视网膜色素变性PPT课件
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视网膜色素变性
• 该突变导致KLHL7基因编码蛋白第150号丝氨酸变成了天冬氨酸， 会影响蛋白功能，是导致视网膜色素变性的致病性基因。经验证， 李先生的父亲、姑姑、爷爷的血液样本中同样发现该致病性突变。
疾病解读
• 佳学基因的基因解码专家给李先生进行了细致的报告解读， KLHL7基因突变导致的视网膜色素变性为常染色体显性遗传，其 后代遗传风险为50%。
色素视网膜色素变性的遗传方式
• 二是要考虑年龄因素，一般医学上界定35岁以上为高龄，高龄女 性怀孕，胎儿染色体异常风险增加，妊娠期并发症风险也会增加。
• 不过，女性年龄并非是一个绝对的限制因素，一些40多岁的女性， 如果身体健康，有强烈生育要求，也可以尝试。
• 3、性连锁遗传型视网膜色素变性的异常基因位于X染色体上，因 此主要影响男性，如果父亲是患者，母亲正常，则儿子全部正常， 女儿全部是异常基因携带者。
• 从概率上来看，由于带有异常基因和不带异常基因的常染色体是 随机的传给下一代的，因此下一代受影响的概率不是全或无，也 不是绝对的一半对一半，而是从无到全部都有可能发生，大约是 50％，与性别无关。
色素视网膜色素变性的遗传方式
• 因此在有些家庭，常染色体显性遗传型视网膜色素变性可存在于 连续的许多代，有的家庭只存在于连续的两代。
• 一家人辗转看过很多大医院，寻求治疗的同时，还想知道为什么 会患上这个病，如何让后代不遗传？终于，在他们了解到视网膜 色素变性致病基因鉴定的时候，才解开这个家族三代遗传的谜团。
分析结果
• 佳学基因对李先生的血液样本进行了全面的视网膜色素变性致病 基因分析，基因解码显示，李先生KLHL7基因发生杂合致病性突 变（c.449G>A，p.Ser150Asn）。
视网膜色素变性
前言
疾病解读
• 佳学基因的基因解码专家给李先生进行了细致的报告解读， KLHL7基因突变导致的视网膜色素变性为常染色体显性遗传，其 后代遗传风险为50%。
色素视网膜色素变性的遗传方式
• 二是要考虑年龄因素，一般医学上界定35岁以上为高龄，高龄女 性怀孕，胎儿染色体异常风险增加，妊娠期并发症风险也会增加。
• 不过，女性年龄并非是一个绝对的限制因素，一些40多岁的女性， 如果身体健康，有强烈生育要求，也可以尝试。
• 3、性连锁遗传型视网膜色素变性的异常基因位于X染色体上，因 此主要影响男性，如果父亲是患者，母亲正常，则儿子全部正常， 女儿全部是异常基因携带者。
• 从概率上来看，由于带有异常基因和不带异常基因的常染色体是 随机的传给下一代的，因此下一代受影响的概率不是全或无，也 不是绝对的一半对一半，而是从无到全部都有可能发生，大约是 50％，与性别无关。
色素视网膜色素变性的遗传方式
• 因此在有些家庭，常染色体显性遗传型视网膜色素变性可存在于 连续的许多代，有的家庭只存在于连续的两代。
• 一家人辗转看过很多大医院，寻求治疗的同时，还想知道为什么 会患上这个病，如何让后代不遗传？终于，在他们了解到视网膜 色素变性致病基因鉴定的时候，才解开这个家族三代遗传的谜团。
分析结果
• 佳学基因对李先生的血液样本进行了全面的视网膜色素变性致病 基因分析，基因解码显示，李先生KLHL7基因发生杂合致病性突 变（c.449G>A，p.Ser150Asn）。
视网膜色素变性
前言
内科学_各论_疾病：原发性视网膜色素变性_课件模板
内科学疾病部分：原发性视网膜色素变性>>>
症状及病史：
发展的早迟与此病患者的遗传方式有一定 关系，一般在常染色体显性遗传 (autosomal dominant inheritance，AD) 型的患者，其夜盲发病年龄较迟可在成人 时期，常染色体隐性(autosomal recessive inheritance，AR)和X连锁隐 性遗传(X
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症状及病史：
者早期亦可无夜盲主诉。表现为黄昏时户 外活动困难或室内暗光下活动受限。这种 进行性夜盲的发生年龄和程度不一。早期 或轻者可仅有暗适应功能减退，暗适应慢、 时间延长的症状。早期锥细胞功能尚正常， 杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终未阈值 升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功 能丧失，锥细胞阈值亦升高
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症状及病史：
视网膜色素上皮萎缩和色素迁移，表现为 视网膜内色素沉着以及视网膜小动脉缩窄。 病变的早期色素上皮损害表现为视网膜内 细小的尘状色素沉着，视网膜并因脱色素 而呈虫蚀状或椒盐状外观。随病情进展， 眼底病变从赤道部向周边部和后极部发展， 赤道及周边视网膜出现各种形态的色素沉 着，常以在血管旁聚集更
