原发性视网膜色素变性诊断
原发性视网膜色素变性的诊治体会
干涩 、纳差等，其中合并有血管闭塞有４ 例 （ ８ 眼 ），合并血管狭
窄有１ ４ 例 （ ２ ８ 眼 ）。 １ ． ２ 治 疗 方法 ：给予 血 管 扩张 剂药 物 治疗 ，一 般为 ２ Ｏ ｍｌ 的 银杏
叶注射液，２ ０ ｍｇ 的肌氨肽苷注射液２ ０ ｍｇ ，５ ０ ～１ ０ ０ ｍ ｇ 的川芎嗪
眼病 ，对患者的视功能会造成严重的损害 ，目前尚无特效治疗手
段 。通 过观 察 分 析原 发性 视 网膜 色素 变性 的 临床 诊治 方法 ，总结 其诊 治经 验 ，现 报告 如下 。
光 学相 干成像 术属 于新 型 的光 学诊 断技术 ，能 够对 眼透 光组 织 进行 断层 成像 辅 助检 查 ，具有 成像 快 速 、高分 辨率 等优 点 ，以 眼后 节 检查 为 主 ，也能对 眼前节 进行 检查 ，其 不 仅能 够为 临床 提 供 视 网膜 的断 面 图像 ，还 能同 步对 视 网膜及 其视 网膜 神经 纤维 层 的厚 度 进行 测 量 ，得 出类似 于 活体 组织 的一 种病 理学 结果 ，检 查
１ 资料 与方法
１ ． １ 一般 资 料 ：选 择 我 院２ ０ ０ ９ 年５ 月 ２ ０ １ １ 年５ 月 收治 的原 发性
视网膜色素变性患者ｌ ８ 例 （ ３ ６ 眼 ），对其临床诊治资料进行回顾 性分析 。男 １ Ｏ 例 （ ２ ０ 眼 ），女８ 例 （ １ ６ 眼 ），年龄８ ～５ ９ 岁，平均 （ ２ ８ ． ５ ±５ ． ６）岁 ，皆为双眼患病。其 中属于典型性病变有 Ｉ ５ 例
注 射液 和４ ０ ０ ｍｇ 的 血塞通 注射 液 ，均 为 １ 次／ ｄ ，配 入到 ２ ５ ０ ｍ ｌ 的葡
萄糖溶液或者０ ． பைடு நூலகம் ％Ｎａ ｃ ｌ 溶液中进行静脉滴注，连续治疗２ ０ ｄ 为１ 个
中医眼科临床诊疗指南 原发性视网膜色素变性
中医眼科临床诊疗指南原发性视网膜色素变性1范围本《指南》规定了原发性视网膜色素变性的诊断、辨证和治疗。
本《指南》适用于原发性视网膜色素变性的诊断和治疗。
2术语和定义下列术语和定义适用于本《指南》。
原发性视网膜色素变性primary retinitis pigmentosa，PRP原发性视网膜色素变性是指以夜盲、视野缩小、视力下降为特征的疾病。
从遗传学角度分为四类，即常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁隐性遗传及散发型（无家族史）。
属于中医“高风内障”、“高风雀目”范畴。
3诊断3.1病史[1-2]多数患者有夜盲病史，部分有家族史。
3.2临床症状[1-2]多数患者在青少年及儿童期发病，夜盲是最早发生的症状，部分患者在昏暗光线下视力下降；视野进行性缺损，中心视力下降和辨色困难，最终致盲。
3.3检查[1-9]3.3.1局部检查眼底：视盘颜色蜡黄、视网膜血管狭窄及骨细胞样色素沉着。
结晶样视网膜变性眼底还可见视网膜散在结晶样亮点，视网膜色污秽；白点状视网膜变性眼底遍布小白点，但不侵犯黄斑部。
3.3.2其他检查视野：病变早期可有环形暗点，逐步向心及周边扩展，晚期仅残留中央管状视野。
视觉电生理：疾病早期，视网膜电图（ERG）呈低波迟延型，a、b波波峰降低，峰时延长，最后a、b波消失呈熄灭型。
荧光素眼底血管造影：可呈现因色素脱失而透见的脉络膜荧光、色素斑块引起的遮挡荧光；晚期可因脉络膜毛细血管无灌注，而逐渐出现明显的强荧光。
光学相干断层扫描：常表现为视网膜变薄，视网膜外层结构萎缩，由周边向后极部发展。
可伴有黄斑囊样水肿、视网膜前膜等。
暗适应检查：暗适应能力差，常有典型的暗适应终阈值升高。
3.4鉴别诊断[1-7,10]3.4.1继发性视网膜色素变性脉络膜炎性疾患、眼外伤、视网膜脱落复位术后眼底均可出现脉络膜视网膜弥漫性萎缩、色素沉着等改变，但其血管无明显变细、ERG异常较轻，并同时参考相应病史以资鉴别。
