甲基丙二酸血症ppt课件
合集下载
甲基丙二酸血症
三
治疗和预后
。
治疗 MMA血症一经确诊即应予肌注VitB12 1 mg/d，连续3-7
天，同时口服左卡尼汀口服液50~200 mg/(kg· d) 及叶
酸片10~30 mg/d，如同时合并高半胱氨酸血症，予甜
菜碱500~1000 mg/d 口服；通过分析治疗前后尿中甲
基丙二酸等相关代谢物排泄量，如为合并型MMA则还 需比较治疗前后血清同型半胱氨酸浓度判断是否是 VitB12有效型。
主要取决于疾病类型、 发病早晚以及治疗的依 维生素 B12有效型预后较好， 维生素B12无效型预后不佳， mut0型预后最差。新生儿发作 型患儿死亡率达 80%，迟发 型患儿临床进程较稳定且程 度较轻。
从性。一般来讲，发病
越早预后越差。
四
护理常规与健康教育
护理常规
饮食护理:(1)ViB12无效型患者
饮食和服药 指导
健康 教育
出院指导
患儿出现精神差、食欲减少、呕吐等,则可能是病情反复、 加重,需立即住院治疗感谢您的聆听 Nhomakorabea类A
MCM缺陷
B
MCM辅酶钴胺素代谢障碍
二
发病机制与临床表现
。
发病机制 甲基丙二酸血症是异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、 苏氨酸、胆固醇和奇数链脂肪酸分解代谢途径中甲 基丙二酸辅酶A的代谢产物,正常情况下,在甲基丙二 酰辅酶A变位酶及腺苷钴胺素的作用下转化成琥珀酰 辅酶A,参加三羧酸循环。 甲基丙二酸血症对机体的损伤以脑损伤为主,其主要 损伤机制包括线粒体功能障碍、神经元细胞凋亡、 细胞骨架磷酸化及髓鞘形成障碍等脑神经结构损伤; 神经节苷脂和突触可望性异常等脑神经发育损伤,以 及认知和行为等脑功能损伤。
1
病因及分型
甲基丙二酸血症
甲基丙二酸血症
(methylmalonic acidemia，MMA)
概述
• 甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）又称甲基丙 二酸尿症（Methylmalonic aciduria）
• 常染色体隐性遗传 • 我国最常见的有机酸代谢异常，占比50~60% • 与甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷及其辅酶钴胺素代谢障碍有关
单纯型MMA患者血液同型半胱氨酸浓度正常（＜15μmol/L）， 而合并型MMA患者血液总同型半胱氨酸浓度不同程度增高。
辅助检查
• 5.头颅磁共振成像（MRI） 常见表现包括双侧基底神经节区受损、皮质萎缩或发育不良、
脑白质异常等。 • 6.基因诊断
对合并型 MMA 可直接做 MMACHC 基因检测。其他各型 MMA或临床生化不明确分型者，可以选择包括 MMACHC 、 MUT 、 MMAA 、 MMAB 、MCEE 、 MMADHC 等基因 panel 或全外显子测 序进行分析以明确诊断。
辅助检查
• 1.一般实验室检查
血和尿常规、血同型半胱氨酸、血气分析、血氨、肝肾功能、 血糖、电解质、血脂、白蛋白等检查有助于发现 MMA。
急性期患者常见贫血、中性粒细胞减少、血小板减少、全血 细胞减少、酮症、酸中毒、高氨血症、高或低血糖、低钙血症、肝 功能异常、蛋白尿等。
• 2.血氨基酸、酯酰肉碱谱分析
• 甲基丙二酰辅酶Ａ向琥珀酰辅酶Ａ转换受阻，即而转变为甲基丙 二酸，使血液中甲基丙二酸及其相关有机酸增高，导致甲基丙二 酸、甲基丙二酰辅酶Ａ、甲基丙二酰肉碱、丙酸、甲基枸橼酸、 β－羟丁酸等中间代谢产物在生物体内异常蓄积，引起神经、肾 脏、肝脏、骨髓等多脏器损伤，其中脑损伤最明显
发病机制
(methylmalonic acidemia，MMA)
概述
• 甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）又称甲基丙 二酸尿症（Methylmalonic aciduria）
• 常染色体隐性遗传 • 我国最常见的有机酸代谢异常，占比50~60% • 与甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷及其辅酶钴胺素代谢障碍有关