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病因：
引起被相邻细胞所诱导的凋亡。此种高度 的遗传异质性，虽然最后均以感光细胞凋 亡而告终，但在临床上产生了不同类型及 经过。
在免疫学方面，发现本病患者体液免 疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活 的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素 上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此 种表现，因而
内科学疾病部分：原发性视网膜色素变性>>>
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内科学疾病部分：视网膜色素变性>>>
病因：
从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细 胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。 这个过程已在一种有原发性视网膜色素性 的RCS鼠视网膜中得到证实。
至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭 的原因，目前还不清楚。可能与基因异常， 某种或某些酶的缺乏有关。在免疫学方面， 近年研究发现本病患者体液免疫、
色素变性与耳聋不仅可发生于同一患 者，也可分别发生于同一家族的不同成员
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并发症：
但二者似乎不是源于不同基因，可能为同 一基因具有多向性所致。本病可伴发其他 遗传性疾病，比较常见者为间脑垂体区及 视网膜同时罹害的Laurence-Moon-BardtBiedl综合征。典型者具有视网膜色素变 性、生殖器官发育不良、肥胖、多指（趾） 及智能缺陷五个组成部分。该综合征出现
内科学疾病部分：视网膜色素变性>>>
病因：
X染色体短壁一区一带及二区一带。 关于发病机制，近20～30年中，有了
一些瓣的线索。根据电镜、组织化学、电 生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测， 认为本病的发生，主要由于视网膜色素上 皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功 能衰退，致使盘膜崩解物残留、规程形成 一层障碍物，妨碍营养物质
文献中有试用血管扩张剂、维生素A 及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针 炙等方法，或可避免视功能迅速恶化。
1、遮光眼镜
内科学疾病部分：视网膜色素变性>>>
治疗：
片之选用 强光可加速视细胞外节变性， 所以必须戴用遮光眼镜。镜片的颜色从理 论上说，应采用与视红同色调的红紫色， 但有碍美容用灰色，阴天或室内用0～1号； 晴天或强光下用2～3号灰色镜片。深黑色 墨镜并不相宜。绿色镜片禁用。
视网膜病图谱 ppt课件
24
睫状视网膜动脉阻塞 Cilioretinal artery occlusion
25
视网膜毛细血管前微动脉阻塞
病因： 糖尿病性视网膜病变、高血压、 SLE 肾病性视网膜病变
临床表现：眼底可见黄白色斑点状棉絮斑 治疗：查找系统性病因，针对病因治疗
26
眼缺血综合征 ocular ischemic syndrome
42
Coats病
Costs病:又名视网膜毛细血管扩张症 1.病因:为特发性疾病，病因不明 2.流行病学：多在20岁前诊断，高峰在近10岁时，主要
累及男性 3. 眼底检查： （1）毛细血管迂曲扩张，以灯泡样血管最为典型，即局 部血管呈瘤样扩张 。 （2）早期在视盘、黄斑附近出现黄白色渗出，逐渐融合 成片，排列成边界不清的半环状或环状，渗出附近可见 胆固醇结晶及出血。 （3）晚期大块渗出占据整个眼底，引起视网膜脱离。 （4）视网膜血管大出血，使玻璃体混浊，如渗出量多， 使视网膜高度隆起至晶体后囊，出现白瞳症，酷似视网 膜母细胞瘤。
33
治疗
非缺血型 缓解黄斑水肿—糖皮质激素 乙酰唑胺 随诊—注意转化为缺血型
缺血型 严密观察，必要时行全视网膜光凝,防治新 生血管性并发症 出现青光眼时—药物或手术控制眼压
34
视网膜分支静脉阻塞 branch retinal vein occlusion
病因
动静脉交叉处静脉支受压 其他原因与CRVO相似
原因不明，病情反 复
20~40男性多发.
