肠套叠，较为少见。作者在临床工作中遇见1例，报道如下。
1 病例资料
患者 女：22岁。出生后6个月曾行肠套叠手术，7岁和13岁时曾行肠粘连松解手术。2006年12月11日胃镜检查：慢性浅表性胃炎、胃多发息肉。2006年12月28日结肠镜检查示：黑斑息肉综合征。2007年5月31日因腹痛、腹胀1年余，加重1周收住入院，查体：皮肤巩膜无黄染，眼睑、口唇、四肢远端可见色素沉着，左下腹膨隆，右下腹可见一纵行手术瘢痕，约20cm，一横行手术瘢痕，约8cm，左下腹压痛，无反跳痛，左下腹可扪及一包块，约10cm×6cm×5cm，肠鸣音活跃，7～8次/min。腹部CT检查示：肠套叠。患者入院后予禁食、胃肠减压、输液、抗生素等治疗后腹痛无缓解，腹胀加剧，肛门无排便及排气，于2007年6月5日行手术治疗，术中见小肠、结肠表面凹凸不平，可扪及大量大小不等的息肉，回盲部粘连严重，降结肠系膜呈游离状，降结肠套入乙状结肠约20cm，套叠处结肠内有一枚息肉，约4cm×3cm×2cm，行肠黏连松解、肠套叠回纳、降结肠部分切除、降结肠双腔造瘘术，术后从降结肠造瘘口取出1枚息肉，约2cm×2cm×1cm。病理诊断：Peutz-Jeghers性息肉。
2 讨论
黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome，PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病，以皮肤黏膜多发黑色素斑和消化道多发性息肉为特征［１］。本病例患者眼睑、口唇、指趾掌面均有色素斑。PJS的胃肠道息肉多发于小肠、十二指肠，结直肠次之，胃最少见。本例经内窥镜检查发现胃和结肠均有多发性息肉。PJS的腹部症状以反复肠套叠、消化道出血和阵发性腹痛为主。息肉偶可脱出肛门外。患者多以腹痛、腹胀，肠套叠入院，且套叠部位多在回盲部。本例患者既往有肠套叠手术史，本次又因肠套叠入院，肠套叠为降结肠套入乙状结肠，较为少见。PJS主要根据家族史、皮肤黏膜色素斑及胃肠道多发息肉这三大临床特点作出初步诊断。以往认为PJS息肉癌变可能性很小，如不发生急腹症不需治疗。随着对本病认识的不断深入，本病的息肉癌变危险性较高，而且胃肠道息肉也会导致肠套叠引起肠梗阻等。对反复发作内窥镜又无法切除的复发性结肠息肉，特别是伴有腺瘤样改变的应考虑作病变部位结肠切除术。
黑斑息肉综合征合并蛋白丢失性肠病1例报告
５９６ 黑斑息肉综合征合并蛋白丢失性肠病１例报告 刘霞（西安市新城区长乐中路社区卫生服务中心，陕西西安７１００４３） 【关键词】黑斑息肉综合征；蛋白丢失性肠病 黑斑息肉病是临床上一种非常罕见的家族遗传性疾病，遗传 方式为单基因常染色体显性遗传，男性女性均可发病。蛋白丢失 性肠病（ＰＬＧ）可由肠道炎性反应性疾病、肿瘤、吸收不良症、 自身免疫性疾病等所致。笔者将黑斑息肉综合征合并蛋白丢失性 肠病１例进行分析，现报告如下。 １病例介绍 患者男，ｌ４岁。间断性腹泻６年，下肢伴颜面部水肿１０ ｄＪｋ 院。患者自幼年开始，口唇、手指及脚趾末端出现黑色斑点，大 小如针尖样，边界清楚，年龄越大斑点增大部分融合，未给予 重视。６年前无诱因间断性出现腹泻，大便不成形，呈黄色， ２～３次，ｄ，给予止泻药（具体不详）后好转，此症状反复出现。 １个月前反复出现便血，给予口服“云南白药”（具体剂量不 详）后好转。