黑斑息肉综合征
黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征一例报告
黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征一例报告作者：刘立舟杨向东来源：《健康必读·下旬刊》2012年第03期【中图分类号】R596【文献标识码】A【文章编号】1672－3783(2012)03－0420－02【关键词】黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征;PJS;息肉切除黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征（Peutz-Jegher Syndrome）系一常染色体显性遗传病，其特征是在口唇及其周围发生黑色素斑，同时伴有消化道的多发性息肉病。
我院2011年11月7日收治一例，现报告如下：1 病例简介患者男性，33岁，因“黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征术后2年半”入院。
患者2009年因“反复发作脐周胀痛伴便血4年”于我院就诊，就诊前曾多次于院外行“经肛直肠息肉切除术”并予对症治疗后症状改善。
就诊时症见口腔粘膜、口唇、牙龈、眼睑、鼻部、手掌、足底、指趾间有明显的黑色素斑，多个，呈黑褐色，形状呈不规则的圆形，直径约为1～5mm不等。
行电子肠镜检查回示“大肠多发性息肉”。
结合患者肢体散在黑色素斑，诊断为“黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征”，并于4月23日行“剖腹探查术，右半结肠切除术，回结吻合术，乙状结肠切除术，直结吻合术，大肠肿瘤切除术，电子肠镜术中定位”。
手术顺利，术后予抗炎、止血、对症支持治疗后痊愈出院。
术后病检回示：（结肠）非增生性错构瘤，（乙状结肠）腺瘤样息肉。
出院后3月，患者因“恶心、呕吐1周”就诊于成都胃病医院，行电子胃镜检查，报告描述：（胃窦）粘膜红白相间，红疹样变，有一疣状结节，诊断为慢性浅表疣状胃炎，予抗酸治疗后症状好转。
自此之后1周，因腹泻再次来我院门诊就诊，复查电子结肠镜检示“大肠多发性息肉”，并在肠镜下行“经肠镜大肠息肉电凝电切术”，术后未诉不适痊愈出院。
出院后患者大便1-3次/天，质干，呈羊屎状，量少，排出通畅，便后不尽感明显，无便血及粘液便，无里急后重感，无腹痛、腹泻、恶心、呕吐等不适，患者自诉予马应龙麝香痔疮膏纳肛及聚乙二醇4000口服后上述症状稍缓解，停药后上述症状如前。
黑斑息肉综合征合并宫颈腺癌1例
黑斑息肉综合征合并宫颈腺癌1例标签：胃肠道；黑斑息肉综合征；宫颈癌；遗传黑斑息肉综合征为一种少见的遗传疾病，合并宫颈恶性肿瘤则更少见，我院接诊这样一例患者，现报道如下。
1.病例介绍患者女，44岁，因宫颈癌术后20月，腹胀1月于2012年02月入院。
2010年07月因宫颈癌行广泛全子宫切除+双侧附件切除+盆腔淋巴结清扫术，术后病理示宫颈腺癌，予以体外放疗24次，化疗6次。
2011年06月出现反复腹胀痛伴恶心，经诊断确诊为肠梗阻，保守治疗无效，后行肠切除吻合、肠粘连松解、胃造口术，术中见切口下大网膜与腹壁粘连，肠壁苍白色，呈放射性损伤并与盆底致密粘连，空肠部与回肠部高度扩张。
术后病理示：小肠放射性肠炎伴溃疡及息肉形成改变，息肉病理提示错构瘤。
近一月，患者再次出现腹胀不适，收住入院。
患者15岁因肠多发息肉并发肠梗阻行手术切除，具体情况不详知。
否认有多发肠息肉病家族史。
查体：足部、手掌及口唇粘膜可见散在色素沉着斑，腹部平坦，下腹正中见陈旧性手术疤痕，肠鸣音亢进。
腹部平片提示小肠不全性梗阻，入院诊断：宫颈癌术后，肠梗阻，黑斑息肉综合征。
给予消炎解痉等保守治疗后患者好转出院。
2.讨论黑斑息肉综合征（又称Peutz-Jeghers综合征）是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。
