RP-视网膜色素变性
视网膜色素变性的中西医研究进展
视网膜色素变性的中西医研究进展发布时间：2022-12-13T01:31:57.708Z 来源：《医师在线》2022年24期作者：王萌萌[导读] 视网膜色素变性（ＲＰ）是眼科难治性眼病，一般以夜盲为首发症状，王萌萌黑龙江中医药大学，黑龙江哈尔滨 150040摘要：视网膜色素变性（ＲＰ）是眼科难治性眼病，一般以夜盲为首发症状，视野逐渐缺损，甚至失明。
本文通过回顾相关国内外研究，对视网膜色素变性的中西医研究进展作一总结。
关键词：视网膜色素变性；中西医研究视网膜色素变性(RP)是一组以视锥和视杆感光细胞退化及视网膜色素上皮细胞变性为特征的遗传性视网膜疾病，通常发生于两眼，有明显的家族遗传特征。
目前全球有超过150万RP患者，RP是最常见的遗传性视网膜营养不良疾病，全球流行率约为1：4000，国内为1/4016-1/3467[1]。
一般来说，本病起始于10岁左右或10-20岁之间，起病更早或更晚者亦偶见，由于视网膜色素变性患者中大部分属于隐形遗传者，所以该病在病程上通常表现为慢性进行性，起病愈早，则发展愈速，病情亦较重；反之，起病愈晚者，发展较慢，病情亦较轻。
本病在病程中常常会出现自发性缓解，视力及视野可有暂时性的改善，故而在估计治疗效果时需谨慎。
一般来讲，患者在30岁左右或更早视力就已经有了明显的损害，至40-50岁时，视力出现更加严重的障碍，甚至全盲。
1中医学研究1.1病名视网膜色素变性对应传统医学中的“高风内障”“雀目”，“雀目”一词首见于隋·巢元方《诸病源候论·雀目候》；孙思邈《千金要方》中称之为雀盲；王怀隐《太平圣惠方·治眼内障诸方》中称高风雀目；《审视瑶函》谓之鸡盲、高风障；黄镜庭《目经大成》中称为阴风障。
1.2病因病机高风内障总为先天禀赋不足，命门火衰，阳气虚衰，阳衰无以抗阴，阳气陷于阴中，不能自振，目失温煦，故而至婚而不能视物，或为脾胃虚弱，气血不足，目失濡养所致；本病以虚为主，久病多郁，兼见瘀滞之象，根本病机为虚中兼瘀兼郁。
视网膜色素变性
视网膜色素变性文章目录*一、视网膜色素变性的概述*二、视网膜色素变性的典型症状*三、视网膜色素变性的病因病机*四、视网膜色素变性的检查诊断鉴别方法*五、视网膜色素变性的并发症*六、视网膜色素变性的防治方案视网膜色素变性的概述1、定义原发性视网膜色素变性(RP),也称为毯层视网膜变性,是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,最终可导致视力下降。
2、别称毯层视网膜变性3、发病部位眼4、传染性无传染性5、高发人群近亲结婚者的子女6、科室眼科视网膜色素变性的典型症状1、视网膜色素变性的典型症状本病特点:很早就有夜盲,暗适应减低,中心视力可保持很久,但视野逐渐缩小,及至晚期中心视力减退,视野呈管状,病人行动困难,工作和生活均感不便。
2、视网膜色素变性的分类无分类。
视网膜色素变性的病因病机目前认为视网膜色素变性是由于色素上皮内高度发育的吞噬酶系统有缺陷致使光感受器细胞外节的吞噬作用出现缺陷,影响了外节的新陈代谢,脱落的盘膜堆积,可能成为自身性抗原,发生自身免疫反应。
这种色素上皮的缺陷与遗传有关。
此外,尚有内分泌障碍,微量元素铜铁代谢异常,营养障碍及视网膜脉络膜硬化等假说。
视网膜色素变性的检查诊断鉴别方法视网膜电图(ERG)异常,通常出现在临床表现之前。
眼电图(EOG)亦不正常,甚至消失。
荧光血管造影表现为:色素上皮:在视网膜动脉前期或动脉早期出现弥漫的斑点状强荧光区。
脉络膜:造影早期可见斑块状的脉络膜毛细血管无灌注区或延迟灌注区。
