高同型半胱氨酸血症
高同型半胱氨酸血症
高同型半胱氨酸血症
—脑梗死独立的危险因素
同型半胱氨酸为一种含硫氨基酸，是蛋氨酸代谢过程中重要的中间产物。
叶酸、维生素B12和维生素B6参于同型半胱氨酸合成和代谢过程。
影响同型半胱氨酸代谢的因素有二方面。
一是营养因素，即代谢辅助因子维生素B6、维生素B12和叶酸的缺乏。
二是遗传因素，使参于同型半胱氨酸代谢的酶活性降低，均可导致同型半胱氨酸在体内蓄积，从而促进血管平滑肌细胞增殖和引起血管内皮损伤，最终导致动脉硬化，出现血管性疾病。
除上述两种因素外，年龄、种族、生活习惯（吸烟、饮酒、咖啡、高蛋氨酸饮食等）、地区、药物（氨甲喋呤、卡马西平、苯妥因钠等）和其他疾病（如肾功能不全）等因素均会影响同型半胱氨酸的水平。
就与脑卒中的关系而言，营养因素更为直接、更为重要。
叶酸和维生素B族的水平越低，同型半胱氨酸的水平越高，脑卒中的危险性越大。
尤其是对中、青年患者，可以是脑卒中的独立危险因素。
这一点常常被人们忽视，所以说脑血管病并不是老年人的“专利”。
近年的研究表明，高同型半胱氨酸血症不仅是缺血性脑卒中的独立危险因素，也是缺血性心脏病和外周血管病变的独立危险因素。
可引起脑梗塞，冠状动脉疾病，外周血管粥样硬化或闭塞。
其中对脑血管病的危险度最高，其水平与青年卒中相关。
也是血管性痴呆的危险因素之一。
如何防治：定期去医院检查相关危险因素，养成良好的生活习惯，
低动物蛋白，高维生素饮食。
检查发现同型半胱氨酸增高要遵医嘱及时服用叶酸、维生素B族。
赤峰市第二医院神经内科主任：张志学。
高同型半胱氨酸血症
高同型半胱氨酸血症--一种新的心脑血管病的独立危险因子近几年在国际医学和生物学研究的一个新的热点是同型半胱氨酸血症，大量的临床研究和流行病学已证实，高同型半胱氨酸血症是心脑血管病的新的、独立的危险因子，动脉粥样硬化、心肌梗塞、脑卒中患者同型半胱氨酸血症水平明显高于正常人，其血浆浓度与心脑血管病的程度和并发症呈正相关。
血浆同型半胱氨酸血症水平与血浆胆固醇、甘油三酯水平无明显相关关系。
临床研究发现，冠心病患者中，单纯同型半胱氨酸明显升高者约占25%，单纯血脂升高者约占25%，两者均升高者约占25%，两者均正常者为15-20%。
冠状动脉造影发现，血浆同型半胱氨酸水平与冠状动脉阻塞的支数正相关，其水平越高，冠状动脉阻塞的支数越多。
同型半胱氨酸水平与心血管病死亡率呈正相关，有报道对587例病人随访4.6年，以同型半胱氨酸≤9umol/L为正常值，发现其水平为 9 - 15 umol/L组死亡率比正常组高1.9倍， 15-20umol/L组是2.8倍，≥20umol/L为4.5倍。
哪么引起高同型半胱氨酸血症的原因和其致病机制是什么？研究发现叶酸、vitB12 、vit - B6缺乏及同型半胱氨酸合成和代谢途径相关酶的缺陷可引起其浓度升高。
北京医科大学和卫生部健康生育研究室经过大量的流行病学调查证明，血清叶酸和 vitB12 水平呈负相关，叶酸和 vitB12 水平越低，血浆同型半胱氨酸水平越高。
其相关酶的缺陷与遗传因素和基因的突变有关。
同型半胱氨酸作为一种细胞毒素可使氧自由基大量产生，引起内皮细胞损伤、脂质过氧化、修饰低密度脂蛋白增加，刺激血管平滑肌细胞增殖，促进动脉硬化的发生、发展，导致血栓性疾病。