１Ｏ ｄ前出现面部和下肢水肿。追问病史：其父因结 肠癌已故。查体：消瘦，贫血貌，颜面浮肿，口唇、手指和足 趾末端均可见芝麻粒大小较密集的黑色或棕黑色色素斑点，边 缘清楚。腹部压痛阳性，下肢轻度凹陷性水肿。实验室检查： ＲＢＣ ２．１×１０ ／Ｌ，Ｈｂ ７Ｏ Ｌ，淋巴细胞总数０．４３×１０ ／Ｌ；尿常 规正常，粪常规：红细胞（＋＋＋）。肝功示：白蛋白１８．６ ｇ／Ｌ。 Ｂ超示：肝脾肿大，肠间少量积液。肠镜示：结肠全段均广泛性 多发息肉，表面充血、糜烂；活检提示黏膜炎性反应和错构瘤性 息肉。诊断：黑斑息肉综合征；蛋白丢失性肠病。人院后给予止 泻，加强营养支持，输注白蛋白等治疗明显好转。于肠镜下行息 肉电切术。 ２讨论 正常人可有少量的血浆蛋白通过胃肠道黏膜屏障进入胃肠 腔，这考虑与黏膜上皮细胞的正常脱落有关 】。蛋白丢失性肠病 （ＰＬＧ）可由肠道炎性反应性疾病、肿瘤、吸收不良症、自身免 疫性疾病等所致。蛋白丢失性肠病是黑斑息肉综合征较少见的临 床表现。 黑斑息肉综合征简称ＰＪＳ，又称家族性黏膜皮肤色素沉着 胃肠道息肉病。在临床上并不多见。该病于ｌ９２１年有Ｐｅｕｔｚ首次 报道，１９４９年Ｊｅｇｈｅｒｓ等人又进行了系统的描述，故命名为Ｐｅｕｔｚ一 吉林医学２０１３年１月第３４卷第３期 Ｊｅｇｈｅｒｓ ｓｙｎｄｒｏｍｅ（ＰＪＳ）『２】。本病是一种常染色体显性遗传病。 引起ＰＪＳ的基因目前比较公认的有ＬＫＢ１，位于１９ｐ１３．３，最近已 被系谱化。与ＰＪＳ有关的基因目前比较明确的有ＬＫＢ１和ＳＴＫ１ｌ两 个基因【３】。可发生于任何年龄，多见于儿童和青少年，男女发病 率大致相同。本病有３大特征：①黏膜、皮肤特定部位色素斑； ②胃肠道多发性息肉；③遗传性。主要症状是口唇、颊黏膜及四 肢末端皮肤出现黑斑，不高出皮肤，一般不需处理，极少恶变。 伴胃肠道多发息肉，以小肠多见【４】。此外。皮肤黏膜黑斑在出生 后不久即可出现，以后逐渐增多，黑斑平坦，边界清晰。皮肤 黑色素斑不会癌变。ＰＪＳ息肉为错够性改变，可发生在结肠和直 肠，大体检查息肉可单发或多发，呈分叶状，宽蒂或无蒂，发生 在胃及小肠的ＰＪＳ息肉被覆相应的胃和小肠上皮和固有膜。以往 认为ＰＪＳ与癌发生关系不密切［５１。但近年来研究发现ＰＪＳ是合并恶 性肿瘤的高危人群，其中以合并胃肠道肿瘤最为常见，其次为妇 科肿瘤、乳腺癌、胰腺癌睁 。故应近体合并恶性肿瘤可能，宜定 期追踪检查。 ３参考文献 ［１］张亚力．图解消化病学［Ｍ】．北京：军事医学科学出版社，２００３：１２６． ［２】张天泽，徐光炜．肿瘤学［Ｍ】．天津：天津科学技术出版社，１９９６：１６１２． ［３］Ｌｉｍ Ｗ，Ｈｅａｒｌｅ Ｎ，Ｓｈａｈ Ｂ，ｅｔ ａ１．Ｆｕｒｔｈｅｒ ｏｂｓｅｒｖ￣ｉｏｎｓ ｏｎ ＬＫＢ１／ ＳＴＫ１ １ ｓｔａｔｕｓ ａｎｄ ｃａｎｃｅｒ ｒｉｃｋ ｉｎ Ｐｅｕｔｚ—Ｊｅｇｈｅｒｓ ｓｙｎｄｒｏｍｅ［Ｊ］．Ｂｒ Ｊ Ｃａｎｃｅｒ，２００３，８９（２）：３０８． ［４］Ｍａｒｖｉｎ ＨＳ．Ｇａｓｔｒｏｉｎｔｅｓｔｉｎａ ｄｉｓｅａｓｅ［Ｍ］．Ｐｈｉｌａｄｅｌｐｈｉａ：Ｓａｕｎｄｅ ｒｓ，１９８９：１４９７． 【５】潘国宗，曹世植．现代胃肠病学【Ｍ】．第１１版．北京：科学出版 社，１９９４：１２７１． 