2―甲基3―羟基丁酸尿症1例共3页文档
4-羟基丁酸尿症1例报告
ｄｏ ｅ ａ ｅ ａ ｄａ ｃ ｍｕａｉｎｏ ｍｍ －ｙ ｒｘ ｂ ｔｒｔ ａｓ ｃ ｔ ｒｇ ｎ ｓ ） ｎ ｃ ｕ ｌｔ ｆ ａ ａｈ ｄ ｏ ｙ ｕ ａｅ ｓｏ ｉ ｅ ｏ ｇ ｙ ａ ｄ
ｗｔ ｓｄｆ ｉｎｙ ［］Ｈｕ ｅｏ ｃ ，０ ９，（ ） １６ １０ ｉ ｉ ｅ ｃｅｃ Ｊ ． ｍ Ｇ ｎｍｉｓ２０ ３ ２ ：０ — ２ ． ｈｔ ｉ ［ ］ Ｊｋｂ Ｃ，Ｂ ｊｓｈ ２ ｎｎ ｓ ｏ ｃ Ｍ ， ｎ ｈ ａ Ｍｏ ｅ Ｅ，ｅ １． ｒ ａｙｅｃｅｉｎｏ ｔ Ｏ Ｕｉ ｒ ｘ ｒｔ ｆ ｎ ｏ
４ 羟 基 丁 酸 尿 症 的 诊 断需 依 赖 特 殊 检 查 ，如 血 串联 质 一 谱 、酰 基 肉 碱 检 测 及 尿 气 相 质 谱 有 机 酸 检 测 ，故 对 于 临 床 疑 似 有 机 酸 血症 的 患 儿 应 常 规 进 行 血 串联 质 谱 或 尿 气 相 质 谱 检 测 。 检 测 白细 胞 、 淋 巴 母 细 胞 或 皮 肤 纤 维 母 细 胞 中 Ｓ Ａ Ｈ 活 性 也 可 以协 助 诊 断 ，但 因 检 测 方 法 复 杂 临床 不 易 ＳＤ 推 广 。 目前 ， 多 导 睡 眠 记 录 和 睡 眠 潜 伏 期 实 验 已 被 纳 入
Ｓ Ａ Ｈ 缺 陷症 的 综 合 临 床 诊 断 研 究 翻。在 患 儿 的频 繁 癫 疴 ＳＤ
发 作 和 （ ） 重 的 脑 电 图 异 常 的 儿 童 急 性 脑 病 变 动 态 脑 或 严 电 图 的 检 测 是 有 益 的Ｉ。 另 外 ，在 尿 液 分 析 的 基 础 上 通 过 ４ １ 头 颅 ＭＲ 中苍 白球 异 常 信 号 可 以进 一 步 确 诊 。 从 本 病 例 来 Ｉ 看 ，其 临 床 症 状 、脑 ＭＲ 和 尿 代 谢 物 筛 查 均 支 持 ４ 羟 基 Ｉ 一 丁 酸 尿 症 的 诊 断 ，而 患儿 的姐 姐 也 有 很 大可 能是 本 症 。
儿童3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例的护理
儿童 ３ 一 羟 基 一３ 一 甲基 戊 二 酸 尿 症 １例 的 护 理
袁 婷， 刘碧 红 ， 陈晓春
（ 浙江大 学 医学院 附属儿 童 医院 ， 浙 江杭州
关键词 ： ３ 一羟基 一３ 一 甲基戊二酸尿症 ； 儿童 ； 护理
羟基 戊二 酸 在 体 内大 量 累积 ， 引起 一 系 列 神 经 系
持 续心 电监 护 、 服用特殊奶粉 、 限制 蛋 白质 摄 入 ； 纠正 酸 中毒 ， 动态 监测 血气 分 析 变化 ； 头孢 曲松 钠 １ ｇ加 入 ４：１ 葡萄 糖氯 化钠 注射液 １ ０ ０ ｍｌ 中静 脉
外 显子 ２ 均 携带 ｅ ． １ ２ ２ Ｇ＞ Ａ／ ｐ ． Ｒ ４ １ Ｑ杂 合 突 变 。 入 科后 确诊 为 ３ 一 ＨＭＧ， 遵 医嘱通 知 家属 病 危 ， 予
体 内的代 谢 。其缺 陷可 导致 戊二 酰辅 酶 Ａ 在线 粒 体 内转化 为 巴豆 酰 辅 酶 Ａ 过 程 受 阻 ， 戊二酸 、 ３ 一
１ ０ ０ ｍｇ ／ ｋ ｇ ， 分 ３次 口凉， 体温 ３ ７ ． ７ ℃， 心率 １ ２ ０次 ／ ａｉ ｒ ｎ ， 呼 吸 ４ Ｏ次 ／ ｍｉ ｎ ， 血压 ９ ７ ／ ４ ７ ｍｍＨｇ ， 有呕吐， 为 胃 内容 物， 呈非喷射性 ， 大便呈稀水样 ， 尿 量 少 。实 验 室
发病率不一致 ， 在我 国浙江省新 生儿筛查发病率
为１ ／ ６ ４ ７ ０ ８ Ｅ 。２ ０ １ ４年 ６月 ， 本 院 内分 泌科 成 功 救 治 １例 ３ 一ＨＭＧ患儿 ， 现报 告如 下 。
１ 病例 简介
给予 复方 甘 草 酸 苷 注 射 液 护 肝 治 疗 、 乳 果 糖 口服 液排 氨治疗 。２ ４ ｈ后患 儿 意识 转 清 ， 精 神好 转 ， 复
2,2-二羟甲基丁酸-安全技术说明书MSDS
第一部分化学品及企业标识化学品中文名：2,2-二羟甲基丁酸化学品英文名：2,2-Bis(hydroxymethyl)butanoic acidCAS No.：10097-02-6分子式：C6H12O4产品推荐及限制用途：用于水性聚氨酯/聚酯体系涂料、胶粘剂、皮革涂饰的生产中。
