视网膜色素变性遗传规律
视网膜色素变性
疾病解读
• 佳学基因的基因解码专家给李先生进行了细致的报告解读， KLHL7基因突变导致的视网膜色素变性为常染色体显性遗传，其 后代遗传风险为50%。
色素视网膜色素变性的遗传方式
• 二是要考虑年龄因素，一般医学上界定35岁以上为高龄，高龄女 性怀孕，胎儿染色体异常风险增加，妊娠期并发症风险也会增加。
• 不过，女性年龄并非是一个绝对的限制因素，一些40多岁的女性， 如果身体健康，有强烈生育要求，也可以尝试。
• 3、性连锁遗传型视网膜色素变性的异常基因位于X染色体上，因 此主要影响男性，如果父亲是患者，母亲正常，则儿子全部正常， 女儿全部是异常基因携带者。
• 从概率上来看，由于带有异常基因和不带异常基因的常染色体是 随机的传给下一代的，因此下一代受影响的概率不是全或无，也 不是绝对的一半对一半，而是从无到全部都有可能发生，大约是 50％，与性别无关。
色素视网膜色素变性的遗传方式
• 因此在有些家庭，常染色体显性遗传型视网膜色素变性可存在于 连续的许多代，有的家庭只存在于连续的两代。
• 一家人辗转看过很多大医院，寻求治疗的同时，还想知道为什么 会患上这个病，如何让后代不遗传？终于，在他们了解到视网膜 色素变性致病基因鉴定的时候，才解开这个家族三代遗传的谜团。
分析结果
• 佳学基因对李先生的血液样本进行了全面的视网膜色素变性致病 基因分析，基因解码显示，李先生KLHL7基因发生杂合致病性突 变（c.449G>A，p.Ser150Asn）。
视网膜色素变性
前言
什么是视网膜色素变性会带来哪些症状
什么是视网膜色素变性会带来哪些症状在我们的眼睛这个精妙的器官中，视网膜扮演着至关重要的角色。
然而，有一种疾病会悄悄地侵袭视网膜，给我们的视力带来严重的影响，那就是视网膜色素变性。
视网膜色素变性，这是一种遗传性的眼部疾病，它会导致视网膜中的感光细胞逐渐受损和死亡。
简单来说，视网膜就像是我们眼睛内的“底片”，而感光细胞则是这张“底片”上的关键元素。
当这些感光细胞出现问题时，我们的视力也就会随之出现障碍。
那么，视网膜色素变性会带来哪些具体的症状呢？夜盲往往是视网膜色素变性最早出现的症状之一。
在昏暗的环境中，比如夜晚或者光线较暗的地方，患者会发现自己的视力明显下降，难以看清周围的物体。
这是因为视网膜中的视杆细胞，它们对于光线较弱的环境特别敏感，而在视网膜色素变性中，视杆细胞往往是最先受到损害的。
所以，当夜幕降临，其他人能够正常行走和活动时，患者可能会感到步履维艰，甚至需要依靠他人的帮助。
随着病情的进展，患者的视野会逐渐缩小。
想象一下，我们的视野原本就像一个宽阔的全景画面，但由于视网膜色素变性，这个画面好像被一只无形的手从四周向中心挤压。
患者可能会发现自己只能看到正前方的一小部分物体，而周围的景象则变得模糊不清，甚至完全看不见。
这种视野的缩小会严重影响日常生活，比如过马路时无法看到两侧来车，在房间里容易碰撞到家具等等。
视力下降也是不可避免的症状之一。
一开始，可能只是轻微的视力模糊，但随着时间的推移，视力会越来越差，最终可能导致失明。
这对于患者的生活和工作无疑是巨大的打击，读书、看报、看电视等日常活动都会变得异常困难。
除了上述这些主要的症状，视网膜色素变性还可能引起其他一些问题。
例如，患者对颜色的感知能力可能会下降，原本鲜艳的色彩在他们眼中变得暗淡无光。
还有，眼睛对强光的敏感度可能会增加，在阳光明媚的日子里，患者可能会感到眼睛刺痛、不适。
视网膜色素变性的症状通常是逐渐加重的，而且这个过程可能非常缓慢，以至于患者在早期很难察觉到明显的变化。
视网膜色素变性的遗传方式与早期症状
视网膜色素变性的遗传方式与早期症状*导读：视网膜色素变性病因不明，是一种视网膜神经上皮的原发性遗传性疾病。
由于视网膜外层组织，特别是视细胞层的原发性进行性营养不良及逐渐退变和消失，使视网膜色素上皮细胞及神经胶质增生所致。
随着病情的进展，视网膜血管外壁增厚，以致发生闭塞性血管硬化。
……
视网膜色素变性是一种遗传性疾病。
有三种遗传方式，即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及性连锁隐性遗传。
临床上以常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传较为多见，性连锁隐性型少见，但损害最为严重。
临床上也有不少病例没有遗传证据。
视网膜色素变性患者早期自觉症状为夜盲，而且夜盲每多发生在视网膜出现色素病变之前。
此时检查可发现暗适应减退，视野可表现为部分的或环状暗点，这主要是由于视网膜的赤道部首先出现环状退行变性之故。
患者中心视力早期不受影响。
199视网膜色素变性的发病原因是什么，多发生于什么年龄?