主要表现为胃、小肠、结肠多发息肉，口唇、齿龈、手掌脚掌等皮肤及粘膜色素沉著并且有家族遗传[1]。
过去认为黑斑息肉综合征的肠道息肉组织学上多属错构瘤，不存在恶变问题，而随后的研究发现患者的大肠息肉为腺瘤样息肉结构的癌变率很高[2]，提示黑斑息肉综合征患者与肠道恶性肿瘤的发生有相关性。
最近研究也提示黑斑息肉综合征患者为肿瘤高发人群，患者发生恶性肿瘤与年龄有关，年龄越大，发生肿瘤的机会越高。
但与患者是否有家族史，息肉的部位、大小，皮肤黏膜黑斑情况无明显关系[3]。
这与国外相关报道相一致[4]。
该患者为黑斑息肉综合征合并子宫颈腺癌，临床甚为罕见，两者是否有必然的联系有待进一步深究。
黑斑息肉综合征汇报ppt课件
PJS由STK11基因突变引起，该基因位于19号染色体，编码一种丝氨酸/苏氨酸 蛋白激酶。STK11基因突变导致细胞增殖和凋亡失衡，从而引发息肉形成和色 素沉着。
流行病学特点
发病率
PJS发病率较低，约为1/200,000 。但由于遗传特性，家族聚集现
象明显。
发病年龄
多数患者在儿童期或青少年期出现 症状，也有成年后发病的报道。
心紧张状态。
社会支持
03
鼓励患者加入相关支持团体或社区组织，与病友交流经验，互
相鼓励和支持。
家庭护理指导
家庭环境优化
指导家属为患者创造一个舒适、安静的家庭环境，减少外界不良因 素的干扰。
饮食调整
建议家属根据患者的身体状况和饮食偏好，制定个性化的饮食计划 ，保证营养均衡。
症状观察与处理
教育家属密切观察患者的病情变化，如出现腹痛、便血等症状时及时 就医。同时，指导家属掌握基本的急救技能，如止血、包扎等。
挑战性问题探讨
1 2
发病机制研究不足
目前对黑斑息肉综合征的发病机制仍不完全清楚 ，需要进一步深入研究。
缺乏有效治疗方法
尽管有新型治疗策略的探索，但目前仍缺乏有效 的治疗方法，尤其是对于晚期患者。
3
遗传咨询与心理辅导不足
黑斑息肉综合征具有遗传性，对患者及其家庭的 心理辅导和遗传咨询工作亟待加强。
未来发展趋势预测
黑斑息肉综合征
汇报人：XXX
2024-01-18
• 疾病概述 • 诊断与鉴别诊断 • 治疗原则与方法 • 并发症预防与处理 • 患者教育与心理支持 • 研究进展与未来展望
01
疾病概述
定义与发病原因
定义
黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers Syndrome，PJS）是一种常染色体显性遗传 病，以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发息肉为主要特点。
黑斑息肉综合征4例临床特点及STK11基因检测
黑斑息肉综合征4例临床特点及STK11基因检测黄娟;赵培伟;黄敏捷;黄玉凤;张文;何学莲【摘要】目的探讨黑斑息肉综合征(PJS)的临床及其致病基因STK11特点.方法回顾分析4例PJS患儿的临床资料及患儿和父母的STK11基因突变情况.结果 4例中女3例、男1例,年龄1岁8个月至9岁6个月.均在口唇和/或手指处发现黑斑,肠镜检查均发现不同位置的胃肠道多发息肉;行息肉切除术后,病理结果显示黏膜肌层的肌纤维增生形成树枝样结构.基因检测发现,4例患儿均存在STK11基因杂合突变,突变位点分别为c.582 C>A,c.580 G>A,c.719 C>G以及c.879 insA突变.结论基因检测有助于早期诊断PJS,STK11基因c.879 insA突变为国内外未报道的新突变.%Objective To investigate clinical features of Peutz-Jeghers syndrome(PJS)and genetic change in STK11. Methods Clinical data and genetic change in STK11 gene of four PJS children were retrospectively analyzed.Results Four patients have hyperpigmentation on their lips, buccal mucosa or fingers. Intestinal