高同型半胱氨酸血症的防治是多方面的，但最常用、最经济、最有效的方法是补充叶酸、 vitB12 、 vitB6。
尽管目前大规模长期的人群干预试验结果未出来，但是专家认为高同型半胱氨酸血症与心血管病的关系已明确，维生素干预安全、便宜、有效，几乎无副作用，应对病人进行干预，并预测在中国人群中以10%的心脑血管疾病由同型半胱氨酸所致，这项干预每年可挽救近10万人的生命，使30万人免于残废。
高同型半胱氨酸血症
氨酸或同半胱氨酸，是
氨基酸半胱氨酸的异种， 在旁链部份硫醇基（SH）前包含一个额外 的亚甲基（-CH2-）。
高同型半胱氨酸血症的主要风险
血清内高半胱氨酸的高水平是心血管疾病及 中风的风险因素，是这种疾病的标记。
生物化学的研究认为高半胱氨酸影响半胱氨 酸及赖氨酸的功能及结构，会使动脉的三个 主要结构蛋白（胶原蛋白、弹性蛋白及多糖 蛋白）衰退及影响它们生长。
高半胱氨酸虽不会影响骨质密度，但妨碍胶 原蛋白纤维与组织的连接。高水平的高半胱 氨酸会增加老人的骨折率。钴胺素（B12）补 充剂则可以有效改善胶原蛋白。
高同型半胱氨酸血症
高同型半胱氨酸血症高同型半胱氨酸血症（Homocystinuria）是一种罕见的遗传代谢疾病，它主要影响体内的同型半胱氨酸代谢。
同型半胱氨酸是一种氨基酸，它与体内另外两种氨基酸——甲硫氨酸和半胱氨酸，一同参与体内的蛋白质合成。
正常情况下，同型半胱氨酸会通过体内的酶将其转化为半胱氨酸。
然而，在患有高同型半胱氨酸血症的个体中，由于缺乏相关的酶或酶的功能异常，同型半胱氨酸无法有效转化，导致其在血液中的积累。
高同型半胱氨酸血症通常是由遗传基因突变引起的，是一种常染色体隐性遗传疾病。
高同型半胱氨酸血症的症状高同型半胱氨酸血症的临床表现多样，可涉及神经系统、眼睛、心血管系统和骨骼系统。
患者常出现智力发育迟缓、脑功能障碍、肌无力、抽搐等神经系统症状。
眼部症状主要表现为近视、晶状体脱位和视网膜脱落。
心血管症状包括血管壁异常、动脉粥样硬化和静脉血栓形成等。
骨骼系统方面，患者可能出现骨折、鞍鼻和关节松弛等症状。
高同型半胱氨酸血症的诊断和治疗高同型半胱氨酸血症的诊断主要依靠检测血液中同型半胱氨酸水平的增高。
医生还可以进行基因检测，以确定突变的基因型。
早期诊断对于治疗和预防并发症非常重要，因此建议家族中有高同型半胱氨酸血症的患者的亲属进行基因检测。
目前，治疗高同型半胱氨酸血症的主要方法是通过饮食和药物控制同型半胱氨酸水平的升高。
患者需要限制摄入含有高浓度同型半胱氨酸的食物，如肉类、鱼类和奶制品。
同时需要增加富含维生素B6、维生素B12和叶酸的食物，这些维生素有助于同型半胱氨酸的代谢。
此外，医生可能会给患者开具服用维生素B6、B12和叶酸的补充剂，以达到控制同型半胱氨酸水平的目的。
高同型半胱氨酸血症的预后高同型半胱氨酸血症是一种严重的疾病，如果不及时进行诊断和治疗，可能会导致严重的并发症。
这些并发症包括心血管疾病、智力发育迟滞、骨骼畸形和眼部损害等。
由于高同型半胱氨酸血症是一种遗传性疾病，因此在家族中有患者的情况下，应该定期进行基因检测和临床检查，以尽早发现病情并进行干预治疗。
高同型半胱氨酸血症
诊断技术研究进展
总结词
诊断技术不断进步，提高了高同型半胱氨酸血症的检出率。
详细描述