【６］Ｇｉａｒｄｉｅｌｌｏ ＦＭ，Ｂｒｅｎｓｉｎｇｅｒ ＪＤ，Ｔｅｒｓｍｅｔｔｅ ＡＣ，ｅｔ ａ１．Ｖｅｒｙ ｈｉｇｈ ｒｉｓｋ ｏｆ ｃａｎｃｅｒ ｉｎ ｆａｌｉｌｉａｌ Ｐｅｕｔｚ—Ｊｅｇｈｅｒｓ ｓｙｎｄｒｏｍｅ［Ｊ］．Ｇａｓｔｒｏｅｎｔｅｒｏｌｏ ｇｙ，２０００，１１９（６）：１４４７． ［７】Ｌｅｌｅ ＳＭ，Ｓａｗｈ ＲＮ，Ｚａｈａｒｏｐｏｕｌｏｓ Ｐ，ｅｔ ａ１．Ｍａｌｉｇｎａｎｔ ｏｖａｒｉａｎ ｓｅｘ ｃｏｒｄ ｔｕｍｏｒ ｗｉｔｈ ａｎｎｕｌａｒ ｔｕｂｕｌｅｓ ｉｎ ａ ｐａｔｉｅｎｔ ｗｉｔｈ Ｐｅｕｔｚ—Ｊｅｇｈｅｒｓ ｓｙｎｄｒｏｍｅ：ａ ｃａｓｅ ｒｅｐｏｒｔ［Ｊ］．Ｍｏｄ Ｐａｔｈｏｌ，２０００，１３（４）：４６６． ［收稿Ｅｔ期：２０１２．１０．３１编校：徐强】 先天性肠重复畸形并急性肠套叠１例报告 吴翮，姜先敏，郭立明，高强，宋华（山东省青岛市妇女儿童医院外二科，山东青岛２６６０００） 【关键词】先天性肠重复畸形；急性肠套叠 肠重复畸形又称肠源性囊肿，是临床上非常罕见的一种先 天性消化道畸形，男性发病率较女性高，此病好发于ｄ，ＪＬ，在成 人有时会有发生，大部分在婴幼儿期就出现症状 。其病因不明
1例儿童P―J综合征患者的护理体会
1例儿童P―J综合征患者的护理体会
【中图分类号】R473.72
【文献标志码】B
【文章编号】1005-0019（2018）05-167-01
P-J综合征（Peutz―Jeghers syndrome，PJS）又称黑斑息肉综合征，主要表现为胃肠道多发性息肉，并于唇、颊黏膜、鼻孔、眼周、指趾和掌跖等部位有黑色素沉着，是一种罕见的家族性疾病，Peutz于1921年首先描述本病。Jegher等于1949年作了系统总结，此后，称为Peutz―Jeghers
syndrome[1]。2018年3月，我院收P-J综合征患儿一名，入院后给予针对性的治疗及护理措施，患儿病情好转出院。现将个案护理经验总结如下。
1 病例介绍
患儿，男，3岁8月，因“口唇黑斑伴体重增加不理想三年”入院，现病史：3年前（患儿5月左右）发现患儿下嘴唇出现小黑斑，小黑斑逐渐增多，由单纯的下唇蔓延至上唇及右侧颊黏膜，黑斑形态不规则，无突出皮面及黏膜表面，无疼痛等不适，伴近三年患儿体重偏轻，患儿大便由婴儿期的4-8次/天，家属予益生菌口服后，大便减少至目前的2-3次/天，饮食后即有解便，大便量多。查体；T：36.4℃，P：102次/分。Bp：104/63mmHg。神清，精神好，下唇及右侧颊粘膜见黑斑。呼吸平，双肺听诊呼吸音清，未闻及干湿??音，心音中，律齐，未闻及明显杂音，腹软。肝脾肋下未及明显肿大，双下肢无浮肿，四肢末梢暖，毛细血管充盈时间1s，皮肤弹性好，神经系统查检查阴性，住院后完善相关检查。入院第三日查胃镜示：多发息肉（胃窦：小弯侧见一分叶状大息肉，约4×5cm，以圈套器圈套后发现蒂部极粗大，未予摘除，仅行活检）；同日行无痛肠镜示：直肠多发息肉，予行回盲末端息肉+高频电凝摘除术。入院第六日，为进一步治疗予转外科手术治疗。入院第七日，外科予全麻下行胃息肉切除术，术后予抗生素??用，并与止血、补液治疗。入院第18日患儿好转出院。
黑斑息肉综合征研究进展
摘要：黑斑息肉综合征（peutz-jeghers syndrome,pjs）是常染色体显性遗传病，约505病人有明显家族史。主要表现为面部、口唇周围和颊粘膜的色素沉着，以及胃肠道多发息肉，病理上为错构瘤。