视网膜血管:视网膜中央动脉充盈时间显著迟缓,血管的渗透性增强,造成视盘及其周围强荧光。
视网膜色素变性的并发症后极性白内障是本病常见的并发症。
约1%～3%病例并发青光眼,多为开角,闭角性少见。
约有50%的病例伴有近视。
聋哑病兼患本病者亦高达19.4%。
视网膜与内耳Corti器官均源于神经上皮,所以二者的进行性变性可能来自同一基因。
7 视网膜色素变性RP 配镜 (CPF&FITOVERS菲奥华士)
为什么RP（视网膜色素变性）患者最好佩戴太阳眼镜？（以下是从一些资料里整理出来的）关于配CPF康宁眼镜和FITOVERS菲奥华士眼镜的一些分享（2014年）一、为什么RP（视网膜色素变性）患者最好佩戴太阳眼镜？（以下是从一些资料里整理出来的）在多種研究的結果，是可見輻射線對視網膜造成的損傷，主要局限在視網膜色素外皮的視錐細胞和視幹細胞。
只有能夠被視網膜吸收的幅射，才會把視網膜破壞。
能夠到達人類眼睛視網膜幅射的波長介於400至1500毫微米之間（1毫微米等於十億份之一米）。
低於400毫微米的幅射波，主要被晶體吸收。
因此，晶體可以過濾穿透角膜的短輻射波，從而成為視網膜免受損害的屏障。
但由於兒童的晶體會讓多些光波穿過，所以其對視網膜會有更大的危險。
要提供最大的保護，應選擇可吸收所有藍、紫和紫外光輻射的太陽眼鏡。
應使用只可讓500毫微米以上波長穿過的鏡片來保護視網膜。
（以上三段信息来自.hk/）根据《柳叶刀》对于RP患者而言，尽管微量的光度变化都会让他们感到调适上的困难。
从阳光灿烂的户外进入到屋内，可能导致完全的功能性失明。
不舒适强光（discomfortable glare）带来的不舒适感是指当一个人突然接触比已适应光更高亮度的光。
当眼膜影像因为物理原因，如发光页面反射出来的光或不合适的光源等原因，而失去颜色反差或明暗对比时，这些光就是Disability glare。
上述两种光都会为RP患者带来影响。
通过佩戴有侧边的深色过滤镜能减轻由discomfortable glare带来的不舒适感。
其中一些出名的滤镜包括康宁公司Corning的CPF511,527,550滤镜，the PLS plastic solid tint range (530,540,550) 和流行的UVShield/NoIR range。
深色的滤镜可以通过降低光的亮度而减少discomfortable glare。
基于对短波光的暴露，会加速视网膜的退化，从这个角度，也是建议使用阻挡UVA 和UVB的太阳镜的。
什么是视网膜色素变性会带来哪些症状
什么是视网膜色素变性会带来哪些症状在我们的眼睛这个神奇的器官中，视网膜扮演着至关重要的角色，它就像一部超级相机的底片，负责接收和处理光线信息，让我们能够看清这个五彩斑斓的世界。
然而，有一种疾病却会对视网膜造成严重损害，那就是视网膜色素变性。
视网膜色素变性是一种遗传性、进行性的视网膜疾病。
简单来说，就是视网膜上的一些细胞逐渐出现了病变和功能障碍。
这种疾病通常是由基因突变引起的，而且具有家族遗传性，这意味着如果家族中有亲人患有这种疾病，那么其他成员患病的风险可能会增加。
那么，视网膜色素变性会带来哪些症状呢？这得从它对我们视觉的影响说起。
最初，患者可能会感觉到在黑暗环境中视力下降，也就是夜盲。
这是因为视网膜上负责感受暗光的细胞最先受到了损害。
想象一下，当夜幕降临，别人能轻松看清周围的环境，而患者却像走进了一个模糊不清的世界，行动变得小心翼翼。
随着病情的发展，患者的周边视力会逐渐丧失。
周边视力就像是我们眼睛的“广角镜头”，能让我们看到周围的事物而不仅仅是正前方。