随着生物技术的发展，高同型半胱氨酸血症的诊断技术也在不断改进。新型检测方法如质谱分析、液 相色谱-质谱联用等技术，具有更高的灵敏度和特异性，能够更准确地检测血浆中同型半胱氨酸的水平 。此外，自动化检测仪器的应用也提高了检测效率，有助于大规模筛查和早期诊断。
诊断流程与注意事项
诊断流程
医生根据患者的症状和体征，结合实验室检测结果，综合评 估病情，作出诊断。
注意事项
诊断时应排除其他可能导致高同型半胱氨酸血症的疾病，如 甲状腺功能减退、肾功能不全等。
鉴别诊断与其他疾病
鉴别诊断
高同型半胱氨酸血症需与其他导致高 同型半胱氨酸血症的疾病进行鉴别， 如甲状腺功能减退、肾功能不全等。
肾功能不全患者
在药物治疗的同时，需关注肾功能 状况，调整药物剂量和使用频率。
04
高同型半胱氨酸血症 的预防
预防原则与目标人群
预防原则
以降低高同型半胱氨酸血症发生率为目标，采取综合性预防措施，包括改善饮食习惯、增加叶酸摄入、定期筛查 等。
目标人群
中老年人、有家族遗传史者、长期饮食习惯不良者、慢性疾病患者等高危人群。
高同型半胱氨酸血症与多种疾病的风险增加有关，如心血管疾病、脑血管疾病 、外周血管疾病等，同时也是认知障碍、抑郁症和骨质疏松症等疾病的风险因 素。
02
高同型半胱氨酸血症 的诊断
诊断标准与检测方法
诊断标准
血浆同型半胱氨酸水平高于15μmol/L。
检测方法
通过抽取静脉血液样本，采用生化分析仪进行检测，可获得准确的同型半胱氨酸 水平。
高同型半胱氨酸血症
高同型半胱氨酸血症高同型半胱氨酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于同型半胱氨酸代谢途径中的酶缺乏或功能异常引起。
该疾病主要表现为血液中同型半胱氨酸的浓度升高，导致一系列严重的健康问题。
本文将对高同型半胱氨酸血症的病因、症状、诊断、治疗和预防等方面进行综述。
高同型半胱氨酸血症具有家族聚集性，常常是由双亲携带同型半胱氨酸代谢酶的突变基因所引起的。
遗传突变导致同型半胱氨酸转化为半胱氨酸的酶的功能受损，使得同型半胱氨酸积累在体内。
高同型半胱氨酸血症被认为是一种自升自灭的疾病，即在发病早期同型半胱氨酸的积累可以导致一系列症状，但随着年龄的增长，症状可能会减轻或消失。
高同型半胱氨酸血症的症状涉及多个系统，包括神经系统、血管系统、心脏和肾脏等。
最常见的症状是中枢神经系统的损害，表现为智力发育迟缓、智力低下和癫痫等。
此外，高同型半胱氨酸血症还与动脉粥样硬化、静脉血栓和冠心病等心血管疾病有关。
还有研究发现，高同型半胱氨酸血症与胎儿发育缺陷、自闭症和多种癌症等疾病存在相关性。
诊断高同型半胱氨酸血症主要依靠临床症状和血液检测。
一般情况下，发现智力低下、癫痫、心血管疾病等症状的患者会进行血液检测，其中包括测量同型半胱氨酸、半胱氨酸和甲基化半胱氨酸等指标。
血液检测发现同型半胱氨酸浓度升高，可以初步确诊高同型半胱氨酸血症。
为了确定病因，进一步可以进行基因检测，寻找同型半胱氨酸代谢酶基因中的突变。
治疗高同型半胱氨酸血症的主要方法是通过限制摄入富含同型半胱氨酸的食物，降低血液中同型半胱氨酸的浓度。
在日常饮食中，患者需要避免食用富含蛋氨酸和胶原蛋白的食物，如肉类、家禽、鱼类等。
此外，口服维生素B6、B12和叶酸等可以促进同型半胱氨酸代谢，帮助降低血液中同型半胱氨酸的浓度。