39
初期
周边小静脉少量出血 出血增多进入玻璃体
无症状
飞蚊症 视力下降
病程反复持久 广泛血管闭塞 视网膜新生血管
大量玻璃体出血 PVR TRD
40
睫状视网膜动脉阻塞 Cilioretinal artery occlusion
25
视网膜毛细血管前微动脉阻塞
病因： 糖尿病性视网膜病变、高血压、 SLE 肾病性视网膜病变
临床表现：眼底可见黄白色斑点状棉絮斑 治疗：查找系统性病因，针对病因治疗
26
眼缺血综合征 ocular ischemic syndrome
42
Coats病
Costs病:又名视网膜毛细血管扩张症 1.病因:为特发性疾病，病因不明 2.流行病学：多在20岁前诊断，高峰在近10岁时，主要
累及男性 3. 眼底检查： （1）毛细血管迂曲扩张，以灯泡样血管最为典型，即局 部血管呈瘤样扩张 。 （2）早期在视盘、黄斑附近出现黄白色渗出，逐渐融合 成片，排列成边界不清的半环状或环状，渗出附近可见 胆固醇结晶及出血。 （3）晚期大块渗出占据整个眼底，引起视网膜脱离。 （4）视网膜血管大出血，使玻璃体混浊，如渗出量多， 使视网膜高度隆起至晶体后囊，出现白瞳症，酷似视网 膜母细胞瘤。
33
治疗
非缺血型 缓解黄斑水肿—糖皮质激素 乙酰唑胺 随诊—注意转化为缺血型
缺血型 严密观察，必要时行全视网膜光凝,防治新 生血管性并发症 出现青光眼时—药物或手术控制眼压
34
视网膜分支静脉阻塞 branch retinal vein occlusion
病因
动静脉交叉处静脉支受压 其他原因与CRVO相似
原因不明，病情反 复
20~40男性多发.
39
初期
周边小静脉少量出血 出血增多进入玻璃体
无症状
飞蚊症 视力下降
病程反复持久 广泛血管闭塞 视网膜新生血管
大量玻璃体出血 PVR TRD
40
视网膜色素变性PPT课件
8
（三）临床分类
1.按发病年龄：①早发型RP：在两岁时已经出现中期RP症状；②迟发型RP：在中年时出现早期或中期 RP症状； 2.按眼底表现：①无色素型RP：具有典型的RP临床表现，但眼底无色素沉着，与视网膜色素萎缩有关， 尤其是伴有高度近视的患者常常会有这种表现；②节段性RP：眼底表现只有四分之一的扇形区域或一 般受累。③中心型或旁中心型RP：病变局限在黄斑视乳头周围的环形区域，周边视网膜无色素变化， 二者之间有清晰的分界。④向心性RP：表现为自周边部向黄斑部逐渐发生RP。⑤单侧性RP：仅一只眼 发生RP。
5
2
临床表现
Retinitis pigmrntosa,RP
6
（一）症状
1.夜盲：由于视杆细胞功能最早受影响，表现在暗环境视物不清，中医又叫“雀目”。 2.视力下降：疾病后期出现中央视力降低，中心视力的维持有长有短。 3.视野改变：最早表现为小暗点，逐渐发展成管状视野。视野减小是匀速地，其严重程度与眼底不改变 加重呈正相关。
18
19
4
治疗
Retinitis pigmrntosa,RP
20
心理辅导 并发症的治疗 并发性白内障和黄斑囊样水肿
基因治疗 手术治疗 视觉芯片植入、血管搭桥术
治疗
低视力康复 向患者提供货推荐适当的低视力服务、 职业指导、活动性训练
DHA
二十二碳六烯酸 RP患者红细胞的DHA的浓度 值中等程度下降，该物质在血 清中的水平与视网膜水平相关
17
（二）基因诊断
如果RP的遗传方式已确定，可以选择一些突变基因进行筛查。
（三）鉴别诊断
需与一些伴有RP的综合征或继发性RP相鉴别。 Usher综合征、回旋状脉络膜视网膜萎缩、无脉络膜症、锥-杆细胞营养不良、 先天性静止性夜盲、Lerber先天性黑矇、继发性RP（长期网脱后、外伤性视网膜色素增生）
（三）临床分类
1.按发病年龄：①早发型RP：在两岁时已经出现中期RP症状；②迟发型RP：在中年时出现早期或中期 RP症状； 2.按眼底表现：①无色素型RP：具有典型的RP临床表现，但眼底无色素沉着，与视网膜色素萎缩有关， 尤其是伴有高度近视的患者常常会有这种表现；②节段性RP：眼底表现只有四分之一的扇形区域或一 般受累。③中心型或旁中心型RP：病变局限在黄斑视乳头周围的环形区域，周边视网膜无色素变化， 二者之间有清晰的分界。④向心性RP：表现为自周边部向黄斑部逐渐发生RP。⑤单侧性RP：仅一只眼 发生RP。
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2
临床表现
Retinitis pigmrntosa,RP
6
（一）症状
1.夜盲：由于视杆细胞功能最早受影响，表现在暗环境视物不清，中医又叫“雀目”。 2.视力下降：疾病后期出现中央视力降低，中心视力的维持有长有短。 3.视野改变：最早表现为小暗点，逐渐发展成管状视野。视野减小是匀速地，其严重程度与眼底不改变 加重呈正相关。
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19
4
治疗
Retinitis pigmrntosa,RP
20
心理辅导 并发症的治疗 并发性白内障和黄斑囊样水肿
基因治疗 手术治疗 视觉芯片植入、血管搭桥术
治疗