3.4.2梅毒性脉络膜视网膜炎本病患者有梅毒病史，如为先天性者症状类似原发性视网膜色素变性，其父母血清梅毒反应亦呈阳性，眼底可见视网膜下非骨细胞样色素沉着，分布不均，主要位于后极部，形态不规则，脉络膜视网膜萎缩斑明显，夜盲不明显，视野检查无环形暗点，ERG b波振幅轻度降低或正常，血清梅毒反应阳性。
视网膜色素变性
视网膜色素变性文章目录*一、视网膜色素变性的概述*二、视网膜色素变性的典型症状*三、视网膜色素变性的病因病机*四、视网膜色素变性的检查诊断鉴别方法*五、视网膜色素变性的并发症*六、视网膜色素变性的防治方案视网膜色素变性的概述1、定义原发性视网膜色素变性(RP),也称为毯层视网膜变性,是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,最终可导致视力下降。
2、别称毯层视网膜变性3、发病部位眼4、传染性无传染性5、高发人群近亲结婚者的子女6、科室眼科视网膜色素变性的典型症状1、视网膜色素变性的典型症状本病特点:很早就有夜盲,暗适应减低,中心视力可保持很久,但视野逐渐缩小,及至晚期中心视力减退,视野呈管状,病人行动困难,工作和生活均感不便。
2、视网膜色素变性的分类无分类。
视网膜色素变性的病因病机目前认为视网膜色素变性是由于色素上皮内高度发育的吞噬酶系统有缺陷致使光感受器细胞外节的吞噬作用出现缺陷,影响了外节的新陈代谢,脱落的盘膜堆积,可能成为自身性抗原,发生自身免疫反应。
这种色素上皮的缺陷与遗传有关。
此外,尚有内分泌障碍,微量元素铜铁代谢异常,营养障碍及视网膜脉络膜硬化等假说。
视网膜色素变性的检查诊断鉴别方法视网膜电图(ERG)异常,通常出现在临床表现之前。
眼电图(EOG)亦不正常,甚至消失。
荧光血管造影表现为:色素上皮:在视网膜动脉前期或动脉早期出现弥漫的斑点状强荧光区。
脉络膜:造影早期可见斑块状的脉络膜毛细血管无灌注区或延迟灌注区。
视网膜血管:视网膜中央动脉充盈时间显著迟缓,血管的渗透性增强,造成视盘及其周围强荧光。
视网膜色素变性的并发症后极性白内障是本病常见的并发症。
约1%～3%病例并发青光眼,多为开角,闭角性少见。
约有50%的病例伴有近视。
聋哑病兼患本病者亦高达19.4%。
视网膜与内耳Corti器官均源于神经上皮,所以二者的进行性变性可能来自同一基因。
原发性视网膜色素变性科普讲座
演讲人：
目录
1. 什么是原发性视网膜色素变性？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时需要就医？ 4. 如何管理该疾病？ 5. 未来的研究方向
什么是原发性视网膜色素变 性？
什么是原发性视网膜色素变性？ 定义
原发性视网膜色素变性是一种遗传性眼病，主要 影响视网膜的色素细胞。
专业评估能够帮助患者了解疾病的性质和进展。
如何管理该疾病？
如何管理该疾病？ 治疗方法
目前尚无根治方法，但有些治疗可以减缓病 程，比如补充抗氧化剂。
研究正在进行中，通过基因治疗等新方法进 行干预。
如何管理该疾病？ 辅助工具
使用放大镜、夜视仪等辅助工具可以帮助患 者更好地适应生活。
这些工具能够提高生活质量，增强独立性。
这种疾病会导致视力逐渐下降，最终可能导致失 明。
什么是原发性视网膜色素变性？ 病因
该病通常由基因突变引起，导致视网膜中的感光 细胞退化。
多种基因可能与此病相关，包括RHO、USH2A等 。
什么是原发性视网膜色素变性？ 症状
患者初期可能会感到夜盲，随后视野逐渐缩小， 最终可能发展为全盲。
早期症状常被忽视，因此定期眼科检查至关重要 。
如何管理该疾病？ 心理支持
疾病对心理健康的影响不可忽视，建议患者 寻求心理支持。
加入支持小组可以提供情感支持和交流平台 。
未来的研究方向
未来的研究方向
基因治疗