1、pjs并发症与合并症
pjs随着息肉的增长，可引起肠套叠和肠梗阻，严重的还可引起肠坏死。由于十二指肠的巨大息肉或十二指肠空肠套叠，还可引起胆道梗阻。由于息肉的大量出血，可造成病人贫血，有时还可出现急性消化道出血，病人也可出现腹泻或便秘。pjs病人患多发肿瘤（甲状腺、乳腺、卵巢、睾丸）和恶性肿瘤的机会较一般人大得多，尤其女性病人易乳腺癌和妇科恶性肿瘤。pjs还易合并消化道外其他肿瘤，如直肠类癌、子宫颈腺瘤、子宫颈腺癌和腹膜的假粘液瘤。
2、pjs的有关基因
引起pjs的基因 目前 比较公认的有lkb1，它是形成胃肠道错构瘤和多种肿瘤的基础，是一个肿瘤抑制因子。这个基因位于19p13.3，最近已被系谱化。它是由10个宽度为23*1000的碱基对组成。在发病过程中，这个基因发生了2个支架移位，1个氨基酸缺失，2个氨基酸置换和2个表达错误的突变。 研究 还表明，在19p13.3位置上可能存该基因的等位基因。pten基因与lkb1基因一样，也是突变的候选基因，应对pjs负责。
最近，一个新的stk11基因因不正常的编码引起突变被认为是pjs的遗传因素。stk11基因可以在错构瘤息肉显微解剖中离析dna内发现，这为在受累的同族中进行特异性筛选提供了可能。目前认为stk11是一个肿瘤抑制基因，与lkb1一样行使着肿瘤抑制因子的功能，也位于19p，在所有受累家族的dna序列中都可识别出，大约705病人中发现19p靠近srk11处发生突变。stk11基因决定着错构瘤的 发展 ，因此也说明错构瘤是腺癌发病的前身，在大肠癌中stk11的含量稀少，因此stk11的变化在大肠癌的发生中也扮演着重要角色。研究stk11与lkb1也有很强的共性。lkb1和stk11不仅引起错构瘤的发生，也是皮肤粘膜黑素斑沉着的原因。
黑斑息肉病合并乳腺癌一例
短篇报道
黑斑息肉病合并乳腺癌一例
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【关键词】黑斑息肉病；乳腺癌；疾病特点
1 临床资料：
患者，女，42岁，以“反复腹胀、腹痛不适伴大便习惯改变20+天”入院。患者20+天前无明显诱因自感腹痛，为持续性隐痛，阵发性加剧。无放射痛，与进食无明显关系，伴随大便习惯改变，表现为大便次数增多，稀便、粘液便，不伴恶心、呕吐、黑便，不伴畏寒、发热、乏力、盗汗。查体：发育、营养中等，下唇、手掌、足底可见数个黑色素斑点（自称遗传所致）。心肺无异常，胸部查体：未见明显橘皮样改变及酒窝征，无乳头内陷及乳头溢液。于左乳3点钟方向可扪及大小约2x2cm肿块，质硬，边界不清，活动度欠佳，与周围组织物粘连， 同侧腋窝未扪及肿大淋巴结。肛门指检未扪及肠腔内肿块。结肠镜报告示：全结肠密集分布之息肉样隆起，大小不等，有蒂、无蒂皆有，最大者位于距肛门30cm处，约占唱腔一圈，官腔狭窄，胸部CT示：左侧乳房可见一毛刺状肿块影。腹部CT示：肠道内多发息肉可能性大，伴多处小肠肠套叠，肠系膜区、腹膜后及双侧腹股沟区多发淋巴结显示。乳腺彩超示：左侧乳腺低回声影，考虑乳腺癌。乳腺钼靶示：左乳外上象限可见一边界不清肿块影，其内示簇状堆积沙粒样钙化灶。乳腺粗针穿刺示：左乳浸润性导管癌。诊断为：黑斑息肉病合并乳腺癌。