视网膜色素变性治疗进展

原发性视网膜色素变性治疗进展
眼科 李恒 2011 . 3
概述
原发性视网膜色素变性（retinitis pigmentosa RP）又名毯层 视网膜变性，是一组进行性遗传性营养不良性退行病变，临 床主要表现进行性视野缺失、夜盲、色素性视网膜病变和视 - RP 致病基因 2 血清微量元素--RP 的发病可能与Zn、Cu、Fe、Ca， 尤其是
视野缩窄
临床表现——症状：
5电生理改变：a,ERG呈低波迟延型，其改变常远比自觉症 状和眼底改变出现为早。b,EOG:LP/DT（光峰light peak/ 暗谷dark trough,或称Arden比，即Q值）明显降低或熄灭， 即使在早期，当视野、暗适应甚至ERG等改变尚不甚明显 时，即可查出。故EOG检查对本病诊断较ERG更为灵敏。
特殊类型视网膜色素变性
2 环状视网膜色素变性（annular retinitis pigmentosa)少见，其 特征为环绕后极部有一环带状色素上皮变性区，该区内有骨 细胞样色素增生及脉络膜大血管暴露，而周边眼底色泽又趋 正常。患者有夜盲主诉，周边视野检查有与病变区相应的环 形暗点。病程晚期，中心视力亦受损害。
Zn、Cu 的代谢异常有关。 3 血清性激素--性激素内环境的紊乱、失调与RP 发病有关。 4 免疫因素--本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体
内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞 表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现，因而认为本病患 者有自身免疫现象。
病理改变
1主要病理改变为视网膜神经上皮层，特别是视杆细胞的进行 性退变，继以视网膜由外向内各层组织的逐渐萎缩，伴发神 经胶质增生。
4视网膜萎缩，色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈 豹纹状眼底，整个眼底灰暗。后期脉络膜血管亦硬化，呈黄 白色条纹。
5 FFA:可见脉络毛细血管萎缩，视网膜血管有闭塞。有时还可 见到黄斑，后极部甚至周边部的荧光渗漏。
原发性视网膜色素变性眼底图
特殊类型视网膜色素变性
1 单侧性视网膜色素变性（unilateral retinitis pigmentosa)本型 罕见。指一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另 眼完全正常（包括视觉电生理检查），经5年以上随访仍未 发病，并除外继发性视网膜色素变性后才能确定。此类患者 多在中年发病，一般无家族史。
无色素性视网膜色素变性
眼部并发症与伴发情况
1 后极性白内障--一般发生于晚期，晶状体后囊下皮质呈疏松 海绵状混浊，略如星形，进展缓慢，终至完全混浊。
2暗适应：初期视网膜视锥细胞功能尚正常，视杆细胞功能下 降，使视锥细胞曲线终末值升高，造成光色间差缩小。最后 视杆细胞功能丧失，视锥细胞值亦升高，形成高位的单相曲 线。
临床表现——症状：
3 视野：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符，其后环形 暗点向中心和周边逐渐扩大而成管状视野。
4中心视力：早期正常或接近正常，随着病程的发展而逐渐减 退，最终完全失明。
病理改变
5 近年来超微结构检查，已确认视杆体外节盘膜在病程早期即 已丧失，视锥状体外节盘膜则相对地有所保留，但也有一些 病例在残存的视锥体外节盘膜上：有缩短和空泡等异常改变。
6 推测以上病理改变的原因，可能为结构基因失常，或视细胞 外节盘膜内合成酶及其产物的基因缺陷有关。
临床表现——症状：
1夜盲：为本病最早出现的症状，常于儿童或青少年时期发生， 且多发生在眼底有改变之前。开始较轻，随年龄增长而逐渐 加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。
2 色素上皮细胞发生变性和增生，可见色素脱失或积聚，并向 视网膜内层迁徙。
3 视网膜血管壁发生玻璃样变性而增厚，甚至管腔完全闭塞。 脉络膜血管可有不同程度硬化，毛细血管完全或部分消失。
4 视神经可完全萎缩，视乳头上常有胶质增生，形成膜状，与 视网膜内的胶质膜相连接。检眼镜下所见视乳头蜡黄色，一 般认为是神经胶质增生所致。
环状视网膜色素变性
特殊类型视网膜色素变性
3 象限性视网膜色素变性（sector retinitis pigmentosa)本型亦 少见，特点为病变仅累及双眼的同一象限；与正常区域分界 清楚，有相应的视野改变，症状较轻，视力较好，ERG为低 波，FFA显示病变区比眼底镜下所见范围大。本型常为散发 性，但也有显性、隐性与性连锁隐性遗传的报道。
2 视网膜血管狭窄；血管呈一致性狭窄，尤以动脉为显著。其 狭窄程度反映病变的严重程度。在晚期，动脉极细，至周边 眼底后即难以辨认而似消失，但无白线化，亦无白鞘包绕。
眼底检查所见 ——典型的改变
3视网膜色素沉着。始于赤道部，色素呈有突起的小点，继而 增多变大，多呈典型的骨细胞样，有时呈不规则的线条状。
特殊类型视网膜色素变性
5 无色素性视网膜色素变性（retinitis pigmentosa sine pigment) 指有典型的夜盲、视野损害、视网膜血管变细和蜡 样视乳头萎缩。ERG不能记录，但无色素沉着，或在周边眼 底出现少数几个骨细胞样色素斑，故称为无色素性视网膜色 素变性有人认为该型是视网膜色素变性的早期表现，本型的 遗传方式与典型的色素变性相同。
象限性视网膜色素变性
特殊类型视网膜色素变性
4 逆性进行性视网膜色素变性（inverse retinitis pigmentosa)亦 称中心性或中心旁视网膜色素变性，初发症状为视力减退与 色觉障碍。眼底检查可见黄斑及其附近萎缩变性，有骨细胞 样或不规则的斑块状色素堆积。ERG呈低波或不能纪录。早 期以锥细胞损害为主，后期才有杆细胞损害。病变进行性， 晚期可累及周边部视网膜，并出现血管改变，最后以失明告 终。本病通常为隐性遗传，偶有显性遗传。
6色觉改变：多数患者童年时色觉正常，以后逐渐出现异常， 典型改变为蓝色盲，红绿色障碍较少。
视网膜各层及电生理检查
视网膜电图
a波起源于光感受器外段；b波起源于内核层的mǖller细胞 或双极细胞
眼底检查所见 ——典型的改变
1 视乳头萎缩：发生于病程晚期，色淡而略显黄色，称为“蜡 样视乳头”，边缘稍稍模糊，偶有似被一层薄纱遮盖的朦胧 感。