第二部分危险性概述紧急情况概述造成严重眼损伤。
对水生生物有害并具有长期持续影响。
GHS危险性类别根据GB30000-2013化学品分类和标签规范系列标准（参阅第十六部分），该产品分类如下：严重眼损伤/眼刺激，类别1；危害水生环境——长期危险，类别3。
标签要素：象形图：警示词：危险危险性说明：H318 造成严重眼损伤H412 对水生生物有害并具有长期持续影响防范说明●预防措施：—— P280 戴防护手套/穿防护服/戴防护眼罩/戴防护面具。
—— P273 避免释放到环境中。
●事故响应：——P305+P351+P338 如进入眼睛：用水小心冲洗几分钟。
如戴隐形眼镜并可方便地取出，取出隐形眼镜。
继续冲洗。
—— P310 立即呼叫解毒中心/医生●安全储存：——无。
●废弃处置：—— P501 按当地法规处置内装物/容器。
物理和化学危险：无资料。
健康危害：造成严重眼损伤。
环境危害：对水生生物有毒并具有长期持续影响。
第三部分成分/组成信息√物质混合物第四部分急救措施急救：吸入：如果吸入，请将患者移到新鲜空气处。
皮肤接触：脱去污染的衣着，用肥皂水和清水彻底冲洗皮肤。
如有不适感，就医。
眼晴接触：分开眼睑，用流动清水或生理盐水冲洗。
立即就医。
食入：漱口，禁止催吐。
立即就医。
对保护施救者的忠告：将患者转移到安全的场所。
咨询医生。
出示此化学品安全技术说明书给到现场的医生看。
对医生的特别提示：无资料。
第五部分消防措施灭火剂：用水雾、干粉、泡沫或二氧化碳灭火剂灭火。
避免使用直流水灭火，直流水可能导致可燃性液体的飞溅，使火势扩散。
特别危险性：无资料。
灭火注意事项及防护措施：消防人员须佩戴携气式呼吸器，穿全身消防服，在上风向灭火。
2-羟基丁酸 质谱
2-羟基丁酸（2-hydroxybutyric acid，简称HOBA）是一种有机酸，具有四个碳原子和一個羟基（-OH）基团。
在质谱分析中，2-羟基丁酸的质谱数据可以帮助研究者对其进行定性和定量分析。
2-羟基丁酸的质谱主要包括以下几个方面：
1. 分子离子峰：2-羟基丁酸的分子离子峰为其基峰，质荷比（m/z）为74（M+H）。
2. 碎片离子峰：2-羟基丁酸在质谱分析过程中会产生一些碎片离子，例如：
- 57（M-CH3），这是由于失去一个甲基（CH3）基团形成的；
- 41（M-OH），这是由于失去一个羟基（OH）基团形成的。
3. 红外光谱：2-羟基丁酸的红外光谱显示出在3400-3600 cm⁻¹附近的羟基吸收峰，以及在1700-1750 cm⁻¹附近的羧基吸收峰。
4. 核磁共振氢谱（1H-NMR）：2-羟基丁酸的1H-NMR谱显示四个不同的质子信号，分别对应于甲基、亚甲基、羟基和羧基的不同化学环境。
尿的定性实验报告(3篇)
第1篇一、实验目的本实验旨在通过一系列定性实验，检测尿液中的主要成分，包括蛋白质、葡萄糖、酮体、胆红素、尿胆原、比重等，以了解尿液的基本生理状态和可能存在的病理情况。
二、实验原理尿液是由肾脏通过滤过、重吸收和分泌等过程形成的，其成分可以反映肾脏的功能状态和体内代谢情况。
本实验通过化学试剂与尿液中的特定成分发生反应，观察颜色变化、沉淀形成等现象，以定性检测尿液中的主要成分。
三、实验材料1. 尿标本：新鲜晨尿，约50ml。
2. 实验试剂：- 双缩脲试剂：用于检测尿液中的蛋白质。
- 斐林试剂：用于检测尿液中的葡萄糖。
- 醋酸锌试剂：用于检测尿液中的酮体。
- 邵氏试剂：用于检测尿液中的胆红素和尿胆原。
- 尿比重试剂：用于检测尿液的比重。
3. 仪器：试管、试管架、酒精灯、滴管、显微镜等。
四、实验步骤1. 蛋白质定性检测- 将尿液样本加入试管中，加入双缩脲试剂，观察颜色变化。
- 结果分析：出现紫色反应，说明尿液中含有蛋白质。
2. 葡萄糖定性检测- 将尿液样本加入试管中，加入斐林试剂，水浴加热。
- 结果分析：出现砖红色沉淀，说明尿液中含有葡萄糖。
3. 酮体定性检测- 将尿液样本加入试管中，加入醋酸锌试剂，观察颜色变化。
- 结果分析：出现绿色或蓝色反应，说明尿液中含有酮体。
4. 胆红素和尿胆原定性检测- 将尿液样本加入试管中，加入邵氏试剂，观察颜色变化。
- 结果分析：出现绿色或棕色反应，说明尿液中含有胆红素或尿胆原。