单纯型MMA患者血液同型半胱氨酸浓度正常（＜15μmol/L）， 而合并型MMA患者血液总同型半胱氨酸浓度不同程度增高。
辅助检查
• 5.头颅磁共振成像（MRI） 常见表现包括双侧基底神经节区受损、皮质萎缩或发育不良、
脑白质异常等。 • 6.基因诊断
对合并型 MMA 可直接做 MMACHC 基因检测。其他各型 MMA或临床生化不明确分型者，可以选择包括 MMACHC 、 MUT 、 MMAA 、 MMAB 、MCEE 、 MMADHC 等基因 panel 或全外显子测 序进行分析以明确诊断。
辅助检查
• 1.一般实验室检查
血和尿常规、血同型半胱氨酸、血气分析、血氨、肝肾功能、 血糖、电解质、血脂、白蛋白等检查有助于发现 MMA。
急性期患者常见贫血、中性粒细胞减少、血小板减少、全血 细胞减少、酮症、酸中毒、高氨血症、高或低血糖、低钙血症、肝 功能异常、蛋白尿等。
• 2.血氨基酸、酯酰肉碱谱分析
• 甲基丙二酰辅酶Ａ向琥珀酰辅酶Ａ转换受阻，即而转变为甲基丙 二酸，使血液中甲基丙二酸及其相关有机酸增高，导致甲基丙二 酸、甲基丙二酰辅酶Ａ、甲基丙二酰肉碱、丙酸、甲基枸橼酸、 β－羟丁酸等中间代谢产物在生物体内异常蓄积，引起神经、肾 脏、肝脏、骨髓等多脏器损伤，其中脑损伤最明显
发病机制
小儿甲基丙二酸血症护理查房课件
临床表现
临床表现
神经系统症状：可能包括运动 障碍、智力障碍和发育迟缓。 呕吐和食欲不振：这是常见的 症状，可能导致体重下降。
临床表现
代谢性酸中毒：由于甲基丙二 酸的积累，导致酸碱平衡紊乱 。
诊断
诊断
血检和尿检：检查甲基丙二酸和其 他代谢产物的浓度。 基因检测：检测HLCS和MUT基因是 否存在突变。
护理措施
定期随访和评估：密切监测患儿的 发育和神经功能状况。
预后
预后
随着早期治疗和有效的管理， 患儿的预后可以得到改善。
谢谢您的 观赏聆听
治疗
治疗
饮食治疗：限制含有甲基丙二 酸的食物，增加含有L-丙氨酸 的食物。
药物治疗：有些药物可以帮助 促进甲基丙二酸的代谢和排泄 。
治疗
模拟治疗：针对特定症状进行 干预，如物理治疗和康复治疗 。
护理措施
护理措施
监测血液酸碱平衡：定期检查 血气分析和酸碱平衡情况。
提供适当的饮食：确保患儿的 饮食符合治疗方案要求。
小儿甲基丙二 酸血症护理查
房课件
目录 介绍 病因 临床表现 诊断 治疗 护理措施 预后
介绍
介绍
小儿甲基丙二酸血症是一种代谢性 疾病，主要影响儿童。 该疾病的特点是体内甲基丙二酸浓 度过高，影响代谢功能。
病因
病因
遗传因素：甲基丙二酸血症可 以由基因突变引起，如HLCS和 MUT基因的突变。
营养不良：缺乏甲基丙二酸的 关键酶可能导致甲基丙二酸血 症。
甲基丙二酸血症介绍PPT培训课件
目前，国内外对于甲基丙二酸血症的研究主要集中在 基因突变筛查、酶活性检测、疾病模型的建立以及治 疗方法的探索等方面。在基因突变筛查方面，已经发 现多个与甲基丙二酸血症相关的基因，如MMACHC 、MMUT、MCEE等。在酶活性检测方面，已经建立 了多种方法用于检测甲基丙二酰辅酶A变位酶的活性 。在疾病模型的建立方面，已经成功构建了甲基丙二 酸血症的动物模型，用于研究疾病的发病机制和治疗 方法。
心理支持重要性
减轻焦虑与恐惧
甲基丙二酸血症患者常常面临身 体不适、治疗压力等，容易产生 焦虑和恐惧情绪。提供心理支持
有助于减轻这些负面情绪。
增强信心与积极性
通过心理支持，患者可以更好地 了解疾病和治疗方案，从而增强
治疗信心和提高治疗积极性。
促进身心康复
心理支持有助于患者调整心态， 积极面对疾病和治疗过程，从而
药物治疗
使用维生素B12等药物，促进甲基 丙二酸的代谢和排泄，降低体内有 机酸水平。
定期监测
定期检测血液生化指标、氨基酸谱 等，及时发现并处理并发症。
处理方法指导
代谢性酸中毒处理
及时纠正酸中毒，使用碳酸氢钠等药物中和体内过多的酸性物质，同 时加强呼吸支持治疗。
高氨血症处理
降低血氨水平，使用谷氨酸钠等药物促进氨的代谢和排泄，同时给予 足够的热量和营养支持。
鉴别诊断