当周边视力受损时，患者的视野会逐渐变窄，仿佛通过一个狭窄的管道看世界，这被形象地称为“管状视野”。
他们可能无法看到旁边的人或物体，甚至在过马路时都难以察觉两侧的车辆，给日常生活带来极大的不便和安全隐患。
不仅如此，视网膜色素变性还会影响患者的中心视力。
中心视力对于我们看清细节、阅读和辨认人脸等非常重要。
当中心视力受到影响时，患者可能会出现视物模糊、变形，甚至完全失明。
这意味着他们可能无法再欣赏美丽的风景、阅读喜欢的书籍或者看清亲人的面容，生活质量严重下降。
除了视力方面的症状，视网膜色素变性还可能导致一些其他的问题。
例如，由于视力受损，患者的平衡感和空间感可能会受到影响，走路容易摔跤或撞到东西。
在心理方面，长期的视力障碍可能会引发焦虑、抑郁等情绪问题，让患者感到孤独和无助。
此外，视网膜色素变性的症状在不同患者之间可能会有所差异。
有些患者病情进展较为缓慢，而有些则可能在较短的时间内就出现严重的视力丧失。
视网膜色素变性患者日常的营养补充
视网膜色素变性患者日常的营养补充前言视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，简称RP）是一种常见的遗传性眼疾，其主要特征是视网膜色素上皮细胞退行性变性和视网膜视杆细胞和锥细胞的凋亡，导致患者视觉功能逐渐下降，并最终导致失明。
营养的良好补充对于视网膜色素变性患者的视力保护及延缓病情进展具有重要意义。
本文将介绍视网膜色素变性患者日常所需的营养补充。
1. 维生素A维生素A是维持视觉功能的关键营养素，对患有视网膜色素变性的患者尤为重要。
维生素A是视觉色素的组成成分，能够维护视网膜上皮细胞的生理功能。
视网膜色素变性患者往往伴有维生素A缺乏的症状，包括夜盲症和眼干燥等。
因此，建议视网膜色素变性患者每天补充适量的维生素A。
可以通过食物摄入，如鱼肝油、鸡蛋、牛奶等富含维生素A的食物，或者在医生的指导下服用维生素A的补充剂。
2. 抗氧化剂视网膜色素变性的发病机制与氧化应激有关，因此抗氧化剂的补充对于减轻视网膜色素变性患者的病情进展起到一定的保护作用。
常见的抗氧化剂包括维生素C、维生素E、硒等。
维生素C富含于柑橘类水果、红椒、绿叶蔬菜等食物中，维生素E则主要存在于植物油、坚果和种子中，硒则存在于肉类、鱼类、贝类和谷物中。
患者可通过日常饮食来摄入足够的抗氧化剂，也可以在医生的指导下使用抗氧化剂的补充剂。
3. 脂肪酸脂肪酸在视网膜的结构和功能维护中起到重要的作用。
Omega-3脂肪酸尤其对视网膜有益。
研究表明，Omega-3脂肪酸可以减少视网膜细胞的凋亡和炎症反应，有助于保护视觉功能。
富含Omega-3脂肪酸的食物包括深海鱼类（如三文鱼、鳕鱼）、亚麻籽、菜籽油等。
视网膜色素变性患者可以通过增加这些食物的摄入量来补充足够的Omega-3脂肪酸，也可以在医生的指导下服用脂肪酸的补充剂。
4. 叶黄素和玉米黄质叶黄素和玉米黄质是两种在人体内无法自行合成的营养素，也是视网膜上的重要成分。
它们具有强大的抗氧化作用，并且可以过滤有害的蓝光，保护视网膜免受损害。
医疗术语rp
医疗术语rp
RP是医疗术语中的缩写，有不同的含义，具体取决于上下文。
以下是几种可能的解释：
1. Retinitis Pigmentosa
RP可以指视网膜色素变性症（Retinitis Pigmentosa），这是一种遗传性疾病，会导致眼睛中的视网膜细胞逐渐萎缩，影响视力。
该病通常在青少年时期开始发作，然后逐渐恶化。
常见症状包括夜盲、视野缩小和中央视力丧失等。
2. Radiopharmaceutical