5. 尿液比重检测- 使用尿比重试剂，按照说明书操作，测定尿液比重。
- 结果分析：尿液比重在正常范围内（1.005-1.030），说明尿液浓度正常。
五、实验结果1. 蛋白质定性检测：出现紫色反应，说明尿液中含有蛋白质。
2. 葡萄糖定性检测：出现砖红色沉淀，说明尿液中含有葡萄糖。
3. 酮体定性检测：出现绿色反应，说明尿液中含有酮体。
4. 胆红素和尿胆原定性检测：出现棕色反应，说明尿液中含有尿胆原。
5. 尿液比重检测：尿液比重为1.020，说明尿液浓度正常。
新生儿47种遗传代谢病明细
47种遗传代谢病病种明细18种氨基酸代谢病1 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症2 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症3 酪氨酸血症I型（延胡索酰乙酰乙酰水解酶）4 酪氨酸血症n型（酪氨酸转氨酶）5 酪氨酸血症川型（4-羟基-苯基-丙酮酸氧化酶）6 枫糖尿病（支链a -酮酸脱氢酶）7 瓜氨酸血症I型（精胺丁二酸合成酶）8 瓜氨酸血症n型（天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】）9 精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶，又称精氨琥珀酸裂解酶缺乏症）10高精氨酸血症（精氨酸酶）11高胱氨酸尿血症（胱硫醚B合成酶【 CBS,又称同型半胱氨酸血症 I型）12高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶）13组氨酸血症14鸟氨酸-5-转氨酶缺乏症15非酮性高甘氨酸血症16高脯氨酸血症17 5-羟脯氨酸血症18高鸟氨酸血症-高血氨症-高同型瓜氨酸尿症综合症14种有机酸代谢病1 甲基丙二酸血症2 丙酸血症（丙酰辅酶 A羧化酶）3 异戊酸血症（异戊酰辅酶 A脱氢酶）4 戊二酸血症I型（戊二酰辅酶 A脱氢酶）5 生物素酶缺乏症6 全羧化酶合成酶缺乏症7 3-甲基巴豆酰辅酶 A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶 A羧化酶，a,B）8 3-甲基戊烯二酸血症（3-甲基戊二烯二酰辅酶 A水解酶）9 3-羟基-3-甲基戊二酸血症（3-羟基-3-甲基戊二酰基辅酶 A裂解酶）10 B酮基硫解酶缺乏症（B酮基硫解酶）11 2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶 A脱氢酶）12 丙二酸血症（丙二酰辅酶 A脱羧酶）13 2-甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶 A脱氢酶）14异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基 -辅酶A脱氢酶）15种脂肪酸氧化缺陷疾病1 原发性肉碱缺乏症2 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型（肉碱棕榈酰 la型）3 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症n型（肉碱棕榈酰 II型）4 肉碱-酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱 -酰基肉碱移位酶）5 短链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶 A脱氢酶）6 中链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶 A脱氢酶）7 极长链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶A脱氢酶）8 短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶）9 长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（长链-3-羟脱氢酶）10 戊二酸血症n型（电子转移黄素蛋白[ETF;a,B亚基、ETFDH）11三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白 [a,?亚基]）12 乙基丙二酸血症13中链酰基辅酶 A硫解酶缺乏症（中链酰辅酶 A硫解酶）14 2, 4-二烯醇-辅酶A还原酶缺乏症（2, 4-二烯醇-辅酶A还原酶）15长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。