视网膜色素变性病因不明，是一种视网膜神经上皮的原发性遗传性疾病。
由于视网膜外层组织，特别是视细胞层的原发性进行性营养不良及逐渐退变和消失，使视网膜色素上皮细胞及神经胶质增生所致。
随着病情的进展，视网膜血管外壁增厚，以致发生闭塞性血管硬化。
中医学认为本病的发生为先天禀赋不足，肝肾脾虚血滞，血脉枯
涩，目失所养，以致神光衰微，夜不见物，视野缩窄。
本病的发病年龄，一般多发生于10岁左右或10～20岁的青年，也有的发生较早。
视网膜色素变性症状
定义视网膜色素变性视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。
指的是影响视网膜、引起视网膜功能退化的一组疾病。
本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。
部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。
也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。
另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。
视网膜是位于眼球内部的精密的薄层组织，它包含着多层被称作“感光器”的感光细胞，这些感光细胞通过视神经与大脑相连。
视网膜下面是视网膜色素上皮(RIPE)，视网膜色素上皮支持着视网膜感光细胞的工作。
在视网膜上有两种感光细胞: 视锥细胞和视杆细胞。
视锥细胞集中在视网膜的中心部位 (称为黄斑区)，负责中心视觉和分辨五颜六色。
视杆细胞分布在黄斑区外围，负责周边视觉和暗视觉。
视网膜视锥细胞和视杆细胞都将光线刺激转化为电脉冲，通过神经细胞传递到视神经, 经视神经再将信号传递至大脑，从而“看到”实际影像。
RP 患者的感光细胞逐渐变性，最终丧失功能。
症状表现⑴夜盲：为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。
开始时轻，随年龄增生逐渐加重。
极少数患者早期亦可无夜盲主诉。
⑵暗适应检查：早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终未阈值升高，造成光色间差缩小。
晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。
⑶视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。
其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。
中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，终于完全失明。
⑷视觉电生理：ERG无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。
EOG LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。
故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。
⑸色觉：多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。
rp遗传规律
RP遗传规律简介RP（Retinitis Pigmentosa），又称视网膜色素变性症，是一种遗传性眼疾，主要影响视网膜中的感光细胞。
它是一组异质性疾病，具有复杂的遗传规律。
本文将详细介绍RP的遗传规律及相关机制。
遗传模式RP可通过不同的遗传模式传递给后代，主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等。
常染色体显性遗传常染色体显性遗传指患者只需从一个患有RP的父母那里继承到一个异常基因就能表现出疾病。
每个患者都有50%的机会从一个患有RP基因突变的父母那里继承到该突变基因。
常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传指患者需要从父母双方都继承到异常基因才能表现出疾病。
通常情况下，两个健康人士作为携带者，他们各自携带一个突变基因。
每个子代患RP 的几率约为25%。
X连锁遗传X连锁遗传是指RP基因位于X染色体上，男性只需要继承一个异常基因就能表现出疾病，而女性需要继承两个异常基因。
因为男性只有一个X染色体，所以男性患RP的几率更高。
基因突变RP可以由多种基因突变引起，目前已经发现了50多种与RP相关的基因。
这些基因编码着视网膜中的关键蛋白质，在感光细胞的正常功能中起着重要作用。
当这些基因突变时，会导致感光细胞受损甚至死亡，最终导致视力丧失。
遗传咨询与诊断由于RP具有复杂的遗传规律和多样化的致病基因，对于家族中有RP患者或可能成为携带者的人群来说，进行遗传咨询和遗传检测非常重要。
遗传咨询遗传咨询是指通过向家族成员提供相关信息和建议，帮助他们了解遗传疾病的风险和遗传规律，以便做出更好的决策。
遗传咨询可以提供有关家族史、遗传风险评估、遗传测试等方面的信息。
遗传检测遗传检测是通过分析个体的DNA样本，寻找与RP相关的基因突变。
目前已经开发出多种遗传检测方法，包括基因测序、基因芯片等。
