原发性视网膜色素变性诊断

原发性视网膜色素变性诊断

*导读：原发性视网膜色素变性过去曾称为色素性视网膜炎（tapto-retinaldegeneration）。根据我国部分地区的调查资料，群体发病率约为１/3500。本病为慢性进行性双眼疾病，有明显

的家族遗传，父母常有近亲联姻史，男性患者多于女性，约3：2.……

本病是一种遗传性视网膜感光细胞的退行性变。以慢性进行性视功能损害(夜盲、视野缩小)和伴有眼底色素变化为特征。其遗传方式有常染色体隐性遗传、显性遗传及性连锁隐性遗传等。约有40%为散发病例而无遗传证据。中医学中的高风内障与本病相似，其病机主要为肾元虚衰，精血亏耗，目络滞涩，神光衰微所致，即虚中兼瘀。

[诊断要点]

1.多在儿童青少年期发病，双眼受累。

2.先有夜盲，后而视野逐渐缩小，中心视力可在很长时间内不下降。相当多的患者伴有屈光不正，则早期即有视力下降。晚期因管状视野而生活工作很困难，还可因白内障、视神经萎缩、黄斑部病变而致中心视力极差。

3.视网膜血管旁有骨细胞样色素沉着，视网膜呈青灰色，视网膜血管变细，视乳头蜡黄色萎缩。

4.视网膜电图、眼电图、眼底荧光血管造影，均对诊断有帮助。