低视力康复 向患者提供货推荐适当的低视力服务、 职业指导、活动性训练
DHA
二十二碳六烯酸 RP患者红细胞的DHA的浓度 值中等程度下降，该物质在血 清中的水平与视网膜水平相关
17
（二）基因诊断
如果RP的遗传方式已确定，可以选择一些突变基因进行筛查。
（三）鉴别诊断
需与一些伴有RP的综合征或继发性RP相鉴别。 Usher综合征、回旋状脉络膜视网膜萎缩、无脉络膜症、锥-杆细胞营养不良、 先天性静止性夜盲、Lerber先天性黑矇、继发性RP（长期网脱后、外伤性视网膜色素增生）
视网膜病PPT课件
16
视网膜中央动脉cclusion
❖ 病因---常为筛板水平的动脉粥样硬化栓塞所致， 中央动脉内有粥样硬化斑下出血、血栓形成、痉 挛和夹层动脉瘤，栓子占20%。
❖ 临床表现---突然发生无痛性完全失明，患眼瞳孔 直接光反射消失，间接光反射存在，后极部视网 膜水肿，黄斑区出现樱桃红斑（脉络膜桔红色反 光），视网膜动脉变细。 数周后视网膜水肿消失， 但视盘苍白，视网膜萎缩，血管变细呈白线。
慢性缺血所致 ❖与生长因子的生成与释放有关
8
视网膜病变类型
（二）视网膜色素上皮病变
❖ 色素改变---代谢障碍等原因而发生萎缩、变性、 死亡或增生
❖ 脉络膜新生血管---RPE代谢产物集聚，局部炎症/ 玻璃体破裂可诱发脉络膜新生血管向内生长，达 色素上皮层下/神经感觉层下
❖ 视网膜色素上皮增生---离开原位的RPE可游走、 增生化生为成纤维细胞样细胞---分泌胶原，形成 增殖膜。
24
视网膜中央静脉阻塞（CRVO） central retinal vein occlusion
❖病因---筛板或其后水平的视网膜中央静脉 阻塞，大多血栓形成与视网膜中央动脉粥 样硬化压迫有关，压迫使血流受阻，内皮 损伤，血栓形成。相关血管病有高血压、 动脉硬化、糖尿病等。
25
❖另外影响血管壁，引起凝血机制和血粘 度高原因也与本病有关。视力多明显下 降。眼底特征---各象限视网膜静脉扩张、 迂曲，视网膜内出血、水肿，视盘水肿。
9
视网膜病变类型
（三）神经组织病变
❖视网膜是大脑延伸的一部分，具有神经元 和神经胶质。
❖神经元受损后，发生变性/死亡，不能再生。 神经胶质具有增生和修复能力形成瘢痕。
10
视网膜病的检查方法
视网膜中央动脉cclusion
❖ 病因---常为筛板水平的动脉粥样硬化栓塞所致， 中央动脉内有粥样硬化斑下出血、血栓形成、痉 挛和夹层动脉瘤，栓子占20%。
❖ 临床表现---突然发生无痛性完全失明，患眼瞳孔 直接光反射消失，间接光反射存在，后极部视网 膜水肿，黄斑区出现樱桃红斑（脉络膜桔红色反 光），视网膜动脉变细。 数周后视网膜水肿消失， 但视盘苍白，视网膜萎缩，血管变细呈白线。
慢性缺血所致 ❖与生长因子的生成与释放有关
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视网膜病变类型
（二）视网膜色素上皮病变
❖ 色素改变---代谢障碍等原因而发生萎缩、变性、 死亡或增生
❖ 脉络膜新生血管---RPE代谢产物集聚，局部炎症/ 玻璃体破裂可诱发脉络膜新生血管向内生长，达 色素上皮层下/神经感觉层下
❖ 视网膜色素上皮增生---离开原位的RPE可游走、 增生化生为成纤维细胞样细胞---分泌胶原，形成 增殖膜。
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视网膜中央静脉阻塞（CRVO） central retinal vein occlusion
❖病因---筛板或其后水平的视网膜中央静脉 阻塞，大多血栓形成与视网膜中央动脉粥 样硬化压迫有关，压迫使血流受阻，内皮 损伤，血栓形成。相关血管病有高血压、 动脉硬化、糖尿病等。
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❖另外影响血管壁，引起凝血机制和血粘 度高原因也与本病有关。视力多明显下 降。眼底特征---各象限视网膜静脉扩张、 迂曲，视网膜内出血、水肿，视盘水肿。
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视网膜病变类型
（三）神经组织病变
❖视网膜是大脑延伸的一部分，具有神经元 和神经胶质。
❖神经元受损后，发生变性/死亡，不能再生。 神经胶质具有增生和修复能力形成瘢痕。
10
视网膜病的检查方法
原发性视网膜色素变性护理查房课件
原发性视网膜 色素变性护理
查房课件
目录 介绍 病因 症状 治疗 护理 总结
介绍
介绍
视网膜色素变性是一种常见的 眼部疾病，严重影响患者的视 力和生活质量。
本课件将介绍原发性视网膜色 素变性的病因、症状和治疗。
病因
病因
遗传因素：近亲结婚、家族遗传等与发 病有关。
年龄因素：发病多在中老年人。
病因
饮食调理：增加摄入富含维生素A和抗 氧化剂的食物，如胡萝卜、菠菜等。
治疗
康复训练：通过视觉训练加强 患者的残存视力。
定期复诊：定期进行眼底图像 检查，监测病情变化。
护理
护理
提供良好的光线环境：保持适宜的照明 ，避免过亮或过暗的环境。