蛋白尿病例分享
尿沉渣异常
除了蛋白尿外，高血压肾病患 者尿沉渣中可能出现红细胞、 白细胞及管型等异常成分。
肾小管功能损害
高血压肾病患者的蛋白尿主要 以肾小管性蛋白尿为主，提示 肾小管功能受损。
伴随症状
高血压肾病患者通常伴有高血 压的其他靶器官损害表现，如 左心室肥厚、视网膜病变等。
03
诊断方法
Hale Waihona Puke 尿蛋白定量的检测方法24小时尿蛋白定量
收集24小时的尿液，测量其中蛋白 质的浓度，并计算24小时尿蛋白总 量。此方法能够较为准确地反映尿蛋 白的排泄情况，但操作较为繁琐。
随机尿蛋白/肌酐比值
通过测量随机尿液中蛋白质与肌酐的 比值，来估算24小时尿蛋白总量。此 方法简便易行，但受个体差异和饮食 等因素影响较大。
血浆蛋白质浓度异常升高
如多发性骨髓瘤等疾病导致血浆蛋白质异常升高，超过肾小球的滤 过能力而产生蛋白尿。
蛋白尿的临床意义
01
02
03
肾脏疾病的诊断
蛋白尿是肾脏疾病常见的 临床表现之一，通过检测 蛋白尿可以对肾脏疾病进 行初步诊断和分期。
疾病的预后评估
蛋白尿的量和性质与肾脏 疾病的预后密切相关，长 期大量蛋白尿往往提示肾 脏疾病预后不良。
• 肾小管损伤：肾小管损伤可能导致蛋白尿，但肾功能基本正常，通过进一步检查明确肾小 管损伤的原因，制定相应的治疗方案。
病例三的预后评估及长期管理策略
预后评估
• 患者病情：患者患有持续性蛋白尿，肾功能逐 渐恶化，预后较差。
• 风险因素：患者存在高血压、糖尿病等基础疾 病，增加病情恶化的风险。
病例三的预后评估及长期管理策略
控制体重和血压：保持健康的体重，降 低高血压，有助于减轻肾脏负担和降低 尿蛋白水平。
新生儿47种遗传代谢病明细
47种遗传代谢病病种明细18种氨基酸代谢病1 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症2 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症3 酪氨酸血症I型（延胡索酰乙酰乙酰水解酶）4 酪氨酸血症n型（酪氨酸转氨酶）5 酪氨酸血症川型（4-羟基-苯基-丙酮酸氧化酶）6 枫糖尿病（支链a -酮酸脱氢酶）7 瓜氨酸血症I型（精胺丁二酸合成酶）8 瓜氨酸血症n型（天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】）9 精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶，又称精氨琥珀酸裂解酶缺乏症）10高精氨酸血症（精氨酸酶）11高胱氨酸尿血症（胱硫醚B合成酶【 CBS,又称同型半胱氨酸血症 I型）12高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶）13组氨酸血症14鸟氨酸-5-转氨酶缺乏症15非酮性高甘氨酸血症16高脯氨酸血症17 5-羟脯氨酸血症18高鸟氨酸血症-高血氨症-高同型瓜氨酸尿症综合症14种有机酸代谢病1 甲基丙二酸血症2 丙酸血症（丙酰辅酶 A羧化酶）3 异戊酸血症（异戊酰辅酶 A脱氢酶）4 戊二酸血症I型（戊二酰辅酶 A脱氢酶）5 生物素酶缺乏症6 全羧化酶合成酶缺乏症7 3-甲基巴豆酰辅酶 A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶 A羧化酶，a,B）8 3-甲基戊烯二酸血症（3-甲基戊二烯二酰辅酶 A水解酶）9 3-羟基-3-甲基戊二酸血症（3-羟基-3-甲基戊二酰基辅酶 A裂解酶）10 B酮基硫解酶缺乏症（B酮基硫解酶）11 