甲基丙二酸血症
甲基丙二酸血症介绍演示培训课件
03
左卡尼汀
促进甲基丙二酸的排泄， 从而降低血液中甲基丙二 酸水平。
碳酸氢钠
纠正酸中毒，维持酸碱平 衡。
其他辅助药物
如维生素B12等，可根据 患者具体情况进行使用。
其他辅助治疗措施
血液透析
对于严重甲基丙二酸血症 患者，可采用血液透析的 方法快速降低血液中甲基 丙二酸水平。
肝移植
对于某些遗传性甲基丙二 酸血症患者，肝移植可能 是一种有效的治疗方法。
基因治疗
随着基因技术的发展，基 因治疗可能成为未来甲基 丙二酸血症的治疗方向。
04
并发症预防与处理
常见并发症类型及危害
代谢性酸中毒
高氨血症
甲基丙二酸血症可导致体内有机酸堆积， 引发代谢性酸中毒，表现为呼吸深快、恶 心、呕吐、腹痛等症状。
甲基丙二酸血症患者氨基酸代谢异常，血 氨水平升高，可引起中枢神经系统功能障 碍，表现为头痛、烦躁、嗜睡甚至昏迷。
药物治疗
使用维生素B12等药物，促进甲基 丙二酸的代谢和排泄，降低体内有 机酸水平。
定期监测
定期检测血液生化指标、氨基酸谱 等，及时发现并处理并发症。
处理方法指导
代谢性酸中毒处理
及时纠正酸中毒，使用碳酸氢钠等药物中和体内过多的酸性物质，同 时加强呼吸支持治疗。
高氨血症处理
降低血氨水平，使用谷氨酸钠等药物促进氨的代谢和排泄，同时给予 足够的热量和营养支持。
目前，国内外对于甲基丙二酸血症的研究主要集中在 基因突变筛查、酶活性检测、疾病模型的建立以及治 疗方法的探索等方面。在基因突变筛查方面，已经发 现多个与甲基丙二酸血症相关的基因，如MMACHC 、MMUT、MCEE等。在酶活性检测方面，已经建立 了多种方法用于检测甲基丙二酰辅酶A变位酶的活性 。在疾病模型的建立方面，已经成功构建了甲基丙二 酸血症的动物模型，用于研究疾病的发病机制和治疗 方法。
甲基丙二酸血症 基因
甲基丙二酸血症基因全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：甲基丙二酸血症是一种罕见的代谢性疾病，也称为甲基丙二酸脱氢酶缺陷症。
这种疾病是由于体内甲基丙二酸脱氢酶活性不足导致，从而导致体内甲基丙二酸代谢异常，进而影响到身体的正常功能。
甲基丙二酸是一种重要的代谢产物，通常被身体用来产生能量。
在正常情况下，甲基丙二酸通过甲基丙二酸脱氢酶酶的催化作用被氧化成为丙酮酸，从而产生ATP能量。
如果甲基丙二酸脱氢酶的功能受损，就会导致体内甲基丙二酸积聚，而丙酮酸不足，从而破坏身体正常的代谢平衡。
甲基丙二酸血症主要可以分为两种类型，即经典型和非经典型。
经典型甲基丙二酸血症发病较早，患者在婴幼儿时期就可能出现症状，包括体重不增、呕吐、酮症、疲劳等。
而非经典型甲基丙二酸血症发病常较晚，症状也较轻，表现为轻微的运动障碍、头晕、食欲不振等。
甲基丙二酸血症的基因主要位于12号染色体上，是由于ACADVL 基因突变而引起。
ACADVL基因编码ACADVL蛋白，该蛋白是甲基丙二酸脱氢酶的重要组成部分，参与甲基丙二酸的氧化过程。
如果ACADVL基因突变，就会导致甲基丙二酸脱氢酶活性下降，从而引发甲基丙二酸血症。
对于患有甲基丙二酸血症的患者，治疗主要是通过限制甲基丙二酸和蛋白质的摄入，减少甲基丙二酸的积聚，并增加营养物质如丙酮酸的补充，帮助恢复正常的代谢平衡。
一些研究还表明，基因治疗可能是治疗甲基丙二酸血症的有效手段，通过修复ACADVL基因的突变，恢复甲基丙二酸脱氢酶的功能，从而治疗该疾病。