提供适当的辅助设备：如放大镜、荧光 屏等，帮助患者更好地进行日常生活和 工作。
护理
提供心理支持：帮助患者应对 视力损失带来的心理压力，提 供自我管理的技巧。
总结Biblioteka 总结原发性视网膜色素变性是一种影响视力 的疾病，要通过合理的治疗和护理来延 缓病情进展，并提供患者所需的支持和 帮助。
谢谢您的观 赏聆听
环境因素：长期暴露在强光下 或有害物质中。
症状
症状
渐进性视力下降：患者逐渐失去对细节 的辨别能力。
视野缩小：患者会感觉周围的物体越来 越模糊不清。
症状
视觉畸变：直线会出现弯曲或 变形的感觉。 夜间视力下降：在昏暗环境中 视力较差。
治疗
治疗
目前尚无特效药物治疗。早期发现和治 疗可以延缓病情进展。
查房课件
目录 介绍 病因 症状 治疗 护理 总结
介绍
介绍
视网膜色素变性是一种常见的 眼部疾病，严重影响患者的视 力和生活质量。
本课件将介绍原发性视网膜色 素变性的病因、症状和治疗。
病因
病因
遗传因素：近亲结婚、家族遗传等与发 病有关。
年龄因素：发病多在中老年人。
病因
饮食调理：增加摄入富含维生素A和抗 氧化剂的食物，如胡萝卜、菠菜等。
治疗
康复训练：通过视觉训练加强 患者的残存视力。
定期复诊：定期进行眼底图像 检查，监测病情变化。
护理
护理
提供良好的光线环境：保持适宜的照明 ，避免过亮或过暗的环境。
提供适当的辅助设备：如放大镜、荧光 屏等，帮助患者更好地进行日常生活和 工作。
护理
提供心理支持：帮助患者应对 视力损失带来的心理压力，提 供自我管理的技巧。
总结Biblioteka 总结原发性视网膜色素变性是一种影响视力 的疾病，要通过合理的治疗和护理来延 缓病情进展，并提供患者所需的支持和 帮助。
谢谢您的观 赏聆听
环境因素：长期暴露在强光下 或有害物质中。
症状
症状
渐进性视力下降：患者逐渐失去对细节 的辨别能力。
视野缩小：患者会感觉周围的物体越来 越模糊不清。
症状
视觉畸变：直线会出现弯曲或 变形的感觉。 夜间视力下降：在昏暗环境中 视力较差。
治疗
治疗
目前尚无特效药物治疗。早期发现和治 疗可以延缓病情进展。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征科普讲座PPT课件
及时的医疗干预可以帮助管理症状。
何时需要就医？
何时需要就医？
视力问题
如果孩子有视力模糊、夜盲或其它视觉障碍，应 该尽早就医。
眼科检查可以帮助确定是否存在视网膜色素变性 。
何时需要就医？
体重管理
儿童如果出现显著肥胖，应咨询专业医师进行评 估和干预。
肥胖可能导致其他健康问题，如糖尿病和心血管 疾病。
小儿视网膜色素变性-肥胖多指综合征介绍
演讲人：
目录
1. 什么是小儿视网膜色素变性-肥胖-多指 综合征？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时需要就医？ 4. 如何进行管理与治疗？ 5. 为什么了解该综合征很重要？
什么是小儿视网膜色素变性肥胖-多指综合征？
什么是小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征？
男性和女性的发病率可能相似，但某些基因 突变可能在特定性别中更常见。
谁会受到影响？
易感因素
遗传因素是该综合征的主要易感因素，儿童 的父母或近亲如果有类似病史，风险会增加 。
环境因素虽然没有直接证据，但健康生活方 式可能会影响症状的表现。
谁会受到影响？ 年龄因素
通常在婴幼儿时期，家长可能会注意到视力 问题或身体发育异常。
了解小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征可以 帮助家长识别症状并及时就医。
早期诊断和干预可以显著改善预后。
为什么了解该综合征很重要？ 促进研究
对该综合征的研究可以帮助发现新的治疗方法和 管理策略。
更多的科学研究也能够提高对罕见病的关注度。
为什么了解该综合征很重要？ 支持家庭
通过教育和资源支持，帮助家庭更好地应素变性-肥胖-多指综合征是一种罕 见的遗传性疾病，主要表现为视力减退、肥胖和 多指畸形。
这种综合征通常在儿童期被诊断，但其症状可能 在出生时就已经存在。
何时需要就医？
何时需要就医？
视力问题
如果孩子有视力模糊、夜盲或其它视觉障碍，应 该尽早就医。
眼科检查可以帮助确定是否存在视网膜色素变性 。
何时需要就医？
体重管理
儿童如果出现显著肥胖，应咨询专业医师进行评 估和干预。
肥胖可能导致其他健康问题，如糖尿病和心血管 疾病。
小儿视网膜色素变性-肥胖多指综合征介绍
演讲人：
目录
1. 什么是小儿视网膜色素变性-肥胖-多指 综合征？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时需要就医？ 4. 如何进行管理与治疗？ 5. 为什么了解该综合征很重要？
什么是小儿视网膜色素变性肥胖-多指综合征？
什么是小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征？