完善相关术前准备，限期行左乳腺癌改良根治术，术中见：肿块位于左乳3点钟方向，约2x2x2cm大小，质硬，边界不清，活动度欠佳，皮肤及肌肉无侵犯，病检结果示：“左乳腺”浸润性导管癌（WHOⅡ级），肿瘤大小2x1.5x1.5cm，查见肿大淋巴结21枚，均未见癌转移。免疫组化：ER（+，70%），PR(+，50%),HER-2(1+),E-cad（-），P120(-)，Ki-67(+，10%)。患者于术后两周择期行剖腹探查术，术中见：全结直肠、空肠、回肠、十二指肠均可触及肿块，大小不等、形状不一，质地中等、最大位于屈氏韧带下约10cm处，直径约4cm，术中请患者家属进入手术间观看，并告知其病情，患者家属经慎重考虑后决定暂不行手术治疗。
黑斑息肉病20例护理体会
黑斑息肉病20例护理体会
目的 探究黑斑息肉病20例的护理体会。方法 选取我院收治的20例黑斑息肉病患者，采用肠部分切除术治疗，在手术前和手术后采取针对性护理措施，观察术后患者出现的相关并发症以及护理满意度。结果 术后患者无严重并发症发生，术后11～13d后均康复出院，对本次护理比较满意。结论 采用肠部分切除法治疗黑斑息肉病患者时，分别于术前、术后给予针对性护理措施，能够预防术后并发症，提高护理满意度，值得临床推广和应用。
标签：黑斑息肉病；肠部分切除；护理
黑斑息肉病又叫做Peutz—Jeghers综合征（PJS），临床表现为胃肠道具有多发息肉，于鼻孔、指趾、眼周、掌趾、颊黏膜以及唇黏膜等身体部位出现黑色素沉着，该病是一种较为少见的家族显性遗传病[1]。多伴有便血、腹痛、腹部不适以及腹胀等症状，甚至出现肠套叠和肠梗阻症状。本研究选取我院收治的20例黑斑息肉病，采用肠部分切除术治疗，并在术前和术后进行护理，现具体报道如下。
1资料与方法
1.1一般资料
选取我院2014年3月～2015年3月我院收治的20例黑斑息肉病患者，所有患者经结肠镜活体组织检查后，均被确诊为黑斑息肉病。经医院伦理委员会批准，患者签署知情书。其中男12例，女8例，年龄23～37岁，平均年龄（27.32±5.87）岁。就诊时，以腹痛症状为主，发生肠梗阻、肠套叠和便血患者分别为6例、9例和7例。
1.2方法
1.2.1术前护理
术前护理主要包括以下几个方面。其一，心理疏导。由于该病是少见的家族性显性遗传病，术前患者会出现焦虑、抑郁和恐惧等不良心理，护理人员要多与患者进行沟通，详细的介绍该病的发病机制、发展和治疗方法等，并列举相同疾病康复病例，树立患者战胜疾病的信心，缓解存在的不良情绪，提高治疗依从性。其二，健康教育。治疗该病的主要方法胃肠减压和禁食。护理人员要想患者介绍胃肠减压和禁食的优点。通过减少胃肠道聚集的液体和气体，减少唱腔膨胀，使肠壁血液循环恢复正常，降低肠壁水肿的发生率。护理人员要保证胃肠减压期间胃管通畅，定期将胃液抽吸排出。其三，病情观察。对患者的血压、脉搏、体温和呼吸等生命体征进行密切监测。同时还要密切监测患者大便量、大便颜色以及大便性质。为充分掌握病情发展情况，一定时间内对大便是否出现隐血进行密切观察。其四，用药指导。为了能够保证患者体内电解质、水以及酸碱平衡，要采
黑斑息肉综合征的诊治研究进展
黑斑息肉综合征的诊治研究进展
张臻;樊志敏;汤艳
【期刊名称】《结直肠肛门外科》
【年(卷),期】2024(30)1
