视网膜色素变性遗传规律
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视网膜色素变性遗传规律 Prepared on 22 November 2020
视网膜色素变性遗传规律
石家庄眼底病治疗中心赵井志主任
视网膜色素变性(retinalpigmentosa,RP)属于光感受器细胞及视网膜色素上皮(retinalpigmentepithelium,RPE)营养不良性退行性病变,是一种最常见的遗传性致盲眼病。其临床主要特征:夜盲,进行性视野缩小,色素性视网膜病变,视盘呈蜡黄色萎缩及光感受器功能不良。典型表现为视网膜色素沉着呈骨细胞样改变。该病有多种遗传方式,可为性连锁隐性遗传,常染色隐性遗传或显性遗传,也可散发。一般在30岁以前发病,最常见于儿童或青少年期起病,至青春期症状加重,到中年或老年时因黄斑受累视力严重障碍而失明。此病在我国的患病率为三千七百八十四分之一,到目前为止还是一个“不治之症“。
RP的发病机制较为复杂,目前主要是基因突变。基因突变的研究已成为当今生命科学研究的热点之一,检测方法也随之迅速发展。对于基因突变的检测,经典方法是根剧基因的分离规律,更进一步是在分子水平:印迹法,脱氧核苷酸序列测定分析法,现在主要是运用聚合酶链反应。随着对人类基因组研究的深入,基因芯片的出现使突变检测变得规模化和程序化。视网膜色素变性有明显的遗传异质性,报道遗传方式主要有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X---连锁遗传和双基因型4种遗传方式。临床上多见的是前三种类型。在我国的隐性遗传站91-95%。显性和性连锁比较少,特别是显性遗传只占3-5%。视网膜色素变性患者都知道遗传,但是怎样能粗略的了解遗传,赵井志给大家介绍一下患者自己判断的方式:
一、视网膜色素变性三种遗传的特点
①显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的亲代,必然有发病的子代,而且世代相传。父母之一有病时,子代约有50%发病,父母正常时,子代不会发病,两性发病比率相等。
②隐性遗传:之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。
③性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。
二、视网膜色素变性遗传的判定方法
①“无中生有为隐性,女儿患病为常隐”
②“有中生无为显性,女儿正常为常显”
③“母患子必患,女患父必患,男性患者多于女性”――最可能为“X隐”(女病男必病)
④“父患女必患,子患母必患,女性患者多于男性”――最可能为“X显”(男病女必病)
⑤“父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽,无女性患者”――最可能为“伴Y”(男性全为患者)
视网膜色素变性患者遗传复杂,其中每个家系的遗传方式也可能不同,目前在国际上已经明确视网膜色素变性基因位点有38个,其中常染体显性遗传有17个,常染体隐性遗传有16个。性连锁遗传有5个。已经克隆了视网膜色素变性致病基因27个,其中常染色体显性遗传有14个,常染体隐性遗传11个,性连锁遗传你有两个
也就是说已经克隆的致病基因在专业的基因检测机构是可以检测的,这样给很多RP解除困惑,即使不能全面的检测,但一样是科技的进步,至少为患者的病程改善提供机会。