甲基丙二酸血症需与其他导致类似临床表现的疾病进行鉴别，如苯丙酮尿症、枫 糖尿病等。这些疾病在发病机制、实验室检查和基因检测结果等方面存在差异， 需仔细鉴别。
02
遗传学基础与遗传咨询
遗传学基础
01
基因突变
甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病，由基因突变引起。患者携
带两个突变基因，分别来自父母。
心理支持重要性
减轻焦虑与恐惧
甲基丙二酸血症患者常常面临身 体不适、治疗压力等，容易产生 焦虑和恐惧情绪。提供心理支持
有助于减轻这些负面情绪。
增强信心与积极性
通过心理支持，患者可以更好地 了解疾病和治疗方案，从而增强
治疗信心和提高治疗积极性。
促进身心康复
心理支持有助于患者调整心态， 积极面对疾病和治疗过程，从而
药物治疗
使用维生素B12等药物，促进甲基 丙二酸的代谢和排泄，降低体内有 机酸水平。
定期监测
定期检测血液生化指标、氨基酸谱 等，及时发现并处理并发症。
处理方法指导
代谢性酸中毒处理
及时纠正酸中毒，使用碳酸氢钠等药物中和体内过多的酸性物质，同 时加强呼吸支持治疗。
高氨血症处理
降低血氨水平，使用谷氨酸钠等药物促进氨的代谢和排泄，同时给予 足够的热量和营养支持。
鉴别诊断
甲基丙二酸血症需与其他导致类似临床表现的疾病进行鉴别，如苯丙酮尿症、枫 糖尿病等。这些疾病在发病机制、实验室检查和基因检测结果等方面存在差异， 需仔细鉴别。
02
遗传学基础与遗传咨询
遗传学基础
01
基因突变
甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病，由基因突变引起。患者携
带两个突变基因，分别来自父母。
小儿甲基丙二酸血症病人的护理课件
此病主要是由于酶缺陷引起的，影响脂肪和氨基 酸的代谢。
1. 什么是甲基丙二酸血症？ 病因
主要由MUT基因突变导致，遗传方式为常染色体 隐性遗传。
父母双方都是携带者时，孩子有25%的几率患病 。
1. 什么是甲基丙二酸血症？ 症状
常见症状包括呕吐、嗜睡、肌肉无力、呼吸急促 等。
严重病例可导致代谢性酸中毒，甚至危及生命。
小儿甲基丙二酸血症护理指 南
演讲人：
目录
1. 1. 什么是甲基丙二酸血症？ 2. 2. 谁 如何进行随访？
1. 什么是甲基丙二酸血症？
1. 什么是甲基丙二酸血症？ 定义
甲基丙二酸血症是一种遗传性代谢疾病，导致体 内甲基丙二酸累积。
5. 如何进行随访？
长期规划
制定长期护理计划，关注患者的生活质量。
关注患者的社会适应能力和心理健康。
谢谢观看
医务人员应具备相关知识以提供适宜的护理 。
3. 如何进行护理？
3. 如何进行护理？
饮食管理
制定适合患者的低蛋白饮食，避免高甲基丙二酸 食物。
定期与营养师沟通，调整饮食计划。
3. 如何进行护理？
监测症状
定期监测血液中的代谢物水平，观察症状变化。
如有异常，需立即联系医生。
3. 如何进行护理？
紧急处理
4. 怎样教育家属？ 心理支持
为家属提供心理支持，帮助他们应对压力。
可引导家属参加支持小组，分享经验。
5. 如何进行随访？
5. 如何进行随访？
定期复查
安排定期随访，监测患者的生长发育及代谢状态 。
根据患者病情调整随访频率。
5. 如何进行随访？
综合管理
与多学科团队合作，提供全面的护理和支持。
1. 什么是甲基丙二酸血症？ 病因
主要由MUT基因突变导致，遗传方式为常染色体 隐性遗传。
父母双方都是携带者时，孩子有25%的几率患病 。
1. 什么是甲基丙二酸血症？ 症状
常见症状包括呕吐、嗜睡、肌肉无力、呼吸急促 等。
严重病例可导致代谢性酸中毒，甚至危及生命。
小儿甲基丙二酸血症护理指 南
演讲人：
目录
1. 1. 什么是甲基丙二酸血症？ 2. 2. 谁 如何进行随访？
1. 什么是甲基丙二酸血症？
1. 什么是甲基丙二酸血症？ 定义
甲基丙二酸血症是一种遗传性代谢疾病，导致体 内甲基丙二酸累积。
5. 如何进行随访？
长期规划
制定长期护理计划，关注患者的生活质量。
关注患者的社会适应能力和心理健康。
谢谢观看
医务人员应具备相关知识以提供适宜的护理 。
3. 如何进行护理？