【摘 要】黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,常因引起急、慢性并发症或多种癌症而危及患者生命。近年来,随着国内外对PJS认识和临床实践的不断深入,针对该病的诊断、监测和治疗已经有了较大进展。中医通过息肉的病因病机、患者体质及发病特点辨证论治,亦有明显临床疗效。但我国目前尚无PJS诊治共识,故本文对PJS的临床表现、诊断和鉴别诊断、临床监测与治疗进行综述,以期提高临床医师对PJS的认识和诊治能力,探究有效且更安全的中西医靶向药物,并为制定中国PJS诊治共识及用药建议提供参考。
【总页数】4页(P119-122)
【作 者】张臻;樊志敏;汤艳
【作者单位】南京中医药大学附属南京中医院肛肠科;江苏省中医肛肠疾病临床医学创新中心
【正文语种】中 文
【中图分类】R596
【相关文献】 1.黑斑息肉综合征的诊治分析2.黑斑息肉综合征一例基因分析及临床诊治3.黑斑息肉综合征31例诊治及预后分析4.46例黑斑息肉综合征的诊治5.黑斑息肉综合征2例诊治报告
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?典型病例分享：黑斑息肉综合征
典型病例分享：黑斑息肉综合征
黑斑息肉综合征
内蒙古包头中心医院超声科 侯毅
概述：
黑斑息肉综合征（波伊茨一耶格综合征，Peutz 一Jeghers
syndrome ）又称色素沉着息肉综合征，是常染色体显性遗传病，约50 %患者有明显家族史。
临床表现：
Peutz-Jeghers syndrome (PJS)是一种常染色体显性疾病，其特征为胃肠息肉病、粘膜色素沉着和癌症易感性。息肉在小肠(在空肠、回肠和十二指肠)中常见，在小肠(在空肠、回肠和十二指肠)外还常见于胃、大肠和其他部位，包括肾盂、支气管、胆囊、鼻道、膀胱和输尿管。胃肠道息肉可能导致慢性出血和贫血，并引起反复的阻塞和肠套叠，需要重复的剖腹手术和肠切除术。在儿童时期，皮肤上的色素沉着表现为深蓝，在口腔、眼睛和鼻孔周围，在肛周区域和颊粘膜上。手指上的色素沉着是很常见的。在青春期和成年期，黄斑可能会消失。患有Peutz-Jeghers综合征的人患各种上皮性恶性肿瘤(结直肠、胃、胰腺、乳腺癌和卵巢癌)的风险增加。女性有可能发生性脐带瘤(SCTAT)、卵巢良性肿瘤和子宫颈腺瘤，这是一种罕见的恶性肿瘤。男性偶尔会发展出大量的睾丸钙化细胞肿瘤(LCST)，这些细胞分泌雌激素，并可导致女性乳房发育。
病 例
患者，女，13岁是因腹痛住院，诊断肠套叠，进行肠切除手术后确诊为肠息肉。之后去了上海儿童医院进行了系统的检查，于肠镜下进行了息肉切除。日前在我科进行超声检查： 足底黑斑 嘴唇黑斑
上图为胃内息肉（箭头所指，P为息肉）。 胆囊附壁多发的息肉
胃内息肉的血流信号
其妹，6岁，也发现多发小肠息肉和结肠息肉。
治疗： 常规内窥镜下的息肉切除术，减少了因肠套叠而导致的急诊剖腹手术和肠损失的发生率。对小肠息肉的诊断和管理具有挑战性。小肠成像的新进展包括视频胶囊内窥镜、CT肠造影和MR enterography。气球辅助的肠镜检查可以去除深的小肠息肉。有时需要术中肠镜检查和肠切开术来切除大的远端小肠息肉。肠套叠和恶性肿瘤应以标准方式处理。
极易癌变的黑斑息肉病