尽早开始治疗可以减轻症状，但对于已经有神经系统损害的患者，治疗效果则有限。
预防高同型半胱氨酸血症包括家族遗传咨询和基因检测。
对于已知患有高同型半胱氨酸血症的家庭，建议在生育前进行基因检测，以了解携带突变基因的风险。
高同型半胱氨酸血症护理课件
情绪疏导
引导患者正确面对疾病，帮助 他们树立积极的心态，减轻焦
虑和抑郁情绪。
家庭与社会支持
鼓励患者与家人和朋友保持联 系，积极参与社交活动，提高
生活质量。
04
高同型半胱氨酸血症 的药物治疗与注意事 项
药物治疗原则
01
02
03
针对病因治疗
根据高同型半胱氨酸血症 的具体病因，选择合适的 药物进行治疗。
如甜菜碱、亚甲基蓝等，根据具体情况选择使用。
药物治疗注意事项与不良反应观察
定期监测
在治疗过程中，定期监测 同型半胱氨酸水平，以便 及时调整治疗方案。
注意药物相互作用
避免与其他药物相互作用 ，影响治疗效果。
不良反应观察
密切观察患者用药后的反 应，如出现不适症状，应 及时就医。
05
高同型半胱氨酸血症 的预防与日常保健
对神经系统的影响
增加阿尔茨海默病的风险
高同型半胱氨酸血症可对神经元造成损害，增加阿尔茨海默病的发生风险。
引起认知功能障碍
高同型半胱氨酸血症可能导致认知功能障碍，表现为记忆力减退、注意力不集中 等。
对其他系统的影响
增加糖尿病的风险
高同型半胱氨酸血症可能影响胰岛素 的分泌和作用，增加糖尿病的发生风 险。
患者经验分享与互动交流
01
患者王某分享了她在高同型半胱 氨酸血症护理过程中的心得体会 ，强调了保持良好心态、合理饮 食和规律作息的重要性。
02
患者赵某与在场观众分享了她在 护理过程中的经验和教训，呼吁 大家关注高同型半胱氨酸血症的 早期筛查和预防。
专家点评与总结
专家指出，高同型半胱氨酸血症是一种常见的代谢性疾病，与心血管疾病、脑梗 塞等密切相关。对于高同型半胱氨酸血症患者，应加强健康教育、定期筛查和早 期干预。
高同型半胱氨酸血症
加速认知功能衰退
高同型半胱氨酸血症可影响神经递 质代谢和神经元功能，加速认知功 能衰退，增加阿尔茨海默病等神经 退行性疾病的风险。
引起神经系统炎症
高同型半胱氨酸血症可引起中枢神 经系统炎症反应，导致头痛、头晕 、失眠等症状。
对其他系统的影响
对肾脏的影响
高同型半胱氨酸血症可引起肾脏损伤，加重肾功能不全，增加慢 性肾病的风险。
CHAPTER
04
高同型半胱氨酸血症的日常保 健
饮食调整
0112是降低同型半胱氨酸水平的关键营养素，应多吃富含
这些营养素的食物，如绿叶蔬菜、豆类、蛋类和动物肝脏等。
02
控制动物蛋白摄入
动物蛋白摄入过多会增加同型半胱氨酸水平，应适量控制红肉、加工肉
等动物蛋白的摄入，增加植物蛋白的摄入，如豆类、坚果等。
戒烟限酒
吸烟和饮酒会增加同型 半胱氨酸水平，应戒烟 限酒，保持健康的生活 方式。
定期检查与监测
定期检测同型半胱氨酸水平
建议每年进行一次同型半胱氨酸水平检测，以便及时了解 自己的同型半胱氨酸水平。
监测相关疾病
高同型半胱氨酸血症可能与心血管疾病、中风等疾病相关 ，应定期监测血压、血脂等指标，及早发现并治疗相关疾 病。
及时调整治疗方案
如果同型半胱氨酸水平持续升高，应及时就医并调整治疗 方案，包括增加叶酸和维生素B12的摄入、改变饮食习惯 等。
CHAPTER
05
高同型半胱氨酸血症的案例研 究