研究者正在探索基因编辑技术在治疗原发性视网 膜色素变性中的应用。
这一领域具有巨大的潜力，有望改变传统治疗方 式。
未来的研究方向
干细胞研究
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 人群
该疾病可影响任何年龄段的人，但通常在青 少年或年轻成人中首次出现症状。
视网膜色素变性的遗传方式与早期症状
视网膜色素变性的遗传方式与早期症状*导读：视网膜色素变性病因不明，是一种视网膜神经上皮的原发性遗传性疾病。
由于视网膜外层组织，特别是视细胞层的原发性进行性营养不良及逐渐退变和消失，使视网膜色素上皮细胞及神经胶质增生所致。
随着病情的进展，视网膜血管外壁增厚，以致发生闭塞性血管硬化。
……
视网膜色素变性是一种遗传性疾病。
有三种遗传方式，即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及性连锁隐性遗传。
临床上以常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传较为多见，性连锁隐性型少见，但损害最为严重。
临床上也有不少病例没有遗传证据。
视网膜色素变性患者早期自觉症状为夜盲，而且夜盲每多发生在视网膜出现色素病变之前。
此时检查可发现暗适应减退，视野可表现为部分的或环状暗点，这主要是由于视网膜的赤道部首先出现环状退行变性之故。
患者中心视力早期不受影响。
199视网膜色素变性的发病原因是什么，多发生于什么年龄?
视网膜色素变性病因不明，是一种视网膜神经上皮的原发性遗传性疾病。
由于视网膜外层组织，特别是视细胞层的原发性进行性营养不良及逐渐退变和消失，使视网膜色素上皮细胞及神经胶质增生所致。
随着病情的进展，视网膜血管外壁增厚，以致发生闭塞性血管硬化。
中医学认为本病的发生为先天禀赋不足，肝肾脾虚血滞，血脉枯
涩，目失所养，以致神光衰微，夜不见物，视野缩窄。
本病的发病年龄，一般多发生于10岁左右或10～20岁的青年，也有的发生较早。
三基题库眼科(一)单选题200题
三基题库眼科（一）单选题200题，200分）1、黄斑“樱桃红”征是下述哪种疾病的典型体征 : C.视网膜中央动脉阻塞2、血－视网膜内屏障界面是指 : E.视网膜毛细血管细胞3、视网膜中央静脉阻塞较常发生的并发症不包括 : E.视网膜坏死4、下列关于中心性浆液性视网膜脉络膜病变的治疗方法，禁忌采用的是:B.糖皮质激素（激素）类药物治疗5、原发性视网膜色素变性的诊断依据包括 : E.以上均是(A.多数双眼发病 B.早期主要表现为夜盲，进行性视野缩窄 C.视网膜从周边开始逐渐出现骨细胞状色素沉着 D.ERG显示下降或熄灭)6、易于导致视网膜脱离的周边部视网膜变性是: A.格子样变性7、裂孔性视网膜脱离指的是: A.视网膜神经上皮层与色素上皮层的分离8、中心性浆液性视网膜脉络膜病变常见部位在何处:C.黄斑区9、慢性进行性视野缩小常见于:E.原发性视网膜色素变性10、视力急剧下降多见于:E.视网膜中央动脉阻塞11、视乳头水肿最常见于下列哪种疾病:D.脑肿瘤12、引起后天性夜盲的原因多见于: E.维生素A缺乏13、视觉神经冲动经三级神经元传递的顺序是:B.光感受器细胞一双极细胞一节细胞14、眼底出现微血管瘤，主要见于:A.糖尿病视网膜病变15、裂孔性视网膜脱离的患者临床表现有:D.眼前某方位固定黑影并逐渐增大，常伴视物变形16、视网膜上视觉最敏锐的部位是:A.黄斑中心凹17、糖尿病引起的眼病，哪项最为重要:A.视网膜病变18、视野中心出现哑铃状暗点首先应考虑:C.球后视神经炎19、马蹄形视网膜裂孔最多见于:C.颞上象限20、增殖性糖尿病视网膜病变的主要标志为:B.新生血管21、玻璃体后脱离的确切体征是:E.视盘前Weiss环22、视网膜中央静脉阻塞的典型出血方式是:D.围绕视盘的火焰状出血23、玻璃体手术的适应证包括:E.以上均是(A.