甲基丙二酸血症-的诊断与治疗
甲基丙二酸血症介绍演示培训课件
03
左卡尼汀
促进甲基丙二酸的排泄， 从而降低血液中甲基丙二 酸水平。
碳酸氢钠
纠正酸中毒，维持酸碱平 衡。
其他辅助药物
如维生素B12等，可根据 患者具体情况进行使用。
其他辅助治疗措施
血液透析
对于严重甲基丙二酸血症 患者，可采用血液透析的 方法快速降低血液中甲基 丙二酸水平。
肝移植
对于某些遗传性甲基丙二 酸血症患者，肝移植可能 是一种有效的治疗方法。
基因治疗
随着基因技术的发展，基 因治疗可能成为未来甲基 丙二酸血症的治疗方向。
04
并发症预防与处理
常见并发症类型及危害
代谢性酸中毒
高氨血症
甲基丙二酸血症可导致体内有机酸堆积， 引发代谢性酸中毒，表现为呼吸深快、恶 心、呕吐、腹痛等症状。
甲基丙二酸血症患者氨基酸代谢异常，血 氨水平升高，可引起中枢神经系统功能障 碍，表现为头痛、烦躁、嗜睡甚至昏迷。
药物治疗
使用维生素B12等药物，促进甲基 丙二酸的代谢和排泄，降低体内有 机酸水平。
定期监测
定期检测血液生化指标、氨基酸谱 等，及时发现并处理并发症。
处理方法指导
代谢性酸中毒处理
及时纠正酸中毒，使用碳酸氢钠等药物中和体内过多的酸性物质，同 时加强呼吸支持治疗。
高氨血症处理
降低血氨水平，使用谷氨酸钠等药物促进氨的代谢和排泄，同时给予 足够的热量和营养支持。
目前，国内外对于甲基丙二酸血症的研究主要集中在 基因突变筛查、酶活性检测、疾病模型的建立以及治 疗方法的探索等方面。在基因突变筛查方面，已经发 现多个与甲基丙二酸血症相关的基因，如MMACHC 、MMUT、MCEE等。在酶活性检测方面，已经建立 了多种方法用于检测甲基丙二酰辅酶A变位酶的活性 。在疾病模型的建立方面，已经成功构建了甲基丙二 酸血症的动物模型，用于研究疾病的发病机制和治疗 方法。
甲基丙二酸血症
也有研究认为肝-肾联合移植可能比单独肝移植要好，但其长期预后及移植存活 率仍不确定。
甲基丙二酸血症的预后
该病的预后取决于病型、发现早晚及长期治疗的合理性。 维生素B12有效型预后较好，其中cblA 型预后最好，70%健康生存； 维生素B12 无效型预后不佳，mut0 型预后最差，60%死亡，40%发育显著迟缓。 新生儿发作型患儿死亡率达80%，迟发型患儿临床进程较稳定且程度较轻。
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甲基丙二酸血症发病机制
甲基丙二酰-CoA
腺苷钴胺素
丙酰-CoA
变位酶
甲基丙二酸盐
甲基丙二酸 丙酸 甲基枸橼酸
高氨血症 高甘氨酸血症 低血糖症
琥珀酰-CoA
三羧酸循环
酸中毒 呕吐 食欲低下 肌张力低下 嗜睡
MCM缺陷
无活性者为muto型 残余活性者为mut-型
分
类
VitB12代谢障碍
线粒体钴胺素还原酶（CblA）缺乏
长期治疗
维生素B12
1
药物治疗 3
2
饮食治疗
4
肝、肾移植治疗
长期治疗
大剂量维生素B12试验治疗
对所有甲基丙二酸血症患者应首先进行大剂量维生素B12试验治疗, 1 mg/d肌 肉注射, 3～5 d后对照治疗前后尿甲基丙二酸浓度, 判断对维生素B12的反应性。若 症状好转，生化异常改善，则为VitB12有效型, 无改善者则为无效型。
维生素B12有效型：其维生素B12长期维持剂量为1 mg每周至每月肌肉注射1次 或每日口服甲基钴胺素500～1000μg,中等量蛋白质摄入,使血、尿甲基丙二酸浓
度维持在理想范围。
长期治疗
甲基丙二酸血症诊断与治疗
１ 辅助检查 ． ３