3. 如何进行护理？
饮食管理
制定适合患者的低蛋白饮食，避免高甲基丙二酸 食物。
定期与营养师沟通，调整饮食计划。
3. 如何进行护理？
监测症状
定期监测血液中的代谢物水平，观察症状变化。
如有异常，需立即联系医生。
3. 如何进行护理？
紧急处理
4. 怎样教育家属？ 心理支持
为家属提供心理支持，帮助他们应对压力。
可引导家属参加支持小组，分享经验。
5. 如何进行随访？
5. 如何进行随访？
定期复查
安排定期随访，监测患者的生长发育及代谢状态 。
根据患者病情调整随访频率。
5. 如何进行随访？
综合管理
与多学科团队合作，提供全面的护理和支持。
小儿甲基丙二酸血症患者的护理课件
何时进行护理？
急性发作
在患者出现急性症状时需立即提供特别护理。
包括紧急医疗干预和监测生命体征。
何时进行护理？
复诊定期
患者需定期复诊以评估病情和调整治疗方案。
每月至少一次复查，以确保疾病控制良好。
护理的重点是什么？
护理的重点是什么？ 饮食管理
提供低蛋白、高能量的饮食，避免甲基丙二 酸积累。
应在营养师指导下制定个性化饮食计划。
小儿甲基丙二酸血症患者的护理
演讲人：
目录
1. 什么是甲基丙二酸血症？ 2. 谁需要护理？ 3. 何时进行护理？ 4. 护理的重点是什么？ 5. 如何评估护理效果？
什么是甲基丙二酸血症？
什么是甲基丙二酸血症？ 定义
甲基丙二酸血症是一种遗传性代谢疾病，导致体 内甲基丙二酸的累积。
该疾病通常由于甲基丙二酸脱氢酶缺乏引起。
护理的重点是什么？ 药物治疗
遵循医嘱按时服药，以控制代谢紊乱。
定期监测药物效果及副作用。
护理的重点是什么？ 心理支持
关注患者及家庭的心理健康，提供情感支持 。
可通过心理咨询帮助缓解压力。
如何评估护理效果？
如何评估护理效果？ 生理指标
通过实验室检查监测甲基丙二酸水平。
定期检测以评估治疗效果。
如何评估护理效果？ 临床症状
什么是甲基丙二酸血症？ 病因
主要因基因突变导致代谢酶缺陷，形成代谢障碍 。
可通过基因检测确认诊断。
什么是甲基丙二酸血症？ 症状
常见症状包括呕吐、嗜睡、呼吸急促等。
若不及时干预，可能导致严重后果。
谁需要护理？
谁需要护理？
患者群体
所有确诊为甲基丙二酸血症的小儿患者均需 护理。
特别是新生儿和婴幼儿，因其代谢能力较弱 。
小儿甲基丙二酸血症的预防课件
及时的治疗能减少并发症，改善长远预后。
为什么预防至关重要？
减轻经济负担
通有效的预防措施，可以减少医疗费用和家庭 负担。
预防优于治疗，降低患病风险可节省大量医疗资 源。
为什么预防至关重要？ 社会支持
提高公众对甲基丙二酸血症的认识，增强社会对 患者及家庭的支持。
通过宣传教育，构建一个更友好的社会环境。
早期识别和干预对于提高生存率和生活质量至关 重要。
谁需要预防？
谁需要预防？
高风险人群
家族中有甲基丙二酸血症患者的儿童需要特 别关注。
遗传咨询可以帮助评估风险，并提供个性化 的预防建议。
谁需要预防？
新生儿筛查
所有新生儿应接受甲基丙二酸血症的筛查， 以便及早发现和治疗。
筛查通常在出生后24小时内进行，及时干预 可以改善预后。
如何进行预防？ 监测健康
定期进行体检，监测体内代谢物水平，及时 发现异常。
通过血液检测等手段，确保儿童身体健康。
如何进行预防？ 教育与支持
家长应积极了解甲基丙二酸血症的相关知识 ，为孩子提供必要的支持。
参加相关的支持小组，分享经验和信息。
为什么预防至关重要？
为什么预防至关重要？ 提高生存率
早期发现和干预可以显著提高患儿的生存率和生 活质量。
谁需要预防？
孕期管理
孕妇应在孕期进行相关的基因检测，了解胎 儿的遗传风险。
如果检测出有风险，及时就医可降低后代患 病的可能性。
何时采取预防措施？
何时采取预防措施？ 孕前准备
准备怀孕前，进行全面的身体检查，特别是遗传 方面的评估。
了解家族病史，采取相应措施降低风险。
何时采取预防措施？ 新生儿期
谢谢观看
该疾病会导致体内有毒物质的积累，严重影响儿 童的健康。
为什么预防至关重要？
减轻经济负担
通有效的预防措施，可以减少医疗费用和家庭 负担。
预防优于治疗，降低患病风险可节省大量医疗资 源。