视网膜血管性疾病的并发症 B.复杂性视网膜脱离 C.黄斑部疾病 D.眼前段手术并发症)24、视网膜静脉周围炎的临床特点包括:E.以上均是(A.青壮年男性 B.可以有结核菌素试验阳性 C.视网膜周边小血管闭塞伴血管旁白鞘D.反复发生的玻璃体积血 )25、Coats病的鉴别诊断包括: E.以上都是(A.视网膜母细胞瘤 B.早产儿视网膜病变 C.晶状体后纤维血管增殖D.家族性渗出性玻璃体视网膜病变)26、眼底检查发现有白色棉絮斑（软性渗出）说明糖尿病视网膜病变进展到: B.Ⅲ期27、白内障超声乳化摘除术中晶状体后囊破裂，较大的晶状体碎核掉进玻璃体腔，最好的处理方法是: C.术中立即采取玻璃体手术打捞下沉的核碎片28、关于早产儿视网膜病变的分区，2区对应的范围是:A.以视盘为中心、视盘至鼻侧锯齿缘的距离为半径画圆29、对近期出现飞蚊症合并闪光感的患者，初次接诊正确的处理是: D.B＋C30、渗出性视网膜脱离的原发疾病不包括: D.化脓性眼内炎31、飞蚊症(Myodesopsia)的直接原因是: C.玻璃体混浊32、关于玻璃体星状变性，正确的是: B.玻璃体内大量白色球形小体33、下列疾病较少发生玻璃体积血的是: D.脉络膜恶性黑色素瘤34、玻璃体积血时，最常见的并发症为: D.增生性玻璃体视网膜病变35、有关术后真菌性眼内炎与细菌性眼内炎的鉴别，错误的是:D.大多数真菌性眼内炎早期无光感36、关于增生性玻璃体视网膜病变，以下正确的是: E.以上都正确(A.由孔源性视网膜脱离及穿通性眼外伤引起的增生性病变B.有RPE细胞、胶质细胞、单核巨噬细胞参与C.国际视网膜学会(1983)将PVR分为A、B、C、D四级D.D2表示视网膜脱离呈窄漏斗状 )37、1991年国际视网膜学会修改PVR的分类，以下错误的是:C.后部收缩简写为A,前部为P38、以下为视网膜静脉阻塞的并发症，除外: E.白内障39、视网膜分支静脉阻塞中，哪支血管发病率最高: A.颞上支40、关于视网膜中央静脉阻塞，以下说法错误的是:E.新生血管性青光眼多在1年后发生41、湿性老年黄斑变性和干性老年黄斑变性的区别是:A.有无视网膜下新生血管膜42、不符合“棉絮斑”特征的有:C.见于视网膜周边部43、不符合Eales病特征性改变的是:B.单眼性44、在5名患者眼底上分别能看到以下中的一项，最怀疑有糖尿病视网膜病变的是:A.微血管瘤45、对糖尿病性视网膜病变的早期诊断最有帮助的辅助检查是:A.荧光眼底血管造影46、不符合Coats病临床症状的是:E.通常为双眼47、对于中心性浆液性脉络膜视网膜病变，正确的是:E.视物变形48、对视网膜色素变性早期诊断无帮助的检查方法为:D.色觉49、下列关于眼部缺血综合征哪一项是错误的: C.是一种静脉瘀滞性视网膜病变50、视网膜中央动脉阻塞的病因包括以下几项，除了:E.血管破裂51、急性视网膜中央动脉阻塞时，在受累眼底发现明显的栓子的比率是:B.20％52、对于视网膜母细胞瘤，临床上必须重视的问题是:C.瘤细胞向视盘视神经转移53、早产儿视网膜病变的原因:D.出生后给氧过多54、关于黄斑囊样变性，错误的是:B.液体蓄积在黄斑中央部的内丛状层55、“牛眼”黄斑病变最常见于以下哪种遗传性黄斑营养障碍:A.视锥－视杆细胞营养障碍56、关于重度非增殖性糖尿病视网膜病变，错误的是:D.视网膜前出血57、以下关于遗传性视网膜劈裂症的说法都正确，除了:C.视网膜劈裂多见于颞上方58、关于巨细胞病毒性视网膜炎，下列阐述正确的是:C.眼底主要表现为黄白色全层视网膜混浊，可伴有出血59、下列哪一项关于视网膜母细胞瘤的阐述是错误的:C.第二非眼部肿瘤仅发生于化疗患者中60、一例患单眼散发性视网膜母细胞瘤儿童的健康父母，想知道他们第二个孩子患同样疾病的可能性，你应该告诉他们可能性大约是:A.6％61、下列哪一项关于永存增生原始玻璃体(PHPV)的描述是正确的 B.常见早期闭角性青光眼62、有关视网膜母细胞瘤第二原发肿瘤，正确的是:C.与RB基因有关63、患者，男，15岁，无意中发现右眼视力下降3天。