血液学检查 ： 例 中 １ 血气分析示代谢 性 ７ 例
酸中毒 ，Ｈ７ ４ 例患儿血二氧化碳结合力均 降低 ， ６５ ｐ ． 。７ ３ 为 ．～ ２ ． ｒ ｏ Ｌ 参 考值 ２ ～ ８ ｍｏ Ｌ 。阴离子间隙增 高 ５例 。 １ ｔ ｌ （ ６ｅ ／ ｏ ２ ２ ｌ ） ｍ ／ １．～ ０６ｍ ｏ／ （ 考值 ８ １ ｍｏ Ｌ 。乳 酸增高 ４例 ， ８ ３ ． ｍ ｌＬ 参 ９ ～ ６ｍ ｌ ） ／ １ ３ ２ ６ ｔ ｌＬ 参考值 １ ３ １ ８ｒ ｏ Ｌ 。贫血 ４例 ， ． ～ ． ｒｏ ／ （ ９ ８ｅ ｏ ．～． ｅ ｌ ） ３ ７ ｔ ／ ｏ 血
下 在 甲 基 丙 二 酰 辅 酶 Ａ 变 位 酶及 Ｖｔ 。的作 用 下 转 化 生 成 ｉ Ｂ 琥 珀 酸 ， 与三 羧 酸 循 环 Ｉ 甲基 丙 二 酰 辅 酶 Ａ变 位 酶 缺 陷 或 参 ４ １ 。
１２ 临床表现 ．
精神运动发育落后 ５例 。 中 ４例 ２ 个 月 其
发现精神运动发育落后 ， 例 为精神运动发育倒退 。 间断呕 １ 有 吐病史 ３ ， 例 惊厥 ２例 ， 发作性嗜睡 ２ ， 例 肌张力减低 ３ ， 例 走
考值 ７ ～ ３ ｇＬ 。血 肌酸激酶增高 １ ，７ ／ （ 考值 ０ ２ ０ｍ ／ ） 例 ５ ２Ｕ Ｌ 参
成 缺 陷 （ ｂ Ｃ ｌ Ｃ ｌ） Ｃ ｌ ｂＤ，ｂＦ 。继 发 性 ＭＭＡ见 于转 钴 胺 素 Ⅱ缺 Ｃ，
陷 、慢性 胃肠与肝 胆疾病 、长 期素食 、特殊药物治 疗导致
甲基丙二酸血症诊断与治疗
生素B12疗效，及抗癫疴药物治疗均有意义。
辅助检查
• 基因检测 基因突变分析是MMA分型最 可靠的依据。可以明确分型。
• 分型。
鉴别诊断
•临床表现各异，容易误诊为败血症、脑性瘫 痪、血液病等。 •另外应注意排除新生儿期其它原因引起的酮 症酸中毒、钴胺素缺乏和其他原因所致同型 半胱氨酸血症。
☆阻断发生于较晚阶段或相应的酶蛋白合成障碍：
A, B,H （2）→ Ado-Cbl缺陷→ MMA. E,G（3）→Me-Cbl缺陷 →同型半胱氨酸血症
发病机制
尚未完全明确，部分研究指出与下列机制相关： •能量代谢不足：抑制线粒体呼吸链中复合体 活性。 •氧化应激：间接抑制Na‘-K’-ATP酶的活性。 •兴奋性中毒：谷氨酸受体过度的激活。 •S一腺昔甲硫氨酸活性降低： cblC, cblD, cb1F 型。
治疗----长期治疗
饮食治疗
•维生素B12无效型：
以饮食治疗为主，天然蛋白质摄入量控制在0.8—1.2g／ (kg·d)，蛋白质总摄人量婴幼儿期应保证在2．5～3．og／ (kg·d)，儿童30～40g／d，成人50—65g／d，不足部分由 特殊奶粉或蛋白粉补充。
•维生素B12有效型：
蛋白饮食限制不需过于严格，尤其对于合并同型半胱氨 酸血症患儿。
• 应急时使用胰岛素或生长激素，可增加蛋白及脂质合成并 改善体内代谢。
• 肝、肾移植治疗 ：对于VitB12无效型且饮食控制治疗效果 较差的患者可尝试肝脏移植治疗。肾移植可纠正肾衰在一 定程度上减少甲基丙二酸浓度。也有研究认为肝一肾联合 移植能优于单独肝移植，但其长期预后及移植存活率仍不 确定。
预后
等持续时间的长短有关。
甲基丙二酸血症诊治进展
叶酸是维生素B族中的一种，对于甲基丙二酸血症 患者，适当补充叶酸有助于减轻病情。
维生素C
维生素C可以促进甲基丙二酸排泄，改善甲基丙二 酸血症患者的代谢状况。
左旋肉碱治疗
01
左旋肉碱是一种氨基酸衍生物，可以促进甲基丙二酸
排泄，改善甲基丙二酸血症患者的代谢状况。
02
左旋肉碱治疗可以降低血中甲基丙二酸浓度，减轻神