2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶 A脱氢酶）12 丙二酸血症（丙二酰辅酶 A脱羧酶）13 2-甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶 A脱氢酶）14异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基 -辅酶A脱氢酶）15种脂肪酸氧化缺陷疾病1 原发性肉碱缺乏症2 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型（肉碱棕榈酰 la型）3 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症n型（肉碱棕榈酰 II型）4 肉碱-酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱 -酰基肉碱移位酶）5 短链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶 A脱氢酶）6 中链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶 A脱氢酶）7 极长链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶A脱氢酶）8 短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶）9 长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（长链-3-羟脱氢酶）10 戊二酸血症n型（电子转移黄素蛋白[ETF;a,B亚基、ETFDH）11三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白 [a,?亚基]）12 乙基丙二酸血症13中链酰基辅酶 A硫解酶缺乏症（中链酰辅酶 A硫解酶）14 2, 4-二烯醇-辅酶A还原酶缺乏症（2, 4-二烯醇-辅酶A还原酶）15长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。
新生儿异戊酸血症1例报告
新生儿异戊酸血症1例报告作者：陈志凤黄俐婷丁月琴来源：《中国现代医生》2021年第33期[摘要] 新生儿异戊酸血症缺乏特异性的临床表现，早期诊断困难，如若不及早诊治，代谢产物蓄积导致多系统损害，致残率及致死率极高。
本文回顾我院新生儿科2020年2月8日收治的1例异戊酸血症新生儿的基本情况、发病经过、治疗过程、实验室检查结果及串联质谱及气相质谱结果等，分析新生儿异戊酸血症的临床特点及注意事项等，旨在提高临床医生对新生儿异戊酸血症的认识。
遇到患儿纳差、呕吐、嗜睡、昏迷、抽搐、代谢性酸中毒、酮症、高血氨、低钙、高血糖、白细胞降低、血小板减少等多种表现，或用其他疾病无法解释时，应考虑到异戊酸血症的可能，尽早作串联质谱及气相质谱技术检查，以早期诊断、早期治疗，减少病死率及伤残率。
[关键词] 异戊酸血症;串联质谱法;新生儿筛查;遗传性疾病[中图分类号] R722.1 [文献标识码] C [文章编号] 1673-9701（2021）33-0162-03[Abstract] Neonatal isovaleric acidemia（IVA） lacks specific clinical manifestations and early diagnosis is difficult. If IVA is not diagnosed and treated as early as possible，the accumulation of metabolites will lead to multi-system damage，with extremely high disability rate and mortality rate. In this paper，the basic condition，onset course，treatment process，laboratory examination