视网膜色素变性症状
定义视网膜色素变性视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。
指的是影响视网膜、引起视网膜功能退化的一组疾病。
本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。
部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。
也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。
另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。
视网膜是位于眼球内部的精密的薄层组织，它包含着多层被称作“感光器”的感光细胞，这些感光细胞通过视神经与大脑相连。
视网膜下面是视网膜色素上皮(RIPE)，视网膜色素上皮支持着视网膜感光细胞的工作。
在视网膜上有两种感光细胞: 视锥细胞和视杆细胞。
视锥细胞集中在视网膜的中心部位 (称为黄斑区)，负责中心视觉和分辨五颜六色。
视杆细胞分布在黄斑区外围，负责周边视觉和暗视觉。
视网膜视锥细胞和视杆细胞都将光线刺激转化为电脉冲，通过神经细胞传递到视神经, 经视神经再将信号传递至大脑，从而“看到”实际影像。
RP 患者的感光细胞逐渐变性，最终丧失功能。
症状表现⑴夜盲：为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。
开始时轻，随年龄增生逐渐加重。
极少数患者早期亦可无夜盲主诉。
⑵暗适应检查：早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终未阈值升高，造成光色间差缩小。
晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。
⑶视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。
其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。
中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，终于完全失明。
⑷视觉电生理：ERG无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。
EOG LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。
故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。
⑸色觉：多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。
规培考试题库-眼科试题 (3)
眼科练习一 . 单选题（共90题，每题1分）1 ．急性或亚急性细菌性结膜炎患者A . 可使用抗病毒药物，以抑制病毒复制B . 本病具有自限性，通常无需治疗C . 可以热敷及包盖病眼D . 禁忌热敷及包盖病眼E . 局部点用抗组胺药滴眼液及细胞膜稳定剂2 ．静止期翼状胬肉的特点是A . 胬肉薄而不充血，颈部和体部血管纤细B . 胬肉表现为充血、肥厚C . 头部前端角膜灰白色浸润D . 颈部和体部血管扩张E . 以上都有3 ．有关鳞屑性睑缘炎，错误的是A . 发生于睑缘的皮脂溢出所造成的慢性炎症B . 患部常可找到卵圆皮屑芽胞菌C . 屈光不正、营养不良可诱发本病D . 长期使用劣质化妆品可诱发本病E . 睫毛易脱落且不能再生4 ．关于视网膜色素上皮，以下说法不正确的是A . 