甲基丙二酸血症是一种罕见但严重的代谢性疾病，其基因突变是导致该病发生的重要原因。
通过深入了解该基因的结构和功能，研究人员可以探索更多治疗该疾病的方法，为患者带来更好的治疗效果和生活质量。
希望未来的研究可以不断深化我们对甲基丙二酸血症基因的认识，为患者找到更好的治疗方案，让他们摆脱疾病的困扰。
【字数：476】第二篇示例：甲基丙二酸血症是一种罕见但严重的遗传性代谢疾病，通常由于基因突变导致甲基丙二酸代谢途径的缺陷而引起。
甲基丙二酸血症诊断与治疗
生素B12疗效，及抗癫疴药物治疗均有意义。
辅助检查
• 基因检测 基因突变分析是MMA分型最 可靠的依据。可以明确分型。
• 分型。
鉴别诊断
•临床表现各异，容易误诊为败血症、脑性瘫 痪、血液病等。 •另外应注意排除新生儿期其它原因引起的酮 症酸中毒、钴胺素缺乏和其他原因所致同型 半胱氨酸血症。
☆阻断发生于较晚阶段或相应的酶蛋白合成障碍：
A, B,H （2）→ Ado-Cbl缺陷→ MMA. E,G（3）→Me-Cbl缺陷 →同型半胱氨酸血症
发病机制
尚未完全明确，部分研究指出与下列机制相关： •能量代谢不足：抑制线粒体呼吸链中复合体 活性。 •氧化应激：间接抑制Na‘-K’-ATP酶的活性。 •兴奋性中毒：谷氨酸受体过度的激活。 •S一腺昔甲硫氨酸活性降低： cblC, cblD, cb1F 型。
治疗----长期治疗
饮食治疗
•维生素B12无效型：
以饮食治疗为主，天然蛋白质摄入量控制在0.8—1.2g／ (kg·d)，蛋白质总摄人量婴幼儿期应保证在2．5～3．og／ (kg·d)，儿童30～40g／d，成人50—65g／d，不足部分由 特殊奶粉或蛋白粉补充。
•维生素B12有效型：
蛋白饮食限制不需过于严格，尤其对于合并同型半胱氨 酸血症患儿。
• 应急时使用胰岛素或生长激素，可增加蛋白及脂质合成并 改善体内代谢。
• 肝、肾移植治疗 ：对于VitB12无效型且饮食控制治疗效果 较差的患者可尝试肝脏移植治疗。肾移植可纠正肾衰在一 定程度上减少甲基丙二酸浓度。也有研究认为肝一肾联合 移植能优于单独肝移植，但其长期预后及移植存活率仍不 确定。
预后
等持续时间的长短有关。
小儿甲基丙二酸血症病人的护理
护理
目录 简介 护理计划 预防 结论
简介
简介
小儿甲基丙二酸血症是一种稀有的 代谢性疾病。 它是由于体内缺少谷氨酸酰胺转移 酶所引起的。
简介
这种疾病通常只影响婴儿和幼 儿，需要长期的பைடு நூலகம்疗和护理。
护理计划
护理计划
急救治疗：血液透析和肝移植 是治疗小儿甲基丙二酸血症的 两种主要方法。
预防
如果你怀孕了，那么你也需要 采取措施预防甲基丙二酸血症 。你必须定期去医院检查身体 以确保自己和胎儿的健康，并 避免一些安全问题。
结论
结论
小儿甲基丙二酸血症病人需要 长期的治疗和护理。家属需要 承担重要的角色，协助医生进 行治疗并提供患者日常的照顾 。在这种情况下，定期检查和 饮食控制都是非常关键的， 只 有严格遵守治疗方案，坚持定 期治疗，才能帮助孩子摆脱疾 病，让他们健康成长。
护理计划
家属护理：病人在家中需要注意休 息和避免受到感染。家长应留意孩 子的饮食，严格控制摄入量，并保 证食物的多样性、富含维生素和水 分。
预防
预防
如果你的家族中有人曾经患有 甲基丙二酸血症，那么你的孩 子可能有患上这种疾病的风险 。如果你的孩子经常表现出疲 乏、肌肉无力、呕吐、抽搐等 症状，那么你需要带他去医院 进行诊断检查。