RP也可以指放射性药剂（Radiopharmaceutical），这是一种医用药物，通过注射、口服或吸入等方式进入体内，然后被放射性同位素标记。
这些药物可以用于医学诊断和治疗，例如，用于放射性核素扫描或治疗甲状腺癌等。
3. Rheumatoid Arthritis Progression
RP还可以指类风湿关节炎进展（Rheumatoid Arthritis Progression），
这是一种自身免疫性疾病，会导致关节炎和其他症状，例如疲劳、发热和皮肤病变等。
RP通常用于描述该病的进展情况，例如轻度、中度或重度进展。
总的来说，RP是一个广泛使用的医疗术语，需要根据上下文来确定其具体含义。
视网膜色素变性病的治疗新进展
视网膜色素变性病的治疗新进展视网膜色素变性病（retinitis pigmentosa，RP）是一种遗传性视网膜疾病，其特征是视网膜色素层变性和萎缩，导致渐进性视力丧失。
该疾病是不可逆的，目前尚无根治方法。
传统治疗方法主要是辅助性治疗，如佩戴视力辅助器、使用药物、手术治疗等。
近年来，随着基因治疗和干细胞技术的发展，视网膜色素变性病的治疗也迎来了新的进展。
一、基因治疗视网膜色素变性病的发病机理与多种遗传突变相关。
因此，基因治疗成为治疗RP的新方向。
基因治疗是利用基因工程技术将正常基因或修复性基因导入病人体内，通过激活或抑制某些功能，达到治疗目的。
目前，基因治疗主要分为替换型、增强型和修复型三种。
替换型基因治疗是利用载体将正常基因导入视网膜内，使其恢复正常功能。
增强型基因治疗是增强已有基因的功能。
修复型基因治疗是通过基因编辑技术修复病变基因。
已有许多基因治疗试验证明，基因治疗是治疗RP的有效方法。
例如AVXS-201和UPC-2A等途径，均使RP患者的视力得到显著改善。
基因治疗的发展将为RP患者带来更为广阔的治疗前景。
二、干细胞技术干细胞技术也是治疗RP的新方向之一。
干细胞是一类全能性细胞，可分化成各种类型的细胞。
RP导致视网膜细胞死亡和萎缩，如果通过干细胞能够重建视网膜的组织结构，就有望恢复视力。
目前，干细胞技术主要分为胚胎干细胞和诱导多能性干细胞两类。
胚胎干细胞来源于胚胎的内细胞团，目前仍存在一些伦理和法律问题。
因此，诱导多能性干细胞成为RP治疗中备受关注的一个方向。
诱导多能性干细胞是指通过基因重编程和特定培养条件将成体细胞转化为全能性干细胞。
通过这种技术，RP患者的皮肤细胞、血液细胞等常见组织中提取的细胞就能转化为干细胞，再实现分化成视网膜细胞。
对于RP的治疗，干细胞技术的精准度和可操作性是其最大的优势。
但需要注意的是，干细胞技术更为复杂，仍存在不少技术难题待解决。
三、治疗前景目前，基因治疗和干细胞技术的发展仍处于探索阶段，临床应用还需要时间的检验和积累。
眼科原发性视网膜色素变性诊疗技术
眼科原发性视网膜色素变性诊疗技术一、定义视网膜色素变性(RP)是视网膜感光细胞及RPE细胞广泛受累的一组遗传性疾病，以进行性的视野丧失及异常的ERG为特征。
RP最初的命名主要根据的是疾病的临床特征,而近年来随着分子遗传学的飞速发展，人们发现有多种基因的突变都可以导致临床上出现RP的表现，而RP又与多种遗传性视网膜脉络膜疾病具有共同的致病基因。
因此，目前在文献中，通常将以RP为代表的一系列具有相似致病基因的疾病统称为“RP及其相关疾病(retinitispigmentosaanda11ieddisea-ses)”。
在此由于篇幅有限，仅对狭义上的RP进行重点论述。
二、流行病学典型RP的发病率在全球为1：5000,在中国为1：4016o三、组织病理RP的病理改变涉及视网膜的各个层次。