基因治疗的临床试验与效果评估
目前已有多个针对甲基丙二酸血症的基因治疗临床试验在进行中。这些试验主要针对不同类型的甲基丙二酸血症，采用不同 的基因治疗策略和技术，以期达到根治或缓解疾病的目的。
效果评估是临床试验的重要环节，可以通过生化指标、临床表现和患者生活质量等方面的改善来评估治疗效果。同时，长期 随访也是评估基因治疗长期效果的重要手段。
以降低痛风等并发症的风险。
特殊饮食方案与实施
个体化饮食方案
根据患者的具体情况制定个体 化的饮食方案，以满足营养需
求并控制病情。
定期评估与调整
定期评估患者的营养状况和病 情，及时调整饮食方案。
家庭营养教育
对家长进行营养教育，使其了 解饮食调整原则和注意事项， 以便在家中实施。
特殊医学食品的选用
对于无法通过常规饮食满足营 养需求的患儿，可选用特殊医
04 甲基丙二酸血症的饮食与 营养管理进展
饮食调整原则
限制蛋白质摄入
减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入，以降低体内甲基丙二酸水平。
补充维生素B12
对于维生素B12缺乏的甲基丙二酸血症患者，应适当补充维生素B12。
调整碳水化合物和脂肪摄入
适当增加碳水化合物和脂肪的摄入，以满足能量需求。
避免摄入高嘌呤食物
05 甲基丙二酸血症的病例分 享与经验总结
小儿甲基丙二酸血症的科普知识PPT课件
目录 介绍小儿甲基丙二酸血症 小儿甲基丙二酸血症的原因 小儿甲基丙二酸血症的治疗 小儿甲基丙二酸血症的防治 常见问题解答
介绍小儿甲基 丙二酸血症
介绍小儿甲基丙二酸血症
什么是小儿甲基丙二酸血症 - 小儿甲基丙二酸血症是一
种常见的代谢性疾病，由于缺 乏某些酶而导致体内甲基丙二 酸的代谢出现异常，引起酮症 酸中毒。
代谢治疗，包括限制蛋白质、供给足够 的碳水化合物和脂肪、补充维生素等方 法。
小儿甲基丙二酸血症的治 疗
药物治疗 - 在代谢治疗的基础上，可
以采用药物治疗，如盐酸卡尼 汀、泼尼松龙等药物。
小儿甲基丙二酸血症的治 疗
外科治疗 - 小儿甲基丙二酸血症重症患小儿甲基丙二酸血症往往是由于遗
传的基因突变所致，主要包括缺乏 MCCC1、MCCC2基因等。
小儿甲基丙二酸血症的原 因
环境因素 - 小儿甲基丙二酸血症也可
能受到环境因素的影响，如饮 食不当、思想压力等。
小儿甲基丙二 酸血症的治疗
小儿甲基丙二酸血症的治 疗
代谢治疗 - 小儿甲基丙二酸血症的治疗主要是
小儿甲基丙二酸血症有哪些症 状？ 小儿甲基丙二酸血症需要进行 哪些检查？
常见问题解答
小儿甲基丙二酸血症的治疗方法有哪些 ？ 小儿甲基丙二酸血症可治愈吗？
谢谢您的观赏聆听
介绍小儿甲基丙二酸血症
临床表现 - 小儿常见症状包括呕吐、食欲不振
、疲乏、腹痛等，并伴随有尿中含酮、 呼气中含酮、代谢性酸中毒等表现。
介绍小儿甲基丙二酸血症
诊断 - 通过检查小儿的血液和尿
液中的酮体和代谢产物，结合 身体症状进行综合判断和确定 。
小儿甲基丙二 酸血症的原因
甲基丙二酸血症
谢 谢！
甲基丙二酸血症
新生儿科 邓静
一 病因
L-甲基丙二酸的前质是分支氨基酸 脂肪酸等，由于甲基丙二酰辅酶A变位 酶(MCM)或其辅酶腺苷钴胺代谢缺陷 使L甲基丙二酸COA在线粒体内蓄积， 继之水解为甲基丙二酸，不能转变为 琥珀酸，使有机酸在体内蓄积。
二 临床表现
(1) 重症(新生儿早期起病型)：酶缺陷 严重，在新生儿生后2-3天内发病，始 时精神不好，呕吐，以后呼吸急促， 昏迷，病情恶化，致死性酸中毒，用 碳酸氢钠不能纠正。预后极差，很快 死亡。 (2)中间型：婴儿早期发病。 (3)良性型：婴儿晚期或儿童期发病。 (4)良性型：成人期发病。