polyposis was found at different locations of gastrointestinal tract. Polypectomy was performed in four patients and pathological section displayed the muscle fibers of the muscularis mucosae form a dendritic structure. And we found 4 heterozygous mutations (c.582C>A,c.580G>A,c.719C>G and c.879insA)on STK11 gene in these patients.Conclusions The PJS patients have typical clinical features;gene detection is helpful to early diagnosis,and we found a novel mutation(c.879insA) in STK11 gene.【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2018(036)002【总页数】4页(P142-144,160)【关键词】黑斑息肉综合征;临床特点;STK11基因【作者】黄娟;赵培伟;黄敏捷;黄玉凤;张文;何学莲【作者单位】华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院病理科,湖北武汉430016;华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院中心实验室,湖北武汉430016;华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院病理科,湖北武汉 430016;华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院中心实验室,湖北武汉 430016;华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院病理科,湖北武汉 430016;华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院中心实验室,湖北武汉 430016【正文语种】中文黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）是一种少见的常染色体显性遗传性疾病（OMIM 175200），发病率约为1/200 000，以手指和足趾、口唇以及口颊黏膜等部位的黑斑、肠道内多发性息肉为主要特点，其肠内和肠外组织和器官易发生癌症[1,2]。
黑斑息肉综合征PPT课件
胃肠道多发息肉
内镜或钡剂灌肠检查发现 肠道多发息肉，可伴有腹 痛、腹泻、便血等症状。
家族遗传史
家族中有黑斑息肉综合征 患者，或患者的一级亲属 中有患病史。
鉴别诊断
雀斑
雀斑通常出现在面部，呈 浅褐色或深褐色，形状较 小，分布较广，无肠道息 肉表现。
黑色素瘤
黑色素瘤通常表现为黑色 或深褐色结节，质地较硬， 可伴有溃疡和卫星结节， 无肠道息肉表现。
戒烟限酒
吸烟和过量饮酒都可能增加肠 道息肉的风险，戒烟限酒有利
于降低风险。
日常护理与注意事项
规律作息
保持规律的作息时间， 避免熬夜，有助于维持
肠道健康。
适量运动
适量的运动有助于促进 肠道蠕动，预防便秘和
肠道疾病。
注意排便情况
定期复查
如出现便秘、腹泻、便 血等症状应及时就医检
查。
即使已经切除息肉，仍 需定期进行内镜检查， 以便及时发现新的息肉。
手术方式
根据病变部位和程度选择合适的 手术方式，如肠切除、息肉摘除
等。
术后护理
术后需进行严格的护理和观察， 确保患者恢复顺利。
其他治疗方式
内镜治疗
对于较小的息肉，可采用内镜下切除或电凝治疗。
激光治疗
激光治疗可用于消除病变组织，缓解症状。
饮食和生活习惯调整