为什么预防至关重要？ 社会支持
提高公众对甲基丙二酸血症的认识，增强社会对 患者及家庭的支持。
通过宣传教育，构建一个更友好的社会环境。
早期识别和干预对于提高生存率和生活质量至关 重要。
谁需要预防？
谁需要预防？
高风险人群
家族中有甲基丙二酸血症患者的儿童需要特 别关注。
遗传咨询可以帮助评估风险，并提供个性化 的预防建议。
谁需要预防？
新生儿筛查
所有新生儿应接受甲基丙二酸血症的筛查， 以便及早发现和治疗。
筛查通常在出生后24小时内进行，及时干预 可以改善预后。
如何进行预防？ 监测健康
定期进行体检，监测体内代谢物水平，及时 发现异常。
通过血液检测等手段，确保儿童身体健康。
如何进行预防？ 教育与支持
家长应积极了解甲基丙二酸血症的相关知识 ，为孩子提供必要的支持。
参加相关的支持小组，分享经验和信息。
为什么预防至关重要？
为什么预防至关重要？ 提高生存率
早期发现和干预可以显著提高患儿的生存率和生 活质量。
谁需要预防？
孕期管理
孕妇应在孕期进行相关的基因检测，了解胎 儿的遗传风险。
如果检测出有风险，及时就医可降低后代患 病的可能性。
何时采取预防措施？
何时采取预防措施？ 孕前准备
准备怀孕前，进行全面的身体检查，特别是遗传 方面的评估。
了解家族病史，采取相应措施降低风险。
何时采取预防措施？ 新生儿期
谢谢观看
该疾病会导致体内有毒物质的积累，严重影响儿 童的健康。
甲基丙二酸血症护理查房PPT
● 患者基本信息
● 患者姓名：王五 ● 患者年龄：12岁 ● 患者性别：男 患者基本信息
● 患者基本信息
● 患者姓名：赵六 ● 患者年龄：20岁 ● 患者性别：女
患者姓名、年龄、性别
病史及诊断
患者基本信息：姓名、性别、年龄、身高、体重等 病史：发病时间、症状表现、就诊经历等 诊断：甲基丙二酸血症的诊断标准、诊断依据等 家族史：家族成员的健康状况、遗传病史等
甲基丙二酸血症 护理查房
汇报人：
护理人员
患者基本信息
护理查房目的
护理查房内容
护理查房效果 评价
护理查房总结 与建议
护理人员：XX医院-XX 科室-XX
患者基本信息
● 患者姓名：张三 ● 患者年龄：5岁 ● 患者性别：男 患者基本信息
● 患者基本信息
● 患者姓名：李四 ● 患者年龄：8岁 ● 患者性别：女 患者基本信息
家庭支持：鼓励患者家庭成员参与护理过程，提供家庭支持和关爱。
护理查房效果评价
患者病情改善情况
甲基丙二酸血症症状缓解 患者生活质量提高 并发症减少或消失 患者及家属对护理工作的满意度提高
护理措施落实情况
护理措施的执行 情况：包括各项 护理措施是否按 照计划执行，如 饮食调整、药物
治疗等。
患者病情变化 情况：观察患 者病情是否有 所改善或恶化， 及时调整护理
针对甲基丙二酸血症的护理查房，提出具体的改进措施和建议，如加强健康教育、提高患者自 我管理能力、加强随访等。
针对甲基丙二酸血症的护理查房，提出具体的改进措施和建议，如加强医疗资源的整合、提高 医疗水平、加强医疗质量管理等。
明确下一步工作计划
制定甲基丙二酸血 症护理查房计划
确定护理查房的重 点和目标
● 患者姓名：王五 ● 患者年龄：12岁 ● 患者性别：男 患者基本信息
● 患者基本信息
● 患者姓名：赵六 ● 患者年龄：20岁 ● 患者性别：女
患者姓名、年龄、性别
病史及诊断
患者基本信息：姓名、性别、年龄、身高、体重等 病史：发病时间、症状表现、就诊经历等 诊断：甲基丙二酸血症的诊断标准、诊断依据等 家族史：家族成员的健康状况、遗传病史等
甲基丙二酸血症 护理查房
汇报人：
护理人员
患者基本信息
护理查房目的
护理查房内容
护理查房效果 评价
护理查房总结 与建议
护理人员：XX医院-XX 科室-XX
患者基本信息
● 患者姓名：张三 ● 患者年龄：5岁 ● 患者性别：男 患者基本信息
● 患者基本信息
● 患者姓名：李四 ● 患者年龄：8岁 ● 患者性别：女 患者基本信息
家庭支持：鼓励患者家庭成员参与护理过程，提供家庭支持和关爱。
护理查房效果评价
患者病情改善情况
甲基丙二酸血症症状缓解 患者生活质量提高 并发症减少或消失 患者及家属对护理工作的满意度提高