极易癌变的黑斑息肉病慢病/认识罕见病本刊记者刘国患者为女性，42岁，“上腹部疼痛1周”，剑突下压痛（+），血红蛋白：70g/L，红细胞：3.45×1012/L，大便隐血（+++）。胃镜见胃体胃底大量大小不一息肉，黏膜轻度糜烂。胃镜病理：胃体增生性息肉。肠镜检查：结直肠多发性大小不等息肉，距肛门92厘米可见溃疡性肿块，绕肠腔一周，表面质脆，易出血，肠腔狭窄，肠镜不能通过。肠镜病理：横结肠腺癌。根据所有的结果综合考虑，该患者为“P-J综合症发展为肠癌”。随后给予患者行结肠全切术，回肠末端与直肠端端吻合术。Peutz-Jeghers综合征（简称P-J综合征）即是黑斑息肉病，属于错构瘤，是一种较少见的家族性遗传性疾病。主要病征表现为胃肠道有多发息肉，并于颊黏膜、唇黏膜、眼周、鼻孔、指趾和掌跖等部位有黑色素沉着，是一常染色体显性遗传病。国外学者报告发病率约为1/25000，中国人P-J综合征发病率较低约为1/1300000。这可能与患者生存的地理环境有关。【症状特点】黑斑息肉病临床症状如下：1.具有家族遗传倾向主要诊断依据是家族遗传病史，皮肤黏膜色素斑、胃肠道多发性息肉、息肉组织学检查属错构瘤，但其中部分患者只具有色素斑和息肉，少数仅见色素斑或仅见息肉。2.胃肠道多发性息肉可发生于整个消化道，以空肠、回肠、直肠、结肠、十二指肠、胃多见。其次是盲肠、阑尾和食管，而胆囊、膀胱和尿道少见。3.生殖道肿瘤。4.其它恶性肿瘤国内黑斑息肉病患者恶性肿瘤发生率与国外的情况相近。P-J综合征患者最常伴发的恶性肿瘤依次为：结直肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌、卵巢癌、骨肉瘤等。胰腺癌、胆管癌、乳腺癌、肺癌也都属于黑斑息肉病患者的易感肿瘤。目前尚不明确P-J综合征患者恶性肿瘤的预后是否比相应的散发性肿瘤好。5.皮肤色素沉着口周有黑色素点，起初在嘴、眼和鼻孔。也出现在肛周、手指和脚趾，还可出现在直肠黏膜，较少在手和脚的背面和掌面。早期的研究认为色素沉着可随着年龄减退，但口周色素沉着持续存在。【临床治疗】过去认为P-J综合征息肉癌变的可能性很小，患者如不发生急腹症不需治疗。但近年来随着人们对该病认识的不断提高，发现该病息肉的癌变危险性很高，而且胃肠道息肉也会导致肠套叠引起肠梗阻，所以人们认为一旦息肉诊断明确应早期干预。由于内窥镜技术的迅速发展，经内窥镜微波治疗P-J综合征胃肠道息肉已广泛应用临床，一次可治疗50~60枚息肉。经内窥镜微波天线可直接接触息肉表面使其凝固坏死。微波治疗多发、密集、广基或细蒂小息肉尤为适合。微波还具有抗肿瘤免疫效应。近年来小肠镜技术的发明应用，极大的改善了P-J综合征患者的生存质量，也丰富了该病的治疗手法，过去只有在外科手术下才能对小肠息肉进行摘除，如今在小肠镜的帮助下也可以实现，这避免了多次外科手术带来的痛苦。P-J综合征患者应每1至3年复查和治疗1次，随着年龄的增长最好能做到每年检查1次，以便于发现新的息肉及时切除，这也是防止P-J综合征息肉癌变的一个重要措施。通过红宝石激光和普通脉冲激光可治疗P-J综合征的口唇黑斑。总之，随着人类基因组计划和蛋白组计划的研究进展，相信在不远的将来，人们对P-J综合征的发病机制致病基因及其功能的研究将更加明了。60RRJKCopyright©博看网. All Rights Reserved. Copyright©博看网. All Rights Reserved.