案例一：某患者的高同型半胱氨酸血症经历
总结词
缺乏健康饮食和运动的生活方式
详细描述
该患者未及时诊断和治疗高同型半胱氨酸血症，导 致病情逐渐恶化。
对免疫系统的影响
高同型半胱氨酸血症可降低免疫功能，增加感染和自身免疫性疾病 的风险。
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高同型半胱氨酸血症的防治是多方面的，但最常用、最 经济、最有效的方法是补充叶酸、vitB12、vitB6。
尽管目前大规模长期的人群干预试验结果未出来，但是 专家认为高同型半胱氨酸血症与心血管病的关系已明确，维 生素干预安全、便宜、有效，几乎无副作用，应对病人进行 干预。
此外，流行病学调查发现，患有神经管畸形和先天性心 脏病的儿童或双亲血浆同型半胱氨酸水平明显高于正常 人， 高同型半胱氨酸血症也是出生缺陷特别是先天性心脏 病和神经管畸形十分重要的危险因素。孕妇补充叶酸和 vitB12 可显著降低出生缺陷的发生率。
高同型半胱氨酸血症
同型半胱氨酸及其代谢
同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)是一种含硫 氨基酸，是必需氨基酸之一蛋氨酸的体内代谢产物。
代谢途径 蛋氨酸
ATP
甲基转移酶
S腺苷蛋氨酸
维生素B12，N5甲基四氢叶 酸 N5甲基四氢叶酸转甲基酶
S腺苷半胱氨酸
脱腺苷
同型半胱氨酸
半胱氨酸
维生素 B6 胱硫醚-β-合成酶 ，胱硫醚酶
结合型。其余的游离型则主要以同型半胱氨酸半胱氨酸二硫化物形式存在，只有少量以还原型 同型半胱氨酸存在于血浆中。
※ 我们通常所指的是总的同型半胱氨酸浓度。
※ 参考范围:4.0-15.4umol/L
影响血液Hcy水平的因素
1、遗传因素：缺少参与Hcy新陈代谢的酶基因可导 致血液中Hcy水平的升高。 ①C667T点突变可引起Hcy升高。 ②CBS基因多态性。 ③蛋氨酸合成酶基因多态性。
※ 新热点:大量研究表明Hcy是心脑血管病的新的独 立危险因子，也成为基础医学和临床医学研究 的新热点。
※ 新理念:伴有血浆Hcy升高(>10umol/L)的原发性 高血压定义为H型高血压。
※ 同型半胱氨酸（Hcy）能够让四分之三的高血压 患 者脑卒中死亡风险增加12倍。
Hcy的存在形式
※ 血浆中的同型半胱氨酸约70%与白蛋白结合， 为
若在原水平降低3umபைடு நூலகம்l/L，则脑卒中危险会降低24%。乳 腺
癌、结肠癌、白血病等一些癌症的发生，与同型半胱氨酸
的相关性很明显，降低其水平可把患癌危险降低约30%。 血
液同型半胱氨酸水平超过15umol/L的老人，患老年性痴呆
的危险成倍增加……
高同型半胱氨酸血症的治疗
※ 治疗的界值以9μmol/L为宜。
此外，戒烟限酒、少吃盐（≤6克）、少喝咖啡等，也对 降低同型半胱氨酸有益。
叶酸(folic acid)
• 最初是从菠菜中分离出来，故被命名为叶酸。天然存在的 叶酸主要为多谷氨酸形式，它是含有蝶酰谷氨酸结构的一 类化合物的通称。
• 血液及组织中的叶酸主要是5-甲基四氢叶酸，是体内叶酸 的主要形式，它大部分被转运至肝脏。成人主要通过胆汁 与尿排出体外。
同型半胱氨酸检测的临床意义
※ 同型半胱氨酸促进动脉粥样硬化及血栓形成，使心血管疾 病发病率及死亡率增加，因此测定血中Hcy浓度的临床意 义十分重要。