改善饮食和生活习惯有助于缓解症状和预防疾病进展。
腹痛
部分患者可能出现腹痛，通常是由于 肠道息肉引起的。腹痛可能出现在腹 部任何部位，但通常位于下腹部。
腹部肿块
部分患者可以在腹部触摸到肿块，这 通常是肠道息肉引起的。肿块的大小 和位置因个体差异而异。
03 黑斑息肉综合征的诊断与 鉴别诊断
诊断标准
P—J综合征并发肠套叠诊治分析
P—J综合征并发肠套叠诊治分析P-J综合征又称黑斑息肉病，该病于1921年由Peutz首先描述。
28年后Jeghers 对本病进行详细、系统的介绍，1954年被命名为Peutz-Jeghers Syndrome （PJS），PJS是一种罕见的疾病，发病率为二十万分之一[1-2]，临床诊断困难，常合并肠套叠而引起肠梗阻手术后而明确诊断。
本文报道1例P-J综合征并发肠套叠病例，结合文献资料及诊断治疗体会，分析如下。
1 资料与方法患者，女，23岁，因“反复脐周疼痛4年，再发加重3 d”入院。
4年前无明显诱因下出现腹痛为持续性、伴阵发性加重，略感腹胀，无呕吐、腹泻，无畏寒发热，大小便正常，当地医院以“抗感染、解痉”等对症治疗后缓解。
4年来上述症状反复发作均适当休息或对症治疗后缓解，曾肠镜检查“肠道多发息肉”未特殊处理。
3 d前上述症状再次发作，腹痛较剧，伴有进食后呕吐，肛门有排便排气，于本院就诊。
查体：T 36.8 ℃，P 118次/min，R 21次/min，BP 100/70 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。
急性病容，痛苦状态，口唇黏膜可见散在斑片状色素沉着，全腹软无肌紧张，未见胃肠型及蠕动波，左侧脐周压痛，可见包块，无反跳痛，肝脾肋下未及，无移动性浊音，肠鸣音3～4次/min，脊柱四肢无畸形，神经系统检查阴性。
辅助检查：血常规WBC 12.5×109/L，N 91%；B超示盆腔肠间隙少量积液，右半结肠肠管明显增厚，可见“同心环”结构，考虑肠套叠；CT肠系膜上动脉水平小肠左侧套叠样改变，直肠局部肠壁稍增厚，未见肿大的淋巴结（图1），考虑：P-J综合征？术前诊断：肠套叠，P-J综合征。
完善术前准备行急症剖腹探查术，术中发现距Triz韧带下可见小肠套叠，小肠内4 cm大小肿块占位。
切除肿瘤在内的肠段10 cm，以端-端吻合，在切口下方20～60 cm小肠内可见占位3枚肿块，直径3～4 cm，切除该段肠管，吻合同前。
PJ综合症
PJS属于家族遗传性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传， 由单一多效基因所传递。患者的染色体分纯合子和杂合子2种 ，由于基因的突变，二者都能发病。PJS患者约有50％无明显 家族史，可能是由于新的基因突变所造成的，但其后代仍有 发病的可能。目前还不能通过遗传标志预测本病患者子女中 谁可能发病，这有待进一步研究。
家族史：患者父亲患直肠癌去世，出生时发现口唇黑 斑；患者育有一子一女，均有口唇、手指、足趾末端 黑斑。 查体：患者体形消瘦，入院时身高170cm,体重 49Kg,BMI:16.95(正常:18.5~23.9) 口唇、手指、足趾末端多发黑色素斑，即出生时 就出现（具有很大的诊断价值）。区别于家族性腺瘤 性肠息肉病
辅助检查： 2014-10-29电子结肠镜：回肠多发息肉，全结直肠 散在数十枚大小不等息肉，其中较大者阻塞肠腔。 病理报告：小肠粘膜显急性及慢性炎，直肠绒毛 腺管状腺瘤。 2014-10-30腹盆增强CT+小肠重建：十二指肠、空 肠、回肠及结肠多发息肉可能。 术后病理结果：结肠中分化腺癌，淋巴结转移癌。
出院
11-23 HGB109g/L,Alb38g/L 11-19 Alb26g/L 11-18 HGB102g/L,Alb25g/L 11-16 HGB88g/L,Alb26g/L 11-15 HGB70g/L,Alb24g/L 11-11 HGB69g/L,Alb24g/L
术前护理
一般护理
营养支持
并发症的观察及护理
消化道出血的观察及护理 疼痛护理 吻合口瘘
肠套叠及肠梗阻
病人非常消瘦，腹部皮