通过遗传检测，可以确定是否携带RP相关的基因突变，并为患者和家族提供更具体的风险评估和建议。
治疗与研究进展目前尚无治愈RP的方法，但一些治疗措施可以延缓其进展并改善患者的生活质量。
视网膜色素变性的原因
视网膜色素变性的原因文章目录*一、视网膜色素变性的简介*二、视网膜色素变性的原因*三、视网膜色素变性的危害*四、视网膜色素变性的高发人群*五、视网膜色素变性的预防方法视网膜色素变性的简介原发性视网膜色素变性(RP),也称为毯层视网膜变性视网膜变性,是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,最终可导致视力下降。
视网膜色素变性的原因本病为遗传性疾病。
其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。
以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。
双基因和线粒体遗传也有报道。
生物化学研究发现氨基乙磺酸缺乏可引起猫产生视网膜色素变性,氨基乙磺酸是一种含硫氨基酸,在视网膜中含量很高,有可能是一种神经介质因子,起保护作用。
铜、锌和维生素A异常也可能与RP发病有关。
也有越来越多的证据表明体液免疫和细胞免疫参与RP的发病。
Brinkman发现视网膜色素上皮变性患者的淋巴细胞可被牛的视网膜视杆细胞外节盘和人类可溶性视网膜抗原激活。
其他的免疫系统异常包括T淋巴细胞减少,免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高。
Hooks发现RP患者外周淋巴细胞缺乏产生γ-干扰素的能力。
因此认为RP可能是一种自身免疫性疾病。
视网膜色素变性的危害视网膜色素变性可引发青光眼,多为宽角,闭角性少见。
有人从统计学角度研究,认为青光眼是与本病伴发而非并发症。
约有50%的病例伴有近视。
近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性遗传患者。
亦可见于家族中其他成员。
一般从儿童青少年期就发病,有些到成年才发病,临床上有夜盲盲,视野逐渐缩小,视力逐渐下降,眼底可见视盘蜡黄,视网膜污浊,血管变细,骨细胞样色素沉着,晶体后囊浑浊,玻璃体浑浊,视神经萎缩等并发症,最后导致失明。
视网膜色素变性的高发人群遗传性疾病有显性遗传和隐性遗传之分。
显性遗传的特点是患者的父母至少有一方是该病患者,所生子女至少有1/2出现该病。
视网膜色素变性遗传规律
视网膜色素变性遗传规律 Prepared on 22 November 2020视网膜色素变性遗传规律石家庄眼底病治疗中心赵井志主任视网膜色素变性（retinalpigmentosa,RP)属于光感受器细胞及视网膜色素上皮（retinalpigmentepithelium,RPE)营养不良性退行性病变，是一种最常见的遗传性致盲眼病。
其临床主要特征：夜盲，进行性视野缩小，色素性视网膜病变，视盘呈蜡黄色萎缩及光感受器功能不良。
典型表现为视网膜色素沉着呈骨细胞样改变。
该病有多种遗传方式，可为性连锁隐性遗传，常染色隐性遗传或显性遗传，也可散发。
一般在30岁以前发病，最常见于儿童或青少年期起病，至青春期症状加重，到中年或老年时因黄斑受累视力严重障碍而失明。
此病在我国的患病率为三千七百八十四分之一，到目前为止还是一个“不治之症“。
RP的发病机制较为复杂，目前主要是基因突变。
基因突变的研究已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展。
对于基因突变的检测，经典方法是根剧基因的分离规律，更进一步是在分子水平：印迹法，脱氧核苷酸序列测定分析法，现在主要是运用聚合酶链反应。
随着对人类基因组研究的深入，基因芯片的出现使突变检测变得规模化和程序化。
视网膜色素变性有明显的遗传异质性，报道遗传方式主要有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X---连锁遗传和双基因型4种遗传方式。
临床上多见的是前三种类型。
在我国的隐性遗传站91-95%。
显性和性连锁比较少，特别是显性遗传只占3-5%。
视网膜色素变性患者都知道遗传，但是怎样能粗略的了解遗传，赵井志给大家介绍一下患者自己判断的方式：一、视网膜色素变性三种遗传的特点①显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的亲代，必然有发病的子代，而且世代相传。
父母之一有病时，子代约有50%发病，父母正常时，子代不会发病，两性发病比率相等。
②隐性遗传：之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。
视网膜变性
视网膜变性一概述视网膜变性（retinal degeneration）, 属于视锥、视杆营养不良，是一组遗传病，以夜盲、视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良为特征。
性连锁隐性遗传、常染色体隐性或者显性遗传均可以见到，也有散发的。
目前包括药物、手术在内的治疗手段对视网膜变性均只有改善、缓解作用。
二病因部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。