※ Temple等回顾了1966年至1999年的文献，有30-40% 的脑血
管病人有Hcy水平增高。急性卒中的病人平均Hcy浓度为 14.5±4.5μmol/L，有动脉硬化危险的病人为 14.6±6.2μmol/L，而健康对照组为10.3±3.1μmol/L。
2、性别与年龄：国内外不少研究发现，Hcy随年龄 增长而升高，而且男性>女性。女性在绝经前的水 平较低，绝经后显著升高，认为其机制可能与雌 激素水平的变化有关。
3、营养因素： ①VitB6、VitB12、叶酸是Hcy代谢辅酶，它们的水
平与Hcy水平呈负相关，摄入不足时，上述三个酶活 性
下降，则Hcy升高。 ②饮酒：长期饮酒可引起肝细胞蛋氨酸合成酶活性
※ 蛋氨酸在红肉、白肉、豆类、海产品中含量较多。 ※ 叶酸主要存在于绿叶蔬菜、酵母、动物肝肾、蛋类、豆
类、水果、坚果中。 ※ 维生素B6主要来源于肉类、动物肝脏、豆类、鱼类、葵花
子及核桃等。 ※ 维生素B12主要存在于肉类、动物内脏、鱼、禽、贝壳类及
蛋类食品。 可见，红肉、白肉等高蛋白、高脂肪食物摄入过多，而富 含叶酸、维生素B6、维生素B12的绿叶蔬菜、水果、动物肝 脏和肾脏等摄入不足，是导致现代人高同型半胱氨酸血症的 主要原因。
直接诱导血管平滑肌细胞增殖。 刺激血管平滑肌细胞增生
通过信号传导方式，干扰血管平滑肌细胞的正常功能。
促进血栓调节因子的表达，激活蛋白C和凝血因子Ⅻ、Ⅴ。 致血栓作用
血小板内前列腺素合成增加，从而促进血小板粘附和聚集。
脂肪、糖、蛋白代谢紊乱
促进脂质沉积于动脉壁，泡沫细胞增加。 改变动脉壁糖蛋白分子纤维化结构，促进斑块钙化。 促进低密度脂蛋白氧化。
※ 国际营养学权威专家、英国帕特里克·霍尔福德教授，在
其撰写的《营养圣经》中提出：同型半胱氨酸与心血管病
显著相关，心血管病患者血液同型半胱氨酸水平往往超过
15umol/L，将其从16umol/L 降到最理想的6umol/L， 可把
心血管病危险降低75%。血液同型半胱氨酸水平超过正常 值
后，每增加5umol/L，脑卒中的发病危险就会上升1.59倍；
※ 补充叶酸和维生素可促进Hcy代谢，降低同型半胱氨酸的水 平，而且二者应联合补充效果更好，每天口服200μg叶酸可 使高半胱氨酸水平降低4μmol/L。
※ 限制蛋氨酸的摄入，饮食中减少动物蛋白摄入量。
※ 基因治疗尚待研究。
※ 目前对于高同型半胱氨酸血症与冠心病的因果关系尚存在分 歧，降低同型半胱氨酸水平是否降低冠心病的危险性尚缺乏 大 型临床研究。
高同型半胱氨酸血症的发病机制
※ 动脉内膜纤维性斑块，弹力层破坏，疏松结缔组 织增生，间质细胞部分溶解，线粒体破坏。
内皮毒性作用
氧自由基 自身氧化 蛋白质损伤，酶、受体功能障碍。 一氧化氮合成酶受到抑制，内皮依赖性血管舒张因子产生减少。 内皮细胞表型发生改变，干扰纤溶酶原激活物的结合位点。
改变内皮细胞基因表达，诱导细胞凋亡。
下降，从而造成Hcy血症。 ③饮食中蛋氨酸含量过高：有报道认为高动物蛋
白、低植物蛋白饮食可能是Hcy血症的危险因素之一。 4、疾病因素：
肾功能障碍、氨甲喋呤都会导致血液中Hcy水平的 升高。
高同型半胱氨酸血症的并发症
全身动脉粥样硬化，累及大、中、小动脉，引 起各脏器如心、脑、肺、脾、肾等组织梗塞。