再生视色素B . 吞噬脱落的光感受器外节膜盘C . 转运必需的营养物质和离子到光感受器D . 在病理状况下可转化为吞噬细胞E . 具有将糖转化为糖原的能力5 ．关于泪囊肿瘤的叙述错误的是A . 多为原发性B . 以良性居多C . 多见于中老年D . 可扩展到周围组织E . 挤压泪囊区可出现血性分泌物6 ．以下不是“视觉2020”重点的是A . 沙眼B . 儿童盲C . 白内障D . 角膜病E . 河盲7 ．睑板腺囊肿好发于A . 婴儿B . 幼儿C . 青少年D . 老年E . 以上都不是8 ．斜视可分为共同性斜视，和特殊类型斜视三大类A . 先天性斜视B . 后天性斜视C . 非共同性斜视D . 弱视9 ．下列不符合视力下降而眼底正常的眼病是A . 视锥细胞变性B . 球后视神经炎C . 玻璃体积血D . 癔症E . 弱视10 ．原发性视网膜色素变性的诊断依据包括A . 多数双眼发病B . 早期主要表现为夜盲，进行性视野缩窄C . 视网膜从周边开始逐渐出现骨细胞状色素沉着D . ERG显示下降或熄灭E . 以上均是11 ．关于球结膜充血的描述，不正确的是A . 来自结膜血管B . 越靠近穹隆部结膜充血越明显C . 推动时不随结膜移动D . 外观呈鲜红色E . 局部滴肾上腺素后，充血减轻12 ．下列哪项会影响弱视的疗效A . 弱视的程度B . 弱视的种类C . 注视的性质D . 儿童的依从性E . 以上都是13 ．眼睑最常见的恶性肿瘤是A . 鳞状细胞癌B . 皮脂腺腺癌C . 基底细胞癌D . 黑色素细胞癌E . 移行上皮癌14 ．下列哪项不是坏死的形态学改变A . 细胞质肿大，伊红染色加深B . 核固缩、核破裂、核溶解C . 细胞器崩解，结构消失D . 核内染色质凝集成块E . 细胞核增大，染色质边集15 ．角膜组织学分五层，下列哪些损伤后可以再生A . 角膜上皮层和基质层B . 角膜上皮层和内皮层C . 角膜上皮层和后弹力层D . 前弹力层和后弹力层E . 内皮层和后弹力层16 ．前房角镜检查时，根据Scheie-前房角分类法，在改变眼球位置才能看见睫状体带者为A . 宽角B . 窄ⅠC . 窄ⅡD . 窄ⅢE . 窄Ⅳ17 ．正常人眼球向前方平视时，一般突出于外侧眶缘约A . 11～12mmB . 12～13mmC . 12～14mmD . 14～15mmE . 13～14mm18 ．皮质型白内障膨胀期典型标志是A . 皮质混浊B . 虹膜震颤C . 虹膜投影D . 前房变深E . 囊膜皱缩19 ． 22岁男性，突然左眼视力下降，视力0.1。
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原发性视网膜色素变性诊断
*导读：原发性视网膜色素变性过去曾称为色素性视网膜炎（tapto-retinaldegeneration）。
根据我国部分地区的调查资料，群体发病率约为１/3500。
本病为慢性进行性双眼疾病，有明显
的家族遗传，父母常有近亲联姻史，男性患者多于女性，约3：2.……
本病是一种遗传性视网膜感光细胞的退行性变。
以慢性进行性视功能损害(夜盲、视野缩小)和伴有眼底色素变化为特征。
其遗传方式有常染色体隐性遗传、显性遗传及性连锁隐性遗传等。
约有40%为散发病例而无遗传证据。
中医学中的高风内障与本病相似，其病机主要为肾元虚衰，精血亏耗，目络滞涩，神光衰微所致，即虚中兼瘀。
[诊断要点]
1.多在儿童青少年期发病，双眼受累。
2.先有夜盲，后而视野逐渐缩小，中心视力可在很长时间内不下降。
相当多的患者伴有屈光不正，则早期即有视力下降。
晚期因管状视野而生活工作很困难，还可因白内障、视神经萎缩、黄斑部病变而致中心视力极差。
3.视网膜血管旁有骨细胞样色素沉着，视网膜呈青灰色，视网膜血管变细，视乳头蜡黄色萎缩。
4.视网膜电图、眼电图、眼底荧光血管造影，均对诊断有帮助。