最早出现的组织学改变是视杆细胞外节变短，外核层细胞核减少。
随后，视锥细胞也出现和视杆细胞一样的病理改变。
凋亡是最终引起感光细胞死亡的共同通路。
在感光细胞死亡之后，RPE细胞从Bruch膜上脱落下来，并迁移到神经视网膜内，迁移的RPE细胞围绕视网膜血管聚集，RPE脱失区下面的脉络膜毛细血管也随之发生萎缩。
在视网膜感光细胞与RPE细胞广泛发生凋亡、萎缩的同时，内层视网膜中的细胞也出现相应的病理改变。
MUI1er细胞发生活跃的胶质增生，星形胶质细胞的增殖，造成视盘的苍白以及视网膜前膜的形成，还有学者发现在各种类型的RP患者中，视网膜节细胞的数目都有明显的丢失。
四、遗传方式常见的三种孟德尔遗传方式在RP这个疾病中都有体现：常染色体显性遗传RP(ADRP),常染色体隐性遗传RP(ARRP),X连锁隐性遗传RP(X1RP)o RP的遗传方式与患者的发病年龄、疾病进展速度以及最终的视力预后都存在联系。
ADRP发病年龄最晚，进展缓慢，预后相对较好，X1RP发病年龄最早，进展快，预后最差，ARRP则介于两者之间。
在美国的统计数据显示，ADRP占10%~20%,ARRP占20%,X1RP占10%,而没有家族史的散发RP病例达40%,散发病例所占比例如此之高可能与家系收集不够完整有关，由于家系中上一位患者在多代之前而难以追溯。
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（三）临床分类
1.按发病年龄：①早发型RP：在两岁时已经出现中期RP症状；②迟发型RP：在中年时出现早期或中期 RP症状； 2.按眼底表现：①无色素型RP：具有典型的RP临床表现，但眼底无色素沉着，与视网膜色素萎缩有关， 尤其是伴有高度近视的患者常常会有这种表现；②节段性RP：眼底表现只有四分之一的扇形区域或一 般受累。③中心型或旁中心型RP：病变局限在黄斑视乳头周围的环形区域，周边视网膜无色素变化， 二者之间有清晰的分界。④向心性RP：表现为自周边部向黄斑部逐渐发生RP。⑤单侧性RP：仅一只眼 发生RP。
（二）基因诊断
如果RP的遗传方式已确定，可以选择一些突变基因进行筛查。
（三）鉴别诊断
需与一些伴有RP的综合征或继发性RP相鉴别。 Usher综合征、回旋状脉络膜视网膜萎缩、无脉络膜症、锥-杆细胞营养不良、 先天性静止性夜盲、Lerber先天性黑矇、继发性RP（长期网脱后、外伤性视网膜色素增生）
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（四）辅助检查
3.FFA： RPE改变的部位出现色素堆 积处的荧光遮蔽，色素脱失 处的窗样缺损，可见到斑块 状脉络膜毛细血管无灌注区 或延迟灌注区。
（四）辅助检查
4.吲哚青绿造影：脉络膜灌注不良，可见斑驳状的弱荧光。 5.OCT：可发现RPE早期光感受改变，嵌合体带或光感受器的中断或缺失。疾病晚期，整个光感受器外 节萎缩、视网膜变薄，RPE萎缩变薄。
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诊断和鉴别诊断
Retinitis pigmrntosa,RP
（一）临床诊断
1.有家族史或散发病例 2.夜盲：晚间或黑暗处视力明显下降，活动受限。 3.眼底改变：早期视网膜赤道部可见色素斑点，以后形似骨细胞样黑色素伴沿着血管和视网膜分布，逐 渐向周边及后极扩张。晚期视乳头呈蜡黄色萎缩，血管狭窄和视网膜呈青灰色。 4.视野改变：早期有环形暗点，以后缩小呈管状视野。 5.ERG：为平坦型或低波型 6.暗适应检查阈值升高。