肤凹陷，教会病人正确 使用造口袋，防止粪便 漏出刺激皮肤。
术后准确记录造口袋内
黑斑息肉综合征
色素沉着
黑斑息肉综合征
父子
黑斑息肉综合征
足掌侧色素沉着
黑斑息肉综合征
(三)胃肠道息肉
息肉可发生在胃肠道的任何部位，但以空、 回肠最多见，十二指肠次之，约1/ 3累及结 肠和直肠，约1/ 4 累及胃,还有部分会累及食 管。临床症状多与小肠息肉病变有关。息肉 位于胃与结肠者不产生明显症状。最常见的 症状是由于肠套叠引起的反复发作性腹痛、 腹胀和消化道出血。
黑斑息肉综合征
二、黑斑息肉病特性
1 家族遗传性 2 色素沉着 3 胃肠道息肉
黑斑息肉综合征
(一) 家族遗传性
黑斑息肉综合征
(二)色素沉着
常见于口唇、颊粘膜、双侧手掌及足底的色 素沉着,表现为棕色或黑褐色的类圆形斑点,直 径1～5mm ,皮肤粘膜的色素斑常于出生时即 有或幼儿期出现,以后渐多,于青春期后逐渐消 退,但粘膜斑点终身不褪。
黑斑息肉综合征
肠套叠
黑斑息肉综合征
肠套叠
黑斑息肉综合征
(二)术后护理
１全麻术后护理常规 ２监测生命体征 ３伤口观察 ４引流及减压管护理 ５营养支持 ６预防术后并发症
黑斑息肉综合征
黑斑息肉综合征
3rew
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再见，see you again
黑斑息肉综合征
黑斑息肉综合征
距肛门5厘米
黑斑息肉综合征
距肛门12厘米
黑斑息肉综合征
距肛门30厘米
黑斑息肉综合征
距肛门40厘米
黑斑息肉综合征
三、诊断及鉴别诊断
X线 结肠双对比造影 内窥镜
黑斑息肉综合征
四、治疗
一﹑色素斑 可不予治疗，必要时可试行电灼、二氧化碳雪冰冻疗法或 99%石炭酸腐蚀。 二息肉 由于息肉分布较广泛，难以将息肉全部切除，而且癌变率低 （２０％）。故对没有明显症状的患者可以长期观察。 手术指征： １任何部位、大小的有症状的息肉 ２所有胃、十二指肠息肉及大于2cm的息肉 ３大于1 cm 的息肉，尤在伴有腹部症状时
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(一) 家族遗传性
(二)色素沉着
常见于口唇、颊粘膜、双侧手掌及足底的色 素沉着,表现为棕色或黑褐色的类圆形斑点,直 径1～5mm ,皮肤粘膜的色素斑常于出生时即 有或幼儿期出现,以后渐多,于青春期后逐渐消 退,但粘膜斑点终身不褪。
色素沉着
父子
足掌侧色素沉着
(三)胃肠道息肉
息肉可发生在胃肠道的任何部位，但以空、 回肠最多见，十二指肠次之，约1/ 3累及结 肠和直肠，约1/ 4 累及胃,还有部分会累及食 管。临床症状多与小肠息肉病变有关。息肉 位于胃与结肠者不产生明显症状。最常见的 症状是由于肠套叠引起的反复发作性腹痛、 腹胀和消化道出血。
未做处理
回盲部切除
肠壁切开摘除
五、护理
(一)术前护理 １处理急症 ２合并肠梗阻、肠套叠：禁食、胃肠减压及时
放置胃肠减压管 ３备皮、备血﹑皮试、留置导尿管、术前心理
护理、病情观察（阵发性腹痛、鲜血便、腹 部包块是本病发生肠套叠的主要表现 ）
肠套叠
肠套叠
(二)术后护理
１全麻术后护理常规 ２监测生命体征 ３伤口观察 ４引流及减压管护理 ５营养支持 ６预防术后并发症
黑斑息肉征(polypary syndrome of the black spot)本病是一种少见 的家族性疾病，是常染色体显性遗传性疾病, 其与STKII基因突变有关 。男女发病率无差 异,常见于青少年 。
二、黑斑息肉病特性
1 家族遗传性 2 色素沉着 3 胃肠道息肉
距肛门5厘米
距肛门12厘米
距肛门30厘米
距肛门40厘米
三、诊断及鉴别诊断
X线 结肠双对比造影 内窥镜
四、治疗
一﹑色素斑 可不予治疗，必要时可试行电灼、二氧化碳雪冰冻疗法或 99%石炭酸腐蚀。 二息肉 由于息肉分布较广泛，难以将息肉全部切除，而且癌变率低 （２０％）。故对没有明显症状的患者可以长期观察。 手术指征： １任何部位、大小的有症状的息肉 ２所有胃、十二指肠息肉及大于2cm的息肉 ３大于1 cm 的息肉，尤在伴有腹部症状时
2021