results，tandem mass spectrometry and gas phase mass spectrometry results were reviewed in a newborn with IVA admitted to our hospital′s neonatal department on February 8，2020. The clinical characteristics and precautions of neonatal IVA were analyzed in order to improve clinicians′ understanding of neonatal IVA. If the child develops anorexia，vomiting，lethargy，coma，convulsion，metabolic acidosis，ketosis，hyperammonia，low calcium，hyperglycemia，leukopenia，thrombocytopenia and other manifestations，or when other diseases cannot be explained，the IVA should be considered，and tandem mass spectrometry and gas phase mass spectrometry should be carried out as soon as possible to make early diagnosis and treatment to reduce mortality and disability rate.[Key words] Isovaleric acid; Tandem mass spectrometry; Neonatal screening; Hereditary disease异戊酸血症（Isovaleric acidemia，IVA）又称为戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症，属于有机酸代谢病，是一种罕见的遗传代谢性疾病。
2-羟基-3-甲基丁酸
2-羟基-3-甲基丁酸2-羟基-3-甲基丁酸是一种有机酸，通常缩写为HMTA，其化学式为C5H10O3。
它由一个羟基组和一个甲基组构成，可以看作是丁酸的衍生物，也可以看作是一种α-羟基酸。
2-羟基-3-甲基丁酸在生物体内扮演着重要的角色，具有抗氧化、抗炎、降低胆固醇和改善血糖控制等多种药理作用。
2-羟基-3-甲基丁酸最早由德国化学家Knoop在20世纪初首次发现并得到分离。
它可以从多种天然产物中提取出来，如酿酒副产物、蜂胶和蓝莓等。
它也可以通过化学合成得到。
2-羟基-3-甲基丁酸的分子结构中包含一个羟基和一个甲基。
羟基是一种带有一对孤电子对的氧化氢根，它在单个氢键形成时是亲电性的。
羟基的性质使其具有一定的亲水性，从而易于溶于水和其他极性溶剂。
甲基则是一种无极性基团，不带电性。
2-羟基-3-甲基丁酸在生物体内具有多种重要的药理学作用。
如在体外实验中，它表现出抗氧化活性，可以抑制自由基过量造成的细胞氧化损伤。
它还具有一定的抗炎作用，可以减轻炎症反应引起的疼痛和肿胀。
部分研究还发现，2-羟基-3-甲基丁酸可以降低胆固醇水平，改善血糖控制，对治疗II型糖尿病、高血压和冠心病具有一定帮助。
2-羟基-3-甲基丁酸在食品、化妆品和药物等领域也有广泛的应用。
在食品行业，它通常被用作食品添加剂，改善口感和口感，并扩大产品的保质期。
在化妆品行业，它被用作一些面霜、化妆水和卸妆水等产品的成分，具有柔软肌肤、保湿、抗氧化和抗衰老等作用。
在药物领域，它被广泛用于一些抗氧化保健品和血管扩张剂等药物的成分，发挥多种治疗和预防作用。
除了上述药理作用和广泛的应用，在研究中还发现2-羟基-3-甲基丁酸还具有多个新的潜在应用。
一些研究表明，HMTA可能是一种非常有效的光防护剂。
在实验中，它能够降低紫外线B辐射的不利影响，减轻光损伤对细胞的影响。
一项研究还发现，2-羟基-3-甲基丁酸还可以促进新陈代谢，减少脂肪蓄积，帮助减肥。
2-羟基-3-甲基丁酸在生物体内发挥作用的机理还没有完全被阐明，但已经初步得到了研究。