分子遗传学
多种遗传方式，大多数为单基因遗传，包括：
常显ADRP（15~20%）、常隐ARRP（20~25%） X连锁XLRP（10~15%）、散发RP（40~50%）
病理
RP的特征是视网膜光感受器和RPE功能进行性受损，大多数是从赤道部视杆细胞开 始的进行性、退行性病变伴视网膜各层不同程度的萎缩，神经胶质增生和血管阻塞 硬化，RPE色素脱失并移行到视网膜内，由视杆细胞和RPE凋亡所致。基因突变使 其编码的蛋白质功能异常，从而影响感光细胞外节膜盘脱落，细胞骨架蛋白完全性 丧失，细胞黏附障碍，光传导通路级联反应的持续激活，以及视黄醛代谢障碍等一 系列感光细胞生理及生化功能障碍，最终导致视网膜感光细胞死亡。
治疗
Retinitis pigmrntosa,RP
心理辅导 并发症的治疗 并发性白内障和黄斑囊样水肿
基因治疗 手术治疗 视觉芯片植入、血管搭桥术
治疗
低视力康复 向患者提供货推荐适当的低视力服务、 职业指导、活动性训练
DHA
二十二碳六烯酸 RP患者红细胞的DHA的浓度 值中等程度下降，该物质在血 清中的水平与视网膜水平相关
（四）辅助检查
1.ERG：客观判断RP患者视网膜功能较为敏感和不可缺少的方法。典型的原发RP：早期患者出现a、b 波振幅显著减低，峰时延长。中晚期，85%以上为熄灭型，其余均为重度降低型改变。ERG异常早于眼 底改变和临床症状的出现，常将其作为早期诊断的重要方法。
（四）辅助检查
2.视野检查： 生理盲点的扩大，中周部视野缺损，以及全周视 野缩小。 用于监测疾病进展，评估严重程度。
维生素Biblioteka 维生素治疗 维生素A棕榈酸酯， 可以有效地降低视网膜变性的速率
谢谢 Thank You
视网膜色素变性
主讲人：李娜 日期：2019-
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目录 contents
01 病因与发病机制
02 临床表现
03 诊断与鉴别诊断
04
治疗
1
病因与发病机制
Retinitis pigmrntosa,RP
视网膜色素变性，Retinitis pigmrntosa,RP
是一组遗传性视网膜疾病。 其特征为视杆细胞出现变性改变，进而视锥细胞受累，最终所有感 光细胞变性。 临床特征：早期出现夜盲、随后发生进行性视野缩小、视乳头呈蜡 黄色萎缩、视网膜骨细胞样色素沉着及视网膜电图严重异常。 发病率：全球范围内（1：4000），我国（1/3467），是最为常见 的致盲性遗传眼病。
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临床表现
Retinitis pigmrntosa,RP
（一）症状
1.夜盲：由于视杆细胞功能最早受影响，表现在暗环境视物不清，中医又叫“雀目”。 2.视力下降：疾病后期出现中央视力降低，中心视力的维持有长有短。 3.视野改变：最早表现为小暗点，逐渐发展成管状视野。视野减小是匀速地，其严重程度与眼底不改变 加重呈正相关。
（二）体征
1.白内障：常见，RP能增加后囊下白内障的发生率。 2.近视：不同类型的RP中近视的发生不同，X连锁RP患者中近视的发生率明显增加。 3.眼底改变：早期改变不明显，典型眼底改变（视乳头颜色变淡、视网膜血管变细、动脉先变性，以后 发展为动静脉均变细。黄斑改变相关较轻，晚期黄斑区RPE细胞脱失和变薄。中周部边区域存在骨细胞 样色素沉着，视网膜呈青灰色，萎缩变薄。晚期视乳头蜡白，边界清，血管纤细，色素沉着蔓延到黄斑 区。色素沉着量的多少，不能反映病情轻重。）