饮食控制：由于这种疾病导致 体内氨基酸和成分的异常，所 以需要在日常饮食中特别注意 这些成分。同时，蛋白质需要 限制摄入，因为蛋白质是身体 内产生氨的主要来源之一。
护理计划
定期检查：甲基丙二酸血症病 人需要每月到医院检查血液和 体征，以评估病情并确定是否 需要调整治疗计划。
支持性护理：甲基丙二酸血症 病人需要定期进行听力和视力 测试。一些病人可能需要职业 治疗和语言治疗来协助改善他 们的日常功能和学校表现。
甲基丙二酸血症
谢 谢！
甲基丙二酸血症
新生儿科 邓静
一 病因
L-甲基丙二酸的前质是分支氨基酸 脂肪酸等，由于甲基丙二酰辅酶A变位 酶(MCM)或其辅酶腺苷钴胺代谢缺陷 使L甲基丙二酸COA在线粒体内蓄积， 继之水解为甲基丙二酸，不能转变为 琥珀酸，使有机酸在体内蓄积。
二 临床表现
(1) 重症(新生儿早期起病型)：酶缺陷 严重，在新生儿生后2-3天内发病，始 时精神不好，呕吐，以后呼吸急促， 昏迷，病情恶化，致死性酸中毒，用 碳酸氢钠不能纠正。预后极差，很快 死亡。 (2)中间型：婴儿早期发病。 (3)良性型：婴儿晚期或儿童期发病。 (4)良性型：成人期发病。
六 治疗原则
1 葡萄糖静脉注射，纠正低血糖，抑制 氨基酸氧化，用静脉营养，提供热卡。 2 纠正代谢性酸中毒 有机酸血症的酸 中毒是由于产酸过多的高阴离子隙(AG) 的代谢性酸中毒，应以排酸为主，此 种情况下，一般速度给NAHCO3不易 纠正，速度过快又导致高钠，高渗透 压等。故除用碱性药纠正酸中毒外， 还应配合其他方法。 3 维生素B12 1-2 mg/d 肌注。
三 验检检查
血氨高，严重代谢性酸中毒，酮中 毒血甘氨酸，丙氨酸明显高，甲基丙 二酸可弥散至细胞外，可在血尿中测 出。代谢产物如3-OH丙氨酸，甲基柠 檬酸增高，血尿气相色谱结合质谱分 析出现大量甲基丙二酸。
四 诊断 根据临床表现，化验结果可做临床 诊断，酶分析确诊。
五 预防 DNA分析可做产前诊Байду номын сангаас。
甲基丙二酸血症ppt课件
育落后或倒退，嗜睡及惊厥，发作性呕吐，呼吸困难和肌张 力异常，反复感染与呼吸暂停，皮肤损害（大理石样花纹、 色素沉着等）。
实验室检查
一般检查：代谢性酸中毒、电解质紊乱，三系减少，低血糖，乳酸及血氨升 高，尿红细胞、尿酮体及尿酸升高，肝肾功能异常等。
Thanks
编辑版ppt病因编辑版pptmcm缺陷vitb12代谢障碍完全缺陷mut腺苷钴胺素合成缺陷cbla型cblb型胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常cblccbld型cblf合并同型半胱氨酸血症合并型mma单纯型mma临床表现甲基丙二酸血症患者临床表现各异从新生儿期至成人期均可发病临床表现复杂多样极易误诊漏诊
甲基丙二酸血症简介
部分缺陷 (mut-型)
腺苷钴胺素合 成缺陷
胞浆和溶酶体钴 胺素代谢异常
cblA型
cblB型 cblC 型 cblD型 cblF 型
单纯型MMA
合并同型半胱 氨酸血症（合 并型MMA）
临床表现
·甲基丙二酸血症患者临床表现各异，从新生儿期至成人期
均可发病，临床表现复杂多样，极易误诊、漏诊。早发型多 于1岁内起病，迟发型多在 4 岁以后出现症状，可合并多系 统损害。
治疗