男性和女性的发病率可能相似，但某些基因 突变可能在特定性别中更常见。
谁会受到影响？
易感因素
遗传因素是该综合征的主要易感因素，儿童 的父母或近亲如果有类似病史，风险会增加 。
环境因素虽然没有直接证据，但健康生活方 式可能会影响症状的表现。
谁会受到影响？ 年龄因素
通常在婴幼儿时期，家长可能会注意到视力 问题或身体发育异常。
了解小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征可以 帮助家长识别症状并及时就医。
早期诊断和干预可以显著改善预后。
为什么了解该综合征很重要？ 促进研究
对该综合征的研究可以帮助发现新的治疗方法和 管理策略。
更多的科学研究也能够提高对罕见病的关注度。
为什么了解该综合征很重要？ 支持家庭
通过教育和资源支持，帮助家庭更好地应素变性-肥胖-多指综合征是一种罕 见的遗传性疾病，主要表现为视力减退、肥胖和 多指畸形。
这种综合征通常在儿童期被诊断，但其症状可能 在出生时就已经存在。
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临床表现
Retinitis pigmrntosa,RP
6
（一）症状
1.夜盲：由于视杆细胞功能最早受影响，表现在暗环境视物不清，中医又叫“雀目”。 2.视力下降：疾病后期出现中央视力降低，中心视力的维持有长有短。 3.视野改变：最早表现为小暗点，逐渐发展成管状视野。视野减小是匀速地，其严重程度与眼底不改变 加重呈正相关。
维生素
维生素治疗 维生素A棕榈酸酯， 可以有效地降低视网膜变性的速率
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谢谢 Thank You
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8
（三）临床分类
1.按发病年龄：①早发型RP：在两岁时已经出现中期RP症状；②迟发型RP：在中年时出现早期或中期 RP症状； 2.按眼底表现：①无色素型RP：具有典型的RP临床表现，但眼底无色素沉着，与视网膜色素萎缩有关， 尤其是伴有高度近视的患者常常会有这种表现；②节段性RP：眼底表现只有四分之一的扇形区域或一 般受累。③中心型或旁中心型RP：病变局限在黄斑视乳头周围的环形区域，周边视网膜无色素变化， 二者之间有清晰的分界。④向心性RP：表现为自周边部向黄斑部逐渐发生RP。⑤单侧性RP：仅一只眼 发生RP。
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（四）辅助检查
1.ERG：客观判断RP患者视网膜功能较为敏感和不可缺少的方法。典型的原发RP：早期患者出现a、b波 振幅显著减低，峰时延长。中晚期，85%以上为熄灭型，其余均为重度降低型改变。ERG异常早于眼底 改变和临床症状的出现，常将其作为早期诊断的重要方法。
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（四）辅助检查
2.视野检查： 生理盲点的扩大，中周部视野缺损，以及全周视 野缩小。 用于监测疾病进展，评估严重程度。
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3
诊断和鉴别诊断
Retinitis pigmrntosa,RP
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（一）临床诊断
1.有家族史或散发病例 2.夜盲：晚间或黑暗处视力明显下降，活动受限。 3.眼底改变：早期视网膜赤道部可见色素斑点，以后形似骨细胞样黑色素伴沿着血管和视网膜分布，逐 渐向周边及后极扩张。晚期视乳头呈蜡黄色萎缩，血管狭窄和视网膜呈青灰色。 4.视野改变：早期有环形暗点，以后缩小呈管状视野。 5.ERG：为平坦型或低波型 6.暗适应检查阈值升高。
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（二）基因诊断
如果RP的遗传方式已确定，可以选择一些突变基因进行筛查。
（三）鉴别诊断
需与一些伴有RP的综合征或继发性RP相鉴别。 Usher综合征、回旋状脉络膜视网膜萎缩、无脉络膜症、锥-杆细胞营养不良、 先天性静止性夜盲、Lerber先天性黑矇、继发性RP（长期网脱后、外伤性视网膜色素增生）
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（四）辅助检查
3.FFA： RPE改变的部位出现色素堆 积处的荧光遮蔽，色素脱失 处的窗样缺损，可见到斑块 状脉络膜毛细血管无灌注区 或延迟灌注区。
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（四）辅助检查
4.吲哚青绿造影：脉络膜灌注不良，可见斑驳状的弱荧光。 5.OCT：可发现RPE早期光感受改变，嵌合体带或光感受器的中断或缺失。疾病晚期，整个光感受器外 节萎缩、视网膜变薄，RPE萎缩变薄。