六 治疗原则
1 葡萄糖静脉注射，纠正低血糖，抑制 氨基酸氧化，用静脉营养，提供热卡。 2 纠正代谢性酸中毒 有机酸血症的酸 中毒是由于产酸过多的高阴离子隙(AG) 的代谢性酸中毒，应以排酸为主，此 种情况下，一般速度给NAHCO3不易 纠正，速度过快又导致高钠，高渗透 压等。故除用碱性药纠正酸中毒外， 还应配合其他方法。 3 维生素B12 1-2 mg/d 肌注。
三 验检检查
血氨高，严重代谢性酸中毒，酮中 毒血甘氨酸，丙氨酸明显高，甲基丙 二酸可弥散至细胞外，可在血尿中测 出。代谢产物如3-OH丙氨酸，甲基柠 檬酸增高，血尿气相色谱结合质谱分 析出现大量甲基丙二酸。
四 诊断 根据临床表现，化验结果可做临床 诊断，酶分析确诊。
五 预防 DNA分析可做产前诊Байду номын сангаас。
3-潘家华-甲基丙二酸(尿)血症的诊断与治疗
• •
临床表现 --- Байду номын сангаас般表现
• • • 常无特异性； 病情轻重差异大：多以发育落后、癫痫、瘫痪、营养不良等症状多处就医； 临床症状复杂多样（脊髓、外周神经<运动协调能力差、智力发落后、血尿、蛋 白尿、混合性营养性贫血、抽搐>、肝、肾、眼、血管、皮肤）： -----误为围产期脑损害、败血症、急慢性脑病（昏迷首发）或脑变性病， -----慢性：常见喂养困难、呕吐、肌张力异常、嗜睡、智力、运动落后或倒退， -----急性：惊厥、昏迷、呼吸急促、呼吸暂停，严重时脑水肿、脑出血， -----代谢紊乱：代酸、酮症、低血糖、高乳酸血症、高氨血症、高甘氨酸血症、 肝损害、肾损害（可不伴严重酸中毒，高血氨，低血糖等）， -----免疫功能低下：易合并皮肤念珠菌感染，常见口角、眼角、会阴部皲裂和红 斑。
预后
• • • • 取决于病型、发现早晚及长期治疗的合理性，早期诊断和治疗降低死 亡率，减少神经系统后遗症 ； 钴胺素合成缺陷者发病较变位酶缺陷者晚，经过治疗后大多能存活； Mut 0型预后最差，维生素B12无反应型预后不佳，Cb1A型预后最好； 神经功能损害的轻重与高氨血症、代谢性酸中毒等持续时间有关。
vit B12试验性治疗
• 肌注大剂量vit B12 1mg/d，3~5d ，对照治疗前后尿甲基 丙二酸浓度，判断对vit B12的反应性； • vit B12有效型：维生素B12长期维持剂量为1mg每周至每 月肌肉注射1次或每天口服10~20mg或每日口服甲基钴胺 素500~1000μg； • vit B12无效型： 以饮食治疗为主。
临床表现---诱因
• 应激：部分患者呈急性发病或间歇性发病，发热、感染（预防接种后出现 了代谢危象）、饥饿、疲劳、外伤等应激状态下机体能量需求增加，可诱 发急性发作； 高蛋白饮食、输血等：因素引起甲基丙二酸前身物质蛋氨酸、苏氨酸 、异亮氨酸、缬氨酸蓄积； 丙戊酸、大环内酯类药物：导致左旋肉碱消耗，甲基丙二酸排泄障碍 ，引起急性代谢紊乱。
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甲基丙二酸血症-的诊断与治疗分析
北京大学第一医院儿科杨艳玲张月华戚豫张致祥秦炯顾强米春兰
河南省商丘市人民医院儿科袁向东
河南省安阳市脉管炎医院儿科孙德荣
甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾患，据报告美国发病率约为
1/29 000，加拿大为1/61 000[1]。