急性期治疗：以补液、纠酸为主，同时应限制蛋白质摄入( 或限制异 亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨酸等 MMA 前体氨基酸的摄入)，并 保证高热量供应以减少机体蛋白分解。如果出现低血糖，可先行静 脉注射葡萄糖1～2 g/kg，随后补充 10%的葡萄糖溶液。若持续高氨 血症( 血氨 > 600 μmol /L) , 则需要通过腹透或血液透析去除毒性代谢 物。
药物治疗：
①VitB12: 用于VitB12有效型的长期维持治疗，肌内注射 1 mg，每周1～2次，部分患儿 可口服甲基钴胺素500～1000 μg/d。也有研究提出，肌注钴胺素较口服更能有效地 降低同型半胱氨酸以及甲基丙二酸的水平。 ②左旋肉碱: 促进甲基丙二酸和酯酰肉碱排泄，增加机体对天然蛋白的耐受性，常用 剂量为50～100 mg/( kg·d)，急性期可增至300 mg/( kg·d)，口服或静脉滴注。 ③甜菜碱: 用于合并同型半胱氨酸血症患儿，500～1000 mg/d，口服。 ④叶酸 : 用于合并贫血或同型半胱氨酸血症患儿，10～30 mg/d，口服。 ⑤VitB6: 12～30 mg/d，口服。 ⑥甲硝唑10～20 mg/( kg·d) 或新霉素50 mg/( kg·d)，可减少肠道细菌产生的丙酸，但 长期应用可引起肠道菌群紊乱，应慎用。 ⑦氨基甲酰谷氨酸50～100 mg/( kg·d)以及苯甲酸钠150～250 mg/( kg·d) 治疗，可改 善高氨血症以及高甘氨酸血症。 ⑧应急时使用胰岛素或生长激素，可增加蛋白及脂质合成并改善体内代谢。
甲基丙二酸血症 基因
甲基丙二酸血症基因
甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，通常由基因突
变引起。
这种疾病主要与ACADM基因的突变相关。
ACADM基因提供
了编码丙酰辅酶A脱氢酶的指令，该酶参与体内脂肪酸的分解代谢。
ACADM基因突变会导致丙酰辅酶A脱氢酶的功能受损，从而影响脂
肪酸的正常代谢，最终导致甲基丙二酸血症的发生。
从遗传学角度来看，甲基丙二酸血症通常呈常染色体隐性遗传，意味着患病者通常需要从父母那里分别继承一个异常基因才会表现
出症状。
如果一个人只继承了一个异常基因，那么通常不会出现明
显的症状，但会成为携带者。
然而，如果两个携带者生育后代，他
们的孩子有25%的几率患上甲基丙二酸血症。
此外，甲基丙二酸血症的发病也受到环境因素的影响。
饮食、
生活习惯等因素都可能影响疾病的发作和发展。
因此，除了基因突
变外，环境因素也需要被纳入考虑范围。
总的来说，甲基丙二酸血症与ACADM基因的突变密切相关，而
遗传因素和环境因素都对疾病的发病和发展起着重要作用。
对于疾
病的研究和治疗，需要综合考虑基因、遗传、环境等多方面因素，以期更好地理解和应对这一疾病。
甲基丙二酸血症治疗方案
一、引言甲基丙二酸血症（Methylmalonic Acidemia，MMA）是一种常染色体隐性遗传性代谢缺陷病，由于甲基丙二酸辅酶A变位酶（Methylmalonyl-CoA mutase，MUT）活性降低或缺乏，导致甲基丙二酸和甲酸堆积，进而引起一系列代谢紊乱。
该病发病率较低，但病情严重，可导致智力障碍、生长发育迟缓、神经系统损害等严重后果。
早期诊断和及时治疗对改善患者预后至关重要。
本文将详细介绍甲基丙二酸血症的治疗方案。
二、治疗方案1. 早期诊断（1）新生儿筛查：新生儿期可通过血筛检测甲基丙二酸血症，早期发现患者。
（2）临床表现：患者早期可表现为呕吐、拒食、生长发育迟缓、神经系统损害等症状。