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4
治疗
Retinitis pigmrntosa,RP
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心理辅导 并发症的治疗 并发性白内障和黄斑囊样水肿
基因治疗 手术治疗 视觉芯片植入、血管搭桥术
治疗
低视力康复 向患者提供货推荐适当的低视力服务、 职业指导、活动性训练
DHA
二十二碳六烯酸 RP患者红细胞的DHA的浓度 值中等程度下降，该物质在血 清中的水平与视网膜水平相关
视网膜色素变性
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目录 contents
01 病因断
04
治疗
2
1
病因与发病机制
Retinitis pigmrntosa,RP
3
视网膜色素变性，Retinitis pigmrntosa,RP
是一组遗传性视网膜疾病。 其特征为视杆细胞出现变性改变，进而视锥细胞受累，最终所有感 光细胞变性。 临床特征：早期出现夜盲、随后发生进行性视野缩小、视乳头呈蜡 黄色萎缩、视网膜骨细胞样色素沉着及视网膜电图严重异常。 发病率：全球范围内（1：4000），我国（1/3467），是最为常见 的致盲性遗传眼病。
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分子遗传学
多种遗传方式，大多数为单基因遗传，包括：
常显ADRP（15~20%）、常隐ARRP（20~25%） X连锁XLRP（10~15%）、散发RP（40~50%）
病理
RP的特征是视网膜光感受器和RPE功能进行性受损，大多数是从赤道部视杆细胞开 始的进行性、退行性病变伴视网膜各层不同程度的萎缩，神经胶质增生和血管阻塞 硬化，RPE色素脱失并移行到视网膜内，由视杆细胞和RPE凋亡所致。基因突变使其 编码的蛋白质功能异常，从而影响感光细胞外节膜盘脱落，细胞骨架蛋白完全性丧 失，细胞黏附障碍，光传导通路级联反应的持续激活，以及视黄醛代谢障碍等一系 列感光细胞生理及生化功能障碍，最终导致视网膜感光细胞死亡。
7
（二）体征
1.白内障：常见，RP能增加后囊下白内障的发生率。 2.近视：不同类型的RP中近视的发生不同，X连锁RP患者中近视的发生率明显增加。 3.眼底改变：早期改变不明显，典型眼底改变（视乳头颜色变淡、视网膜血管变细、动脉先变性，以后 发展为动静脉均变细。黄斑改变相关较轻，晚期黄斑区RPE细胞脱失和变薄。中周部边区域存在骨细胞样 色素沉着，视网膜呈青灰色，萎缩变薄。晚期视乳头蜡白，边界清，血管纤细，色素沉着蔓延到黄斑区。 色素沉着量的多少，不能反映病情轻重。）
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临床表现
Retinitis pigmrntosa,RP
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（一）症状
1.夜盲：由于视杆细胞功能最早受影响，表现在暗环境视物不清，中医又叫“雀目”。 2.视力下降：疾病后期出现中央视力降低，中心视力的维持有长有短。 3.视野改变：最早表现为小暗点，逐渐发展成管状视野。视野减小是匀速地，其严重程度与眼底不改变 加重呈正相关。
维生素
维生素治疗 维生素A棕榈酸酯， 可以有效地降低视网膜变性的速率
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谢谢 Thank You
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（三）临床分类
1.按发病年龄：①早发型RP：在两岁时已经出现中期RP症状；②迟发型RP：在中年时出现早期或中期 RP症状； 2.按眼底表现：①无色素型RP：具有典型的RP临床表现，但眼底无色素沉着，与视网膜色素萎缩有关， 尤其是伴有高度近视的患者常常会有这种表现；②节段性RP：眼底表现只有四分之一的扇形区域或一 般受累。③中心型或旁中心型RP：病变局限在黄斑视乳头周围的环形区域，周边视网膜无色素变化， 二者之间有清晰的分界。④向心性RP：表现为自周边部向黄斑部逐渐发生RP。⑤单侧性RP：仅一只眼 发生RP。
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（四）辅助检查
1.ERG：客观判断RP患者视网膜功能较为敏感和不可缺少的方法。典型的原发RP：早期患者出现a、b波 振幅显著减低，峰时延长。中晚期，85%以上为熄灭型，其余均为重度降低型改变。ERG异常早于眼底 改变和临床症状的出现，常将其作为早期诊断的重要方法。
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（四）辅助检查