我国报道甚少，由于认识及生化检查技术的不足，诊断、治疗方面尚存在许多困难。
本研究通过5例甲基丙二酸血症患儿的诊疗经过，对本症的诊断及治疗进行分析。
临床资料
一. 资料来源
1998年1月～1999年2月，我院确诊、治疗并随访的5例患儿，男2例，女3 例。
其中例1为生后2天起病，11天死亡，其家族史中曾有同胞2人，均为男婴，临床表现类似，分别于生后1天、2天发病，7天、10天死亡。
为调查病因，当地医院留取患儿血、尿标本转送我科。
例2～5系因发育落后、肌张力异常、惊厥等就诊，来院年龄5～14个月，目前年龄11～19个月。
二. 诊断、治疗与监测
5例患儿均经气相色谱/质谱联用分析（gas chromatography/mass spectrometry, GC/MS）尿有机酸测定及血、尿氨基酸分析确诊，鉴于我国目前尚缺乏相关诊断技术，分别请日本岛根医科大学儿科及札幌市卫生研究所协助。
为鉴别病型，确诊后首先进行维生素B12（简称VB12）试验治疗，VB12 1 mg/d，连续肌肉注射3日。
临床症状好转、尿甲基丙二酸浓度明显下降者为VB12有效型，反之则为无效型。
VB12无效型治疗以低蛋白、高热量饮食为主。
VB12有效型长期治疗为每周肌肉注射VB12 1 mg，辅以低蛋白饮食。
蛋白质摄入量维持在最低生理需要量，蛋白质供给以奶、蛋、肉类等动物蛋白为主，热量补充以维思多淀粉（北京医科大学康力天然保健品研究所研制）为主，参考患儿喜好作成各种面食，并保证其他营养素的供给。
治疗初期每2周采尿一次，稳定后每月采尿一次，定期监测尿甲基丙二酸浓度，及时调整食谱。
体格发育、营养监测包括身高、体重、头围、血色素、血清白蛋白、血糖、血氨、肝肾功能及心肌酶谱等指标；智力发育情况每半年评价一次，采用Gesell法测定发育商（DQ）。
结果
例1起病最早，病情最重，生后2天出现呕吐、惊厥、肌张力低下、呼吸困难及进行性意识障碍，检查发现酮症酸中毒、低血糖，生后11天死亡。
例2～5为生后1～3个月起病，以惊厥、发育落后等进行性神经系统损害为主，来院时除例2～3合并轻度代谢性酸中毒外，病情相对稳定。
GC/MS有机酸分析显示5例患儿尿甲基丙二酸浓度为6.38～11.44
nmol/(mg.肌酐)[正常0.007～0.133nmol/(mg.肌酐)]，血乳酸、丙酮酸浓度亦明显增高，符合甲基丙二酸血症诊断。
例1、2合并高氨血症、低血糖、酮症酸中毒及高甘氨酸血症。
例1～3家族史中曾有类似情况。
例1确诊时已经死亡，未能进行VB12试验治疗。
例2为VB12无效型，长期治疗以低蛋白饮食为主（每日蛋白质1.0～1.3g/kg, 热量397.4～460.1kJ/kg）。
例3～5为VB12有效型，VB12维持剂量为每周肌肉注射1 mg,每日蛋白质摄入量为1.4～1.6 g/kg，热量397.4～439.2 kJ/kg。
为提高疗效，4例患儿均适量补充左旋肉硷每日35～50 mg/kg。
例2～4同时服用硝基安定等抗癫痫药物。
经5～9个月观察，4例患儿尿甲基丙二酸浓度维持在0.45～1.10 nmol/(mg.肌酐)，惊厥控制，临床症状明显改善，营养、体格发育良好，智力发育进步显著。
讨论
甲基丙二酸血症为常染色体隐性遗传，根据酶缺陷的类型分为甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷及其辅酶VB12代谢障碍二大类，现已发现7个亚型，甲基丙二酰辅酶A变位酶无活性者为mut0型，有残存活性者为mut-型，VB12代谢障碍包括cblA、cblB、cblC、cblD、cblF 5种亚型[1]。