家长和医生应提高对该病的认识，对疑似患者及时进行相关检查。
2. 饮食治疗（1）低蛋白饮食：根据患者的年龄、体重和营养需求，制定低蛋白饮食方案。
低蛋白饮食可减少甲基丙二酸的产生。
（2）低甲基丙二酸饮食：避免食用富含甲基丙二酸的食物，如牛奶、乳制品、肉类等。
（3）补充维生素：补充维生素B12、叶酸等维生素，以改善患者营养状况。
3. 药物治疗（1）维生素B12替代治疗：MMA患者体内MUT缺乏，导致维生素B12不能正常代谢，因此需补充维生素B12。
常用维生素B12制剂有甲钴胺、亚叶酸钙等。
治疗过程中，需定期监测维生素B12水平，调整剂量。
（2）辅酶MUT替代治疗：辅酶MUT是一种人工合成的MUT类似物，可替代体内缺乏的MUT，改善代谢紊乱。
常用剂量为每天0.1-0.2mg/kg，需在医生指导下使用。
（3）丙酸钙或丙酸钠：丙酸钙或丙酸钠可降低血液中甲基丙二酸水平，减轻病情。
常用剂量为每天2-10g，分次服用。
4. 症状治疗（1）神经系统损害：针对神经系统损害，可使用脑保护剂、神经生长因子等药物进行治疗。
（2）生长发育迟缓：通过饮食治疗和药物治疗，改善患者营养状况，促进生长发育。
5. 长期管理（1）定期随访：患者需定期复查血液、尿液等指标，监测病情变化。
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甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia, MMA） 主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶 （methylmalonyl-CoA mutase, MCM）或其辅酶 钴胺素(cobalamin,cbl,Vitmin B12)缺陷，导致体 内甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常 蓄积，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损 伤，是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐 性遗传病。 甲基丙二酸血症根据酶缺陷的类型分为MCM缺陷 及其辅酶钴胺素( VitB12)代谢障碍两大类。
诊断和鉴别诊断
1、诊断 根据临床表现，结合常规实验室及血串联质谱分析C3及 C3/C2比值升高，尿3-羟基丙酸、丙酰甘氨酸及甲基枸橼 酸增高即可确诊。 2、鉴别诊断 ①甲基丙二酸血症：血C3及C3/C2比值增高，尿3-羟基丙 酸及甲基枸橼酸增高，但同时有甲基丙二酸增高，丙酸血 症患者尿甲基丙二酸正常。 ②多种羧化酶缺乏症 ③其他疾病
临床表现
PA依据临床表现分为新生儿起病型及迟发型。 1、新生儿起病型 通常发生在正常妊娠分娩足月儿，生后有一段时间的无症状期，可以 为数小时到1周，随即出现无明显诱因进行性恶化，吸吮无力、拒食、 呕吐、腹胀；迅速进展为神经系统表现：包括异常姿势和运动、肌无 力、嗜睡和惊厥。需要与败血症鉴别。 2、迟发型 ①慢性进展型 表现为发育迟缓、慢性呕吐、蛋白质不耐受，运动障碍， 肌张力障碍等。 ②间断发作型 有类似于新生儿发布类型的的急性失代偿期，常有代 谢应激诱发。发作时常常表现为急性或反复间歇发作的脑病。稳定期 表现为生长障碍，运动，语音及智力发育落后、精神发育迟滞、癫痫 发作，胰腺炎，心肌病。