护理措施落实情况
护理措施的执行 情况：包括各项 护理措施是否按 照计划执行，如 饮食调整、药物
治疗等。
患者病情变化 情况：观察患 者病情是否有 所改善或恶化， 及时调整护理
针对甲基丙二酸血症的护理查房，提出具体的改进措施和建议，如加强健康教育、提高患者自 我管理能力、加强随访等。
针对甲基丙二酸血症的护理查房，提出具体的改进措施和建议，如加强医疗资源的整合、提高 医疗水平、加强医疗质量管理等。
明确下一步工作计划
制定甲基丙二酸血 症护理查房计划
确定护理查房的重 点和目标
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
酶学分析：可通过皮肤成纤维细胞、外周血淋巴细胞或肝组织纤维母细胞酶 活性检测及互补实验等分析确定MMA酶缺陷类型。
其他辅助诊断：病理活检、脑电图、脑干诱发电位、产前羊水检测等。
治疗
MMA血症一经确诊即应予肌注VitB12 1 mg/d，连续3-7天， 同时口服左卡尼汀口服液50~200 mg/(kg·d) 及叶酸片 10~30 mg/d，如同时合并高半胱氨酸血症，予甜菜碱 500~1000 mg/d 口服；通过分析治疗前后尿中甲基丙二酸 等相关代谢物排泄量，如为合并型MMA则还需比较治疗 前后血清同型半胱氨酸浓度判断是否是 VitB12有效型。
治疗
急性期治疗：以补液、纠酸为主，同时应限制蛋白质摄入( 或限制异 亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨酸等 MMA 前体氨基酸的摄入)，并 保证高热量供应以减少机体蛋白分解。如果出现低血糖，可先行静 脉注射葡萄糖1～2 g/kg，随后补充 10%的葡萄糖溶液。若持续高氨 血症( 血氨 > 600 μmol /L) , 则需要通过腹透或血液透析去除毒性代谢 物。
特殊检查：通过气相色谱-质谱 (GC-MS) 检测尿、血、脑脊液中有机酸和串联 质谱( MS/MS) 检测血丙酰肉碱(C3) 是确诊本症的首选方法。合并型MMA患 儿血清和尿液中同型半胱氨酸浓度增高，以此可与单纯型MMA患儿进行鉴别。
基因检测：基因突变分析是明确MMA分型最可靠的依据。
影像学检查：脑 CT、 MRI 扫描常见对称性基底节损害。MRI 显示双侧苍白 球信号异常，可表现为脑白质脱髓鞘变性、软化、坏死、脑萎缩及脑积水等。
Pediatr Transplantaton 2016; 1–6
预后
主要取决于疾病类型、发病早晚以及治疗的依从性。一般 来讲，发病越早预后越差。
维生素 B12有效型预后较好，维生素B12无效型预后不佳， mut0型预后最差。新生儿发作型患儿死亡率达 80%，迟发 型患儿临床进程较稳定且程度较轻。近年来, 随着诊断技术 的提高和新生儿疾病筛查的普及，甲基丙二酸血症患儿预 后明显改善，死亡率有所下降。
·反应差，喂养困难，营养不良，体重不增，智力体力发
育落后或倒退，嗜睡及惊厥，发作性呕吐，呼吸困难和肌张 力异常，反复感染与呼吸暂停，皮肤损害（大理石样花纹、 色素沉着等）。
实验室检查
一般检查：代谢性酸中毒、电解质紊乱，三系减少，低血糖，乳酸及血氨升 高，尿红细胞、尿酮体及尿酸升高，肝肾功能异常等。
药物治疗：
①VitB12: 用于VitB12有效型的长期维持治疗，肌内注射 1 mg，每周1～2次，部分患儿 可口服甲基钴胺素500～1000 μg/d。也有研究提出，肌注钴胺素较口服更能有效地 降低同型半胱氨酸以及甲基丙二酸的水平。 ②左旋肉碱: 促进甲基丙二酸和酯酰肉碱排泄，增加机体对天然蛋白的耐受性，常用 剂量为50～100 mg/( kg·d)，急性期可增至300 mg/( kg·d)，口服或静脉滴注。 ③甜菜碱: 用于合并同型半胱氨酸血症患儿，500～1000 mg/d，口服。 ④叶酸 : 用于合并贫血或同型半胱氨酸血症患儿，10～30 mg/d，口服。 ⑤VitB6: 12～30 mg/d，口服。 ⑥甲硝唑10～20 mg/( kg·d) 或新霉素50 mg/( kg·d)，可减少肠道细菌产生的丙酸，但 长期应用可引起肠道菌群紊乱，应慎用。 ⑦氨基甲酰谷氨酸50～100 mg/( kg·d)以及苯甲酸钠150～250 mg/( kg·d) 治疗，可改 善高氨血症以及高甘氨酸血症。 ⑧应急时使用胰岛素或生长激素，可增加蛋白及脂质合成并改善体内代谢。