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2―甲基3―羟基丁酸尿症1例
1 病例特点
患儿，男，11个月5d，因"呕吐1d，精神差、呼吸困难12h"入院。
患儿1d前无明显诱因出现呕吐，呈喷射性，吐胃内容物，无咖啡样物质，共吐7次，每次量中，体温最高37.4℃，无其他伴随症状，门诊予"头孢曲松、脂溶性维生素"静点一次后未再呕吐，但12h前出现精神差、呼吸困难，遂收入PICU，病来，饮食睡眠欠佳，尿量偏少，未排大便，无多饮、多食、多尿。
入院后发热2d，体温37.8℃～38.9℃。
追问病史：患儿病前3～4d家属给予停止母乳喂养，患儿进食奶粉差，量极少，且病前1d
进食"冰箱内凉西瓜"少许。
患儿系G1P1，足月顺产，BW3.25Kg，生后无窒息，生后母乳喂养，生长发育大致同正常同龄儿。
既往史（-）。
入院查体：T36.2℃，P174次/min，R39次/min，Bp109/80mmHg，发育正常，营养中等，意识模糊，精神萎靡，表情淡漠，面色、口唇苍白，呻吟，呼吸深大，三凹征（+），鼻扇（+），全身皮肤粘膜干燥，弹性差，无黄染、皮疹及出血点，前囟容指、凹陷，眼窝凹陷，两侧瞳孔正大等圆，对光反射欠灵敏，口唇干燥，咽充血，扁桃体不大，未见疱疹，颈软无抵抗，心肺腹（-），四肢凉，双上肢凉至肩部，双下肢凉至大腿根部，可见大理石样花纹，CRT4秒，双侧膝腱反射减弱，双侧Babinski氏征阳性、Kernig氏征阴性。
辅助检查：血常规：WBC：37.80×109/L、HB：94 g/L、PLT：567×109/L、N：64.4 %、L：28.1 %、CRP<0.8 mg/L；PCT：38.798 ng/ml；血气分析：
pH：6.74、PCO2：15 mmHg、PO2：121 mmHg、HCO3-：1.9 mmol/L、ABE：+ * * * mmol/L，AG：21.1mmol/L；尿pH5.5、酮体3+；血氨、乳酸正常，β-羟丁酸：6.22 mmol/l增高；血糖、糖化血红蛋白、胰岛素、血生化、配血常规、凝血常规、大便常规、免疫球蛋白、胸片、腹部立位片、心脏B超、腹部B超（-）；血清氨基酸分析：多种酰基肉碱增高；尿有机酸分析：3-羟基丁酸-2、2-羟基丁酸-2、2-甲基-3-羟基丁酸-1-2明显升高。
治疗：入院后经扩容补液、碳酸氢钠纠酸3d、呼吸机治疗2.5d、美罗培南抗感染及对症支持等治疗，体温正常、精神好转、呼吸困难缓解，第5d代谢性酸中毒完全纠正，第6d代谢筛查结果回报2-甲基3-羟基丁酸尿症，嘱低蛋白饮食（1.5g/kg.d），第 8d出院。
出院后一直良好，于当地医院多次复查血常规、尿常规、血气分析、心脏B超、脑电图均正常，复查1次血清氨基酸正常、尿有机酸分析仅2-甲基-3-羟基丁酸-1-2轻度增高，目前患儿18月，体重13kg，身长85cm，头围49cm。
2 讨论
2-甲基3-羟基丁酸尿症为罕见病，迄今为止全世界共诊断30余例[1，2]，国内仅麻宏伟[3]报道1例。
该病系常染色体隐性遗传病，是由乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺陷导致的异亮氨酸代谢异常，一般6个月～3岁之间发病，主要表现为呕吐、发作性酮症和代谢性酸中毒，感染或饥饿时易发作，少数可发生肥大型心肌病和智力低下，对低蛋白饮食（限制蛋白质1.5g/kg.d）治疗有效，多数预后良好，尿代谢筛查提示异亮氨酸代谢途径中的中间产物如：3-羟基丁酸-2、2-羟基丁酸-2、2-甲基-3-羟基丁酸-1-2明显升高即可确诊。
本例患儿发作年龄、起病诱因、临床表现、实验
室检查及尿有机酸分析均符合该诊断。
该病虽发病率低，但常并发致死性的严重酸中毒，故应尽早明确病因、及时治疗原发病，当临床上发现婴幼儿有呕吐、发作性酮症、严重代谢性酸中毒时，应考虑代谢性疾病可能，尽早行血尿代谢病筛查以明确诊断。
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1、理想的路总是为有信心的人预备着。
2、最可怕的敌人，就是没有坚强的信念。
——罗曼·罗兰
3、人生就像爬坡，要一步一步来。
——丁玲。