发病机制
旁路代谢
甲基枸橼酸
3-羟基丙酸
发病机制
甲基丙二酸血症是异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、 胆固醇和奇数链脂肪酸分解代谢途径中甲基丙二酸辅酶A 的代谢产物，正常情况下，在甲基丙二酰辅酶A变位酶及 腺苷钴胺素的作用下转化成琥珀酰辅酶A，参加三羧酸循 环。 甲基丙二酸血症对机体的损伤以脑损伤为主，其主要损伤 机制包括线粒体功能障碍、神经元细胞凋亡、细胞骨架磷 酸化及髓鞘形成障碍等脑神经结构损伤；神经节苷脂和突 触可塑性异常等脑神经发育损伤；以及认知和行为等脑功 能损伤。
丙酸血症是支链氨基酸和偶数链脂肪酸代 谢异常的一种较常见的有机酸血症,为常染 色体隐性遗传病,是由于丙酰CoA酶羧化酶 活性缺乏,导致体内丙酸及其代谢产物前体 异常蓄积,而出现一系列生化异常、神经系 统和其他脏器损害症状。
发病机制
丙酰CoA是某些支链氨基酸（异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸、蛋氨酸）、 奇数链脂肪酸和胆固醇的常见氧化降解产物，主要产生于肝脏、肌肉、 肾脏、大脑。由于催化丙酰CoA转化为甲基丙二酰CoA的丙酰CoA羧 化酶活性缺乏致。,进而引起体内丙酸及其前体丙酰CoA、甲基枸橼和 丙酰甘氨酸等代谢产物异常增高,引起机体损伤。
预防
1、避免近亲结婚。 2、对PA高危家庭产前诊断是优生优育，防止同 一遗传病在家庭中重现的重要措施。可进行DNA 分析，进行遗传咨询。 3、开展新生儿筛查，及早发现PA儿，尽早开始 治疗，减少并发症以及预后不良。
根据血同型半胱氨酸检测区分单纯型及合 并型。 根据维生素B12负荷实验确定维生素B12反 应型或无效性。 基因突变检测对MMA进行具体分型。 2、鉴别诊断 继发性甲基丙二酸血症 丙酸血症（根据血结果与甲基丙二酸血症 难区别，需要依据尿有机酸鉴别）
治疗
治疗原则为减少甲基丙二酸及其旁路代谢 产物的生成和加速其清除。 1、急性期治疗 以补液、纠正酸中毒及电解质紊乱为主， 同时应限制蛋白质的摄入，供给充足的热 量，避免静滴氨基酸。
实验室检查
1、常规实验室检查 包括血尿常规、肝肾功能、血气分析、血糖、 血氨、血乳酸等。 2、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测 MMA患者血丙酰肉碱(C3,参考值0.5～ 4μ mol/L)及C3/C2（乙酰肉碱，参考值＜ 0.25）比值增高。部分MMA伴同型半胱氨酸 血症患者血蛋氨酸水平降低。
3、尿有机酸检测 MMA患者尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸增高， 可伴3-羟基丙酸增高。 4、甲基丙二酸血症分型实验 维生素B12负荷实验、血同型半胱氨酸检测、 基因突变检测 5、头颅磁共振检测 6、脑电图 7、产前诊断
早发型患儿多1岁内起病，以神经症状最为严 重，并常伴发血液系统异常。 迟发型患儿多在4-14岁出现症状，甚至于成 年期起病，常合并脊髓、外周神经、肝、 肾、眼、血管及皮肤等多系统损害，儿童 或青少年时期表现为急性神经症状，如认 知能力下降、意识模糊及智力落后等。 cb1C型国内最为常见，主要表现为巨幼细胞 性贫血、生长障碍及神经系统症状。