甲基丙二酸血症简介
主要内容
病因及分型 临床表现和诊断 治疗和预后
甲基丙二酸血症（Methylmalonic acidemia， MMA）是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症， 是先天性有机酸代谢异常中最常见的类型，大 陆地区儿童的发病率约为1/26000。
病因
分型
MCM缺陷
完全缺陷( mut0型)
长期治疗
·饮食治疗 ·药物治疗 ·肝、肾移植治疗
长期治疗
饮食治疗：原则是低蛋白、高能饮食，减少毒性代谢产物蓄积。使用不含 异亮氨酸、 缬氨酸、 苏氨酸和蛋氨酸的特殊配方奶粉或蛋白粉。由于这些 氨基酸为必需氨基酸，故特殊配方奶粉不能作为蛋白质的唯一来源，应进 食少量天然蛋白质。 1. 维生素 B12 无效型患儿以饮食治疗（低蛋白高热量）为主，天然蛋白质摄 入量控制在 0.8 ～1.2 g/( kg·d) ，蛋白质总摄入量婴幼儿期应保证在 2.5 ～ 3.0 g/(kg·d)，儿童 30 ～40 g/d，成人 50 ～65 g/d，不足部分由特殊奶粉或蛋 白粉补充。 2. 维生素 B12 有效型患儿以长期坚持维生素B12治疗为主，蛋白饮食限制不 需过于严格，大多数患儿不需要特殊奶粉治疗。
VitB12代 谢障碍
部分缺ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ (mut-型)
腺苷钴胺素合 成缺陷
胞浆和溶酶体钴 胺素代谢异常
cblA型
cblB型 cblC 型 cblD型 cblF 型
单纯型MMA
合并同型半胱 氨酸血症（合 并型MMA）
临床表现
·甲基丙二酸血症患者临床表现各异，从新生儿期至成人期
均可发病，临床表现复杂多样，极易误诊、漏诊。早发型多 于1岁内起病，迟发型多在 4 岁以后出现症状，可合并多系 统损害。
肝、肾移植治疗：对于VitB12无效型且饮食控制治疗效果
较差的患者可尝试肝脏移植治疗。 研究表明肝移植仅能部分纠正MMA 代谢缺陷，不能预
防肾脏以及神经退行性病变的进展。肾移植可纠正肾衰并在 一定程度上减少甲基丙二酸浓度。也有研究认为肝- 肾联合 移植可能优于单独肝移植，但其长期预后及移植存活率仍不 确定。
Thanks
其他辅助诊断：病理活检、脑电图、脑干诱发电位、产前羊水检测等。
治疗
MMA血症一经确诊即应予肌注VitB12 1 mg/d，连续3-7天， 同时口服左卡尼汀口服液50~200 mg/(kg·d) 及叶酸片 10~30 mg/d，如同时合并高半胱氨酸血症，予甜菜碱 500~1000 mg/d 口服；通过分析治疗前后尿中甲基丙二酸 等相关代谢物排泄量，如为合并型MMA则还需比较治疗 前后血清同型半胱氨酸浓度判断是否是 VitB12有效型。
治疗
急性期治疗：以补液、纠酸为主，同时应限制蛋白质摄入( 或限制异 亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨酸等 MMA 前体氨基酸的摄入)，并 保证高热量供应以减少机体蛋白分解。如果出现低血糖，可先行静 脉注射葡萄糖1～2 g/kg，随后补充 10%的葡萄糖溶液。若持续高氨 血症( 血氨 > 600 μmol /L) , 则需要通过腹透或血液透析去除毒性代谢 物。
特殊检查：通过气相色谱-质谱 (GC-MS) 检测尿、血、脑脊液中有机酸和串联 质谱( MS/MS) 检测血丙酰肉碱(C3) 是确诊本症的首选方法。合并型MMA患 儿血清和尿液中同型半胱氨酸浓度增高，以此可与单纯型MMA患儿进行鉴别。
基因检测：基因突变分析是明确MMA分型最可靠的依据。
影像学检查：脑 CT、 MRI 扫描常见对称性基底节损害。MRI 显示双侧苍白 球信号异常，可表现为脑白质脱髓鞘变性、软化、坏死、脑萎缩及脑积水等。
Pediatr Transplantaton 2016; 1–6
预后