两类缺陷均将导致甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A 的代谢障碍，甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害，严重时引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症等生化异常。
VB12试验治疗是明确病型、指导治疗的重要手段。
VB12有效型预后较好，其中cblA 型预后最好[1]。
VB12无效型预后较差，半数于生后1周内发病，死亡率极高，如本组中的例1，同胞3人均于新生儿期死亡。
婴幼儿期起病的患儿初发症状多为喂养困难、发育落后、惊厥、肌张力低下，常因发热、饥饿、高蛋白饮食、感染等诱发代谢性酸中毒急性发作，出现呕吐、呼吸困难、意识障碍，甚至猝死[2,3]。
如本组中的例3～5于生后1～3个月起病，虽相对稳定，若不能及时诊断、合理治疗，则后果严重。
近年来，随着本症筛查的普及，尚发现了一些发育良好、无症状?quot;良性"甲基丙二酸血症[4]。
由于患者个体差异较大，临床误诊率较高。
本组5例患儿中除例1因严重代谢性酸中毒、特殊家族史而高度怀疑本症外，例2～5均系病因调查时发现，其中例2～4来院前被误诊为"癫痫"，例5被诊为"脑性瘫痪"，延误了诊断与治疗时机。
因此，对于原因不明的呕吐、惊厥、酸中毒、肌张力异常、发育落后、呼吸困难等患儿应考虑到本症的可能，及早进行有关检查，如：尿酮体测定、血气分析、血氨、血糖、心肌酶谱等一般生化检查均有助于诊断[1-3]。
本症的确诊需进行有机酸分析，如尿中有大量的甲基丙二酸排出，即可诊断。
近年来，GC/MC 有机酸定量检测技术的应用，大大地提高了本症的早期诊断率。
甲基丙二酸血症急性期的治疗应以补液、纠正酸中毒为主，必要时进行腹腔透析或血液透析，同时，应保证高热量供给以减少机体蛋白分解。
限制天然蛋白质可有效地减少前驱物氨基酸的摄入，提高疗效。
饮食治疗的理想方式为限制天然蛋白质，补充去除异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨酸的特殊奶粉。
鉴于目前国内尚不能生产此类特殊奶粉，VB12无效型暂以低蛋白、高热量饮食为主，VB12有效型则以VB12长期维持治疗为主，使血、尿甲基丙二酸浓度维持在理想范围。
鉴于重症患儿或代谢性酸中毒急性发作期死亡率极高，临床高度怀疑时，可在确诊前给进行治疗，如中止蛋白质摄入、静脉补液保证高热量供给、肌肉注射大剂量VB12 [1-3]。
近年来，左旋肉硷在先天性有机酸代谢异常治疗中也受到了重视，它不仅参与脂肪酸b酸化，并且可与线粒体内异常蓄积的乙酰辅酶A衍生物结合，以乙酰肉硷的形式自尿中排出，有助于急性酸中毒发作的控制，也可有效地改善远期预后[5]。
本组中4例患儿开始用左旋肉硷补充治疗后，食欲、精神明显好转，尿游离肉硷、乙酰肉硷浓度亦显著增高（GC/MS，p<0.001），显示左旋肉硷有效。
甲基丙二酸血症的预后取决于病型、发现早晚与长期治疗三方面，为提高患儿的生存率
与生活质量，除积极引进有机酸血症筛查、诊断、治疗技术外，尚须提高认识，早期发现，早期治疗。
近年来，运用羊水有机酸测定、胎盘绒毛或羊水细胞的酶学分析与基因诊断技术，日本等先进国家在甲基丙二酸血症的产前诊断方面也取得了成功的经验，值得我们借鉴[1]。
致谢
本文得到了日本岛根医科大学儿科山口清次教授及札幌市卫生研究所田上泰子、花井润师先生的指导与帮助，特此感谢。