主要表现： ①神经系统损害，尤其是脑损害大多位于双侧苍白球，可表 现为惊厥、运动功能障碍以及舞蹈手足徐动症。 ②智力落后。 ③生长发育障碍，大多患儿体格发育落后，尤其是新生儿期 发病的患者，可见小头畸形。 ④肝肾损害、肝脏肿大、肝功能异常及肾小管酸中毒、间质 性肾炎等慢性肾损害，严重时合并溶血尿毒综合征。 ⑤血液系统异常，多见巨幼细胞性贫血、粒细胞及血小板减 少，严重时出现骨髓抑制。 ⑥免疫功能低下，以皮肤损害为主。 ⑦其它：可并发肥厚性心机病或血管损害、胰腺炎、视神经 萎缩以及骨质疏松。
诊断和鉴别诊断
1、确诊依据为血串联质谱示C3和C3/C2升 高，尿气相色谱质谱示甲基二丙酸、甲基 枸橼酸和3-羟基丙酸显著升高。由于个体 差异大，临床误诊漏诊率较高，对于不明 原因的呕吐、惊厥、酸中毒、肌张力异常、 发育落后的患儿应及早进行相关检查，尿 酮体测定、血常规、血气分析、血氨等一 般检查有助于诊断。
其中，辅酶钴胺素( VitB12)代谢障碍包括6 个类型。分别是cb1A、cb1B、cb1C、 cb1D、cb1F及cb1H。 MCM缺陷为Mut型。 Mut 、 cb1A、 cb1B、及cb1H缺陷型仅表 现为MMA,故称为单纯性MMA。 cb1C、cb1D及cb1F缺陷型则变现为MMA 伴同型半胱氨酸血症，故称为MMA合并同 型半胱氨酸血症。
2、长期治疗 ①饮食治疗：维生素B12无效或部分有效的 单纯型MMA患者以饮食治疗为主。 ②药物治疗：维生素B12，左旋肉碱，甜菜 碱，叶酸，甲硝唑，苯甲酸纳，抗氧化剂， 激素类。 ③康复训练 ④肝肾移植治疗 ⑤基因治疗
预防
甲基丙二酸血症患儿的预后主要取决于疾病类型、 发病早晚以及治疗的依从性。早诊断早治疗。 1、避免近亲结婚。 2、对MMA高危家庭产前诊断是优生优育，防止 同一遗传病在家庭中重现的重要措施。可进行 DNA分析，进行遗传咨询。 3、开展新生儿筛查，及早发现MMA患儿，尽早 开验室检查 2、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测 PA患者血丙酰肉碱(C3,参考值0.5～4μ mol/L)及C3/C2 （乙酰肉碱，参考值＜0.25）比值增高。部分患者血甘氨 酸增高。 3、尿有机酸检测 PA患者尿3-羟基丙酸、丙酰甘氨酸及甲基枸橼酸增高，可 伴有甲基巴豆酰甘氨酸增高。 4、基因突发检测 5、头颅磁共振检测 6、脑电图
甲基丙二酸血症的临床表现
MMA临床表现各异，往往易于误诊，最常见的症 状和体征是反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动生长障 碍、智力及肌张力低下。甲基丙二酰辅酶A变位 酶缺陷患儿出生时可正常，在发热、感染、饥饿、 疲劳以及外伤等应激状态等因素诱发下引起急性 代谢紊乱，出现类似急性脑病样症状如脱水、昏 迷惊厥、酸中毒、酮尿、低血糖、呼吸困难、肌 张力低下等并发脑病，早期死亡率极高，预后不 良。
治疗
一旦诊断明确，应尽快治疗。 1、新生儿期及急性失代偿期的治疗 应以补液、纠正酸中毒及电解质紊乱为主，限制天然蛋白 质的摄入，使用不产生丙酸前体的肠外氨基酸。积极补充 热量，抑制分解代谢，促进合成代谢；按基础能量需求的 1.5倍补充能量。尽快开始肠内营养。 2、长期治疗 ①长期治疗以控制蛋白质饮食为主，给予不含异亮氨酸、 缬氨酸、蛋氨酸和苏氨酸的特殊配方奶粉或蛋白粉，补充 左旋肉碱利于丙酰辅酶A的代谢。 ②药物治疗：左旋肉碱，新霉素或甲硝唑