主要取决于疾病类型、发病早晚以及治疗的依从性。一般 来讲，发病越早预后越差。
维生素 B12有效型预后较好，维生素B12无效型预后不佳， mut0型预后最差。新生儿发作型患儿死亡率达 80%，迟发 型患儿临床进程较稳定且程度较轻。近年来, 随着诊断技术 的提高和新生儿疾病筛查的普及，甲基丙二酸血症患儿预 后明显改善，死亡率有所下降。
·反应差，喂养困难，营养不良，体重不增，智力体力发
育落后或倒退，嗜睡及惊厥，发作性呕吐，呼吸困难和肌张 力异常，反复感染与呼吸暂停，皮肤损害（大理石样花纹、 色素沉着等）。
实验室检查
一般检查：代谢性酸中毒、电解质紊乱，三系减少，低血糖，乳酸及血氨升 高，尿红细胞、尿酮体及尿酸升高，肝肾功能异常等。
药物治疗：
①VitB12: 用于VitB12有效型的长期维持治疗，肌内注射 1 mg，每周1～2次，部分患儿 可口服甲基钴胺素500～1000 μg/d。也有研究提出，肌注钴胺素较口服更能有效地 降低同型半胱氨酸以及甲基丙二酸的水平。 ②左旋肉碱: 促进甲基丙二酸和酯酰肉碱排泄，增加机体对天然蛋白的耐受性，常用 剂量为50～100 mg/( kg·d)，急性期可增至300 mg/( kg·d)，口服或静脉滴注。 ③甜菜碱: 用于合并同型半胱氨酸血症患儿，500～1000 mg/d，口服。 ④叶酸 : 用于合并贫血或同型半胱氨酸血症患儿，10～30 mg/d，口服。 ⑤VitB6: 12～30 mg/d，口服。 ⑥甲硝唑10～20 mg/( kg·d) 或新霉素50 mg/( kg·d)，可减少肠道细菌产生的丙酸，但 长期应用可引起肠道菌群紊乱，应慎用。 ⑦氨基甲酰谷氨酸50～100 mg/( kg·d)以及苯甲酸钠150～250 mg/( kg·d) 治疗，可改 善高氨血症以及高甘氨酸血症。 ⑧应急时使用胰岛素或生长激素，可增加蛋白及脂质合成并改善体内代谢。
甲基丙二酸血症简介
主要内容
病因及分型 临床表现和诊断 治疗和预后
甲基丙二酸血症（Methylmalonic acidemia， MMA）是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症， 是先天性有机酸代谢异常中最常见的类型，大 陆地区儿童的发病率约为1/26000。
病因
分型
MCM缺陷
完全缺陷( mut0型)
长期治疗
·饮食治疗 ·药物治疗 ·肝、肾移植治疗
长期治疗
饮食治疗：原则是低蛋白、高能饮食，减少毒性代谢产物蓄积。使用不含 异亮氨酸、 缬氨酸、 苏氨酸和蛋氨酸的特殊配方奶粉或蛋白粉。由于这些 氨基酸为必需氨基酸，故特殊配方奶粉不能作为蛋白质的唯一来源，应进 食少量天然蛋白质。 1. 维生素 B12 无效型患儿以饮食治疗（低蛋白高热量）为主，天然蛋白质摄 入量控制在 0.8 ～1.2 g/( kg·d) ，蛋白质总摄入量婴幼儿期应保证在 2.5 ～ 3.0 g/(kg·d)，儿童 30 ～40 g/d，成人 50 ～65 g/d，不足部分由特殊奶粉或蛋 白粉补充。 2. 维生素 B12 有效型患儿以长期坚持维生素B12治疗为主，蛋白饮食限制不 需过于严格，大多数患儿不需要特殊奶粉治疗。
VitB12代 谢障碍
部分缺ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ (mut-型)
腺苷钴胺素合 成缺陷
胞浆和溶酶体钴 胺素代谢异常
cblA型
cblB型 cblC 型 cblD型 cblF 型
单纯型MMA
合并同型半胱 氨酸血症（合 并型MMA）
临床表现
·甲基丙二酸血症患者临床表现各异，从新生儿期至成人期
均可发病，临床表现复杂多样，极易误诊、漏诊。早发型多 于1岁内起病，迟发型多在 4 岁以后出现症状，可合并多系 统损害。
肝、肾移植治疗：对于VitB12无效型且饮食控制治疗效果
较差的患者可尝试肝脏移植治疗。 研究表明肝移植仅能部分纠正MMA 代谢缺陷，不能预
防肾脏以及神经退行性病变的进展。肾移植可纠正肾衰并在 一定程度上减少甲基丙二酸浓度。也有研究认为肝- 肾联合 移植可能优于单独肝移植，但其长期预后及移植存活率仍不 确定。
Thanks