2.视野检查： 生理盲点的扩大，中周部视野缺损，以及全周视 野缩小。 用于监测疾病进展，评估严重程度。
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诊断和鉴别诊断
Retinitis pigmrntosa,RP
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（一）临床诊断
1.有家族史或散发病例 2.夜盲：晚间或黑暗处视力明显下降，活动受限。 3.眼底改变：早期视网膜赤道部可见色素斑点，以后形似骨细胞样黑色素伴沿着血管和视网膜分布，逐 渐向周边及后极扩张。晚期视乳头呈蜡黄色萎缩，血管狭窄和视网膜呈青灰色。 4.视野改变：早期有环形暗点，以后缩小呈管状视野。 5.ERG：为平坦型或低波型 6.暗适应检查阈值升高。
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（二）基因诊断
如果RP的遗传方式已确定，可以选择一些突变基因进行筛查。
（三）鉴别诊断
需与一些伴有RP的综合征或继发性RP相鉴别。 Usher综合征、回旋状脉络膜视网膜萎缩、无脉络膜症、锥-杆细胞营养不良、 先天性静止性夜盲、Lerber先天性黑矇、继发性RP（长期网脱后、外伤性视网膜色素增生）
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（四）辅助检查
3.FFA： RPE改变的部位出现色素堆 积处的荧光遮蔽，色素脱失 处的窗样缺损，可见到斑块 状脉络膜毛细血管无灌注区 或延迟灌注区。
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（四）辅助检查
4.吲哚青绿造影：脉络膜灌注不良，可见斑驳状的弱荧光。 5.OCT：可发现RPE早期光感受改变，嵌合体带或光感受器的中断或缺失。疾病晚期，整个光感受器外 节萎缩、视网膜变薄，RPE萎缩变薄。
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治疗
Retinitis pigmrntosa,RP
20
心理辅导 并发症的治疗 并发性白内障和黄斑囊样水肿
基因治疗 手术治疗 视觉芯片植入、血管搭桥术
治疗
低视力康复 向患者提供货推荐适当的低视力服务、 职业指导、活动性训练
DHA
二十二碳六烯酸 RP患者红细胞的DHA的浓度 值中等程度下降，该物质在血 清中的水平与视网膜水平相关
视网膜色素变性
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目录 contents
01 病因断
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治疗
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病因与发病机制
Retinitis pigmrntosa,RP
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视网膜色素变性，Retinitis pigmrntosa,RP
是一组遗传性视网膜疾病。 其特征为视杆细胞出现变性改变，进而视锥细胞受累，最终所有感 光细胞变性。 临床特征：早期出现夜盲、随后发生进行性视野缩小、视乳头呈蜡 黄色萎缩、视网膜骨细胞样色素沉着及视网膜电图严重异常。 发病率：全球范围内（1：4000），我国（1/3467），是最为常见 的致盲性遗传眼病。
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分子遗传学
多种遗传方式，大多数为单基因遗传，包括：
常显ADRP（15~20%）、常隐ARRP（20~25%） X连锁XLRP（10~15%）、散发RP（40~50%）
病理
RP的特征是视网膜光感受器和RPE功能进行性受损，大多数是从赤道部视杆细胞开 始的进行性、退行性病变伴视网膜各层不同程度的萎缩，神经胶质增生和血管阻塞 硬化，RPE色素脱失并移行到视网膜内，由视杆细胞和RPE凋亡所致。基因突变使其 编码的蛋白质功能异常，从而影响感光细胞外节膜盘脱落，细胞骨架蛋白完全性丧 失，细胞黏附障碍，光传导通路级联反应的持续激活，以及视黄醛代谢障碍等一系 列感光细胞生理及生化功能障碍，最终导致视网膜感光细胞死亡。
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（二）体征
1.白内障：常见，RP能增加后囊下白内障的发生率。 2.近视：不同类型的RP中近视的发生不同，X连锁RP患者中近视的发生率明显增加。 3.眼底改变：早期改变不明显，典型眼底改变（视乳头颜色变淡、视网膜血管变细、动脉先变性，以后 发展为动静脉均变细。黄斑改变相关较轻，晚期黄斑区RPE细胞脱失和变薄。中周部边区域存在骨细胞样 色素沉着，视网膜呈青灰色，萎缩变薄。晚期视乳头蜡白，边界清，血管纤细，色素沉着蔓延到黄斑区。 色素沉着量的多少，不能反映病情轻重。）