也有部分患者视网膜色素变性为性连锁遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。
三鉴别诊断1.白点状视网膜变性视力正常或稍减退，可有周边视野向心性缩小，眼底特点是在视网膜上布满大小一致的白点，这些白点多位于视网膜血管后深层。
2.梅毒性脉络膜视网膜炎有梅毒病史或临床表现，可有视物变形，玻璃体混浊，眼底可见色素的分布和形态不规则，且位于视网膜血管下，看不到骨细胞样色素形态，可见视网膜脉络膜萎缩斑。
3.结晶样视网膜变性本病多在20～40岁发病，其眼底在较长时间里视神经乳头颜色正常。
视网膜血管正常，病史长者动脉可变细，后极部网膜污灰色，散布着很多结晶样，闪辉的亮晶，愈近黄斑区越密集，视网膜色素为暗褐色和不规则形，晚期脉络膜血管绽露，呈硬化状，部分患者有色觉障碍。
四检查1.视网膜色素沉着2.视网膜血管改变血管一致性狭窄，随病程进展而加重，尤以动脉为显著。
3.荧光血管眼底造影所见背景荧光大片无荧光区，提示脉络膜毛细血管层萎缩。
视网膜血管可有闭塞，有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。
五治疗原则1.有试用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针灸等方法，或可避免视功能迅速恶化。
2.检查视网膜色素变性和黄斑变性患者的视网膜发现，他们的视网膜叶黄素含量比正常人低得多，实验证明，通过补充叶黄素可以增加视网膜的色素密度。
叶黄素除了可以保护视网膜免受光线和自由基的损害，还具有血管扩张的功能，打断血管狭窄进程，软化和扩张血管，改善眼底微循环。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
视网膜色素变性遗传规律
石家庄眼底病治疗中心赵井志主任
视网膜色素变性（retinal pigmentosa,RP)属于光感受器细胞及视网膜色素上皮（retinal pigment epithelium,RPE)营养不良性退行性病变，是一种最常见的遗传性致盲眼病。
其临床主要特征：夜盲，进行性视野缩小，色素性视网膜病变，视盘呈蜡黄色萎缩及光感受器功能不良。
典型表现为视网膜色素沉着呈骨细胞样改变。
该病有多种遗传方式，可为性连锁隐性遗传，常染色隐性遗传或显性遗传，也可散发。
一般在30岁以前发病，最常见于儿童或青少年期起病，至青春期症状加重，到中年或老年时因黄斑受累视力严重障碍而失明。
此病在我国的患病率为三千七百八十四分之一，到目前为止还是一个“不治之症“。
RP的发病机制较为复杂，目前主要是基因突变。
基因突变的研究已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展。
对于基因突变的检测，经典方法是根剧基因的分离规律，更进一步是在分子水平：印迹法，脱氧核苷酸序列测定分析法，现在主要是运用聚合酶链反应。
随着对人类基因组研究的深入，基因芯片的出现使突变检测变得规模化和程序化。
视网膜色素变性有明显的遗传异质性，报道遗传方式主要有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X---连锁遗传和双基因型4种遗传方式。
临床上多见的是前三种类型。
在我国的隐性遗传站91-95%。
显性和性连锁比较少，特别是显性遗传只占3-5%。
视网膜色素变性患者都知道遗传，但是怎样能粗略的了解遗传，赵井志给大家介绍一下患者自己判断的方式：
一、视网膜色素变性三种遗传的特点
①显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的亲代，必然有发病的子代，而且世代相传。
父母之一有病时，子代约有50%发病，父母正常时，子代不会发病，两性发病比率相等。
②隐性遗传：之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。
③性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。
又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。
二、视网膜色素变性遗传的判定方法
①“无中生有为隐性，女儿患病为常隐”
②“有中生无为显性，女儿正常为常显”
③“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”――最可能为“X隐”（女病男必病）
④“父患女必患，子患母必患，女性患者多于男性”――最可能为“X显”（男病女必病）
⑤“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽，无女性患者”――最可能为“伴Y”（男性全为患者）
视网膜色素变性患者遗传复杂，其中每个家系的遗传方式也可能不同，目前在国际上已经明确视网膜色素变性基因位点有38个，其中常染体显性遗传有17个，常染体隐性遗传有16个。
性连锁遗传有5个。
已经克隆了视网膜色素变性致病基因27个，其中常染色体显性遗传有14个，常染体隐性遗传11个，性连锁遗传你有两个
也就是说已经克隆的致病基因在专业的基因检测机构是可以检测的，这样给很多RP解除困惑，即使不能全面的检测，但一样是科技的进步，至少为患者的病程改善提供机会。